Oorzaken en symptomen van amaurosis

Er zijn veel oogziekten die leiden tot gedeeltelijk of volledig verlies van het gezichtsvermogen.Sommigen van hen worden goed genoeg bestudeerd en vertonen geen problemen bij de behandeling. Anderen, ondanks de vele innovatieve prestaties van de geneeskunde en manieren om ziekten te diagnosticeren, blijven een onduidelijke plek en zijn bijna niet onderhevig aan genezing.Onder dergelijke aandoeningen is een pathologie genaamd amavroz.

Definitie van ziekte

Als je de term 'amavroz' uit het Grieks vertaalt, zal het resultaat het woord 'donker' zijn, wat de essentie van de pathologie het beste weergeeft - gebrek aan visie.De oorzaken van deze aandoening worden niet volledig begrepen, hoewel de laesie van de oogzenuw en het netvlies wordt aangegeven als de oorzaak van het probleem.

De etiologie van dergelijke laesies is vaak erfelijk en wordt veroorzaakt door een mutatie van 18 genen die coderen voor verschillende eiwitten in het netvlies.De incidentie van dergelijke manifestaties is 3: 100.000, en van het totale aantal erfelijke retinopathieën (vasculaire letsels die leiden tot visuele beperkingen) niet meer dan 5%.Desalniettemin geeft de ziekte bijna niet toe aan de behandeling en verliest een kind met een erfelijke amaurosis, op de leeftijd van 10 jaar, volledig het gezichtsvermogen.

Tot dezelfde categorie behoren de tijdelijke manifestaties van amaurosis, die niet langer dan 10 minuten duren. en kan zichzelf zowel op één als op beide ogen manifesteren.

Typen en classificaties

Onderscheid de volgende vormen van de ziekte:

• voorbijgaand(of voorbijgaande) amaurosis wordt gekenmerkt door verminderd of volledig verlies van gezichtsvermogen. In deze toestand is het verlies van visuele functies tijdelijk en is herstel mogelijk op spontaan of onder invloed van medicijnen;
• Amaurosis Lebera(aangeboren) is te wijten aan genetische aandoeningen. In de cellen van het netvlies (staven) zit het belangrijkste visuele pigment rodopsine, waarvan de vorming kan worden verbroken door verschillende soorten mutaties. Omdat de vorming van visuele beelden plaatsvindt op basis van zenuwimpulsen, wat onmogelijk is zonder een voldoende aantal rhodopsin, is er sprake van schending van de visuele perceptie.

Bij voorbijgaande amaurose kunnen verschillende typen symptomatologie optreden: anterieure ischemische oculopathie, lichtgevoelige retinopathie, voorbijgaande monoculaire blindheid.

oorzaken van

Het belangrijkste mechanisme van visuele achteruitgang in de aanwezigheid van Leber's amaurosis is een storing in metabole processen die optreden in kegels en staven. Het gevolg van dergelijke aandoeningen is altijd het verlies van fotoreceptoren gevolgd door hun volledige vernietiging. De directe oorzaak van deze veranderingen is anders, omdat het kan worden veroorzaakt door een mutatie van verschillende genen:

• De aanwezigheid van het RPE65-genwordt de oorzaak van onvoldoende synthese van rodopsine. Een dergelijke mutatie wordt in de meeste gevallen van de ziekte waargenomen;
• De aanwezigheid van het LRAT-genveroorzaakt de ontwikkeling van degeneratie van fotoreceptoren;
• De aanwezigheid van het CRB1-genbeïnvloedt de embryonale ontwikkeling van retinaal pigmentepitheel en fotoreceptoren;
• De aanwezigheid van het CRX-genkan onvoldoende embryonale ontwikkeling van fotoreceptoren veroorzaken, verlies van controle over hun toestand in de volwassen periode.

Wanneer zich een voorbijgaande vorm van de ziekte voordoet, treedt er visueel verlies op bij afwezigheid consistentie in de werking van verschillende gebieden van de optisch-neurale analyzer, evenals in overtreding van de passage zenuwimpuls. Zulke stoornissen in het werk kunnen worden veroorzaakt door een aantal redenen:

• Aandoeningen van de cerebrale circulatie(ischemische aanvallen, beroertes);
• Tumoren in de hersenen, die op de oogzenuw of centra van de visuele analysator drukken;
• Craniocerebrale schade;
• Vergiftiging met alcohol, drugs, giftige stoffen;
• Endocriene pathologische aandoeningen die de metabolische processen beïnvloeden;
• Infectieuze intoxicaties;
• Migraine.

In het geval van een aangeboren ziekte, gaat de transmissie van het beschadigde gen door een autosomaal recessief type. Dit betekent dat beide ouders een defect gen in één chromosoom moeten hebben. In dit geval is de kans om een ​​ziek kind te krijgen 25%.

symptomen

De aanwezigheid van een ernstige congenitale vorm van de ziekte kan al op de kinderleeftijd zijn:

• De baby reageert niet eens op objecten die heel dichtbij zijn;
• Een kind kan geen zicht op een bepaald object fixeren en zijn blik dwaalt altijd af;
• Bijna geen reactie van de pupil op stimulatie door licht;
• De ogen van het kind voeren constant onwillekeurige bewegingen uit in verschillende richtingen.

Bovendien ontwikkelen deze kinderen bijna altijd strabismus, keratoconus (de vorm van het hoornvlies heeft een te convexe vorm), cataract, astigmatisme, hypermetropie, bijziendheid. Defecten kunnen alleen of in combinatie met elkaar voorkomen. Bij een lage snelheid van het proces kan slecht zicht bij dergelijke kinderen tot 9-10 jaar aanhouden, maar al vanaf deze leeftijd zijn ze verblind.

Als de ziekte van voorbijgaande aard is, kunnen de symptomen verschillen afhankelijk van de oorzaak, maar er is altijd een sterke verslechtering van het gezichtsvermogen:

• Wanneer de cerebrale circulatie is verstoord, naast verlies van gezichtsvermogen, duizeligheid en zwakte, desoriëntatie in de ruimte;
• Bij hersenletsel- verlies van gezichtsveld, nystagmus (onvrijwillige oscillerende bewegingen van de ogen), onvermogen om het zicht te focussen;
• Met endocriene ziekten- oedeem van de orbitale vezel, oculomotorische spieren, dubbel zien en pijn in de ogen, exophthalmus (gevoel van uitsteeksel van de ogen);
• Bij ernstige vergiftiging- verlies van gezichtsveld, desoriëntatie in de ruimte en verwarring, blindheid;
• Met oncologische ziekten van de hersenen- hoofdpijn en oogpijn, nystagmus, verstoring van accommodatie;
• Met migraine- tijdens de aanvallen is er geen volledig zicht.

Voor kinderen met de ziekte van Leber wordt gekenmerkt door toegenomen traumatische en onhandigheid in gedrag. Bij de geboorte is verlies van het gezichtsvermogen niet compleet (behalve in zeldzame gevallen), maar de progressie van de ziekte leidt gestaag tot verlies.

Mogelijke complicaties

Slecht zicht in de kindertijd legt altijd een stempel op de psychologische ontwikkeling.Zelfs schijnbaar bekende visuele gebreken als bijziendheid en vooruitziendheid kunnen het leven van een kleine man aanzienlijk bemoeilijken.

Verminderde visuele functie bij Leber's amaurosis zorgt ervoor dat het kind de volgende negatieve gevolgen heeft:

• Vertraging van de psychomotorische ontwikkeling;
• Verminderde motoriek;
• Spier-hypotensie.

De prognose voor kinderen met deze ziekte is bijna altijd negatief (in 95%), omdat de moderne geneeskunde nog niet over de middelen beschikt om deze te genezen.

In de voorbijgaande vorm van de ziekte kan een tijdige en adequate behandeling een zeker positief effect hebben resultaten, maar bij gebrek aan diagnose van de ziekte in de vroege stadia, de waarschijnlijkheid van volledige verlies van gezichtsvermogen.Het succes hangt volledig af van de ernst van de laesies in de beginfase van de therapie.

diagnostiek

Om een ​​diagnose te stellen, hebt u een grondige diagnose nodig:

• Onderzoek van de patiënt en verzameling van anamnese-gegevens;
• Visometrie (controle van gezichtsscherpte);
• entoptoscopy(onderzoek van de fundus);
• Algemeen en biochemisch onderzoek van bloed;
• Verificatie van visuele en neurologische reflexen;
• Magnetisch resonantieonderzoek.

  Geleiding van oftalmoscopie

Als verdachte van amaurosis, is Leber gepland om genetische tests uit te voeren. Differentiële diagnostiek met ziekten is ook verplicht: optische atrofie, retinitis gepigmenteerde retina.

behandeling

De effectiviteit van de behandeling hangt volledig af van de vorm van laesies en de mate van ontwikkeling van de ziekte op het moment van detectie.

geneesmiddelen

Leber's amaurosis is niet specifiek voor vandaag.Experimentele ontwikkeling van genetische manipulatie voor de behandeling van patiënten met type 2-amaurose bevindt zich in het stadium van klinische proeven en er zijn al eerste successen. Er is echter geen vooruitgang geboekt met betrekking tot andere soorten ziekten.Maatregelen voor onderhoudstherapie zijn de inname van vitamines, intra-oculaire injecties van vasodilatorgeneesmiddelen en correctie van spektakels.

Dibazol is een vaatverwijder

Met de voorbijgaande vorm van de ziekte, hangt het therapieschema volledig af van de etiologische factoren:

• In strijd met de bloedcirculatie, verwondingende behandeling wordt uitgevoerd door bloedcirculatie verbeterende middelen, diuretica, noötropica, hypotensieve geneesmiddelen, capillaire stabiliserende middelen;
• Met oncologische ziekteneffectieve chirurgische ingrepen, evenals chemo- of radiotherapie;
• Bij toxische vergiftigingdetoxificatietherapie wordt uitgevoerd, die, indien tijdig gebruikt, de overtredingen volledig kan elimineren;
• Met endocriene pathologieënna een zorgvuldig onderzoek, wordt een correctie aangebracht met het gebruik van hypoglycemische geneesmiddelen en hormoonsubstitutietherapie;
• Met migrainebehandeling bestaat uit het nemen van antispasmodica en antimigraine medicijnen.

Amavroz is een complexe pathologie, die niettemin verder kan gaan met onomkeerbare gevolgen. Daarom moet de visie op het juiste moment en adequaat zijn na een uitgebreide diagnose.

chirurgisch

Het gebruik van chirurgische technieken bij de behandeling van ziekten kan effectief zijn in de volgende gevallen:

• De aanwezigheid van compressieve tumoren in de hersenen of in de buurt van de oogzenuw;
• Noodzaak van correctie voor craniocerebrale letsels.

Onder de chirurgische technieken kunnen worden toegeschreven en methoden van behandeling voor de introductie in het oog van de nieuwe ontwikkelingen in de genetische manipulatie: gekloond gen en adeno-geassocieerd virus (preparaat AAV2-hRPE65v2). Het virus is nodig als een genafleveringsvector naar de gewenste plaats. Klinische proeven worden uitgevoerd in een van de klinieken in Philadelphia (vergelijkbaar - in Napels). Volgens de getuigenis van Amerikaanse wetenschappers blijft het effect van een dergelijke behandeling jarenlang bestaan, wat goede perspectieven biedt voor verder onderzoek.

het voorkomen

Er zijn geen preventieve maatregelen voor de amaurosis van Leber.Om te voorkomen dat een kind deze gevaarlijke ziekte ontwikkelt tijdens de zwangerschapplanning, wordt aanbevolen dat beide ouders een grondige genetische diagnose stellen. Natuurlijk, in het geval van de aanwezigheid van soortgelijke pathologieën bij een van de familieleden.

Om de voorbijgaande vorm van de ziekte te voorkomen, moet u eerst het niveau van de algehele gezondheid van het lichaam controleren:

• Weigeren slechte gewoonten;
• Volg uw dieet, geef de voorkeur aan gezond voedsel voordat het heerlijk is;
• Vermijd hypodynamie, omdat het de belangrijkste vijand is van normale bloedcirculatie en de oorzaak van veel pathologieën op oudere leeftijd;
• Behandel tijdig alle ziekten, vermijd zelf-behandeling en houd rekening met medische aanbevelingen;
• Regelmatig preventieve onderzoeken ondergaan, evenals een arts bezoeken met de eerste tekenen van malaise.

video

bevindingen

Tijdig geïdentificeerde ziekte heeft altijd maximale kansen op herstel en amaurosis is geen uitzondering. En hoewel in het geval van congenitale pathologie, de prognose extreem ongunstig is, toch is de waarschijnlijkheid van het handhaven van een minimale visie aanwezig.Bij de aangeboren vorm verliest het kind volledig de visuele functie en daarmee wordt de ongeldigheid op zicht toegeëigend.

In de voorbijgaande vorm van de ziekte hangt alles af van de tijdigheid van detectie en selectie van de juiste therapeutische tactieken. Adequate en tijdige behandeling heeft alle kansen op succes.