Myopathie: symptomen, principes van diagnose en behandeling

Myopathie is een heterogene groep van ziekten, gebaseerd op de primaire schade aan spierweefsel.

Een andere term voor myopathie is myodystrofie, die vaker wordt gebruikt bij de benoeming van erfelijke myopathieën.

Primaire schade aan spiercellen kan optreden onder invloed van verschillende etiologische factoren (erfelijkheid, metabole stoornissen, bacteriën). Op dit feit is de geaccepteerde classificatie van myopathieën gebaseerd.

classificatie

De belangrijkste etiologische factor van veel soorten myopathieën is erfelijkheid.

Er zijn de volgende soorten myopathieën:

1. Progressieve spierdystrofie.

• Myocardium Duchenne.
• Bekker's myopathie.
• Myopathie van de Landusi-Dezherin.
• Myopathie van Emery-Dreyfus.
• Ledematen en taille vorm van progressieve spierdystrofie.
• Oftalmofaryngeale vorm.
• Distale myopathieën (Myosha-myopathie, myopathie Welander, etc.)

1. Congenitale spierdystrofieën en structurele myopathieën.
2. Metabolische myopathieën (mitochondriale myopathieën, endocriene).
3. Inflammatoire myopathie.

De classificatie geeft de meest voorkomende myodystrofie aan, maar dit is geen volledige lijst.

symptomen

Het belangrijkste symptoom van alle myopathieën is spierzwakte. De proximale delen van de ledematen (schoudergordel, schouders, heupen, bekkengordel) worden vaker aangetrokken dan de rest van het lichaam.

Elk type spierdystrofie gaat verder met het verslaan van bepaalde spiergroepen, wat belangrijk is bij het stellen van een diagnose. Spieren worden symmetrisch beïnvloed. Als zwakte zich manifesteert in de spieren van de bekkengordel en de benen, dan gebruikt zo'n persoon om van de vloer te komen, podium opheffen: handen op de grond, dan op je knieën, dan staat op met een steun op het meubilair (bed, sofa). Het lijkt erop dat hij "alleen klimt". Het is moeilijk om trappen of bergop te klimmen. Er is een behoefte om handen te gebruiken tijdens het tillen. Met de ontwikkeling van zwakte in de handen zijn er problemen bij het kammen van het haar. Met de zwakte van de spieren die de wervelkolom ondersteunen, is er een verhoogde inflexie van de onderrug naar voren. Het verslaan van de scapulaire spieren resulteert in het achterblijven van de onderrand van de schouderblad van de rug ("vleugelachtige" schouderblad). Spieren van het gezicht lijden minder vaak dan anderen en alleen met sommige myopathieën. Bij de mens treedt ovulatie van de bovenste oogleden (ptosis) op, de bovenlip daalt, er treden articulatorische spraakstoornissen op, slikstoornissen. Met zwakte in de handen van een persoon ontstaan ​​er moeilijkheden bij het uitvoeren van sterk gedifferentieerd werk (schrijven, muziekinstrumenten bespelen, dingen draaien, enz.). De zwakte van de voeten manifesteert zich door de vorming van een holle voet, een slappe gang.

Na verloop van tijd desintegreert het spierweefsel en verschijnen er geatrofieerde spieren. Tegen de achtergrond van spieratrofie treedt proliferatie van bindweefsel op, wat een verkeerde indruk wekt van getrainde, opgepompte spieren - spierpseudohypertrofie. In de gewrichten gevormd contracturen, samentrekking van de spier-pees vezels, wat leidt tot een beperking van de mobiliteit in de gewrichten, pijnlijke sensaties.

Voor de meeste myopathieën vertoont het ziektebeeld dezelfde symptomen. Laten we stilstaan ​​bij de meest voorkomende myopathieën, die verschillen in het leeftijdsgerelateerde debuut van de ziekte, de snelheid van progressie van het proces, de oorzaak van het begin.

Vooruitgang van spierdystrofieën

Dit zijn erfelijke ziekten, die gebaseerd zijn op de dood van spiervezels met de geleidelijke vervanging van vetweefsel. Deze groep wordt gekenmerkt door een snelle voortgang van het proces, wat leidt tot een handicap van de persoon.

1. Myocardia Duchenne en Becker.

Myodystrophy heeft een soortgelijk klinisch beeld. Ziekten zijn recessief en overgedragen met het X-chromosoom, dus alleen jongens zijn ziek. De kern van de pathologie is een schending van de structuur (Beckers myopathie) of volledige afwezigheid (myopathie Duchenne) speciaal eiwit - dystrofine, dat betrokken is bij het werk van neuronen, spiervezels van het skelet, hart. Pathologische veranderingen in het structurele eiwit leiden tot necrose van spiercellen - atrofie. De myopathie van Duchenne komt meerdere malen vaker voor dan Beckers myopathie. Het debuut van Duchenne's myodystrofie komt op jonge leeftijd voor (leeftijd van 3 tot 7 jaar). De eerste symptomen zijn niet-specifiek en ouders verwijzen in eerste instantie vaak naar de aard van het personage: gebrek aan mobiliteit in vergelijking met hun leeftijdsgenoten, passiviteit in games. Pseudohypertrofische spieren veroorzaken geen verdenking. In de loop van de tijd wordt het ziektebeeld slechter: het kind stopt zonder ondersteuning op te staan ​​van de vloer, er is een eendenwandeling vanwege de zwakte van de spieren in de bekkengordel. Er loopt over je sokken, omdat de achillespezen veranderen en voorkomen dat je op je hielen stapt. Het intellect wordt verminderd.

Het klinische verloop vordert snel en op de leeftijd van 9-15 verliest het kind het vermogen om zelfstandig te bewegen, invaliditeit treedt op. Bij onderzoek worden contracturen (contracties) in enkelgewrichten onthuld. Spieren van de heupen, bekkengordel, rug, bovenste delen van de armen atrofiëren. Vaak is bij kinderen atrofie niet merkbaar door de ontwikkeling van onderhuids vet. Osteoporose, gedilateerde cardiomyopathie en ademhalingsfalen zijn geassocieerd. Het kind wordt wakker met een gevoel van angst, verstikking, gebrek aan lucht tegen de achtergrond van een afname van de vitale capaciteit van de longen en de ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie.

De dodelijke afloop vindt plaats in 20-30 jaar na ademhalingsproblemen of hartfalen.

Beckers myopathie verloopt milder. Het ziektebeeld is eigenlijk vergelijkbaar met de kliniek van Duchenne's myopathie, maar het debuut van de ziekte komt op een latere leeftijd (11-21 jaar) voor. Een persoon verliest het vermogen om zelfstandig te bewegen op een latere leeftijd (na 20 jaar). De nederlaag van het hart komt minder vaak voor, vergeleken met Duchenne's myodystrofie. Het intellect is gered.

1. Myopathie Landuzi-Dezherina.

De ziekte beïnvloedt de spieren van de schoudergordel en schouders, evenals de gezichtsspieren van het gezicht. Het debuut van myodystrophy valt in het tweede decennium van het menselijk leven. Aanvankelijk is er zwakte en atrofie in de spieren van de schoudergordel, wat zich manifesteert door de afstand van de scapula van ruggen ("pterygoid" scapula), de schoudergewrichten worden naar binnen gekeerd, de thorax krampt in de antero-posterior grootte. Geleidelijk aan zijn de spieren van het gezicht bij het proces betrokken: spraak wordt onleesbaar, de bovenlip wordt verlaagd ("Lippen van een tapir"), de glimlach van een persoon wordt horizontaal zonder de hoeken van zijn lippen op te heffen (glimlach Mona Lisa). Bij sommige mensen treft atrofie de spieren van de benen, vooral de benen. Een kenmerkend symptoom is asymmetrische spieratrofie. Pseudohypertrofie gebeurt niet altijd. Contracturen van de gewrichten zijn minder uitgesproken in vergelijking met de myopathie van Duchenne.

Spierzwakte en atrofie worden gecombineerd met gedilateerde cardiomyopathie, netvliesloslating en gehoorverlies. Bij sommige patiënten duurt de motorische activiteit tot het einde van de levensduur en leidt deze niet tot ernstige invaliditeit, maar het andere deel van de patiënten is in het derde decennium van zijn leven vastgeklonken aan een rolstoel.

1. Myopathie van Emery-Dreyfus.

Vordert langzaam. De eerste symptomen verschijnen bij kinderen in de leeftijd van 5-15 jaar. De spieren van de armen en schoudergordel worden aangetast, contracturen in de ellebogen en handen worden geleidelijk gevormd. Tegelijkertijd zijn de spieren van de voeten verschrompeld, dus het kind "klapt" met zijn voeten tijdens het lopen. Op een bepaalde leeftijd stabiliseert het proces zich. Traplopen blijft mogelijk zonder het gebruik van geïmproviseerde middelen. Pseudopergrophy is niet kenmerkend. Als de veranderingen in het skeletmusculatuur niet zo duidelijk zijn dat het kind aan een rolstoel wordt vastgemaakt, zijn ze vanuit het hart levensbedreigend. Ontwikkelt dilated of hypertrofische cardiomyopathie, die het hart verstoort, leidt tot aritmie, blokkade, in ernstige gevallen, tot de dood. Dergelijke patiënten zijn een kunstmatige pacemaker geïnstalleerd.

1. Langdurig myocardinfarct van Erba-Roth.

Het komt even vaak voor bij mannen en vrouwen. De kenmerken van het klinische beeld omvatten ontwikkeling in 20-30 jaar, invaliditeit treedt op na 15 en meer jaren vanaf het moment van optreden van de eerste symptomen. Spieren van de schoudergordel en de bekkengordel worden eveneens aangetast. Als je naar je kijkt, trekt de loop van de eend van een man, die "op zichzelf "pterygoid" scapula opstaat, de aandacht. Pseudohypertrofie wordt niet gevormd, de gezichtsspieren blijven intact. Veranderingen van het hart komen niet voor.

1. Oftalmofaryngeale myodystrofie.

Het manifesteert zich door het verlagen van de bovenste oogleden (ptosis), popperhivaniem bij het slikken (dysfagie) en het verschijnen van een neus schaduw van stem (dysfonie), gevolgd door de toevoeging van zwakte in de spieren van de handen, schouders, benen en bekken riem.

1. Distale myodystrofie.

Ze zijn onderverdeeld in verschillende soorten, afhankelijk van het begin van de ziekte: met het begin in de kindertijd, met begin in de kindertijd, met late debuut (type Welander), type Mioshi, met ophoping van desmine insluitsels.

Distale myodystrofieën manifesteren zich voornamelijk door de schade aan de spieren van de voeten en handen. Het uiterlijk van de voeten tijdens het lopen is opmerkelijk. Na verloop van tijd kan een holle voet (toename van de voetboog) of pseudohypertrofie van de beenspieren scoliose vormen. Een persoon maakt zich zorgen over zwakte in de strekspieren van de handen, wat moeilijkheden veroorzaakt bij fijn gedifferentieerde handen. Verschillende subtypes van distale myopathieën vorderen met verschillende intensiteit. In sommige subtypen spreidt de spierbeschadiging zich hoger uit (heupen, onderbenen, onderarmen, schouders, nek).

Zeldzame vormen van progressieve spierdystrofieën zijn skapuloperoneale myodystrofie, Leiden-Moebius bekken-femorale myodystrofie, Mabry's myodystrofie en andere.

Congenitale myodystrofie

Vroeg of laat leiden de meeste myopathieën tot invaliditeit van de patiënt.

Deze term duidt op myopathieën die ontstonden onmiddellijk na de geboorte of in de eerste maanden van het leven. Diagnose van de ziekte is gebaseerd op de volgende criteria:

• Hypotensie van spieren (verminderde spierspanning) van het kind vanaf de eerste levensdagen;
• Biopsiebevestiging van myopathie;
• Uitgesloten zijn andere ziekten met een soortgelijk ziektebeeld.

Vanaf de eerste dagen van het leven heeft het kind de zwakte van alle spieren gegeneraliseerd. Zwakte in de diafragmatische spieren leidt tot verminderde ventilatie en infectie (de belangrijkste doodsoorzaak), zwakte in de nekspieren - onvermogen om het hoofd vast te houden, zwakte in de handen en voeten - "houding kikker ". Het kind blijft ver achter in de motorische ontwikkeling, maar het intellect wordt behouden. Een ander onderscheidend kenmerk - contracturen in veel gewrichten (ellebogen, enkels, knieën). Bij sommige kinderen worden veranderingen tegelijkertijd in het centrale zenuwstelsel gevonden (anomalieën, demyelinatie, enz.).

Congenitale myodystrofie omvat de myopathie van Fukuyama, congenitale myodystrofie met leukodystrofie en cerebro-oculaire myodystrofie.

De oorzaken en mechanismen van ontwikkeling zijn niet volledig bekend.

Ontstekingsmyopathieën

De oorzakelijke factor is verdeeld in de volgende groepen:

• Idiopathische myopathieën (polymyositis, dermatomyositis). De kern van de pathologie is het verslaan van de spieren met de antilichamen van het immuunsysteem.
• Ontstekingsremmend (streptokokken myositis, myositis met influenza, toxoplasmose, enz.). virale, bacteriële of parasitaire middelen beschadigen de spieren zelf of de producten van het verval.
• Inflammatoire myopathieën in aanwezigheid van medicatie.

Inflammatoire myopathieën gaan verder met pijnsyndroom in rust en met de beweging van spieren. Bij onderzoek worden spierpijn, symptomen van intoxicatie onthuld.

Metabolische myopathieën

Deze ziekten zijn erfelijk of verworven, die is gebaseerd op een metabolische aandoening in de spiercellen.

Gelijktijdig met spierzwakte zijn er andere symptomen van metabole stoornissen, endocriene veranderingen.

diagnostiek

Electroneuromyography zal helpen om spierzwakte te diagnosticeren.

Diagnostische maatregelen omvatten verschillende gebieden:

1. Verzameling van familiegeschiedenis (de aanwezigheid van de ziekte bij familieleden).
2. Neurologisch onderzoek.
3. Laboratorium methoden.

• Biochemische bloedtest voor CKK (creatine phosphokinase - een enzym dat verschijnt bij de afbraak van spieren).
• Bloedonderzoek voor suiker, hormonen.

1. Instrumenteel onderzoek.

• ENMG (electroneuromyography).
• Spierbiopsie (een van de betrouwbare diagnostische methoden).
• ECG en ECHO-CG (detectie van veranderingen vanuit het hart).
• Beoordeling van LIV (detectie van ademhalingsstoornissen)
• DNA-diagnostiek (genetisch onderzoek).

behandeling

De hoofdtaak bij de behandeling van patiënten met erfelijke myopathieën is om het begin van immobiliteit met de snelle vorming van contracturen en ademhalingsstoornissen uit te stellen.

1. Niet-medicamenteuze behandeling.

• Oefentherapie.

Passieve en actieve bewegingen in de gewrichten meerdere keren per dag. Ademhalingsgymnastiek. De intensiteit van de lading hangt af van het stadium van de ziekte en is zacht beschermend, om geen verslechtering te veroorzaken.

• Masseer in een zachte modus.
• Orthopedische correctie is gericht op het voorkomen van de ontwikkeling van pathologische instellingen in de handen en voeten, het vechten met contracturen met behulp van speciale orthopedische banden, het opstapelen voor de patiënt.
• Een dieet met een hoog gehalte aan eiwitten, vitamines en sporenelementen.

1. Medicamenteuze behandeling.

De mogelijkheden voor drugshulp zijn aanzienlijk beperkt, omdat er geen specifieke behandeling is. Symptomatische behandeling is gericht op het behouden van de activiteit van gezond spierweefsel, het verminderen van contracturen en atrofie.

De behandeling omvat de volgende groepen medicijnen:

• B-vitamines, vitamine A en E.
• Niet-steroïde anabolen (kaliumorotaat, ATP).
• Cardiotrofe geneesmiddelen (riboxine, carnitinechloride).
• Correctors van microcirculatie (pentoxifylline).
• Nootropics (piracetam).

1. Chirurgische behandeling is ook gericht op het bestrijden van contracturen met ineffectiviteit van conservatieve methoden. Produceer een dissectie van pezen of spieren (achillotomie, myotomie).

Behandeling van andere myopathieën wordt uitgevoerd in het kader van de ziekte die deze heeft veroorzaakt (behandeling van influenza, toxoplasmose, enz.).

Het eerste medische kanaal, een neuroloog Levitsky G. N. lezingen over "Acquired and Metabolic Myopathies

Educatief programma over neurologie, uitgave over "Myopathie