Amyotrofische laterale sclerose: symptomen, principes van diagnose en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, motor neuron disease, Charcot's disease) is een vrij algemene pathologie het zenuwstelsel, waarin een man spierzwakte en atrofie ontwikkelt, onvermijdelijk vordert en leidt tot een fatale uitkomst. Over de oorzaken en het mechanisme van de ziekte die je al hebt geleerd in het vorige artikel, laten we het nu hebben over de symptomen, methoden voor diagnose en behandeling van ALS.

Symptomen van ALS

Progressieve spierzwakte in de benen leidt tot het onvermogen van de patiënt om zelfstandig te bewegen.

Om te weten te komen welke klinische verschijnselen de ziekte van Charcot kunnen zijn, moet men begrijpen wat de centrale en perifere motoneuronen zijn.

Centraal motoneuron bevindt zich in de cortex van de hersenhelften. Als het wordt beïnvloed, ontwikkelt zich spierzwakte (parese) in combinatie met een toename van de spierspanning, worden reflexen versterkt, die worden gecontroleerd door een neurologische hamer bij onderzoek, er zijn pathologische symptomen (specifieke reactie van de ledematen op bepaalde stimulaties, bijvoorbeeld verlenging van de eerste teen met onderbroken stimulatie van de buitenrand van de voet en et al.).

Perifere motorneuron bevindt zich in de hersenstam en op verschillende niveaus van het ruggenmerg (cervicaal, thoracaal, lumbosacraal), d.w.z. onder de centrale. Bij de degeneratie van deze motoneuron ontwikkelt zich ook spierzwakte, maar dit gaat gepaard met een afname van de reflexen, afname van spiertonus, afwezigheid van pathologische symptomen en ontwikkeling van spieratrofie, hierdoor geïnnerveerd motorneuronen.

Centrale motorneuron geeft impulsen aan het perifere, en de spier aan de spier, en de spier als reactie daarop wordt verminderd. In het geval van UAS wordt op een bepaald moment de transmissie van de puls geblokkeerd.

Met amyotrofische laterale sclerose kunnen zowel centrale als perifere motoneuron worden beïnvloed, en in verschillende combinaties en op verschillende niveaus (bijvoorbeeld er is degeneratie van de centrale motoneuron en perifere op het cervicale niveau of alleen perifere op het lumbosacrale niveau aan het begin ziekte). Het hangt er van af welke symptomen de patiënt zal hebben.

De volgende vormen van ALS worden onderscheiden:

• lumbosacrale;
• cervicaal-thoracaal;
• bulbaire: wanneer perifere motoneuron is beschadigd in de hersenstam;
• Hoog: met nederlaag van de centrale motoneuron.

Deze classificatie is gebaseerd op de bepaling van de primaire tekenen van affectie van een van de neuronen bij het begin van de ziekte. Naarmate de ziekte vordert, verliest het zijn betekenis, omdat er steeds meer nieuwe motoneuronen betrokken zijn bij het pathologische proces op verschillende niveaus. Maar deze verdeling speelt een rol bij het vaststellen van een diagnose (en doet het dat ook wel?) En het bepalen van de prognose voor het leven (hoeveel vermoedelijk overgebleven tot levende patiënt).

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor een van de vormen van amyotrofische laterale sclerose zijn:

• puur motorische storingen;
• afwezigheid van gevoelige aandoeningen;
• afwezigheid van aandoeningen van de organen van urineren en ontlasting;
• de gestage progressie van de ziekte met de inbeslagname van nieuwe spiermassieven tot volledige onbeweeglijkheid;
• de aanwezigheid van periodieke pijnlijke krampen in de getroffen delen van het lichaam, ze worden krampi genoemd.

Lumbosacrale vorm

Met deze vorm van de ziekte zijn er twee mogelijke opties:

• de ziekte begint alleen met de nederlaag van perifere motoneuron in de voorhoorn van het lumbosacrale ruggenmerg. In dit geval ontwikkelt de patiënt spierzwakte in één been, en vervolgens in de andere, nemen de peesreflexen af (knie, Achilles), de spiertonus neemt af in de benen, atrofie ontstaat geleidelijk (het lijkt op afslankende benen, alsof "Shrinking"). Tegelijkertijd worden fasciculaties waargenomen in de benen - onvrijwillige spiertrekkingen met een kleine amplitude ("golven" van spieren, spieren "bewegen"). Dan worden de spieren van de handen bij het proces betrokken, de reflexen worden ook verminderd, atrophies worden gevormd. Het proces gaat hoger - de bulbaire groep motoneurons is betrokken. Dit leidt tot het optreden van symptomen zoals een schending van slikken, wazige en wazige spraak, een nasale tint van de stem, het dunner worden van de tong. Er zijn popperhivaniya bij het eten, begint de onderkaak naar beneden te hangen, er zijn problemen met kauwen. In de taal zijn er ook fascinaties;
• aan het begin van de ziekte worden tekenen van gelijktijdige beschadiging van de centrale en perifere motoneuronen die beweging in de benen veroorzaken onthuld. In dit geval wordt zwakte in de benen gecombineerd met toegenomen reflexen, verhoogde spierspanning, spieratrofie. Verschijnen pathologische voet symptomen van Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky en anderen. Dan vinden er vergelijkbare veranderingen plaats in de handen. Dan zijn motoneuronen van een brein ook betrokken. Er zijn schendingen van spraak, slikken, kauwen, spiertrekkingen in de tong. Geforceerd lachen en huilen doen mee.

Cervico-thoracale vorm

Het kan ook op twee manieren debuut maken:

• alleen perifere motoneuron verslaan - er zijn parese, atrofie en fasciculatie, een afname in toon in één penseel. Na een paar maanden treden dezelfde symptomen op in een ander penseel. Borstels krijgen een soort "apenpoot". Tegelijkertijd onthullen in de onderste ledematen een toename van reflexen, pathologische stopborden zonder atrofie. Geleidelijk neemt de spierkracht af en in de benen is het bulbaire deel van de hersenen bij het proces betrokken. En dan voegen zich de vaagheid van de spraak, problemen met slikken, parese en fascisme van de tong. De zwakte in de nekspieren manifesteert zich door het bungelen van het hoofd;
• gelijktijdige nederlaag van centrale en perifere motoneuronen. Tegelijkertijd zijn er atrofieën en toegenomen reflexen met pathologische polsen tekenen, in de benen - verhoogde reflexen, verminderde kracht, pathologisch stoppen met symptomen bij afwezigheid van atrofie. Later wordt de Bulbar-afdeling getroffen.

Bulbar-vorm

In deze vorm van de ziekte symptomen in de eerste perifere motoneuron laesie in de hersenstam worden stoornissen van de articulatie, stikken met voedselinname, nasale stemmen, atrofie en fascinatie taal. Taalbewegingen zijn moeilijk. Als de centrale motoneuron wordt aangetast, gaan deze symptomen gepaard met verhoogde faryngeale en mandibulaire reflexen, gewelddadig gelach en huilen. Verhoogt de gag-reflex.

In de handen van de progressie van de ziekte parese gevormd met atrofische veranderingen, verhoogde reflexen verhoogde toon stopnye en pathologische kenmerken. Soortgelijke veranderingen vinden plaats in de benen, maar iets later.

Hoge vorm

Het soort amyotrofe laterale sclerose, wanneer de ziekte voornamelijk beïnvloedt de bovenste motorische neuron. In dit geval vormen alle spieren van de romp en ledematen parese met een verhoogde spierspanning, pathologische symptomen.

Bij hoge vorm, met uitzondering van motorische stoornissen, zijn er psychische stoornissen: aantasting van het geheugen, het denken, intelligentie, is de prestatie. Soms schendingen bereikt het niveau van dementie (dementie), maar het is 5% van alle gevallen van amyotrofische laterale sclerose.

Bulbar en hoge vormen van ALS zijn prognostisch ongunstig. Patiënten met verschijnselen van de ziekte hebben een lagere levensverwachting in vergelijking met de cervicale-thoracale en lumbosacrale vormen.

Wat ook de eerste manifestaties van de ziekte zijn, het gaat gestaag vooruit. Parese in verschillende ledematen resulteren in een verminderd vermogen om zelfstandig te bewegen, voor zichzelf zorgen. Betrokkenheid van de ademhalingsspieren leidt tot de eerste verschijning van kortademigheid bij inspanning, kortademigheid verstoort toen al in rust verschijnen acute episoden van kortademigheid. In terminale stadia is onafhankelijk ademen eenvoudigweg onmogelijk, patiënten hebben constante kunstmatige beademing van de longen nodig.

In zeldzame gevallen kan urine-incontinentie optreden als een vertraging of incontinentie bij de laatste ziekte. Met ALS ontwikkelt zich vroege impotentie.

In verband met de schending van kauwen en slikken, spieratrofie, verliezen patiënten zwaar. spieratrofie gedetecteerd door het meten van de omtrek van de ledemaat op symmetrische plaatsen. Als het verschil tussen de rechter en linker meer Zie, geeft de aanwezigheid van atrofie. Pijn bij ALS is geassocieerd met stijfheid als gevolg van parese, langdurige immobiliteit getroffen lichaamsdelen, krampen.

Aangezien ALS gebroken dichtheid van de mond onderkaak en zijn hoofd opknoping beneden wordt vergezeld door een constante kwijlen, wat zeer onaangenaam voor de patiënt (vooral als in gedachten houden dat in de meeste gevallen, gezond verstand en een adequate waarneming van hun conditie worden opgeslagen totdat de terminale fase van de ziekte), het geeft de indruk van een geesteszieke persoon. Dit feit draagt ​​bij aan de vorming van depressie.

ALS wordt begeleid door vegetatieve stoornissen: meer zweten, vettigheid van de huid, verandering in de huidskleur, de ledematen worden koud aanvoelt.

De levensverwachting van ALS patiënt op verschillende data van 2 tot 12 jaar, maar meer dan 90% van de patiënten overlijdt binnen 5 jaar na de diagnose. In het terminale stadium van de ziekte zijn de patiënten volledig bedlegerig en wordt de ademhaling gehandhaafd met behulp van een kunstmatige beademingstoestel. De oorzaak van het overlijden van deze patiënten kan ademhalingsstilstand, bevestiging van complicaties zoals longontsteking, trombo-embolie, infectie met doorligwonden veralgemening van infectie.

Principes van diagnostiek

Over de hele wereld voor de diagnose van ALS is een combinatie van symptomen vereist:

• klinische symptomen van centrale hoorn motoneuron (pathologische carpale en voet symptomen, verhoogde yosohozhilnyh reflexen, verhoogde spierspanning);
• klinische tekenen van affectie van het perifere neuron, bevestigd door elektrofysiologische onderzoeksmethoden (elektromyografie),
  pathomorfologische gegevens (biopsie);
• de gestage progressie van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spiermassieven.

Een speciale rol is toegewezen aan de uitsluiting van andere ziekten die zich kunnen manifesteren als symptomen die vergelijkbaar zijn met ALS.

In geval van vermoedelijke amyotrofische laterale sclerose na zorgvuldige verzameling van klachten, anamnese en neurologisch onderzoek, wordt de patiënt getoond:

• elektromyografie (EMG);
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI);
• laboratoriumtests (bepaling van de concentratie van CK, AlAT, ASAT, creatininegehalte);
• onderzoek van hersenvocht (hersenvocht);
• moleculaire genetische analyse.

Naaldvormig EMG wordt gebruikt om amyotrofische laterale sclerose te diagnosticeren. In het geval van ALS worden tekenen van denervatie van spieren onthuld, d.w.z. De getroffen spier heeft geen functionerende verbinding met de neuronen en hun processen. Dit is de bevestiging van de nederlaag van de centrale motoneuron. Een ander teken is het fasciculatiepotentieel opgenomen met EMG. In dit geval, moet je weten dat bij gezonde mensen fasciculation potentials kan worden gevonden, maar ze verschillen in een aantal pathologische tekenen (wat kan worden bepaald door de EMG).

MRI van de hersenen en het ruggenmerg wordt gebruikt in de diagnostiek van ziekten die kunnen "simuleren" ALS symptomen, maar zijn te genezen, in tegenstelling tot ALS detecteren. Tekenen van bevestiging van de aanwezigheid van ALS bij MRI zijn de atrofie van de motorische cortex, piramidebaan degeneratie (pad dat met een perifeer centraal motorisch neuron).

Met ALS in het bloed wordt een toename van het gehalte aan CK (creatinefosfokinase) in 2-9 maal vergeleken met de norm waargenomen. Het is een enzym dat vrijkomt bij het afbreken van spiervezels. Om dezelfde reden nemen de percentages van AlAT, AsAt en creatinine licht toe.

In sterke drank met ALS neemt het eiwitgehalte enigszins toe (tot 1 g / l).

Moleculair genetische analyse kan een genmutatie onthullen in het 21 chromosoom dat verantwoordelijk is voor superoxide dismutase-1. Dit is de meest informatieve methode voor alle laboratoriumtests.

behandeling

Helaas is amyotrofische laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. T. e. Tot op heden is er geen manier om de progressie van de ziekte lang te vertragen (of te stoppen).

Tot nu toe is slechts één medicijn gesynthetiseerd, wat betrouwbaar isverlengt de levensduur van patiënten met ALS. Deze stof, die de afgifte van glutamaat voorkomt, is Riluzole. Het moet continu worden ingenomen met 100 mg per dag. Riluzole verhoogt de gemiddelde levensverwachting echter gemiddeld slechts 3 maanden. Kortom, het is geïndiceerd voor patiënten bij wie de ziekte aanwezig voor minder dan 5 jaar is, met spontane ademhaling (het volume van de geforceerde vitale capaciteit is niet minder dan 60%). Bij zijn of haar afspraak is het noodzakelijk om een ​​bijwerking te overwegen in de vorm van een medicinale hepatitis. Daarom moeten patiënten die Rilusol krijgen, de leverfunctie eenmaal per 3 maanden controleren.

Alle patiënten die lijden aan ALS vertonen symptomatische therapie. Het doel is om het lijden te verlichten, de kwaliteit van leven te verbeteren, de behoefte aan externe zorg te minimaliseren.

Symptomatische behandeling is vereist voor de volgende aandoeningen:

• bij fasciculaties, krampen - Carbamazepine (Finlepsin), baclofen (Liorezal) Sirdalud (tizanidine);
• om het spiermetabolisme te verbeteren - Berlition (Espa-Lipon, Liponzuur), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• met depressies - Fluoxetine (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptyline;
• om het metabolisme in neuronen te verbeteren - complexen van B-vitamines (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• bij kwijlen - Atropine om in de mond te graven, Amitriptyline in tabletten die inwendig worden ingenomen, mechanische reiniging mondholte, het gebruik van draagbare zuigkracht, de injectie van botulinumtoxine in de speekselklieren, bestraling van speeksel klieren.

Veel symptomen met amyotrofische laterale sclerose vereisen niet-medicamenteuze blootstellingsmethoden.

Wanneer de patiënt problemen heeft met het inslikken van voedsel, moet met voedsel met aardappelpuree en gemalen schotels worden omgeschakeld, soufflé, aardappelpuree en halfvloeibaar graan worden gebruikt. Na elke maaltijd moet de mondholte worden ontsmet. Als de inname van voedsel zo moeilijk wordt dat de patiënt meer dan 20 minuten lang een portie voedsel moet innemen, als hij niet meer dan 1 liter vloeistof per dag kan drinken, en ook met een progressieve afname van het lichaamsgewicht met meer dan 2% per maand, dan zou men in dit geval moeten nadenken over het uitvoeren van een percutane endoscopische gastrostomie. Dit is een operatie, waarna het voedsel het lichaam binnenkomt via een buis, teruggetrokken in de buik. Als de patiënt niet akkoord gaat met een dergelijke operatie, en voedselinname helemaal niet meer mogelijk is, dan dan is het noodzakelijk om over te schakelen naar sondevoeding (door de mond in de maag een sonde inbrengen, die wordt gegoten voedsel). Het is mogelijk om parenterale (intraveneuze) of rectale (via rectum) voeding te gebruiken. Met deze methoden kunnen patiënten niet van honger sterven.

Overtreding van spraak bemoeilijkt de sociale aanpassing van de patiënt aanzienlijk. Na verloop van tijd kan spraak zo onduidelijk worden dat verbaal contact eenvoudig onmogelijk is. In dit geval helpen elektronische typemachines. In het buitenland worden computersystemen van een reeks tekens gebruikt door sensorische sensoren, die zich op de oogbollen bevinden.

Om trombose van diepe aders van de onderste ledematen te voorkomen, moet de patiënt elastische verbanden gebruiken. Wanneer er infectieuze complicaties zijn, zijn antibiotica geïndiceerd.

De motorische symptomen kunnen gedeeltelijk worden gecorrigeerd met behulp van speciale orthopedische apparaten. Om te blijven lopen, gebruik orthopedische schoenen, wandelstokken, wandelaars en latere kinderwagens. Wanneer het hoofd bungelt, gebruik dan een half stijve of stijve hoofdsteun. In de late stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Een van de meest ernstige symptomen bij ALS is ademhalingsstoornis. Wanneer het zuurstofgehalte in het bloed tot kritisch daalt en een uitgesproken ademhalingsstilstand ontwikkelt, wordt het gebruik van periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur getoond. Ze kunnen thuis door patiënten worden gebruikt, maar zijn vanwege hun hoge kosten niet toegankelijk. Als de noodzaak voor interventie in het ademhalingsproces meer dan 20 uur per dag bedraagt, wordt de patiënt tracheostomie en kunstmatige beademing (IVL) getoond. Het moment waarop de patiënt kunstmatige beademing begint te krijgen is van cruciaal belang, omdat dit wijst op een naderend dodelijk resultaat. De kwestie van het overbrengen van een patiënt naar kunstmatige beademing is erg moeilijk vanuit het oogpunt van medische ethiek. Deze manipulatie behoedt het leven voor een tijdje, maar tegelijkertijd verlengt het het lijden, omdat patiënten met ALS lange tijd hun reden behouden.

Amyotrofische laterale sclerose is een ernstige neurologische aandoening, die vandaag vrijwel geen kans laat voor de patiënt. Het is heel belangrijk om geen fout te maken met de diagnose. Er is geen effectieve behandeling voor deze ziekte. Het hele complex van maatregelen, zowel medisch als sociaal, geïmplementeerd in het geval van ALS, zou gericht moeten zijn op het waarborgen van het maximale volwaardige leven van de patiënt.

Het eerste medische kanaal, een lezing over "Amyotrofische laterale sclerose". Leest Levitsky Gleb Nikolayevich