Spinocerebellaire ataxie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Dagelijkse

persoon voert een groot aantal doelgerichte bewegingen, waarvan de uitvoering omvat verschillende spiergroepen( antagonistische spieren, spieren synergistische spieren agonisten, spier-vangst), vestibulaire systeem, de hersenen, het ruggenmerg, optische analysator.

Een van de meest complexe motorische processen in ons lichaam is wandelen en het evenwicht bewaren. De spieren van de romp en ledematen achtereenvolgens contracteren en ontspannen -( . Ascent, afkomst enz.) Een stap wordt weergegeven in het centrale zenuwstelsel dat de stapsnelheid, initieert en stopt lopen, past verkeer aan veranderende omgevingsomstandigheden, de visuele analyse verzendt informatie over de wereld, vestibulumneemt deel aan het handhaven van het evenwicht in de ruimte.

In een tijd waarin een van de systemen niet meer nauwkeurig het loopproces of een andere motorische handeling controleert, verschijnen ongeorganiseerde, slecht gecoördineerde bewegingen. Om deze toestand aan te duiden, wordt de term "ataxie" gebruikt.

Ataxia kan statisch zijn, wanneer een persoon zijn evenwicht niet in een staande positie of dynamisch kan houden - de coördinatie van bewegingen wordt verstoord.

Afhankelijk van de formatie waarin de laesie zich bevindt, worden verschillende typen ataxie onderscheiden:

• vestibular;
• cortical;
• cerebellaire;
• gevoeligheid et al.

menselijke manier van lopen met cerebellaire pathologie onzeker, wankel, wankelend lopen lijkt. Spinocerebellaire degeneratie

term gebruikt om een ​​groep van ziekten van het zenuwstelsel dat schending van motorische coördinatie resulterende gecombineerde laesies van de kleine hersenen, hersenstam en ruggenmerg manifesteren beschrijven. Deze groep omvat idiopathische en erfelijke spinocerebellaire ataxie.

Voor alle ataxie van deze groep is een progressieve bewegingsstoornis en gecombineerde laesie van CZS-structuren gebruikelijk.

cerebellaire klinisch gemanifesteerd wankele gang( wankelend lopen), het lichaam uitwijken, promahivaniem( vinger kan de neus niet bereiken, steek de sleutel in het slot, enz.), Onjuiste beoordeling van de afstand tot het onderwerp. Een persoon kan niet snel tegenovergestelde, afwisselende acties uitvoeren( zijn handen met de hand op en neer draaien), raakt in de war, verliest zijn ritme. Er is een tremor in de handen of voeten tijdens beweging( opzettelijke tremor).De spraak wordt schokkerig, langzaam, "gehakte frases", met onjuiste nadruk. Spraakaandoeningen duiden de term cerebellaire dysartrie en motorische stoornissen aan, cerebellaire ataxie.

erfelijke spinocerebellaire ataxie

Van alle erfelijke ziekten van het CZS ataxie bezet frequentie tweede alleen voor neuromusculaire ziekten. Tot op heden is er geen enkele classificatie van deze groep ontwikkeld, aangezien erfelijke ataxie in klinische manifestaties zeer divers is en soms niet duidelijk, het is dezelfde versie of een andere.

Laten we stilstaan ​​bij de meest voorkomende vormen van erfelijke spinocerebellaire degeneraties.

Friedreich-ziekte

Elke 120 mensen in de wereld zijn dragers van een mutant gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte. De ziekte wordt autosomaal recessief overgebracht op jongens en meisjes.

Redenen voor

mechanisme geassocieerd met de ontwikkeling van ataxie synthese overtredingen frataxin eiwit mitochondriën, die het transport van ijzerionen celmembranen reguleert. Als gevolg van de mutatie sterven de mitochondria en cellen van het centrale zenuwstelsel, de alvleesklier, het hart en andere organen af. In het centrale zenuwstelsel beschadigde spinale cerebellaire baan, dorsale wortels van het ruggenmerg, dorsale en zijstijlen van het ruggenmerg. In de latere stadia van de ziekte in het ziekteproces betrokken kernen van craniale zenuwen, cerebellaire steeltjes vertande kern- en perifere zenuwen. Al deze structuren zijn verantwoordelijk voor de coördinatie van bewegingen.

Symptomen van

De eerste klinische symptomen treden op bij kinderen ouder dan 10 jaar. Het kind begint moeilijkheden te ervaren bij het bewegen in het donker, er is een onzekere manier van lopen, struikelen en wankelen. Geleidelijk gebroken geluid uitspraak( dysartrie), coördinatie van de bewegingen in zijn handen, die problemen met het schrijven en verandering handschrift gemanifesteerd. Naarmate de ziekte vordert is er een zwakte en atrofie( vernietiging) van de beenspieren en armen, die leiden tot het volledige verlies van zelf-beweging en de man geketend aan zijn bed. Bekkenstoornissen in de vorm van incontinentie van urine en feces worden onthuld bij de meerderheid van de patiënten. Bij sommige patiënten treedt atrofie van de oogzenuwen op, die zich manifesteert door volledig of gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen. Dementie is misschien niet alles. In de late stadia van de ziekte verliest een persoon het vermogen tot zelfbediening.

Bij onderzoek naar de neuroloog bleek belangrijk symptoom ataxie van Friedreich - verdwijning van peesreflexen( knie, achilles et al.) Tot aan de volledige areflexie.

Het pathologische proces omvat het hart, het bewegingsapparaat, het endocriene systeem. Een persoon klaagt over pijn in de regio van het hart, kortademigheid, hartkloppingen. Cardiomyopathie is in ontwikkeling. Symptomen van het cardiovasculaire systeem kunnen veel eerder verschijnen dan neurologische manifestaties.

skelet vervorming toont kromming van de wervelkolom, "Stop Friedreich's ataxie"( hoge boog gecombineerde hyperextensie vinger kootjes in primaire en te buigen in de terminal vingerkootjes).De vingers van de handen zijn ook vervormbaar.

Van endocriene stoornissen diagnose diabetes, ovariële disfunctie, verminderde de puberteit, obesitas en andere ziekten.

De levensverwachting bij Friedraich ataxia is zelden meer dan 20 jaar. De belangrijkste doodsoorzaak is de ontwikkeling van cardiale of pulmonale insufficiëntie, infectieuze complicaties.

Wijs een atypische vorm van ataxie toe, die wordt gekenmerkt door een later debuut( 30-50 jaar), een gunstig verloop, langzame progressie. Met deze vorm, niet onthullen cardiomyopathie, endocriene stoornissen, uitsterven van reflexen.

Diagnostiek van

• DNA-testen worden beschouwd als een beslissende methode voor de diagnose van atrexie van Friedreich.
• electroneuromyographic( electroneuromyography) is een van de belangrijkste onderzoeksmethoden, waarbij de gedetecteerde laesie spinale sensorische transductie in de motorische zenuwen intact.
• MRI.Diagnose van de atrofie( dood) van de substantie van het ruggenmerg.
• ECHO-KG, ECG en andere studies laten veranderingen in de hartspier zien.
• Bloedonderzoek voor suiker, hormonaal profiel diagnosticeert endocriene veranderingen.
• Radiografie van de wervelkolom, stop helpt om afwijkingen te identificeren.

Diagnose is gebaseerd op gegevens van alle onderzoeksmethoden.

Behandeling van

Speciale therapie niet ontwikkeld. Alle therapeutische maatregelen zijn symptomatisch.

1. Geneesmiddelen( nicotinezuur, riboflavine, ascorbinezuur) verbeteren het werk van mitochondriën.
2. Fysiotherapie( elektrostimulatie).
3. Massage- en oefentherapie.
4. Orthopedische maatregelen: inlegzolen en schoenen, operaties aan de wervelkolom.

erfelijke ataxie veroorzaakt door gebrek aan vitamine E

De basis van deze ziekte is een mutatie van een bepaald gen, wat leidt tot een tekort aan vitamine E.

De ziekte komt minder vaak voor bij Friedreich's ataxie en wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Een andere naam voor de ziekte is "Friedreich's ataxie met vitamine E-tekort" of "AVED-syndroom".Redenen ziekte

is gebaseerd op een mutatie van een gen dat verantwoordelijk is voor opname van vitamine E in de structuur van lage dichtheid lipoproteïnen( betrokken bij de antioxidantbescherming cellen).Symptomen

Volgens klinische verschijnselen van ataxie met vitamine E-deficiëntie is bijna niet te onderscheiden van ataxie van Friedreich. De eerste symptomen in de vorm van verminderde coördinatie van bewegingen verschijnen bij kinderen van 4 tot 18 jaar. Overtreding van spraak, vervaging van reflexen komt ook in deze vorm voor. Opgemerkt moet worden dat de nederlaag van de cardiovasculaire, bot-en endocriene systemen is meerdere malen minder vaak voor. Tegen de leeftijd van 30 jaar verliezen de meeste patiënten hun vermogen om zelfstandig te bewegen en wordt de zelfbediening geklonken in bed.

Diagnose van

Alle patiënten met ataxie moeten worden getest op serum vitamine E. De afname of afwezigheid van serum vitamine E is een betrouwbare marker van de ziekte. Ingedeeld voor behandeling

levenslange behandeling met vitamine E in een dosering van 5-10 mg \ kg leidt tot het verdwijnen van symptomen en klinische genezing mens, vooral in het begin van de behandeling.

autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie

ataxie Deze groep omvat een aantal verschillende ziekten, die zeer moeilijk te onderscheiden van elkaar klinische manifestaties.

De ontwikkeling van genetische manipulatie maakte het hen mogelijk om te worden geclassificeerd in afzonderlijke eenheden met behulp van DNA-diagnostiek. Tegenwoordig zijn meer dan 13 genen bestudeerd, waarvan de mutaties leidden tot de ontwikkeling van dominante ataxie. Ziekten zijn genoemd naar het serienummer van het gen waarin Afwijkende gevonden: dominant spinocerebellaire ataxie type 1, type 2, type 3,. .., 13 type, enz

Oorzaken van

Een genmutatie leidt tot de synthese van onoplosbare intracellulaire moleculen die celdood veroorzaken. Bij elk type dominante ataxie worden bepaalde zenuwcellen aangetast.

Symptomen Ongeacht het type van ataxie, het klinische beeld op de voorgrond cerebellaire letsel en haar betrekkingen met andere afdelingen van het centrale zenuwstelsel. Identificeer cerebellaire ataxie, cerebellaire dysartrie en andere symptomen.

Dominante vormen van ataxie verschillen van elkaar in het debuut van symptomen en het verloop van het proces.

• Spinocerebellaire ataxie van type 1 komt voor op de leeftijd van 30-40 jaar. Een persoon ontwikkelt onstabiele, ongemakkelijke bewegingen met snel lopen en rennen. Over een paar jaar worden de symptomen geassocieerd met een schending van het handschrift, dysartrie. De gang wordt atactisch, de hand trilt bij het bewegen. Gestoorde coördinatie van bewegingen. Tegelijkertijd verhoogt spierspanning in armen en benen, wat leidt tot een reductie van volledige bewegingsbereik van gewrichten en gedwongen buigen van de ledematen. Naarmate de ziekte voortschrijdt ontwikkelt dementie( dementie), bekken stoornissen( fecale incontinentie, urine), hoofd tremor, verminderde slikken. De mens verliest volledig zijn vermogen om te bewegen. Het dodelijke resultaat treedt na 10 of meer jaar op na infectieuze complicaties.
• Spinocerebellaire ataxie van type 2 is vergelijkbaar in klinische manifestaties tot type 1-ataxie. Voor dit soort gekenmerkt door consistente oogbeweging( saccade), verlaagde peesreflexen komt vaker en sneller.
• Spinocerebellaire ataxie van type 3( ziekte van Machado-Joseph).Cerebellaire ataxie met dit soort gecombineerd met andere neurologische symptomen: vertraging van het lopen en spraak, trage bewegingen van gezichtsspieren, grillige en heftige bewegingen van het lichaam en de benen( dystonie), afhangend van het bovenste ooglid, zwakte in armen en benen( parese), "uitpuilende ogen", Spiertrekkingen van de mondspieren en andere symptomen.
• spinocerebellaire ataxie type 4 weergegeven koordinatornyh stoornissen in combinatie met sensorische neuropathie gemanifesteerd door pijn en verlies van gevoel in het getroffen gebied van de zenuw.
• Spinocerebellaire ataxie van type 5 en type 6.Deze twee typen ataxie verschijnen in de leeftijd van 50-60 jaar, trage voortgang, niet leiden tot ernstige invaliditeit rechten, het behoud van het vermogen van de patiënt om zelfstandig te bewegen en zichzelf bedienen. Het belangrijkste symptoom is een wankele wandeling, er kan een spraakstoornis zijn. Spinocerebellaire ataxie type 7.Kenmerkend voor dergelijke ataxie - een combinatie van beweging door een laesie van het netvlies, wat kan leiden tot blindheid mens.
• spinocerebellaire ataxie 8 en de volgende types worden slecht begrepen, als vandaag een paar gevallen van deze ziekten geregistreerd.

Diagnose van

• CT of MRI( onthult specifieke veranderingen in de hersenen, sluit andere ziekten uit).
• DNA-testen( de belangrijkste methode voor diagnose).

Behandeling van

Tot op heden is er geen specifieke, effectieve therapie.

Als aanvullende behandeling wordt toegepast LFK, vestibulaire gymnastiek.

Andere vormen van erfelijke spinocerebellaire ataxie

Deze groep omvat dentatorubropallidolyuisova atrofie( DRPLA), episodische( terugkerende, paroxysmale) ataxie, Marinescu Sjogren-syndroom.

Ziekten zijn uiterst zeldzaam, de behandeling is alleen symptomatisch.

specialist Lezing over ataxie van Friedreich: