Diagnose van cystische fibrose bij kinderen

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die de dood kan veroorzaken. De ontwikkeling van het chronische proces is gebaseerd op de pathologische verandering in de eigenschappen van het gen, die de absorptie van zout door het lichaam regelt. De mutatieprocessen leiden ertoe dat slijm, tranen en zweet zo dik worden dat ze eenvoudigweg niet door de kanalen kunnen worden geëvacueerd.

In de lichaamscellen begint te veel zout te stromen, maar niet genoeg water. Stagnerende verschijnselen zijn beladen met de opkomst van ontstekings- en infectieuze reacties. De ziekte wordt gekenmerkt door het vermogen tot uitgebreide laesies van de klieren van externe uitscheiding.

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die alleen bij een kind voorkomt als beide ouders drager zijn van een abnormaal gen, terwijl zij zelf mogelijk geen cystische fibrose hebben. Maar het is niet nodig dat het kind wordt geboren met cystische fibrose, de ziekte manifesteert zich alleen in elk vierde kind.

Als een afwijkend gen aanwezig is in het gezin van een van de ouders, wordt het kind gezond geboren, maar in 50% van de gevallen wordt een dragerschap van een genetische ziekte waargenomen. De ziekte treft vooral de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Ook zweetklieren en het voortplantingssysteem zijn bij het proces betrokken.

Symptomen van cystische fibrose bij kinderen zijn behoorlijk divers en kunnen zelfs in de loop van de tijd veranderen. Meestal begint de ziekte zich al op jonge leeftijd te manifesteren, maar soms gebeurt dit veel later. Cystic fibrosis is een systemische laesie van de interne organen, wat een levenslange behandeling en het innemen van medicijnen impliceert.

De ziekte beïnvloedt de kwaliteit en de levensverwachting en brengt ook enorm psychologisch ongemak met zich mee. Vroegtijdige diagnose van cystische fibrose bij kinderen verbetert de prognose en helpt de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties te voorkomen. Het is dus noodzakelijk om niet te vergeten dat het moderne medicijn niet heeft geleerd om volledig ziekte te genezen. Welke diagnostische methoden worden momenteel gebruikt om cystische fibrose te detecteren?

Cystic fibrosis is een genetische ziekte

Essentie van het

-onderzoek Het pathologische proces begint zich te ontwikkelen tijdens intra-uteriene ontwikkeling. Diagnose van de ziekte is mogelijk, zelfs vroeg in de zwangerschap met behulp van DNA-analyse. Al na de geboorte wordt de diagnose gesteld op basis van de klinische symptomen en beschikbare laboratoriumgegevens.

Momenteel kunnen screeningstests een identificatie identificeren lang voordat er verschijnselen verschijnen. Om mucoviscidose bij pasgeborenen te detecteren, wordt een bloedtest op trypsine, een ontlastingstest voor een coprogram en een bepaling van het gehalte aan chloor en natrium in het zweet uitgevoerd.

De longvorm van cystische fibrose differentieert met kinkhoest, bronchiale astma, longontsteking, obstructieve bronchitis en de darmvorm - met enteropathie, dysbiose. Pulmonale en intestinale vorm is slechts een voorwaardelijke classificatie. Heel vaak kunnen patiënten tegelijkertijd een overtreding van verschillende organen en systemen waarnemen.

Detectie van longvorm

De ziekte manifesteert zich op jonge leeftijd en treft gelijktijdig beide longen. In milde gevallen lijken manifestaties van de ziekte op gewone bronchitis. Recidieven komen vrij zelden voor en hebben over het algemeen geen invloed op de kwaliteit van leven van het kind.

In ernstige gevallen lijken manifestaties van de ziekte op longontsteking. Het kind heeft pijnlijke hoestaanvallen, waarbij dik sputum met een purulente afscheiding weggaat. Dergelijke aanvallen zijn enigszins als een kinkhoest kinkhoest. Tijdens het onderzoek observeren specialisten een harde ademhaling gepaard met piepende ademhaling.

De inwendige klieren van de luchtwegen produceren een dik geheim dat moeilijk te evacueren is uit het lichaam, maar eerder de kleine bronchiën en bronchiën. Dit veroorzaakt de ontwikkeling van stagnerende verschijnselen en chronische ontstekingsreacties.

We zullen de belangrijkste symptomen isoleren waarmee pulmonale cystische fibrose kan worden gediagnosticeerd:

• zwakte, verlies van kracht, verminderde efficiëntie;
• frequente ARI;De huid van
• wordt bleek en blauwachtig;
• slechte gewichtstoename.

Voor pulmonaire cystische fibrose arts vindt moeilijk ademhalen en piepen

verhogen van respiratoire insufficiëntie veroorzaakt pathologische veranderingen in het cardiovasculaire systeem, dat is de reden waarom hartfalen ontwikkelt zich geleidelijk. Klinisch manifesteert dit zich in de vorm van een vervorming van de vingers. Ze nemen de vorm aan van drumsticks. De nagelplaat is dunner, laminaten, er verschijnen witte stroken op.

Voor verlichting van klinische symptomen wordt bronchiale drainage uitgevoerd. Het kind moet zo worden geplaatst dat het niveau van de schouders lager is dan de onderrug. Dit zal het slijmerige geheim toestaan ​​om snel van de longen te vertrekken. De specialist maakt klopbewegingen op de borst en de rug. Vibratie draagt ​​bij aan de snelle evacuatie van slijm.

diagnose van intestinale vorm

Intestinal cystic fibrosis wordt meestal gediagnosticeerd in de baarmoeder. Aandoeningen van pancreas leidt tot verstopping van het pancreaskanaal en uitlaat overlap in de darm. Als gevolg van dergelijke veranderingen begint de pancreas zijn eigen weefsels te verteren.

In het eerste jaar van het leven van de baby toont reeds fibrose en cystic veranderingen. Geschonden en metabolische processen, wat leidt tot de vorming van toxische afbraakproducten in het lichaam.
Meestal beginnen klinische symptomen zich voor te doen bij het overschakelen naar kunstmatige voeding of het introduceren van aanvullend voedsel.

Het kind heeft een goede eetlust, maar tegelijkertijd ziet het er droog en dun uit. De fermentatieprocessen in het lichaam veroorzaken verhoogde gasvorming en een opgeblazen gevoel. Intestinale cystische fibrose leidt zelfs tot het verslaan van de speekselklieren. Als gevolg hiervan wordt het speeksel te dik en dit beïnvloedt het kauwen van voedsel.

meest voorkomende vorm darm veroorzaakt de volgende symptomen:

• diarree-aandoeningen, waaronder flatulentie en buikpijn;
• hypovitaminosis;
• herhaalde drang om te poepen, wat resulteert in de evacuatie van ontlasting;
• Drogen in de mond;
• chronische constipatie;
• verzakking van het rectum;
• hepatomegalie - vergroting van de lever in omvang;
• de huid wordt niet elastisch en droog.

In cystic fibrosis specialisten diagnosticeren vertraagde lichamelijke ontwikkeling

uiterst belangrijk om het probleem in de tijd te diagnosticeren, omdat de intestinale cystic fibrosis is beladen met de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties, namelijk diabetes, levercirrose, ascites, encefalopathie, maag bloeden. Patiënten krijgen een uitgebalanceerd calorierijk dieet met een laag vetgehalte toegewezen. In het dieet moet een grote hoeveelheid eiwitrijk voedsel zijn. Bij intestinale obstructie worden klysma's voorgeschreven. Detectie

mengvorm in casu artsen detecteren symptomen van intestinale en inhalatie. Al in de eerste levensweken heeft de baby last van langdurige bronchitis en longontsteking, vergezeld van een ernstige hoest. Processen voor de vertering van voedsel zijn verbroken. Vanuit het rectum wordt een olieachtige, vloeibare ontlasting van groene kleur toegewezen.

Over het algemeen kunnen de symptomen verschillen, en in veel opzichten hangt het af van het stadium van het pathologische proces. Dus in het eerste stadium is er een droge hoest. Matige dyspneu treedt op na lichamelijke activiteit. In het tweede stadium wordt chronische bronchitis gevormd. Hoest wordt nat, waarbij een dik geheim zich afscheidt.

De arts kan een harde ademhaling met natte rales detecteren. In dit stadium begint de vervorming van de vingerkootjes van de vingers te manifesteren. Wanneer het proces wordt overgezet naar de volgende fase, wordt de ontwikkeling van complicaties in de vorm van cysten en bronchiëctasie opgemerkt. Symptomen van respiratoir falen nemen toe. En de vierde fase wordt gediagnosticeerd in acute respiratoire en cardiovasculaire insufficiëntie. Het duurt slechts twee maanden en eindigt met een fatale afloop.

kenmerkende eigenschap, waarmee je cystic fibrosis kan de diagnose, is een misvorming van de vingers, ze worden als drumsticks

survey thuis

diagnose, natuurlijk, hij is gekwalificeerd, maar attent ouders kunnen aandacht besteden aan enkele van de kenmerken:

• bij kinderen met cystic fibrosis al bij de geboorte wordt meconiumobstructie waargenomen. Het dunne deel van de darm is verstopt met de originele ontlasting. Meconium is zo dicht en dik dat het eenvoudigweg niet uit de darm kan worden geëvacueerd. Als de dikke darm in de eerste twee dagen na de geboorte wordt geblokkeerd, heeft het kind geen stoelgang;
• wanneer ouders een kind kussen, kunnen ze merken dat de huid zout smaakt;
• krijgt het kind niet genoeg gewicht voor zijn leeftijd, hoewel de eetlust niet wordt verbroken;
• geelzucht. Dit symptoom kan ook een manifestatie van andere ziekten zijn, of het kan een variant van de norm zijn, dus wordt de differentiële analyse uitgevoerd door een ervaren arts;
• infectieuze processen van de borstholte. Dichte mucus is een vruchtbare bodem voor de ontwikkeling van bacteriële infecties. Het kind lijdt vaak aan bronchiale infecties, evenals chronische hoest. Ouders kunnen aandacht besteden aan sterk piepende ademhaling en kortademigheid;De ziekte
• veroorzaakt ook de ontwikkeling van sinusitis - ontstekingsprocessen in de neusbijholten, evenals tonsillitis, pollen en adenoïditis;
• buikpijn en opgeblazen gevoel is een andere manifestatie van de ziekte;
• ontlasting stinkt slecht, ze krijgen een losse vorm en hebben een glanzend oppervlak, dit komt door het feit dat vetten slecht worden verteerd door het lichaam;
• Een deel van het rectum kan uit het anorectale gebied uitsteken. Dit komt door twee problemen: een chronische hoest en een ondoordringbare stoel.

Als u de eerste tekenen van cystische fibrose heeft, moet u contact opnemen met een specialist. Er is een groot aantal symptomen van de ziekte en niet elk kind dat ze kunnen hebben.

Moderne diagnostische methoden

Laten we het hebben over de meest effectieve methoden voor het bepalen van cystic fibrosis.

Genetisch onderzoek

Specialisten stellen een primaire diagnose, zelfs na 9-12 weken zwangerschap. DNA-diagnostiek kan worden uitgevoerd in een in vitro of een ander laboratorium. Voor de analyse heeft u navelstrengbloed nodig. Meestal wordt zo'n onderzoek door een geneticus gestuurd wanneer het kind risico loopt op de ontwikkeling van cystische fibrose.

Niettemin kunnen genetische tests van tevoren niet voorspellen of de symptomen van het kind ernstig of mild zullen zijn. In veel landen wordt genetische analyse uitgevoerd bij het plannen van de zwangerschap. Als tijdens de echografische diagnose een verhoogde echogeniciteit van de darm werd vastgesteld, is dit een aanwijzing voor een verhoogd risico op cystische fibrose.

DNA-diagnose kan worden uitgevoerd na de geboorte van een kind. Testen kan zowel autochtonen als neven en nichten passeren, zelfs als ze geen symptomen van cystische fibrose hebben. Baby's worden meestal getest op meconiumobstructie.

Swab sample

Het swab sample is een veilige en pijnloze methode voor het diagnosticeren van cystic fibrosis. Pilocarpine wordt gebruikt voor de studie. Stimulatie van pathologische klieren wordt uitgevoerd met behulp van een kleine elektrische stroom. Gedurende een half uur wordt het zweetgeheim verzameld op gaas, waarna het wordt onderzocht op het chloridegehalte.

Soms vragen deskundigen de resultaten van de eerste studie, daarom is het nodig om een ​​herhaalde diagnose te stellen. Ook is een nieuw onderzoek nodig in het geval dat op de achtergrond van een negatief resultaat duidelijke klinische tekenen worden waargenomen die kenmerkend zijn voor cystische fibrose.

Potovuyu-test kan worden uitgevoerd in het kraamkliniek

Tijdelijke toename van chloor kan worden waargenomen bij de behandeling van een kind of gebrek aan aandacht. Een voorbijgaande verandering in het niveau van deze stof wordt ook waargenomen bij anorexia nervosa.

Andere soorten onderzoek

Op de tweede of derde dag na de geboorte neemt de baby bloed voor de bepaling van trypsinogen - een specifiek eiwit. Positieve resultaten van het monster worden bevestigd door de zweetanalyse en andere onderzoeken. Andere diagnoses kunnen nodig zijn voor de diagnose:

• thoraxfoto;
• totale bloed- en urineanalyse;
• -bronchografie;
• bronchoscopie;
• -bloedtest om voedingswaarde te bepalen;
• bacteriële analyse;
• -longtesten worden al op oudere leeftijd uitgevoerd om het effect van de ziekte op de luchtwegen te meten. Bij cystische fibrose neemt de vitale capaciteit van de longen af ​​en neemt het resterende longvolume toe;
• feces-analyse zal helpen om gastro-intestinale pathologieën te identificeren.

Sputumkweek van

kan noodzakelijk zijn voor de diagnose Het doel van het behandelingsproces is om klinische symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. Met een longvorm worden antibiotica, mucolytica, bronchodilatoren en corticosteroïden voorgeschreven. Het versnellen van de uitscheiding van slijm uit het lichaam wordt ondersteund door een speciaal complex van ademhalingsgymnastiek, dat voor het leven wordt uitgevoerd.

Bij intestinale cystische fibrose worden enzymatische middelen en vitaminecomplexen gebruikt. Als leverbeschadiging wordt waargenomen, kunnen hepatoprotectors niet worden vermeden. Als cystic fibrosis werd gevonden bij een pasgeborene, behandelt de neonatoloog eerst de behandeling en daarna de kinderarts. Het kan ook nodig zijn om een ​​longarts, gastro-enteroloog, endocrinoloog en andere nauwe specialisten te raadplegen. Ouders hebben overleg met een geneticus nodig.

Patiënten worden in de medische dossiers geplaatst en gedurende hun hele leven behandeld. In ernstige gevallen worden kinderen opgenomen in het ziekenhuis. Cystic fibrosis is een zeer ernstige ziekte, waarvan de prognose grotendeels afhangt van de complicaties en de timing van de symptomen. Als de tekenen van de ziekte zich in de kindertijd begonnen te manifesteren, is de voorspelling slechter.

Vroegtijdige diagnose en gerichte behandeling zullen de uitkomst van de ziekte helpen verbeteren. Genetische consultatie in het stadium van de zwangerschapsplanning zal de geboorte van een kind met cystische fibrose helpen voorkomen. Voor de diagnose wordt een zweettest, DNA-analyse uitgevoerd en het kan ook nodig zijn om een ​​bacteriologische kweek van sputum uit te voeren.

Specialisten hebben al geleerd om de ziekte te identificeren in de vroege stadia van de zwangerschap. Als u een van de bovenstaande symptomen ervaart, is het belangrijk om uw arts onmiddellijk te raadplegen. Een tijdige diagnose en een correct voorgeschreven behandelingsregime zullen de toestand van het kind verlichten en zijn leven verlengen.