Nāvīga marmora, kas tas ir?

Osteopetroze (nāves marmors). Osteopetroze - kas tas ir?

Osteopetroze (vai marmora slimība) ir smaga iedzimta skeleta slimība, ko raksturo pārmērīga ossifikācija (vispārēja vai lokāla). Visbiežāk zināmos gadījumos patoloģija tiek mantota. Ļoti reti slimība rodas veselīgā ģimenē.

Patoloģiju vispirms pētīja un raksturoja vācu ārsts Albers-Schoenbergs 1904. gadā. Literatūrā marmora osteopetrozi sauc arī par iedzimtu sistēmisku osteosklerozi.

Bērniem diagnoze tiek veikta gandrīz uzreiz pēc dzemdībām. Slimība ir smaga, un bieži ir nāves gadījumi.

Ar vieglāku plūsmu osteopetrozi nosaka tikai pieauguša cilvēka vecumā, un tas parasti ir nejaušs atradums rentgenogrāfijā kaulu lūzuma dēļ.

Cēloņi

Daudzus gadus zinātnieki nevar vienoties par Alberta-Šenberga slimības etioloģiju.

Tiek uzskatīts, ka organisms sāk patoloģiskus procesus, kas traucē normālu kalcija un fosfora absorbciju. Nopietnu migrācijas traucējumu rezultātā rodas slimība, ko sauc par osteopetrozi.

Kas tas ir un kāpēc tiek aktivizēts kaulu audu iznīcināšanas mehānisms, to nav iespējams noskaidrot.

Pirmajā gadījumā patoloģija tiek konstatēta jau pieaugušā vecumā un ir relatīvi viegli.

Recesīvā īpašības pārneses gadījumā Albers-Schoenberg slimība tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas un notiek daudzas komplikācijas.

Kā attīstās patoloģija?

Osteopetrozes patoģenēze nav pētīta pietiekami. Tiek pieņemts, ka normālā mijiedarbība starp kauliem un hematopoētiskajiem audiem joprojām ir dzemdes. Osteoklasti - šūnas, kas atbildīgas par skeleta iznīcināšanu - nepilda savu funkciju.

Rezultātā mainās kaulu struktūra, deformējas un vairs nespēj tikt galā ar savu uzdevumu. Turklāt skeleta apgāde un inervācija ir būtiski pasliktinājusies.

Visbiežāk novērojami garie caurejošie kauli, galvaskausa, iegurņa un mugurkaula kauli.

Osteopetrozes klasifikācija

• Autosomu recesīvā forma (tā attīstās no dzimšanas, notiek ar smagām komplikācijām un biežu letālu iznākumu).
• Autosomu dominējošā forma (tas atklājas pieaugušā vecumā, ir labdabīgs kurss).

Osteopetroze - kas tas ir? Slimības simptomi

Ar recesijas ceļu transmisijai pirmās patoloģijas pazīmes parādās uzreiz pēc dzemdībām. Zēni un meitenes saslimst tāpat.

Bērna sejai ir raksturīgs izskats: plaši vaigu kauli, viens no otras attālināti no acīm. Deguna sakne vienmēr ir iespaidota, nāsis ir vērstas uz āru, lūpas ir biezas.

Drīz vien attīstās progresējoša anēmija un hidrocefālija, ir acīmredzami palielināts aknu un liesas līmenis. Ļoti bieži notiek hemorāģiska diatēze.

Nenovēršamais beigu punkts ir kauliņu vairākkārtējs sakūts. Kad process izplatās uz galvaskausa kārbiņu, redzes un dzirdes nervi ir saspiesti, rodas aklums un kurlums.

Osteopetroze ir letāls process, kas ietekmē gandrīz visus garos vēdera kaulus. Lielākā daļa bērnu dzīvo līdz 10 gadiem. Attīstās kaulu audu gūtais osteomielīts, kas izraisa invaliditāti. Nāves cēlonis, kā likums, ir smaga anēmija un sepsis.

Ar dominējošo variantu patoloģiju konstatē skolas vecuma bērniem, kā arī pieaugušajiem. Kā parasti, pacientam pat nav aizdomas, ka šāda ķerīga slimība ir nokļuvusi viņa ķermenī.

Osteopetroze parasti ir nejauša atradne rentgenogrāfijā kaulu lūzumam. Daudzos gadījumos patoloģija ir pilnīgi asimptomātiska.

Anēmija, kā likums, nav ļoti izteikta, nervu šķiedru saspiešanas dēļ ir reti sastopami nervu sistēmas traucējumi.

Ar vieglas Alberta-Šenberga slimības formām attīstībā nav psihisku traucējumu.

Ļoti raksturīga šai patoloģijai ir vēlākā dzīsme, to nepareizā attīstība, tendence uz kariesu.

Zema izaugsme piedzimšanas brīdī nav raksturīga, fiziskā attīstība ir novērojama tuvāk gadam.

Osteopetroze (nāves marmors). Diagnostika

Gadījumā, ja agrīnā patoloģijas attīstība, pirmajos dzīves mēnešos neliels slimnieks nonāk ārstu rokās. Šajā gadījumā diagnoze parasti nav īpaši sarežģīta.

Pacienta raksturīgais izskats ļauj apšaubīt osteopetrozi. Vecāka gadagājuma vecumā pacienti bieži tiek reģistrēti ar ortopēdisko ķirurgu biežu lūzumu dēļ.

Pieaugušajiem klīniskais attēls ir izplūdušs, daudzas pazīmes neparādās, tādēļ ir grūti diagnosticēt.

Kas tas ir un kāda ir metodes nozīme? Īpaši aprīkotajā birojā skartās vietas fotogrāfija ir izveidota divās projekcijās.

Radiogrāfi skaidri parāda kaulu blīvēšanu, kad nav redzama robeža starp cauruļveida un spongijas vielām. Kauli ir deformēti, metafīzes (apgabali pie locītavām) ievērojami palielinās.

Parasti šajā procesā tiek iesaistīti mugurkaula, galvaskausa un iegurņa. Šīs slimības viļņveidīgais kurss nodrošina skriemeļu un garu cauruļveida kaulu šķērsošanu, kas ir skaidri redzama rentgena staros.

Osteopetrozes ārstēšana

Radikāli dziedējoši no šīs smagas slimības nav izstrādāti. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, kuras mērķis ir uzlabot vispārējo stāvokli un uzlabot dzīves kvalitāti.

Ja Albers-Schoenberg slimība tiek konstatēta jau agrīnā vecumā, pacientam var veikt kaulu smadzeņu transplantāciju. Šī ir relatīvi jauna procedūra, kas ļauj ietaupīt bērna dzīvi arī smagu skeleta bojājumu gadījumā.

Jo agrāk tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, jo lielākas iespējas iegūt veiksmīgu slimības iznākumu.

Lai veiktu operāciju, ir nepieciešams iegūt materiālu no tuvā radinieka, ar kuru pacients parādīs maksimālu saderību ar HLA gēniem.

Pretējā gadījumā kaulu smadzenes neizdzīvos, būs nopietnas komplikācijas, kas apdraud pacienta dzīvi.

Lai noteiktu saderību, tiek veikti īpaši asins analīzes, lai noteiktu donora un saņēmēja genoma līdzību.

Ar veiksmīgu operācijas iznākumu pakāpeniski tiek atjaunota kaulu audu struktūra. Vispārējā stāvokļa uzlabošanās, redze un dzirde normalizējas. Transplantācija ir vienīgā iespēja tiem pacientiem, kuri nav saņēmuši redzamus rezultātus no citām ārstēšanas metodēm.

Kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija ir arī ļoti daudzsološs virziens dziedēšanai no tādas slimības kā osteopetroze.

Kas tas ir? Šajā gadījumā ir transplantēta ne tikai orgāns, bet tikai atsevišķas šūnas. Viņi iesakņojas pacienta kaulu smadzenēs un atjauno normālu hematopoēzi.

Pieaugušajiem ārstējot tiek lietots kalcitriols vai γ-interferons, kas normalizē osteoklastu aktivitāti, tādējādi kavējot kaulu audu iznīcināšanu un blīvēšanu. Šāda terapija var ievērojami samazināt jaunu lūzumu risku, kas pozitīvi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti.

Osteopetrozes komplikācijas

Garie caurejošie kauliņi bieži sastopami lūzumi ir problēma, kas agrāk vai vēlāk rodas katram pacientam. Gūžas cieš visvairāk, traumām apakšējā žoklī, mugurkaulā un krūškurvī nav izslēgti.

Uz traucētā hematopoēzes procesa fona attīstās izteikti grūti ārstējams osteomielīts. Izteikta ekstremitāšu deformācija - nopietnas slimības, ko sauc par osteopetozi, neizbēgamais rezultāts.

Fotoattēli par šīs patoloģijas sekas izskatās dedzīgi biedējoši.

Prognoze

Slimības virziens lielā mērā ir atkarīgs no pacienta vecuma. Dažos gadījumos patoloģijas attīstība pēkšņi var apstāties un daudzus gadus neatgādināt sev neko.

Citos gadījumos slimība attīstās ar smagu anēmiju un bieţām asiņainām infekcijām. Jo jaunāks ir bērns, jo lielāka ir nopietnu komplikāciju un nāves iespēja.

Un gluži pretēji, pieaugušā vecumā slimība izpaužas kā mazāk aktīvi, kaitinošas tikai ar palielinātu trauslumu no kauliem.

Neatkarīgi no slimības smaguma, visiem pacientiem ar apstiprinātu diagnozi ir jāievēro ortopēds dzīves laikā. Pieredzējis ārsts varēs identificēt jebkuras komplikācijas, kas rodas laikā, un, ja nepieciešams, piešķir papildu pārbaudes un ārstēšanas metodes.

Avots: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmora slimība (osteopetroze)

Marmora slimība (Albers-Schoenberg slimība) pieder pie sistemātisku iedzimtu kaulu sistēmas bojājumu grupas.

Medicīnas literatūrā šī patoloģija notiek arī ar terminu osteopetroze.

Slimības nosaukums ir saistīts ar to, ka asās saspiešanas dēļ kauliņš pie griezuma un uz rentgenogrammu atgādina marmoru.

Slimība tiek atklāta dažāda vecuma pacientiem: patoloģiju diagnosticē bērni pusaudža gados un pieaugušā vecumā.

Cēloņi

Kaulu audu attīstībai (osteogenezei) ir vispārēji modeļi.

Embriju attīstības posmā pēc primārās šķiedras struktūras veidošanas posma, kas tiek veikts pateicoties funkcijai skeletonogēnās mesenhīma šūnas (osteoblasti un osteoklasti), kaulu audi tiek pārveidoti funkcionāli pilnā izglītība.

Parasti tiek saglabāts ģenētiski fiksēts līdzsvars starp osteoklastu kaulu resorbcijas (izšķīdināšanas) funkcijām un osteoblastu veidošanu.

Osteogenezes process turpinās visā dzīvē.

Iespējamās novirzes var rasties gan pašā sākumā embriogēnā, gan pēc dzimšanas, un pat pieaugušā skeleta formā.

Marmora slimības gadījumā osteoblastu skaits ir normāls vai nedaudz palielināts, un osteoklasti tiek samazināti.

Dažos gadījumos osteoklasti var neveidoties vispār.

Tā rezultātā starpposma audi sāk uzkrāties pārmērīgu minerālsāļu daudzumu, kuru līdzsvars būtiski pasliktinās.

Kaulu vielu pastāvīgi ražo osteoblasti, bet tas neaizvieto vecos kaulu elementus, bet pakāpeniski tos pārklāj. Tas izraisa asaru sašaurināšanos starp medulāru dobumu, stingrāku struktūras struktūru un funkcionāli sakārtotu kaulu arhitektoniku.

Osteopetrozes pamats ir ossifikācijas procesa pārkāpums, kas izpaužas kā fakts, ka sāk ražot lielāku kompakto kaulu vielu.

Bojātajās vietās ir išēmiski traucējumi. Kaulus, neskatoties uz pārmērīgu kaulēšanos, kļūst trauslāki, slikti pārveido patoloģijas lūzumus.

Simptomi

Galvenie simptomi, kas var norādīt uz marmora slimības attīstību, ir saistīti ar kaulu sistēmas pārkāpumiem, proti, kaulu audu struktūru.

Šīs novirzes var noteikt tikai ar rentgena pārbaudi.

Radiācijas diagnozes vadīšanas pamats ir unikāla klīniskā attēla klātbūtne:

• Vizuāli marmora slimības gadījumā bērniem var būt novēlota vispārējā fiziskā attīstība: mazs augums, salīdzinot ar vienaudžiem, bērns vēlāk sāk patstāvīgi staigāt, var būt hidrocefālijas pazīmes, limfmezglu palielināšanās. Palpēšanās laikā iekšējie orgāni pārsniedz parastās anatomiskās robežas (palielinātas). Tas, pirmkārt, attiecas uz aknām, kas labi ir palpinātas zem kupola arkas malas.
• Sakarā ar osteosklerozi, šūnu kaulu kanālu lūmeni, kuros nervu saišķis iet, ir šaurs, kas simptomātiski izpaužas dažādu ķermeņa sistēmu līmenī.

Piemēram, sakarā ar redzes nerva kompresiju pacientiem ar osteopetrozi, redzes asums biežāk pasliktinās vai pat zaudē; nistagms; sejas muskuļu paralīze. Un iekšējās auss kaļķakmens labirinta deformācijas dēļ var rasties dzirdes bojājumi.

• Vēlāk diegs. Zobi ne tikai parādās vēlu, bet tie ir arī trausli, tos agrīnā stadijā skar kaislība. Marmora slimības gaitu var sarežģīt apakšējo žokļu osteomielīts.
• Patoloģiskie lūzumi. Trūkumi rodas pusaudža gados vai pieauguša cilvēka vecumā pēc mehāniskas traumas vai pastiprināta stresa uz kaulu. Lokalizēts galvenokārt kakla augšstilbā.

Bērnu un pusaudžu gados patoloģisko lūzumu anamnēzes klātbūtne bieži norāda uz iespējamo marmora slimības klātbūtni.

• Palielināts nogurums, īpaši, ja staigāties, braucot vai tikai treniņa laikā.
• Anēmija Anēmijas pakāpe ir atkarīga no kaulu izmaiņām, kuras var izpētīt ar rentgena pārbaudi. Jo intensīvāka ir kaulu vielas veidošanās, tā jau kļūst par medulāru dobumu. Ir vieglas, labdabīgas anēmijas formas (anomāliju gadījumā) un smagas, ļaundabīgas (ja ir attīstības defekti). Pārkāpj kā eritro un leikopoēzi (eritrocītu un leikocītu veidošanos, kas rodas kaulu smadzenēs).

No asins formulas puses atrodamas šādas izmaiņas:

• eritropēnija (eritrocītu skaita samazināšanās);
• anisocitozi (dažāda izmēra sarkano asinsķermenīšu skaita palielināšanās);
• poikilocitoze (izmaiņas eritrocītu formā);
• Leikocītu formulas maiņa pa kreisi, dažkārt līdz normoblastiem.

Marmora slimības klīniskās izpausmes nav absolūti pieņēmumi, pamatojoties uz kuriem tiek veikta osteopetrozes diagnostika. Bet tie, kas jūs brīdina un veic plašu radioloģisko kaulu sistēmu pārbaudi.

Marmora slimības radiācijas diagnoze

Rentgenstaru simptomātija ar šo slimību ir diezgan specifiska, bet pateicoties tam tika aprakstīta un sistematizēta marmora slimība.

Visbiežāk tiek skarti galvaskausa, iegurņa, augšstilba un lielas kaula kauliņi, mugurkaulu un ribiņas.

Rentgenstaru pazīmes: atkarībā no endohondriskās ossifikācijas zonām, ievērojami palielinās kaulu audu blīvums.

• Marmora slimības (ar biežiem remisijas gadījumiem) gadījumā rentgenogrammā tiek novērotas blīvākas struktūras sloksnes, pārmaiņus ar sūkļveida vielas sloksnēm.

Joslas atkārto katras zonas virzienu un formu:

• Kaulu metaforos, kas veido ceļa locītavu, tie atrodas šķērsām.
• Proksimālajā pleca metafīzē - trijstūra formā.
• Slieku spārnos gūžas un gūžas kaulu filiāles ir arkveida.
• Skriemeļu ķermeņos zem noslēgšanas plāksnēm ir izveidotas divas raksturīgas blīvētas sloksnes. Spongijas struktūra skriemeļa centrālajā daļā paliek.
• Galvaskausa un dažkārt tās pamatnes velvē ir sklerozes pazīmes.
• Smagā marmora slimības gadījumā atbrīvošanās nenotiek, tādēļ tiek veidota tikai blīva, funkcionāli zemāka, nesaturēta kaulu viela. Spongijas struktūra un smadzeņu dobums nav saglabājušies, tāpēc asiņaino kaulu smadzeņu apjoms strauji samazinās un hipohromiskā anēmija strauji attīstās.

Marmora slimībai raksturīga iezīme ir tikai kaulu struktūras konsolidācija, nemainot to formu.

Dažreiz garu kaulu metafīzes (ar kastrētām šūnām, kas nav deģenerē un saglabā augšanas potenciālu) ir pudeles formas.

Papildus sklerozei hiperostozes dēļ kaulu biezums var palielināties arī galvas pamatā.

Šajā gadījumā galvaskausa atveres ir šauras, tiek traucēta attiecīgo kakla nervu funkcija.

Gandrīz vienmēr uz rentgenogrammas nav intraosseāla kanāla caurules (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Jāatzīmē, ka ne vienmēr ir marmora slimība ar izteiktiem klīniskiem simptomiem. Pastāv asimptomātiska forma, un diagnoze tiek veikta tikai pēc rentgenstaru pētījuma, kas bieži tiek veikta ar citām indikācijām.

Asimptomātiska forma ir raksturīga pieaugušiem pacientiem. Ja ir aizdomas par marmora slimību, īpaša uzmanība jāpievērš iedzimtas vēstures apkopošanai, jo slimība ir ģenētiska un tiek pārnesta no paaudzes paaudzē.

Lai noskaidrotu procesa pakāpi, ir jāveic staru diagnostika ar ļoti jutīgām metodēm: datora diagnostika (DT) magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un radioizotopu pētījumi, kas palīdz precīzāk noteikt kaulu sklerozes līmeni.

Ārstēšana

Apstrādes taktika ir darbības, kuru mērķis ir izlabot muskuļu un kaulu audus, kā arī apkarot saistītās patoloģijas.

Marmora slimības ārstēšana - garš, galvenais terapijas mērķis ir nostiprināt un veidot neiromuskulārās šķiedras, kas šajā gadījumā kalpo, lai aizsargātu kaulaudus no mehāniskām bojājums. To veic ambulatorā veidā, ārsta vadībā un uzraudzībā.

Visefektīvākās metodes ir šādas:

• īpaši masāžas kursi;
• peldēšana;
• terapeitiskās vingrošanas kompleksi.

Uztura korekcija ir ļoti nozīmīga marmora slimības kompleksā ārstēšanā. Izvēlnē jāiekļauj maksimālais ēdienu daudzums, kas satur dabiskas izcelsmes vitamīnus: augļu un dārzeņu salāti, augļi un sulas, skābie piena produkti un biezpiens.

Sanatorijas ārstēšana (it īpaši bērnībā) ļauj zināmā mērā stabilizēt stāvokli un novērst pacienta stāvokļa pasliktināšanos.

Mūsdienās klīniskā ārstēšana nespēj izlabot kaulaudu veidošanos, tādēļ galvenie terapeitiskie pasākumi ir paredzēti, lai ārstētu un novērstu komplikācijas, kas saistītas ar slimība:

• anēmijas attīstības novēršana ar patoģenētiskās terapijas palīdzību, kas stimulē organisma dabiskās aizsargājamās "rezerves" cīņā pret patoloģiskiem traucējumiem;
• Ortopēdista uzraudzība un regulāras konsultācijas lūzumu novēršanai un kaulu deformācijas attīstībai.

Visdaudzsološākā metode marmora slimības ārstēšanai šodien ir kaulu smadzeņu transplantācija no donoru recipientam vai autoimplantāciju, kad kaulu smadzenes tiek ņemts pats pats pacients no cita, ko slimība neietekmē vietne

Tomēr šī metode ir diezgan dārga, ir testēšanas stadijā, rezultāti tiek klīniski pārbaudīti. Tāpēc masveidā to vēl nepiemēro.

Bez transplantācija ir visefektīvākais, ja galvenās komplikācijas traucējumi osteopetrosis asinsradi kaulu smadzenēs pacientam.

Citos gadījumos šī metode nav ļoti efektīva un nav ieteicama lietošanai.

Ja pieaugušā vecumā marmora slimības ārstēšana bieži nesniedz vēlamo rezultātu (lai gan ar novēlotu diagnozi slimība kā parasti nerada daudz diskomfortu), tad bērniem izdodas panākt pozitīvu dinamiku, kas ļauj uzlabot mazu bērnu dzīves kvalitāti pacienti.

Marmora slimības ārstēšanas taktika bērnībā:

• Hormonterapija.
• Vitaminoterapija.
• Interferonu lietošana.
• Cīņa ar anēmiju.
• Ķirurģiska iejaukšanās patoloģiskos lūzumos.

Visas šīs ārstēšanas metodes ir paredzētas, lai apturētu slimības progresēšanu un pasliktināšanos. Visbiežāk tas darbojas, un pacients ir pietiekami ērts ar šo slimību.

Tā nav piemērota terapija - sliktu prognozi: slimība progresē, ietekmētās orgānu un sistēmu, un var būt letālas, jo īpaši bērniem.

Kurš ārsts dzied

Ja jums ir aizdomas par marmora slimību, jums jāsaņem padoms no vairākiem speciālistiem.

• Pirmkārt, tā kā šī ir iedzimta slimība, jums ir nepieciešams pārbaudīt ģenētiķi, kas noteiks slimības cēloņus.
• Otrkārt, obligāti jāveic kaulu sistēmas staru diagnoze. Šādus pētījumus veic radiologi.

Pati kaulu sistēmas patoloģiju praktizē trauma ķirurgi, tāpēc viņi veic moderatori nosaka vajadzīgo apspriežu apjomu un efektīvas galvenās metodes ārstēšana. Esi vesels.

Avots: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmora slimība (osteopetroze)

No daudzām dažādām cilvēka slimībām izšķir sugu iedzimtu patoloģiju grupu, kas ietekmē kaulu struktūru veidošanos.

Viens no tiem, kas ietekmē kaulaudu un vienlaicīgi ietekmē citu iekšējo orgānu funkcionalitāti, ir osteopetroze.

osteopetrosis frekvence ir aptuveni vienāds visās valstīs, un ir 1 gadījums bērna piedzimšanas ar šo patoloģiju 150-200 tūkstošiem veselīgu bērnu. Tomēr Krievijā ir daži reģioni (Mari-El, Čuvašija), kur marmora slimība ir reģistrēta nedaudz biežāk.

Cēloņi un attīstības mehānisms

Osteopetrozi izraisa ievērojama kaulu audu kompresija, un tas ir izkropļošanas procesa nelīdzsvarotības rezultāts.

Lai izveidotu normālu kaulu struktūru, nepieciešams divu šūnu tipu vienlaicīga aktivitāte: osteoblasti un osteoklasti.

Patiesībā pirmās šūnas, kā arī to "pēcnācēji" ir osteotīti, ir kaula strukturālie elementi, un to skaits un īpašības nosaka blīvumu un cietību.

tiek prasīts Osteoklastu arī piedalīties reģenerācijas kaulu audos un ir atbildīgi par savlaicīgu iznīcināšanu bojāts vai "novecojis laiks" ir osteoblastiem un osteocytes.

Šo šūnu darbība ar dažādām funkcijām tiek regulēta ģenētiskā līmenī; zinātnieki ir identificējuši vismaz trīs attiecīgos gēnus cilvēka DNS.

Viņu sabalansētā darbība nodrošina zīdaiņa kaulu veidošanos intrauterīnā stadijā, tā attīstība un izaugsme, kā cilvēks aug, kaulu atjaunošanās pēc traumām vai slimības.

Līdzsvars starp osteoblastu un osteoklastu aktivitāti ļauj izveidot noteiktu kaulu audu struktūru, kurai raksturīga šūnu un intercellulārās matricas kombinācija.

Osteopetrozes kaulu struktūra kļūst blīvāka un atgādina marmoru

Osteopetroze ir iedzimta un turklāt iedzimta slimība. Tas apstiprina biežāku patoloģijas attīstību ģimenēs, kur to jau ir novērojuši citi radinieki.

Tāpēc, lai gan slimības būtība nav pilnībā pētīta, tās etioloģijā (cēloņus) un patogēnā (attīstības mehānismos) ģenētiskajam faktoram ir vadošā loma.

Līdz šim, tas ir zināms, ka "neveiksme" gēna, kas atbild par ražošanu fermentu karboanhidrāzi, noteikti ir viens no iemesliem slimības marmora.

Ar šī fermenta deficītu osteoklasti kļūst nepietiekami aktīvi, un to skaits vairs nav tik svarīgs. Tas var būt normāls, samazināts vai palielināts.

Rezultātā tiek sadalīts svarīgākais osteoblastu un osteoklastu līdzsvars, un kaulu audi sāk paplašināties, kļūt blīvāki un mainīt struktūru.

Tas kļūst tik blīvs, ka uz griezuma tas ir ļoti līdzīgs marmora, kāpēc viens no nosaukumiem devās.

Bet paaugstināts blīvums nedod tai papildu spēku. Gluži pretēji, kauli kļūst trausli un trausli, īpaši augšstilbiem.

Pateicoties tam, visi lūzumi labi saplūst normālos laikos vai nedaudz lēnāk.

Marmora slimību bieži konstatē radinieki

Osteoblastu aktivitātes palielināšanās ir bīstama ne tikai kaulu trausluma palielināšanās ziņā. Pārmērīga kaulu audu augšana noved pie tā, ka kanāli, kuros atrodas kaulu smadzenes, pakāpeniski ir "slēgti".

Un tas lielā mērā sver hemopoēzi (hemopoēzi), palēninot un laužot to, ko sāk izpausties ar dažām klīniskām pazīmēm. Bet organisms cenšas kompensēt šādu nozīmīgu hematopoēzes apvalču zaudēšanu kā kaulu smadzenēm.

Tā rezultātā veidojas papildu hemopoēzes gripa, kas atrodas citos iekšējos orgānos. Pirmkārt, liesā un aknās, tad limfmezglos.

Šiem procesiem arī ir noteikta klīniska "refleksija kas jo īpaši izpaužas kā šo orgānu lielums.

Kā slimība izpaužas?

Ir svarīgi atzīmēt, ka osteopetrozes jēdziens ietver dažādas patoloģijas formas, kas notiek nevienmērīgi un kurām ir atšķirīga prognoze. Tos var pārstāvēt šādi:

• slimības formas ar funkcionālām novirzēm, nedaudz izteiktas, ar labvēlīgu progresu;
• progresīvas formas, kas nodrošina osteopetrozi, ir letālas, ja jaundzimušajam bērnam tiek atklāta patoloģija;
• Veidlapas ar agrīnu slimības pazīmju parādīšanos;
• gadījumi ar novēlotu klīniskā attēla veidošanos.

Mazais bērns sāk attīstīties atpaliekot; Jo vecāks tas kļūst, lag tiek izteikti daudz nozīmīgāk.

Turklāt anēmijas pazīmes, palielināta asiņošana, vieglie zilumi, aknas un liesa, tiek inficētas komplikācijas.

Diemžēl bez radikālas ārstēšanas šādi bērni ir nolemti līdz nāvei, nāvējošais iznākums rodas pirmajā dzīves gadā.

Biežāk un labvēlīgāk ir marmora slimība gados vecākiem bērniem, pusaudžiem un jauniešiem.

Pastāv gadījumi, kad tas vispār notiek bez klīniskām izpausmēm, un kaulu audu blīvums tiek konstatēts tikai ar rentgena pārbaudi.

Tomēr biežāk klīnika vēl pastāv, lai gan dažādos pacientiem tā ir izteikta nevienmērīgi.

Tādēļ galvenās marmora slimības pazīmes var izteikt šādi:

Mēs iesakām lasīt: osteosklerozi

• anēmijas simptomu parādīšanās (paaugstināts nogurums un vājums, apetītes pasliktināšanās, ādas un gļotādu paliekošs nokrāsa, asins analīzes raksturīgās izmaiņas);
• pakāpeniska liesa, aknu un dažu limfmezglu palielināšanās;
• atbalsta aparāta vai sejas skeleta deformācijas izskats, pateicoties kaulaudu augšanai;
• nepareiza ēsma sakarā ar patoloģisku zobu augšanu, aizkavēta izsitumi, plašas kariēzijas;
• nervu stumbra saspiešana ar aizaugtu kaulu, kas izraisa paralīzi, parēzi, redzes vai dzirdes zudumu;
• Šķērslis normālai CSF apgrozībai muguras smadzeņu kanālā un smadzenēs, kas var izraisīt hidrocefāliju.

Kā redzams no šiem simptomātiskajiem kompleksiem, osteopetrozei nav pietiekami specifisku klīnisku pazīmju. Tātad, anēmija ir sastopama arī daudzās citās slimībās, to pašu var teikt par limfmezglu vai aknu palielināšanos. Tādēļ iedzimta osteosklerozei noteikti jābūt diferencētām ar tādām patoloģijām kā paryroidīzes dziedzera slimībām (hiperparatireozisms), hipervitaminoze D (D vitamīna pārdozēšana bērniem pirmajā dzīves gadā), limfogranulomatoze, Pagetta slimība, ļaundabīgu metastāžu neoplazmas. Ļoti liela nozīme diferenciāldiagnozē ir papildu laboratorijas un instrumentālajām metodēm.

Palielināts nogurums ir viena no anēmijas pazīmēm

Diagnostika

Sākotnējā pacienta aptaujāšanā tiek precizētas viņa sūdzības, jāprecizē vēsture, kurā ģimenes osteosklerozes gadījumu klātbūtne var būt ļoti nozīmīga.

Ārsts atzīmē šādas pazīmes kā ādas un gļotādu bumbas, displāziju, kaulu deformācijas, cīpslu refleksus, redzes un dzirdes stāvokli.

Tad tiek piešķirtas papildu diagnostikas metodes:

• klīniska asins analīze;
• bioķīmiskais asins analīzes;
• Rentgena izmeklēšana;
• MRI vai CT skenēšana.

Asins pētījumos atklāj hipohromiskās anēmijas klātbūtni, ko norāda hemoglobīna, sarkano asins šūnu skaita un krāsu indeksa samazināšanās. Bioķīmiskajā analīzē tiek noteikts kalcija un fosfora līmenis.

Rentgena izmeklēšanas rezultāti ir ļoti atklāti. Attēlos kaulu audi izskatās ļoti blīvi un vienāda balta krāsa bez kanālu vai atveru klātbūtnes asinsvadiem un nerviem.

MRI palīdz beidzot diagnosticēt osteopetrozi, noteikt tās formu un pakāpi

Lai precīzāk noteiktu kaulu struktūru stāvokli un noteiktu slimības stadiju, tiek piešķirta magnētiskās rezonanses vai datortomogrāfija. Šie pētījumu veidi ļauj "redzēt" kaulu slāni slānī, novērtēt marmora slimības progresēšanas ātrumu, tā bīstamību un pacienta prognozi.

Vai ir iespējams izārstēt osteopetrozi

Ņemot vērā, ka šo slimību izraisa darbības traucējumi ģenētiskajā līmenī, to pilnīgi nav iespējams izārstēt, Mūsdienu medicīna vēl nav attīstījusies etiotropiska, tas ir, ietekmējot patoloģijas cēloņus, metodes terapija.

Tādēļ marmora slimības ārstēšana ir paredzēta, lai palēninātu kaulu audu patoloģiskos procesus, nomācot osteoblastu pārmērīgu veidošanos, atjaunojot osteoklastu funkcionalitāti, kā arī mērķis normalizēt asinsveidošanu un atbrīvoties no citiem simptomiem slimība.

Terapeitiskā pieeja vienmēr ir sarežģīta, jo slimība katrā pacientā notiek individuālā formā un ar savām īpašībām.

Ja pacientam tiek diagnosticēta progresējoša patoloģijas forma, terapijas panākumus var nodrošināt tikai ar radikālu metodi, proti, kaulu smadzeņu transplantāciju.

Tomēr šī metode ir neskaidra un ne vienmēr var izārstēt pacientu, kas izskaidrojams ar ļoti dažādiem faktoriem. Turklāt var rasties grūtības, izvēloties ideāli piemērotu donoru.

Dažādu piena produktu izmantošana ar marmora slimību ir obligāta

Ja tiek identificētas labvēlīgākās slimības formas, terapeitiskajā kompleksā tiek iekļauti medikamenti ar dažādiem darbības mehānismiem. Starp tām jāņem vērā šādas zāles:

• kortikosteroīdi;
• preparāti, kas satur dzelzi, kalciju, fosforu;
• interferoni;
• D vitamīns;
• eritrocītu masa transfūzijai.

Lai ārstētu osteopetrozi, tiek ievērots uzturs, kas nodrošina diētu, kas bagāts ar kalciju, olbaltumvielām un vitamīniem.

Šim nolūkam pacientei katru dienu jāēd svaigi dārzeņi un augļi, piena produkti un skābie piena produkti, gaļa un zivis.

Bez tam ir nepieciešams veikt fizioterapijas, masāžas, fizioterapijas metožu kursus. Ir vēlams veikt regulāru spa procedūru.

Ja marmora slimības fona laikā radās gūžas kakla lūzums, tad tiek veikta osteosintēzes operācija. Ar izteiktiem kaulu deformācijas gadījumiem parādās koriģējošas ķirurģiskas iejaukšanās.

Ja patoloģiju komplicē osteomielīts, tiek veikta operācija, lai noņemtu nekrotisko masu un fistulārā kursa izgriešana, ko papildina antibiotiku ieviešana un detoksikācija aktivitātes.

Pacienti, kas slimo ar osteopetozi, jārīkojas dzīvībai. Tikai šādā veidā var izvairīties no slimības progresēšanas un komplikāciju attīstības, kā arī prognozēt dzīvību labvēlīgu.

Avots: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmora slimība

Osteopetroze(marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, hiperostotiska displāzija, Albers-Schoenberg slimība) - smaga ģenētiska slimība, kurā ir cauruļveida kaulu, iegurņa, sejas un kaulu kaulu audi mugurkauls.

Šajā gadījumā kauli kļūst neparasti smagi un blīvi, un "marmora" slimība tiek saukta, jo kaulu griezums ir vienmērīgs un gluds, piemēram, marmors. Patoanatomiskajos pētījumos kauls ir ļoti grūti zāģēts, bet to ir ļoti viegli sadalīt, atklājot šķelšanās vienmērīgu, "marmora" virsmu.

Histoloģiski pārbaudot kaulaudu griezumu, atklājas, ka kaulu audu blīvuma traucējumi un kaulu masas palielināšanās. Bieţi kaulu lūzumi osteopetrozi izraisa blīvu kaulu nespēja saglabāt visa ķermeņa svaru. Osteopetrozes agrīnajai formai raksturīga augsta mirstība mazu pacientu vidū. Infantilais osteopetroze, ja tas netiek ārstēts, 2-3 gadus pēc slimības deba, beidzas ar letālu iznākumu.

Kas izraisa osteopetrozi?

Pārmērīgu kaulu blīvumu izraisa ģenētiska anomālija. Tiek pieņemts, ka šīs retas slimības attīstībā piedalās trīs gēni. Šie gēni ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem hematopoēzes posmiem.

Kaulu audi cilvēka organismā sastāv no divu veidu šūnām: osteoblastiem (no tiem kaulu šūnas) un osteoklasti (kas ir atbildīgi par novecojušo kaulu šūnu iznīcināšanu, proti, rezorbcija). Ar marmora slimību, osteoklastiskā saite šajā procesā ir salauzta, tiek uzskatīts, ka tas ir vainīgs karboanhidrāzes (specifisks enzīms, kas regulē kaulu noārdīšanos) trūkums 2006. gadā osteoklasti.

Šīs patoloģijas rezultāts ir pārmērīga kaulu audu uzkrāšanās, tā sablīvēšanās, jo nav veco šūnu pārstrādes. Tajā pašā laikā kaulus izmaina deformācijas, ko izjūt svarīgas tvertnes un nervi, kas bieži noved pie nāves.

Iedzimtu osteopetrozi novēro galvenokārt radiniekiem. Tas reti sastopams ģimenēs, no kurām neviens no viņiem cieš.

Slimības izplatība visā pasaulē ir vienāda un nepārsniedz vienu lietu uz 100-200 tūkstošiem jaundzimušo.

Izņēmums ir Čuvašija, kur , 00-, 00 jaundzimušajiem ir viens osteopetrozes gadījums, un Mari El, kur viens slims bērns piedzimis no 14 000 veseliem.

Osteopetrozes veidi

Agrīna forma (autosomāli recesīvi, ARO - ļaundabīga osteopetrozes forma. Tas parasti tiek diagnosticēts pirms gada, tas ir ļoti grūti, vairumā gadījumu rezultāts ir nāvējošs. Dzīves ilgums bez kaulu smadzeņu transplantācijas var sasniegt 2-3 gadus.

Vēlīnā forma (autosomāli dominējošā, ADO - labdabīga osteopetrozes forma. Tas ir konstatēts pusaudžiem vai pieaugušajiem, visbiežāk nejauši, ar rentgena pārbaudi. Šī marmora slimības forma ir labdabīga, vairumā gadījumu - asimptomātiska.

Osteopetrozes simptomi

Osteopetrozes indukcijas formakas izpaužas tūlīt pēc bērna parādīšanās gaismā. Slimība vienādi skar arī abu dzimumu bērnus.

Pediatri bērnam var novērot šādus simptomus: plašas acis, pārāk plati vaigu kauli un citas galvaskausa deformācijas, biežas lūpas un izstieptās nāsīs. Bieži vien deguna "izpostīta" bāze.

Zīdaiņi ar osteopetrozes diagnozi ātri attīstās hidrocefālija un anēmija. Vecāki bērni ātri nogurst, viņu kājas vājina un nesaglabā ķermeni.

Ādas pārvalki ir gaiši, augšana ir nedabiski maza, garīgās attīstības trūkums. Gandrīz visiem zobiem ietekmē zobu sabiezējums. Zibens nerva saspiešanas dēļ redze ir traucēta (līdz pat aklumam).

Iekšējie orgāni "nāvējoši marmori" arī nesaglabā, ar slimību palielinās aknas, liesa un limfmezgli. Auditorijas un redzes nervi cieš tādā mērā, ka attīstās kurls un aklums. Nāvi osteopetrozi izraisa sepsija vai anēmija.

Osteopetozes vēlīnā formako parasti raksturo labdabīgs kurss. Pusaudžiem vai pieaugušajiem slimība parasti tiek nejauši atklātas ar rentgenogrāfiju ar bieţiem lūzumiem.

Ir nepieciešama agrīna diagnostika, jo kaulu iznīcināšana notiek bez redzamiem simptomiem, persona nevar aizdomas, ka viņš ir slims.

Osteopetrozes diagnostika

Lai diagnosticētu osteopetrozi un prognozētu ārstēšanas rezultātus, tiek izmantotas šādas metodes:

- anēmijas asins analīzes;

- rentgena kurss, lai noteiktu izmaiņas kaulaudos (attēlos, blīvus kaulus attēlo tumši plankumi);

- MRI un CT, lai noteiktu kaulu audu bojājumu apjomu;

- kaulaudu biopsija;

- ģenētiskā analīze, lai prognozētu ārstēšanas panākumus.

Vai tiek ārstēta osteopetroze?

Agrīnās attīstības osteopetrozes gadījumā vienīgā ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija. Pēdējo desmitgažu laikā kaulu smadzeņu transplantācija ir ietaupījusi simtiem iepriekš notiesāto bērnu dzīvību.

Kaulu smadzeņu transplantācijai materiāls, kas ņemts no tuvu radinieku vai donora, kas atbilst visi standarta parametri, pretējā gadījumā pārstādītie kaulu smadzenes nevar atrasties, un cerības uz dziedināšanu nav paliks.

Diemžēl kaulu smadzeņu transplantācija tikai kavē slimības tālāku attīstību, bet tas nenovērš jau nodarīto kaitējumu organismam, tādēļ to vajadzētu veikt pēc iespējas ātrāk.

Visizdevīgākais prognosis osteopetrozes ārstēšanai Izraēlā, kuram ir sešu mēnešu laikā transplantēta kaulu smadzele.

Kā papildterapija osteopetrozi lieto zāles un vitamīnus.

Kalcitriols(D vitamīna aktīvā forma) - stimulē osteoklastu darbību un novērš kaulu blīvumu.

Interferonu gamma- vienlaicīgi ir vairākas funkcijas: stimulē leikocītu darbību, tādējādi palielinot bērna imunitāte; samazina sūkļa kaulu apjomu; uzlabo asins analīzes (hemoglobīns un trombocīti). Labākais efekts tiek sasniegts, ja to apvieno ar kalcitonīniem.

Eritropoetīns- lieto anēmijas ārstēšanai.

Kortikosteroīdi- Steroīdu hormoni, kas kavē kaulaudu blīvēšanu un anēmijas attīstību.

Calcetonin- peptīdu hormons, kas lielās devās uzlabo bērna stāvokli, bet efekts saglabājas tikai zāļu lietošanas laikā.

Svarīgi, lai stiprinātu neiromuskulārās audu un uzturēt bērnu valstis ir: fizioterapiju un rehabilitācija, sabalansēts uzturs, novērošanu pie ortopēda, regulāra koriģēšana mutes dobumā.

Marmora slimības profilakse

Ja kādam no radiniekiem bija šāda diagnoze, tad nevar izslēgt iespēju attīstīt osteopetrozi bērnībā.

Mūsdienu krievu medicīnā ir tehnoloģijas, kas pēc astoņām grūtniecības nedēļām atklāj augļa sāpes. Tas ļauj vecākiem izlemt par grūtniecības pārtraukšanu.

Visprogresīvākais osteopetrosis profilakses metodes nedzimušam bērnam ir ģenētiskie testi, kas dod iespēju prognozēt slimības bērnam pirms grūtniecības.

Avots: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/