Amaurozes cēloņi un simptomi

Ir daudz acu slimību, kas izraisa daļēju vai pilnīgu redzes zudumu.Daži no viņiem tiek pētīti pietiekami labi un nerada ārstēšanas grūtības. Citi, neraugoties uz daudzajiem medicīnas sasniegumiem un slimību diagnostikas veidiem, joprojām ir neskaidra vieta un gandrīz nav pakļauti ārstēšanai.Starp šiem apstākļiem ir patoloģija, ko sauc amavroz.

Slimības definīcija

Ja mēs tulkot terminu "amaurozes" no grieķu valodas, rezultāts būs vārds "tumšo kas varētu būt labāk atspoguļo būtību patoloģijas - nav viedokļa.Šī nosacījuma cēloņi nav pilnībā izprotami, lai gan redzes nerva un tīklenes bojājumi tiek norādīti kā problēmas sakne.

Šādu bojājumu etioloģija bieži ir iedzimta un to izraisa 18 gēnu mutācija, kas kodē dažādas olbaltumvielas.Šo izpausmju biežums ir 3: 100000, un kopējais skaits iedzimtas retinopātijas (asinsvadu bojājumi noved pie redzes traucējumiem) nepārsniedz 5%.

Taču slimība ir gandrīz neiespējami, lai ārstētu, un bērns, kurš ir iedzimts amaurozes līdz 10 gadiem zaudē redzi pilnībā.

Tajā pašā kategorijā ietilpst amaurozes pagaidu izpausmes, kas ilgst ne vairāk kā 10 minūtes. un var izpausties gan vienā, gan abās acīs.

Veidi un klasifikācijas

Atšķiriet šādas slimības formas:

• Tranzīts(vai pārejoša) amaurozi raksturo traucējumi vai pilnīgs redzes zudums. Šajā stāvoklī redzes funkciju zudums ir īslaicīgs, un to atveseļošana ir iespējama spontāni vai zāļu ietekmē;
• Amaurosis Lebera(iedzimts) ir saistīts ar ģenētiskiem traucējumiem. Tinklenas (stieņu) šūnās ir galvenais vizuālais pigments rodopsīns, kura veidošanos var sadalīt ar dažādu veidu mutācijām. Tā veidošanās vizuālo attēlu notiek, pamatojoties uz nervu impulsiem, kas nav iespējama bez pietiekama rodopsīna ir traucējumi vizuālās uztveres.

Kad pārejoša amaurosis var rasties dažādas simptomus tās šķirnes: priekšēju išēmisku okulopatiya, gaismjutīgas retinopātija, pārejoša vienacains aklumu.

Cēloņi

Galvenais redzes traucējumu mehānisms Lebera amaurozes klātbūtnē ir traucējumi metabolisma procesos, kas rodas konusiņās un stieņos. Šādu traucējumu sekas vienmēr ir fotoreceptoru sakropļošana, kam seko pilnīga iznīcināšana. Šo pārmaiņu cēlonis ir atšķirīgs, jo to var izraisīt dažādu gēnu mutācija:

• RPE65 gēna klātbūtnekļūst par nepietiekamu rodopsīna sintēzes iemeslu. Šāda mutācija novērota vairumā slimības gadījumu;
• LRAT gēna klātbūtneizraisa fotoreceptoru deģenerācijas attīstību;
• CRB1 gēna klātbūtneietekmē tīklenes pigmenta epitēlija un fotoreceptoru embriju veidošanos;
• CRX gēna klātbūtnevar izraisīt nepietiekamu fotoreceptoru embrionālo attīstību, to stāvokļa kontroles zudumu pieaugušo periodā.

Ja rodas pārejoša slimības forma, redzes traucējumi rodas bez tā konsekvenci dažādu optiskās nervu analizatora zonu darbībā, kā arī pārkāpuma dēļ nervu impulss. Šādus darba traucējumus var izraisīt vairāki iemesli:

• Smadzeņu asinsrites traucējumi(išēmiski lēkmes, insulti);
• Audzēji smadzenēs, nospiežot redzes nervu vai vizuālā analizatora centrus;
• Dzimumdziedzera traumēšana;
• Saindēšanās ar alkoholu, narkotikas, toksiskas vielas;
• Endokrīnās patoloģijas stāvokļi, kas ietekmē vielmaiņas procesus;
• Infekcijas saindēšanās;
• Migrēnas.

Iedzestu slimību gadījumā bojāto gēnu pārnese notiek ar autosomālu recesīvu. Tas nozīmē, ka vienam hromosomam abiem vecākiem jābūt ar defektiem gēnu. Šajā gadījumā slimības bērna varbūtība ir 25%.

Simptomi

Uzskatīt, ka smagas iedzimtas slimības formas klātbūtne var būt jau bērnībā:

• Bērns pat neatbild uz objektiem, kas ir ļoti tuvi;
• Bērns nevar noteikt noteiktu priekšmetu redzi, un viņa skats vienmēr klīst;
• Gandrīz neviens skolēna reakcija uz stimulēšanu ar gaismu;
• Bērna acis veic pastāvīgas piespiedu kustības dažādos virzienos.

Turklāt gandrīz vienmēr šajos bērnos attīstās strabisms, keratokons (radzenes forma pārāk izliekta forma), katarakta, astigmatisms, hipermetropija, tuvredzība. Defekti var rasties vai nu atsevišķi, vai kopā ar otru. Pie mazu procesa ātrumu, slikta redze šādos bērnos var saglabāties līdz 9-10 gadiem, taču jau no šī vecuma viņi ir akli.

Ja slimība ir pārejoša, simptomi var atšķirties atkarībā no cēloņa, bet redzes vienmēr ir strauji pasliktinājusies:

• Ja tiek traucēta smadzeņu apgrozībapapildus redzes zudumam, reibonijai un vājumam, dezorientācijai kosmosā;
• Smadzeņu traumā- redzes lauku zudums, nistagms (nevēlamās svārstīgas acu kustības), nespēja koncentrēt skatu;
• Ar endokrīnām slimībām- orbitālās šķiedras tūska, acu balsta kustību muskuļi, dubultais redze un sāpes acīs, exophthalmos (acu izvirduma sajūta);
• Smagas saindēšanās gadījumā- redzes lauku zudums, dezorientācija telpā un apjukums, aklums;
• Ar smadzeņu onkoloģiskajām slimībām- galvassāpes un sāpes acīs, nistagms, izmitināšanas traucējumi;
• Ar migrēnas- uzbrukumu laikā pilnīgi nav redzējuma.

Bērniem ar Lebera slimību raksturo pieaugoša traumatiska un neveiklība uzvedībā. Dzimšanas brīdī redzes zudums nav pilnīgs (izņemot retus gadījumus), bet slimības progresēšana nepārtraukti izraisa zaudējumus.

Iespējamās komplikācijas

Pareizs redzējums bērnībā vienmēr atstāj iespaidu uz psiholoģisko attīstību.Pat tādi šķietami pazīstami vizuālie defekti kā tuvredzība un tālredzība var ievērojami sarežģīt mazā cilvēka dzīvi.

Lebera amaurozes redzes traucējumi izraisa bērnu negatīvās sekas:

• Psihomotoriskās attīstības pavājināšanās;
• Samazināta motora aktivitāte;
• Muskuļu hipotensija.

Prognoze bērniem ar šo slimību gandrīz vienmēr ir negatīva (95%), jo mūsdienu medicīnā vēl nav līdzekļu to izārstēt.

Pārejošas slimības formas gadījumā savlaicīga un adekvāta ārstēšana var dot zināmu pozitīvu rezultātu rezultātus, bet, ja slimības diagnoze nav agrīnā stadijā, tā ir pilnīga varbūtība redzes zudums.Panākumi pilnībā atkarīgi no bojājumu smaguma sākotnējā terapijas stadijā.

Diagnostika

Lai veiktu diagnozi, nepieciešama pilnīga diagnoze:

• Pacienta pārbaude un anamnēzes datu vākšana;
• Visometrija (redzes asuma pārbaude);
• Oftalmoskopija(dibena pārbaude);
• Vispārējā un bioķīmiskā asins analīze;
• Vizuālo un neiroloģisko refleksu pārbaude;
• Magnētiskās rezonanses pētījums.

  Oftalmoskopijas vadīšana

Ja ir aizdomas par amaurozi, Leberam plānots veikt ģenētiskos testus. Obligāta arī diferenciālā diagnostika ar slimībām: optiskā atrofija, retinīts, pigmentēta tīklene.

Ārstēšana

Ārstēšanas efektivitāte pilnībā atkarīga no bojājumu formas un slimības attīstības pakāpes noteikšanas brīdī.

Zāles

Lebera amaurosis šodien nav specifiska.Gēnu inženierijas eksperimentāla izstrāde pacientu ar 2. tipa amaurozi ārstēšanai ir klīnisko pētījumu stadijā, un jau ir sasniegti pirmie panākumi. Tomēr nav panākts progress attiecībā uz cita veida slimībām.Uzturošās terapijas pasākumi ir vitamīnu uzņemšana, vazodilatatoru zāļu intraokulāras injekcijas, kā arī briļļu korekcija.

Dibazols ir vazodilatators

Ar pārejošu slimības formu terapijas shēma ir pilnībā atkarīga no etioloģijas faktoriem:

• Pārkāpjot asinsriti, ievainojumusārstēšanu veic asinsrites uzlabojoši līdzekļi, diurētiķi, nootropikas, hipotensīvi līdzekļi, kapilāras stabilizējošās vielas;
• Ar onkoloģiskām slimībāmefektīva ķirurģiska iejaukšanās, kā arī ķīmijas vai staru terapija;
• Toksiska saindēšanāstiek veikta detoksikācijas terapija, kas, ja tiek izmantota savlaicīgi, var pilnīgi likvidēt pārkāpumus;
• Ar endokrīno patoloģijupēc rūpīgas izmeklēšanas tiek veikta korekcija, lietojot hipoglikemizējošos līdzekļus un hormonu aizstājterapiju;
• Ar migrēnasārstēšana sastāv no spazmolītiskiem līdzekļiem un pretmigrējošām zālēm.

Amavroz ir sarežģīta patoloģija, kas tomēr var attīstīties ar neatgriezeniskām sekām. Tāpēc pēc ilgstošas ​​diagnozes redzei jābūt savlaicīgai un atbilstošai.

Ķirurģiski

Ķirurģisko metožu izmantošana slimības ārstēšanā var būt efektīva šādos gadījumos:

• Saspiešanas audzēju klātbūtne smadzenēs vai redzes nerva tuvumā;
• Korekcijas nepieciešamība dzemdes kakla traumām.

Starp ķirurģiskām metodēm var attiecināt arī ārstēšanas metodes, lai ieviestu jaunus sasniegumus ģenētiskās inženierijas jomā: klonēts gēns un ar adeno saistīts vīruss (preparāts AAV2-hRPE65v2). Vīruss ir nepieciešams kā gēnu piegādes vektors vēlamajā vietā. Klīniskie izmēģinājumi tiek veikti vienā no Philadelphia klīnikām (līdzīgi - Neapolē). Saskaņā ar amerikāņu zinātnieku liecībām, šāda ārstēšana ilgst vairākus gadus, un tas paver labas izredzes turpmākam pētījumam.

Profilakse

Nav Lebera amaurozes profilakses pasākumu.Lai bērns nevarētu attīstīt šo bīstamo slimību grūtniecības plānošanas laikā, ieteicams abiem vecākiem veikt pamatīgu ģenētisko diagnozi. Protams, ja rodas līdzīgas patoloģijas kādā no radiniekiem.

Lai novērstu pārejošu slimības formu, vispirms jāuzrauga ķermeņa vispārējā veselība:

• Atteikties no ļaunajiem ieradumiem;
• Uzraudzīsiet diētu, dodot priekšroku veselīgai pārtikai pirms garšas;
• Izvairieties no hipodinamikas, jo tas ir galvenais normālās asinsrites ienaidnieks un daudzu patoloģiju cēlonis vecumdienās;
• Savlaicīgi ārstējiet jebkuras slimības, vienlaikus izvairoties no pašpiesārņošanas un medicīnisku ieteikumu ievērošanas;
• Regulāri veic profilaktiskus izmeklējumus, kā arī apmeklējiet ārstu ar sākotnējām saslimšanas pazīmēm.

Video

Secinājumi

Laika gaitā identificēta slimība vienmēr ir maksimāla atgūšanas iespēja, un amaurosis nav izņēmums. Un, lai gan iedzimtas patoloģijas gadījumā, prognoze ir ļoti nelabvēlīga, tomēr pastāv varbūtība saglabāt minimālu redzi.Iedzimtajā formā bērns pilnīgi zaudē redzes funkciju un tam tiek piešķirta invaliditāte uz redzesloka.

Pārejošas slimības formā viss ir atkarīgs no pareizas terapeitiskās taktikas noteikšanas un izvēles savlaicīguma. Atbilstošai un savlaicīgai ārstēšanai ir visas izredzes uz panākumiem.