Albinisms cilvēkiem

Albinisms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar pigmentācijas traucējumiem organismā. Ar šo patoloģiju trūkst melanīna, īpašas vielas, kas piešķir krāsu ādai, pigmentu un varavīksnu, acis, matus, nagus. Šķiet, ka šāds, ja jautājums ir tikai krāsas ādas, acu, matu? Bet patiesībā ne viss ir tik vienkārši.

Melanīna satura neesamība vai samazināšanās rada ne tikai kosmētiskus defektus, bet arī vairākas veselības problēmas. Jo īpaši tā ir nepanesība pret saules gaismu, redzes traucējumi. Albīnos ir lielāks risks saslimt ar ādas vēzi. Albinisms nav slimība, kas apdraud pacienta dzīvi, bet var būtiski ietekmēt tās kvalitāti. No šī raksta jūs varat uzzināt vairāk par to, kas ir albīnisms, kāpēc tas rodas, kā tas izpaužas personā, un kas tiek ārstēts.

Albinisma cēloņi

Cilvēkiem ādas krāsa, mati, uzacis, skropstas, varavīksne tiek noteikta pēc iedzimtības. Tas nozīmē, ka katrs no mums ir dzimis ar ieprogrammētu ādas krāsu un tās piedēkļiem, acu krāsu. Īstā ādas krāsa tiek noteikta apgabalos, kas nav pakļauti saules stariem (sēžas laukums). Albinisms - tas ir gēnu traucējumu un daudzveidīgāko rezultātu rezultāts. Cilvēka ķermenī ir vairāki gēni, kas nosaka minēto struktūru krāsu. Jebkuras mutācijas vismaz vienā no tām noved pie melanīna pigmenta satura pārkāpuma un līdz ar to par albīnismu. Tas nozīmē, ka albīnisms ir iedzimta slimība, kaut arī ne vienmēr tā ir acīmredzama. Albinismu var mantot vairākas paaudzes, gan dominējošā, gan arī recesīvs (tas ir, izpausties visās paaudzēs vai tikai tad, kad ir divi patoloģiski gēni). Pati mutācija var rasties spontāni, tas ir, ja ģenētiski nav līdzīgas problēmas.

Melanīns (no vārda "melanos kas nozīmē "melns") ir viela, kas krāso ādu noteiktā krāsā. Jo vairāk melanīna, jo tumšāka ir krāsa. Melanīna trūkuma pakāpe nosaka albīnismu smagumu. Ar pilnīgu pigmenta trūkumu albīnisms ir pabeigts. Melanīna veidošanās ir atkarīga no fermenta tirozināzes (tās saturs un aktivitāte tiek noteikta ģenētiski). Saskaņā ar tirozīna ietekmi no tirozīna, melanīns veidojas ādas šūnās un acs varavīksnī. Melanīns aizsargā personu no ultravioletā starojuma, veidojot iedegumu. Melanīns acī nodrošina gaismas caurlaidību tikai caur skolēnu, kas ļauj mums bez spilgtāk aplūkot spožo gaismu, kā arī aizsargā acu no redzamās un ilgviļņu starojuma enerģijas daļas.

Albinisms ir noslēpumaina slimība, kas aptver neskaitāmus mītus. Valstīs, kur izglītības līmenis atstāj daudz vēlamo (piemēram, Tanzānijā), vietējie dziednieki izplata baumas par albīnu cilvēku apdraudējumu sabiedrībai. Tādēļ albīnus vajā, dažkārt pat viņu dzīvības apdraud. Citās valstīs albīniem tiek piešķirtas pārdabiskās spējas, it īpaši medicīniskas. Mērķa zāles, protams, ir tālu no šiem uzskatiem. Faktiski albīni ir vienkārši cilvēki ar mazām ārējām iezīmēm, un nekas vairāk.

Simptomi

Saskaņā ar statistiku pasaulē 1 cilvēks no 17-18000 cieš no sava veida albīnismu. Kāpēc suga? Jā, jo albīnisms ir neviendabīga slimība. Medicīnā bieži ir divas lielas šīs patoloģijas klīniskās grupas:

• pilns albinisms vai acu-ādas;
• daļējs albinisms vai oftalmoloģija.

Pilns albīnisms attīstās tajos gadījumos, kad ģenētiskais defekts nosaka melanīna saturu ādā, matus un redzes sistēmā. Daļēja albinisma nozīmē melanīna trūkumu tikai vizuālajā sistēmā. Pēdējās desmitgadēs izrādījās, ka starp pilnīgu un daļēju albīnismu ir vairākas šķirnes. Apskatīsim dažu no tām galvenās iezīmes.

Pilna vai acu ādas albināma

Cilvēki ar šāda veida albīnismu, kopš dzimšanas, ir baltā āda (ar pienainu nokrāsu), balti mati un zilas īrisas. Tas ir saistīts ar pilnīgu tirozīnazes neesamību (vai kad tā aktivitāte ir nulle).

Tā kā varavīksnene pilnīgi pārraida gaismu, acis pats iegūst sarkanīgu vai rozā nokrāsu (caurspīdīgu trauku dēļ), kas veido sarkano acu parādību. Pateicoties pilnīgam pigmenta trūkumam, šādu pacientu āda nespēj cīnīties ar ultravioleto starojumu, sauļošanās nav izveidojusies. Saules gaismas ietekmē cilvēki ar acu ādas albīnismu nekavējoties sadedzina. Tieši tāpēc viņi ir spiesti slēpt savu ādu ar apģērbu ar garām piedurknēm, pastāvīgi valkā bikses vai garus svārkus, cepures. Šiem albīniem ir ievērojami lielāks risks saslimt ar ādas vēzi. Āda balta visu mūžu, pigmentācija nenotiek. Pastāv tendence uz zirnekļa vēnu un keratozes parādīšanos. Parasti āda ir sausa, ar zemu sviedru ražošanu. Albīniešu mati ir plāni un mīpti.

Acu izpausmes ir ne tikai sarkanā acu krāsā. Šādiem cilvēkiem ir grūti gādāt spilgtu gaismu, tāpēc viņiem raksturīga fotofobija. Vizīša asums parasti tiek samazināts (un ar vecumu nepalielinās), bieži vērojams nistagms - acs ābolu nejaušas svārstības.

Ir sava veida acu ādas albīnisms, kurā tirozināze nav pilnīgi, bet tikai daļēji (vai tā aktivitāte ir samazināta). Šajā gadījumā attīstās nepilnīgs albinisms (albīnidisms). Klīniski tas izpaužas kā izmaiņas ādas krāsā no balta (ar ievērojamu tirozīnazes aktivitātes samazināšanos) līdz gandrīz normālai (ar gandrīz normālu enzīma aktivitāti). Pēc dzimšanas šiem cilvēkiem ir balta āda, acis ar sarkanīgu nokrāsu, mati bez pigmenta. Tomēr, tā kā cilvēki ar šāda veida albīnismu noveco, āda kļūst tumšāka (un var nedaudz iedegties), matu akumulē dzelteno pigmentu. Iris ir arī pigmenti: ir gaiša vai tumši brūna pigmentācija, dažreiz ar plankumiem, un ne pilnīgi. Pieaugušajam ar tik dažādu albīnismu acu krāsa var būt jebkura, pat tumši brūna. Tātad, ne visiem albīniem ir sarkanas acis, kā parasti tiek uzskatīts. Var būt vasaras raibumi un pigmentācijas plankumi. Ar šāda veida albīnismu, uzacis un skropstas ir tumšākas krāsas nekā galvas mati. Redzes asums ir samazināts, bet var pieaugt ar vecumu (tā kā varavīksnis samazinās).

Vēl viens diezgan izplatīts albīnismu veids Āfrikas iedzīvotāju vidū ir sarkano acu ādas albīnisms. Šajā gadījumā ģenētiskais defekts nosaka, ka melanīna ražošana nav melna, bet brūna. Šādiem pacientiem āda ir sarūsējusi vai gaiši brūna, un varavīksnene ir brūngani zila.

Vēl zināms ir arī vēl viens interesants variants albīnismam - temperatūras jutīgums (atkarīgs no siltuma). Ar šo šķirni, tirozīnaze nav aktīva ķermeņa temperatūrā virs 37 ° C. Tas noved pie tā, ka "aukstās" ķermeņa daļās sintē melanīns (mati uz galvas, rokas un kājas), un "siltajā" - nē (paduses). Šiem cilvēkiem pēc piedzimšanas ir balta āda, bezkrāsaini mati (ja zīdaiņu ķermeņa temperatūra pārsniedz 37 ° C). Pēc pirmā dzīves gada āda un mats pakāpeniski kļūst tumšākas. Acīm ķermeņa temperatūra pārsniedz 37 ° С, tādēļ tajās pigmentācija neparādās pat pienācīgā laikā.

Daļējs vai acu alinisms

Šai albīnismu formai ir klīniskas izpausmes tikai no redzes orgānu puses. Normāli pigmentēta āda, kas var sauļoties. Mati ir normāli, gan krāsā, gan tekstūrā.

Galvenie acs simptomi ar šo albīnu formu ir:

• samazināts redzes asums;
• astigmatisms;
• šķielēšana;
• fotofobija;
• nistagms;
• caurspīdīga varavīksne (ar pelēki zilu vai gaiši brūnu nokrāsu);
• binokulārā redzes traucējumi (spēja redzēt vienu attēlu ar divām acīm), ambliopija.

Atsevišķi vēlos atzīmēt, ka albīnisms var būt citu slimību sastāvdaļa (piemēram, Chediak-Higashi sindroms, Germanic-Pudlac sindroms utt.). Šajos gadījumos ir vairāk brutālu ģenētisku traucējumu, kas ietekmē ne tikai gēnus, kas ir atbildīgi par tirozīnazes sintēzi, kas izraisa vairākus citus simptomus (traucēta imunitāte, problēmas ar nierēm un sirdsdarbību utt.).

Albinisma diagnoze

Acīm-ādas albinismu, kurā pilnīgi nav tirozīnazes, var būt aizdomas jau dzimšanas brīdī. Nepilnīgas formas vai acu albumīnisms tiek konstatēti tikai kompleksā pārbaudē: ārsts - oftalmologs, matu spuldžu pētījums par tirozīnazi, un būs nepieciešama DNS analīze. Atklātais ģenētiskais defekts DNS diagnostikā izbeigs diagnostikas procesu.

Ārstēšana

Albinisms kā ģenētiska slimība tiek klasificēta kā neārstējama. Pašreizējās ārstēšanas metodes faktiski ir simptomātiskas. Tajos ietilpst:

• redzes asuma korekcija ar brillēm vai kontaktlēcām;
• izejot no saulesbrillēm;
• Valkājot drēbes, kas izgatavotas no dabīgiem audumiem, pēc iespējas vairāk aptverot ādu, kā arī izmantojot galvassegas ar plašu atstarpi;
• sauļošanās un losjonu lietošana neatkarīgi no sezonas;
• ar nepilnīgu albīnismu beta-karotīnu var lietot, lai ādai iegūtu dzeltenīgu nokrāsu (90-180 mg dienā).

Pašlaik molekulārā ģenētika izstrādā ārstēšanas metodes, lai apkarotu ģenētiskās mutācijas. Varbūt, kad zinātnieki var "rekonstruēt" gēnus, likvidējot mutācijas, albīnisms nonāk kategorijās, kuras ir radikāli ārstējamas slimības. Bet līdz šim šī ir priekšrocība nākotnē.

Tādējādi albīnisms ir ģenētiska slimība, kuru nevar klasificēt kā smagu vai bīstamu. Tās galvenās izpausmes ir ādas, matu un acu pigmentācijas traucējumi. Albinisms nekādā veidā neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, neizraisa iekšējo orgānu komplikāciju attīstību. Šī slimība izraisa cilvēku mainīt dzīvesveidu, izvairīties no saules gaismas, pastāvīgi valkāt brilles, dažkārt izraisa depresiju (citu cilvēku neatbilstoša attieksme). Albinisms vispār nav bīstams citiem, bet to var mantot. Un daudzi mīti, kas saistīti ar šo noslēpumaino slimību, ir pilnīgi nepamatoti.