Marfana slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Marfana slimība (sindroms) ir iedzimta saistaudu audu patoloģija. Tā kā saistaudi ir dažādu cilvēku orgānu pamats, slimības izpausmes ir ļoti dažādas. Vispopulārākie ir sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, muskuļu un skeleta sistēmas un acis. Marfana sindroma diagnosticēšanai jāizmanto dažādas metodes. Ārstēšana ietver medicīnas un ķirurģiskas metodes, un pacients ir jāievēro vairākiem ārstiem. No šī raksta jūs varat uzzināt par šīs slimības cēloņiem, simptomiem, diagnozi un ārstēšanas iespējām.

Marfana sindroms veidojas pat pirmsdzemdību periodā, bērns piedzimis ar jau esošiem traucējumiem. Šī ir varbūt visizplatītākā iedzimtā saistaudu audu patoloģija. Neatkarīgi no dzimuma un rases, Marfāna slimības sastopamība svārstās no 1: 5000 līdz , 00 cilvēkiem (atkarībā no dažādiem avotiem).

Cēloņi

Slimības pamatā ir ģenētiskais defekts: gēna mutācija, kas ir saistīta ar fibrilīna saistaudu proteīna sintēzi. Šis gēns atrodas 15. hromosomā.

Slimība ir mantota ar autosomālu dominējošo tipu. Autosomāls nozīmē, ka tas nav saistīts ar dzimumu, un dominējošais ir tas, ka mutācija vienmēr izpaužas. Izpausmes pakāpe (traucējumu izplatība un to smagums) var atšķirties dažādās robežās, kas saistīta ar ģenētiskajām īpašībām.

Fibrilīns piešķir saistaudai elastību un paplašināmību. Tā struktūras pārkāpums noved pie saistaudu izturības un elastības zuduma un vairs nav stingrs pamats. Pirmkārt, izmaiņas attiecas uz kuģu sienām, saistaudu aparātu. Pat maza fizioloģiskā slodze ķermenim kļūst aizkavējusies, saistaudi tiem nevar izturēt.

Visi Marfana sindroma gadījumi no cēloņa viedokļa ir sadalīti:

• ģimene: 75%, tas ir gēnu mutācijas, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē;
• nejaušs (sporādisks): 25%, šī ir pirmā gēna mutācijas rašanās ģenē, kurā agrāk nav bijusi līdzīga patoloģija.

Simptomi

Ir daudz slimības klīnisko izpausmju. Tie tiek ņemti vērā no dažu orgānu un sistēmu sakāves viedokļa:

• muskuļu un skeleta sistēma;
• sirds un asinsvadu sistēma;
• redzes orgāns;
• nervu sistēma;
• bronhopulmonārā sistēma;
• āda, mīkstie audi;
• citi orgāni.

Skeleta-muskuļu sistēma

Pacientiem ar saistaudu patoloģiju ir raksturīga locītavu hipermobilitāte.

Pacientiem ar Marfana sindromu parasti ir augsts augšanas ātrums, tie ir plāni, jo subkutāni tauki ir nepietiekami attīstīti. Ķermenis tajā pašā laikā šķiet īss, un locekļi - nesamērīgi ilgi. Roku šūpošana ir lielāka par 5% vai vairāk. Galvaskausa iegarena (dolichocephalic), garie aarhnid pirksti (arachnodactyly). Sejas iegarena, šaura, liekts debesis augsts (gotika), lielas ausis, uz āru izvirzītu apakšžokļa (malocclusion), zobi aug pareizi, dziļi iegrimušas acis.

Skeleta deformācija ir piltuves formas vai ķermeņa krūšu klātbūtne, jebkādas izmaiņas mugurkaula asī (lordozes pārmērība, kifozi, kifoskolioze, skolioze), tad skriemeļu subluxation (īpaši kakla mugurkaula), spondilolistēze (nobīde pārklāties skriemelis attiecībā uz pamata). Raksturīgi, ka dažādas smaguma pakāpes dzīvās kājas, vaļīgas locītavas, pārmērīgas kustības (piemēram, hiperekstensija), gurnu atvere (dziļums ar dzemdes gūžas dziļu iegremdēšanu gūžas rajonā locītavu). Parasti tas viss notiek kopā ar muskuļu tonusa samazināšanos.

Sirds un asinsvadu sistēma

Šīs sistēmas izmaiņas bieži vien ir visgrūtāk, vispirms ir jāpieprasa korekcija, jo tās var apdraudēt dzīvību.

Visbiežāk Marfana sindromu izraisa sirds un lielu trauku (jo īpaši aortas) anomāliju klātbūtne. Defekti struktūrā sirds ir pretrunā ar sirds sienām un vārstu (mitrālā vārstuļa prolapss, defekts interventricular vai priekškambaru starpsienas, patoloģiska pagarināmību no saites). Pārkāpšana aortas sienas konstrukcijas noved pie attīstības tās dilatācijas (paplašinājums) un kūlīša sieniņām (anatomisko aortas aneirisma). No augļu asinsizplūdumiem var novērot aortas koartāciju, plaušu artērijas stenozi (sašaurināšanos).

Sirds un asinsvadu patoloģiskā struktūra ir saistīta ar sirds mazspējas attīstību, sirdsdarbības traucējumiem ritms (supraventrikulāra un ventrikulāra tahikardija, priekškambaru mirdzēšana un citi), kas ir ļoti bīstami dzīvībai pacients. Infekcijas komplikāciju pievienošana ir saistīta ar infekciozo endokardītu.

Redzes ķermenis

Acu bojājumu simptomi ir ļoti specifiski šai slimībai. Muskuļšūnu sistēmas, sirds un asinsvadu sistēmas un acu sakāve veido tipisku simptomu trifatu Marfana slimībā.

Pacientiem ar Marfana sindromu bieži ir zilas skleras. Vīzija ir vāja, jo attīstās tuvredzība, ka acs ābola garums palielinās. Skolēni var nebūt simetriski, ti, dažādi izmēri. Tomēr šis bojājums redzes orgānam nav ierobežots. Izstrādāt šķielēšana, dislokāciju vai subluxation objektīva, hipoplāziju varavīksnenes un ciliārajā muskuļiem, līdzināšanas radzeni. Ir iespējams atdalīt tīkleni ar akluma attīstību.

Nervu sistēma

Nervu sistēmas sabrukums galvenokārt saistīts ar kuģa sienas struktūras patoloģiju. Tas noved pie traucējumiem asinsriti, izstrādājot išēmisko vai hemorāģisko insultu (bieži vien - subarahnoidāla asiņošana).

Iespējama bieža ģībonis. No iespējamās anomālijas ectasia dura mater, it īpaši jostas-krustu meningocele (izvirzījuma smadzeņu membrānu zem ādas, lai veidotu kabatas caur defekts skriemeli).

Psihomotoriskās attīstības novirzes ir iespējamas gan aizkavēšanās virzienā, gan rādītāju pārsniegšanas virzienā. Daudziem cilvēkiem ar Marfana sindromu ir augsta intelekta (augstāka nekā vidējā IQ populācijā).

Vēl viens Marfan slimību simptoms var būt hipofīzes traucējumi ar palielinātu adrenalīna līmeni asinīs, izstrādājot akromegālijas un bezcukura diabēts.

Bronhopulmonārā sistēma

Sakāve bronhu un plaušu ir attīstība spontāna pneimotorakss, elpošanas traucējumi, emfizēma, virsotnes tulznas (vezikulārais veidošanās in virsotnēs plaušās). Visas šīs izmaiņas ir plaušu angioarchitektonikas pārkāpuma dēļ, kas saistīti ar saistaudu patoloģiju, palielinātu elastīgumu un plaušu audu elastību.

Ādas un mīksto audu bojājumi

Bieži vien pacientiem ar Marfana sindromu ir atrofiska sērne uz ādas: viļņotas joslas uz dažāda platuma un krāsas ādas (no baltas līdz sarkanīgi violetai). Neliels subkutānais taukaudu daudzums rada mazu svaru šādiem pacientiem.

Pacienti ar Marfana sindromu cieš no atkārtotām dobuma un augšstilba trūcēm.

Citas struktūras

Saistaudu audu patoloģija kļūst par nieru, urīnpūšļa un dzemdes izlaidības iemeslu, varikozas vēnas paplašinās, noved pie ilgstošas ​​un vājas zarnu peristalces veidošanās (to papildina) aizcietējumi).

Diagnostika

Pārbaudē un pārbaudē ārsts var aizdomas par Marfana sindroma klātbūtni.

Marfāna sindroma diagnosticēšanai ir jāņem vērā anamnēzes dati (arī iedzimta vēsture), pacienta pārbaudes dati un veicot dažādas papildu pētījumu metodes, kuras var noteikt sirds, asinsvadu, smadzeņu, plaušu, acis Šajā nolūkā, EKG, Ehokardiogrāfija (sirds ultraskaņa), krūškurvja un gūžas rentgenogrāfija locītavu, smadzeņu un mugurkaula, sirds un asinsvadu DNS vai MRI, oftalmoskopija, aortogrāfija un citi metodes. Pētījumu saraksts ir atkarīgs no simptomu klātbūtnes konkrētā pacientā.

Šīs slimības diagnostikas kritēriji ir lieli un mazi. Daži lielu un mazu kritēriju kombinācija, kas ļauj apstiprināt diagnozi. Lielā kritērijiem, piemēram, ietver subluxation objektīvs ectasia dura ķīli vai piltuves krūtīs, līdzenu Acetabular izvirzījumu, un citi. Mazie kritēriji ietver pārmērīgu locītavu kustību, gotikas debesis, galvaskausa deformācijas, spontāno pneimotoraksu un citus.

Galīgā diagnoze tiek veikta pēc molekulārās ģenētiskās metodes pielietošanas un fibrilīna sintēzei noteiktā gēna mutācijas noteikšanas.

Ārstēšana

Ārstēšana marfāna sindroms vienmēr prasa vienlaicīgu dalību vairākos speciālistu: kardiologs, sirds ķirurgs, oftalmologs, traumatologs ortopēds, Internists.

Medicīnisko procedūru spektrs ietver konservatīvas un operatīvas ārstēšanas metodes. Konservatīvie pasākumi ir paredzēti, lai novērstu komplikācijas un saglabātu normālu orgānu un sistēmu funkcionēšanu ierosināt esošo anatomisko izmaiņu korekciju, lai novērstu izteiktu funkciju traucējumus vai pat draudus dzīvībai pacients.

Ķirurģiskās ārstēšanas metodes:

• rekonstruktīvas operācijas aortā (ievērojamā, vairāk nekā 5 cm, aorta augšupējas daļas paplašināšana un tās sienas sadalīšana);
• sirds vārstu protezēšana;
• izmainītā lēca noņemšana ar tā nomaiņu ar mākslīgu lēcu;
• mugurkaula plastika smagā skolioze;
• gūžu locītavu arttroplasty;
• krūškurvja plastika (pēdējos gados tās pamatojums ir noraidīts).

Pacientam ir nepieciešams izvēlēties brilles vai kontaktlēcas, dažreiz lāzera redzes korekcija ir iespējama.

Medicīniskajai ārstēšanai ir patogēna un simptomātiska orientācija. Pacientiem ar metabolisma mērķiem ir nozīmētas lielas C vitamīna devas (1-3 g dienā), zāles ar glikozamīna sulfātiem un Hondroitīns sulfāts (Teraflex, Struktum, Chondroxide, glikozamīns, Aminoartrin, Elbona, Yunium) karnitìna hlorīds 20% šķīdums, Succīnskābe ir 100-200 mg divas reizes dienā, magnija preparāti (piemēram, Magne B6), multivitamīna minerālu kompleksi (ar kalciju, magnijs, cinks, varš). Šo vielu uzņemšana ir vērsta uz metabolītu normalizēšanu, saistaudu nostiprināšanos.

Lai ārstētu sirds un asinsvadu sistēmas traucējumus, bieži tiek lietoti β-blokatori (propranolols, obsidāns, atenolols), kalcija blokatori (nifedipīns, Amlodipīns, Lekoptin), angiotenzīnu konvertējošā enzīma (Lizinoprilu, perindoprilu enalaprilu), antiaritmiskos narkotikas (pārkāpjot sirds ritms). Attīstoties infekciozam endokardītam, ir norādītas antibiotikas. Pēc operācijas Jums var būt nepieciešama antikoagulanta terapija, lai samazinātu asins recēšanu (Fraksiparīns, Kleksan).

Parasti ārstēšanas metodes un zāļu klāsta izvēle ir ļoti individuāla. Tas viss ir atkarīgs no klīnisko simptomu spektra un traucējumu smaguma konkrētā pacientā.

Pacientiem ar Marfana sindromu tiek parādīta ārstēšanas terapija, bet stingri devu daudzums, lai vingrinājumi būtu labvēlīgi sirds un asinsvadu sistēmām, muskuļu un skeleta sistēmām, nevis kaitē. Jūs nevarat sazināties un spēlēt sportu (basketbolu, futbolu), ieteicamo peldēšanu.

Prognoze

Slimība ir neārstējama, bet pastāvīga pacienta dinamiskā novērošana, sirds un asinsvadu sistēmas ķirurģiskā korekcija, locītavu un oftalmoloģiskie traucējumi var samazināt risku dzīvībai, uzlabot tā kvalitāti, ļauj profesija. Dažiem pacientiem nav izdzīvojušo līdz 40 gadiem, un tas ir saistīts ar sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijām, citiem cilvēkiem paredzamais dzīves ilgums ir 70 gadi (īpaši pēc kardiogrāfiskās operācijas).

Tādējādi sindroms vai Marfana slimība ir iedzimta slimība, kuras gaita lielā mērā ir atkarīga no medicīniskās uzraudzības stingrības un medicīniskās aprūpes sniegšanas savlaicīguma. Parasti ārstēšanai nepieciešams iesaistīt daudzus speciālistus, taču šāda integrēta pieeja novērš daudzas komplikācijas un uzlabo pacienta dzīves kvalitāti.