Smadzeņu septoņpusihiazmatiska displāzija bērniem - Morcīra sindroms

Septooptiskā displāzija

Septooptiskā displāzija- iedzimtu slimību, kas saistīta ar prozensefektīvās grupas defektiem, raksturo novirzes no redzes nerva, hipofīzes un caurspīdīgas starpsienas.

Šī stāvokļa simptomi ir nistagms un citi redzes traucējumi, endokrīnās sistēmas traucējumi (stunting un pubertāti), var rasties garīgās attīstības traucējumi.

Septooptiskās displāzijas diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz pacienta vispārējiem pārbaudes datiem, oftalmoloģisko pētījumi, smadzeņu datortīkla un magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kā arī molekulārā ģenētika analīzes.

Īpaša ārstēšana nav attīstīta, simptomātiskie pasākumi ietver redzes korekciju un endokrīnās sistēmas traucējumu hormonu aizstājterapiju.

Šī stāvokļa cēloņi, papildus ģenētiskajām mutācijām, var būt arī mātes infekcija reproduktīvā vecumā, jauni vecāki, asinsvadu traucējumi sievietēm.

Nosaukumu "septooptiskā displāzija" ieviesa franču pediatrs De Morsier, kurš 1956. gadā sastādīja visplašāko un pilnīgāko šā nosacījuma aprakstu.

Pašlaik saskaņā ar De Morsier sindromu ģenētikas nozīmē tikai iedzimtu septooptiskās displāzijas formu.

Līdz šim, šīs slimības vispārējā parādība (gan iegūtas, gan iedzimtas formas) ir apmēram 1 gadījuma uz 10 000 jaundzimušo, zēni un meitenes skar to pašu frekvence Dažādos pacientiem septoptiskās displāzijas smagums var būt ievērojami atšķirīgs - praktiski pilnīgs simptomu trūkums smagiem traucējumiem, kas ir sarežģīti ar smadzeņu paralīzi, fizisko un garīgo atpalicību attīstība.

Septooptiskās displāzijas cēloņi

Iedzimta rakstura septoptiskā displāzija attīstās HESX1 gēna mutāciju dēļ, kas atrodas 3. hromosomā.

Šis gēns pieder plašai homeobox gēnu klasei, kas aktīvi piedalās embriogenezes regulēšanā.

Jo īpaši HESX1 regulē embriju attīstību smadzeņu struktūras (caurspīdīgs starpsienas, hipofīze, chiasma, redzes nervs), tāpēc tā mutācijas noved pie septoptiskās attīstības displāzija.

Slimības simptomu smagums var ievērojami atšķirties - no nelieliem redzes traucējumiem (īslaicīga miokarda saslimšana), lai izveidotu dzīvīgu klīnisku ainu ar aklumu, hipopitualismu un smagiem garīgiem traucējumiem atpalicība.

Pētnieki vēl nav atraduši attiecības starp HESX1 mutācijas tipu un septikoptisko displāzijas simptomu smagumu.

Iespējams, ka šīs slimības attīstība ir gan iekšējo (ģenētisko), gan ārējo faktoru ietekmes rezultāts.

Nav arī skaidrs, ka jauno māšu bērniem (jaunākiem par 23 gadiem) septoptiskā displāzija notiek biežāk, un to pārmantojamā šķirne ir daudz grūtāka.

Septooptiskās displāzijas patoģenēze ir embriju audu diferenciācijas procesa pārkāpums hipofīzes embriju, chiasma, koroskozoze un citu smadzeņu struktūru rajonā.

Šī iemesla dēļ smagos gadījumos šī slimība var būt saistīta ar citiem neiroloģiskiem simptomiem - zīdaini cerebrālo paralīzi, garīgo atpalicību.

Gandrīz vienmēr ar septooptisku displāziju tiek atklāti šie vai citi redzes traucējumi un endokrīnās sistēmas traucējumi, ko izraisa hipofīzes malformācijas.

Dažādiem pacientiem septooptiskās displāzijas simptomu vecums ievērojami atšķiras, smagos gadījumos diagnoze var pirmās dzīves dienas un mēnešus, ar izdzēstiem slimības veidiem - tikai jaunākiem vai pat vecākiem bērniem vecums. Parasti pirmā patoloģijas izpausme ir redzes nervu hipoplazijas radītais horizontālais nistagms. Pat agrāk, pārbaudot bērnu, var noteikt hipofīzes endokrīnās sistēmas nepietiekamības pazīmes: hipoglikēmija, samazināts dzimumorgānu izmērs, patoloģiska dzelte. Retos gadījumos pirmajos dzīves mēnešos ar septooptisku displāziju rodas konvulsīvi krampji, pārejošu refleksu ilgstoša saglabāšana un citi neiroloģiski traucējumi.

Tā kā bērns ar septooptisku displāziju aug, tas var atklāt gan fizisko, gan intelektuālo attīstību. Palielinās redzes patoloģija, bieži parādās epilepsijas lēkmes.

Šādiem pacientiem, parasti pirms vienaudžiem, pubertāte sākas endokrīnās sistēmas traucējumu dēļ. Tomēr dažos gadījumos endokrīnās sistēmas traucējumi var izpausties diezgan slikti vai pilnīgi nepastāv.

Tāda pati situācija ir ar garīgu atpalicību pacientu septoopticheskoy displāziju - tā svārstās no normālas izlūkošanas līdz smagu garīgo atpalicību.

Pēdējais var norādīt klātbūtni saistīto anomālijas smadzeņu attīstību - goloprozentsefalii, hipoplāziju corpus Callosum. Nepastāvība simptomiem un dažādas smaguma pakāpes ievērojami sarežģī diagnozi displāzijas septoopticheskoy.

Lai noteiktu septooptisko displāziju, iegūst pacienta vispārējās izmeklēšanas rezultātus, neiroloģisko un oftalmoloģiskie pētījumi, magnētiskās rezonanses attēlveidošana un datortomogrāfija, molekulāro ģenētisko analīzes.

Pārbaudot, var konstatēt novecošanos fiziskajā attīstībā (maziem bērniem) agrīnā pubertātes sākumā (pusaudžiem), vairāku hormonālo pazīmju dēļ nepietiekamība.

Tomēr, ņemot vērā klīnisko priekšstatu, ir problemātiski diagnosticēt septooptisko displāziju, jo šim stāvoklim raksturīga ievērojama simptomu mainība.

MRI noteica neesamību vai marķēti hipoflāzija pārskatāmus starpsienas, aplāzija vai hipoplāziju redzes nervs, dažos gadījumos - hipoplāziju corpus Callosum.

Atklāt pārkāpumus veidošanās hipofīzes, jo īpaši smagi gadījumi displāziju var noteikt septoopticheskoy citu centrālās nervu sistēmas bojājumi, piemēram, goloprozentsefaliya.

Bioķīmiskais asins analīzes var apstiprināt augšanas hormona (somatotropīna) un citu hipofīzes hormonu nepietiekamību.

Molekulārā ģenētiskā diagnoze tiek veikta ar ģenētikas palīdzību, bet mutācijas apstiprināšanai tiek veikta HESX1 gēna tieša secība.

Ģenētisko defektu trūkums nav attaisnojums, lai izslēgtu septooptisko displāziju, jo slimība var rasties no iedzimtiem cēloņiem. "Zelta standarts" šā stāvokļa diagnozē ir MR un CT dati.

Septooptiskās displāzijas specifiskā ārstēšana nepastāv, tiek izmantoti simptomātiski un paliatīvi ārstēšanas pasākumi.

Endokrīnās sistēmas traucējumu klātbūtnē tiek noteikts aizstājterapija, kuras shēma ir atkarīga no hormonālās disfunkcijas rakstura, kas tiek noteikts asins analīzē.

Simptomātiskā terapija ietver antikonvulsantu lietošanu (ar epilepsiju krampji) un nootropikas, bērnu psihologu darbs ar slimu bērnu ar garīgu stāvokli atpalicība.

Septuoptiskās displāzijas prognoze un profilakse

Septoptiskās displāzijas prognoze visbiežāk ir neskaidra, jo slimības izpausmes ir ļoti mainīgas.

Ja parādās nervu nervu smagas hipoplazijas, hipofīzes dziedzeris, caurspīdīgs starpsienas, ir ļoti liels nāves risks agrā bērnībā, jo ir daudz traucējumu.

Līdzīgi, pasliktinātu prognozes septoopticheskoy displāziju pavadošām - cerebrālo trieku, goloprozentsefaliya.

Daudzos gadījumos slimība ir diezgan laba - simptomi ir tikai nepilngadīgi redzes traucējumi, dažreiz ar slikti izteiktu garīgo atpalicību, paaugstināts sajukuma risks krampji. Septooptiskās displāzijas profilakse ir iespējama tikai attiecībā uz slimības formām, ko izraisa nemateriālie cēloņi - mātes, viņas jaunā (jaunā) vecuma infekcijas slimības, asinsvadu traucējumi gada laikā grūtniecība.

Avots: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Smadzeņu organoģenēzes traucējumu neiroizveidošana

Abstract

Visu smadzeņu smadzeņu patoloģiju attīstība ir saistīta ar smagu garīgu atpalicību, iedzimtu citu orgānu anomāliju veidošanos.

Modernu neiroizplatīšanas metožu aktīva izmantošana ļauj būtiski paplašināties zināšanas smadzeņu anomāliju jomā, nosaka viņu lomu neiroloģiskā stāvokļa un prognozes novērtēšanā slimība.

Smadzeņu attīstības anomālijas ir viens no bieži sastopamajiem neiroloģisko simptomu parādīšanās cēloņiem jaundzimušajiem un bērniem pirmajos dzīves gados.

Visu smadzeņu smadzeņu patoloģiju attīstība ir saistīta ar smagu garīgu atpalicību, iedzimtu citu orgānu anomāliju veidošanos.

Bērnu ar smadzeņu attīstības rupju malformāciju dzimšana ir nopietns sociāls un psiholoģisks aspekts gan bērna vecākiem, gan visai sabiedrībai.

1. Neironu caurules aizvākšanas pārkāpums

- Arnolda-Chiari anomālija

- cefalocele

- kakla sarkanā muskuļa agenesis

- Dandi Walkers komplekss

- craniosis

2. Divertikulozes traucējumi vai smadzeņu sadalīšanās

- holoprozenzepalja (alobar, septiņi lobāri, lobāri)

- septicooptiskā displāzija

3. Dzirdes un šūnu migrācijas veidošanās pārkāpumi (kortikālās attīstības malformācija)

4. Izmēru pārkāpums

- mikrocefāli

- makrocefalīns

5. Iznīcinošie bojājumi

- hidranencefālija

- panencefāli

- iekaisuma slimības, ko izraisa masaliņas, toksoplazmoze, herpes

- hipoksiski anoksiski bojājumi

6. Obstruktīvi traucējumi (akvedukta stenoze)

Pētījuma mērķis:pētījums par smadzeņu iedzimtu anomāliju biežumu un struktūru jaundzimušajiem un pirmajos dzīves gados bērniem saskaņā ar Valsts medicīnas universitātes MK datortomogrāfijas nodaļu Semey

Materiāli un pētījumu metodes

Darbs ir balstīts uz 205 jaundzimušo un pirmā dzīves gadu (1-3 gadu vecuma) smadzeņu smadzeņu analīzi, kuri stacionārā ārstē Valsts medicīnas universitātes MK

Ģimenes no 2008. līdz 2012. gadam Kompjut tomogrāfija tika veikta ar datoru tomogrāfu GE CTe (ASV).

CT tika veikta ar 5 mm tomogrāfijas pakāpi ar Gentry slīpuma leņķi paralēli smadzeņu pamatnei.

Kontrasta uzlabošanai 26 bērni lietoja nejonu kontrastvielu - Ultravist (Shering), kas aprēķināta kā ml uz kg ķermeņa masas. CT skenēšana tika veikta saskaņā ar stingrām klīniskām indikācijām.

Visbiežāk indikācijas bērnu neiroradioloģiskajai izmeklēšanai ir psihiski traucējumi attīstība, konvulsīvs sindroms, hidrocefāla sindroms, organisma vai infekcijas galvassāpju pazīmes smadzenes.

Lai nodrošinātu bērna nekustīgumu, sedācija tika ievadīta.

Pētījuma rezultāti.

29 bērni konstatēja smadzeņu organogenezēšanos, kas ir 1% no kopējās patoloģijas. Smadzeņu attīstības bruto defektu struktūrā biežākās izmaiņas bija destruktīvas smadzeņu traumas, ko izraisa hipoksiski anoksiski bojājumi (att.

1) un intrauterīniem iekaisuma bojājumiem.

1. attēls.Iznīcinošs sakautno hipoksiskās izcelsmes smadzenēm

2. attēls.Hidranencefalīns

Tāpat no smadzeņu destruktīviem bojājumiem ir identificēti seši hidrogenfenozes gadījumi. Hydraencephaly (att.

2) ir bruto defekts smadzeņu attīstībā, kam raksturīga galvas smadzeņu puslodes trūkums, saglabājot galvas muskuļus un smadzenītes.

Hidroksilais daudzfaktoru attīstības defekts, veidojas nervu cauruļu veidošanās traucējumu rezultātā 21-28 grūtniecības dienu laikā.

Hydranencefāliju diagnosticēja 2 meitenes un 4 zēni, ar visiem pirmajiem dzīves mēnešiem, izņemot vienu. Vienā gadījumā diagnoze tika veikta trešajā dzīves mēnesī.

Porencefālija (attēls.) Tika atrasti divi bērni vecumā no viena līdz trim gadiem.

Porencefālija ir limfu saturoša dobums, kas sazinās ar ārējo subarachnoid telpu vai ar smadzeņu sirds kambariem.

Porensfālija var būt patiesa (iedzimta) un viltus (traumatiska, iekaisuma utt.) Dēļ.

Turpmāk biežums, kam seko smadzeņu attīstības defekti, saistīts ar convolution veidošanās pārkāpumu, - 5 gadījumi. No šīs defektu grupas, lenentsfaļa (agirija) -3 gadījumi (Zīm.

Kopumā liusencefāliju raksturo garīga atpalicība, agrīna epilepsijas parādīšanās. Tas notiek vienlīdz bieži gan meitenēm, gan zēniem.

Vienā gadījumā lipensfālija tika apvienota ar dubultā garozas sindromu (smadzeņu sabiezējumā, plānās baltās vielas lentes heterotopijā).

Divas pacientes tika atklāta trešā smadzeņu defektu grupa - smadzeņu divertikulācijas (holoprozenepepja) pārkāpums.

Holoprozeecephalus ir nepilnīga smadzeņu puslodeņu atdalīšana ar dažāda veida smaguma pakāpi.

Vienā gadījumā holoproencefālija tika apvienota ar sejas anomāliju (šķeltu aukslēju).

Neironu cauruļu aizvākšanas noviržu grupā tika identificēts četrkadžu korozes aknu agenesis un Dandija-Walkera kompleksa gadījums (att. 7).

Kakonosum korpusa agenesis izpaudās netiešās pazīmes, kas ietver attāluma starp sānu kambari palielināšanu, sānu dziedzeri ir paralēli viens otram, starpslāņa plaisas ir trešā kambara paplašinājums, jo nav cēloņu ceļgala ķermenis

Secinājumi:

1. Aktīvi ieviest mūsdienu neiroizplatīšanas metožu izpēti bērnu neirologā paplašināt zināšanas smadzeņu anomāliju jomā, noteikt viņu lomu neiroloģiskā stāvokļa un prognozes novērtēšanā slimība.
2. Saskaņā ar DT skenēšanu tiek parādīts liels bruto attīstības defektu sastopamības biežums smadzenēs, kam raksturīgi destruktīvi bojājumi. Šīs grupas vidū biežākie organoģenēzes traucējumu cēloņi bija hipoksiski-anoksiski bojājumi un iekaisuma slimības. Šos smadzeņu defektu cēloņus iznīcina vecāku veselīgs dzīvesveids, agrīna iekaisuma slimību diagnostika, pareiza grūtniecības vadīšana.
3. Augsts procents bērnu, kas dzimuši ar hidranencefāliju, liecina, ka plānotais grūtnieču ultrasonogrāfijas pētījums ir nepilnīgs.

Diagnozes smadzeņu attīstības anomālijas, kā heterotopijas, slēgta šizenifāla, konstatē apšaubāmi rezultāti CT. Šiem pacientiem tika ieteikts veikt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu.

Avots: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

Bērna displāzija - ko darīt?

Neatkarīgi no tā, vai grūtniecība ir bijusi vēlama vai nevēlama, mazākā persona lielākajai daļai vecāku ir lūksnes gaisma, mīļākais un mīļākais bērns pasaulē.

Visbiežāk sastopamie sasniegumi tiek uztverti kā neticami un izcili, un nav nekā vairāk, nekā slimības izskats. Bērnu slimība, kā likums, prasa pilnīgu vecāku atgriešanos un upurēšanu.

Ja bērnam ir displāzija, tad pilnīga atveseļošanās ir atkarīga no vecāku, ārstu un agrīnas diagnostikas uzmanības.

Kas ir displāzija?

Pati vārda displāzija norāda uz nepareizu orgānu, ķermeņa daļu, audu attīstību. Tas ne vienmēr ir infantila slimība, daudzi kaites parādās pieaugušā vecumā, piemēram, dzemdes kakla displāzija. Var izšķirt šādus displāzijas veidus:

1. Epifisiāls Kaulu veidošanās embrijā notiek divos posmos: sakņu audu ossifikācija ar galvaskausa kauliņu veidošanos un skrimšļa audu ossifikāciju ar mugurkaula, ekstremitāšu veidošanos. Epifāzijas displāzija ir mugurkaula un ekstremitāšu kaulu attīstības traucējumi (ceļgalu un gūžas locītavas spondilindisplāzija, dzemdes kakla, krūšu kurvja un mugurkaula jostas daļas).
2. Ektodermāls. Šie traucējumi attiecas uz audiem, kas attīstās no embriju ektodermas: nervu sistēmas, zobu emaljas, ādas, maņu orgāniem.
3. Acromic. Tā ir iedzimta kaulu attīstības anomālija: augšanas palēnināšanās, saīsinātas sukas, kājas, sejas traucējumi.
4. Fibromuskulāri (fibro-muskuļaini). Pārkāpumi attiecas uz muskuļu un iekšējo elastīgo artēriju slāni.
5. Šķiedraina. Relatīvi reti patoloģija, ko raksturo parastā kaulu deģenerācija šķiedrainos orgānos sakarā ar traucējumiem osteogēnas mesenchyme attīstībā embrijā.
6. Dzemdes kakla intraepiteliālā neoplazija. Iegūtie pārkāpumi. Visbiežāk ir dzemdes kakla displāzija.
7. Fokālais korktors. Tas ir smadzeņu garozas pārkāpums.
8. DNS (saistaudes displāzija). Iedzimta gēnu mutācija, kas ietekmē kolagēna audu organizāciju.
9. Kardiomiopātija (aritogēniskā labās ventrikulārā displāzija). Iedzimta sirds slimība.
10. Bronhopulmonāra. Tas notiek pirmsdzemdību laikā pēc mehāniskās ventilācijas.

Bērna displāzijas cēloņi parasti ir iedzimta, priekšlaicīga vai saistīta ar grūtniecības gaitu sievietē.

Grūtniecības laikā var būt vīrusu infekcijas, nepietiekams uzturs, sliktu paradumu klātbūtne, piemēram, smēķēšana un alkohols nākamajā mūmā, kā arī citas grūtniecības iezīmes: letarģija, toksikozi, nepareiza atrašanās vieta auglis.

Gūžas displāzija

Šīs slimības ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no zīdaiņu agrīnas diagnostikas. Tādēļ bērni, kas jaunāki par vienu gadu pēc pastāvīgas pārbaudes.

Gūžas locītavas displāzijas klātbūtnes vai neesamības pazīmes mēģina identificēt vēl slimnīcā esošiem zīdaiņiem.

Tad eksāmenus atkārto mēneša vecumā, 3 mēnešos un mēnesī. Slimības simptomi:

• kustības ierobežošana un klikšķināšanas sindroms, kad lieces kājas ir saliektas uz sāniem;
• asimetriskā ādas kroku izvietošana uz kājām;
• saskares vietas saīsināšana.

Ja ir pazīmes, tad diagnoze tiek noskaidrota ar rentgena stariem un gūžas locītavas ultraskaņu.

Parasti gūžas locītavu spondilodisplāzi diagnosticē 2-4% zīdaiņu.

Atkarībā no augšstilba galvas un vertikālās daļas attīstības, atrašanās vietas un locītavas darbu slimība ir sadalīta 3 posmos: prelivion (1), subluxation (2), dislokācija (3).

Prefigrāts ir gūžas locītavas nestabilitāte. Citiem vārdiem sakot, acetabulums nav pilnībā izveidots, un augšstilba galva nav pastāvīgi noteikta, bet pārvietojas, neatstājot kopīgās robežas.

Kad rodas paaugstināts svārstības, augšstilba galva stiepjas no vertikālā bloka un atkārtoti ieiet ar nelielu klikšķi.

Kad mežģījums gūžas galvas ir novietots prom no acetabulum, un turklāt deformācija notiek kapsulu.

Ja pirmsizsekošana netiek ārstēta, attīstās gūžas locītavas paaugstināšanās un dislokācija. Sekas: bērns vēlāk sāk staigāt, viengadīgs bērns attīsta raksturīgu pīles pastaigu. Apstrāde jāuzsāk pēc iespējas ātrāk, izmantojot šādas metodes:

No 1 līdz 6 mēnešiem mazuļiem vajadzētu būt pārklāti plaši. To izmanto, lai būt, ka saspringts vīstīt - nozīmē palīdzēt iztaisnot viss mugurkaulu.

Tagad tas nav praktiski pielīmēts parastajā veidā. Displazijas ārstēšanai tiek veikta gūžas locītavas fiksācija atšķaidītā stāvoklī.

Šajā situācijā kopīgi attīstās pareizi.

Ja pārkāpumi tika atklāti novēloti un konservatīvo ārstēšanu nav palīdzējis, tā ir jāapstrādā ķirurģiski: samazināšanu un atjaunošanu gūžas operācijas laikā. Vecumā līdz 2 gadiem samazināšana dislokācijas tiek veikta vispārējā anestēzijā. Pēc 2 gadiem, kad lietojat atvērtu operācijas formu.

Mugurkaula slimība

mugurkaula displāzija - ļoti plašs jēdziens, kas ietver daudz dažādu variantu un patoloģijām. Vairumā gadījumu šie traucējumi ir iedzimti un iedzimti.

Pazīmes un simptomi var parādīties dažādās vecuma grupās: pēc dzimšanas, bērnības (no viena gada līdz 12 gadiem), pusaudža un pieaugušā dzīves laikā. Var ietekmēt dažādas daļas mugurkaula: kaulus un audus kakla, krūšu, jostas.

Ir iespējams apvienot un sajaukt patoloģijas.

mugurkauls displāzija ir šķiedraina, skrimšļu un kaulu.

Šķiedru veids var būt monolocal (uzvarēt vienu skriemelis karti) poliossalnoy (traucēta attīstība maz kaimiņu skriemeļi) dysostosis (Grupa dažādas iedzimtas slimības). Skrimšļa bojājums, ko raksturo formas mugurkaula patoloģiju tikai skrimšļa bez iesaistot kaulu.

Kaulains displāzija ir deformācija kauliem mugurkaula reibumā stresa, traumas, bērnībā un pusaudžu vecumā.

Izmaiņu cēlonis nav pilnībā izveidots, bet tiek uzskatīts, ir iedzimta un iedzimtu mugurkaula nestabilitāti.

Tas ietver šādas slimības:

Sheyermann-Mau slimība. Tas attīstās 10-15 gadu vecumā. Raksturojas ar izliekuma mugurkaula (kifoze) apakšējā daļā, krūškurvja un līknes (lordosis) no jostas.

Parasti pacientiem nav sūdzību agrīnā vecumā. Sakaišana notiek skrimšļa augšanas apgabalā.

Pārkāpšana struktūras struktūru individuālu skriemeļu noved pie izlīdzināšana, veidošanos ķīļveida SHmorlja trūce.

Slimība ir viegla, Jūs varat saņemt pēc 7 gadiem, un tas ir mugurkaula deformācija, ķermenis saīsināšana, samazinājās gūžas mobilitāti.

Bieži lokalizēts apakšējā daļā, krūšu un augšējo jostas departamentā. Cēloņi - iedzimti skrimšļa rudimentu ossifikācijas traucējumi.

Achondroplāzija. Iedzimta slimība, kas izpaužas embriju attīstības nedēļā. To raksturo kaulu ilguma kavēšanās, tādēļ pacienti ir punduri ar lielu galvu. Mugurkauls ir izliekta, un X-ray no jostas parāda samazināšanos interpeduncular telpā.

Iedzimta kaulu trauslums. Šāds kaulu veidošanās pārkāpums izraisa kaulaudu mazināšanos. Sekām ir daudz lūzumu. Var tikt galā ar bērnu nāvējošu iznākumu līdz vienam gadam. Vēlā forma parādās bērniem, pusaudžiem un beidzas pēc pubertātes.

Vispārēja hiperostoze. Šī slimība izraisa sabiezēšana pretēji, kauli, kas bieži noved pie kompresijas muguras smadzenēm.

Tas nav iespējams, lai ārstētu visu veidu displāzijas pats, katrai sugai un individuāla pieeja katram bērnam to ārstēšanu. Bet bieži vien ārstēšana ietver masāžas, fiziskās terapijas, skartās vietas fiksāciju.

Citu tipu displāzijas ārstēšana

Dažos slimību veidos nav veidu, kā ārstēt šo slimību. Piemēram, ekodermālā displāzija.

Viņai ir izstrādāti vispārīgi ieteikumi mitruma, ādas temperatūras saglabāšanai.

Bez tam, mēs iesakām imūnterapiju, masāža, lai uzlabotu izturību pret vīrusu infekcijām, protēzes, ķirurģiskas kosmetoloģijā.

Citu slimību gadījumā ārstēšana ir ilgstoša un sarežģīta.

Vairumā gadījumu, runājot par pilnīgi izārstēt nav, gluži pretēji, dažāda veida slimību sekām - bērna invalīda līdz vienam gadam vai dažu pirmo gadu laikā.

Visvairāk labvēlīga prognozes ārstēšanā displāzijas gūžas bērna ticis diagnosticēts pirmajās dienās pēc piedzimšanas.

Ir vērts domāt par iedzimtu slimību profilaksi. Nākotnes māmiņām vajadzētu cieši uzraudzīt savu veselību un, protams, atteikties no sliktiem ieradumiem.

No smagi slima bērna parādīšanās pēc piedzimšanas bieži ir postošas ​​sekas savs bezrūpība mainīt pastāvīgā dzīves veidu, tas iznīcina ģimenes attiecības.

Esi saprātīgs - rūpējies par savu nākotni!

Avots: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Smadzeņu displāzija bērniem

Smadzeņu kortikālā displāzija

Cortical displazija ietver vairākus traucējumus nervu šūnu organizācijas traucējumus smadzenēs. Lissencefālija ir smadzeņu izliekumu nepietiekama attīstība ar smadzeņu puslodes vienmērīgu virsmu.

Kortikos displāzijas jēdziens apvieno šādas iespējas nervu šūnu organizācijas traucējumiem:

• lissencephalia (agija)
• pahigiriya
• mikro poligrāfija
• schizencephaly
• transmanijas displāzija

Visi šie smadzeņu traucējumu varianti var būt fokālie un vispārinātie.

Lissencephaly (agyria) un pachygyria - hipoflāzija GYRUS ar gludu virsmu smadzeņu puslodes var būt kopējais un fokusa.

Kopumā liusencefāliju raksturo garīga atpalicība, agrīna epilepsijas parādīšanās. Tas notiek vienlīdz bieži gan meitenēm, gan zēniem. Bieži ieraksta uz echoencephalogram.

Aprakstīti divi morfoloģiskie lansenfālijas veidi.

1. tips ir Bilschowski tips, kam raksturīga 4-slāņu miza. Ceturtais slānis ir veidots no heterotopiskajiem neironiem. Šis veids bieži vien ir saistīts ar citām anomālijām - heterotopiju, makro un mikrogriju, šizenofēnu utt.

Pacienti ar hipotensiju, garīgo atpalicību, epilepsijas lēkmes. Šim tipam ir ģenētiska un hromosomu iedzimtība.

Tas ir galvenais morfoloģiskās iezīme Warburg un Seckel sindroms (nanisma ar putnu galvām) sindroma Millera-Dilker un Norman-Roberts (epilepsija, garīgā atpalicība, sejas dysmorphism un citi aizspriedumi), kas saistīti ar dzēšanu (dubultot) 17 minūtes hromosomas.

Otrais veids ir Walker's lissencephaly ar pilnīgu korķa slāņa trūkumu. Tas tiek kombinēts ar smadzenītes hipoplāziju (nepietiekamu attīstīšanos), acu anomāliju un citām smadzeņu izmaiņām.

Microgry (mikro poligriskā viela) ir slimība, kurā smadzenes ir mazu, īsu, sekla gīrusu kopums. Visbiežāk sastopams dažādu zonu fokālais (lokalizēts) mikrogris.

Tas var būt strukturāls pamats daudzu ģenētisko un hromosomu sindromu (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Zellweger, jaundzimušo adrenoleukodystrophy uc).

Mikrogiriya morfoloģiski defekts sindroms Foix-CHAVANY-Marie (garīga atpalicība un pseudobulbar trieka).

Polimikropātiju sauc par iedzimtu divpusēju perisilvijas sindromu.

Tās simptomi ir: iedzimtu centrālā diplegia (paralīze) sejas, rīkles un masticatory muskuļus, 100% satiksmes pārkāpumu valodu kombinācijā ar garīgu atpalicību un epilepsiju.

Krampji debitē, kā likums, pirmajā dzīves gadā. Pēc savas būtības tie var būt vai nu fokusa (lokalizēts) un vispārināts, nav aizdot sevi antikonvulsīvo terapiju.

Focal garozas displāziju - nodalāmība procesos, nervu sistēmas, kā rezultātā veidojas patoloģisko garozas jomās. Platība preferenciālais lokalizācija fokusa garozas displāziju - pieres un īslaicīgo reģionos smadzenēs.

Fokālās korekcijas displāziju raksturo izteikts, demonstratīvs un reizēm neparasts motors parādības (gestural automātisms (de novo), pedāļu par marķējuma laika tipa), kam seko krampji.

Pamatojoties uz rakstu Smadzeņu anomālijas (migrācijas traucējumi) bērniem: klīniskās un radioloģiskās izpausmes

Septopsihasmiska displāzija

Labdien! Mana meita bija diagnosticēta gadā uz ASV - septohiazmalnaya displāzija, teica, ka nav starpsienu starp vēderiņu. Bez tam, ir mērena pakāpe, ventrikulomegālija.

Pirms tam tika veiktas četras ultraskaņas, dinamikā novērota ventrikulomegālija, nebija starpsienas, neviens nerunāja, divas no šīm ultraskaņām tika veiktas vienā un tajā pašā aparātā.

Neiroloģis teica, ka septotoksālā displāzija ir iedzimta, vai ir iespējams, ka 4 iepriekšējā ultraskaņā tas netika novērots? Vai tā ir kļūda? Garīgā attīstībā esošais bērns neatkāpjas, nebija nekāda veida simptomatoloģijas, guļus, normāli ēd
Anna

Nosakot šāda veida diagnozi, ir nepieciešams rūpīgi uzraudzīt neirologs, kā arī, ja iespējams, konsultēties ar neiroķirurgu, papildus tam var konstatēt acu defektus.

Identificējiet šāda veida smadzeņu attīstības defektu vai vismaz to var aizdomas pat grūtniecības laikā, kad ultraskaņas pāreja notiek 22-24 nedēļas, kad speciālists rūpīgi izpētot augļa smadzeņu struktūru, turklāt šajā grūtniecības otrajā grūtniecības trimestrī, vai viņai ir aizdomas, ka viņam jāieceļ skrīnings tests

Tāpat kā grūtniecības laikā 13-14 nedēļas. Bērna smadzeņu iedzimto anomāliju diagnostika lielā mērā ir atkarīga no iekārtas kvalitātes, kā arī no speciālista kvalifikācijas. Šāda veida sprauga bieži vien ir saistīta ar hidrocefāliju, un tā var apvienot dažādus simptomus, sākot no lēkmes, patoloģijas attīstībai.

Gadījumā, ja smadzeņu stomatoki ir palielināti, ir lietderīgi uzskatīt, ka bērnam ir iespēja uzkrāties galvaskausa krūšu galvaskauss. Ņemot vērā to, ka, agrāk, bērnam nebija šāda veida patoloģijas, veicot ultraskaņu no smadzenēm, ir vērts atkārtot eksāmenu ar citu speciālistu, lai precizētu diagnoze. Ar cieņu Veronika.

Avots: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html