Werdnig-Hoffmanno sindromas

Werdnig-Hoffmano liga

Genetinės ligos, turinčios įtakos nervų sistemai, gali sugadinti organus ir kūno dalis, sutrikdyti jų įprastą funkcionavimą. Vienas iš jų yra Verdnig-Hoffmano liga. Tai retai - vienas atvejis 7-10 tūkst. Žmonių.

Ligos etiologija Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmano liga (nugaros raumenų amiotrofija) būdinga nugaros smegenų nervų ląstelių patologija, dėl kurios raumenų pluoštai džiūsta su sveikais. Šis procesas yra susijęs su nepakankamu baltymų kiekiu, atsakingu už variklių neutronų išlikimą. Yra šios ligos formos, nesusijusios su šia patologija, kurias sukelia kiti modifikuoti veiksniai.

Nervų ląstelių darbo pažeidimas lemia jungiamojo audinio, kuris pakeičia raumenį, paplitimą. Pacientui yra sutrikusi rijimo, raumenų, skeleto ir kvėpavimo funkcija. Psichinė raida nėra paveikta. Pažeidžiamų kūno dalių jautrumas nesumažėja.

Verdigo-Hoffmano liga yra paveldima, perduodama iš dviejų tėvų, kurie yra 5-os chromosomos patologinio geno SMN nešėjai.

Šiuo atveju jie neturi ligos požymių. Tokia pora gali pagimdyti sveikus vaikus arba geno nešėjus, tikimybė, kad serga kūdikis pasirodys 25%.

Įžymūs žmonės, turintys šią ligą: anglų astrofiziologas Stevenas Hawkingas ir rusų IT specialistas Valerijus Spiridonovas iš Vladimiro.

Simptomai ligos

Ligos požymiai tiesiogiai priklauso nuo jo formos, tyrimas atskleidžia šiuos klinikinius rodiklius:

• raumenų ląstelių tiekimo pažeidimas lemia jų mirtį. Pirma, įtakoja bagažo raumenis, visų pirma nugarą, tada procesas patenka į pečių, klubų, galūnių zoną;
• skausmingų pojūčių didėjimas;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• raumenų traukimas;
• ilgesnių kaulų skersmens sumažėjimas, aptiktas rentgeno spinduliais;
• stuburo kreivumą vienoje ir atgal;
• nustatytas raumenų darbo ribojimas (nesulenkiamas ar atsipalaiduojamas).

Simptomai, rodantys stuburo raumenų amiotrofiją:

• raumenų silpnumas, pasireiškia pažeidžiant variklio procesus;
• dėl kaulų retinimo, galūnių sumažėjimas;
• mimikos judesių trūkumas;
• rijimo ir čiulpti refleksai yra mažesni arba jų nėra;
• kai pažeidžiami tarpukoziniai raumenys, yra kvėpavimo ir, kaip pasekmės, uždegiminių ir stagnių bronchų ir plaučių procesų pažeidimas;
• skeleto aparato deformacija krūtinės ląstos ir stuburo srityje;
• rankų ir pėdų drebulys;
• fizinio vystymosi procesų slopinimas.

Ligos formos ir etapai

Spinalinė raumenų amiotrofija dažniausiai pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Kuo anksčiau, tuo griežtesnė jo eiga. Mirtingumas yra didelis, dažniausiai vaikai miršta prieš 4 metus, retai - iki 20. Jis taip pat gali pasirodyti suaugusiesiems. Yra trys pagrindinės ligos formos:

1. Įgimta Verdnig-Hoffmanno liga.Pirmieji simptomai pasireiškia iškart po gimdymo ar net per gimdos laikotarpį. Tuo pačiu metu vaisiaus judesiai sulėtėjo. Naujagimiui pažeisti kvėpavimo, čiulpti ir nuryti procesai. Vaikas nesilaiko galvos, negrįžta, silpnai šaukia. Šios ligos eiga yra stipri, ūmi, gyvenimo trukmė trumpa, iki 2 - metų. Tačiau kai kuriais atvejais, naudojant šiuolaikinius dirbtinius vėdinimo įrenginius ir šeriant ne per zondą, bet tiesiogiai į skrandį, paciento gyvenimas gali būti ilgesnis. Psichiškai ir emociškai vaikas vystosi be pažeidimų.
2. Antroji forma, ankstyvoji vaikystė.Vaikas vystosi pagal normas. Jis pradeda laiku laikyti galvą, pasukti. Iki šešių mėnesių tėvai nemato jokių simptomų. Po infekcijos, liga pasireiškia periferinio paralyžiaus forma, iš pradžių mažesnė, tada viršutinės galūnės, galų gale - visas kūnas, prarandami įgyti įgūdžiai, raumenų tonusas mažėja. Yra pirštų drebulys, nevalingi raumenų susitraukimai liežuvyje. Vėliau bus pridėtas sunkus kvėpavimo sistemos darbas. Ligos kursas nėra greitas, nes įgimta forma kai kurie vaikai gali gyventi paauglystėje. Ligos prognozė priklauso nuo raumens pakenkimo laipsnio, atsakingo už kvėpavimo procesą.
3. Trečioji forma yra pavėluota.Pirmieji simptomai pasireiškia po 2 metų. Šiuo metu kūdikis jau yra fiziškai ir psichologiškai išvystytas pagal amžiaus normas. Ligos progresija vyksta lėtai, palaipsniui, apibūdinant vaiko mieguistumą ir nepatogumą vaikščiojimo metu ir kituose variklio procesuose. Sukuria galūnių paresis, rijimo ir sausgyslių reflekso išnykimas, bulberinio paralyžiaus požymiai, taip pat kaulinio audinio deformacija. Trečioji forma yra švelnesnė nei pirmieji du, pacientai gali gyventi iki 30 metų.

Išskiria raumenų amyotrofijos stuburo formas, pasireiškiančias vėlesniame amžiuje.

• Culdberg-Welander ligayra laikoma lengviausia vaikystės atrofija. Daugeliu atvejų ligos atsiradimas vyksta paauglių laikotarpiu, tačiau yra ir anksčiau pasireiškimų.

Yra atvejų, kai pacientai nepraranda galimybės vaikščioti ir tarnauti savarankiškai, ilgai gyvendami.

• Kennedžio ligasusijusi su geno mutacija X chromosomos, perduodama mergaitėms iš dviejų tėvų, berniukų iš motinos. Pasirodo suaugusiesiems.

Žalingas "Verdnig-Hoffman" įgimtos formos kelias suteikia mažai galimybių planuoti tokių vaikų ateitį, tačiau 2 ir 3 formose galima pailginti vaiko gyvenimą, todėl svarbu laiku reaguoti į infekcines ligas, kurios smarkiai pablogina paciento būklę ir sukelia naujų simptomų atsiradimą, o blogiausias - kvėpavimo takų pažeidimas funkcija.

Išorinės Verdnigo-Hoffmano ligos apraiškos

Koks yra ligos pavojus?

Dėl to, kad Verdnigo-Hoffmanno liga yra neišgydoma, svarbiausias pavojus yra mirtinas rezultatas. Su įgimta forma vaikai gyvena gana trumpą laiką, liga progresuoja greitai ir nesuteikia galimybės išgyventi.

Šiuolaikinių tyrimų pagalba nėštumo metu galima nustatyti vaisiaus ligos buvimą ir užkirsti kelią sunkiai sergančio vaiko gimimui.

Kitu formu liga pasireiškia pirmieji požymiai po žarnyno arba kvėpavimo takų infekcijos, gydančių gydytojų valdymas apriboja infekcijos vystymąsi vaikui, o tai sustiprins jo progresą ir atliks mirtiną pavojus. Tačiau pacientams, sergantiems Verdigo-Hoffmano liga, dažnai būna bronchito, pneumonijos ir kitų ENT ligų.

Verdnigo-Hoffmano ligos diagnozė ir gydymas

Ankstyvosiose ligos stadijose sunku diferencijuoti ligą, nes simptomai gali būti panašūs įkitos ligos:

• Ūminis poliomielitas būdingas ligos progresavimo ir asimetrinio paralyžiaus nebuvimu;
• miopatija - taip pat yra paveldima kilmės, turi progresuojantį kurą, tačiau raumens silpnumo priežastis yra medžiagų apykaitos procesų pažeidimas;
• įgimta mitotonia yra labiausiai panaši į Verdigo-Hoffmano ligą, ją galima atskirti raumenų audinio biopsija.

Kad diagnozuotų ligos neurologą, reikės duomenų apie pirmą simptomų pasireiškimą, jų vystymosi pobūdį ir kitų ligų atsiradimą.

Atliekama keletas tyrimų, skirtų diagnozuoti:

1. Elektroeiromigografija atskleidžia neurologinės sistemos veikimo sutrikimus. Yra raumenų tipo pokyčiai, rodantys variklio neutrono patologiją;
2. Genetinė analizė atskleidžia SMN geno mutaciją;
3. Kraujo biochemija kreatinkinazės lygiu, rodikliai pagal normą neleidžia atsiriboti nuo ligos;
4. Raumenų biopsijos morfologiniams tyrimo, kuris identifikuoja strypo atrofiją raumenų skaidulų pakaitomis su sveikas ir proliferacijos jungiamojo audinio;
5. MRT, kad neįtrauktų kitų ligų.

Vaisiaus diagnozei chorioninės biopsijos, korordencijos, amniocentezės metodas naudojamas gimdoje. Ligos nustatymas yra nėštumo nutraukimo požymis.

Gydyti Verdnigo-Hoffmano ligą sergantis pacientas yra neįmanomas. Norėdami pratęsti gyvenimą ir pagerinti jo kokybę, naudojamas simptominis gydymas.

Dėl ligos vystymosi ir simptomų pablogėjimo užtikrinama medžiagų apykaitos procesų raumeninio audinio veikla.

Fizioterapija padeda išlaikyti esamus motorinius įgūdžius ir juos stiprinti. Specialūs įrenginiai padės jums judėti sau, naudoti kompiuterį ir net rašyti.

Nešiojami ventiliatoriai leidžia pacientams likti už ligoninės ribų ir gyventi produktyviau.

Prognozė ligos Verdnig-Hoffmann

Prognozė dėl šios ligos yra gana nepalanki. Nėra galimybių susigrąžinti.

Vienintelis būdas prailginti gyvenimą yra gydymas laiku, sveika mityba ir protingas fizinis aktyvumas.

Vaikai su įgimta Verdnigo-Hoffmano forma miršta per 6 mėnesius - 2 metus. Vėlesnis šios ligos pasireiškimas suteikia daugiau laiko gyvenimui.

Šaltinis: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Werdnig-Hoffmann amiotrofija

Werdnig-Hoffmann amiotrofija- labiausiai piktybinė stuburo raumenų atrofija, besivystanti nuo gimimo ar pirmojo 1 vaiko gyvenimo metų.

Apibūdinama didėjanti difuzinė raumenų atrofija, kartu su švelniu pareniu, progresuojanti iki pilno plečiojo.

Paprastai Verdigo Hoffmanno amiotrofija derinama su kaulų deformacijomis ir įgimtais vystymosi sutrikimais.

Diagnostikos pagrindai yra istorija, neurologiniai tyrimai, elektrofiziologiniai ir tomografiniai tyrimai, DNR analizė ir raumens audinio morfologinės struktūros tyrimas. Gydymas yra prastai veiksmingas, skirtas optimizuoti nervų ir raumenų audinių trofiją.

Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra sunkiausia visų stuburo raumenų atrofija (SMA). Jo paplitimas yra 1 atveju per 6-10 tūkstančių. naujagimiai

Pakeistojo geno, kuris sukelia ligos atsiradimą, nešėjas yra kas penktas asmuo.

Bet dėka į autosominiu recesyvinis paveldėjimo, vaiko patologija pasireiškia tik tada, kai atitinkamas genetinis nukrypimas ten, ir jo motina, ir tėvas. Vaiko tikimybė patologijoje šioje situacijoje yra 25%.

Werdnig-Hoffmann amiotrofija turi keletą formų: įgimtą, tarpinę (ankstyvąją vaikystę) ir vėlyvą. Daugelis specialistų išskiria pastarąją formą kaip nepriklausomą nosologiją - Kugelbergo-Velandero amiotrofiją.

Etiotropinio ir patogenezinio gydymo nebuvimas, ankstyvas mirtinais rezultatas yra pacientų, kuriems yra Verdigo-Hoffmanno liga yra keletas sudėtingiausių užduočių, su kuriomis susiduria šiuolaikinė neurologija ir pediatrija.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos priežastys

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann - paveldima patologija užkoduotas 5q13 lokuso chromosomos 5 d genetinės aparato gedimo.

Genas, kuriame vyksta mutacijos, vadinamas išgyvenimo varikliu neuronu (SMN), genu, atsakingu už motoneuronų išgyvenimą. 95% pacientų, sergančių Verdnigo-Hoffmanno liga, pastebėtas šio geno telomerinės kopijos išbraukimas.

Sunkumas AGR tiesiogiai koreliuoja su delecijos vietoje mastą ir kartu skiriamų pokyčių (rekombinacijos) į H4F5 genų, NAIP, GTF2H2 buvimą.

Pasekmė yra inervacijos raumenų trūkumas, kuris sukelia jų atrofiją su praradimo raumenų stiprumo ir progresuojančio gebėjimą priimti aktyvių variklis veikia.

Pagrindinis pavojus yra krūtinės raumenų silpnumas, be kurio neįmanoma dalyvauti judėjimuose, kurie užtikrina kvėpavimo funkciją. Šiuo atveju jutimo sritis lieka nepažeista visą ligos eigą.

Įgimta forma(AGR I) kliniškai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Iš gimdos gali pasireikšti kaip silpnas vaisiaus judėjimas. Dažnai raumenų hipotenzija pastebima nuo pirmųjų gyvenimo dienų ir kartu su gilių refleksų išnykimu.

Vaikai verkia silpnai, nesikiša gerai, negalima laikyti galvų. Kai kuriais atvejais (vėliau simptomų debiutavus) vaikas mokosi sulaukti galvos ir net sėdėti, tačiau, atsižvelgiant į ligos vystymąsi, šie įgūdžiai greitai išnyksta.

Apibūdina ankstyvieji bulberiniai sutrikimai, ryklės reflekso sumažėjimas, blauzdikaulio įbrėžimas liežuvyje.

Ši Verdnig-Hoffmann amiotrofija yra susijusi su oligofrenija ir osteoartikuliarinio aparato susidarymo sutrikimais: krūtinės ląstos deformacijos (piltuvo formos ir krūtinės ląstos), stuburo kreivumas (skoliozė), sąnarių sutrikimai. Daugeliui pacientų yra kitų įgimtų anomalijų: hemangiomos, hidrocefalija, kaklo šaknys, klubo displazija, kriptorichidizmas ir kt.

SMA I kursas yra labiausiai piktybinis, su sparčiai besiplečiančia judrumo ir raumenų parencija.

Pastaroji sukelia kvėpavimo nepakankamumo, kuris yra pagrindinė mirties priežastis, vystymąsi ir progresavimą.

Ryšium su rijimo pažeidimą gali mesti maistą į kvėpavimo takus su aspiracinė pneumonija plėtros, kuri gali būti mirtina komplikacija stuburo amyotrophy.

Ankstyva vaikystės forma(CMA II) debiutas po 6 mėnesių amžiaus.

Tačiau daugumoje klinikinių atvejų vaikai neturi laiko mokytis vaikščioti. Paprastai ši Werdnig-Hoffman amiotrofija pasireiškia po to, kai vaikui yra toksinfekcija ar kitos ūminės infekcinės ligos.

Pradiniame laikotarpyje apatinės galūnės atsiranda periferinė parenizė. Tada jie greitai sklido viršutines galūnes ir liemens raumenis. Kvėpuoja raumenų hipotenzija, giliai refleksai miršta.

Yra sausgyslių kontraktūros, pirštų drebėjimas, liežuvio nevalingas raumenų susitraukimas (fasciculations). Vėlesniuose etapuose pridedami bulbaro simptomai, progresuojantis kvėpavimo nepakankamumas. Kursas yra lėtesnis nei įgimta Verdigo-Hoffmano ligos forma.

Pacientai gali išgyventi iki 15 metų amžiaus.

Kugelberg-Welander amiotrofija(SMA III) yra labiausiai atspari smegenų amyotrofija vaikystėje. Pasireiškia po 2 metų, kai kuriais atvejais nuo 15 iki 30 metų.

Psichikos vystymosi vėlavimas nėra ilgalaikis, nes pacientai gali judėti savarankiškai. Kai kurie iš jų gyvena iki labai senyvo amžiaus, neprarandant savarankiško aptarnavimo.

Diagnostikos plane - pirmųjų simptomų atsiradimo amžius ir jų vystymosi dinamika, neurologinis statusas (visų pirma periferinio tipo motorinių sutrikimų buvimas visiškai išsaugoto jautrumo fone), kartu suvoktų įgimtų anomalijų ir kaulų deformacijų buvimas.

Įgimtą Werdnig-Hoffmann amiotrofiją gali diagnozuoti neonatologas. Diferencialinė diagnozė atliekama su miopatija, progresuojančia Duchenne raumenų distrofija, šonine amiotrofinė sklerozė, syringomielija, poliomielitas, vangus vaiko sindromas, smegenų paralyžius, metabolinis sindromas ligos.

Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekama elektroneromiografija - neuromuskulinio aparato tyrimas, nes kuris atskleidžia būdingus pokyčius, kurie iš esmės išskiria raumenų pažeidimo tipą ir nurodo patologiją motoneuron. Biocheminio kraujo analizė neatskleidžia reikšmingo progresuojančios raumenų distrofijos požymių kreatinfosfokinazės padidėjimo.

MRT ar stuburo CT retais atvejais vizualizuoja atrofinius pokyčius priekinio ragų pusėje smegenis, bet leisti pašalinti dar vieną stuburo patologiją (hematomiją, mielitą, cistą ir nugaros skausmą smegenys).

Galutinė "Verdigo Hoffmanno amiotrofijos" diagnozė nustatoma gavus raumenų biopsijos ir genetinių tyrimų duomenis.

Genetikų atlikta DNR analizė apima tiesioginę ir netiesioginę diagnozę.

Naudojant tiesioginį metodą, taip pat galima diagnozuoti heterozigotinį genų aberacijos vežimą, kuris yra svarbus svarbus sergančiųjų brolių ir seserų genetinis konsultavimas, porų planavimas nėštumas. Šiuo atveju reikšmingą vaidmenį atlieka kiekybinė genų lokalizacijos SMA analizė.

Prenatalinė DNR analizė gali sumažinti tikimybę, kad VaDnig-Hoffmano liga serga vaikas.

Tačiau, norint gauti vaisiaus DNR medžiagą, būtina naudoti invazinius prenatalinės diagnozės metodus: amniocentezę, chorioninę biopsiją, kordocentizę.

Verdigo Hoffmanno amiotrofija, diagnozuota gimdoje, rodo dirbtinį nėštumo nutraukimą.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos gydymas ir prognozė

Etiopatogenezinė terapija nėra sukurta. Šiuo metu Verdigo Hoffmanno amiotrofijos gydymas pagerina periferinės nervų sistemos ir raumenų audinį, siekiant sulėtinti simptomų progresavimą.

Terapijoje vartojamos įvairių farmakologinių grupių vaistų deriniai: neurometabolitai (preparatai, kurių pagrindą sudaro kiaulės smegenų hidrolizatai, vitaminai gr.

B, gama-aminobutyro rūgštis, pirazetamas), palengvinantis neuromuskulinį perdavimą (galantaminas, sanguinarinas, neostigminas, ipidakrinas), pagerinti trofines miofibrilius (glutamino co-ta, kofermento Q10, L-karnitino, metionino), gerinant kraujo apytaką (nikotino rūgštis, scopolaminas). Rekomenduojama terapinė mankšta ir minkštas masažas.

Šiuolaikinė technologijų plėtra leido šiek tiek palengvinti pacientų ir jų artimųjų gyvenimą dėl automatizuotų vežimėlių ir nešiojamųjų ventiliatorių naudojimo.

Siekiant pagerinti pacientų judumą, įvairūs ortopedinių pataisymų metodai padeda.

Tačiau pagrindinės SMA gydymo perspektyvos yra susijusios su genetikos vystymusi ir galimybių ieškoti genetinių inercijos metodų genetinių aberacijų.

Įgimta Werdnig-Hoffmann amiotrofija yra labai nepalanki prognozė. Kai ji pasirodo pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis, jo mirtis paprastai įvyksta iki 6 mėnesių amžiaus.

Ankstyva pediatrinė forma pasižymi didesniu progresavimu, vaikai miršta 14-15 metų amžiaus.

Šaltinis: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmann spinalinė amiotrofija - priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Tai paveldimų ligų grupė, kurios pagrindinė bruožas yra nugaros smegenų priekinių ragų motoneuronų nugalimas, taip pat žaizdos IX, X, XII kriauklių nervų šakniastiebiams.

Spinalinė amiotrofija būdinga pažeidimų apatinių galūnių, kaklo, galvos, kvėpavimo raumenų inervacijai.

Svarbūs teisingos diagnozės nustatymo kriterijai yra visų rūšių jautrumo išsaugojimas, viršutinių galūnių raumenų normalus vystymasis ir vaiko psichikos sutrikimų nebuvimas.

Ligos dažnis yra 7 žmonės 100 000 naujagimių.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos priežastys

Verdnig-Hoffmanno (SMN) stuburo amiotrofijos genas lokalizuotas V chromosomos, jis paveldimas autosominiu recesiniu tipu. Tėvai, kurių chromosomos turi SMN geną, gali pagaminti vaiką su spinaline amiotrofija su tikimybe 25%.

Patomorfologiniai Verdnig-Hoffmann amiotrofijos pokyčiai

Tyrimas rodo, kad nugaros smegenys sutrumpėja. Atrofija arba visiškai išnyksta ganglionų ląstelės.

Ankstyvosiose šaknyse deguonija, demielinizacija, skleroziniai pokyčiai nervų pluoštuose (pere-epi endoneuraliniai) aptiktų riebalų nusodinimu.

Skeleto raumenyse aptinkami atrofiniai spinduliai, kurie yra susipynę su sveikais plaušeliais, hialinozė, jungiamojo audinio proliferacija.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos ligos klasifikacija

Iki pradžios ir distrofinių pokyčių laipsnio su Verdnig-Hoffmann spinaline amiotrofija:

• Įgimta (ligos požymių atsiradimas per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius);

• Ankstyvoji vaikystė (nuo 6 mėnesių iki , metų);

• Pavėluotiems vaikams (vyresni nei , metų);

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos simptomai

Sunkiausia yra Verdnigo-Hoffmanno įgimta spinalinės amiotrofijos forma. Vaikams jau per pirmąsias gyvenimo pūlingo parenso minučių yra pastebėta. Atskleidžiamas raumenų silpnumas, sumažėję naujagimio refleksai ar jų nebuvimas.

Naujagimiai silpnai čiulpia savo krūtis, turi siaubingą liežuvio trauklę, sunku nuryti.

Šiai ligos forma lydima raumenų ir skeleto deformacijų formavimas, ypač skoliotieji; piltuvo formos arba "vištienos" krūtinės; sąnarių sutrikimai. Labai retais atvejais vaikas gali laikyti galvą, sėdėti.

Tačiau šie sugebėjimai vystosi vėlai, o tada sugrįžta.

Ši liga dažnai lydi įgimtų anomalijų, tokių kaip hidrocefalija, displazija t / b sąnariai, planovalgusas arba plokščios kojų deformacijos, smegenų nepakitusi sėklidė, hemangiomos ir ir tt Vaikai miršta nuo 9 mėnesių (mažiau kaip 2 metus) nuo širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų ar kvėpavimo nepakankamumo, dėl kurių yra diafragmos krūtinės raumenų ir raumenų hipotenzija.

Pirmoji pediatrinė Verdigo Hoffmanno stuburo amiotrofijos forma yra būdinga manifestacijai antroje metų pusėje. Sergus vaikas pradeda laikyti galvą laiku, jis sėdi, kartais jis gali net stovėti ar vaikščioti. Toliau po pernešto alerginio enterokolito atsiranda valstybės progresija: pirmiausia ant kojų pasireiškia neryškus paresis, tada jis pakyla į kūną ir viršutines galūnes.

Dėl difuzinės raumenų atrofijos pastebimos liežuvio briaunos, sutrenkimai, mažas rankų drebulys. Bulbero sindromas vystosi daug vėliau. Pirmoji Verdigo Hoffmanno spinalinė amiotrofija ankstyvoje pediatrinėje formoje nėra tokia pikta liga kaip pirmasis ligos variantas, tačiau mirtini rezultatai pasireiškia 12-15 metų.

Vėlyvoji ligos forma pasireiškia ikimokyklinio amžiaus vaikams. Atsižvelgiant į įsivaizduojamos gerovės aplinką, vaikui judant savarankiškai, šuoliai, vaikščiojimai, atsiranda standumas, judesiai tampa nepatogūs ("laikrodžių lėlių" eisena), vaikai dažnai suklumpa.

Skeleto raumenų atrofija pasireiškia palaipsniui ir lėtai: iš pradžių, apatinis apatinių galūnių skyriai, tada procese dalyvauja viršutinių galūnių apatinių dalių raumenys, liemuo Raumenų atrofija gali likti nematoma, nes šiuo amžiuje gerai išvystytas poodinis riebalinis audinys.

Palaipsniui silpnėja tokie refleksai, kaip ir ryklės ir palatino, besąlygiški refleksai mažėja. Liga yra kartu su palaikomojo aparato deformacijomis, dažniausiai tai yra "vištienos" krūtinė. Progresas su tinkamu ir savalaikiu gydymu yra palankesnis pirmųjų dviejų variantų atžvilgiu. Pacientai gali gyventi iki 30-40 metų. Tačiau gebėjimas savarankiškai judėti dingsta 10-12 metų.

Literatūroje kartais galima rasti ketvirtą ligos formą - suaugę, kuri pasireiškia vyresni nei 35 metų amžiaus.

Tai labai reta ir labiausiai palanki ligos forma, kurioje pažeidžiamos tik žemutinių galūnių raumenų grupės.

Tokie pacientai praranda galimybę judėti savarankiškai, tačiau nėra kvėpavimo, rijimo. Suaugusio amiotrofijos forma neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei.

ADD Verdnig-Hoffmann diagnozė

Diagnozė patvirtinama remiantis klinikine išvaizda (ankstyvas atrofinių pokyčių atsiradimas, progiminių raumenų grupių degeneracinių pokyčių atsiradimas, raumenų hipotenzija, raumenų traukimas kalbos, pseudohipertrofijos nebuvimas), ENMG duomenys (elektronuromiografija), raumenų skaidulų biopsijos rezultatas, MRT, genealoginė analizė (genetiškai modifikuotų tėvų ir vaikas).

Liga yra sparčiai progresuojanti.

Verdigo-Hoffmanno amyotrofijos diferencinė diagnostika

1. Su kitomis ligomis, kurioms būdingas "vangus vaiko sindromas 2. Genetinės metabolizmo ligos; 3.

Openheimo amiotrofija (šiuo metu kai kurie specialistai mano, kad tai verdnigo-hoffmanno stuburo amiotrofijos variantas); 4. Cerebrinis paralyžius; 5.

Progresuojančios raumenų distrofijos (Duchesne ir Erba-Roth); 6. Kugelberg-Welander amiotrofija; 7. Švinu apsinuodijimas;

Werdnig-Hoffmann amiotrofijos gydymas

Verdnigo-Hoffmano stuburo amiotrofija šiuo metu yra neišgydoma, nuolat progresuojanti liga.

Yra tik simptominė terapija: vaistai, veikiantys medžiagų apykaitos procesus nervų audinio (smebrolizinas, aminolonas, encefabilis); nootropics (lucetam, nootropil); B grupės vitaminai; masažas ir pratimas, specialus mityba ir tt

Su genetinėmis mutacijomis stuburo amiotrofijoje susiejamas SMN baltymo gamybos sumažėjimas, dėl kurio varikliu neuronai prarandami. Šios ligos modernios farmakologijos uždavinys yra narkotikų, kurie gali padidinti SMN baltymų kiekį, paieška.

Verdigo-Hoffmanno amiotrofijos prevencija

Tai yra gimtoji genetiškai sutrikimų diagnozė tėvuose, prenatalinė DNR diagnozė. Jei aptinkama vaisiaus patologija, abortas yra išspręsta.

Šaltinis: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Werdnig-Hoffmann spinalinė amiotrofija

Šią ligą 1891 m. Apibūdino Werdnig. ir Hoffmannas 1893 m. Jis yra paveldėtas autosominiu recesiniu tipu.

Dažnumas: 1 100 000 gyventojų, 7 iš 100 000 naujagimių.

Patomorfologija

Ankscinių nugaros smegenų raumenų ląstelių neišsivystymas, priekinių šaknų demielinizacija. Dažnai yra panašių pokyčių V, VI, VII, IX, X, XI ir XII kaukolės nervų varikliuose ir šakniastiebėse.

Skeleto raumenyse neurogeniniai pokyčiai būdingi "spindžio atrofija atrofuotos ir konservuotos raumens sijų pakaitomis pluoštai, taip pat sutrikimai, būdingi pirminėms miopatijoms (hialinozė, atskirų raumens skaidulų hipertrofija, jungiamoji hiperplazija audinys).

Klinikinis vaizdas

Yra trys ligos formos:

• įgimta
• ankstyvoji vaikystė ir
• pavėluotas, pasireiškiantis pirmųjų klinikinių simptomų atsiradimo laikas ir miodistrofinio proceso srautas.

Kadaįgimta formavaikai gimsta su niūriomis paresis. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų išreiškė apibendrintą raumenų hipotenziją ir gilių refleksų sumažėjimą ar trūkumą.

Ankstyvieji bulberiniai sutrikimai, pasireiškę vangus čiulpus, silpnas verksmas, liežuvio fiksacijos, raumens reflekso sumažėjimas. Aptiktos diafragmos paresis.

Liga siejama su osteoartikuliarine deformacija: skoliozė, piltuvo formos ar "vištienos" krūtinės ląstos, sąnarių kontraktūros. Statiškų ir lokomotyvų funkcijų raida smarkiai sulėtėja.

Daugelis su įgimtų ligų vaikų turi intelekto sutrikimų. Dažnai yra įgimtų defektų: hidrocefalija, kriptorichidizmas, hemangioma, klubo displazija, klubų kaklas ir tt

Dabartinissparčiai progresuojantis, piktybinis. Mirtini rezultatai pasireiškia prieš 9 metų amžiaus.

Viena iš pagrindinių mirties priežasčių yra sunkūs somatiniai sutrikimai (širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sutrikimai) nepakankamumas) dėl krūtinės raumenų silpnumo ir jo dalyvavimo fiziologijoje sumažėjimo kvėpavimas.

Kadaankstyva vaikystės formapirmieji ligos požymiai paprastai būna antroje gyvenimo pusėje. Motorinių transporto priemonių tobulinimas per pirmuosius mėnesius yra patenkinamas.

Vaikai laiku pradeda laikyti galvas, sėdėti, kartais stovėti. Liga pasireiškia subakūs, dažnai po infekcijos, apsinuodijimas maistu.

Išskirtinis paresis iš pradžių lokalizuotas kojose, tada greitai sklinda prie liemens ir rankų raumenų. Difuzinės raumenų atrofijos derinamos su liežuvio fiksacijomis, mažu pirštų drebėjimu, sausgyslių kontraktais.

Raumenų tonusas, giliai refleksai sumažėja. Vėlyvose stadijose yra apibendrintas raumenų hipotenzija, bulberinio paralyžiaus fenomenas.

DabartinisPiktybinis, nors švelnesnis nei įgimtas. Mirtini rezultatai pasiekia 14-15 metų gyvenimą.

Kadavėlyvoji formapirmieji ligos požymiai atsiranda, metai. Iki šio amžiaus vaikai visiškai baigė statinių ir lokomotyvų funkcijų susidarymą. Dauguma vaikų vaikšto ir valdo savo.

Liga prasideda nematoma. Judėjimai tampa nepatogūs, nesaugūs. Vaikai dažnai suklūsta, krenta. Pokyčiai keičiasi - jie vaikšto, lenkdami kojas lape ("laikrodžių lėlės" eisena).

Prasidėjus vėlyvųjų galūnių raumens proksimalinėms grupėms, lėtinis paresis iš pradžių lokalizuojasi; proksimalinės viršutinių galūnių raumenų grupės, liemens raumenys; Raumenų atrofija paprastai yra nepastebėta dėl gerai išplitusių poodinių riebalų sluoksnis Tipiškos liežuvio fiksacijos, mažas pirštų drebulys, bulbariniai simptomai - liežuvio lūžimas ir atrofija, ryklės ir palatino refleksų sumažėjimas. Gilūs refleksai yra užgesinti jau ankstyvosiose ligos stadijose. Kaulo-sąnarių deformacijos vystosi lygiagrečiai su pagrindine liga. Labiausiai ryškus krūtinės deformacijos.

DabartinisPiktybinis, bet minkštesnis nei pirmosios dvi formos. Nepriklausomo pėsčiuko gebėjimas pažeisti 10-12 metų amžiaus. Pacientai gyvena iki 20-30 metų.

Diagnozė ir diferencinė diagnozė

Įgimtos ir ankstyvos formos diferencijavimas visų pirma priklauso nuo ligų, įtrauktų į sindromus su įgimta raumenų hipotonija (sindromu "Neryškus vaikas"): opiteheim amitonija, įgimta gerybine raumenų distrofija, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, chromosomų sindromai ir kiti. Vėlyvoji forma turėtų būti atskirta nuo Kugelbergo-Velander esminės spinalinės amiotrofijos, Duchenne, Erba-Roth ir kitų progresuojančių raumenų distrofijų.

Gydymas

Su Verdnig-Hoffmann spinaline amiotrofija skiria LFK, masažą, vaistus, kurie pagerina nervų audinio trofiškumą: smebrroliziną, korteksiną. aminalonas, nootropilas, lucetamas.

Šaltinis: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Vaido amyotrophy stuburo Verdig-Hoffmann: simptomai sindromas neryškus vaikas ir gydymas

Bendra patologijos samprata:Amyotrophy stuburo vaikai Verdnig-Hoffmann - tai grupė ligų, kuriomis pažeisti galūnių priekiniai raumenys.

Tai sukelia procesą, kuriame atsiranda raumenų audinio laipsnis atrofija. Liga prasideda ankstyvoje vaikystėje (paprastai nuo trijų mėnesių amžiaus) ir baigiasi vėlyvojo vaiko sindromu.

Per keletą metų mirtis įvyks.

Pasikartojimo dažnis:šimte tūkstančių naujagimių turi tik septyni vaikai, turintys šios ligos simptomų.

Priežastys

Dauguma spinalinės amiotrofijos variantų yra susiję su mutacijomis, kurios atsiranda penktojoje chromosomos srityje ir yra paveldimos autosominiu recesiniu tipo. Kartais gali atsirasti autosominis vyraujantis, su X susijęs recesyvinis paveldėjimo variantas. Kartais yra atsitiktiniai pasirinkimai.

Nugaros smegenų priekiniame ragene randamos nepakankamai išvystytos ląstelės. Ankstyvosios šaknys yra demielinizuotos.

Panašūs pokyčiai daro įtaką šių galvos galūnių nervų branduoliams ir šaknims: trigeminaliniam(V); abducent(VI); veido(VII); glossopharyngeal(IX); klajojantis(X); papildomai(XI); kalbos lygis(XII). Skeleto raumenų pokyčiai būdingi: spindžio atrofija, hialinozė, jungiamojo audinio hiperplazija, hipertrofiniai procesai atskiruose raumens pluoštuose.

Klinikinis vaizdas

Yra trys stuburo vaikų "Verdnig-Hoffman" amyotrofijos formos, skiriasi laikas, kai atsiranda pirmieji simptomai ir miodistrofinio proceso vystymosi dinamika: įgimtas; ankstyvoji vaikystė; Vėlyvas.

Įgimtos formos ypatybės

Pasibaigęs gimdymas atsiranda lėtas paresis.

Ypač dažnai būna raumenų hipertenzija, būdinga proceso apibendrinimas ir sausgyslių refleksų nebuvimas.

Greitai pasirodo bulbaro sutrikimai: lėtas čiulpus; liežuvio virpėjimas; silpnas verksmas; sumažėjęs ryklės refleksas.

Tuo pat metu ši Verdnigo-Hoffmanno ligos forma gali būti derinama su įvairiais raumenų ir kaulų deformacijomis: skoliozė; sąnarių kontraktūra; piltuvėlio formos krūtinė.

Statiškos ir lokomotyvo funkcijos vystosi labai lėtai. Inkstas šiuose vaikuose paprastai sumažėja.

Dažnai gali būti įgimtos anomalijos: kriptorichidizmas; klubo kojos; hemangioma; hidrocefalija; klubo sąnarių displazija.

Gimdos formos eiga:būdingas piktybiškumas ir greita progresija. Mirties priežastis - širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo nepakankamumas - atsiranda dėl krūtinės raumenų silpnumo.

Ankstyvosios vaikystės formos ypatumai

Antroje pirmųjų gyvenimo metų pusėje pasirodo pirmieji stuburo amiotrofijos požymiai. Motorinių transporto priemonių kūrimas per pirmuosius tris egzistavimo mėnesius yra patenkinamas.

Vaikai pradeda laikyti galvas, sėdėti, retkarčiais vaikščioti. Šios formos srovė yra pasenusi: paprastai atsiranda po perduota žarnyno infekcijos.

Pradinė flezidinės paresis lokalizacija - kojos, tada - rankos ir kamienai.

Tokiu atveju raumenų audinio difuzinė atrofija yra derinama: ascikuliacija; pirštų drebulys; kalba; sausgyslių sutrikimai. Vėlesniuose stadijose pastebėtas bulberų paralyžius, raumenų hipotenzija.

Vėlyvos formos ypatybės

Pradeda nuo dviejų metų amžiaus. Šiuo metu statinės ir lokomotyvo funkcijos, kaip taisyklė, yra išvystytos. Vaikai eina, eina.

Atrofijos proceso pradžia yra laipsniškas, lėtas, beveik nepastebimas: yra nepatogumas ir netikrumas judesiuose - "laikrodžio lėlių" charakteristika - vaikai eina, o kelio kojos lenkia.

Vėlyvojo stuburo vaikų Verdnig-Hoffmann amiotrofijos požymiai: ryškus paresis su apatinės galūnės proceso lokalizavimu (proksimalinės grupės raumenys); mažas atrofinio proceso matomumas dėl gero riebalinio audinio poodinio sluoksnio vystymosi; sumažėjęs ryklės ir palatino refleksas; išnykimas sausgyslių ir periostealinių refleksų; krūtinės osteoartikuliarinės deformacijos, kaip kombinuotų patologijų pasireiškimai; pirštų drebėjimas (mažas), bulbaro ženklai paralyžius;

Verdnigo-Hoffmano ligos diagnozė

Formulavimo pagrindas yra šie tyrimo metodai:

• genealoginė analizė;
• genetinių anomalijų laboratorinė diagnostika; elektromiografija;
• raumenų audinių biopsijų gavimas ir jų tolesnis patomorfologinis tyrimas;
• CK aktyvumo nustatymas;

Ypatingas dėmesys skiriamas klinikinių simptomų ypatybėms:

1. ankstyvoji stuburo vaikų Verdnig-Hoffmann amiotrofija;
2. difuzinių atrofijų lokalizavimas proksimalinėse raumenų grupėse;
3. generalizuota raumenų hipotenzija;
4. liežuvio fascikuliacija ir virpėjimas;
5. pseudogypertrofijos nebuvimas; piktybinis kursas.

Diferencialinė diagnozė:kai Werdnig-Hoffmann amiotrofijos diagnozė turi būti pašalinta; Openheimo amiotonija; Duchesne ir Erba-Rota raumenų distrofija; vaikų smegenų paralyžius (atoninė forma); Kugelberg-Welander spinalinė amiotrofija; paveldimos medžiagų apykaitos ligos; spine ir kaklo stuburo spondilozė; apsinuodijimas švinas

Naudoti gydymo metodai

Nėra veiksmingų gydymo būdų, galinčių įtakoti stuburo vaikų Verdnig-Hoffmann amiotrofijos priežastį.

Naudokite vaistus, kurie pagerina nervinių audinių trofinius procesus. Tai apima: Cerebrolizinas; aminolonas; encefalija.

Tokiems pacientams yra paskirtas masažas ir fizinis pratimas.

Šaltinis: http://pediatriya.info/?p=152

Spinalinė raumenų atrofija

Stuburo raumenų atrofija (amyotrophy) - genetinių ligų grupė, kurioje progresuojantis raumenų išsekimo kaip neuronų priešakinio ragų stuburo smegenų pralaimėjimo rezultatas.

Liga dažnai vystosi pirmaisiais metais po gimdymo ir turi nepalankių rezultatų.

Padidėjusio patologinio proceso atsiradimui būdingas lėtas simptomų padidėjimas ir palankesnis kursas. Kol kas nėra veiksmingo gydymo dėl stuburo raumenų atrofijos.

Tačiau daugelio pasaulio šalių mokslininkai medicininį vaistinį preparatą plėtoja, nes tai gali tapti proveržiu sunkios neurologinės ligos gydymui.

Priežastys

Geno laikymas neturi įtakos sveikatos būklei. Moksliniai tyrimai parodė, kad kiekvienas 40-asis žmogus turi raumenų atrofijos geno mutaciją.

SMN genas paveikia konkretaus baltymo gamybą, būtiną motoneuronų gyvybinei veiklai, esantiems priekinio stuburo smegenų ruože.

Kaip rezultatas, nervinės ląstelės nevykdo pagrindinių funkcijų - vykdo nervinius impulsus nuo centrinių dalių iki periferijos iki raumenų skaidulų.

Keisti raumenų inervaciją sukelia kraujo tėkmės, medžiagų apykaitos procesų ir kontraktilumo pažeidimą, kuris laikas jas silpnina, sumažėja tomas, nesugeba išlaikyti įprasto variklio veikla.

Kai kuriais atvejais neįmanoma patvirtinti paveldimo ligos pobūdžio.

Įgytos ligos forma gali pasireikšti kaip nugaros smegenų traumos, infekcinės sifilio centrinės nervų sistemos, endokrininės sistemos sutrikimų, diabeto vitaminų trūkumo rezultatas.

Klinikinis vaizdas

Amiotrofija turi keletą formų, kurios skiriasi nuo pirmųjų simptomų atsiradimo amžiaus, nuo patologinio proceso eigos ir pacientų gyvenimo trukmės.

Liga yra būdinga neįgalumo vystymuisi, kartu su judesio veiklos sutrikimu ir nesugebėjimu savarankiškai tarnauti namuose.

Esant sunkioms klinikinėms ligoms, kasdieniame gyvenime pacientams reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra ir išorinė pagalba.

Amiotrofija veda prie negalios nuo ankstyvos vaikystės

Judėjimas yra įmanomas padedant neįgaliųjų vežimėliams, vaikštytojams, ramentams, vaikščiojimui.

Mirtini rezultatai yra dėl stagnių kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijų, kurios pasireiškia sunkia pneumonija ir širdies nepakankamumu.

Patologinis procesas nesusijęs su jautriais nervų pluoštais, taigi išlaikomas visų rūšių jautrumas. Intelekto ir psichinės funkcijos nekenčia ir yra gerai išvystytos vaiko mokyme.

1 tipo (Verdigo-Hoffmano liga)

Werdnig-Hoffmann buvo atidaryta nuo 18-ojo amžiaus žinomas neurologas, po kurio jis buvo pavadintas pabaigoje.

Jie apibūdino sunkiausią ligos tipą, turintį nepalankią progresą ir pastebėtus galūnių variacinės veiklos sutrikimus.

Ligos atradimo metu ir iki šios dienos pacientų gyvenimo prognozė išlieka nusivylusi, dažnai pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje.

Po gimimo ligos simptomai auga per pirmuosius 6 mėnesius nuo vaiko gyvenimo. Atkreipkite dėmesį į lėtinę variklio veiklą - naujagimis dažniausiai būna išsilyginusi laikysena ant nugaros ("varlės" laikysenos), negrįžta, retai pasislenka ir atskleidžia kojas.

Būdingas ligos simptomas yra chaotiškai paveiktų raumenų traukimas, vadinamas fascikuliacija.

Įterptas krūtinės ląstos narvelis dėl tarpusavio raumenų nepakankamo išsivystymo

Dėl žalos motoneuronams ir smegenų nervinių impulsų įsisavinimo sutrikimo, raumenys nevyksta, sumažėja tūrį. Raumenų skaidulų atrofija gali paslėpti gerai išplitusiu poodinio riebalų sluoksniu ligos pradžioje.

Atliekant tyrimą nenustatoma žemutinių, retkarčiais viršutinių galūnių sausgyslių refleksų. Dėl kvėpavimo ir rijimo kyla problemų dėl ryklės, tarpukario ir pilvo raumenų, diafragmos inervacijos pažeidimo.

Tai sukelia kongestavimo ir aspiracinės pneumonijos atsiradimą, kuris netyčia sukelia mirtį.

Verdnigo-Hoffmanno liga pasižymi skeleto deformacija dėl susilpnėjusių raumenų nesugebėjimo išlaikyti kaulus anatomiškai tinkamai.

Susiformavus vaikui stengiantis sėdėti kaklo kreivumą, vystosi skoliozė ir patologinė kifozė. Tarp tarpukario raumenų atrofija veda prie krūtinės išlyginimo, o tai savo ruožtu apsunkina širdies ir kvėpavimo organų darbą.

Galvos ir kaklo raumenų atrofija apsunkina galvos judėjimą, o viršutinių galūnių jėgos sumažėjimas trukdo kasdieniame gyvenime vystytis savitarnos įgūdžiams.

2 tipas (kūdikių forma)

7-18 m. Vaikams susiformuoja kūdikių forma arba 2 tipo stuburo raumenų atrofija, kuri diagnozuojama, kai vaikas bando nuskaityti, sėdėti, vaikščioti atskirai.

Nuo gimimo pastebėta vėlyvoji naujagimių motorinė veikla, fizinio vystymosi vilkinimas, sausgyslių refleksų sumažėjimas.

Kūdikių forma yra lengvesnė nei 1 tipo liga, būdinga lėtai progresuojant raumenų atrofijai, pacientų gyvenimo trukmė paprastai siekia 16-18 metų.

Apatinių galūnių tipas su 1 tipo ir 2 tipo amiotrofija

Vaikai gali sėdėti savarankiškai, nuskaityti, pakilti ant kojų, bet negali vaikščioti be pagalbos. Namuose išsaugomi savitarnos įgūdžiai, kurie taip pat suteikia galimybę įtraukti vaikus į savarankišką mokymąsi.

Kvėpavimo veikla nėra sudėtinga, rijimo refleksai yra išsaugomi.

Tačiau dėl mažos motorinės veiklos pacientai yra pažeidžiami kvėpavimo takų ligomis ir pneumonija, o tai žymiai pablogina sveikatą ir gali sukelti rimtų komplikacijų.

3 tipas (nepilnamečių forma, Kulenberg-Welander liga)

Kulenberg-Welander liga arba jauniklių forma pasireiškia pasibaigus dviems metams, dažnai būna brendimo laikotarpiu.

Apibūdinamas lėtu progresuojančiu kursu.

Tokie pacientai ankstyvoje patologijos raidoje gali vaikščioti savarankiškai, lipti laiptais, sėdėti ant kėdės ar lovos ir pakilti.

Kvėpavimo sistemos sutrikimai, turintys stuburo atrofiją, gali sukelti mirtį

Tačiau laiko judėjimas tampa vis sunkesnis, o norint atlikti elementarius judėjimus reikia imtis daug pastangų. Kaip rezultatas, šlaunies ir sėdmenų raumenys yra hipertrofinės (sustingusios).

Gebėjimas judėti ir savęs aptarnavimas išlieka gana ilgą laiką, tačiau neišvengiamas ligos baigtis yra neįgalumas - pacientai yra priversti naudotis neįgaliųjų vežimėliais.

4 tipas (suaugusiųjų forma)

Suaugusio ligos forma yra daug rečiau paplitusi nei pirmiau minėtų ligos tipų ir vystosi daugiau kaip 30-40 metų amžiaus. Jis pasižymi lėta progresija ir palankiais rezultatais.

Patologinis procesas daugiausia susijęs su galvos ir kaklo raumenimis, kuris nedaro įtakos darbingumo praradimui ir nesukelia motorinės veiklos sutrikimų. Būdingas klinikinis požymis yra liežuvio traškėjimas, silpnos veido išraiškos ir galvos mobilumo apribojimas.

Kuo vėliau atsiranda pirmieji amiotrofijos simptomai, tuo palankesnė yra gyvenimo prognozė.

Diagnostikos ir gydymo taktika

Ligos diagnozę nustato būdingi klinikiniai neurologinio tyrimo požymiai ir rezultatai. Patvirtinkite amiotrofiją paveiktų raumenų biopsija, kur aptinkami patologiniai pokyčiai.

Atlikti kompiuterio ir magnetinio rezonanso vaizdavimą (CT, MRT) aptikti nugaros smegenų priekinės srities sutrikimus.

Priskirkite neuromiografiją, kad nustatytumėte nervų impulsų perdavimo procesų lėtėjimą arba nebuvimą.

Pažeidžiamų raumenų skaidulų mikroskopija su amiotrofija

Reikėtų suprasti, kad šiuolaikinė medicina negali išgydyti ligos. Terapija skirta išlaikyti gyvybines paciento funkcijas ir užkirsti kelią komplikacijoms. Konservatyvus gydymas apima:

Taip pat galite perskaityti:Kaklo miozito simptomai

• vaistiniai preparatai, skirti pagerinti nervinių impulsų elgesį nuo centrinės nervų sistemos dalies iki periferijos - nivalinas, proserinas;
• preparatai, skirti normalizuoti medžiagų apykaitos procesus ir pagerinti nervų ir raumenų audinių mikrocirkuliaciją - kalio orotate, actoveginui, lidazei, nikotino rūgščiai;
• B vitaminų kompleksai, siekiant pagerinti raumenų inervaciją - milgamma, neuromultivitas;
• nootropiniai vaistai, skirti gerinti kraujo tekėjimą nervų audinyje ir aktyvuoti metabolizmą - nootropilas, piracetamas;
• fizioterapijos procedūros nustatant teigiamą vaistų poveikį - parafinas, magnetotreapija, UHF;
• masažas normalizuoti raumenų tonusą, atkurti kraujotaką, užkirsti kelią kontraktūrų (nejudrumas), sąnarių;
• gimnastika raumenų treniravimo, sustiprinti raiščius, širdies ir kvėpavimo sistemos normalizavimas;
• Ortopedijos prietaisai, skirti palaikyti normalų krūtinės, viršutinių ir apatinių galūnių funkcionavimą.

Galutinėse ligos vystymosi stadijose, reanimacijai ir dirbtinė vėdinimas dėl negrįžtamų raumenų pokyčių procese kvėpavimas.

Spinalinė raumenų atrofija - tai sunki neurologinė liga, susijusi su nugaros smegenų priekinių ragų variklio takų nugalėjimu. Novatoriško vaisto, kuris gali užpildyti trūkstamą neuronų baltymą, plėtra suteikia pacientams vilties atkurti.

Šaltinis: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya