Šeimos mirtinas nemiga: kas tai yra?

Fatalinės šeiminės nemigos (nemiga) - tai labai retas paveldima liga nervų sistemos, tiek priklausantį priono ligų grupės. Pagrindinis ligos simptomas yra asmens miego trūkumas, dėl kurio kūno išsekimas. Liga yra mirtina ir iki šiol neišgydoma. Pasaulyje yra 40 šeimų, kurie yra linkę į šeimos mirtiną nemiga. Iš šio straipsnio gausite pagrindinę informaciją apie šią ligą.

Tikėtina, kad šeimos mirtinas nemigas egzistavo daugelį metų ir net amžių. Nežinomų žmonių būsenų aprašymas kartu su negalėjimu užmiega yra žinomas medicinos istorijoje. Tokie žmonės buvo laikomi psichinėmis ligomis ir pritaikyti atitinkamose situacijose, kur jie mirė agonijoje. 1967 metais, jo romanas Kolumbijos rašytojo Gabrielio Garcia Marquezo yra "Šimtas metų vienatvės kuriame, be kita ko, aprašyta vadinamoji "maras nemiga ištiko šeimą. Tai buvo tik praėjusio amžiaus 70-ųjų, vienas Italijos gydytojas galėjo apibūdinti pasireiškimą ligos ir nustatyti paveldimąjį požymį, atsekti jį kelioms giminių kartoms jo žmona.

Ligos priežastys

1977 metais, italų gydytojas Ignazio Roiter stebėjo jo žmonos teta, kuris skundėsi, negalėjimas užmigti. Jos būklė palaipsniui pablogėjo, o po metų ji mirė. Po trumpo laiko, kad moteriai sesuo pradeda skundžiasi panašiais simptomais, o po vienerių metų jis taip likimą ir mirti. Kasti iš psichiatrijos ligoninės archyvus, dr Reuter randa informacijos apie ligą senelis mirusių seserų. Pasirodo, jis patyrė panašių simptomų ir greitai mirė. Iš viso to daktaras daro išvadą apie paveldimą ligos pobūdį. Tačiau tai dar nebuvo įrodyta. Ir dabar byla pristatyta pati. 1984 metais susirgo jo žmonos dėdė. Per šį laiką ši liga buvo kruopščiai dokumentuojami ir po mirties atidžiai išnagrinėjo pacientui smegenis. Buvo nustatyta tokio keisto miego trūkumo priežastis: genų mutacija.

178 kodonas geno, esančio 20 chromosomos ir atsakingo už priono baltymo į žmogaus kūną sintezės, kaip mutacijos rezultatas yra pakeičiamas, asparaginą, kad asparto rūgšties. Tai veda prie įprastinio formos priono baltymo kaitos, jos kaupimasis tam tikrų smegenų struktūrų, visų pirma - į amiloido plokštelių formavimosi skatinimui į thalamus. Tai yra amiloidų plokštelės, kurios sukelia miego ir pažadinimo ciklo sutrikimus.

Yra žinoma, kad gautoji mutacija perduodama vėlesnėms kartoms autosominiu dominuojančiu tipu. Tai reiškia, kad liga vienodai veikia abi lytis, o jei yra bent vienas patologinis genas, tai pasireikš. Pavojus perduoti patologinį geną palikuonims yra 50%.

Iš viso šiandien apie 40 šeimų, kurių šeimos mirtinas nemiga, aprašyta Žemėje. Tai italų ir italų ir amerikiečių šeimos. Teoriškai yra atsižvelgiama į savanorišką mutacijos pasireiškimą bet kuriame žmogaus ore, tačiau iki šiol tai nebuvo patvirtinta.

Ligos pavadinimas aiškiai atspindi jo priežasties, gamta, ir prognozė: "Šeima" - tai pagal paveldėjimo perkėlimą, "mirtinas - mirtina nemiga - miego trūkumas.

Simptomai

Šeimos mirtinas nemiga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje: nuo 25 iki 70 metų. Dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia apie 50 metų. Nuo ligos pradžios iki mirties nuo ligos trukmė svyruoja nuo 6 iki 48 mėnesių. Liga neišvengiamai baigiasi paciento mirtimi, nes žmogaus kūnas negali ilgai egzistuoti be miego.

Ligos metu išskiriami keli etapai:

• nestabilios nemigos etapas: miego trūkumas tampa pirmuoju ir pagrindiniu ligos požymiu. Pacientai nori miegoti, bet negali. Miego trūkumas turi didelę įtaką gerovei. Nr hipnotizai padeda. Be to, vegetacinėje srityje yra neurologiniai sutrikimai: prakaitavimas ir seilėtekis, atsiranda vidurių užkietėjimas, padidėja širdies susitraukimų dažnis ir padidėja kraujospūdis kvėpavimo dažnumas. Galima periodiškai sukelti nemotyvuotą kūno temperatūros padidėjimą. Vidutiniškai šio etapo trukmė yra apie 4 mėnesius;
• panikos priepuolių ir haliucinacijų atsiradimas dėl nuolatinio miego trūkumo. Smegenys negali atsilaisvinti nuolatinio darbo ir pradeda veikti gedimai. Pacientui būdingos baimės, nerimas, nerimas, kuris periodiškai pasiekia panikos priepuolių lygį. Yra motorinių sutrikimų, susijusių su netyčiniais judesiais, atsiskyrusių atskirų kūno dalių, nestabilumo vaikščiojant. Vidutinis šio etapo gyvenimas yra apie 5 mėnesius;
• visiškas miego trūkumas kartu su svorio netekimu. Toks ilgas tinkamo poilsio organizmui nebuvimas tampa išsekimas. Sergantys senesni mūsų akyse, vadinamos pakilimais. Elgesys tampa nekontroliuojamas. Apibūdinamas aštrus raumenų silpnumas. Šis etapas trunka apie 3 mėnesius;
• demencijos vystymasis, gebėjimo reaguoti į išorinį pasaulį praradimas. Pacientai nustoja vaikščioti, valgyti. Jie nebegyvena, bet egzistuoja. Tarpinės infekcijos tampa prijungtos. Šis etapas trunka apie 6 mėnesius, po kurio mirtis įvyksta.

Gydymas

Šeimos mirtina nemiga yra neišgydoma liga. Nė vienas iš šiuo metu siūlomų gydymo būdų nėra veiksmingas.

Manoma, kad genetinės inžinerijos sėkmė galės padėti tokiems pacientams, tačiau iki šiol tai tik teoriniai pokyčiai.

Taigi, jūs galite sužinoti, kad šeimos mirtinas nemiga yra labai reta liga, pasireiškianti 40 italų ir italų-amerikiečių šeimomis, kurios turi paveldimą perdavimo mechanizmą. Ilgalaikis miego nebuvimas dėl šios ligos sukelia mirtį. Šiuo metu nėra veiksmingo gydymo metodo.

Vaizdo įrašas "Kas atsitiks, jei nustos miegoti?"