Friedreich ataksija: simptomai, diagnozė, gydymas

Friedreicho ataksija yra paveldima liga, pasireiškianti transmembraninio geležies transportavimo ir mirties pažeidimu labiausiai energijai priklausančios kūno ląstelės: neuronai, kardiomiukai, kasos ląstelės, tinklainės ląstelės ir raumenų ir kaulų sistema. Šiame straipsnyje aš jums pasakysiu apie šios ligos simptomus, apie diagnozę ir galimą ligos gydymą.

Tarp paveldimų ataksijų dažniausiai randama ši rūšis: 2-7 žmonės 100 000 žmonių diagnozuoja šią patologiją. Ligos pasireiškimus gali aptikti įvairūs specialistai: neuropatologai, kardiologai, ortopedai, akistai, endokrinologai. Molekulinės DNR tyrimai atlieka svarbų vaidmenį nustatant Friedreicho ligą. Šios patologijos gydymui vis dar nėra jokio reikalo, sprendimas patenka į molekulinės genetikos ribas. Yra įdomi funkcija: "Negroid" lenktynių atstovai netaikomi Friedreicho ataksijai.

priežastys

Fraktaksino sintezės pažeidimas lemia pernelyg geležies kaupimąsi ir nervų ląstelių pažeidimą.

Liga yra autosominė recesyvinė. Tai reiškia, kad ligos atsiradimas atsiranda tada, kai tiek tėvas, tiek motina yra patologinio geno nešėjai. Ši mutacija yra 9-osios chromosomos ilgoje rankoje, dėl kurios išsiskiria frataksino baltymo sintezė. Tai padidina geležies kiekį mitochondrijose. Didelė geležies koncentracija skatina laisvųjų radikalų susidarymą, kurie sunaikina ląstelių struktūrą. Labiausiai pažeidžiami pažeidimai yra nervų sistemos ląstelės (daugiausia nugaros smegenų nugaros smegenų, nugaros smegenų, jautrūs periferinių nervų pluoštai), miokardo žiedai, kasos fermento β insulino aparatas, tinklainės lazdos ir kūgiai, kaulų ląstelės sistema.

Priklausomai nuo genetinio defekto sunkumo, gali būti ir "klasikinių" ligos formų (su ryškia mutacija) ir netipinių, santykinai nekenksmingų sindromų.

Simptomai

Prieš pradedant DNR diagnostiką, Friedreicho ataksijos klinikinės apraiškos buvo aprašytos tik vadinamosios "klasikinės" formos. Įvedus DNR analizę, mokslininkams tapo aišku, kad tikroji ligos paplitimas yra daug didesnis nei anksčiau minėta. Jie pradėjo atskirti ir ištrinti netipines formas.

Tipiška Friedreich ataksija

Liga dažniausiai būna sutrikusi vaikščiojimo ir pusiausvyros, o pacientas yra nestabilus Rombergo padėtyje.

Pradeda nuo 10-20 metų amžiaus. Liga pasižymi stabilia progresija ir simptomų padidėjimu. Moterys gyvena šiek tiek ilgiau, nors jos patiria šią patologiją lygiagrečiai su vyrais. Skiriami šie neurologiniai ligos požymiai:

• Vaikščiojimo ir pusiausvyros sutrikimai: iš pradžių į vaikščiojimą atsiranda netikrumas, ryškesnis rytais ir naktį. Palaipsniui atsitrenkia, atsitrenkia, vaikščioja ir netgi nemontuoja. Rombergo pozicijoje pacientas nestabilus, negali atlikti kelio kulno bandymo (palieskite priešingą kelio alkūnę);
• Koordinavimo rankose pažeidimas, kuris atliekamas atliekant piršto testą, prasiveržimas, išsišakojusių rankų drebėjimas, rankraščio pažeidimas;
• Nelygus kalba ar disartrija;
• Vienas iš seniausių simptomų yra sausgyslių refleksų sumažėjimas (arba praradimas) iš apatinių galūnių: kelio ir achilio. Kartais šis simptomas atsiranda kelerius metus iki kitų neurologinių sutrikimų atsiradimo. Su ligos progresavimu taip pat prarandami viršutinių galūnių refleksai: fleksoriai-lupštinės, prailgintosios alkūnės, karporadinės. Iš viso išsivysto asfleksija;
• Gilaus jautrumo pažeidimas: vibracija ir sąnarių raumenų jausmai. Su uždaromis akimis padidėja Rombergo pozos sutrikimai, pacientas negali nustatyti pasyviojo kryptį galūnių judėjimas (pavyzdžiui, kai paciento akys yra uždarytos, gydytojas lenkia ar atskleidžia bet kurį pirštą iš rankos arba pėdos. Su Friedreicho ataksija sergantis pacientas negali nustatyti, kokį pirštą davė gydytojas ir kuria kryptimi vyksta judėjimas);
• Sumažėjęs raumenų tonusas;
• Tolimose stadijose vystosi paresis (silpnumas) ir raumenų atrofija. Silpnumas tęsiasi nuo apatinių galūnių iki viršutinių galūnių. Palaipsniui prarandami savitarnos įgūdžiai;
• Galimi dubens organų sutrikimai (šlapimo nelaikymas ar sulaikymas);
• Kartais į smegenų pažeidimą atsiranda simptomai: nistagmas (akies drebulys), klausos sutrikimas, psichinis silpnumas, regos nervo atrofija.

Neeilinės ligos pasireiškimai:

• Kardiomiopatija (hipertrofinė arba dilatuota), kartu su skausmu širdyje, širdies plakimu, širdies ritmo sutrikimu, dusuliu. Kartais pacientai pirmiausia kreipiasi į kardiologą tik šiuo klausimu, nes nėra kitų Friedreicho ligos simptomų. Kardiomiopatijos progresavimas veda prie širdies nepakankamumo, nuo kurio pacientai miršta;
• Galima kaulinių deformacijų - kyphoscoliosis, pirštų ir pirštų deformacijos, klubo kojos. Būdinga tai "Friedreicho pėda" - aukšta arka su peraugintu pirštais pagrindinėse falangose ​​ir lenkimo distalinėse;
• Endokrininės apraiškos - diabetas, nutukimas, seksualinis nepakankamas vystymasis (infantilisms), kiaušidžių disfunkcija;
• Katarakta.

Daugelis pacientų turi daugybę išvardytų simptomų. Paprastai, nuo pradinių ataksijos apraiškų iki mirtinų rezultatų, praeina šiek tiek daugiau nei 20 metų. Mirties priežastis yra plaučių ar širdies nepakankamumas, sujungtos infekcinės komplikacijos.

Netipinės formos

Sukurta žmonėms su nedidele mutacija 9-oje chromosomos. Vėlesnio ligos pradžios amžiaus požymis būdingas 3-5 gyvenimo dešimtmečiams. Kursas ir gyvenimo prognozė yra palankesni nei "klasikinėje" Friedreicho ataksijos formoje.

Netipinėse formose nėra isfleksijos, kardiomiopatijos, cukrinio diabeto. Pareses neišvysto, ilgą laiką savijautai išlieka. Tokie atvejai aprašyti pavadinimu "late Friedreich disease "Friedreicho liga su konservuotais refleksais".

Diagnostika

Tiksli diagnozė nustatoma polimerazės grandinine reakcija.

Norėdami patvirtinti Friedreicho ataksijos diagnozę, gydytojas atsižvelgia į autosomalinį recesyvinį paveldėjimo tipą, paauglių ar paauglių debiutą, derinį ataksija su isfleksija, gilaus jautrumo pažeidimas, kojų ir rankų raumenų silpnumas ir atrofija, skeleto deformacijos, endokrininiai sutrikimai ir kardiomiopatija.

Iš papildomų diagnozavimo metodų:

• MRT (magnetinio rezonanso tomografija) - net ankstyvose stadijose aptikta nugaros smegenų difuzinės atrofijos, šiek tiek vėliau galima nustatyti smegenėlių atrofiją;
• Elektroeiromiografija - rodo, kad variklio pluošto veikimo potencialas yra nuosaikus, išreikštas (iki visiško išnykimo) sumažėjusio veiksmo potencialo vadovai;
• EKG, širdies ultragarsu, streso testai - širdies ligos diagnozei nustatyti;
• cukraus kiekio kraujyje tyrimas ir gliukozės tolerancijos įvertinimas - nustatyti cukrinį diabetą;
• stuburo rentgenas;
• siekiant patikimo diagnozės patvirtinimo, naudojama DNR diagnostika - kraujo mėginiai yra polimerazės grandininė reakcija ir nustatoma mutacija.

Šiandien, atsiradus naujoms technologijoms, tapo įmanoma iki gimdos nustatyti chromosomų mutacijų diagnozę. įskaitant Friedreicho ataksiją, kuri leidžia patologinių genų nešiotojams turėti sveiką palikuonys.

Gydymas

Iki šiol šios ligos gydymas yra tik simptominis. Molekulinė genetika dirba kuriant vaistus, kurie "pašalins" mutaciją ar jos biocheminius padarinius.
Tarp naudojamų vaistų:

• antioksidantai - vitaminas E ir A, skirti tam pačiam tikslui (taip pat ir atkuriamuoju) naudoti multivitaminus;
• sintetinis kofermento Q10 analogas - (nooben), siekiant "sulėtinti" degeneracijos procesą nervų sistemoje ir sustabdyti kardiomiopatijos vystymąsi;
• nootropics - piracetamas, aminalonas, encefabulas, smegenų ląsteliena, citochromas C, picamilonas, semax, ginkgo biloba;
• metabolitai - karboksilazė, riboksinas, mildronatas, citoflavinas;
• Botulino toksinas - su raumenų spaztimis.

Atliekama chirurginė pėdų deformacijų korekcija. Tuo pačiu metu gydomas cukrinis diabetas, kardiomiopatija endokrinologe ir kardiologe. Katarakta praeina chirurginiu gydymu oftalmologais.
LFK ir masažas yra būtini pacientams, kurie palaiko motorinę veiklą ir raumenų jėgą. Kartais fizinė terapija leidžia ilgai pašalinti skausmą raumenyse, nenaudojant skausmo vaistų.

Neurologijos mokomoji programa, paskaita e. m. Kotova A. C. tema »Ataxia Friedreich»