Spinocerebellar ataksija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Kiekvieną dieną asmuo atlieka daugybę tikslingų judesių, kurių įgyvendinime dalyvauja skirtingos raumenų grupės (raumenų antagonistai, raumenų sintezatoriai, raumenų agonistai, fiksuojantys raumenys), vestibulinis aparatas, smegenys, nugaros smegenys, regos analizatorius.

Vienas iš sudėtingiausių variklio procesų mūsų kūne - vaikščioti ir palaikyti pusiausvyrą. Bagažo ir galūnių raumenys yra nuosekliai susitraukiami ir atsipalaidavę - atsiranda žingsnis, centrinė nervų sistema reguliuoja žingsnio tempą, inicijuoja ir stabdo vaikščiojimą, prisitaiko prie judėjimo į besikeičiančias išorinės aplinkos sąlygas (kilimas, nusileidimas ir kt.), regos analizatorius perduoda informaciją apie aplinkinį pasaulį, vestibiulinis aparatas dalyvauja palaikant pusiausvyrą erdvėje.

Tuo metu, kai viena iš sistemų nustoja tiksliai kontroliuoti vaikščiojimo procesą ar bet kurį kitą variklio veiksmą, atsiranda neorganizuoti, blogai suderinti judesiai. Norėdami pažymėti šią sąlygą, vartojamas terminas "ataksija".

Ataksija gali būti statiška, kai žmogus negali išlaikyti savo pusiausvyros stovinčioje pozicijoje, arba dinaminis - judesių koordinavimas yra sutrikdytas.

Atsižvelgiant į ugdymo tipą, kuriame yra pažeidimas, išskiriami keli ataksijos tipai:

• vestibulinis;
• kortical;
• smegenėlė;
• jautrus ir tt

Spinocerebellar degeneracija

Vaikščioti asmuo, turintis smegenėlių patologiją, yra neaiškus, nestabilus, primenantis girtuoko eiseną.

Sąvoka "spinocerebellar degeneracija" vartojama, norint atkreipti dėmesį į nervų sistemos ligų grupę, kuri pasireiškia judesių koordinavimo pažeidimas dėl smegenėlių, smegenų ir nugaros smegenų sutrikusio sužalojimo. Ši grupė apima idiopatinę ir paveldimą spinocerebellar ataksiją.

Visoms šios grupės ataksijoms yra dažnas progresuojantis judesio sutrikimas ir bendras CNS struktūros pažeidimas.

Smegenėlių pralaimėjimas klinikinėje praktikoje pasireiškia drebančiu eisena (girtas vaikščiojimas), bagažo nukrypimas į šoną, (jis negali patekti į nosį pirštu, įkišti raktą į spyną ir tt), neteisingai apskaičiuojamas atstumas iki objekto. Žmogus negali greitai atlikti priešingų, kintančių veiksmų (pasukant rankas delnus aukštyn ir žemyn), pradeda supainioti, prarasti ritmą. Judėjimo metu judant rankomis ar kojomis yra drebulys (tyčinis drebulys). Kalba tampa raižyta, lėta, "supjaustyta frazėmis", netinkamai pabrėžiama. Kalbiniai sutrikimai apibūdina sąvoką "smegenėlinė disartrija" ir motorinius sutrikimus - smegenėlių ataksiją.

Paveldima nugaros smegenų kaklelio ataksija

Tarp visų paveldimų CNS ligų ataksija yra antroji dažniausia po nervų ir raumenų ligų. Iki šiol, vienos šios grupės klasifikacija nebuvo sukurta, nes paveldima ataksija dėl klinikinių apraiškų yra labai įvairios, o kartais ir neaišku, tai yra ta pati galimybė ar kita.

Leisk mums aptarti labiausiai paplitusių paveldimų spinocerebellar degeneracinių formų.

Friedreicho liga

Kiekvienas 120 žmonių pasaulyje yra mutanto geno, atsakingo už ligos vystymą, vežėjas. Ligos dažnis perduodamas autosominiu recesyviniu režimu vienodai dažnai ir berniukams, ir mergaitėms.

Priežastys

Ataksijos vystymosi mechanizmas yra susijęs su fataksino baltymo mitochondrijų sintezės pažeidimu, kuris reguliuoja geležies jonų pernešimą per ląstelių membranas. Dėl mutacijos miršta centrinės nervų sistemos, kasos, miokardo ir kitų organų mitochondrijos ir ląstelės. Centrinėje nervų sistemoje pažeisti nugaros smegenų keliai, nugaros smegenų užpakalinės šaknys, nugaros smegenų užpakalinės ir šoninės kolonos. Vėlyvoje ligos stadijoje patologiniame procese dalyvauja kaukolės nervų branduolys, smegenų kojos, žandikaulis ir periferiniai nervai. Visos šios struktūros yra atsakingos už judesių koordinavimą.

Simptomai

Pirmieji klinikiniai simptomai pasireiškia vyresniems kaip 10 metų vaikams. Vaikas pradeda patirti sunkumų judėdamas tamsoje, yra neaiškios eisenos, suklupimo ir stulbinantis. Palaipsniui pažeidžiama garso kokybė (disartrija), rankų judesių koordinavimas, kurį rodo sunku rašyti ir keisti rašyseną. Kai liga progresuoja, atsiranda kojų ir rankų raumenų silpnumas ir atrofija (mirtis), dėl kurių visiškai prarandamas savarankiškas judesys ir priveržiama žmogus į lovą. Daugumai pacientų atsiranda dubens stemplės sutrikimai šlapimo ir šlapimo nelaikymo forma. Kai kuriems pacientams atsiranda optinių nervų atrofija, pasireiškianti visiškai arba dalinai regėjimo praradimu. Demencija gali būti ne viskas. Vėlyvoje ligos stadijoje žmogus praranda galimybę savarankiškai tarnauti.

Žiūrint į neurologą atskleidė svarbų simptomų Friedreicho ataksija - išnykimą sausgyslių refleksai (kelio, Achilo ir kt.), Kol visiškai arefleksija.

Patologinis procesas apima širdį, raumenų ir kaulų sistemą, endokrininę sistemą. Asmuo skundžiasi skausmais širdies srityje, dusulys, širdies plakimas. Kardiomiopatija vystosi. Širdies ir kraujagyslių sistemos simptomai gali pasirodyti gerokai anksčiau negu neurologiniai požymiai.

Skeleto deformacijos pristato stuburo iškrypimo, "STOP Friedreicho ataksija" (aukštas arkinių kartu hiperekstenzija pirštų falangų pradinėse ir lenkimo jas terminalo falangų). Rankų pirštai taip pat deformuojasi.

Endokrininiai sutrikimai diagnozuojami cukriniu diabetu, kiaušidžių disfunkcija, brendimo sutrikimu, nutukimu ir kitomis ligomis.

Gyvenimo trukmė Friedraich ataksijoje retai būna daugiau nei 20 metų. Pagrindinė mirties priežastis yra širdies ar plaučių nepakankamumas, infekcinės komplikacijos.

Išskirkite netipinę ataksijos formą, kuriai būdingas vėlesnis debiutas (30-50 metų), palankus kursas, lėtas progresavimas. Naudodami šią formą neatskleiskite kardiomiopatijos, endokrininių sutrikimų, refleksų išnykimo.

Diagnostika

• DNR tyrimas laikomas lemiamu Friedreicho ataksijos diagnozavimo metodu.
• ENMG (elektronuromiografija) yra vienas iš svarbiausių tyrimo metodų, kurio metu nustatomi jautrūs nugaros smegenys, išsaugant motorinius nervus.
• MRT. Diagnozuoti nugaros smegenų medžiagos atrofiją (mirtį).
• ECHO-CG, EKG ir kiti tyrimai rodo širdies raumens pokyčius.
• Kraujo tyrimas dėl cukraus, hormoninis profilis diagnozuoja endokrininius pokyčius.
• Stuburo radiografija, sustojimas padeda nustatyti nenormalumus.

Diagnozė pagrįsta visų tyrimų metodų duomenimis.

Gydymas

Speciali terapija nėra sukurta. Visos terapinės priemonės yra simptominės.

1. Vaistų preparatai (nikotino rūgštis, riboflavinas, askorbo rūgštis) pagerina mitochondrijų darbą.
2. Fizioterapija (elektrostimuliacija).
3. Masažas ir mankštos gydymas.
4. Ortopedijos priemonės: vidpadžiai ir batai, stuburo operacijos.

Paveldima ataksija dėl vitamino E trūkumo

Šios ligos širdyje yra tam tikro geno, sukeliančio vitamino E kūno trūkumą, mutacija.

Liga yra mažiau paplitusi Friedreicho ataksija, perduodama autosomaliniu recesiniu tipo. Kitas ligos pavadinimas yra "Friedreicho ataksija su vitamino E trūkumu" arba "AVED sindromas".

Priežastys

Šio ligos širdyje yra geno, kuris yra atsakingas už vitamino E integravimą į mažo tankio lipoproteinų struktūrą (dalyvauja antioksidantų ląstelių gynyboje), mutacija.

Simptomai

Dėl klinikinių apraiškų ataksija su vitamino E trūkumu beveik neįmanoma atskirti nuo Friedreich ataksijos. Pirmieji simptomai, susilpnėjusio judesių koordinavimui, yra 4-18 metų amžiaus vaikai. Šioje formoje taip pat atsiranda ir žodžio pažeidimas, refleksų išblukimas. Reikėtų pažymėti, kad širdies ir kraujagyslių, kaulų ir endokrininės sistemos pralaimėjimas yra kelis kartus retesnis. Iki 30 metų amžiaus dauguma pacientų praranda galimybę savarankiškai judėti ir savarankiškai tarnauti, yra klijuoti į lovą.

Diagnostika

Visiems pacientams, sergantiems ataksija, reikia ištirti vitamino E kiekį serume. Sumažėjimas ar jo koncentracijos serume nebuvimas yra patikimas šios ligos požymis.

Gydymas

Visą gyvenimą skiriant terapiją su vitaminu E dienos doze 5-10 mg / kg, simptomai išnyksta ir pacientas atsinaujina, ypač ankstyvoje gydymo pradžioje.

Autosominė dominuojanti spinocerebellar ataksija

Ši ataksijos grupė apima keletą savarankiškų ligų, kurias labai sunku atskirti klinikinėse apraiškose.

Genetinės inžinerijos vystymas leido juos suskirstyti į atskirus vienetus, naudojant DNR diagnostiką. Šiandien tyrė daugiau nei 13 genų, kurių mutacijos lemia dominuojančios ataksijos vystymąsi. Ligos buvo pavadintos pagal geno eilės numerį, kuriame rasta anomalijų: dominuojanti 1 tipo, 2 tipo, 3 tipo tipo,... tipo, 1 tipo ir 1 tipo spinocerebellar ataksija.

Priežastys

Žmogaus mutacija veda prie netirpių ląstelių molekulių sintezės, kurios sukelia ląstelių mirtį. Kiekviename dominuojančios ataksijos tipe paveikiamos tam tikros nervinės ląstelės.

Simptomai

Nepriklausomai nuo ataksijos tipo, klinikinėje charakteristikoje labai svarbus smegenėlių sutrikimas ir jo sąveika su kitais centrinės nervų sistemos departamentais. Nustatykite smegenėlių ataksiją, smegenų dysartria ir kitus simptomus.

Dominuojančios ataksijos formos skiriasi viena nuo kitos simptomų debesyje ir proceso eigoje.

• 1 tipo spinocerebellarinė ataksija įvyksta 30-40 metų amžiaus. Žmogus vystosi nestabiliai, nepatogiai judant greitai vaikščiojant ir važiuojant. Per kelerius metus simptomai yra susiję su rašysenos, disartrijos pažeidimu. Eisena tampa atakais, rankos dreba judant. Pažeidimų judėjimų koordinavimas. Tuo pačiu metu rankose ir kojose padidėja raumenų tonusas, dėl ko sumažėja bendras judesių sąnarių tūris ir galinis galūnių lenkimas. Kai liga progresuoja, vystosi demencija (demencija), dubens sutrikimai (išmatų šlapimo nelaikymas), galvos drebulys, sutrikęs rijimas. Žmogus visiškai praranda gebėjimą judėti. Mirtingasis pasireiškia po 10 ar daugiau metų nuo infekcinių komplikacijų.
• 2 tipo spinocerebellarinė ataksija yra panašus klinikinių 1 tipo ataksijos požymių atvejais. Šiam tipui būdingi koordinuojami akių obuolių judesiai (saccades), sausgyslių refleksų slopinimas vyksta dažniau ir greičiau.
• Spinocerebellar tipo ataksija (Machado-Josepho liga). Šio tipo cerebellarinė ataksija yra susijusi su kitais neurologiniais simptomais: eisenos ir kalbos sulėtėjimu, mimikos raumenų judesių sulėtėjimu, išgalvotu ir smurtiniu judėjimas kūne ir galūnes (distonija), viršutinio voko nuleidimas, rankų ir kojų silpnumas (parenis), "ištempiamos akys", burnos raumenų traukimas ir kiti simptomai.
• 4 tipo spinocerebellarinė ataksija pasireiškia koordinaciniais sutrikimais, kartu su sensorine neuropatija, kuris pasireiškia skausmo pojūčiais ir pažeidžiamu jautrumu paveikto nervo srityje.
• 5 ir 6 tipo tipo spinocerebellar ataksija. Šie ataksijos tipai atsiranda 50-60 metų amžiaus, progresuoja lėtai, nesukelia gilios negalios žmogus, išlaikyti paciento gebėjimą savarankiškai judėti ir tarnauti sau. Pagrindinis simptomas yra neryškus vaikščiojimas, gali būti kalbos sutrikimas.
• 7 tipo spinocerebellarinė ataksija. Šio tipo ataksijos būdingas bruožas yra motorinių sutrikimų, turinčių tinklainės žalos, derinys, kuris gali sukelti žmogaus aklumą.
• Spinocerebellarinė ataksija iš 8 ir vėlesnių tipų buvo prastai ištirta, nes šiandien buvo pranešta apie vienkartines šių ligų atvejus.

Diagnostika

• CT arba MRT (atskleidžia specifinius smegenų pokyčius, neįtraukia kitų ligų).
• DNR tyrimai (pagrindinis diagnozės metodas).

Gydymas

Iki šiol nėra konkretaus, veiksmingo gydymo.

Kaip papildomas LFK gydymas, naudojama vestibiulinė gimnastika.

Kitos paveldimos spinocerebellar ataksijos formos

Ši grupė apima dentatorbro-pallidoluyus atrofiją (DRPLA), epizodinę (periodinę, paroksizmalinę) ataksiją, Marinescu-Sjogreno sindromą.

Ligos yra labai retos, gydymas yra tik simptominis.

Friedreicho ataksijos specialisto paskaita: