Kas yra phakomatosis?

Fakomatozy, arba neirokoznye sindromai - tai visa grupe ligų, kurioms būdingi vienu metu žala odai, nervinei sistemai ir vidaus organams, kilusiems iš panašių embrionų pažeidimai. Tai yra, fakomatozės kilmė yra genetinė. Pats pavadinimas nieko nesako vyrui gatvėje. Gali atrodyti, kad tai yra šiek tiek svetimų ir visiškai neįprastų ligų. Bet čia, pavyzdžiui, apie albinizmą galbūt visi girdėjote. Ir tai yra tikra phakomatosis. Iš žinomų neurokazinių sindromų grupėje yra daugiau nei 30 ligų. Kiekvienas iš jų turi savo klinikines savybes. Šiame straipsnyje galite sužinoti daugiau apie dažniausiai pasitaikančias fakomatozes.

Kodėl vystosi phakomatosis?

Daugumos fakomatozių pagrindas yra genetiškai sąlygojamas embrionų vystymosi defektas (mutacija viename iš žmogaus genų). Kiekvienos neurozės sindromo veislės atveju mutacija lokalizuota konkrečiame gelyje.

Nervinė sistema ir oda formuojasi iš to paties gemalo ląstelių sluoksnio. Kai kurie vidaus organai yra iš dalies sudaryti iš to paties sluoksnio. Todėl vienintelis genetinis defektas pasireiškia tuo pačiu metu panašiomis sąlygomis visiškai skirtingų struktūrų nugalėjimu. Tačiau tokių pažeidimų atsiradimo laikas yra skirtingas: pvz., Odos pokyčiai jau pastebimi kada gimdymas, o nervų sistemos pažeidimo simptomai gali atsirasti tik paauglystėje ar net suaugusiems amžius. Paprastai visoms fakomatozėms yra auglių augimas fibroidų, angiomų, telangiectasias formų, taip pat odos pigmentacijos sutrikimų. Tuo pačiu metu kiekviena rūšis turi savo specifinius simptomus.

Kokias ligas vadina phacomatoses?

Dažniausiai fokomatozės yra tokios ligos kaip:

• I tipo neurofibromatozė (Recklinghauseno liga);
• II tipo neurofibromatozė (dvišalio audinio neurinoma);
• tuberinė sklerozė (Burneville-Pringle liga);
• Sturgeon-Weber sindromas (encefalotrigeminalinė angiomatozė);
• Klipelio-Trenone-Weberio sindromas (hipertrofinė hemangiektazija);
• ataksija-telangiectasia (Louis-Bar sindromas);
• Hippel-Lindau liga (retinocerebrovaskulinė angiomatozė);
• Osler-Randu-Weber liga (paveldima hemoraginė telangiektazija);
• hipomelanos ito;
• pigmentinis šlapinimasis (Bloch-Sulzbergerio sindromas);
• albinismas.

Fakomatozės klinikiniai požymiai

I tipo neurofibromatozė (Recklinghauseno liga)

Pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatosze, organizme atsiranda daug neurofibromų.

Tai gana dažna liga: pagal įvairius šaltinius jo dažnis svyruoja nuo 1 atvejo 2500 gyventojų iki 1 iš 7800.

Genetinis defektas yra 17 chromosomos. Liga pasireiškia per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. I tipo neurofibromatozei būdingi įvairių organų ir sistemų klinikiniai simptomai.

Odos ir akių pigmentacijos sutrikimai:

• kavos ir pieno dėmių forma. Vietų skaičius ir dydis skiriasi priklausomai nuo amžiaus: iki paauglystės jų diagnozė turi būti ne mažiau kaip 5 skersmens didesnės nei 5 mm, po brendimo - 6 dėmelės su skersmeniu 15 mm;
• 1-3 mm badaujančios išbėrimai pažastyse, patempimo zonose, apatinė lūžiai pirmiausia gali atsirasti reaguojant į provokuojantį veiksnį (intertrigo, trinties apranga, nepilnametis) traumos);
• Nodules Lisha - pigmentinės rainelės sritys (žr. Juos tik žiūrint į plyšinę lemputę). Smeigtukų spalva skiriasi nuo rainelės spalvos. Jie nerodo savęs, jie nerodo nerimo ir neveikia regėjimo, tačiau jie yra labai specifinis šio fakomatozės simptomas.

Nervų sistemos sutrikimai:

• Neurofibromas: gerybinių navikų proliferacija iš nervų. Jie gali būti odos, poodinės ir plexiformo. Yra bet kurioje kūno dalyje.OdosNeurofibromos atrodo kaip mazgų formos nuo kelių milimetrų iki metro skersmens, jie yra ant stiebo arba plataus pagrindo violetinė-raudona. Jie minkšti liesti, o ne prisukti su pagrindiniais audiniais.Po odaNeurofibromos yra tankesnės ir vis dar yra dydžio nuo kelių milimetrų iki 3-4 cm, skausmingos, kai palpinauja.Plexiformsujungti ankstesnių dviejų tipų neurofibre savybes. Visi jie turi tendenciją didinti ir didinti skaičių, dėl kurių jie išspaudžia aplinkinius organus ir audinius, kuris sukelia atitinkamą simptomus (pavyzdžiui, gerklų suspaudimas sukelia kvėpavimo sutrikimus ir toną balsai);
• Vaizduojamųjų takų (gliomų) navikai: esantys bet kurioje nervinių laidų srityje, pernešančios informaciją apie vaizdą. Iš pradžių jie besimptomė, tačiau, kaip jie auga, gali tapti riboto vizija, ptozę amžiaus ir akies obuolio iškyšulys priežastis;
• psichinės plėtros sutrikimai, epilepsijos priepuoliai, alpimas, migrenos galvos skausmai.

Kitų organų ir sistemų pažeidimai:

• fakokostnye pažeidimus: hipoplazijos pleištakaulis, skoliozė, stuburo anomalijos kartu su meningocele (Iškyšos dangalų po oda), didelis kaukolės (macrocephaly), pseudoartrozės, lenkti blauzdos, cistinės kaulų pokyčiai;
• kraujagyslių anomalijos, dėl kurių sumažėja jų skausmas ir kraujo apytakos sutrikimas.

II tipo neurofibromatozė (dvišalio audinio neurinoma)

Specifiniai simptomai neurofibromatozės 2 tipas yra dvipusis naviko predverno vidinės ausies nervo ir dėl to, klausos praradimas.

Ši fakomatozė yra mažiau paplitusi. Dažnumas yra 1 atvejis 30 000-40 000 gyventojų. Priežastis yra mutacija 22 chromosomos regione.

Pagrindiniai bruožai:

• navikų susidarymo galvinių nervų ypač laikomas VIII specifinis dvipusis pora skvanomos, kuris veda į susilpnėjimą ar praradimą, posėdyje. Šis naviko tipas yra nevienodo paviršiaus ir juose yra plaukų, būdingų II tipo neurofibromatozei. Taip pat dažnai aptinkama regos nervo glioma;
• navikai nervinių laidininkų įvairių lokalizacijos (smegenų, galūnių, vidaus organų, nasolabial raukšlės, delnų) membranų: Meningioma, neurofibroma, gliomos, švanomos;
• užpakalinė subkapsulinė katarakta: jie labai sutrinka regėjimu. Gali būti pirmasis šios ligos pasireiškimas.

II tipo neurofibromatozei būdinga ši charakteristika: ilgalaikis asimptominis kursas. Tai yra, auglio formavimai, nepaisant jų buvimo, neleidžia pajusti jau daugelį metų. Pirmieji klinikiniai simptomai gali atsirasti tik paauglystėje (ar net po 30 metų), o navikas jau gali būti gana įspūdingas dydis. Odos simptomai dėmių spalva kavos su pienu forma, strazdanos, kreivumą kaulų mazgelių Lisch nėra tipiškas (jie gali būti nedidelė dalis pacientų). Paprastai tik atsitiktinė smegenų MRT (atliekama dėl kitos priežasties) atskleidžia ikiklinikinės pakopos pokyčius.

Tuberinė sklerozė

Vidutiniškai 5 000 gyventojų yra 1 atvejis. Genetiniai defektai gali būti 9, 11, 16 chromosomų srityse. Tai pasireiškia tokiais požymiais:

• odos ir jos priedų pokyčiai:
• hipopigmentuoti (lengvieji) dėmeliai nuo 3-4 iki 100. Jie pasirodo per pirmuosius trejus gyvenimo metus;
• plaukų sluoksnių, antakių, blakstienų spalvos pasikeitimas;
• kaulinių liaukų adenomos ant veido (veido angiofibromas). Šis mažas mazgelių rožinė rausva spalva, svyruoja nasolabial raukšlės, ant skruostų kaip "drugelio sparnų
• Mažos spalvos pluoštai, sukuriantys švelnumo efektą jausdamas. Tokių svetainių kaupimas, šiek tiek išsikišusi virš odos paviršiaus, primenantys kiaulių odos, vadinamas "Szagryn oda
• periungual fibromioma: artimosios kelis mazgelių ant pirštų, pagal nagai (paprastai ant kojų);
• žala nervų sistemos psichikos stabdymo įvairaus sunkumo ir epilepsijos priepuoliai forma;
• vidaus organų patologija:
• angiomyolipomas ir inkstų cistos;
• gerybiniai širdies ir plaučių navikai;
• polipai žarnyne;
• akių simptomai (auglys atsižvelgiant į šilkmedžio, katarakta, regos atrofija ir kitiems produktams akies obuolio.).

Gana sunkus pralaimėjimas vidaus organų, dažnai epilepsijos priepuoliai, o phakomatoses gali tapti mirties priežastimi iki 30 metų amžiaus.

Sturgeon-Weber sindromas (encefalotrigeminalinė angiomatozė)

50 000-100 000 gyventojų yra 1 atvejis. Tikslus genetinis defektas nėra nustatytas.

Labiausiai parodomi simptomai yra:

• įgimta pigmentinė nevi (odos hemangioma) dėl didelio dydžio veido ( "Port" arba "ugninis" Dzimumzīme): vietoje ryškiai raudonos arba vyšnių spalva, kuri fiksuoja beveik pusę veido. Paprastai vienpusis, bet gali būti iš abiejų pusių. Nevėšų matmenys veidų proporcijomis gyvenimo metu nesikeičia (jis auga su vaiku);
• fokalinio tipo epilepsijos priepuoliai, po kurių vyksta generalizacija. Po traukulių raumenų silpnumas pusėje kūno (paresis) išlieka tam tikrą laiką;
• demencija;
• padidėjęs intraokulinis spaudimas (glaukoma) iš pigmento nevus. Gali būti įgimtas ar vystomas iki 2 metų;
• kalcifikacija smegenyse.

Yra vadinamosios šios ligos pradinės formos, būdingos tik kai kurių anksčiau aprašytų simptomų atsiradimas, dėl kurio sunku diagnozuoti.

Jei nevoid Plānprātība kartu su visceralinių kaip naczyniaków, tai phakomatoses rūšies pabrėžė atskirame forma - iš Klippel-Trenaunay-Weber sindromas.

Ataksija-telangiectasia

Ši fakomatozė pasireiškia su 1 atvejo dažniu 40 000-100 000 gyventojų. Ši mutacija įvyksta chromosomos 11.

Ši liga vaikystėje pasireiškia daugybe simptomų. Dažniausiai būdingi požymiai:

• smegenėlių ataksija: nestabilumas vaikščiojant ir stovint, vaikščiojimas, judesių koordinavimas, kai bandoma paimti objektą, drebėjimas pirštų, kalbos pažeidimas žodžių skirstyme pavidalu, pabrėžiant kiekvieną iš jų, spontaniniai akivaizdūs akių judesiai obuoliai. Laikui bėgant, šie požymiai yra pridedamas padidėjęs raumenų tonusas, kuris neleidžia pradėti judėti, nuskurdimo mimikrija, nevalingi judesiai rankomis, originalus diegti pirštų, išlenktas laikyseną;
• telangiectasia (kraujagyslių kopūstai): venų kapiliarų išplėtimas. Jie, atrodo, 3-6 metų, pradedant nuo akies junginės, tada atvirame paviršiuje oda (veido, ausų, alkūnių sulenkimų, pakinklio fossa), o ne lydėti skausmas;
• dažnos užkrečiamos kvėpavimo sistemos ligos, žarnyno infekcijos. Tai yra dėl to, kad išsivysčiusi tymusa (imuninis organas) ir dėl to yra imuninio atsako defektas;
• piktybinių navikų, tokių kaip leukemija, limfosarkoma (kuri taip pat yra susijusi su imuninės sistemos defektu) polinkis;
• atsilieka augimo metu, anksti pilka;
• migdolų vystymasis (ar net jų nebuvimas);
• kondensacija ir odos sausumas, seborėjinis dermatitas.

Liga nuolat auga. Imuninės sistemos trūkumas sukelia lėtines liaukos ligas broncho-plaučių sistemoje. Vaikai miršta nuo priklausomų infekcijų ar piktybinių navikų. Retais atvejais palaikomojo gydymo metu tokie pacientai išgyvena 30-40 metų.

Hipelio-Lindau liga

Tinklainės hemangioma yra akies skausmas ir regėjimo praradimas asmenims, sergantiems Hipelio-Lindau ligos.

Fakomatozas yra susijęs su genetine mutacija 3-oje chromosomos. Pagrindinis ligos progresas yra daugybinės angiomos, kurios atsiranda daugelyje skirtingų kūno dalių.

Dažniausiai pasitaikantys simptomai yra:

• tinklainės hemangiomos, kurios sukelia akies skausmą, regos praradimą ir vėlesnius kraujavimus, tinklainės atsiskyrimą ir regos praradimą;
• naczyniaków smegenėlių (kyla, ne mažiau kaip 60% pacientų) pasireiškia smegenėlių ataksija, galvos sukimasis, pusiausvyros sutrikimas, ir kaitumas vaikščioti, nerangumas ir nepatogios judesiai. Kai auglys auga, yra padidėjusio intrakranijinio spaudimo požymių;
• nugaros smegenų hemangiomos, kurios debiutavo su sutrikusiu jausmu, o vėliau raumenų silpnumu;
• inkstų pažeidimas (cistos, adenomos, hemangiomos, karcinomos);
• kepenų, kasos, sėklidžių kraujagyslių navikai;
• feochromocitoma (antinksčių navikas).

Liga pasižymi stabilia progresija, o auglių augimas paprastai pasikartoja net ir po pašalinimo.

Osler-Randu-Weber liga

Ši fakomatozė gali būti susijusi su mutacija 5, 9 arba 12 chromosomų srityje. Tai retai - 1-2 atvejai 100 000 gyventojų.

Ligos esmė susideda iš kraujagyslių nugriovimo, kai jų sienos mažėja ir padidėja pažeidžiamumas. Dėl šių pokyčių atsiranda kraujavimas: nosies, skrandžio, inkstų, plaučių. Taip pat atsiranda smulkių kraujavimų į smegenis.

Ant odos, gleivinės ir vidiniai organai atrodo telangiectasias.

Dažniausiai liga pirmiausia pasireiškia kraujagyslių išbėrimu jau vaikystėje. Po to pradeda rodyti pirmieji telangiectasies, kurių skaičius didėja su amžiumi.

Kraujo netekimas yra labai individualus: nuo kelių lašų iki 500 ml ir dar daugiau. Nuolatinis kraujavimas sukelia geležies stokos anemiją.

Nervų sistemos pralaimėjimas yra labai įvairus, nes simptomai priklauso nuo kraujo išplitimo smegenyse ar nugaros smegenyse. Dažniausiai skundai yra galvos skausmas, galvos svaigimas ir raumenų silpnumas. Kuo ilgiau egzistuoja liga, tuo didesnė jo apraiška.

Masinis kraujavimas kelia grėsmę paciento gyvenimui ir reikalauja kraujo ir jo komponentų perpylimo.

Hito's Hypomelanoz

Ši fakomatozė dažniausiai yra atsitiktinė (atsitiktinė) liga. Apibūdinami pavienės bylos su paveldėjimo perdavimu. B kartus dažniau moterims.

Pagrindiniai klinikiniai simptomai:

• hipopigmentacija iš iš ritinių, barų, zigzagais, marmuro skyrybų formos odos (aptikta gimimo ar per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius). Po brendimo laikotarpio dėmės tampa mažiau ryškios, o kai kuriose vietose visiškai išnyksta;
• Mongoloidinės mėlynos dėmės ant odos, kavos spalvos dėmės su pienu;
• epilepsijos priepuoliai, kurių negalima gydyti antikonvulsiniais preparatais;
• protinis atsilikimas;
• autizmas;
• makro arba mikrocefalija (didelė ar maža kaukolė);
• Skeleto sutrikimai - skoliozė, stuburo kifozė, kojų deformacijos;
• plaukų slinkimas, displazija, nereguliari veido struktūra.

Pigmento neužteršimas

Phakomatoses susijęs su X chromosoma patologijos, todėl pasireiškia daugiausia moterų (Moteris į Vyrą santykis yra 2 :).

Liga prasideda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais su įvairių dydžių pūslelių formos bėrimu. Periodiškai yra naujų bėrimų. Bėrimas turi linijų ar juostų išvaizdą. Burbulai išdžiūti, pluta susidarymą, o tada lieka savo vietoje kaip pigmentacijos internete, juostelės marmuro dėmių, garbanos, išgalvotas dryželiais. Pigmentacija yra pilka arba mėlyna. Vystantis vyresniam, pigmentacija išsilydo ir tampa mažiau pastebima.

Galimi danties, nagų ir plaukų plaučių dysplazija.

Iš neurologinių sutrikimų liga siejama su psichinės plėtros pažeidimu, epilepsija traukuliai, padidėjęs intrakranijinis spaudimas, silpnumas ir raumenų tonus pažeidimas galūnės.

30% pacientų yra akies simptomai, tokie kaip šnervė, katarakta, regos nervo atrofija.

Albizmas

Toks fakomatozės tipas taip pat yra genetiškai sąlygojamas. Dėl mutacijos atsiranda pigmento nebuvimas - melaninas. Jei jis nėra tik rainelėje, tai yra albino formos akis. Jei pigmentas nėra rainelėje, plaukuose ar odoje, tai yra akies forma. Tuo pačiu plauku, blakstienos, antakiai atrodys balkšvos, oda yra šviesiai arba rožinė dėl permatomų indų. Akys nebūtinai bus raudonos, kaip dažniausiai tikima. Jie gali turėti visiškai natūralią spalvą. Raudonos spalvos atspalvis (kaip ir nuotrauka su blykste) atsiranda dėl tinklainės šviesos atspindžio.

Liga pasireiškia dažniausiai 1-20 atvejų 100 000 gyventojų. Jis yra priklausomas nuo visų rasių visose žemynuose.

Be pokyčių akių spalva, odos ir plaukų, albinosas atrodo nistagmas (nevalingi drebulys akių judesiai), galvos sukamąjį galvos judesius, regos sutrikimas. Tokie žmonės negali toleruoti saulės spindulių, nes jų oda negali degintis ir visiškai sugeria spindulius, kurie yra kupinas nudegimų ir net odos vėžį.

Blogi ir akivaizdūs neurologiniai sutrikimai paprastai nėra aptiktos, albinos nesiskiria nuo paprastų žmonių šia prasme. Jų psichinė ir psichinė raida atitinka normą.

Fakomatozės gydymas

Ši ligų grupė, iki šiol, yra neišgydoma. Visų tokių pacientų priežiūros metodų klasė yra simptominė.

Didelio dydžio neurofibromos chirurginiu būdu pašalinamos, tačiau jie dažniausiai pasikartoja. Taip pat naudojamos lazerinės ir kriochirurginės operacijos (hemangiomų, akies tinklainės gydymas). Renkantis gydymo metodus, vadovaujamasi individualiomis ligos eigą.

Iš dažnai vartojamų vaistų:

• prieštraukuliniai preparatai;
• antioksidantai ir multivitamininiai kompleksai;
• neurometabolitai smegenų funkcijai pagerinti;
• priemonės intrakranijiniam slėgiui mažinti;
• antibiotikai ir imuniniai vaistai (ypač su Louis-Bar sindromu).

Jei navikų degeneracija į piktybines navikas, tinkamą gydymą teikia onkologas.

Fakomatozė yra didelė grupė, daugiausia genetiškai apibrėžtų ligų. Defektas susidaro nėštumo metu ir yra pasiekiamas po gimimo. Poveikis odai, nervų sistemai, o kartais ir vidaus organams. Kai kuriais atvejais liga pasireiškia iš karto (pvz, šlapimo pigmentas, albinosas), kitose - gali būti dešimtmečius besimptomis (neurofibromatozės II tipo). Fakomatozė yra neišgydoma, tačiau daugeliui pacientų iš dalies padeda simptominis gydymas.