Vaikų cistinės fibrozės diagnozė

Cistinė fibrozė - tai genetinė liga, kuri gali būti mirtina. Chroniško proceso plėtra yra pagrįsta patologiniu geno savybių pokyčiu, kuris kontroliuoja druskos absorbciją organizme. Muzikos procesai lemia tai, kad gleivės, ašaros, prakaitas tampa tokie storūs, kad paprastai jie paprastai negali būti evakuojami per kanalus.

Kūno ląstelėse pradeda tekėti per daug druskos, bet jame nėra pakankamai vandens. Neramūs reiškiniai kyla dėl uždegiminių ir infekcinių reakcijų atsiradimo. Liga pasižymi gebėjimu išplisti išorės sekrecijos liaukoms.

Cistinė fibrozė - paveldima liga, kuri pasireiškia vaikui tik tuomet, jei abu tėvai yra nešiotojai nenormalus geno, o jie negali nukentėti nuo cistine fibroze. Tačiau nereikia, kad vaikas gimtų cistine fibroze, liga pasireiškia tik kiekvienam ketvirtuoju vaiku.

Jeigu šeimos nariai, kurie yra tėvų yra nenormalus genas, vaikas gims sveikas, bet penkiasdešimt procentų atvejų yra genetinė liga vežėjas. Liga pirmiausia turi įtakos kvėpavimo ir virškinimo sistemai. Taip pat procese dalyvauja prakaito liaukos ir reprodukcinė sistema.

Vaikų cistinės fibrozės simptomai yra gana įvairūs ir gali pasikeisti per tam tikrą laiką.Dažniausiai liga prasideda ankstyvame amžiuje, bet kartais tai vyksta daug vėliau. Cistinė fibrozė yra sisteminis vidaus organų pažeidimas, tai reiškia, kad gydymas visą gyvenimą ir vaistų vartojimas.

Liga paveikia kokybę ir gyvenimo trukmę, taip pat sukelia didžiulį psichologinį nepatogumą.Ankstyva cistinės fibrozės diagnozė vaikams gerina prognozes ir padeda išvengti pavojingų komplikacijų.Taigi nereikia pamiršti, kad šiuolaikinė medicina nesužinojo visiškai išgydyti ligos. Kokie diagnostikos metodai šiuo metu naudojami cistinei fibrozei nustatyti?

Cistinė fibrozė yra genetinė liga

tyrimo esmė. Gimdos vystymuisi prasideda patologinis procesas. DNR analizei galima diagnozuoti ligą net ankstyvuoju nėštumu. Jau po gimdymo diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomais ir turimais laboratoriniais duomenimis.

Šiuo metu atrankiniai testai gali nustatyti ilgesnį laiką, kol pasirodys kokie nors požymiai. Aptikti cistinės fibrozės naujagimių kraujo atlikta analize tripsino coprogram išmatų analizės ir nustatoma natrio ir chloro lygio puodo.

plaučių forma cistinės fibrozės yra diferencijuoti su kokliušo, astma, plaučių uždegimas, obstrukcinės bronchito ir žarnyno forma - su enteropatijos, disbiozė.Plaučių ir žarnyno formos yra tik sąlyginis klasifikavimas. Labai dažnai pacientai vienu metu gali stebėti kelių organų ir sistemų pažeidimus.

Plaučių formos

nustatymas Liga pasireiškia ankstyvame amžiuje ir vienodai veikia ir plaučius. Lengvai atsirandantys ligos simptomai panašūs į įprastą bronchitą.Recidyvai atsiranda gana retai ir apskritai neturi įtakos vaiko gyvenimo kokybei.

Sunkiais atvejais ligos simptomai primena pneumoniją.Vaikui yra skausmingi kosulys, kurio metu išsiskleidžia stora skreplius su gleivine sekrecija. Tokie traukuliai yra šiek tiek panašūs į kokliušo kosulį.Tyrimo metu specialistai stebėjo sunkų kvėpavimą kartu su švokštimu.

vidaus liaukų Airways gaminti storio sekreciją, kuri yra sunku būti evakuoti iš kūno, ir atvirkščiai, jis užkemša mažas bronchų ir alveolių.Tai sukelia stagnių reiškinių ir lėtinių uždegiminių reakcijų vystymąsi.

Mes išskirsime pagrindinius simptomus, kuriais galima diagnozuoti plaučių cistinę fibrozę:

• silpnumas, stiprumo praradimas, sumažėjęs efektyvumas;
• dažnas ARI;
• oda tampa blizga ir mėlyna;
• blogas svorio padidėjimas.

plaučių cistine fibroze gydytojas nustato sunkų kvėpavimą ir švokštimas

didinimas kvėpavimo nepakankamumas sukelia patologinius pokyčius širdies ir kraujagyslių sistemai, todėl širdies nepakankamumas vystosi palaipsniui. Klinikiškai tai pasireiškia kaip pirštų deformacija. Jie imasi blauzdų formos. Nagų lėkštė yra plonesnė, laminatuose, ant jos atsiranda baltos juostos.

. Klinikiniams simptomams palengvinti atliekamas bronchų nutekėjimas. Vaikas turi būti dedamas taip, kad pečių lygis būtų žemesnis už apatinę nugaros pusę.Tai leis gleivinei paslapčiai greitai išsiskirti iš plaučių.Specialistas dėsto judesius ant krūtinės ir nugaros. Vibracija prisideda prie greito gleivių evakavimo.

Žarnyno formos diagnozė

Žarnyno cistinė fibrozė dažniausiai diagnozuojama gimdoje. Padermės pokyčiai kasoje sukelia kasos kanalų užsikimšimą ir užsikimšimą žarnyne. Dėl tokių pokyčių kasa pradeda virškinti savo audinius.

Per pirmuosius gyvenimo metus kūdikis jau kuriame fibroze ir cistine pakeitimus. Pažeidžiami ir metaboliniai procesai, dėl kurių organizme susidaro toksiniai skilimo produktai.
Dažniausiai klinikiniai simptomai prasideda, pereinant prie dirbtinio šėrimo ar įvedant papildomus maisto produktus.

Vaikas turi gerą apetitą, bet tuo pačiu metu jis atrodo sausas ir plonas. Fermentacijos procesai organizme sukelia padidėjusią dujų susidarymą ir paraudimą.Žarnyno cistinė fibrozė veda net į seilių liaukų pralaimėjimą.Dėl to seilės tampa per storos, o tai daro įtaką kramtyti maistą.

Dažniausiai žarnyno forma sukelia tokių simptomų:

• viduriavimą sutrikimų, įskaitant pilvo pūtimas ir pilvo skausmas;
• hipovitaminozė;
• dažnai nori išmatuoti, dėl ko išsiplėšta išmatuota medžiaga;
• Džiūvimas burnoje;
• lėtinis vidurių užkietėjimas;
• tiesiosios žarnos prolapsas;
• hepatomegalija - padidėjęs kepenų dydis;
• oda tampa neelastinga ir sausa.

cistine fibroze specialistų diagnozuoti atidėtas fizinį vystymąsi

labai svarbu diagnozuoti laiku problema, nes žarnyno cistinė fibrozė yra kupinas pavojingų komplikacijų, ty diabetu, kepenų cirozė, ascitas, encefalopatija, skrandžio kraujavimo plėtrai. Pacientams skiriama subalansuota kalorijų dieta su mažu riebalų kiekiu. Riebaluose turėtų būti daug baltymų maisto. Su žarnyno obstrukcija, klinikos yra nustatytos. Aptikimo

mišri forma šiuo atveju gydytojai aptikti simptomus žarnyno ir inhaliuojant,.Jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis kūdikiui trukdo užsitęsęs bronchitas ir pneumonija, kartu su sunkiu kosuliu. Maisto virškinimo procesai yra sugadinti. Iš tiesiosios žarnos priskiriamas žalias spalvos etilus skystis išmatos.

Paprastai simptomai gali skirtis, ir daugeliu atžvilgių tai priklauso nuo patologinio proceso stadijos. Taigi, pirmajame etape yra sausas kosulys. Vidutinis dusulys atsiranda po fizinio aktyvumo. Antrame etape susidaro lėtinis bronchitas. Kosulys tampa šlapias, kurio metu išsiskiria stora paslaptis.

Gydytojas gali aptikti sunkų kvėpavimą su drėgnomis druskomis.Šiame etape pradeda pasireikšti pirštų falangų deformacija. Kai procesas pereina į kitą etapą, pastebima komplikacijų, susijusių su cistomis ir bronchiktazija, raida. Padidėja kvėpavimo nepakankamumo simptomai. O ketvirtasis etapas yra diagnozuotas ūminiu kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumu. Tai trunka tik du mėnesius ir baigiasi mirtimi.

bruožas, su kuria jūs galite diagnozuoti cistine fibroze, yra pirštų deformacija, jie tampa tarsi blauzdelės

apklausos namie

diagnozę, žinoma, jis buvo kvalifikuoti, bet rūpestingi tėvai gali atkreipti dėmesį į kai kurias funkcijas:

• kūdikiams, sergantiems cistine fibroze jau nuo gimimo, stebimas mekonio obstrukcija. Plonoji žarnyno dalis yra užsikimšusi originalia išmatomis. Mekonijus yra toks tankus ir storas, kad jo negalima evakuoti iš žarnyno. Jei dvitaškis užblokuotas per pirmąsias dvi dienas po gimdymo, vaikas neturės žarnyno judėjimo;
• , kai tėvai pabučiuoja vaiką, jie gali pastebėti, kad oda skonis sūrus;
• vaikas nepakankamai įvertina savo amžių, nors apetitas nepažeistas;
• gelta.Šis simptomas taip pat gali būti kitų ligų pasireiškimas, arba tai gali būti normos variantas, todėl diferencinę analizę atlieka patyręs gydytojas;
• infekciniai krūtinės ertmės procesai. Blizgios gleivės yra vaisingas dirvožemis bakterinės infekcijos vystymuisi. Vaikas dažnai kenčia nuo bronchų infekcijų, taip pat nuo chroniško kosulio. Tėvai gali atkreipti dėmesį į stiprų švokštimą ir dusulį;
• liga taip pat sukelia sinusito vystymąsi - uždegiminius procesus paranalinėse sinusose, taip pat tonzilitą, žiedadulkes ir adenoiditą;
• pilvo skausmas ir pilvo pūtimas yra dar vienas ligos požymis;
• fermentai blogai kvapo, jie praranda laisvą formą ir turi blizgantį paviršių, tai yra dėl to, kad riebalai yra blogai įsisavinami kūnu;
• dalis tiesiosios žarnos gali išsikišti iš anorektologinės srities. Tai yra dėl dviejų problemų: lėtinis kosulys ir neperšlampama kėdė.

Jei turite pirmųjų cistinės fibrozės požymių, turite kreiptis į specialistą.

Modernūs diagnostikos metodai

Pasakykite apie efektyviausius cistinės fibrozės nustatymo metodus.

Genetiniai tyrimai

Specialistai nustato pirminę diagnozę net 9-12 savaičių nėštumo metu. DNR diagnozę galima atlikti in vitro ar kitoje laboratorijoje. Analizavimui reikės kraujo kraujo. Paprastai tokį tyrimą siunčia genetikas, kai vaikui kyla cistinės fibrozės pavojus.

Vis dėlto genetiniai tyrimai negali iš anksto numatyti, ar vaiko simptomai bus sunkūs ar lengvi. Daugelyje šalių genetinė analizė atliekama planuojant nėštumą.Jei ultragarsinės diagnostikos metu buvo nustatyta padidėjusi žarnyno echogeniškumas, tai rodo didesnę cistinės fibrozės riziką.

DNR diagnozė gali būti atliekama po vaiko gimimo. Testavimai gali būti tiek vietiniai, tiek pusbroliai, net jei jie neturi cistinės fibrozės simptomų.Paprastai kūdikiams išbandoma mekonijos obstrukcija.

tamponų pavyzdys

Tamponų mėginys yra saugus ir neskausmingas cistinės fibrozės diagnozavimo metodas. Pilokarpinas naudojamas tyrimui. Patologinių liaukų stimuliavimas atliekamas naudojant mažą elektros srovę.Pusvalandyje prakaito slaptumas surenkamas ant marlės, po kurio tiriamas chlorido lygis.

Kartais ekspertai abejoja pirmojo tyrimo rezultatais, todėl reikės pakartotinai diagnozuoti. Be to, pakartotinis tyrimas yra būtinas tuo atveju, jei, atsižvelgiant į neigiamą rezultatą, pastebimi žymūs klinikiniai simptomai, būdingi cistinei fibrozei.

Potovuyu testas gali būti atliekamas gimdymo namuose

. Laikinas chloro padidėjimas gali būti stebimas netinkamai gydant vaikus ar nepakankamai dėmesio. Nepageidaujamo nervo anoreksija taip pat pastebimas laikinas šios medžiagos lygio pasikeitimas.

Kitos rūšies egzaminas

Antrąją ar trečią dieną po gimdymo kūdikiui reikia kraujo, norint nustatyti trippsinogeną - specifinį baltymą.Teigiami mėginio rezultatai patvirtinami prakaito suskirstymu ir kitais tyrimais. Diagnozei gali būti reikalingos kitos diagnozės:

• krūtinės ląstos rentgenogramos;
• kraujo ir šlapimo analizė;
• bronchografija;
• bronchoskopija;
• kraujo tyrimas maistinių medžiagų kiekiui įvertinti;
• bakterijų analizė;
• plaučių tyrimai atliekami jau vyresniame amžiuje, siekiant įvertinti ligos poveikį kvėpavimo sistemai. Su cistine fibroze sumažėja gyvybinė plaučių liga, padidėja liekamojo plaučių tūris;
• išmatų tyrimas padės nustatyti virškinimo trakto patologijas.

skreplių kultūra gali būti reikalinga diagnozei. Gydymo proceso tikslas yra palengvinti klinikinius simptomus ir išvengti komplikacijų.Su plaučių forma, antibiotikais, mukolitikais, bronchodilatatoriais, kortikosteroidais. Pagreitinant skreplių išsiskyrimą iš kūno padeda specialus kvėpavimo gimnastikos kompleksas, kuris atliekamas visą gyvenimą.

Intestinės cistinės fibrozės metu naudojami fermentiniai agentai, vitaminų kompleksai. Jei atsiranda kepenų pažeidimas, negalima išvengti hepatoprotektorių.Jei naujagimis buvo nustatyta cistinė fibrozė, neonatologas pirmiausia kreipiasi į gydymą, o paskui - pediatrą.Taip pat gali prireikti kreiptis į pulmonologą, gastroenterologą, endokrinologą ir kitus siaurus specialistus. Tėvams reikės konsultuotis su genetika.

Pacientai yra pateikiami į ambulatorinius įrašus ir gydomi visą savo gyvenimą.Sunkiais atvejais vaikai yra hospitalizuoti. Cistinė fibrozė yra labai rimta liga, kurios prognozė daugiausia priklauso nuo simptomų komplikacijų ir laiko. Jei ligos požymiai pradeda pasirodyti kūdikiams, prognozė yra blogesnė.

Ankstyvi diagnozė ir tikslinis gydymas padės pagerinti ligos baigtį.Genetinė konsultacija nėštumo planavimo etape padės išvengti cistinės fibrozės vaiko gimimo. Diagnozei atlikti prakaito testas, DNR analizė, taip pat gali prireikti atlikti bakteriologinę skreplių kultūrą.

Specialistai jau išmoko identifikuoti ligą ankstyvosiose nėštumo stadijose. Jei pasireiškia bet kuris iš pirmiau minėtų simptomų, svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.Laiku atlikta diagnozė ir tinkamai nustatytas gydymo režimas padės palengvinti vaiko būklę ir pailginti jo gyvenimą.