Hantingtono choreja: simptomai ir gydymas, diagnozavimo metodai

Huntington Horea yra progresuojanti paveldima centrinės nervų sistemos liga. Literatūroje jis įvyksta Hantingtono ligos, degeneracinės chorėjos, paveldimų chorejų, chorejų progresuojančios lėtinės, chorezinės demencijos, pavadinimų. Visa tai yra ta pati liga. Tai atskleidžia spontaniniai smurtiniai judesiai, psichiniai ir psichiniai sutrikimai. Nors liga buvo aprašyta dar 1872 m. Amerikos gydytojas Huntingtonas, ypač sudominti profanas jam pasirodė po serijos "House pagrindinis veikėjas, kuris turėjo didelę riziką susirgti šia sunkia liga.

Ligos priežastys

Chorea yra graikų terminas, pažodžiui perskaičiuotas kaip "šokis". Gydytojai šį žodį vadina netvarkinga, netyčia, greitai keičiasi kitų aritminių judesių įvairiuose žmogaus kūno raumenyse. Šis simptomas dažnai pasirodo vienas iš pirmųjų Huntingtono ligoje, kuris buvo pavadinimas. Dažnumas yra 3-10 atvejų 100 000 gyventojų. Liga yra pagrįsta genetine patologija.

Trumpai tariant rankos 4-oji žmogaus chromosomos atsakingas už baltymų huntingtin'o, kuri apima aminorūgščių glutaminas sintezei. Paprastai, ši dalis, kurių sudėtyje yra iš anksto nustatytą skaičių trinukleotido pakartoja adenino-citozino-guanino seką (CAG) - atvykimo genų atsakingas už aminorūgščių glutamino. Kai genai mutavo, atsiranda CAG pakartojimų skaičiaus padidėjimas, dėl kurio aminorūgščių grandinė išsiplėtama ir susiaurėja hentingtiino baltymo struktūra. "Neteisingas" baltymas, integruotas į metabolizmą, veda prie smegenyse esančių nervų ląstelių mirties. Ir yra simptomų, būdingų Hantingtono ligai.

Taisyklė yra seka ilgis 36 CAG, jei dažniau jų skaičius išauga nuo 37 iki 121. Iki šiol, įrodyta, kad kuo didesnis CAG skaičius geną, į gyvenimo anksčiau liga pasireikš (rodomi CAG pasikartojimų per 60). Kitą Huntingtono chorėja funkcija yra galimybė padidinti CAG pasikartojimų (pakartoti ilgis padidinti) perdavimo iš tėvo t.y. tarp vyrų. Kai genas yra perduodamas iš motinos, galima pasikartoti CAG augimą ir mažėjimą. Labai aukšto dažnio charakteristika patologinių pasireiškimai genas - 70 metų ligos pasireiškia 100% atvejų. T. e. mutacijos nešėjai turi susirgti. Į šias savybes atsižvelgiama atliekant genetinį konsultavimą šeimose su Huntingtono choreja.

Nervų ląstelių mirtis yra difuzinė, pokyčiai pastebimi ir gilumose smegenų struktūrose, ir jos žievėje. Palaipsniui sumažinamas smegenų tūris ir masė dėl smegenų medžiagos atrofijos. Vietoj nervinių ląstelių jungiamojo audinio proliferuoja. Visa tai lemia chorezinių judesių atsiradimą, protinį atsilikimą ir psichinius sutrikimus.

Simptomai

Pokalbio metu nepagrįstas grimasas gali būti chorejos ženklas.

Iki šiol buvo ištirtos dvi Huntingtono ligos formos:

• Huntingtono tipinė choreja (klasikinė): paprastai vystosi po 40 metų. Klinikinėje nuotraukoje vyrauja pernelyg dideli judesiai, kurių raumenų tonusas sumažėja;
• nepilnamečių forma (Westphal variantas) - pasirodo anksti, per pirmąjį ir antrąjį dešimtmetį paciento gyvenimo (pirmųjų atvejais, apibūdintais medicinoje - 3 metų).

Nepilnamečių forma yra apie 10% visų Huntingtono ligos atvejų. Šios formos raumenų tonusas padidėja, o nevalingi judesiai yra mažiau išreikšti. Nepaisant to, yra labai nepalankus kursas, kurio ankstyvas mirtinas rezultatas.

Tipiška ligos forma turi šias savybes. Liga plaukia pacientą palaipsniui. "Mumijos" yra "mažas" keistumas:

• susižavėjimas pokalbyje;
• gaudyti lūpas;
• sniffing;
• antakių nemalonavimas;
• dažni nemontuoti atsibundimai;
• įvairių garsų, neatitinkančių vietos ir laiko, paskelbimas (pvz., gruntavimas);
• liežuvis ir pan.

Palaipsniui chorėja progresuoja, ant veido, jungiančios "nereikalingų" judesius aplink judesius kūnas: verksdamas, šokdamas, minkodamas rankas, smailėjęs į šonus, kryždamas rankas ar kojomis. Išryškėja rijimas, kalba tampa nesuprantama. Motoriniai sutrikimai taip pat pasireiškia nesugebėjimu išlaikyti tam tikrą laiką kelia: asmuo negali išspręsti šio dalyko išvaizdos ilgiau nei 20 sekundžių, negali suspausti kumštis Tuo ligos pradžioje gali būti bet kuris iš nereikalingų judesių ir veido išraiškos, pamažu prarado savanoriškai kontroliuoti slopinimas.
Rijimo sutrikimas gali sukelti patekimo maisto bronchų ir plaučių sistemos ir skatinti pneumonijos vystymąsi.

Pradiniame ligos etape "papildomus" judesius gali sukelti šie bandymai:

• įdėti į Romberg pozos: kojos kartu, padidinta iki horizontalios ginklų, delnais žemyn, akys pirmą kartą atidarius, ir tada uždaryti;
• gulint ant nugaros, ištiestos rankos;
• pasikalbėkite su pacientu apie šiuos judesius.

Laikui bėgant, gali išnykti patologiniai judesiai, yra lėtas judesys, raumenų tonus pakyla, yra sulaužytas gebėjimas savitarnai ir prarado net pačius pagrindinius įgūdžius: užsegimu mygtukus, galimybę naudotis šaukštu ir šakutė ir ir tt

Raumenų stiprumas su Huntingtono choreja nėra sutrikęs, jautrumas nekenksmingas. Kai liga vystosi, dauguma pacientų vystosi nistagmą: nevalingi ritmo pobūdžio akių judesiai. Šlapimo sutrikimai gali atsirasti jau vėlesniuose ligos etapuose.

Kitas Huntingtono chorejos ypatumas yra psichikos sutrikimas. Paprastai šie simptomai atsiranda dėl "nereikalingų" judesių. Pradžioje tai tik padidėjo emocionalumas, silpnumas, miego sutrikimas, sumažėjęs dėmesys, atminties sutrikimas. Galimas polinkis blogų įpročių: alkoholizmas, narkomanija, lošimo, padidėjęs seksualumas išvaizdą. Palaipsniui vyksta psichikos ligos: yra nemotyvuotą agresija, kliedesiai, mintys apie savižudybę ir haliucinacijos. Sumažėja kritika dėl jo būklės, pacientai tampa visiškai netinkami.

Intelektualūs rodikliai mažėja, pacientai nėra orientuoti į aplinką, jie nepripažįsta jų artimųjų. Toks pacientas yra didžiulė šeimos sielvartė. Visa tai galiausiai lemia demencijos vystymąsi (demenciją), bendrą intelekto trūkumą. Žinoma, pacientai, turintys Huntingtono chorėjos, šiuo metu reikalauja nuolatinės priežiūros.

Paprastai nuo ligos pradžios iki mirtino išgyvenimo yra 10-20 metų. Tokie pacientai miršta jungdami infekciją, plaučių uždegimą. Kartais savižudybės bando sukelti mirtį.

Vestfalijos versija yra labiau piktybinis. Pernelyg dideli judesiai yra mažiau ryškūs, bet gali kilti epilepsijos priepuoliai. Ankstyvieji kalbos sutrikimai. Mirtini rezultatai pasireiškia per 8-10 metų.

Hantingtono liga visada yra paveldima, dominuoja autosominė. Tai reiškia, kad šeimoje, kurioje nustatoma liga, naujos kartos rizika yra labai didelė.

Diagnostika

Iki šiol yra tik vienas metodas, leidžiantis diagnozuoti ligą su tikimybe 99% (medicinoje nieko negalima pasakyti apie 100% fenomeną) - tai yra molekulinė-genetinė. Iš kraujo surinkimo iš venų atliekama polimerazės grandininė reakcija. Per šią reakciją genai yra "nuskaitomi skaičiuojami CAG kartojimų skaičiai. Pakartojimų skaičius virš 36 rodo Huntingtono chorejų. Kai kurie tyrėjai mano, kad 37-39 kartų CAG rezultatas yra abejotinas.

Chorea Huntington yra paveldima liga ir dažniausiai aiškiai atsekama per genetinį medį. Vaikų paveldėjimo tikimybė yra 50%. Molekulinės genetinės diagnozės metodas gali būti naudojamas in vitro apvaisinimui (IVF) sveikų vaikų gamybai embrionų parinkimo implantuojant etapu. Taip pat galima atlikti tyrimą vėliau, natūraliai pasitaikančią nėštumą, tačiau vaisiaus biomedžiagos vartojimas yra labai rizikingas.

Iš papildomų tyrimo metodų, kurie gali aptikti smegenų pokyčius Huntingtono choreja, naudokite kompiuterinę tomografiją (CT), magnetinio rezonanso vaizdą (MRT). Smegenų atrofija, smegenų spinalių erdvių (išorinės ir vidinės hidrocefalijos) išplitimas, tačiau šie pokyčiai yra nespecifiniai. Pozitronų emisijos tomografija (PET), funkcinė MRT gali padėti ieškoti patologijos dar prieš klinikines apraiškas.

Gydymas

Deja, Huntingtono choreja iki šiol yra neišgydoma. Visas naudojamų vaistų spektras gali sumažinti atskirus ligos simptomus, bet negali sustabdyti proceso progresavimo. Paprastai jums reikia nuolatinių vaistų. Galima taikyti:

• tetrabenazinas (tetmodisas) - sintezuotas specialiai sumažintimotorikos sutrikimai Hantingtono chorejoje. Jis vartojamas 1 mg dozėje 1-3 kartus per parą. Didžiausia leistina dozė yra 25 mg 3 r / d;
• neuroleptikai (haloperidolis, rizazinas, modenas, pimozidas, eglonilas, sonapaksas, azaleptinas) - sumažinti netyčinius judesius ir psichinius sutrikimus. Haloperidolis yra vartojamas, mg 3 kartus per parą, palaipsniui didinant dozę, kad būtų pasiektas poveikis, paprastai 10-15 mg per parą;
• antidepresantai - tricikliniai antidepresantai (amitriptilinas) arba selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai (pvz., fluoksetinas). Amitriptilinas skiriamas 25-50 mg nakčiai, o po to didinama dozė, kad būtų pasiektas poveikis, maksimaliai įmanoma dozė 300 mg per parą keliomis dozėmis, 20 mg fluoksetino per parą (10 mg 2 kartus per parą arba 20 mg ryte) didžiausia dozė yra 80 mg / dienai;
• su traukuliais - vaistai valproinės rūgšties (natrio valproatas). Pradėkite vartoti po 300 mg 2 kartus per parą, dozė palaipsniui didinama iki konusavijos sindromo nutraukimo;
• su raumenų tonu ir vėlyvoje ligos stadijoje, gali būti naudojami antiparkinsoniniai vaistai (levodopa).

Anksčiau buvo bandymai chirurginiu gydymu Huntingtono chorejai. Atliko vadinamąją stereotaksinę operaciją. Tačiau jie neturėjo poveikio, todėl šiuo metu operatyvinis gydymas nenaudojamas.

Šiuo metu vyksta molekulinės genetikos tyrimai, skirti kurti vaistus, kurie sustabdytų senų grandžių sintezę hentingtonui. Ir tada pacientai su Huntingtono choreja gaus viltį gydymui.

Neurologijos mokymo programa, paskaita "Hantingtono liga". Skaityta Aleksejus Kotovas.