מה זה מגלוקורנה?

Megalocornea היא פתולוגיה גנטית נדירה של המנגנון החזותי, שבו קוטר הקרנית עולה ב 2 מילימטרים או יותר מן הערכים הרגילים. לדוגמה, אבחנה יכולה להתבצע אם לילד יש קוטר של 11 מ"מ, שהוא גבוה מהרגיל. התמונה הקלינית של המחלה היא מאוד אינדיבידואלית: אנומליה לא יכול להיות סימפטומים חמורים, אבל במקרים נדירים, הפרעות אופטלמיות רבות להתפתח.

תכונות של המחלה

עד תחילת המאה העשרים, מגלוקורנה נחשבה לגרסה בלתי ניתנת להפרכה של גלאוקומה.הרעיון של המחלה השתנה בצורה קיצונית על ידי החוקר הגרמני ב. קייזר, חושף את האופי הגנטי של המחלה.ב -90% מהמקרים, הפתולוגיה מועברת לאורך כרומוזום X, כך שגלוקורנה מאובחנת יותר בבנים.בכל המקרים האחרים, ירושה היא אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, אדם יכול להיות נשא של גן, אבל לא סובל ממחלה.

המחלה היא מולדת, ולכן הסימנים הראשונים נמצאים במחלקת היולדות.ברוב המקרים, השקיפות הרגילה של הקרנית אינה מתרחשת, למרות העובדה כי החדר הקדמי יכול להיות מוגדל לעומת הנורמה. בנוסף, את גלגל העין ואת הטון אופטלמי גם לא סובלים.

המשימה העיקרית של הרופאים בזיהוי של סימנים טיפוסיים של המחלה היא להבדיל את המחלה מ גלאוקומה מולדת (הידרופתלמי).ישנם הבדלים שונים בין מגלוקורנה למחלות דומות אחרות:

• אין דילול חזק או עיוות של איבר;
• אין פגמים בקונכייה של דסמט;
• הפרעות תפקודיות אופייניות לגלאוקומה אינן מתרחשות;
• לחץ תוך עיני הוא תמיד נורמלי;
• המחלה אינה מתקדמת, למעט עלייה בקוטר של הקרנית הוא יחסי לגיל.

Megalocornea מאובחנת בבדיקה ראשונית של תינוק, כך שניתן לעקוב אחר מהלך המחלה מהימים הראשונים לחייו של ילד.

סיבות

למחלה יש אטיולוגיה גנטית בלבד וניתן להעבירה הן מן המוביל של הגן הפגום, והן ישירות מן האם אל הילד.Megalocornea מתרחשת במהלך היווצרות של המנגנון החזותי בשלבים המוקדמים של ההריון. בדרך כלל, "זכוכית העין" צריכה להשתנות לצורה כדורית בשבוע השישי, אך עם פתולוגיה זו שינויים כאלה יכולים להתרחש מאוחר יותר. כתוצאה מכך, הקוטר של החגורה הסגורה ומבנים סמוכים גדל בגודל.אלמנטים מבניים של הקרנית מופצים באופן אנטומי באופן נורמלי, אבל יש עלייה בקוטר שלה דילול הבאים בדרך כלל בחלקים המרכזיים.

תסמינים עיקריים

ברוב המקרים הקליניים, המחלה היא אסימפטומטית לחלוטין ולעתים רחוקות מתקדמת. הסימן העיקרי של מגלוקורנה הוא קרנית מוגדלת, והשקיפות של הממברנה נשארת.התמונה הקלינית תלויה במידה רבה בחומרת ההפרות של המרכיבים המבניים של הקרנית, ובהיעדרם, הפונקציה החזותית נשארת נורמלית. ב megalocornea חמור הסימפטומים הבאים ניתן לבטא:

• כאשר נגעים בילטראליים מתרחשים הפרעות דיסטרופיות, וכן ניתן להבחין בפיזור של פיגמנט על כל משטח כיסוי;
• עלול להיווצר ליקוי ראייה קל, וגם מעת לעת יכול להיות עיוותים שונים אופתלמולוגיה של תפיסת אובייקטים. קוצר ראייה ואסטיגמציה נוצר;
• במקרים נדירים, יש מתיחה של מנגנון שריר העדשה, אשר יכול להוביל לרעוד של איריס כאשר גלגל העין נע בחדות;
• יש סיכוי לפתח גלאוקומה משנית.זה מסובך על ידי לחץ intraocular מוגבר, הפרה של זרימת נוזלים בזגוגית.

אם יש עלייה גדולה בגודל של הקרום של הקרנית, כאשר נראה ויזואלית זה נראה קמורה מעט, אז בעתיד זה יכול להשפיע על חדות הראייה.

סיבוכים אפשריים

כל הסיבוכים ב megalocornea קשורים כמה קרנית היה מעוות במהלך התפתחות עובריים.לכן, ככל שהעומק של החדר הקדמי עולה, אמטרופיה עשויה להתפתח, ועם התפתחותה של מחלה דו-צדדית, הסיכון לאיניסומטריה עולה.התוצאה הנוראה ביותר של הפרה של קוטר הקרנית היא פזילה מולדת, אשר ניתן לתקן רק באופן אופרטיבי, כמו גם את הפיתוח של אמבליופיה חד צדדית או דו צדדית.

פזילה מולדת אצל ילדים

במקרים נדירים, מגלוקורנה מסובכת על ידי תפקודים שונים של התלמיד, למשל, יש ectopia או embryotoxone.

טיפול

אופטלמולוגים לא ממליצים על הטיפול במחלה זו, אם אין סיבוכים, ותפקודים חזותיים הם נורמליים.הסיבה לכך היא כי טיפול כירורגי או שמרני הפתולוגיה יכול להוביל להתקדמות המחלה או להתרחשות של סיבוכים לאחר הניתוח.

כאשר הפרעות אופטלמיות תמיד prescribed את השימוש בעדשות מגע מתקנות או משקפיים, שיקום הראייה בשיטת הלייזר אינו מומלץ בקשר עם הסיכון של subluxation העדשה או קרע האחורי כמוסות.

אם קטרקט מתפתח על רקע המחלה, אז במקרים מסוימים, phacoemulsification שלה הוא מונה עם מיקום השתל נוספת בצורת עדשה תוך עינית. זהו ניתוח מורכב עם סיכון גבוה לסיבוכים, ולכן הוא מבוצע רק על ידי מנתחי עיניים מנוסים במרפאות מתקדמות.ההליך מבוצע תמיד תחת הרדמה retrobulbar, וכל פעולות ניתוח מבוצעות דרך החתך corneoscleral.

.

גורם לבצקת העפעף העליון ושיטות הטיפול המודרניות

החומר והטיפול בהפרעות טיפות עיניים מוצגים בחומר זה.

הסיבות להתנתקות הרשתית מתוארות כאן.

.

מניעה

אין דרכים יעילות למנוע את התפתחותה של פתולוגיה רצינית זו.בנוכחות מחלה באחד ההורים, במהלך ההריון, יש צורך להקפיד על כל מרשמים של הרופא, עוברים באופן קבוע אולטרסאונד לטפל בבריאות שלך.אם בכל זאת היתה מוטציה גנטית והמחלה הופיעה, קודם כל יש להבדיל אותה מהפתולוגיות האחרות, שכן המגלוקורנה נדירה ביותר. המחלה אינה מהווה סיכון בריאותי, אך לאחר 30 שנה הסיכויים לפתח גידול קטרקט משני, לכן מומלץ לעבור באופן קבוע בדיקה אופתלמולוגית בזמן כדי להבחין בהתקדמות מחלה.

וידאו

מסקנות

Megalocornea מתרחשת רק 3-5% מאוכלוסיית העולם, ולכן כל ילד עם פגם זה נרשם מיד עם רופא עיניים נשלט לכל החיים. המורכבות במניעה ובטיפול במחלה זו נובעת מהאופי הגנטי של המחלה, אך גם עם סיבוכים חמורים של הקרנית המוגדלת, יש סיכוי לריפוי חלקי. התפתחות הרפואה אינה עומדת על סף, ובשנים האחרונות הופיעו שיטות כירורגיות יעילות המאפשרות לכל הפחות לחסל מחלות משניות אפשריות בפאתולוגיה זו.

כמו כן לקרוא על מחלות כגון scotoma של העין heterochromia עם coloboma.