תסמונת ורדיג-הופמן

Werdnig-Hoffman

מחלות גנטיות המשפיעות על מערכת העצבים תוצאה לפגיעה באיברים וחלקי גוף להפר בתפקוד התקין שלהם. אחת מהן היא מחלתו של ורדניג הופמן. זה נדיר - אירוע אחד על 7-10 אלף איש.

אטיולוגיה של המחלה Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffman (אנמיוטרופיה בשרירי עמוד השדרהמאופיין) בפתולוגיית של תאי עצב של חוט השדרה, וכתוצאה מכך הצטמקות של סיבי השריר שזורים בריא. תהליך זה הוא בשל כמות מספקת של חלבון אחראי על הישרדותם של נויטרונים מוטוריים. ישנן צורות של המחלה שאינה קשורה לפתולוגיה זו, הנגרמת על ידי גורמים אחרים המשתנים.

שיבוש של תאי עצב מוביל לשגשוג של רקמת חיבור, אשר מחליפה את השרירים. המטופל מופרע על ידי בליעה, תפקודי שרירים ושלד ותפקוד נשימתי. התפתחות הנפש אינה מושפעת. הרגישות של החלקים המושפעים של הגוף אינו יורד.

Werdnig-הופמן המחלה מועברת בתורשה משני ההורים נשאים של הגן SMN נורמלי, הממוקם 5 כרומוזום.

במקרה זה, אין להם סימפטומים של המחלה. בשנת כזה זוג יכול להיוולד ילדים בריאים או נשאים של הגן, את ההסתברות של לידת% 25 התינוק חולה.

אנשים מפורסמים שיש להם מחלה זו: האסטרופיסיקאי האנגלי סטיבן הוקינג ורוס מומחה לטכנולוגיות ולרי ספירידונוב מוולדימיר.

תסמינים של המחלה

סימני המחלה תלויים ישירות בצורתה, המחקר מגלה את האינדיקטורים הקליניים הבאים:

• הפרה של אספקת תאי שריר מוביל למוות שלהם. ראשית, שרירי הגזע, קודם כל, הגב, מושפעים, ואז התהליך עובר לאזור הכתפיים, הירכיים, הגפיים;
• הגדלת התחושות הכואבות;
• טונוס שרירים מופחת;
• שרירים מתעוותים;
• ירידה בקוטר העצמות הארוכות, מזוהה באמצעות צילום רנטגן;
• עקמת עמוד השדרה בכיוון אחד ובחזרה;
• הגבלה מבוססת של שריר עבודה (לא לכופף או להירגע).

סימפטומים המצביעים על נוכחותם של האמיוטרופיה בשרירי עמוד השדרה:

• חולשת השרירים, מתבטאת בהפרה של תהליכים מוטוריים;
• בשל דילול העצם, הגפיים יורדות;
• את מיעוט תנועות החיקוי;
• לבלוע ולמצוץ רפלקסים מופחתים או נעדרים;
• כאשר השרירים intercostal מושפעים, יש הפרה של נשימה, וכתוצאה מכך, תהליכים דלקתיים עומדים על הסמפונות והריאות;
• דפורמציה של המנגנון השלד בבית החזה ואת עמוד השדרה;
• רעד ידיים ורגליים;
• עיכוב תהליכי ההתפתחות הגופנית.

טפסים ושלבים של המחלה

שרירים בשרירים, ברוב המקרים, מתבטאת בשנה הראשונה לחייו של ילד. מוקדם יותר, יותר קשה הקורס שלה. שיעור התמותה גבוה, בעיקר ילדים מתים לפני 4 שנים, לעתים רחוקות - עד 20. זה יכול להופיע גם אצל מבוגרים. ישנן שלוש צורות עיקריות של המחלה:

1. מחלה מולדת של ורדניג הופמן.הסימפטומים הראשונים מופיעים מיד לאחר הלידה או אפילו במהלך התקופה תוך רחמית. בו בזמן שככו תנועות העובר. לתינוק יש הפרה של תהליכי הנשימה, היניקה והבליעה. הילד אינו מחזיק את ראשו, אינו מסתובב, צועק חלושות. מהלך המחלה הוא חמור, חריף, תוחלת החיים היא קצרה, עד 2 שנים. עם זאת, במקרים מסוימים, בעזרת מכשירים מודרניים אוורור מלאכותי האכלה לא דרך בדיקה, אבל ישירות לתוך הבטן, חיי המטופל יכול להיות ממושך. מבחינה נפשית ונפשית הילד מתפתח ללא הפרות.
2. הטופס השני, הילדות המוקדמת.הילד מתפתח בהתאם לנורמות. הוא מתחיל לשמור על הראש בזמן, להסתובב. עד שישה חודשים, ההורים אינם מבחינים בסימפטומים כלשהם. לאחר ההדבקה, המחלה באה לידי ביטוי בצורה של שיתוק היקפי בהתחלה התחתון, ואז בגפיים העליונות, בסופו של דבר - הגוף כולו, הכישורים שנרכשו הולכים לאיבוד, טונוס שרירים ירידות. יש רעד של אצבעות, התכווצויות שרירים לא רצוניות של הלשון. בשלב מאוחר יותר מצורפת העבודה הקשה של מערכת הנשימה. מהלך המחלה אינו מהיר, כמו בצורת מלידה, חלק מהילדים יכולים לחיות עד גיל ההתבגרות. הפרוגנוזה של המחלה תלויה במידת הנזק לשרירים האחראים לתהליך הנשימה.
3. הטופס השלישי הוא מאוחר.הסימפטומים הראשונים מופיעים לאחר שנתיים. בשלב זה התינוק כבר מפותח פיזית ופסיכולוגית על פי נורמות הגיל. התקדמות המחלה מתרחשת לאט, בהדרגה, מאופיינת תרדמה ומבוכה של הילד במהלך הליכה ותהליכים מוטוריים אחרים. מפתחת paresis של הגפיים, את ההכחדה של רפלקס בליעה וגיד, סימנים של שיתוק bulbar, כמו גם דפורמציה של רקמת העצם. הצורה השלישית היא קלה יותר מאשר שני הראשונים, חולים יכולים לחיות עד 30 שנים.

לבודד צורות של amyotrophy שרירים בעמוד השדרה, המתבטאת בגיל מאוחר יותר.

• מחלת קולדברג-וולנדרנחשב הצורה הקלה ביותר של ניוון הילדות. ברוב המקרים, תחילת המחלה באה בתקופת ההתבגרות, אבל יש גם ביטויים מוקדמים יותר.

ישנם מקרים בהם חולים אינם מאבדים את היכולת ללכת ולשרת את עצמם באופן עצמאי, חיים ארוכים.

• מחלת קנדיהקשורים למוטציה של הגן בכרומוזום X, מועבר לנערות משני הורים, הנערים מהאם. מופיע בבגרות.

קורס ממאיר של צורתו המולדת של ורדיג-הופמן, אינו נותן שום סיכוי לתכנון עתידם של ילדים כאלה, אך בצורות 2 ו -3 ניתן להאריך את חיי הילד, חשוב בזמן להגיב על מחלות זיהומיות, אשר להחמיר באופן חמור מצבו של המטופל ולהוביל את המראה של סימפטומים חדשים, הגרוע שבהם הוא הפרה של הנשימה פונקציה.

ביטוי חיצוני למחלתו של ורדיג-הופמן

מהי הסכנה של המחלה?

בשל העובדה שהמחלה של ורדניג הופמן חשוכת מרפא, הסכנה החשובה ביותר היא תוצאה קטלנית. עם צורה מלידה, ילדים חיים תקופה קצרה למדי של זמן, המחלה מתקדמת במהירות ולא משאיר שום סיכוי של הישרדות.

בעזרת מחקר מודרני, זה אפשרי במהלך ההריון כדי לזהות את נוכחותה של מחלה בעובר ולמנוע את לידתו של ילד חולה ברצינות.

בצורות אחרות, המחלה מציגה את הסימנים הראשונים לאחר זיהום במעי או בדרכי הנשימה, הנהלת הרופאים המטפלים מגבילה את האפשרות לפתח זיהום אצל הילד, דבר שיחריף את מסלולו ויישא קטלני סכנה. עם זאת, ברונכיטיס, דלקת ריאות ומחלות אחרות של גופי ENT נמצאים לעיתים קרובות בחולים עם מחלת ורדיג-הופמן.

אבחון וטיפול במחלת ורדיג-הופמן

בשלבים המוקדמים של המחלה, קשה להבחין בין המחלה, שכן הסימפטומים עשויים להיות דומיםמחלות אחרות:

• פוליאומיטיס חריפה מאופיינת בהעדר התקדמות המחלה ושיתוק אסימטרי;
• למיאופתיה - יש גם מקור תורשתי, יש מסלול מתקדם, אך הסיבה לחולשת השרירים היא הפרה של תהליכים מטבוליים;
• מיטוניה מולדת דומה ביותר למחלת ורדיג הופמן, ניתן להבחין ביופסיה של רקמת שריר.

כדי לאבחן את המחלה נוירולוג יהיה צורך בנתונים על הביטוי הראשון של סימפטומים, את אופי ההתפתחות שלהם, את נוכחותם של מחלות במקביל.

נערכים מספר מחקרים על מנת לאבחן:

1. Electrononeuromyography מגלה חריגות בעבודה של מערכת neuromuscular. ישנם שינויים בסוג השריר, המציין פתולוגיה של נויטרונים מוטוריים;
2. ניתוח גנטי מגלה את המוטציה של הגן SMN;
3. ביוכימיה של דם ברמה של קריאטין קריאזיס, אינדיקטורים בתוך גבולות הנורמה לא לכלול את המחלה;
4. ביופסיה של שריר לבדיקה מורפולוגית החושפת את ניוון האור של סיבי השריר לסירוגין עם סיבים בריאים, כמו גם את התפשטות רקמת החיבור;
5. MRI כדי למנוע מחלות אחרות.

לצורך אבחנה של העובר, השיטה של ​​ביופסיה סיסית, cordocentesis, מי שפיר משמש ברחם. גילוי המחלה מהווה אינדיקציה להפסקת היריון.

לרפא חולה עם מחלתו של ורדניג הופמן הוא בלתי אפשרי. כדי להאריך את החיים ולשפר את איכותו, נעשה שימוש בסימפטומים.

התפתחות המחלה והחמרת הסימפטומים מאופקת על ידי הבטחת העבודה של תהליכים מטבוליים ברקמת השריר.

פיזיותרפיה מסייעת לשמור על מיומנויות מוטוריות ברמה הקיימת, ולחזק אותם. מכשירים מיוחדים יעזרו לך לנוע סביב עצמך, להשתמש במחשב ואפילו לכתוב.

מאווררים ניידים מאפשרים למטופלים להישאר מחוץ לבית החולים ולחיות חיים פרודוקטיביים יותר.

הפרוגנוזה של המחלה ורדניג הופמן

הפרוגנוזה של מחלה זו היא שלילית למדי. אין סיכוי להתאוששות.

הדרך היחידה להאריך את החיים היא טיפול בזמן, תזונה בריאה ופעילות גופנית סבירה.

ילדים עם צורה מולדת של ורדניג-הופמן מתים תוך 6 חודשים - שנתיים. ביטוי מאוחר יותר של המחלה נותן יותר זמן בחיים.

מקור: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן

האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן- ניוון שריר השדרה הממאיר ביותר, המתפתח מלידה או בשנים הראשונות לחיי הילד.

מאופיין על ידי הגדלת ניוון שרירים מפוזר, מלווה paresis רפוי, מתקדמת כדי להשלים plethysy.

ככלל, האמיוטרופיה של ורדיג הופמן משולבת עם עיוותים עצביים וחריגות התפתחותיות מולדות.

הבסיס האבחוני הוא ההיסטוריה, בדיקה נוירולוגית, מחקרים אלקטרו-טומוגרפיים וטומוגרפיים, ניתוח דנ"א וחקר המבנה המורפולוגי של רקמת השריר. הטיפול הוא יעיל למדי, שמטרתו אופטימיזציה של trophism של עצבים ושרירי רקמות.

האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן היא הגרסה החמורה ביותר של כל האטרופים בשרירי עמוד השדרה (SMA). השכיחות שלה היא ברמה של מקרה 1 ל 6-10 אלף. תינוקות.

נושא הגן המשתנה הגורם להתפרצות המחלה הוא כל אדם 50.

אבל הודות לסוג התורשה האוטוסומלית הנרדפת, הפתולוגיה של הילד מתבטאת רק כאשר ההפרעה הגנטית המקבילה קיימת הן אצל האם והן אצל האב. ההסתברות של ילד עם הפתולוגיה במצב זה הוא 25%.

לאמיוטרופיה של ורדיג-הופמן יש מספר צורות: מולדות, ביניים (גיל הרך) ומאוחר. מספר מומחים מייחסים את צורתם האחרונה כנוזולוגיה עצמאית - האמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר.

בהעדר טיפול אטיוטרופי ופתוגנטי, תוצאה קטלנית מוקדמת היא האוצרות של חולים עם מחלתו של ורדניג הופמן במספר משימות מורכבות ביותר העומדות בפני נוירולוגיה מודרנית רפואת ילדים.

הסיבות לאמיוטרופיה של ורדיג הופמן

האדיוטיקה של ורדיג-גופמן היא פתולוגיה תורשתית המקודדת על ידי התמוטטות במנגנון הגנטי ברמת לוקוס של 5q13 של הכרומוזום החמישי.

הגן שבו מתרחשות המוטציות נקרא הגן הנוירון המוטורי (SMN), הגן האחראי להישרדותם של מוטורונורים. ב -95% מהחולים עם מחלת ורדיג-הופמן, מוצגת מחיקה של העותק הטלומרי של הגן.

חומרת SMA ישירות בקורלציה עם היקף האתר המחיקה ונוכחות במקביל של שינויים (רקומבינציה) בגנים H4F5, NAIP, GTF2H2.

התוצאה היא העצבנות הבלתי מספקת של השרירים, מה שמוביל לאטרופיה המובהקת שלהם עם איבוד כוח שרירים ודעיכה מתקדמת של היכולת לבצע פעולות מוטוריות אקטיביות.

הסכנה העיקרית היא חולשת שרירי החזה, ללא השתתפות של תנועות אשר להבטיח תפקוד הנשימה הם בלתי אפשריים. במקרה זה, התחום החושי נשאר שלם לאורך כל מהלך המחלה.

צורת מולדת(AGR I) מתבטאת קלינית עד גיל 6 חודשים. ב רחם עשוי להתבטא כתנועה עוברית חלשה. לעתים קרובות, לחץ דם שריר הוא ציין מהימים הראשונים של החיים מלווה על ידי הכחדה של רפלקסים עמוקים.

ילדים בוכים בחולשה, לא למצוץ טוב, לא יכולים להחזיק את הראש. במקרים מסוימים (עם הופעה ראשונה של סימפטומים) הילד לומד להחזיק את ראשו ואפילו לשבת, אבל על רקע התפתחות המחלה, מיומנויות אלה נעלמות במהירות.

מאופיין על ידי הפרעות הבולטות המוקדמות, ירידה רפלקס הלוע, פסיקיקולרית רוטטת של הלשון.

האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן משולבת באוליגופרניה ובהפרעות של היווצרות המנגנון האוסטארטיקולרי: עיוותים של החזה (בית בצורת חזה וחזה), עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת), חוזים של המפרקים. לחולים רבים יש אנומליות מולדות אחרות: hemangiomas, hydrocephalus, כף רגל, דיספלסיה של הירך, cryptorchidism, וכו '.

מהלך ה- SMA I הוא הממאיר ביותר עם אי-יכולת ניכרת במהירות ו paresis של שריר הנשימה.

זה האחרון גורם להתפתחות והתקדמות של כשל נשימתי, שהוא הגורם העיקרי למוות.

בקשר עם הפרת הבליעה, ניתן לזרוק מזון לתוך מערכת הנשימה עם התפתחות של דלקת ריאות שאפתנות, אשר יכול להיות סיבוך קטלני של amyotrophy בעמוד השדרה.

צורת הילדות המוקדמת(CMA II) יהיה הבכורה לאחר 6 חודשים.

אבל ברוב המכריע של המקרים הקליניים, לילדים אין זמן ללמוד איך ללכת. בדרך כלל, האמיוטרופיה הזאת של ורדיג-הופמן מתבטאת לאחר זיהום רעילות של ילד או מחלה זיהומית חריפה אחרת.

בתקופה הראשונית, paresisal paresisal מתרחשת הגפיים התחתונות. לאחר מכן הם התפשטו במהירות לגפיים העליונות ולשרירי הגזע. מתפתח לחץ דם שרירי מפוזר, רפלקסים עמוקים למות.

יש חוזים של גידים, רעד של אצבעות, התכווצויות שרירים לא רצוניות (פסיקולציות) של הלשון. בשלבים מאוחרים יותר, סימפטומים בולאר, כישלון נשימתי מתקדמת, מתווספים. הקורס הוא איטי יותר מאשר בצורתו המולדת של מחלת ורדיג-הופמן.

חולים יכולים לשרוד עד גיל 15.

קוגלברג-וולנדר(SMA III) הוא האמיוטרופיה השפיעה ביותר של הילדות. גילויים לאחר שנתיים, בחלק מהמקרים בתקופה שבין 15 ל -30 שנה.

אין עיכוב בהתפתחות הנפשית, במשך זמן רב החולים יכולים לנוע באופן עצמאי. חלקם חיים עד גיל מבוגר מאוד, מבלי לאבד את יכולתם לשירות עצמי.

בתוכנית האבחון, את גיל הופעת הסימפטומים הראשונים ואת הדינמיקה של התפתחותם, מצב נוירולוגי (מלכתחילה נוכחות של הפרעות מוטוריות של סוג הפריפריה על רקע של רגישות משומרת לחלוטין), נוכחות של אנומליות מולדות במקביל ועיוותים העצם.

האבחנה המולדת של ורדיג-הופמן יכולה להיות מאובחנת על ידי נוינטולוג. אבחנה דיפרנציאלית מתבצע עם myopathies, ניוון שרירים Duchenne ניוון, לרוחב טרשת אמיוטרופית, סירינגומליה, פוליאומיטיס, תסמונת ילדים איטית, שיתוק מוחין, תסמונת מטבולית מחלות.

לצורך אימות האבחנה, מבוצעת אלקטרו-אורומיוגרפיה - מחקר על המנגנון הנוירומוסקולרי, הודות ל אשר חושף שינויים אופייניים אשר כוללים בעיקר את סוג השרירים של הנגע להצביע על הפתולוגיה מוטורונורון. ניתוח דם ביוכימי אינו מגלה עלייה משמעותית ב- phosphokinase של קריאטין, המאפיין את ניוון השרירים המתקדמת.

MRI או CT של עמוד השדרה במקרים נדירים לדמיין שינויים אטרופיים בקרן הקדמית של הגבי המוח, אך מאפשרים להוציא עוד פתולוגיה של עמוד השדרה (hematomia, myelitis, ציסטה ונפיחות של הגב המוח).

האבחנה הסופית של "האמיוטרופיה של ורדיג הופמן" הוקמה לאחר שקיבלה את הנתונים של ביופסיה של שרירים ומחקרים גנטיים.

ניתוח ה- DNA שבוצע על ידי גנטיקאים כולל אבחון ישיר ועקיף.

באמצעות שיטה ישירה, ניתן גם לאבחן הובלה heterozygous של סטייה גנטית, אשר חשוב חשיבות בייעוץ גנטי של אחים ואחיות של חולים, תכנון זוגות הריון. במקרה זה, ניתוח כמותי של מספר הגנים של מוקד SMA משחק תפקיד חשוב.

ניתוח DNA טרום לידתי יכול להפחית את הסבירות לילד עם מחלתו של ורדניג הופמן.

עם זאת, כדי להשיג את החומר DNA של העובר, יש צורך בשיטות פולשניות של אבחון טרום לידתי: מי שפיר, ביופסיה סיסית, cordocentesis.

האמיוטרופיה של ורדיג הופמן, שאובחנה ברחם, היא אינדיקציה לסיום ההפלה המלאכותית.

טיפול ופרוגנוזה של האמיוטרופיה של ורדיג הופמן

טיפול Etiopathogenetic אינו מפותח. נכון לעכשיו, הטיפול באמיוטרופיה של ורדיג הופמן מטופל על-ידי שיפור חילוף החומרים של מערכת העצבים ההיקפית ורקמת השרירים על מנת להאט את התקדמות הסימפטומים.

בטיפול, שילובים של תרופות של קבוצות פרמקולוגיות שונות משמשים: neurometabolites (תכשירים המבוססים על הידרוליזה של המוח של חזיר, ויטמינים gr.

B, gamma-aminobutyric acid, pyracetam), להקל על העברת neuromuscular (galantamine, sanguinarine, neostigmine, ipidacrin), שיפור myofibrils trophic (גלוטמין co-ta, קואנזים Q10, L- קרניטין, מתיונין), שיפור זרימת הדם (חומצה ניקוטינית, scopolamine). מומלץ תרגיל טיפולי ועיסוי רך.

הפיתוח המודרני של הטכנולוגיה אפשר להקל במקצת על חייהם של חולים וקרוביהם, הודות לשימוש בכיסאות גלגלים אוטומטיים ומאווררים ניידים.

כדי לשפר את הניידות של המטופלים, שיטות שונות של תיקון אורתופדי לעזור.

עם זאת, הסיכויים העיקריים לטיפול ב- SMA קשורים להתפתחות הגנטיקה ולחפש הזדמנויות לתקן עיוותים גנטיים בשיטות הנדסה גנטית.

לאמיוטרופיה מולדת של ורדיג-הופמן יש פרוגנוזה שלילית ביותר. כשהיא מתבטאת בימים הראשונים לחייו של ילד, מותו מתרחש בדרך כלל לפני גיל 6 חודשים.

צורת הילדים המוקדמת מאופיינת בהתקדמות מאוחרת יותר, ילדים מתים בגיל 14-15 שנים.

מקור: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

אמפיטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג הופמן - גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

זוהי קבוצה של מחלות תורשתיות, התכונה העיקרית של התבוסה של motoneurons של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, כמו גם את הנזק שורשיהם של IX, X, XII עצבים craniocerebral.

אמינוטרופיה בעמוד השדרה מאופיינת על ידי הפרה של העצבון של השרירים של הגפיים התחתונות, הצוואר, הראש, השרירים הנשימה.

הקריטריונים החשובים לקביעת האבחנה הנכונה היא שמירה על כל סוגי הרגישות, התפתחות נורמלית של שרירי הגפיים העליונות והעדר הפרעות נפשיות אצל הילד.

שכיחות המחלה היא 7 אנשים ל -10, 00 תינוקות.

הסיבות לאמיוטרופיה של ורדיג הופמן

הגן לאמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג-הופמן (SMN) הוא מקומי על כרומוזום V, הוא עובר בירושה על ידי סוג recusive האוטוסומלית. הורים שהכרומוזומים שלהם נושאים את גן ה- SMN יכולים לייצר ילד עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה עם הסתברות של 25%.

שינויים פתומורפולוגיים באמיוטרופיה של ורדניג הופמן

המחקר מראה ירידה בחוט השדרה בנפח. ניוון או לחלוטין נעלמים תאי הגנגליון.

בשורשים הקדמיים, ניוון, demyelination, שינויים סקלרוטיים סיבי עצב (peri-epi endoneural) מזוהים עם בתצהיר שומן.

בשרירי השלד מתגלות קורות ניוון, המשולבות בסיבים שלמים, היילינוזה, התפשטות רקמת חיבור.

סיווג מחלת האמיוטרופיה של ורדיג הופמן

עד תחילתה ומידת השינויים הדיסטרופיים באמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדניג הופמן:

• מולדת (הופעת הסימפטומים של המחלה במהלך 6 החודשים הראשונים לחיים);

• הגיל הרך (מ -6 חודשים ל -1.5 שנים);

• ילדים מאוחרים (מעל גיל 1.5);

סימפטומים של האמיוטרופיה של ורדיג הופמן

החמור ביותר הוא הצורה המולדת של האמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג-הופמן. אצל ילדים כבר בדקות הראשונות של פרוסיס חיים רפוי לציין. חולשת שרירים, רפלקסים מופחתים של תקופת היילוד או היעדרותם מתגלה.

יילודים מוצצים את שדיה בחלש, יש להם רטיסים קסומים של הלשון, בליעה קשה.

צורה זו של המחלה מלווה על ידי היווצרות של עיוותים של שרירים ושלד, במיוחד אלה scolotic; שדיים בצורת "משפך" או "עוף חוזים של המפרקים. במקרים נדירים מאוד, הילד מסוגל להחזיק את ראשו, מתיישב.

עם זאת, יכולות אלה להתפתח מאוחר, ואז לסגת.

מחלה זו מלווה לעתים קרובות אנומליות מולדות, כגון הידרוצפלוס, dysplasia t / b המפרקים, planovalgus או מישורי המומים של כפות הרגליים, אשכים undiscended בכיס האשכים, hemangiomas ו וכן הלאה. ילדים מתים עד 9 חודשים (פחות מ -2 שנים) ממחלת לב וכלי דם או מכאבי נשימה, הסיבה לכך היא לחץ דם של שרירי החזה ושרירי הסרעפת.

הצורה המינית המוקדמת של האמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדיג הופמן מתאפיינת בגילויים במחצית השנייה של השנה. ילד חולה מתחיל להחזיק את ראשו בזמן, הוא יושב, לפעמים הוא אפילו יכול לעמוד או ללכת. לאחר מכן מועבר alimentary enterocolitis את התקדמות המדינה מתרחשת: paresis רפוי מתבטאת תחילה על הרגליים, ואז הוא עולה על הגוף ועל הגפיים העליונות.

בשל ניוון שרירים מפוזר, פרכוסים מעוותים של הלשון, חוזים, רעד קטן של הידיים הם ציינו. סינדרום הבולב מתפתח הרבה יותר מאוחר. הצורה המוקדמת של ילדים של האמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדיג הופמן אינה ממאירה כמו הגרסה הראשונה של המחלה, אולם התוצאה הקטלנית מתרחשת ב -12-15 שנים.

הצורה המאוחרת של המחלה מתבטאת בגיל הילדים בגיל הרך. על רקע הרווחה המדומה, כאשר ילד זז באופן עצמאי, קופץ, רץ, נוקשות מופיע, תנועות הופכות מגושמות (הליכה של "בובת שעון"), ילדים לעתים קרובות מעידה.

ניוון שרירי השלד מתרחש בהדרגה ובאיטיות. מחלקות של הגפיים התחתונות, ואז השרירים של החלקים התחתונים של הגפיים העליונות מעורבים בתהליך, פלג גוף עליון. ניוון שרירים יכול להישאר בלתי נראה, כי בגיל זה הוא מפותח רקמות תת עורית.

בהדרגה יש היחלשות של רפלקסים כאלה כמו רפלקסים הלועג ופלטינה, ללא תנאי ירידה. המחלה מלווה על ידי עיוותים של מנגנון התמיכה, לרוב זה החזה "עוף". הפרוגנוזה עם טיפול הולם בזמן הוא נוח יותר ביחס שתי האפשרויות הראשונות. חולים יכולים לחיות עד 30-40 שנים. עם זאת, היכולת לעבור עצמאי נעלמת על ידי 10-12 שנים.

בספרות, לפעמים אתה יכול למצוא את הצורה הרביעית של המחלה - מבוגר, אשר מתבטא בגיל מעל 35 שנים.

זוהי צורה נדירה ביותר של המחלה, שבה יש הפרה של העצבנות של הקבוצות השריריות של הגפיים התחתונות בלבד.

חולים אלה מאבדים את היכולת לנוע באופן עצמאי, אך אין הפרות של נשימה, בליעה. הצורה הבוגרת של האמיוטרופיה אינה משפיעה על תוחלת החיים של החולים.

אבחון של ADD Verdnig-Hoffmann

האבחנה אושרה על בסיס התמונה הקלינית (תחילתה של שינויים אטרופיים, הופעת שינויים ניוונית בקבוצות שרירים פרוקסימליות, לחץ דם בשרירים, שרירים רוטטים שפה, היעדר pseudohypertrophy), נתוני ENMG (electroneuromyography), תוצאות ביופסיה של סיבי שריר, MRI, ניתוח גניאלוגי (חיפוש אחר מוטציות גנטיות אצל הורים ו ילד).

המחלה יש קורס מתקדם במהירות.

אבחנה דיפרנציאלית של האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן

1. עם מחלות אחרות המאופיינות ב"תסמונת ילדים איטית 2. מחלות גנטיות של מטבוליזם; 3.

האמיוטרופיה של אופנהיים (שנחשבת כיום על ידי כמה מומחים כגרסה של האמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג-הופמן); 4. שיתוק מוחין; 5.

ניוון שרירי מתקדם (דוכסנה וארבה-רוט); 6. אמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר; 7. להוביל שיכרון;

טיפול באמיוטרופיה של ורדיג הופמן

האמיוטרופיה של עמוד השדרה של Verdnig-Hoffmann היא כיום מחלה חשוכת מרפא, ללא הרף.

יש רק טיפול סימפטומטי: תרופות הפועלות על תהליכים מטבוליים של רקמת העצבים (cerebrolysin, aminolone, encephabol); nootropics (lucetam, nootropil); ויטמינים של קבוצה B; עיסוי וטיפול גופני, מיוחד דיאטה וכו '

עם מוטציות גנטיות באמיוטרופיה בעמוד השדרה, ירידה בייצור של חלבון SMN קשורה, מה שמוביל לאובדן של נוירונים מוטוריים. מספר המשימה של פרמקולוגיה מודרנית במחלה זו הוא החיפוש אחר תרופה שיכולה להגביר את רמת חלבון ה- SMN.

מניעת האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן

זהו אבחון בזמן של הפרעות גנטיות אצל ההורים, אבחון DNA טרום לידתי. אם מתגלה פתולוגיה בעובר, נפתרה בעיית ההפלה.

מקור: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

אמפיטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג הופמן

המחלה תוארה על ידי ורדיג בשנת 1891. ואת הופמן בשנת 1893. הוא עובר בירושה אוטוזומלית רצסיבית.

תדירות: 1 לכל 100 000 האוכלוסייה, 7 לכל 100 000 תינוקות.

Pathomorphology

יש חוסר התפתחות של תאי הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, demyelination של השורשים הקדמיים. לעתים קרובות יש שינויים דומים גרעינים המנוע שורשיהם של V, VI, VII, IX, X, XI ו XII עצבים גולגולתיים.

בשרירי השלד, שינויים נוירוגניים מאופיינים על ידי "ניוון קרן החלפה של קורות שרירים נייחות ומשומרות סיבים, וכן הפרעות טיפוסיות של myopathies ראשוני (hyalinosis, היפרטרופיה של סיבי שריר בודדים, hyperplasia חיבור רקמות).

תמונה קלינית

ישנן שלוש צורות של המחלה:

• מולדת,
• הגיל הרך
• מאוחר, מאופיין על ידי הזמן של הופעת הסימפטומים הקליניים הראשונים ואת קצב הזרימה של התהליך myodystrophic.

מתיצורה מלידהילדים נולדים עם פרוזה רפה. מהימים הראשונים של החיים הביע ירידה בשריר כללית כללית ירידה או חוסר רפלקסים עמוקים.

הפרעות בולטות מוקדמות, היניקה איטית מתבטאת, זעקה חלשה, הפסקולציה של הלשון, ירידה ברפלקס הלוע. פרזיס של הסרעפת מזוהה.

המחלה משולבת עם מומים osteoarticular: עקמת, בצורת משפך או "עוף החזה של המפרקים. הפיתוח של פונקציות סטטיות ומוטוריות הואט באופן דרמטי.

ילדים רבים עם מחלה מולדת יש ירידה המודיעין. לעתים קרובות יש מומים מולדים: הידרוצפלוס, קריפטורכידיזם, המנגיומה, דיספלסיה של מפרק הירך, כף רגל, וכו '.

זרםמתקדם במהירות, ממאיר. התוצאה הקטלנית מתרחשת לפני גיל 9 שנים.

אחד הגורמים העיקריים למוות הוא הפרעות סומטיות קשות (לב וכלי דם ונשימה חוסר עקביות), בשל חולשת שרירי החזה וירידה במעורבותה בפיזיולוגיה נשימה.

מתיצורת הילדות המוקדמתהסימנים הראשונים של המחלה מתרחשים, ככלל, במחצית השנייה של החיים. פיתוח המנוע בחודשים הראשונים הוא משביע רצון.

ילדים בזמן מתחיל להתחיל להחזיק את הראש, לשבת, לפעמים לעמוד. המחלה מתפתחת תת-קרקעית, לעיתים קרובות לאחר ההדבקה, הרעלת מזון.

פרזיס רך הוא בתחילה מקומי ברגליים, ולאחר מכן התפשט במהירות השרירים של תא המטען ואת הידיים. אנטרופים שרירים מפוזרים משולבים עם פסיקולציות של הלשון, רעד קטן של האצבעות, חוזי גידים.

טונוס שרירים, רפלקסים עמוקים מופחתים. בשלבים המאוחרים יש ירידה בשרירים הכולליים, תופעת שיתוק הבולבר.

זרםממאיר, אם כי מתון יותר מן צורת מולדת. התוצאה הקטלנית מגיעה ל 14-15 שנים של חיים.

מתיטופס מאוחרהסימנים הראשונים של המחלה להתרחש, שנים. לפי גיל זה הילדים השלימו לחלוטין את היווצרות של פונקציות סטטי ו תנועה. רוב הילדים הולכים ורצים בעצמם.

המחלה מתחילה באופן בלתי נראה. תנועות נעשות מביכות, לא בטוחות. ילדים לעתים קרובות למעוד, ליפול. השינויים בהליכה - הם הולכים, מכופפים את הרגליים בחיקה (ההליכה של "בובת שעון").

פרזיס איטי הוא בתחילה מקומי בקבוצות הפרוקסימלי של השרירים של הגפיים התחתונות; קבוצות פרוקסימליות של שרירי הגפיים העליונות, שרירי תא המטען; אטרופיה של השרירים היא בדרך כלל לא פולשנית בשל שומן תת עורית מפותח היטב שכבה. פסיקולציות אופייניות של הלשון, רעידות קטנות באצבעות, תסמינים בולביים - קשקוש וניוון של הלשון, ירידה ברפלקסים הלועיים והפאלאטינים. רפלקסים עמוקים נכבית כבר בשלבים המוקדמים של המחלה. דפורמציות גרמיות גרמיות מתפתחות במקביל למחלה הבסיסית. העיוות הבולט ביותר של החזה.

זרםממאיר, אבל רך יותר מאשר שתי צורות הראשונות. הפרת היכולת של הליכה עצמאית מתרחשת בגיל 10-12. חולים לחיות עד 20-30 שנים.

אבחון ואבחון דיפרנציאלי

כדי להבדיל בין צורות מולדות מוקדמות בראש ובראשונה מהמחלות הכלולות בקבוצת התסמונות עם היפוטוניה שרירית מולדת (תסמונת "ילד רפוי"): Opietheim amytonia, צורה מולדת של ניוון שרירים, מחלות מטבוליות תורשתיות, תסמונות כרומוזומליות ואחרים. יש להבדיל בין הצורה המאוחרת לבין האמיוטרופיה של עמוד השדרה של קוגלברג-וולנדר, הניוון השרירי המתקדם של דושן, ארבה-רוט, ועוד.

טיפול

עם האמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג-הופמן רושמים LFK, עיסוי, סמים המשפרים את התפיסה של רקמת העצבים: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

מקור: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

עמוד השדרה של האמיוטרופיה לילדים Verdig-Hoffmann: סימפטומים של תסמונת של ילד רפוי וטיפול

המושג הכללי של הפתולוגיה:amyotrophy עמוד השדרה ילדים Verdnig-Hoffmann מתייחס לקבוצה של מחלות בהם גרעינים המנוע ממוקם בקרניים הקדמיות של חוט השדרה מושפעים.

זה גורם לתהליך שבו ניוון הדרגתית של רקמת שריר מתרחשת. המחלה מתחילה להתגלות בילדות המוקדמת (בדרך כלל מגיל שלושה חודשים) ומסתיימת בהתפתחות תסמונת של ילד איטי.

בתוך כמה שנים, המוות מתרחש.

תדירות התרחשות:למאה אלף תינוקות יש רק שבעה ילדים שיש להם את הסימפטומים של המחלה.

סיבות

רוב הווריאציות של האמיוטרופיה של עמוד השדרה נגרמות על ידי מוטציות המתרחשות בכרומוזום החמישי והן עוברות בירושה על ידי הסוג האוטומטי. לפעמים, אוטוסומלי דומיננטי, X- מקושר וריאציות רצסיבית של ירושה יכולה להתרחש. לפעמים יש אפשרויות ספוראדיות.

בקרניים הקדמיות של חוט השדרה, תאים מפותחים נמצאים. השורשים הקדמיים הם demyelinated.

שינויים דומים משפיעים על הגרעינים והשורשים של עצבי הגולגולת הבאים: טריגמינלי(V); abducent(VI); פנים(VII); glossopharyngeal(ט); נודד(X); נוסף(XI); תת-סמלי(יב). שינויים בשרירי השלד מאופיינים על ידי: ניוון קרן, hyalinosis, hyperplasia רקמת חיבור, תהליכים hypertrophic בסיבי שריר בודדים.

תמונה קלינית

ישנן שלוש צורות של האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן של עמוד השדרה של הילדים, שונות בזמן, כאשר הסימפטומים הראשונים מופיעים, ואת הדינמיקה של התפתחות של תהליך myodystrophic: מולד; ילדות מוקדמת; מאוחר.

מאפייני הצורה המולדת

פרזיס איטי מתרחשת מיד לאחר הלידה.

יתר לחץ דם שרירי שכיח במיוחד, מאופיין בהכללת התהליך, ובהיעדר רפלקסים מהגידים.

מופיעים במהירות הפרעות בוליות: מציצה איטית; פרפור של הלשון; בכי חלש; רפלקס הלוע.

במקביל, צורה זו של מחלת ורדיג-הופמן יכולה להיות משולבת עם מומים שונים של שרירים ושלד: עקמת; החוזה של המפרקים; החזה בצורת משפך.

הפונקציות הסטטיות והמוטוריות מתפתחות באיטיות רבה. האינטלקט אצל ילדים אלה מצטמצם בדרך כלל.

לעתים קרובות יכולות להיות מומים מולדים: קריפטורכידיזם; כף רגל; המנגיומה; הידרוצפלוס; דיספלסיה של מפרקי הירך.

מהלך הצורה המולדת:מאופיין ממאירות והתקדמות מהירה. הסיבות למוות - לב וכלי דם ונשימה נשימתית - הן בשל חולשת שרירי החזה.

מאפייני צורת הגיל הרך

במחצית השנייה של החיים הראשונים, סימנים ראשונים של האמיוטרופיה בעמוד השדרה מתבטאים. פיתוח המנוע בשלושת החודשים הראשונים לקיומה הוא משביע רצון.

ילדים מתחילים להחזיק את ראשיהם, לשבת ולפעמים ללכת. הזרם של צורה זו הוא תת-קרקעי: הוא מתעורר, ככלל, לאחר ההדבקה המעורה המועברת.

לוקליזציה ראשונית של paresis רפוי - רגליים, ואז - זרועות ותא המטען.

ניוון מפוזר של רקמות שריר במקרה זה הוא בשילוב: asciculation; רעד של אצבעות; שפה; גיד. בשלבים מאוחרים יותר, שיתוק בולאר הוא ציין, לחץ דם שריר.

מאפייני הצורה המאוחרת

מתחיל בגיל שנתיים. בשלב זה, פונקציות סטטי ו מוטורי, ככלל, מפותחים. ילדים הולכים, רצים.

התחלת תהליך הניוון היא הדרגתית, איטית, כמעט בלתי נתפסת: יש אי-נוחות ואי-ודאות בתנועות, בהליכה האופיינית ל"בובת השעון הילדים הולכים, בעודם עושים את כיפוף הרגליים בברכיים.

סימנים של הצורה המאוחרת של האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן של עמוד השדרה של הילדים כוללים: paresis בהיר עם לוקליזציה של התהליך בגפיים התחתונות (קבוצות פרוקסימליות שרירים); חשיפה נמוכה של התהליך האטרופי עקב התפתחות טובה של השכבה התת עורית של רקמת השומן; ירידה בלבלב וברפלקס פלאטיני; הכחדה גידולים גידים ו periosteal; דפורמציות osteoarticular של החזה כמו גילויים של פתולוגיה משולבת; רעד של אצבעות (קטנות), סימני הבולבאר שיתוק;

אבחון מחלתו של ורדיג-הופמן

בסיס הניסוח הן שיטות הסקר הבאות:

• ניתוח גניאלוגי;
• אבחון מעבדה של הפרעות גנטיות; אלקטרומגוגיה;
• קבלת ביופסיות של רקמת שריר עם בדיקה pathomorphological הבאים שלהם;
• קביעת הפעילות של CK;

תשומת לב מיוחדת מוקדשת למוזרויות של סימפטומים קליניים:

1. תחילתה של האמיוטרופיה של ורדיג-הופמן של עמוד השדרה של הילדים;
2. לוקליזציה של אטרופים מפוזרים בקבוצות שרירים פרוקסימליות;
3. לחץ דם שריר כללי;
4. הקסם והפרפור של הלשון;
5. היעדר פסאודו-אפרטרופיה; קורס ממאיר.

אבחנה דיפרנציאלית:כאשר יש לא לכלול את האבחנה של האמיוטרופיה על ידי ורדיג-הופמן; Amyotonia של אופנהיים; ניוון שרירים של דוכסנה וארבה - רוטה; ילדים של המוח שיתוק (צורה אטונית); אמיוטרופיה של עמוד השדרה של קוגלברג-וולנדר; מחלות מטבוליות תורשתיות; ספונדילוזיס של עמוד השדרה הצווארי; שיכרון להוביל.

שיטות טיפול משומשות

אין שיטות טיפול יעילות אשר יכולות להשפיע על הגורם לאמיוטרופיה של ורדיג-הופמן של עמוד השדרה.

השתמש בסמים המשפרים את התהליכים הטרופיים של רקמת העצבים. אלה כוללים: Cerebrolysin; aminolone; אנצפלוס.

חולים כאלה הם prescribed עיסוי וטיפול גופני.

מקור: http://pediatriya.info/?p=152

ניוון שרירים בשדרה

ניוון שרירים השדרה (amyotrophy) היא קבוצה של מחלות גנטיות שבהן ניוון שריר מתקדם מתפתח כתוצאה מפגיעה הנוירונים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה.

המחלה מתפתחת לעתים קרובות בשנים הראשונות לאחר הלידה ויש לה תוצאה שלילית.

הופעת התהליך הפתולוגי בבגרות מתאפיינת בעלייה איטית בסימפטומים ובקורס חיובי יותר. עד כה לא נמצא טיפול יעיל לאטרופיה בשריר השדרה.

עם זאת, מדענים של מדינות רבות בעולם מנהלים פיתוח רפואי של מוצר תרופתי שיכול להפוך לפריצת דרך בטיפול במחלות נוירולוגיות קשות.

סיבות

נשיאת הגן אינה משפיעה על מצב הבריאות. מחקרים מדעיים הראו כי כל אדם 40 יש מוטציה של הגן ניוון שריר.

הגן SMN משפיע על ייצור של חלבון מסוים, אשר הכרחי לפעילות חיונית של motoneurons הממוקם הקרניים הקדמיות של חוט השדרה.

כתוצאה מכך, תאי עצב אינם מבצעים את התפקודים הבסיסיים - ביצוע דחפים עצביים מהחלקים המרכזיים לפריפריה לשרירי השריר.

שינוי העצבנות של השרירים מוביל להפרת זרימת הדם, תהליכים מטבוליים ו contractility, אשר הזמן גורם להם להחליש, ירידה בנפח, חוסר היכולת לשמור על המנוע הרגיל לפעילות

במקרים מסוימים לא ניתן לאשר את האופי התורשתי של המחלה.

צורות נרכשות של המחלה יכולות להתרחש כתוצאה מפציעות בעמוד השדרה, זיהום מערכת העצבים המרכזית מדבקת עגבת, הפרעות האנדוקרינית בסוכרת, beriberi.

תמונה קלינית

לאמיוטרופיה יש מספר צורות שונות זה מזה בגיל הופעת הסימפטומים הראשונים, חומרת מהלך התהליך הפתולוגי ותוחלת החיים של החולים.

המחלה מאופיינת בהתפתחות של מוגבלות, המלווה בהפרת פעילות מוטורית וחוסר יכולת לשירות עצמי בבית.

במקרים קליניים חמורים, חולים דורשים פיקוח רפואי קבוע ועזרה חיצונית בחיי היומיום.

האמיוטרופיה מובילה למוגבלות בילדות המוקדמת

המעבר אפשרי בעזרת כסאות גלגלים, הליכונים, קביים, מקל הליכה.

התוצאה הקטלנית נובעת מסיבוכים עומדים על מערכת הנשימה והלב וכלי הדם, המתבטאת בדלקת ריאות חמורה ובאי ספיקת לב.

התהליך הפתולוגי אינו כולל סיבי עצב רגישים, ולכן כל מיני רגישות נשמרים. אינטלקט ותפקודים מנטליים אינם סובלים ומתפתחים היטב בהוראת הילד.

סוג 1 (מחלת ורדיג-הופמן)

מחלתו של ורדניג-הופמן התגלתה בסוף המאה ה -18 על ידי נוירופתולוגים ידועים, אשר לכבודם היא נקראה.

הם תיארו את הסוג החמור ביותר של המחלה עם פרוגנוזה שלילית וליקויים משמעותיים בפעילות המוטורית של הגפיים.

בעת גילוי המחלה ועד עצם היום הזה, הפרוגנוזה על חייהם של החולים נותרה מאכזבת, לעיתים קרובות חולים מתים בילדות המוקדמת.

לאחר הלידה, הסימפטומים של המחלה לגדול במהלך 6 החודשים הראשונים של חייו של הילד. שימו לב לפעילות המוטורית הרדומה - הילוד בדרך כלל טמון בתנוחה שטוחה על הגב (תנוחת צפרדע), אינו מתגלגל, מתכופף רק לעתים נדירות ומשחרר את הרגליים.

סימפטום אופייני למחלה הוא התנודדות כאוטית של השרירים הפגועים, הנקראים "פאסיקולציה".

כלוב החזה הגלום בשל תת-פיתוח של שרירי intercostal

כתוצאה מפגיעה במוטונורונים ופגיעה בצריכת הדחפים העצביים מהמוח, השרירים אינם מתפתחים, יורדים בנפח. ניוון של סיבי שריר יכול להסתתר מתחת לשכבת שומן תת עורית מפותחת בתחילת המחלה.

בבדיקה אין לקבוע את רפלקסים הגידים של התחתון, לעתים קרובות יותר איברים העליון. ישנן בעיות עם נשימה ובליעה עקב הפרה של העצבנות של הלוע, שרירי interstostal ו הבטן, הסרעפת.

זה גורם להופעת דלקת ריאות ואוכל, אשר, אם בטרם עת, מוביל למוות.

מחלת ורדיג-הופמן מאופיינת בדפורמציה של השלד בשל חוסר היכולת של השרירים החלשים לשמור על העצמות במצב נכון אנטומית.

בניסיונות של הילד לשבת את העקמומיות של עמוד השדרה נוצר, העקמת ואת קיפוזיס פתולוגי מתפתח. אטרופיה של השרירים intercostal מוביל שיטוח של החזה, אשר בתורו מחמירות את העבודה של הלב ואת איברי הנשימה.

אטרופיה של שרירי הראש והצוואר מקשה על הראש לנוע, וירידה בעוצמת האיברים העליונים מונעת התפתחות של כישורים בשירות עצמי בחיי היומיום.

סוג 2 (טופס תינוקות)

צורת תינוקות או סוג 2 ניוון שרירים השדרה נוצר אצל ילדים בגילאי 7-18 חודשים, מאובחנת כאשר הילד מנסה לזחול, לשבת, ללכת לבד.

מאז הלידה, הם ציינו את הפעילות המוטורית האיטית של הילודים, עיכוב בהתפתחות הגופנית, ירידה ברפלקסים של גיד.

צורת תינוקות היא קלה יותר מסוג 1 של המחלה, המאופיינת על ידי התקדמות איטית של ניוון שרירים, תוחלת החיים של חולים בדרך כלל מגיע 16-18 שנים.

סוג של הגפיים התחתונות עם סוג 1 ו 2 amyotrophy סוג

ילדים מסוגלים לשבת בכוחות עצמם, לזחול, לקום על רגליהם, אבל לא יכולים ללכת בלי עזרה. מיומנויות שירות עצמי נשמרות בבית, אשר גם נותן הזדמנות לערב ילדים למידה עצמאית.

פעילות הנשימה אינה מסובכת, רפלקסים בולעים נשמרים.

עם זאת, בשל פעילות מוטורית נמוכה, חולים פגיעים למחלות בדרכי הנשימה ודלקת ריאות, אשר מחמיר באופן משמעותי את הבריאות עלולה להוביל לסיבוכים רציניים.

סוג 3 (טופס לנוער, מחלת קולנברג-וולנדר)

מחלת Kulenberg-Welander או טופס לנוער מתרחשת לאחר שהגיע לגיל שנתיים, לעתים קרובות מתפתח במהלך ההתבגרות.

מאופיינת על ידי קורס מתקדם איטי.

חולים אלה בפיתוח מוקדם של הפתולוגיה מסוגלים ללכת באופן עצמאי, לטפס על המדרגות, לשבת על כיסא או מיטה לקום.

הפרעות נשימתיות עם ניוון בעמוד השדרה יכולות להוביל למוות

עם זאת, עם הזמן הוא הופך להיות יותר קשה לזוז, ועל מנת לבצע תנועות בסיסיות יש לנקוט מאמצים רבים. כתוצאה מכך, השרירים של הירך והישבן הם יתר על המידה (מעובה).

היכולת לנוע ולשירות עצמי נמשכת די הרבה זמן, אבל התוצאה הבלתי נמנעת של המחלה היא נכות - חולים נאלצים להשתמש בכיסא גלגלים.

סוג 4 (טופס למבוגרים)

הצורה הבוגרת של המחלה היא הרבה פחות שכיחה מהסוגים הנ"ל של המחלה ומתפתחת בגיל מעל 30-40 שנים. הוא מאופיין בהתקדמות איטית ובתוצאה חיובית.

התהליך הפתולוגי כרוך בעיקר בשרירי הראש והצוואר, שאינם משפיעים על אובדן היכולת לעבוד ואינם גורמים לירידת פעילות מוטורית. סימן קליני אופייני מטלטל את הלשון, הבעות פנים חלשות והגבלת ניידות הראש.

ככל שהסימפטומים הראשונים של האמיוטרופיה מופיעים מאוחר יותר, כך עדיף יותר הפרוגנוזה לחיים.

אבחון וטיפול טקטיקות

אבחון המחלה נקבע על ידי הסימנים הקליניים האופייניים לתוצאות הבדיקה הנוירולוגית. לאשר את האמיוטרופיה על ידי ביופסיה של השרירים הפגועים, שם מזוהים שינויים פתולוגיים.

יש לבצע הדמיית מחשב ותהודה מגנטית (CT, MRI) כדי לזהות חריגות באזור הקדמי של חוט השדרה.

הקצה נוירומיוגרפיה כדי לזהות את ההאטה או היעדרם של תהליכי העברת הדחפים העצביים.

מיקרוסקופיה של סיבי שריר מושפעים עם amyotrophy

יש להבין כי הרפואה המודרנית לא יכולה לרפא את המחלה. הטיפול נועד לשמר את הפונקציות החיוניות של המטופל ולמנוע סיבוכים. הטיפול השמרני כולל:

ניתן גם לקרוא:הסימפטומים של דלקת המפרקים של הצוואר

• תרופות לשיפור ההתנהגות של דחפים עצביים מהחלקים המרכזיים של מערכת העצבים לפריפריה - nivalin, proserin;
• הכנה לנורמליזציה של תהליכים מטבוליים ושיפור מיקרו-סירקולציה של רקמות עצבים ושרירים - אשלגן אשלגן, actovegin, lidase, חומצה ניקוטינית;
• קומפלקסים של ויטמיני B כדי לשפר את העצב שריר - milgamma, neuromultivitis;
• תרופות נויטרופיות לשיפור זרימת הדם ברקמת העצבים והפעלת חילוף החומרים - נוטרופיל, פיראטם;
• טיפולים פיזיותרפיים לקביעת ההשפעה החיובית של תרופות - פרפין, מגנטוטראפיה, UHF;
• עיסוי כדי לנרמל את טונוס השרירים, לשחזר את זרימת הדם, למנוע חוזים (immobility) של המפרקים;
• התעמלות טיפולית לאימון שרירים, חיזוק הרצועות, מנרמל את פעולת הלב ואברי הנשימה;
• התקנים אורתופדיים לשמירה על תפקוד תקין של החזה, הגפיים העליונות והתחתונות.

בשלבים הסופיים של התפתחות המחלה, החייאה ו אוורור מלאכותי עקב שינויים בלתי הפיכים בשרירים המעורבים בתהליך נשימה.

ניוון שרירים בעמוד השדרה מתייחס למחלה נוירולוגית קשה הקשורה בתבוסה של המסלולים המוטוריים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה. פיתוח של תרופה חדשנית שיכולה למלא את החלבון העצבית החסר, נותן תקווה למטופלים להתאוששות.

מקור: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya