ניוון שרירים דושן: סימפטומים וטיפול

ניוון שרירי של דושן הוא הפרעה גנטית הקשורה להפרעה במבנה של סיבי השריר. סיבי השריר במחלה זו, בסופו של דבר, להיפרד, ואת היכולת לנוע אבוד. ניוון שרירי של דושן מועבר דבק למין, גברים חולים. זה מתבטא כבר בילדות. בנוסף להפרעות שרירים, המחלה מובילה לעיוותים השלד, יכול להיות מלווה נשימה, אי ספיקת לב, הפרעות נפשיות ואנדוקריניות. שיטה רדיקלית של טיפול, המאפשרת לחסל את המחלה, עדיין אינה זמינה. כל האמצעים הקיימים הם סימפטומטיים בלבד. לעתים קרובות, החולים מצליחים לשרוד את הסף של 30 שנה. מאמר זה מוקדש הסיבות, תסמינים, אבחון וטיפול של דושן שרירים ניוון.

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1861 (על פי מקורות אחרים - 1868) על ידי נוירולוג צרפתי ונושא את שמו. זה לא כל כך נדיר: מקרה אחד עבור , 00 תינוקות. מבין כל התרופות הידועות, ניוון שרירים הוא הנפוץ ביותר.

סיבת מחלה

בלב דושן שרירים ניוון הוא פגם גנטי של כרומוזום X סקס.

אחד האתרים של כרומוזום X מכיל גן שקודם לייצור בגוף של חלבון שריר מיוחד הנקרא דיסטרופין. דיסטרופין חלבון יוצר את הבסיס של סיבי שריר (myofibrils) ברמה מיקרוסקופית. תפקיד הדיסטרופין הוא לשמור על השלד הסלולרי, כדי להבטיח את היכולת של myofibrils למספר פעולות של התכווצות והרפיה. עם דושן שרירים Ducrophne, חלבון זה הוא נעדר לחלוטין או מסונתז על ידי אחד פגום. רמת הדיסטרופין הנורמלי אינו עולה על 3%. זה מוביל להרס של סיבי שריר. השרירים נולדים מחדש ומוחלפים ברקמת שומן ורקמת חיבור. באופן טבעי, באותו הזמן, המרכיב המוטורי של הפעילות האנושית הולך לאיבוד.

המחלה יורשת על ידי סוג רצסיבי הקשור כרומוזום X. מה זה אומר? מאחר שכל הגנים האנושיים משויכים, כלומר, הם משכפלים זה את זה, על מנת שיופיעו שינויים פתולוגיים בגוף עם מחלה תורשתית, יש צורך כי הפגם הגנטי שמקורו כרומוזום אחד או חלקים דומים של שניהם כרומוזומים. אם המחלה מתרחשת רק עם מוטציות בשני הכרומוזומים, אז זה סוג של ירושה נקרא רצסיבי. כאשר אנומליה גנטית מזוהה רק בכרומוזום אחד, אך המחלה עדיין מתפתחת, סוג זה של ירושה נקרא דומיננטי. סוג רצסיבי אפשרי רק עם נזק סימולטני לכרומוזומים זהים. אם הכרומוזום השני הוא "בריא אז המחלה לא קמה. זו הסיבה שדיסטרופיה שרירית של דושן היא הרבה גברים, כי יש להם כרומוזום X אחד במערך הגנטי, והשני (זוג) - U. אם הילד מקבל כרומוזום X "שבור אז הוא חייב להיות חולה, כי אין לו כרומוזום בריא. כדי שהדיסטרופיה השרירית של דושן תתעורר אצל הנערה, יש צורך לגשר בגנוטיפ שלה בשני כרומוזומי X פתולוגיים זה כמעט בלתי סביר (במקרה זה, אבא של הילדה חייב להיות חולה, ואת האם במערך הגנטי חייב להיות פגום X כרומוזום). בנות פועלות רק כנשאים של המחלה ומעבירים אותה לבניהם. כמובן, במקרים מסוימים של המחלה הם לא תוצאה של ירושה, אבל להתעורר באופן ספוראדי. משמעות הדבר היא הופעת מוטציה במערך הגנטי של הילד באופן ספונטני. מוטציה חדשה יכולה להיות בירושה (בתנאי שיכולת ההעתקה נשמרת).

תסמינים של המחלה

ניוון השרירים של דושן מתבטא תמיד לפני גיל חמש. לרוב, הסימפטומים הראשונים מתרחשים עוד לפני 3 שנים. ניתן לחלק את כל הביטויים הפתולוגיים של המחלה למספר קבוצות (בהתאם לאופי השינויים):

• התבוסה של שרירי השלד;
• עיוותים של השלד;
• התבוסה של שריר הלב;
• הפרעות נפשיות;
• הפרעות אנדוקריניות.

נזק לשרירי השלד

התבוסה של רקמת השריר היא הביטוי העיקרי של המחלה. זה גורם חולשה שרירים כללית. הסימפטומים הראשונים זחילה מעיניהם.

ילדים נולדים ללא סטיות. עם זאת, הפיתוח המוטורי שלהם מפגר מאחור בקצב לעומת עמיתים. ילדים כאלה הם פחות פעילים ומניעים. בעוד הילד הוא קטן מאוד, זה קשור לעתים קרובות עם המאפיינים של המזג ולא לשים לב לשינויים ראשוניים.

סימנים ברורים להתעורר עם תחילת הליכה. ילדים נופלים ונעים על בהונותיהם (על גרביים). יש לציין כי הפרות אלה אינן מתפרשות בשלבים הראשונים של הילד, שכן יושר בהתחלה עבור כל הילדים קשורה נופל ומבוכה. כאשר רוב בני גילם כבר נעים למדי בביטחון, הבנים עם ניוון שרירי דושן ממשיכים לרדת.

כאשר הילד לומד לדבר, הוא מתחיל להתלונן על חולשה ועייפות מהירה, חוסר סובלנות לפעילות גופנית. ריצה, טיפוס, קפיצה ופעילויות מועדפות אחרות של ילדים לילד עם ניוון שרירי של דושן אינם מושכים.

ההליכה של ילדים כאלה דומה לברווז: נראה שהם נופלים מרגל לרגל.

ביטוי מוזר של המחלה הוא סימפטום של Hovers. הוא כולל את הדברים הבאים: כאשר ילד מנסה לקום מברכיו, מתיישב, מהרצפה הוא משתמש בידיו כדי לעזור לשרירי הרגליים החלשים. על כך הוא מניח את ידיו על עצמו, "מטפס על הסולם, על עצמו."

דושן שרירים ניוון יש סוג עולה של חולשת שרירים. משמעות הדבר היא כי בחולשה הראשונה מתבטאת ברגליים, ואז מתפשט לאגן ואת תא המטען, ולאחר מכן על הכתפיים, הצוואר, ולבסוף, את הידיים, שרירי הנשימה וראש.

למרות העובדה כי עם מחלה זו, סיבי השריר עוברים הרס ופיתוח של ניוון, שרירים מסוימים עשויים להיראות נורמלי למדי או אפילו מנופח כלפי חוץ. מה שנקרא pseudohypertrophy של השרירים מתפתח. לרוב זה תהליך ניכר ב gastrocnemius, gluteal ו deltoid השרירים, השרירים של הלשון. המקום של סיבי שריר שבורים תופסת רקמת שומן, ולכן את האפקט של פיתוח שרירים טוב נוצר, וזה לא המקרה לבדיקה.

התהליך האטרופי בשרירים הוא תמיד סימטרי. הכיוון העולה של התהליך מוביל להופעת "אספן" של המותניים, להבי "פריגואיד" (פיגום השכם שמאחורי הגוף, כמו כנפיים), את הסימפטום של "כתף חופשי רצועות" (כאשר הראש נראה ליפול לתוך הכתפיים כאשר מנסים להרים את הילד תחת העכבר). הפנים hypomimetic, השפתיים יכול לעבות (החלפת שריר עם שומן ורקמת חיבור). הפרעת הלשון היא הסיבה להפרעות דיבור.

הרס השרירים מלווה בהתפתחות של התכווצויות שרירים וקיצור הגידים (זה נראה בבירור בדוגמה של גיד אכילס).

רפלקסים Tendon (הברך, אכילס, שרירי הזרוע, התלת ראשי וכן הלאה) הולכים ופוחתים בהדרגה. השרירים מרגיש צפוף, אבל ללא כאבים. טונוס שרירים בדרך כלל פוחתת.

ההתפתחות ההדרגתית של חולשת השרירים גורמת לכך שבגיל 10-12 ילדים רבים מאבדים את היכולת לנוע באופן עצמאי וזקוקים לכיסא גלגלים. היכולת להישאר עומדת על ממוצע של עד 16 שנים.

בנפרד, יש להזכיר את מעורבותם של שרירי הנשימה בתהליך הפתולוגי. זה נצפה לאחר תקופת ההתבגרות. חולשת הסרעפת ושאר השרירים המעורבים במעשה הנשימה גורמת לירידה הדרגתית ביכולת הריאה ובנפח האוורור. בלילה, זה בולט במיוחד (יש התקפי מחנק), ולכן ילדים עלולים לחשוש ללכת לישון. טפסים כישלון נשימתי, אשר מחמירה את מהלך זיהומים intercurrent.

עיוותים של השלד

זה קשור עם שינויים בסימפטומים שריר. ילדים מתפתחים בהדרגה לרוחב המותני (לורדוזיס), העקמומיות של עמוד השדרה החזי בצד (סקוליוזיס) וגובה (קיפוזיס), צורת השינויים ברגל. עם הזמן, אוסטאופורוזיס מפוזר מתפתח. תסמינים אלה תורמים עוד יותר לירידה בהפרעות מוטוריות.

התבוסה של שריר הלב

זה סימפטום חובה של ניוון שרירים דושן. החולים מפתחים קרדיומיופתיה (היפרטרופית או מורחבת). מבחינה קלינית, היא מתבטאת בהפרעות בקצב הלב, בשינויים בלחץ הדם. גבולות הלב גדלים, אבל לב גדול כזה יש פונקציות קטנות. בסופו של דבר, אי ספיקת לב נוצר. השילוב של אי ספיקת לב חמורה עם הפרעות נשימה על רקע זיהום עלול לגרום למוות בחולים עם ניוון שרירי של דושן.

הפרעות נפשיות

זה לא סימן חובה, אבל אפשרי של המחלה. זה קשור עם מחסור של צורה מסוימת של דיסטרופין - apodystrophin, הכלול במוח. נכות אינטלקטואלית נע בין זניח לטמטום. במקרה זה, חומרת ההפרעות הנפשיות אינה קשורה בשום אופן למידת הפרעות השרירים. הפרעה חברתית בשל חוסר היכולת לנוע בחופשיות לבקר במוסדות הילדים (גנים, בתי ספר) תורמת להחמרה של הפרעות קוגניטיביות.

הפרעות אנדוקריניות

מתרחשים 30-50% מהחולים. יכול להיות די מגוונת, אבל לעתים קרובות יותר את השמנה זו עם בתצהיר השולט של שומן פנימה אזורים של בלוטות החלב, הירכיים, הישבן, חגורת הכתף, חוסר פיתוח (או הפרעה לתפקוד) של מינית גופים. לחולים יש לעיתים קרובות צמיחה נמוכה.

הניוון השרירי של דושן מתקדם בהתמדה. על ידי 15-20 שנים, כמעט כל החולים אינם מסוגלים שירות עצמם בגלל חוסר תנועה. בסופו של דבר, זיהומים חיידקיים (איברי נשימה ושתן, נגוע decubitus עם טיפול מספיק), אשר, על רקע של הלב ואת חוסר הנשימה חוסר, להוביל קטלני תוצאה. מעטים מהחולים שרדו את גיל 30 שנים.

אבחון

אבחנה של ניוון שרירים של דושן מבוססת על מספר סוגים של מחקרים, שהראשון בהם הוא בדיקה גנטית (אבחון DNA).

רק זיהוי של פגם X כרומוזום באתר האחראי לסינתזה של דיסטרופין, מאשרת באופן מהימן את האבחנה. לפני ביצוע ניתוח כזה, האבחון הוא ראשוני.

משיטות אחרות של מחקר ניתן להשתמש:

• קביעת פעילות של קריאטין phosphokinase (CK). אנזים זה משקף את המוות של סיבי שריר. ריכוז שלה ניוון שרירים דושן עולה על הנורמה עשרות ומאות פעמים עד 5 שנים של גיל. מאוחר יותר, את רמת האנזים בהדרגה, כי כמה סיבי השריר נהרסים באופן בלתי הפיך;
• אלקטרומגיאוגרפיה. שיטה זו מאפשרת לנו לאשר את העובדה כי המחלה מבוססת על השינויים העיקריים בשרירים, בעוד חוטי העצבים הם שלמים לחלוטין;
• ביופסיה בשרירים. בעזרתו לקבוע את תכולת החלבון של דיסטרופין בשריר. עם זאת, בקשר עם שיפור של אבחון גנטי בעשורים האחרונים, הליך טראומטי זה נסוג אל הרקע;
• בדיקות נשימה (בדיקת היכולת החיונית של הריאות), ECG, אולטראסאונד של הלב. שיטות אלו אינן משמשות לבדיקת אבחנה, אך יש צורך בזיהוי פתולוגי שינויים במערכת הנשימה ובמערכת הלב וכלי הדם על מנת לתקן את הזמינות הפרות.

גילוי של ילד חולה במשפחה פירושו כי כרומוזום X הפתוגן נמצא בגנוטיפ של האם. במקרים נדירים, האם יכולה להיות בריאה אם ​​המוטציה התרחשה בילד במקרה. נוכחות של כרומוזום X פגום נושאת סיכון להריונות הבאים. לכן, משפחות כאלה צריך להיות מומלץ על ידי גנטיקאי. במקרה של הריונות חוזרים ונשנים, ההורים מציעים אבחון טרום לידתי, כלומר, מחקר גנוטיפ של ילד שטרם נולד במטרה להוציא מחלות תורשתיות, כולל ניוון שרירים דושן.

לצורך המחקר, יש צורך בתאי העובר, אשר מתקבלים על ידי הליכים שונים בתקופות שונות של הריון (לדוגמה, ביופסיה של מינית, מי שפיר ועוד). ואף על פי שמניפולציות רפואיות אלה נושאות סיכון מסוים להריון, הן מאפשרות לכם לענות במדויק על השאלה: האם לעובר יש מחלה גנטית.

טיפול

ניוון שרירי של דושן הוא כיום מחלה חשוכת מרפא. ניתן לעזור לילד (מבוגר) להאריך את הזמן של הפעילות המוטורית, באמצעות שונים דרכים לתמיכה בחוזק השרירים, פיצוי על שינויים קרדיווסקולריים מערכות נשימה.

למרות זאת, תחזיות המדענים לגבי התרופה המלאה למחלה זו אופטימיות למדי, שכן הצעדים הראשונים כבר נלקחו בכיוון זה.

נכון לעכשיו, לטיפול ניוון שרירים דושן מתרופות להשתמש:

• סטרואידים (עם יישום קבוע הם יכולים להפחית את חולשת השרירים);
• β-2-adrenomimetics (גם באופן זמני לתת כוח השרירים, אבל לא להאט את התקדמות המחלה).

השימוש ב- β-2-adrenomimetics (Albuterol, Formotherol) אינו בעל מובהקות סטטיסטית, שכן יש ניסיון מועט בשימוש בפאתולוגיה זו. השליטה על השינויים במצב הבריאות בקבוצה של חולים שהשתמשו בתרופות אלו בוצעה במשך שנה אחת. לכן, כדי לטעון כי הם עובדים במשך זמן רב יותר, אין אפשרות.

הבסיס לטיפול כיום הוא סטרואידים. הוא האמין כי השימוש שלהם מאפשר קצת זמן כדי לשמור על כוח השרירים, כלומר, הם יכולים להאט את התקדמות המחלה. בנוסף, הוכח כי סטרואידים להפחית את הסיכון של עקמת ב Duchenne שרירים ניוון. עם זאת, האפשרויות של תרופות אלה מוגבלות, ואת המחלה יתקדם בהתמדה.

מתי הם מתחילים בטיפול בהורמונים? הוא האמין כי הזמן האופטימלי עבור תחילת הטיפול הוא שלב של המחלה, כאשר המיומנויות המוטוריות לא לשפר, אבל לא להתדרדר עדיין. בדרך כלל זה קורה בגיל 4-6 שנים. התרופות הנפוצות ביותר הן Prednisolone ו Deflazacort. מינונים מוקצים בנפרד. התרופות משמשות כל עוד יש אפקט קליני גלוי. כאשר השלב של התקדמות המחלה מגיע, הצורך להשתמש בסטרואידים נעלם, והם בהדרגה (!) בוטלו.

מן ההכנות תרופות גם על ניוון שרירים דושן ליישם את הלב אמצעים (antarrhythmic, מטבולית, מעכבי האנזים aniototensin הממיר). הם מאפשרים לך להתמודד עם ההיבטים הקרדיולוגיים של המחלה.

של שיטות טיפול לא תרופתי, תפקיד משמעותי הוא שיחק על ידי פיזיותרפיה טיפול אורתופדי. טכניקות פיזיותרפיה מאפשרות זמן רב יותר, ללא יישומן, לשמור על גמישות וניידות של המפרקים, תמיכה בכוח השרירים. הוכח כי פעילות גופנית מתונה משפיעה לטובה על מהלך המחלה, אך חוסר המעש והמיטה, להיפך, תורמים להתקדמות מהירה עוד יותר של המחלה. לכן יש צורך לתמוך ככל האפשר בפעילות גופנית, גם לאחר שהחולה "עבר" לכיסא גלגלים. קורסים קבועים של עיסוי מוצגים. רווחתו של המטופל מושפעת באופן חיובי על ידי שחייה.

התאמות אורטופדיות יכולות להקל מאוד על חייו של המטופל. הרשימה שלהם היא די רחבה ומגוונת: זה סוגים שונים של אנכיים (כדי לשמור על עמידה), ומכשירים עבור עצמי, וכסאות גלגלים עם כסאות גלגלים כונן חשמלי, צמיגים מיוחדים לחסל התכווצויות ברגל התחתונה (בשימוש אפילו בלילה), מחוכים על עמוד השדרה, צמיגים ארוכים עבור הרגליים (הברך קרסוליים), ועוד הרבה אחר.

כאשר המחלה משפיעה על השרירים הנשימה ועל נשימה עצמאית הופך להיות יעיל, אפשר להשתמש במכשירים אוורור מלאכותי של שינויים שונים.

ובכל זאת, אפילו השימוש בכל האמצעים הללו במכלול אינו מאפשר להתגבר על המחלה. עד כה, ישנם מספר תחומי מבטיח של מחקר, אשר, אולי, תהיה פריצת דרך בטיפול ניוון שרירים דושן. בין הנפוצים ביותר ביניהם הם:

• ריפוי גנטי (הכנסת הגן ה"נכון "בסיוע חלקיקי נגיף, מסירת מבנים גנטיים בהרכב ליפוזומים, אוליגופפטידים, נושאי פולימרים ואחרים);
• התחדשות סיבי השריר בעזרת תאי גזע;
• השתלת תאים מיוגניים המסוגלים לסנתז דיסטרופין נורמלי;
• דילוג אקסונים (באמצעות antisense oligoribonucleotides) כניסיון להאט את התקדמות המחלה לרכך את הקורס;
• החלפה של דיסטרופין עם חלבון אחר, אטרופין, הגן של פענוח. הטכניקה נבדקה על עכברים ונתנה תוצאות חיוביות.

כל אחד מההתפתחויות החדשות נושא תקווה לחולים עם ניוון שרירי של דושן להחלמה מלאה.

לפיכך, הניוון השרירי של דושן הוא הבעיה הגנטית של הזכרים. המחלה מאופיינת בחולשה שרירית מתקדמת עקב הרס סיבי שריר. נכון לעכשיו, זוהי מחלה חשוכת מרפא, אבל מדענים רבים ברחבי העולם פועלים כדי ליצור דרך רדיקלית להתמודד עם זה.

סרט אנימציה "ניוון שרירים של דושן מהנדס. קול, כתוביות ברוסית: