מחלת אלכסנדר: תסמינים, אבחון, טיפול

מחלתו של אלכסנדר (מחלת רוזנטל) היא מחלה נדירה למדי במערכת העצבים הנגרמת על ידי מוטציה גנטית. הסימפטומים מתפתחים כתוצאה מתת-תזונה של תאי עצב וגוש של הולכה של דחפים עצביים לאורך סיבי המיאלין. התמונה הקלינית של המחלה מגוונת מאוד. שיטות טיפול יעילות עדיין אינן קיימות. במאמר זה אתה יכול להכיר את הסיבות, תסמינים, שיטות לאבחון מחלת אלכסנדר, כמו גם את האפשרויות של מתן טיפול רפואי לחולים כאלה.

לראשונה תוארה המחלה על ידי הפתולוג אלכסנדר ב -1949. המחלה מאופיינת בקורס מתקדם בהתמדה. השכיחות של מחלת אלכסנדר לא נחקרה באופן מהימן בשל ההתרחשות הנמוכה של הפתולוגיה זו. כ -500 מקרים של המחלה בארה"ב מתוארים; מחקר ביפן מצא נוכחות של מקרה אחד של מחלה עבור , 0, 00 אנשים. ההסתברות להתרחשות מחלת אלכסנדר באוכלוסייה האנושית מוערכת תיאורטית: - 000 000. זה ידוע דווקא כי תחילת המחלה אינה תלויה גזע, מין, או מקום מגורים על כדור הארץ.

סיבות

ב 95% מהמקרים, מחלת אלכסנדר מתפתחת כתוצאה ממוטציה בגן הממוקם על הכרומוזום ה -17. בדרך כלל המוטציה עולה באופן ספונטני, כלומר, ההורים בריאים לחלוטין, לגנוטיפ שלהם אין שינויים כאלה. סביר להניח שהשינוי בגן מתרחש בכרומוזום האבהי במהלך הזרע, ואם זרע "לא תקין" זה מפרה את הביצית, אז המחלה מתפתחת אצל הילד.

הגן אחראי על ייצור של GFAP חלבון פיבריללי חומצי גליה. במקרה של מוטציה, חלבון ה- GFAP השתנה מצטבר בתאי העזר הנוירונים (נוירוגליה), שמונעים את אספקת הנוירונים בחומרים מזינים. בנוסף, עם מחלת אלכסנדר בחלבון GFAP השתנה ביותר, גושים נוצרים, אשר נקראים סיבי רוזנטל. זה האחרון להפריע להתנהגות נורמלית של דחפים עצביים לאורך סיבי myelinated.

ב 5% של אנשים מאובחנים עם מחלת אלכסנדר, כזה או פגמים גנטיים אחרים לא זוהה, כלומר, הסיבה לפיתוח נשאר לא ידוע.

תסמינים

המחלה מתבטאת לראשונה באנשים בגילאים שונים. בהתאם לכך, נהוג להבחין בין מספר צורות קליניות:

• אינפנטילית;
• נער (צעיר);
• מבוגר.

ההנחה היא כי יש צורה שנקרא neonatal של המחלה, כאשר הילד נולד עם גילויי המחלה. בילדים כאלה, בדרך כלל מימי החיים הראשונים, יש לחץ תוך גולגולתי מוגבר, גולגולת גדולה באופן לא נורמלי. מאופיין על ידי תסמונת עוויתית, עיכוב ניכר בהתפתחות נוירופסיכולוגית. למרבה הצער, תוחלת החיים של ילדים כאלה היא אפילו לא שנה. מדענים מסוימים מייחסים צורה זו לתינוקות, אך עם הופעה מוקדמת מאוד.

צורה אינפנטיליתמתפתח בילדות המוקדמת, בממוצע - לאחר שהגיע ל -6 חודשים. ילדים אלה יש תיאבון רע, הם לעתים קרובות regurgitate עד להקאה. יש עלייה מהירה פתולוגית בגודל הראש, עלייה בלחץ תוך גולגולתי. באופן טבעי, זה משפיע על קצב ההתפתחות הפיזית והנוירופסיכית. ילדים במשקל כבד, להתחיל מאוחר לשמור על הראש (לאחר 3 חודשים), לשבת לזחול. ככל שהילד גדל ומתפתח, חולשת שרירים בגפיים (paresis) מפתחת יחד עם שריר מוגבר (ספסטיות), אשר באה לידי ביטוי על ידי הגבלת נפח וכוח שרירותי תנועות. על רקע פרזיס בגפיים מופיעות תנועות לא רצונית: תנועות מתפתלות, תנועות ורמיפורמיות באצבעות, סיבוב הראש עם קיבוע היציבה וכדומה. תופעות אלה נקראות היפרקינזיס, בפרט, choreaathetosis. התקפים אפילפטיים אפשריים. האינטלקט סובל: ילדים אינם מכירים את יקיריהם, הם אינם מרוצים בצעצועים, הם אינם שולטים במיומנויות (למשל, הם אינם יכולים להצמיד טבעות על פירמידה בגיל המתאים). כמו כן, תיאום של תנועות מופרע, twitchings של eyeballs (nystagmus) הם נצפו. הליכה עצמאית כמעט בלתי אפשרית. המחלה מתקדמת בהתמדה ומסתיימת במוות תוך 2-3 שנים.

טופס לנוערמתבטא קצת מאוחר יותר, בגיל 4 עד 14 שנים, בממוצע - כ -9 שנים. למרות כמה סימנים של המחלה עשוי להופיע מוקדם יותר - 2-3 שנים, אבל הם בדרך כלל לא קשור למחלת אלכסנדר. ילדים כאלה מפגרים מעט אחרי התפתחות נוירו-פסיכולוגית, סובלים מהתקפים. יש להם ראש גדול יותר בהשוואה לבני גילם (אבל לא גדול בהרבה מהצורה האינפנטילית). מעט מאוחר יותר הצטרפו הפרעות בדיבור (מטושטש, לא ברור), חנק כאשר אוכלים, ואז לבלוע מים. הקול קולט גוון באף. תנועות בשפה קשה. כל השינויים האלה יוצרים הפרעות בולבר ופסאודובולבר, ונוצרים כתוצאה מפגיעה בגזע המוח. בבקרים, המטופלים מופרעים על ידי הקאות ללא חת. בדיוק כמו בצורת התינוק, יש חולשת שרירים באיברים, אשר בהדרגה מצטבר.

טונוס שרירים מוגבר, השרירים הופכים חזקים ויציבים למגע, ישנם סימני stopnye פתולוגי (בבינסקי ואחרים). בהדרגה, שינויים אלה לכסות את כל ארבעת הגפיים, המהווה את הגורם להפרעות תנועה וטיפול עצמי. הפרעה אפשרית של איזון, הפרעות התנהגותיות. בדרך כלל הפרעות אינטלקטואליות מתבטאות מעט או אף לא, למרות שמתוארים מקרים של ירידה חדה ביכולות הקוגניטיביות. בחולים עם טופס לנוער, עצירת רפלקס של הנשימה נרשמת מעת לעת: apnea. בסופו של דבר, את העצב פרוגרסיבי נזק קטלני, בממוצע, לאחר 10 שנים מתחילת הופעת הסימנים הקליניים הראשוניים של המחלה.

טופס למבוגריםמתפתחת בתקופה שבין 20 ל -70 שנה. סימפטומים קליניים הם די מגוונים, כפי שהם יכולים להיות השתקפות של הפתולוגיה של כל חלק של המוח. לרוב הוא paresis ושיתוק עם טונוס שרירים מוגבר, תיאום לקוי של תנועה ושיווי משקל, תנועות בלתי מבוקרות רצונית, דיבור ובליעה. אינטליגנציה מופחתת אינה משמעותית. Nystagmus ולעתים קרובות מזוהה הפרה ידידותית (ו סימולטני חד כיווני) תנועות עיניים. עם התקדמות המחלה, ובהכרח הם קטלניים (בדרך כלל על ידי הצטרפות intekurrentnyh זיהומים).

אבחון

אבחון המחלה in vivo קשה למדי בגלל הסימפטומים הקליניים של המחלה המוזרה לאלכסנדר, לא. וספציפית, אף אחת מהשיטות של וחקירה אינו מעלה (לא כולל ניתוח גנטי, אשר, עם זאת, חייב למנות, לחשוד במחלה זו).

הדמיה בתהודה מגנטית של המוח (MRI), מחלת אלכסנדר גילתה פגיעה במיאלין של חלקים שונים של המוח (עם צורות אינפנטילית וילדותית - בעיקר בפער חזיתית לאזורים אחרים, כאשר מבוגר - הוא בולט יותר במוח הקטן את גזע המוח).

באלקטרואנצפלוגרפיה, שינויים בפעילות הביו-אלקטרלית של המוח באזורים הקדמיים נרשמים.

ניתוח גנטי של המשמש באופן מדויק ביותר על מנת לאשר את האבחנה של המחלה אלכסנדר: למצוא מוטציה בגן GFAP על כרומוזום 17 (95%). יש לזכור כי 5% מהחולים עם מחלה זו לא היה פגם גנטי עד עצם היום הזה.

אישור של המחלה הוא סיבי רוזנטל זיהוי (וזה אפשרי עבור ביופסיה במוח או על הנתיחה שלאחר המוות).

טיפול

כיום, לרפואה אין שיטות יעילות לטיפול במחלת אלכסנדר. אולי העתיד בכיוון זה שייך להנדסה גנטית.

לאחר קבלת האבחנה היא בדרך כלל טיפול סימפטומטי, מאפשרת להקל ולהאריך את חייו של החולה:

• ב pareses לרשום ממריצים של הולכה neuromuscular (Neurromidine);
• עם ספסטיות של השרירים - relaxants שריר (Baclofen, Sirdalud, Midokalm);
• עם התקפים אפילפטיים - תרופות נוגדות פרכוסים (Valproate, Sibazon ואחרים);
• Neuroleptics (Haloperidol, Azalptin ואחרים) ניתן להשתמש כדי להפחית תנועות רצונית.

עבור תנועה להשתמש מכשירים מיוחדים, כולל אורתופדי. שיא המחלה מאפשר לך לנוע רק בעזרת כיסא גלגלים. כמובן, בשלבים סופניים של המחלה, המטופלים זקוקים לטיפול חיצוני קבוע.

מחלתו של אלכסנדר היא מחלה נדירה, בעיקר גנטית. התמונה הקלינית המפורטת שלו מייצגת תנועה, הפרעות תיאום, בעיות בדיבור ואכילה. כמעט כל החולים הבוגרים חיים לא יותר מ -10 שנים מרגע התפתחות המחלה. השיטה המדויקת ביותר של אבחון היא גנטית. שיטות הטיפול נמצאות בשלבי פיתוח, והחולים נעזרים רק באמצעים סימפטומטיים.