Spineocerebellar ataxia: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

כל יום אדם מבצע מספר גדול של תנועות תכליתיות, ביישומן הכוללות קבוצות שרירים שונות (אנטגוניסטים שרירים, שרירים - סינרגיסטים, אגוניסטים של שרירים, שרירים מקובעים), מנגנון שיווי המשקל, המוח, חוט השדרה, המנתח החזותי.

אחד התהליכים המנועיים המורכבים ביותר בגופנו הוא הליכה ושמירה על איזון. שרירי הגזע והגפיים קשורים ומתכווצים ברצף - נראה שלב, מערכת העצבים המרכזית מסדירה את קצב הצעד, יוזמת ומפסיקה ללכת, מתאימה את התנועה לתנאים המשתנים של הסביבה החיצונית (עלייה, ירידה וכו '), מנתח ויזואלי משדר מידע על העולם הסובב, מנגנון שיווי המשקל משתתף בשמירה על שיווי משקל בחלל.

בזמן שאחת המערכות מפסיקה לשלוט במדויק על תהליך ההליכה או על כל פעולה מוטורית אחרת, מופיעות תנועות לא מאורגנות ומתואמות היטב. כדי לציין תנאי זה, המונח "אטקסיה" משמש.

אטקסיה יכולה להיות סטטית, כאשר אדם לא יכול לשמור על שיווי המשקל שלו בעמידה, או דינמי - תיאום של תנועות הוא שיבשו.

בהתאם לסוג החינוך שבו נמצא הנגע, נבדלות מספר סוגים של אטקסיה:

• וסטיבולר;
• קליפת המוח;
• cerebellar;
• רגיש, וכו '

ניוון Spinocerebellar

ההליכה של אדם עם פתולוגיה של המוח הקטן היא לא בטוחה, לא יציבה, מזכירה הליכה של שיכור.

המונח spenerocerebellar ניוון משמש להתייחס לקבוצה של מחלות של מערכת העצבים המניפסט עצמם הפרת תיאום תנועות כתוצאה מנזק משולב למוח הקטן, גזע המוח וחוט השדרה. קבוצה זו כוללת אטקסיה אידיופטית ותורשתית spinocerebellar.

עבור כל אטקסיה בקבוצה זו, הפרעה פרוגרסיבית של תנועה ונגע משולב של מבנים CNS נפוצים.

התבוסה במוח הקטן בקליניקה מתבטאת בהילוך רועד (הליכה שיכורה), סטייה של תא המטען לצד, (הוא לא יכול להגיע אל האף באצבע, להכניס מפתח למנעול וכו '), הערכה לא נכונה של המרחק לאובייקט. אדם אינו יכול לבצע במהירות פעולות הפוכות, לסירוגין (הפעלת כפות הידיים למעלה ולמטה), מתחיל להתבלבל, לאבד את הקצב שלו. יש רעד בידיים או ברגליים במהלך התנועה (רעד מכוון). הנאום נעשה מקוטע, איטי, "משפטים קצוצים", עם דגש שגוי. הפרעות דיבור מציינות את המונח cerebellar dysarthria, ואת הפרעות מוטוריות - אטקסיה cerebellar.

אקטסיה תורשתית בעמוד השדרה

בין כל מחלות תורשתיות של CNS, אטקסיה היא השנייה הנפוצה ביותר לאחר מחלות neuromuscular. עד כה, סיווג יחיד של קבוצה זו לא פותח, מאז אטקסיה תורשתית על הביטויים הקליניים הם מגוונים מאוד ולפעמים זה לא ברור, זו אותה אפשרות או אחרת.

תן לנו להתעכב על הצורות הנפוצות ביותר של התנוונות spinocerebellar תורשתית.

מחלת פרידריך

כל 120 אנשים בעולם הם המוביל של הגן המוטנטי, אשר אחראי על התפתחות המחלה. המחלה מועברת אוטוזומלית רצסיבית סוג לעתים קרובות לעתים קרובות לבנים ולבנות.

סיבות

המנגנון של התפתחות אטקסיה קשור להפרת הסינתזה על המיטוכונדריה של חלבון frataxin, המסדיר את הובלת יונים ברזל דרך קרומי התא. כתוצאה מהמוטציה, המיטוכונדריה והתאים של מערכת העצבים המרכזית, הלבלב, שריר הלב ואיברים אחרים מתים. במערכת העצבים המרכזית ניזוקו מסלולי חוט השדרה, השורשים האחוריים של חוט השדרה, עמודות אחוריות ולודיות של חוט השדרה. בשלבים המאוחרים של המחלה, גרעין העצבים הגולגולתיים, רגלי המוח הקטן, הגרעין המשונן והעורקים הפריפריאליים מעורבים בתהליך הפתולוגי. כל המבנים האלה אחראים על תיאום תנועות.

תסמינים

הסימפטומים הקליניים הראשונים מופיעים אצל ילדים מעל גיל 10 שנים. הילד מתחיל לחוות קשיים בעת המעבר בחושך, יש הליכה לא בטוחה, מעידה ומדהימה. בהדרגה, הפקת הקול (dysarthria) מופרת, תיאום של תנועות בידיים, אשר באה לידי ביטוי בקושי בכתיבה ושינוי כתב היד. ככל שהמחלה מתקדמת, חולשה ואטרופיה (מוות) של שרירי הרגליים והידיים מופיעות, מה שמוביל לאובדן מוחלט של תנועה עצמאית ולסובב את האדם למיטה. הפרעות האגן בצורה של בריחת שתן וצואה מתגלות ברוב המטופלים. אצל חלק מהחולים, ניוון עצבים אופטיים מתרחש, המתבטא באובדן ראייה חלקי או חלקי. דמנציה אולי לא הכל. בשלבים המאוחרים של המחלה אדם מאבד את היכולת לשירות עצמי.

לאחר בדיקה, הנוירולוג מציג סימפטום חשוב לאנטקסיה של פרידריך - היעלמותם של רפלקסיית הגידים (הברך, אכילס וכו ') עד להשלמת הפסים.

התהליך הפתולוגי כולל את הלב, את מערכת השרירים והשלד, את המערכת האנדוקרינית. אדם מתלונן על כאבים באזור הלב, קוצר נשימה, דפיקות לב. קרדיומיופתיה מתפתחת. הסימפטומים של מערכת הלב וכלי הדם עשויים להופיע הרבה יותר מוקדם מאשר תופעות נוירולוגיות.

דפורמציות השלד מיוצגות על ידי העקמומיות של עמוד השדרה, "כף הרגל של פרידרייך" (הקשת הגבוהה של כף הרגל משולבת על ידי פתיחה מחדש של האצבעות בפלנגות הראשוניות והגבתן בפלאנגות הטרמינל). גם אצבעות הידיים מעוותות.

Of האנדוקרינית הפרעות מאובחנות עם סוכרת, תפקוד לקוי של שחלות, התבגרות לקויה, השמנת יתר ומחלות אחרות.

תוחלת החיים באטקסיה של פרידרייך היא כמעט 20 שנה. הסיבה העיקרית למוות היא התפתחות של אי ספיקה לבבית או ריאתית, סיבוכים זיהומיים.

לבודד צורה לא טיפוסית של ataxia, אשר מאופיין על ידי הבכורה מאוחר יותר (30-50 שנים), כמובן חיובי, התקדמות איטית. עם טופס זה, לא לחשוף קרדיומיופתיה, הפרעות האנדוקרינית, הכחדה של רפלקסים.

אבחון

• בדיקת DNA נחשבת לשיטה מכריעה באבחון של אטקסיה של פרידריך.
• Electroneuromyographic (electroneuromyography) הוא אחת הדרכים החשובות של חקירה, שבה המסלולים החושיים השדרה זוהה הגידול ב- העצבים המוטוריים השלמות.
• MRI. לאבחן את ניוון (מוות) של החומר של חוט השדרה.
• ECHO-CG, ECG ומחקרים אחרים מראים שינויים בשריר הלב.
• בדיקת דם לסוכר, פרופיל הורמונלי מאבחן שינויים אנדוקריניים.
• רדיוגרפיה של עמוד השדרה, לעצור עוזר לזהות חריגות.

האבחון מבוסס על נתונים מכל שיטות המחקר.

טיפול

טיפול מיוחד לא פותח. כל האמצעים הטיפוליים הם סימפטומטיים.

1. תכשירים רפואיים (חומצה ניקוטינית, ריבופלבין, חומצה אסקורבית) משפרים את עבודתם של המיטוכונדריה.
2. פיזיותרפיה (electrostimulation).
3. עיסוי וטיפול באימון.
4. אמצעים אורתופדיים: רפידות ונעליים, ניתוחים על עמוד השדרה.

אקטסיה תורשתית בשל חוסר ויטמין E

בליבה של מחלה זו היא מוטציה של גן מסוים, המוביל מחסור בגוף של ויטמין E.

המחלה היא פחות נפוצה אצל פרידריך, מועברת על ידי טיפוס אוטוזומלי רצסיבי. שם אחר למחלה הוא "אטקסיה של פרידרייך עם חסר ויטמין E", או "תסמונת AVED".

סיבות

המחלה היא מוטציה של הגן האחראי על שילוב של ויטמין E במבנה של ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (מעורב הגנה נוגדת חימצון של תאי).

תסמינים

על אטומים קליניים עם חוסר ויטמין E הוא כמעט בלתי אפשרי להבחין בין אטרייה של פרידריך. התסמינים הראשונים בצורה של תיאום לקוי של תנועות מופיעים אצל ילדים בגילאי 4 עד 18 שנים. הפרת דיבור, דהייה של רפלקסים גם להתרחש בצורה זו. יש לציין כי התבוסה של מערכות הלב וכלי הדם, העצם והאנדוקרינית היא נפוצה פי כמה. לקראת גיל 30, רוב המטופלים מאבדים את יכולתם לנוע עצמאית ושירות עצמי, מרוכזים במיטה.

אבחון

כל החולים עם אטקסיה יש לבדוק עבור ויטמין E. הפחתה או היעדר הריכוז שלה בסרום הוא סמן אמין של המחלה.

טיפול

טיפול לכל החיים מטרת עם ויטמין E במינון של 5-10 מ"ג \ ק"ג מוביל להיעלמות התסמינים ואנושית הריפוי הקליני, במיוחד בטיפול מוקדם.

אוטוקסומלי דומיננטי ספינוצרבלאר אטקסיה

קבוצת אטקסיה זו כוללת מספר מחלות עצמאיות, אשר קשה מאוד להבחין ביניהן בביטויים קליניים.

הפיתוח של הנדסה גנטית איפשר להם להיות מסווגים ליחידות נפרדות באמצעות אבחון DNA. כיום נחקרו יותר מ -13 גנים, שהמוטציות שלהם מובילות להתפתחות של אטקסיה דומיננטית. מחלות נקראו על פי המספר הסידורי של הגן שבו נמצאו החריגות: אטקסיה של ספינוצרבלאר דומיננטית מסוג 1, סוג 2, סוג 3,... סוג 13, וכו '.

סיבות

מוטציה גנטית מובילה לסינתזה של מולקולות תאיים בלתי מסיסות הגורמות למוות של תאים. בכל סוג של אטקסיה דומיננטית תאים עצביים מסוימים מושפעים.

תסמינים

ללא קשר לסוג האטקסיה, בתמונה הקלינית, התבוסה במוח הקטן וקשריו עם מחלקות אחרות של מערכת העצבים המרכזית היא חשובה ביותר. זיהוי ataxia cerebellar, cerebellar dysarthria ותסמינים אחרים.

צורות דומיננטיות של אטקסיה נבדלות זו מזו בבכורה של הסימפטומים ובמהלך התהליך.

• Spaxocerebellar ataxia מסוג 1 מתרחשת בגיל 30-40 שנים. אדם מפתחת תנועות לא יציבות, מביכות עם הליכה מהירה וריצה. בעוד כמה שנים, הסימפטומים קשורים הפרה של כתב יד, dysarthria. ההליכה נעשית אטקטית, היד רועדת כאשר היא נעה. הפרה של תיאום תנועות. יחד עם זאת, שריר הטון עולה בזרועות וברגליים, מה שמוביל לירידה בהיקף הכולל של תנועות המפרקים וכפיית כפוי של הגפיים. עם התקדמות המחלה, דמנציה (דמנציה) מתפתחת, הפרעות אגן (בריחת שתן, שתן), רעד בראש, בליעה לקויה. האדם מאבד לחלוטין את יכולתו לנוע. התוצאה הקטלנית מתרחשת לאחר 10 שנים או יותר מ סיבוכים זיהומיות.
• Spaxocerebellar ataxia של סוג 2 דומה בביטויים קליניים להקליד 1 ataxia. עבור סוג זה, תנועות מתואמות של גלגלי העין (saccades) אופייניים, דיכוי רפלקסים גיד מתרחשת לעתים קרובות יותר ויותר.
• Spineocerebellar ataxia של סוג 3 (Machado-Joseph המחלה). Caxbellar ataxia מסוג זה משולבים עם סימפטומים נוירולוגיים אחרים: האטה של ​​ההליכה והדיבור, האטת תנועות בשרירים לחיקוי, דמיוני ואלים תנועה בגוף ובגפיים (דיסטוניה), הורדת העפעף העליון, חולשה בזרועות וברגליים (פרוסיס), "עיניים בולטות", ריטוד שרירי הפה ותסמינים אחרים.
• Spaxocerebellar ataxia של סוג 4 מתבטאת בהפרעות קואורדינציה בשילוב עם נוירופתיה סנסורית, המתבטאת בתחושות כאב והפרת רגישות באזור העצב המושפע.
• Spineocerbellar ataxia של סוג 5 וסוג 6. אלה שני סוגים של ataxia להופיע בגיל 50-60 שנים, התקדמות איטית, לא להוביל נכות עמוקה אדם, לשמור על היכולת של המטופל לנוע באופן עצמאי לשרת את עצמו. הסימפטום העיקרי הוא הליכה רעועה, עלולה להיות הפרעת דיבור.
• ספינוצרבלאר אטקסיה מטיפוס 7. תכונה אופיינית של סוג זה של אטקסיה היא שילוב של הפרעות מוטוריות עם נזק רשתית, אשר יכול להוביל לעיוורון של האדם.
• Spineocerebellar ataxia של 8 סוגים הבאים נחקרו היטב, כמו מקרים בודדים של מחלות אלה דווחו היום.

אבחון

• CT או MRI (מגלה שינויים ספציפיים במוח, כולל מחלות אחרות).
• בדיקות DNA (השיטה העיקרית לאבחון).

טיפול

עד כה, אין טיפול ספציפי ויעיל.

כמו טיפול LFK עזר, התעמלות וסטיבולרי משמש.

צורות אחרות של אטקסיה spinocerebellar תורשתית

קבוצה זו כוללת אטרופיה dentatorbro-pallidoluyus (DRPLA), אטקסיה אפיזודית (תקופתיים, פרקיזמליים), תסמונת מרינסקו-סוגרן.

מחלות נדירות ביותר, הטיפול הוא סימפטומטי בלבד.

הרצאה של מומחה על אטקסיה של פרידרייך: