מחלת מרפן: גורם, סימפטומים וטיפול

המחלה (סינדרום) של מרפן היא פתולוגיה תורשתית של רקמת חיבור. מאז רקמת החיבור היא הבסיס של איברים שונים האדם, את הביטויים של המחלה הם גם מגוונים מאוד. האופייניים ביותר הם הפרעות של מערכת הלב וכלי הדם, מערכת השלד והשרירים והעיניים. אבחון תסמונת מרפן מחייב שימוש במגוון שיטות. הטיפול כולל שיטות רפואיות וכירורגיות, ואת החולה יש לשים לב על ידי כמה רופאים. מתוך מאמר זה ניתן ללמוד על הסיבות, הסימפטומים, אבחון וטיפול אפשרויות עבור מחלה זו.

תסמונת מרפן נוצרת גם בתקופה הטרום לידתית, הילד נולד עם הפרעות קיימות. זוהי אולי הפתולוגיה התורשתית הנפוצה ביותר של רקמת חיבור. ללא קשר למין ולגזע, תחולת מחלת מרפן נע בין 1: , 00 ל: , 00 אנשים (על פי מקורות שונים).

סיבות

הבסיס למחלה הוא פגם גנטי: מוטציה של הגן האחראי לסינתזה של החלבון של רקמת החיבור של fibrillin. הגן נמצא על הכרומוזום ה -15.

המחלה עוברת בירושה אוטוסומלית דומיננטית. אוטוסומלי אומר שזה לא קשור למין, והדומיננטי הוא שהמוטציה מתבטאת תמיד. מידת הביטוי (שכיחות ההפרעות וחומרתם) יכולה להשתנות בגבולות שונים, הקשורים לתכונות גנטיות.

פיברילין מקנה גמישות והרחבה לרקמת חיבור. הפרת המבנה שלה מובילה לאובדן כוח וגמישות של רקמת חיבור, והיא חדלה לשמש מסגרת חזקה. ראשית, השינויים נוגעים לקירות הכלים, המנגנון הליגמנטלי. אפילו עומסים פיזיולוגיים קטנים הופכים לאיסופיים עבור הגוף, רקמת החיבור לא יכולה לעמוד בהם.

כל המקרים של תסמונת מרפן מנקודת המבט של הסיבה מחולקים:

• משפחה: חשבון עבור 75%, זוהי מוטציה גנטית המועברת מדור לדור;
• אקראית (ספוראדית): 25%, זוהי המוטציה הראשונה המתפתחת של גן בסוג שלא היה לו בעבר פתולוגיה דומה.

תסמינים

יש הרבה תופעות קליניות של המחלה. הם נחשבים מנקודת המבט של התבוסה של איברים ומערכות מסוימים:

• מערכת שרירים ושלד;
• מערכת הלב וכלי הדם;
• איבר הראייה;
• מערכת העצבים;
• מערכת ברונכופולמונארית;
• עור, רקמות רכות;
• איברים אחרים.

מערכת השלד והשרירים

עבור מטופלים עם פתולוגיה של רקמת חיבור, hypermobility של המפרקים הוא אופייני.

חולים עם תסמונת מרפן בדרך כלל יש צמיחה גבוהה, הם רזים עקב תת-פיתוח של שומן תת עורי. הגוף באותו זמן נראה קצר, ואת הגפיים - ארוך באופן לא פרופורציונלי. התנופה של הזרועות היא יותר מ 5% או יותר. הגולגולת מוארכת (dolichocephalic), אצבעות ארוך ארכני (arachnodactyly). הפנים מוארכים, צרים, השמים גבוהים מקושתים (גותיים), האוזניים גדולות, הלסת התחתונה בולטת קדימה (נגיסה לא נכונה), השיניים צומחות בצורה לא נכונה, העיניים נטועות עמוק.

עיוות של השלד מורכב בנוכחות של החזה בצורת משפך או רגוע, כל השינויים בציר עמוד השדרה (עודף לורדוזיס, קיפוזיס, קיפוזוליוזיס, עקמת), תת-חוליות של החוליות (במיוחד בעמוד השדרה הצווארי), spondylolisthesis (תזוזה של החוליה הסובבת ביחס לחוליות). בדרך כלל, הרגליים השטוחות של דרגות שונות של חומרה, מפרקים רופפים, תנועות מוגזמות בהם (לדוגמה, hyperextension), בליטה של ​​acetabulum (העמקת עם טבילה עמוקה של הראש של עצם הירך באזור של הירך משותף). בדרך כלל כל זה מלווה בירידה בשרירים.

מערכת הלב וכלי הדם

שינויים במערכת זו הם לעתים קרובות הקשה ביותר, המחייב תיקון מלכתחילה, שכן הם יכולים להיות בעל אופי מאיים.

לרוב, תסמונת מרפן מתבטאת בנוכחות מומים של הלב וכלי הדם הגדולים (בפרט, אבי העורקים). פגמים במבנה הלב הם הפרת המחיצות של הלב ושסתומיו (צניחת שסתום המיטרל, פגם של מחיצות תוך-interventricular או interstrial, הארכה פתולוגית של האקורדים). הפרת המבנה של קיר אבי העורקים מובילה להתפתחות הרחבה (הרחבה) ו delamination של הקירות (exfoliating מפרצת אבי העורקים). מ מומים מולדים של כלי גדול ניתן לראות coarctation של אבי העורקים, היצרות (היצרות) של העורק הריאתי.

המבנה הפתולוגי של הלב וכלי הדם מלווה בהתפתחות של אי ספיקת לב, הפרה של הלב קצב הלב (טכיקרדיה על-רקעית וחדרית, פרפור פרוזדורי ואחרים), אשר מסוכן מאוד לחיים המטופל. ההצטרפות של סיבוכים זיהומיות היא כרוכה עם התפתחות של endocarditis זיהומיות.

גוף הראייה

תסמינים של פגיעה בעין הם ספציפיים מאוד עבור מחלה זו. התבוסה של מערכת השלד, מערכת הלב וכלי דם העין לפצות שילוש טיפוסי של סימפטומים של מחלת מרפן.

לחולים עם תסמונת מרפן יש לעיתים קרובות סקלרה כחולה. החזון הוא עני בשל התפתחות של קוצר ראייה ברמה גבוהה, אורך גלגל העין הוא גדל. תלמידים אינם יכולים להיות סימטריים, כלומר, שונים בגודלם. עם זאת, הנזק לאורגן הראייה אינו מוגבל. לפתח פזילה, נקע או תזוזות של העדשה, hypoplasia של קשתית שרירים ריסי, משטח את הקרנית. ניתן לנתק את הרשתית עם התפתחות העיוורון.

מערכת העצבים

התבוסה של מערכת העצבים קשורה בעיקר עם הפתולוגיה של המבנה של קיר כלי השיט. זה מוביל שיבוש זרימת הדם, את הפיתוח של שבץ איסכמי או המורגי (לעתים קרובות - דימום תת-עכבישי).

התעלפות תכופה היא אפשרית. מבין דורה מאטר ectasia אנומליות אפשריות, ובמיוחד meningocele עצם העצה-המותני (בליטה של ​​ממברנות המוח מתחת לעור כדי ליצור כיסים דרך פגם החוליות).

סטיות בהתפתחות הפסיכו-מוטורית הן אפשריות, הן בכיוון של עיכוב והן בכיוון של חריגה מהמדדים. אנשים רבים עם תסמונת מרפן יש אינטליגנציה גבוהה (גבוה יותר IQ הממוצע באוכלוסייה).

עוד סימפטום של מחלת מרפן עשוי להיות הפרעות יותרת המוח עם אדרנלין מוגברת בדם, את הפיתוח של תפלה אקרומגליה וסוכרת.

מערכת ברונכפולמונארית

הסמפונות והריאות תבוסה היא פיתוח של pneumothorax ספונטנית, מצוקה נשימתית, אמפיזמה, בולות הפסגה (היווצרות שַׁלפּוּחִי ב צמרות של הריאות). כל השינויים הללו הם התוצאה של angioarchitectonics ריאות פרות עקב מחלות רקמת חיבור, רחבה מוגברת וגמישות רקמת ריאה מופחתת.

הנגע של העור והרקמות הרכות

לעתים קרובות, חולים עם תסמונת מרפן סובלים מאטרופיה על העור: להקות גליות על עור של רוחב וצבעים שונים (מ לבן עד סגול-אדמדם). כמות קטנה של רקמת השומן תת עורית גורם משקל נמוך של חולים כאלה.

חולים עם תסמונת מרפאן סובלים מהפרעות חוזרות ונשנות של הירכיים והירכיים.

גופים אחרים

הפתולוגיה של רקמת החיבור הופכת לגורם של השמטת הכליות, שלפוחית ​​השתן והרחם, דליות ורידים המתרחבת, מובילה להיווצרות של פריסטליס פנימי ארוך וחלש (המלווה עצירות).

אבחון

הרופא עשוי לחשוד בנוכחות תסמונת מרפן בחולה כתוצאה מבדיקה ובדיקה.

אבחון תסמונת מרפן מחייב התייחסות של נתונים anamnestic (כולל היסטוריה תורשתית), נתוני בחינה של המטופל, ביצוע מגוון של שיטות מחקר נוספות שיכולות לזהות שינויים בלב, כלי דם, מוח, ריאות, עיניים. לשם כך, אק"ג, אקוקרדיוגרפיה (אולטרסאונד של הלב), חזה ורדיוגרפיה של הירך המפרקים, CT או MRI של המוח וחוט השדרה, הלב וכלי הדם, ophthalmoscopy, אורטוגרפיה ואחרים שיטות. רשימת המחקרים תלויה בנוכחות סימפטומים אצל מטופל מסוים.

ישנם קריטריונים אבחוניים עבור מחלה זו: גדולים וקטנים. שילוב מסוים של קריטריונים גדולים וקטנים ומאפשר לך לאשר את האבחנה. לקריטריונים גדולים, למשל, לכלול תת סיבוב של העדשה, ectasia של דורה מאטר, שדר או החזה בצורת משפך, רגל שטוחה, בליטה של ​​acetabulum, ואחרים. קריטריונים קטנים כוללים ניידות מופרזת במפרקים, שמים גותיים, עיוותים בגולגולת, פאומומות'ורקס ספונטנית ועוד.

האבחנה הסופית נעשית לאחר החלת השיטה הגנטית המולקולרית והקמת המוטציה של הגן האחראי לסינתזת הפיברילין.

טיפול

הטיפול בתסמונת מרפן דורש תמיד את ההשתתפות בו זמנית של כמה מומחים: קרדיולוג, מנתח לב, רופא עיניים, טראומטולוג אורטופד, מטפל.

הספקטרום של ההליכים הרפואיים מכסה שיטות טיפול שמרניות ואופרטיביות. אמצעים שמרניים מכוונים למניעת סיבוכים ולשמירה על תפקוד תקין של איברים ומערכות, ומבצעים מבצעיים להציע תיקון של השינויים האנטומיים הקיימים כדי למנוע פגיעה ניכרת של פונקציות או אפילו איום על החיים המטופל.

שיטות כירורגי של טיפול:

• פעולות משחזר על אבי העורקים (ב משמעותי, יותר מ 5 ס"מ, הרחבת החלק העולה של אבי העורקים ואת דיסקציה של הקיר שלה);
• תותבות של שסתומי לב;
• הסרת העדשה המשתנה עם החלפתו על ידי אחד מלאכותי;
• גמישות של עמוד השדרה ב עקמת חמור;
• arthroplasty של מפרקי הירך;
• פלסטיק של החזה (בשנים האחרונות, ההיגיון שלה נדחתה).

המטופל צריך מבחר של משקפיים או עדשות מגע, לפעמים תיקון לייזר של חזון אפשרי.

לטיפול תרופתי יש אוריינטציה פתוגנטית וסימפטומטית. חולים עם מטרות מטבוליות הם prescribed מינון גדול של ויטמין C (1-3 גרם ליום), תרופות עם גלוקוזאמין סולפט ו כונדרואיטין גופרתי (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glucosamine, Aminoarthrin, Elbona, Unium), קרניטין כלורי 20% פתרון, חומצה Succinic הוא 100-200 מ"ג 2 פעמים ביום, ההכנות מגנזיום (למשל, מגנה B6), קומפלקסים מינרליים מולטי ויטמין (עם סידן, מגנזיום, אבץ, נחושת). צריכת חומרים אלה מיועדת לנרמל את חילוף החומרים, חיזוק רקמת החיבור.

כדי לטפל בהפרעות לב וכלי דם, חוסמי β משמשים לעיתים קרובות (Propranolol, Obsidan, Atenolol), חוסמי סידן (Nifedipine, Amlodipine, Lecoptin), aniotensin- מעכבי אנזימים הממיר (lisinopril, Perindopril, Enalapril), תרופות antarrhythmic (במקרה של הפרה קצב הלב). בעת פיתוח אנדוקארדיטיס זיהומיות, אנטיביוטיקה מסומנים. לאחר ניתוח, ייתכן שתצטרך טיפול נוגדי קרישה כדי להפחית קרישת דם (Fraksiparin, Kleksan).

באופן כללי, הבחירה של שיטת הטיפול ואת מגוון התרופות בשימוש הם מאוד בודדים. הכל תלוי בספקטרום של תסמינים קליניים ובחומרת ההפרעות בחולה מסוים.

חולים עם תסמונת מרפן מוצגים טיפולי התעמלות, אך בכמויות מינון קפדניות, כך שהתרגילים תורמים למערכות הלב וכלי הדם ולמערכת השרירים והשלד, ולא להזיק. אתה לא יכול לעסוק בקשר ולשתף ספורט (כדורסל, כדורגל), מומלץ שחייה.

תחזית

המחלה היא חשוכת מרפא, אבל תצפית דינמית קבועה של המטופל, תיקון כירורגי של הלב וכלי הדם, הפרעות משותפות אופטלמולוגיות יכולות להפחית את הסיכון לחיים, לשפר את איכותן, לאפשר מקצוע. חלק מהחולים אינם שורדים עד 40 שנה, אשר קשורה לסיבוכים קרדיווסקולריים, אצל אחרים מקרים, תוחלת החיים היא 70 שנה (במיוחד לאחר cardiosurgical פעולות).

לכן, התסמונת או מחלתו של מרפן היא מחלה תורשתית, שבמסגרתה תלויה במידה רבה ביסודיות הפיקוח הרפואי והעיתוי של מתן טיפול רפואי. בדרך כלל, הטיפול דורש מעורבות של מומחים רבים, אך גישה משולבת כזו מונעת סיבוכים רבים ומשפרת את איכות החיים של המטופל.