המחלה של Gallervorden-Spartz היא מחלה נוירודגנרטיבית של מערכת העצבים המרכזית, על בסיס המהווה את ההפרה של חילופי ברזל ותצהיר שלה מבנים תת קליפת המוח של המוח.
השם הבינלאומי של המחלה הוא מחלה נוירודגנרטיבית עם תצהיר ברזל במוח.
בליבה של המחלה היא מוטציה גנטית של הגן, אשר אחראי על החלפת ברזל בגוף. עם מטבוליזם שבור, ברזל מתחיל לצבור מבנים מסוימים של המוח: אלה הם הבסיס גנגליאה (כדור חיוור, חומר שחור וגרעינים אדומים) הנכנסים למערכת האקסטראפירמידה. המוטציה בגן מועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי, כך שני ההורים חייבים להיות נשאים של האנומליה, כך שהמחלה מתבטאת בצאצאים. המחלה של Gallervorden-Spartz היא נדירה מאוד באוכלוסייה, אשר מוסבר על ידי תכונות הירושה.
מערכת Extrapramidal הוא אחראי לשמירה על היציבה האנושית, טונוס שרירים, תנועות ממוקדות מורכבות (כתיבה, נהיגה, וכו '). אם כל המבנים במערכת זו מושפעים, מופיעים הפרעות אקסטרה-פירמידליות.
תוכן
- 1תסמינים
- 2אבחון
- 3טיפול
תסמינים
העוויה היא אחד הסימפטומים של המחלה.בקורס הקליני של המחלה, שתי צורות נבדלות: קלאסית ולא טיפוסית.
- צורה קלאסית.
הבכורה של המחלה נופלת בגיל 3-6 שנים. התסמין הראשון שבו הורים ואחרים לשים לב היא הפרה של הליכה. הפרעה של הליכה מתרחשת על רקע השינויים בגוון השרירים, את המראה של קשיחות (קשיחות) של השרירים. בעתיד, גורף, הפרעות, תנועות קופצניות להצטרף, אשר יכול להיות שונה משרעת ועוצמה - תנועות כוריאניות. תנועות קוריאניות יכולות להשפיע על כל חלק של הגוף. הם מופיעים מעווה את פניו, לשון משורבבת כאוטי, מלקקת את השפתיים, מנופף בידיו או ברגליו, רוקדים ההליכה ואחרים. האדם אינו יכול לשלוט בתנועה. סוג נוסף של הפרעת תנועה הוא תנועה athetoid, אשר משפיע בעיקר על הידיים והרגליים. האצבעות והבהונות מבצעות תנועות איטיות וסטריאוטיפיות כמו "תולעים" שאינן מעבר לשליטתו של המטופל.
בחלק מהחולים, תנועות מאטות, יש רעד בידיים, ברגליים ובלשון.
הצורה הקלאסית מאופיינת על ידי הופעתו של דיסטוניה oromandibulyarnoy, אשר מוביל שיבוש בדיבור, הפרעות בבליעה סיביות קבוע לשונו. דיסטוניה Oromandibular מתבטאת קלינית על ידי תנועות עודפות אלימים של השרירים masticatory, שרירי הפה. אדם כל זמן עושה לעיסת תנועות או פתיחת פה עשוי להיות להפך - לסתות מתאגרפות שפות דחיסה צפופות.
מחלה בספרות. כאן אי אפשר שלא להיזכר בעם המקסים, ה"מלגל "ממחזור ספרי הילדים א. וולקובה על הנערה אלי ועל הכלב שלה טוטושקה.
כמעט תמיד, מתרחשת פגיעה ברשתית, המתבטאת באובדן שדות חזותיים, בהופעתו של עיוורון בלילה.
פגיעה בזיכרון, תשומת הלב עשויה להיות בדרגות שונות של חומרה. הצורה הקלאסית של המחלה מתרחשת בגלים: התקופות התקדמות מלוות תקופות של הפוגה, אבל ההידרדרות הכללית במדינה להתרחש במהירות.
- צורה טיפוסית.
הופעת הבכורה של המחלה מתרחשת בגיל מאוחר יותר (עד 30 שנה). עבור הצורה לא טיפוסית, התקדמות איטית של המצב הוא אופייני. התסמינים הראשונים כוללים הפרת דיבור על ידי סוג של echolalia - חזרה על מילים של אנשים אחרים, אשר אדם אינו שולט. יש הפרה של הגיית קולות ומילים - dysarthria. תחושת האיזון הולכת לאיבוד במצב העמידה. בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, הפרעות נפשיות מתווספים בצורה של תוקפנות, דיכאון. כמעט כל החולים ירדו מודיעין.
אבחון
התמונה הקלינית של מחלת גלוורורדן-ספאץ מגוונת מאוד בהתבטאויותיה, ולכן אבחנה של המחלה היא קשיים.
אמצעי האבחון כוללים את הפריטים הבאים:
- בדיקה נוירולוגית, שבה נוירולוג מזהה את הסימפטומים האופייניים להפרעות אקסטרה-פירמידליות.
- אבחון MRI מזהה את השינויים הספציפיים של מבנים קורטיקליים, אשר נקראים "Eye of the Tiger" - הצטברות של ברזל בגרעיני, ומאפשר לך להוציא פתולוגיה אורגנית אחרת.
- בדיקה של רופא עיניים לאיתור ניוון פיגמנטרי של הרשתית.
- ייעוץ של גנטיקה ואבחון דנ"א לזיהוי מוטציות בגן.
טיפול
הטיפול הוא סימפטומטי בלבד והוא נרשם למטופל, תוך התחשבות המאפיינים האישיים של מהלך מחלתו.טיפול ספציפי אינו קיים. כל אמצעי הטיפול נועדו להקל על הסימפטומים של המחלה.
- נוגדות פרכוסים (Depakin, Konvuleks, וכו ') מונים כדי להסיר היפרקינסיס - תנועות עודף.
- Miorelaxants (Baclosan, Midokalm, וכו ') משמשים כדי להפחית נוקשות של השרירים.
- נוירופלטיקה (clonazepam) ותרופות נוגדות דיכאון (Citalopram) - עם הפרעות נפשיות.
- תיקון של הפרעות קוגניטיביות (Gliatilin, Cogitum, וכו ').
- תרופות Vasoactive (Vinpocetin ואחרים) משפרות תהליכים מטבוליים במוח.
- Nootropics (Pantogam, Pyracetam, וכו ') לעורר את העבודה של תאים עצביים.
טיפול סימפטומטי מאפשר לשמור על האיכות היחסית של חיי האדם במשך מספר שנים. מוגבלות מלאה מתרחשת לאחר 10 שנים או יותר.
