מהו Phacomatosis?

Fakomatozy, או תסמינים neyrokozhnye - היא קבוצה שלמה של מחלות המאופיינות בו זמנית נזק לעור, מערכת העצבים ואיברים פנימיים הנובעים מעובר דומה הפרות. כלומר, מקורות הפקומטוזיס הם גנטיים. השם עצמו אינו אומר דבר לאיש ברחוב. זה אולי נראה כי אלה הן מחלות מוזרות לחלוטין נדיר. אבל כאן, למשל, על לבקנות, אולי, כולם שמעו. וזה פאקומטוזה אמיתית. סך של יותר מ -30 מחלות נכללות בקבוצה של תסמינים נוירו-עכביים ידועים. לכל אחד מהם יש תכונות קליניות משלו. מתוך מאמר זה ניתן ללמוד עוד על phakomatoses הנפוצים ביותר.

למה לפתח phakomatosis?

בלב רוב הפקומטומיות הוא פגם מותנה גנטית של התפתחות עובריים (מוטציה באחד הגנים האנושיים). עבור כל מגוון של תסמונת נוירוקס, המוטציה ממוקמת בגן מסוים.

מערכת העצבים והעור נוצרים מאותה שכבת תאי נבט. כמה איברים פנימיים נוצרים בחלקם מאותה השכבה. לכן, המום הגנטי היחיד מתבטא בתבוסה סימולטנית של מבנים שונים לחלוטין. עם זאת, הזמן של התרחשות של נגעים כאלה הוא שונה: שינויים עור, למשל, ניתן לראות כבר מתי לידה, בעוד שהתסמינים של נזק למערכת העצבים יכולים להופיע רק אצל מתבגרים או אפילו מבוגרים גיל. המשותף לכל phakomatoses הם גידולי הגידול בצורת fibroids, אנגיומות, telangiectasias, כמו גם הפרעות של פיגמנטציה בעור. יחד עם זאת, לכל מין יש סימפטומים ספציפיים.

מה הן מחלות המכונה phacomatoses?

הנפוצים ביותר phakomatoses כוללים מחלות כגון:

• סוג אני neurofibromatosis (רקלינגהאוזן);
• neurofibromatosis סוג II (נוירונומה השמיעה בין השניים);
• טרשת נפוצה (מחלת פרינגויל-פרינגל);
• תסמונת החידוק - ובר (אנגיומטוזיס אנצפלוגרפימינלי);
• תסמונת Klippel-Trenone-Weber (hemangiectasia היפרטרופית);
• ataxia-telangiectasia (תסמונת לואי-בר);
• מחלת Hippel-Lindau (אנגיומטוזיס retinocerebascular);
• מחלת אוסלר-רנדו-ובר (טלנגיאקטזיה תורשתית);
• hypomelanos ito;
• פיגמנט בריחת שתן (תסמונת בלוך- Sulzberger);
• לבקנות.

סימנים קליניים לפקומטוזיס

סוג אני neurofibromatosis (רקלינגהאוזן)

בחולים עם neurofibromatosis סוג 1, מספר גדול של נוירופיברומים מופיעים על הגוף.

זוהי מחלה שכיחה למדי: על פי מקורות שונים, טווחי התדירות שלה ממקרה אחד לכל 2500 תושבים ל -, 00.

הפגם הגנטי נמצא על הכרומוזום ה -17. המחלה מתבטאת בשנים הראשונות לחיים. סוג אני neurofibromatosis מאופיינת על ידי תסמינים קליניים של איברים ומערכות שונות.

הפרעות בפיגמנטציה של העור והעיניים:

• בצורת כתמים של קפה וחלב. מספר וגודל של כתמים להשתנות בהתאם לגיל: לפני גיל ההתבגרות עבור כזה האבחון שלהם צריך להיות לפחות 5 קוטר גדול מ 5 מ"מ, לאחר גיל ההתבגרות - 6 נקודות עם קוטר 15 מ"מ;
• פריחות מנומשות של 1-3 מ"מ בבתי השחי, אזורים ממשיים, פופליטים פופליטיים עשוי להופיע בתגובה על ההשפעה של גורם מעורר (intertrigo, בגדי חיכוך, קטין פציעות);
• Nodules Lisha - פיגמנט אזורים של קשתית העין (לראות אותם רק כאשר מסתכלים על מנורת סדק). צבע הגבעולים שונה מצבע הקשתית. הם אינם מראים את עצמם, הם אינם גורמים חרדה ואינם משפיעים על הראייה, אך הם סימפטום ספציפי מאוד לפקומטוזה זו.

הפרעות במערכת העצבים:

• Neurofibroma: שפעת neoplasm שפיר מן העצבים. הם יכולים להיות עורית, תת עורית ו plexiform. ממוקמים בכל חלק של הגוף.עורneurofibromas נראה כמו תצורות מהנה כמה מילימטרים לקוטר מטר, הם ממוקמים על גזע או על בסיס רחב, סגול אדום. הם רכים למגע ולא מולחמים עם הרקמה הבסיסית.תת עוריתneurofibromas הם צפופים עדיין, בהיקף בגודל של כמה מילימטרים עד 3-4 סנטימטרים, כואב כאשר palpating.Plexiformלשלב את המאפיינים של שני סוגים קודמים של neurofibre. לכולן יש נטייה לגדול ולהגדיל את המספרים, שבמסגרתם הם סוחטים את האיברים והרקמות שמסביב, מה שגורם לסימפטומטולוגיה המתאימה (לדוגמה, דחיסת הגרון גורמת להפרעות בנשימה ובצליל קולות);
• גידול מסלול ויזואליים (גליומה) הממוקם בחלק כלשהו של המדריכים העצבים, נושאת מידע תמונה. בהתחלה, הם ללא תסמינים, אך ככל שהם גדלים יכולים להיות גורם חזון מופחת, המאה צניחת הבליטה של ​​גלגל העין;
• מוגבלויות נפשיות, פרכוסים, התעלפויות, כאבי ראש מיגרנה.

נגעים של איברים ומערכות אחרים:

• fakokostnye פרות: hypoplasia של עצם היתד, עקמת, פרעות שדרה בשילוב עם meningocele (בליטה של ​​קרומי המוח מתחת לעור), גולגולת גדולה (מקרוצפליה), pseudarthrosis, שוק עקומים, פיברוזיס שינויים בעצמות;
• פרעות בכלי דם שמובילים להיצרות של לומן, במחזור עני.

Neurofibromatosis סוג II (נוירונומה השמיעה בין השניים)

סימפטומים ספציפיים מסוג נוירופיברומטוזיס 2 הוא עצב שבלול דו כיוונית גידול-predverno ו שגרם לאיבוד שמיעה.

פאקומטוזה זו שכיחה פחות. התדירות היא 1 מקרה לכל 30 000-40 000 האוכלוסייה. הסיבה היא מוטציה בכרומוזום 22th.

התכונות העיקריות הן:

• היווצרות גידול עצב גולגולת במיוחד נחשב שוואנומה זוג דופלקס ספציפית שמיני, מה שמוביל לירידה או אובדן השמיעה. סוג זה של גידול משטח אחיד, והוא מכיל את שיער כי הוא ספציפי עבור סוג נוירופיברומטוזיס שני. כמו כן, גליומה של עצב הראייה מזוהה לעיתים קרובות;
• גידולים של ממברנות של מוליכים עצביים של לוקליזציה שונה (מוח, גפיים, איברים פנימיים, קפלי nasolabial, כפות): מנינגיומה, neurofibroma, גליומה, schwannomas;
• קאטרקט תת-קרקעי אחורי: הם גורמים לירידה חדה בראייה. יכול להיות הביטוי הראשון של המחלה.

עבור סוג נוירופיברומטוזיס השני מאופיין את התכונות הבאות: ארוך ללא תסמינים. כלומר, היווצרות גידול, למרות נוכחותו, לא מורגשת במשך שנים. התסמינים הקליניים הראשונים עלולים להופיע רק בגיל ההתבגרות (או אפילו אחרי 30 שנה), ואת הגידול עשוי להיות כבר די בגודל מרשים. תסמיני עור בצורת כתמים של צבע של קפה עם חלב, נמשים, מתעקל העצם גושים Lisch לא טיפוסי (הם עשויים להיות אחוז קטן של חולים). באופן כללי בלבד מוח MRI האקראי (שנערך מסיבה אחרת) מגלה שינוי שלב הפרה-הקליני.

טרשת נפוצה

בממוצע, יש תדירות של מקרה אחד לכל , 00 האוכלוסייה. פגמים גנטיים עשויים להיות ממוקמים -9, ה -11, ה -16 כרומוזום. הוא מתבטא בסימנים כאלה:

• שינויים בעור ובנספחיו:
• כתמים אופייניים (קל) מ 3-4 ל -100. הם מופיעים בשלוש השנים הראשונות לחיים;
• שינוי צבעי שיער, גבות, ריסים;
• אדנומה חלב על הפנים (angiofibromas פן). גושים קטנים זה צבע ורוד-אדמדם, החל קפלי nasolabial, על הלחיים כמו "כנפי פרפר
• חותם סיבי בגודל קטן, יצירת אפקט מחוספס כאשר מרגישים. ההצטברות של אתרים כאלה, בולט מעט מעל פני העור, דומה לעור חזיר, בשם "עור shagreen
• סִיבוֹם periungual: לעמעם גושים מרובים על האצבעות, מתחת לציפורניים (בדרך כלל על הרגליים);
• פגיעה במערכת העצבים בצורה בדרגות חומרה שונה פיגור שכלי ו התקפים אפילפטיים;
• פתולוגיה של איברים פנימיים:
• אנגיומיפוליומות וכליות ציסטליות;
• גידולים שפירים של הלב והריאות;
• פוליפים של המעי;
• תסמיני עין (גידול של גלגל העין בצורת תות, קטרקט, ניוון אופטי ואחרים.).

די תבוסה כבדה של האיברים הפנימיים, התקפים אפילפטיים תכופים תוך phakomatoses יכול להיות סיבת המוות לפני גיל 30 שנים.

Sturge-וובר תסמונת (nevoid amentia)

יש תדירות של 1 מקרה לכל 50 000-100 000 האוכלוסייה. המום הגנטי המדויק לא נקבע.

הסימפטומים הבולטים ביותר הם:

• לשומות פיגמנט מולדים (שאת כלי הדם בעור) על פני גודל גדול ( "פורט" או nevus "Flaming"): כתם צבע אדום או דובדבן בהיר, אשר לוכדת כמעט מחצית הפנים. בדרך כלל חד צדדית, אבל יכול להיות ממוקם משני הצדדים. מידות nevus בפרופורציות של הפנים אינם משתנים במהלך החיים (הוא גדל עם הילד);
• התקפות אפילפטיות של סוג מוקד ואחריו הכללה. לאחר התקפים כמה מאוחסן זמן חולשת שרירים בגוף למחצית (paresis);
• דמנציה;
• לחץ תוך עיני מוגבר (גלאוקומה) על ידי nevus הפיגמנט. יכול להיות מולד או מתפתח עד השנה השנייה;
• הסתיידות במוח.

ישנן צורות ראשוניות של המחלה, המאופיינות בהופעת רק חלק מהתסמינים שתוארו לעיל, מה שמקשה על האבחון.

אם אנגיומטוזיס אנצפלוטריגימינלי משולב עם התבוסה של איברים פנימיים בצורה של אנגיומות, גירסה זו של פקומטוזה מבודדת בצורה נפרדת - תסמונת קליפל-טרנון-ובר.

Ataxia-telangiectasia

זה phakomatosis מתרחשת עם תדירות של 1 מקרה לכל 40 000-100 000 האוכלוסייה. המוטציה מתרחשת בכרומוזום 11.

המחלה מתבטאת בילדות כסימפטומים רבים. הסימנים האופייניים ביותר הם:

• caxbellar ataxia: חוסר יציבות הליכה ועמידה, הליכה מתנדנדת, תיאום לקוי של תנועות כאשר מנסים לקחת אובייקט, רעד באצבעות, הפרת דיבור בצורה של חלוקת מילים להברות עם דגש על כל אחת מהן, תנועות תנודות ספונטניות של העין תפוחים. עם הזמן, הביטויים הללו מלווה בגידול בשרירי השרירים, המונע תנועה, התרוששות של חיקוי, תנועות לא רצונית בידיים, התקנה מיוחדת של האצבעות, תנוחה כפופה;
• טלאנגיקטסיה (נבטים בכלי הדם): הרחבת הנימי דם הוורידים. הם מופיעים בגיל 3-6, תחילה על הלחמית של העיניים, ולאחר מכן על פני השטח הפתוחים של העור (פנים, אוזניים, מרפקים, fossa popliteal), אינם מלווה בכאב;
• מחלות זיהומיות תכופות של מערכת הנשימה, דלקות מעיים. הסיבה לכך היא חוסר היציבות של התימוס (איבר החיסון), וכתוצאה מכך, פגם בתגובת המערכת החיסונית;
• נטייה לגידולים ממאירים, כגון לוקמיה, לימפוזרקומה (אשר קשורה גם עם פגם במערכת החיסונית);
• פיגור בצמיחה, אפור מוקדם;
• תת-פיתוח של השקדים (או אפילו היעדרם);
• עיבוי ויובש של העור, דרמטיטיס Seborrheic.

המחלה מתפתחת בהתמדה. חוסר החיסון גורם מחלות כרוניות כרוניות של מערכת bronchopulmonary. ילדים מתים מזיהומים קשורים או גידולים ממאירים. במקרים נדירים, עם טיפול תחזוקה, חולים כאלה לשרוד עד 30-40 שנים.

מחלת היפל-לינדאו

Hemangioma של הרשתית היא הגורם לכאב עיניים ואובדן ראייה אצל אנשים עם מחלת Hippel-Lindau.

Fakomatoz קשורה למוטציה גנטית בכרומוזום השלישי. הביטוי העיקרי של המחלה הוא אנגיומות מרובות המתעוררות בחלקים המגוונים ביותר של הגוף.

הסימפטומים האופייניים ביותר הם:

• hemangioma של הרשתית, אשר גורמים לכאב בעין, אובדן ראייה, דימומים הבאים, ניתוק הרשתית ואובדן הראייה;
• אנגיומות של המוח הקטן (מתרחשות לפחות ב -60% מהחולים): מופיעות כאטקסיה של המוח עם סחרחורת, חוסר יציבות ואי יציבות בהליכה, מגושמות ותנועות מביכות. כמו הגידול גדל, יש סימנים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר;
• hemangioma של חוט השדרה, אשר הבכורה עם תחושה לקויה, ולאחר מכן עם חולשת שרירים;
• נזק לכליות (ציסטות, אדנומות, המנגיומות, קרצינומות);
• גידולים של כלי הדם של הכבד, הלבלב, האשכים;
• pheochromocytoma (גידול באדרנל).

המחלה מאופיינת בהתקדמות מתמדת, וגידולי הגידול נוטים לחזור גם לאחר הסרה.

אוסלר-רנדו-ובר

פאקומטוזה זו יכולה להיות קשורה למוטציה באזור הכרומוזום 5, 9 או 12. זה נדיר - 1-2 מקרים לכל 100 000 האוכלוסייה.

המהות של המחלה מורכבת התבוסה של כלי הדם עם דילול של הקירות שלהם פגיעות מוגברת. כתוצאה משינויים אלה, דימום מתרחשת: האף, הקיבה, הכליות, ריאות. דימום קטן למוח גם להתרחש.

על העור, קרום רירי ואיברים פנימיים מופיעים telangiectasias.

לרוב, המחלה מתגלה לראשונה כאף דימום כבר בילדות. לאחר מכן, telangiectasies הראשון מתחיל להופיע, מספר אשר עולה עם הגיל.

כמות אובדן הדם הוא מאוד אישי: מ טיפות כמה 500 מ"ל ואף יותר. דימום מתמיד מוביל אנמיה חוסר ברזל.

התבוסה של מערכת העצבים היא מגוונת מאוד, כי הסימפטומים תלויים במקום של השתפכות של הדם במוח או בעמוד השדרה. התלונות הנפוצות ביותר הן כאבי ראש, סחרחורת וחולשת שרירים. ככל שהמחלה קיימת יותר, כך גוברת ההתגלות שלה.

דימום מסיבי מהווה איום על חייו של המטופל ודורש עירוי של דם ומרכיביו.

Hippomelanoz של היטו

פאקומטוזה זו ברוב המקרים היא מחלה ספוראדית (מקרית). מקרים בודדים עם העברת ירושה מתוארים. B, פעמים נפוץ יותר אצל נשים.

תסמינים קליניים עיקריים:

• היפופיגמנטציה של העור בצורה של מגילות, ברים, זיגזגים, גירושי שיש (המתגלה בלידה או במהלך ששת החודשים הראשונים של חיים). לאחר תקופת ההתבגרות, הכתמים הופכים פחות בולטים, ובכמה מקומות נעלמים לחלוטין;
• כתמים כחולים מונגולואידים על העור, כתמים של צבע קפה בחלב;
• התקפים אפילפטיים שאינם ניתנים לטיפול עם נוגדי פרכוסים;
• פיגור שכלי;
• אוטיזם;
• מאקרו או מיקרוסקפלי (גולגולת גדולה או קטנה);
• הפרעות בשלד - עקמת, קיפוזיס עמוד השדרה, מומים של הרגליים;
• אובדן שיער, דיספלסיה, מבנה פנים לא סדיר.

ריקבון של פיגמנט

Phakomatoses הקשורים לפתולוגיה של כרומוזום X, ולכן בא לידי ביטוי בעיקר אצל נשים (נקבת יחס זכר היא 2 :).

המחלה מתחילה בחודשים הראשונים של החיים עם פריחה בצורת שלפוחית ​​בגדלים שונים. מדי פעם, יש פריחות חדשות. פריחה יש את המראה של קווים או להקות. בועות להתייבש, היווצרות קרום, ולאחר מכן נשארה במקומו כרשת פיגמנטציה, רצועות של כתמי משיש, תלתלים, פסים מפוארים. פיגמנטציה אפורה או כחלחלה. ככל שאתה מתבגר, הפיגמנטציה הופכת חיוורת ונעשית פחות ניכרת.

הפרות אפשריות של בקיעת שיניים, ציפורניים, ושיער בצורת טלאים של התקרחות.

מהפרעות נוירולוגיות, המחלה מלווה בהפרה של התפתחות נפשית, אפילפטית התקפים, לחץ תוך גולגולתי מוגבר, חולשה והפרת טונוס שרירים הגפיים.

בשנת 30% מהחולים סובלים מתסמינים העין בצורת פזילה, קטרקט, ניוון עצב הראייה.

לבניות

סוג זה של phakomatosis הוא גם מותנה גנטית. המוטציה מובילה להיעדר פיגמנט - מלנין. אם הוא נעדר רק איריס, אז זה צורת העין של לבקנות. אם הפיגמנט אינו קיים באיריס, או בשיער, או בעור, הרי שזהו צורת עוף. באותו שיער, ריסים, גבות נראה לבנבן, העור חיוור או ורוד עקב כלי שקופים. העיניים לא בהכרח יהיו אדומות, כפי שמקובל לחשוב. הם יכולים להיות צבע טבעי לחלוטין. גוון אדום (כמו עם תמונה עם פלאש) מופיע כתוצאה של השתקפות האור מן הרשתית.

המחלה מתרחשת עם תדירות של 1-20 מקרים לכל 100 000 האוכלוסייה. הוא כפוף לכל הגזעים בכל היבשות.

בנוסף לשינויי עין צבע, עור ושיער, לבקנות מופיעה ניסטגמוס (תנועות בלתי רצוניות הרועד של העיניים), תנועות ראש sternocleidomastoid, לקויי ראייה. אנשים כאלה לא סובלים השמש, כי העור שלהם אינו מסוגל להשתזף לחלוטין סופג את קרני, אשר טומן בחובו כוויות ואפילו סרטן העור.

הפרעות נוירולוגיות גסות וברורות לרוב אינן מזוהות, הלבקנים אינם שונים מאנשים רגילים במובן זה. ההתפתחות הנפשית והנפשית שלהם תואמת את הנורמה.

טיפול בפקומטוזה

קבוצה זו של מחלות, עד כה, הוא חשוכת מרפא. כל מגוון שיטות הטיפול בחולים אלה מסווג כסימפטומטי.

Neurofibromas בגודל גדול הם הוסרו כירורגי, אבל הם נוטים לחזור. לייזר ו cryosurgery משמשים גם (בטיפול של hemangiomas, הרשתית של העין). בבחירת שיטות הטיפול מונחים מאפיינים בודדים של מהלך המחלה.

של התרופות המשמשות לעתים קרובות:

• נוגדי פרכוסים;
• נוגדי חמצון ומתחמי מולטי ויטמין;
• neurometabolites לשיפור תפקוד המוח;
• אמצעי להפחתת לחץ תוך גולגולתי;
• אנטיביוטיקה ותרופות החיסון (במיוחד עם תסמונת לואי בר).

במקרה של התנוונות של גידולים לגידולים ממאירים, הטיפול המתאים מסופק על ידי האונקולוג.

Fakomatosis היא קבוצה גדולה, בעיקר של מחלות שנקבעו גנטית. פגם נוצר במהלך ההריון והוא הבין לאחר הלידה. העור, מערכת העצבים, ולפעמים האיברים הפנימיים מושפעים. בחלק מהמקרים, המחלה מתבטאת בבת אחת (לדוגמה, הפיגמנט השתן, לבקנות), אצל אחרים - יכול להיות עשורים ללא תסמינים (סוג נוירופיברומטוזיס II). Phacomatosis הוא חשוכת מרפא, אבל חולים רבים נעזרים חלקית על ידי טיפול סימפטומטי.