Retinite pigmentaria: descrizione e metodi di trattamento

Tra le meno comuni, ma le più gravi malattie dell'occhio, oggi è la retinite pigmentaria, che può causare gravi danni alla qualità della vista.La malattia in questo caso è ereditaria e si sviluppa a causa della mutazione dei geni del corpo umano. Tuttavia, può manifestarsi in tenera età, quindi è particolarmente importante tenere traccia dei suoi segni fin dall'infanzia.

Definizione di malattia

La retinite pigmentaria (il secondo nome distrofia pigmentaria della retina) è un complesso complesso di patologie di natura ereditaria.Procede sullo sfondo di anomalie dei recettori fotosensibili e dell'epitelio pigmentato della retina. Spesso, i pazienti che soffrono di lesioni soffrono di cecità notturna e mancanza di visione periferica.

La malattia ha i seguenti tipi di ereditarietà:

• Isolato (spesso);
• Autosomico dominante (spesso);
• Con il cromosoma X (raramente);
• Autosomica recessiva (spesso).

La migliore prognosi di trattamento, di regola, è osservata in tipo autosomico dominante, il peggiore - X-linked.

tipi

Al momento sono noti i seguenti tipi di retinite:

• Pigmentato invertito.In questo caso, le lesioni dei coni sono più pronunciate rispetto ai cambiamenti nelle aste. La visione diurna può essere significativamente indebolita.
• Senza pigmentoNon ci sono depositi di pigmenti in questa forma.

• Belotochechny.In tutto l'occhio si osservano cambiamenti di pigmento e macchie bianche.
• Pseudo pigmentario.Le cause dell'aspetto possono essere l'uso di farmaci, lesioni, lesioni.
• In violazione del metabolismo.La retinite è associata a violazioni di lipidi, carboidrati e altri tipi di metabolismo, che portano a mutazioni e cambiamenti nel gene.

cause di

La causa principale dell'insorgenza e dello sviluppo della malattia è il cambiamento e la mutazione di quei geni che sono responsabili della sintesi di proteine ​​di un tipo specifico durante la gravidanza (nell'utero della madre).Di solito la retinite pigmentosa è ereditaria, ma ci sono casi in cui ha una forma innata senza prerequisiti dei parenti.

Molto spesso la malattia colpisce diverse generazioni della stessa famiglia, quindi quando si pianifica un bambino è necessario essere pronti per questo.

sintomi

Lo sviluppo della distrofia pigmentaria è solitamente accompagnato da una varietà di sintomi diversi.Tra questi:

• Cecità notturnaProgredisce gradualmente, a cominciare da un deterioramento della vista durante il crepuscolo. Alla fine, la zona centrale rimane piccola.
• Diminuzione della nitidezza.Solitamente osservato nelle forme autosomica recessiva e legata all'X. Nel resto, molto spesso viene mantenuta una buona nitidezza.
• Anomalie del fondo: pigmentazione minuto, restringimento delle arteriole (primo grado); distribuzione delle concentrazioni di pigmenti (grado medio); assottigliamento delle arteriole, deterioramento dei capillari, pallore (stadio tardivo di sviluppo).

Anomalie del fondo

• Patologie maculari: edema (accompagnato dalla comparsa di cisti), atrofia, rughe.

Inoltre, ci possono essere miopia, cataratta, cheratocono, danni ai nervi ottici, glaucoma.

Uno dei principali segni della retinite pigmentaria è rappresentato dai cambiamenti nel pigmento stesso. I segni rimanenti possono anche verificarsi tra i sintomi di altre gravi malattie. La diagnosi più accurata può essere fatta solo da un oculista altamente qualificato.

Possibili complicazioni

Attualmente, la mancanza di trattamento e l'uso di mezzi per rallentare la progressione della malattia può portare a un grave calo dell'acuità visiva.Insieme a questo, si possono sviluppare miopia, cheratite, cataratta e altre malattie, che non possono sempre essere completamente eliminate.

I pazienti con distrofia dei pigmenti devono regolarmente sottoporsi a esami preventivi da oftalmologi e seguire tutte le prescrizioni e le raccomandazioni del medico curante.

trattamento

La diagnosi di patologia, di regola, richiede lo studio del fondo e dell'oftalmoscopia, condotto da un oftalmologo. Inoltre, durante l'esame, è necessario determinare il livello di fotosensibilità e percezione del colore da parte del paziente.Un ruolo speciale nella diagnosi è svolto da un sondaggio, durante il quale l'oculista scopre la presenza di anomalie nel parente più prossimo e i sintomi che il paziente sta vivendo.

Un esempio di un test di percezione del colore

metodo farmaco

Al momento non ci sono medicine che possano curare questa malattia.Esistono diversi tipi di farmaci che possono eliminare i sintomi più pronunciati e spiacevoli. Le direzioni principali:

• Rimozione di edema:a questo scopo prescrivono farmaci-diuretici;
• Rafforzamento vascolare:colliri e farmaci per la somministrazione orale;
• Nutrizione dei tessuti dell'apparato visivo:vasodilatatori;
• Ritardo nella progressione della riduzione dell'acuità visiva:retinolo, complessi vitaminici.

Complessi vitaminici per rallentare la progressione della riduzione dell'acuità visiva

Inoltre, è utile mantenere una dieta con un basso contenuto di grassi animali. La sua base include prodotti di origine vegetale.

chirurgicamente

Se una cataratta si verifica come sottoprodotto dello sviluppo di questo tipo di distrofia, può essere eliminata mediante coagulazione laser.In alcuni casi, è possibile correggere la miopia.

Nei paesi avanzati sotto forma di esperimento, le cellule del pigmento vengono trapiantate nell'occhio colpito. Ci sono anche sviluppi nel campo del trattamento delle cellule staminali e la ricerca di un metodo per sostituire un gene difettoso.

Uno dei metodi sperimentali per eliminare le conseguenze della malattia è anche l'installazione di una protesi retinica.Tuttavia, i campioni disponibili oggi sono difficili da usare e curare liberamente senza l'aiuto di un medico. Al momento la direzione è nella fase di sviluppo e miglioramento.

Protesi della retina

Durante il periodo di trattamento, è fortemente raccomandato seguire la dieta medica e indossare gli occhiali da sole.

prevenzione

La distrofia pigmentaria è una malattia ereditaria e si manifesta sullo sfondo di una mutazione genetica. Ecco perché non esistono misure preventive per eliminare il possibile verificarsi della malattia.Tuttavia, durante la pianificazione del bambino, si raccomanda una visita medica approfondita per ridurre il rischio di avere un figlio malato.

I bambini che hanno patologie di questo tipo devono immediatamente, dopo la comparsa dei primi segni di un'anomalia, registrarsi con un oculista e sottoporsi regolarmente a esami preventivi.Inoltre, si raccomanda di seguire una dieta con un basso contenuto di grassi animali, usare prodotti solari (occhiali), condurre uno stile di vita sano.

Quanto prima un paziente si rivolge a un oftalmologo con questo problema, maggiore è la probabilità di ridurre il rischio di una rapida riduzione dell'acuità visiva e di altre complicanze.

video

risultati

La retinite pigmentosa è una malattia dell'occhio estremamente rara, ma abbastanza grave, poiché può portare a un significativo deterioramento della qualità della vista.Inoltre, è ereditato e capace di colpire diverse generazioni della famiglia.Allo stesso tempo, praticamente non può essere prevenuto e trattato. L'unico modo per alleviare il problema è rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, gli sviluppi nel campo della cura della patologia hanno già dato risultati positivi e saranno presto introdotti nella medicina tradizionale.