Sindrome da collisione tricher

Sindrome di Tricher Collins

Ci sono molte malattie genetiche che portano a gravi anomalie e mutazioni. Una di queste patologie è la sindrome di Tricher Collins. Questa è una grave malattia che porta alla deturpazione del viso.

La patologia viene rilevata nella fase iniziale dello sviluppo intrauterino o dopo la nascita del bambino. Circa 1 neonato su 50 mila è affetto da questa misteriosa malattia.

La patologia è poco conosciuta, anche se ora nel mondo ci sono molte persone con diversi stadi della malattia.

Qual è la sindrome di Tricer Collins?

La patologia prende il nome dall'oculista inglese, che la descrisse per la prima volta all'inizio del XX secolo.

In un altro modo la malattia si chiama disostosi maxillo-facciale.

È una malattia congenita genetica che ha un tipo dominante di ereditarietà, cioè ereditata al 100%.

Nella maggior parte dei casi, la patologia non è in pericolo di vita, né influenza lo sviluppo mentale e fisico del bambino. Ma a volte le deformità del cranio sono così gravi che il bambino non può respirare e mangiare indipendentemente.

Perché c'è una malattia

La sindrome di Tricer Collins si sviluppa come conseguenza di una mutazione genetica. Appare nel gruppo di geni responsabili della costruzione di tessuti nell'area del cranio e del viso. È con l'aiuto di questi geni che la formazione della faccia del bambino avviene in una fase precoce dello sviluppo intrauterino.

Ma a volte c'è un fallimento nel loro lavoro. Fino ad ora, gli scienziati non hanno chiarito le ragioni di questa patologia. Circa la metà dei casi sono ereditati da uno o entrambi i genitori.

Ma quasi il 60% dei bambini contraggono la malattia da genitori sani. È difficile dire perché questo accade. Molti fattori possono influenzare i geni del bambino. E il gene responsabile della costruzione delle ossa del cranio può essere danneggiato per i seguenti motivi:

• quando una donna usa alcol, droghe o fumo nelle prime fasi della gravidanza;
• in situazioni di grave stress;
• a causa di infezione della donna con infezioni, per esempio, toxoplasmosi o citomegalovirus;
• a causa di gravi malattie croniche;
• quando si assumono determinati farmaci.

La sindrome di Tricher Collins è una malattia genetica trasmessa per eredità

sintomi

Ogni persona ha una diversa manifestazione della malattia. Possono esserci uno o due sintomi o una serie completa di sintomi.

Ma un bambino con la sindrome di Tricher Collins può essere riconosciuto immediatamente. Le foto di bambini malati sono su Internet, spesso sono simili tra loro.

La malattia può avere tali segni esterni:

1. una vasta incisione degli occhi, sottosviluppo della palpebra inferiore, la palpebra superiore può acquisire una forma triangolare, e il bordo esterno dell'occhio punta verso il basso;
2. Il naso è molto grande rispetto ad altre ossa del viso;
3. a causa del sottosviluppo degli zigomi, la faccia sembra piccola, "birdy
4. mento molto piccolo, mascella inferiore a volte assente, così spesso la lingua non si adatta alla bocca;
5. "Bocca di lupo" - l'assenza di ossa del cielo superiore;
6. "Labbro di lepre scissione della mascella superiore;
7. sottosviluppo delle ossa uditive, assenza di orecchie;
8. Crescita dei capelli sulle guance;
9. deformazione dei pollici sulle mani.

Fasi dello sviluppo della malattia

I sintomi della sindrome di Tricer Collins possono manifestarsi da deformazioni quasi impercettibili a molto gravi. In base a ciò, si distinguono tre fasi dello sviluppo della malattia.

• Nella fase iniziale, le deformità ossee sono quasi invisibili. I bambini con questa patologia possono condurre una vita normale.
• Il secondo stadio è caratterizzato da gravi anomalie dello sviluppo delle ossa del cranio. Sono uniti da patologie di udito, denti, difficoltà a respirare o mangiare.
• Il terzo stadio più grave della malattia è caratterizzato da una quasi completa mancanza di faccia nel bambino.

Nei casi lievi, la patologia è difficilmente percettibile

trattamento

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Spesso l'anomalia viene rilevata durante lo sviluppo fetale. Si raccomanda alla mamma di interrompere la gravidanza. Se ciò non dovesse accadere, il bambino avrà un trattamento difficile e lungo.

Ma la sua peculiarità è che è possibile correggere la deformazione solo mediante un'operazione. Spesso è necessario eseguire una varietà di operazioni di plastica. Ma non è sempre possibile eliminare tutte le anomalie.

Se la ricostruzione delle ossa del viso ha avuto successo, i bambini dopo la sindrome di Tricher Collins possono condurre una vita normale.

Oltre alla chirurgia per correggere le deformità ossee, tali pazienti spesso richiedono cure per l'udito. Dopo tutto, le anomalie nella maggior parte dei casi si estendono al canale uditivo. Perché molti pazienti soffrono di perdita dell'udito.

E con una forte deformazione delle ossa mascellari, le operazioni dentali sono necessarie per ripristinare i denti e correggere il morso.

A volte i pazienti richiedono una tracheotomia, perché nei casi più gravi non riescono a respirare da soli.

complicazioni

La sindrome di Tricer Collins è pericolosa per le sue conseguenze. Il più delle volte si tratta di una perdita dell'udito. Dopo tutto, la malattia è caratterizzata da ipoplasia delle ossa uditive e spesso non ci sono orecchie. Una conseguenza grave è l'ipoplasia dell'apparato orale.

La deformazione delle mascelle e dei denti, l'assenza di ghiandole salivari - questo porta all'incapacità di mangiare indipendentemente.

La funzione respiratoria può anche essere compromessa a causa della crescita eccessiva dei passaggi nasali, del sottosviluppo del palato superiore e della grande dimensione della lingua che blocca le vie aeree.

A volte questa patologia genetica porta ad anomalie nello sviluppo di altri organi, ad esempio, nelle cardiopatie. Lo strabismo e le malattie dentali spesso si sviluppano.

Come vivono i bambini con la sindrome

La malattia molto spesso non mostra più segni, tranne che per le deformità esterne del viso.

Pertanto, i pazienti con sindrome di Tricer Collins possono adattarsi con successo alla società e svilupparsi secondo le norme di età.

A volte hanno bisogno di logopedia per correggere disturbi del linguaggio a causa di patologie mandibolari.

La sindrome di Tricker Collins è una diagnosi che dura tutta la vita. Ma molti pazienti si sono riconciliati con la loro patologia e conducono una vita normale.

fonte: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Sindrome di Tricher Collins

La sindrome di Tricker Collins (disostosi maxillo-facciale) è una patologia genetica caratterizzata dalla deformazione delle ossa craniofacciali.

La sindrome di Triccher Collins fu descritta dettagliatamente nel 1900 dall'oculista inglese Edward Tricher Collins. Si trova in 1 su 50 mila bambini.

La causa della sindrome di Tricer Collins è una mutazione genetica. Nel 93% dei casi, il difetto si trova nel gene TCOF1 situato sul braccio q del cromosoma 5. Raramente mutano i geni POLR1C e POLR1D.

Il gene TCOF1 è responsabile della codifica di una proteina di trasporto nucleare che partecipa alla costruzione molti tessuti nel periodo dello sviluppo embrionale, compresa la formazione delle ossa della parte facciale cranio.

Cambiamenti mutazionali portano alla comparsa di un codone di stop, cioè a interrompere prematuramente la sintesi di molecole e l'autodistruzione delle cellule corrispondenti. Di conseguenza, si osservano deformità facciali nei bambini.

La sindrome di Tricher di Collic è ereditata da una via autosomica dominante ed è caratterizzata da una penetranza significativa (alta probabilità di sintomi). Nel 60% dei casi, la malattia non è ereditaria - una mutazione genetica si verifica dopo il concepimento.

La sindrome di Tricer Collins è caratterizzata da una varietà di espressività: gravità dei sintomi varia da caratteristiche non invadenti della struttura del viso a gravi deformazioni, in cui caratteristiche cancellate.

Nella maggior parte dei casi, ci sono i seguenti sintomi:

1. ipoplasia di zigomi e orbite da due lati: la faccia sembra "affondata" o "uccello
2. sottosviluppo di ossa mascellari (micrognazia) - bocca piccola e mento stretto;
3. occhi antimongoloidi - gli angoli esterni sono sostanzialmente abbassati;
4. Kolokolam (forma triangolare) secolo.

Molti bambini mostrano deformazioni delle mascelle e della dentizione:

• cielo molto alto ("gotico");
• "Bocca del lupo
• "Morso aperto" - i denti si trovano ad una distanza considerevole l'uno dall'altro;
• assenza di denti.

In alcuni casi, la lingua non può normalmente essere localizzata nella piccola cavità orale, che causa un rischio di soffocamento.

Di norma, la sintomatologia della sindrome di Tricer Collins è integrata da disturbi nella struttura dei canali uditivi e degli auricolari. I principali sono:

1. anoty o microtia - l'assenza o il sottosviluppo dei padiglioni auricolari, rispettivamente;
2. atresia (assenza) del meato uditivo;
3. struttura sbagliata della struttura dell'orecchio medio - sottosviluppo del timpano e delle ossa uditive;
4. la perdita dell'udito.

In alcuni pazienti le deformità delle ossa maxillo-facciali sono combinate con altre anomalie dello sviluppo:

• malattie cardiache;
• escrescenze preauriche;
• assenza di ghiandole parotidee;
• atresia dei khuan (congestione nasale) e così via.

Identificare la sindrome di Tricer Collins può essere nel periodo uterino con l'aiuto degli ultrasuoni o subito dopo il parto. La diagnosi è stabilita sulla base di segni visivi - cambiamenti caratteristici nelle ossa facciali. Per la sua conferma, può essere eseguito un test genetico.

Durante la diagnosi, l'udito del bambino è necessariamente valutato. Il metodo è scelto in base alla sua età. Metodi principali:

1. registrazione dei potenziali uditivi evocati;
2. audiometria vocale o tonale.

Inoltre, la tomografia delle ossa temporali viene eseguita per determinare le anomalie nella struttura degli organi uditivi.

La sindrome di Triccher Collins è differenziata dalla sindrome di Goldenhar (microsomia emifacciale) e da Nager (disostosi acrofacciale).

Il trattamento della sindrome di Tricer Collins viene effettuato da vari specialisti. È finalizzato alla complessa eliminazione delle deformità ossee e dei disturbi uditivi.

I componenti principali della terapia:

• Operazioni chirurgiche, durante le quali vengono eliminati i difetti del viso. Di norma sono necessari numerosi interventi chirurgici complessi.
• Cura dentale, il cui scopo è correggere un morso errato.
• Udito: impianto di apparecchi acustici per migliorare la conduzione ossea dei suoni.

Nei casi più gravi, vengono eseguite tracheotomia e gastrostomia per garantire rispettivamente la respirazione e l'assunzione di cibo.

Oltre alla chirurgia e alle protesi, la complessa terapia della sindrome di Tricer Collins prevede lo svolgimento di sessioni correttive con un logopedista e un pedagogo surdo.

Nella maggior parte dei casi, le deformità ossee nella sindrome di Tricher Collins non mettono in pericolo la vita del bambino.

I bambini con questa patologia non sono in ritardo nello sviluppo intellettuale, fornendo una correzione tempestiva dei disturbi uditivi.

La sindrome di Tricer Collins si sviluppa a seguito di mutazioni genetiche, per questo motivo non può essere prevenuta. Le coppie con una storia familiare negativa durante la pianificazione della gravidanza si consiglia di consultare un genetista.

fonte: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Sindrome di Tricer-Collins - fasi dello sviluppo della malattia genetica, complicazioni e prognosi

Nella pratica medica, questa patologia è estremamente rara.

In questo caso, la sindrome di Tricer-Collins è una malattia congenita, le cui cause sono dovute al fatto che la processi il gene dei genitori è ereditato dal bambino, il cui organismo, anche nella fase di embriogenesi, inizia a sperimentare le gravi conseguenze di questo Stato. Scopri le manifestazioni di questo disturbo, nonché i metodi moderni di diagnosi e trattamento.

Qual è la sindrome di Tricer-Collins?

Questa condizione patologica è una malattia puramente geneticamente determinata, caratterizzata da deformazione congenita delle ossa del cranio o disostosi maxillo-facciale. Nell'ambiente medico, la malattia di Tricer-Collins ha anche un altro nome: la sindrome di Franceschetti. La malattia, di regola, è ereditata da genitori con mutazioni genetiche spontanee tcof1.

La sindrome di Tricer è caratterizzata dal polimorfismo delle manifestazioni cliniche. In questo caso, i primi segni della malattia si verificano già nella fase di sviluppo intrauterino del feto, quindi il neonato nasce con tutti i sintomi di anomalia della struttura del cranio.

Il sintomo principale della patologia nei pazienti con bambini è rappresentato da molteplici difetti delle ossa facciali, che si notano anche con una fugace occhiata alle foto affette da questo disturbo. Una delle manifestazioni più vividi della sindrome è una violazione della normale forma del gap oculare.

Tra gli altri sintomi della malattia di Tricer-Collins vale la pena evidenziare:

1. violazione dello sviluppo della struttura ossea degli zigomi, mascella inferiore;
2. difetto di tessuti molli della cavità orale;
3. assenza di orecchie;
4. Kolokolai secolo;
5. mento cavo;
6. deficit uditivo;
7. scissione del cielo superiore;
8. violazione del morso.

Cause della malattia

La sindrome di Tricer è una malattia genetica, la cui comparsa nella maggior parte dei casi non è influenzata da fattori esterni o interni.

Possiamo dire che la patologia è inizialmente incorporata nel codice dell'amminoacido del nascituro e comincia ad apparire molto prima che nasca. È stato scientificamente dimostrato che i cambiamenti spontanei nella struttura del DNA (mutazioni genetiche) in individui con una sindrome si verificano nel cromosoma 5.

Quest'ultima è la struttura nucleotidica più lunga nel genoma umano ed è responsabile della produzione di materiale per lo scheletro fetale.

Esistono mutazioni dovute al fallimento della sintesi proteica intracellulare. Di conseguenza, si sviluppa la sindrome da aploinsufficienza. Quest'ultimo è caratterizzato da una mancanza di proteine, necessaria per il corretto sviluppo della parte facciale del cranio.

Tuttavia, va notato che la malattia di Tricer-Collins è autosomica dominante, meno spesso autosomica recessiva.

Il difetto genetico è ereditato dai bambini di genitori malati solo nel 40% dei casi, mentre il restante 60% deriva da nuove mutazioni che sono spesso causate dai seguenti fattori teratogeni:

• etanolo e suoi derivati;
• citomegalovirus;
• radiazioni radioattive;
• toxoplasmosi;
• ricevimento di farmaci anticonvulsivanti e psicotropi, farmaci con acido retinoico.

Fasi dello sviluppo della malattia

La malattia di Tricer-Collins ha tre fasi. Nella fase iniziale del suo sviluppo, si osserva leggera ipoplasia delle ossa facciali.

La seconda fase è caratterizzata da deformazione e sottosviluppo delle vie uditive, mascella piccola, anomalie della fessura ottica che osserva praticamente tutti i pazienti con sindrome foto. Le forme pesanti di patologia sono accompagnate da un'assenza quasi totale della faccia.

Allo stesso tempo, i segni di una malattia rara gradualmente con l'età (come si vede in un'analisi retrospettiva di foto di pazienti), il problema è aggravato.

complicazioni

Una delle conseguenze più gravi della sindrome di Tricer è considerata il sottosviluppo dell'apparato orale.

Gran parte dei denti deformazione delle ganasce e l'assenza di ghiandole salivari porta ad una mancanza di pazienti con la capacità di fare il proprio cibo.

Inoltre, anomalia congenita insorgenza può provocare malattie respiratorie a causa delle grandi dimensioni della lingua e la crescita eccessiva dei passaggi nasali.

diagnostica

studio prenatale di anomalie cranio-facciali condotta su 10-11 settimana di gestazione con prelievo dei villi coriali.

La procedura è sufficientemente pericolosa, quindi i medici preferiscono utilizzare gli ultrasuoni nella diagnosi prenatale della sindrome di Tricer. Inoltre, i membri della famiglia effettuano esami del sangue.

Alla 16-17 settimana di gravidanza, viene eseguita una procedura di amniocentesi transaddominale. Dopo un po viene prescritta la fetoscopia e il sangue viene prelevato dai vasi placentari fetali.

La diagnosi postnatale viene effettuata sulla base delle manifestazioni cliniche disponibili.

Con la piena espressività della sindrome di Tricer, di solito non sorgono domande, che non possono essere pronunciate quando si riscontrano segni minori di questa patologia.

In questo caso, una diagnosi completa della condizione, compresi i seguenti studi:

1. valutazione e monitoraggio dell'efficienza dell'alimentazione;
2. test audiologici per l'udito;
3. fluoroscopia della dismorfismo cranio-facciale;
4. pantomografiyu;
5. TC o RM del cervello.

Metodi di ricerca simili sono usati quando è necessaria la diagnosi differenziale Per riconoscere le manifestazioni non pronunciate della malattia di Tricer-Collins e distinguerle dai segni di altri patologici Stati. Così, nella maggior parte dei casi, gli esperti prescrivono ulteriori strumenti per lo studio della differenziazione di questa sindromi Goldenhar (microsomia emifacciale) Nagera.

Trattamento della sindrome di Tricer-Collins

Oggi non ci sono metodi terapeutici per aiutare le persone con deformità nelle strutture del cranio facciale. Il trattamento dei pazienti è esclusivamente palliativo. Le forme gravi della sindrome sono un'indicazione per l'operazione.

Allo scopo di correggere l'udito per coloro che soffrono di una rara anomalia dei padiglioni auricolari, si consiglia di indossare un apparecchio acustico. Allo stesso tempo, non bisogna dimenticare l'aiuto psicologico ai pazienti con la sindrome di Tricher.

Il supporto di familiari e amici gioca un ruolo importante nel successivo normale adattamento sociale delle persone con disostosi craniofacciale.

prospettiva

La vita con la diagnosi della sindrome di Tricer non è un test facile per i pazienti.

Tuttavia, la prognosi dipende dal grado di deformazione delle ossa facciali e dalla gravità delle condizioni cliniche associate alla malattia di base.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome è caratterizzata da una prognosi favorevole (nel senso medico). Allo stesso tempo, l'adattamento sociale dei pazienti è spesso difficile, il che influisce negativamente sulla loro condizione generale.

fonte: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Sindrome di Tricher Collins

Sindrome di Tricher Collins- questo è puramente geneticamente malattia dipendente, che è una sottospecie di malattia comune famiglia-Disostosi: malattie congenite nello sviluppo di strutture ossee.

La parola si intende dysostosis ipoplasia e l'ossificazione ossa compromessa, specialmente quelli che provengono da a embriogenesi prototipi connettivi.

Nel caso della sindrome di Tricer Collins, si verifica la disostosi delle ossa del cranio.

Inoltre, il numero di queste manifestazioni cliniche è direttamente dipendente dalla espressività della malattia (manifestazioni cliniche numero intrinseco, che necessariamente manifesta).

La sindrome di Tricher Collins è piuttosto rara. La sua incidenza è 1 caso per 50.000 neonati.

Inoltre, questa sindrome ha un criterio prognostico favorevole per la vita futura: questi pazienti non hanno sviluppo mentale, e in piccoli stadi di sviluppo possono continuare a mantenere un sociale attivo vita.

La grande minaccia sono le gravi fasi della sindrome di Tricher Collins - con il loro bambino praticamente completamente non c'è faccia, e la malattia è la deformità più dura, che elimina completamente il bambino da società.

Cause della sindrome di Collins

La sindrome di Tricker Collins è una malattia autosomica dominante.

Ciò significa che il gene difettoso di questa malattia non è associato al cromosoma sessuale, il che significa che può essere equivalente sia negli uomini che nelle donne.

Inoltre, questo gene è dominante, il che significa che se presente nel corpo, la sindrome di Tricer Collins si manifesta nel 100% della presenza di questo gene.

Pertanto, lo sviluppo della malattia di Tricher Collins non dipende dall'impatto di fattori esterni e interni dannosi. Possiamo dire che questa malattia è già incorporata nel codice genetico del nascituro e inizia a svolgersi molto prima della sua nascita.

La causa dell'apparizione della sindrome di Tricer Collins in un neonato risiede nello stadio di embriogenesi del feto e nel processo di deposizione degli organi. È in questo momento, o piuttosto alla settima settimana dello sviluppo dell'embrione, una mutazione si verifica in un particolare cromosoma del codice genetico umano - il 5 ° cromosoma.

Questo cromosoma è il più lungo nel genoma umano ed è responsabile della sintesi del materiale per il futuro scheletro osseo. Di conseguenza, una mutazione speciale si verifica in questo cromosoma - la cosiddetta "mutazione senza senso".

Letteralmente parlando, l'RNA viene clonato, registrando una certa sequenza di segmenti di DNA. Questi siti rappresentano una certa sequenza di parti costituenti di nucleotidi, ognuno dei quali porta le proprie informazioni particolari.

Ma oltre ai nucleotidi, ci sono anche geni speciali, che sono chiamati "codoni di stop". Questi geni svolgono una funzione speciale - nel successivo assemblaggio della proteina basata sull'RNA, completano la costruzione della molecola proteica.

Dopo che l'RNA è stato creato con informazioni complete, simili alle informazioni del DNA materno, viene trasportato su uno speciale organo-ribosoma cellulare. È lei che è impegnata nella sintesi della futura proteina - la base della struttura cellulare di alcuni organi.

L'RNA passa attraverso il ribosoma, o meglio attraverso le sue regioni funzionali. Questi siti interagiscono con l'RNA, "leggono" da esso informazioni e producono catene proteiche, dove ciascuno di essi corrisponde al suo nucleotide su RNA.

Ma quando il centro funzionale interagisce con il codone di stop sopra descritto, riceve informazioni sulla conclusione della sintesi proteica.

Nelle loro parole, fermare codoni, per così dire, "tagliare" le singole catene polipeptidiche dalla massa totale, dove ognuna ha la sua struttura. Successivamente, queste catene saranno assemblate in molecole proteiche.

Ma con la sindrome di Tricher Collins nel 5 ° cromosoma, un gene chiamato TCOF1 fallisce - al posto dei normali nucleotidi in grado di creare una catena polipeptidica, si forma un codone di stop.

Di conseguenza, la sindrome di aploinsufficienza si sviluppa - la quantità di proteine ​​formata con tale carenza non è semplicemente sufficiente per sintetizzando il futuro prototipo della struttura ossea della parte facciale del cranio e il successivo sviluppo corretto dell'osso da esso Struttura.

Di conseguenza, si sviluppa la formazione di un certo numero di deformazioni della parte facciale del cranio: una violazione delle proporzioni della sua parte ossea, atresia (ipoplasia) dei padiglioni auricolari e del canale uditivo esterno, interruzione completa o parziale della formazione dei tratti giusti persona.

La manifestazione di Collic della sindrome di Collins

La sindrome di Triccher Collins ha un numero enorme di manifestazioni cliniche e molto spesso un paziente ha solo una parte di queste manifestazioni.

La malattia stessa è congenita, o addirittura embrionale, e quindi i primi segni della sindrome di Tricer Collins possono essere visti già quando nasce il neonato.

La principale sindrome clinica della malattia è rappresentata dalle numerose deformità dello scheletro facciale. Una delle manifestazioni più eclatanti sarà una violazione della normale forma del gap oculare.

Con questo sintomo, l'angolo esterno dell'occhio non sarà diretto verso l'alto, come nella norma, ma verso il basso. E questa manifestazione sarà osservata da due lati.

Si formeranno anche i difetti della forma triangolare - i cosiddetti colobolics.

Oltre a rompere l'incisione dell'occhio, ci saranno zigomi sottosviluppati. Di solito, nella sindrome di Tricher Collins sono molto piccoli, il che porta a una violazione della simmetria delle caratteristiche facciali.

Oltre alle ossa malariche, viene anche disturbato lo sviluppo dei processi zigomatici dell'osso temporale e della mascella inferiore. La mascella inferiore è piccola e conferisce al viso del paziente un aspetto peculiare, simile al becco dell'uccello.

Oltre al difetto della mascella inferiore, può svilupparsi anche un difetto nei tessuti molli della regione orale e può formarsi una fessura della bocca eccessivamente ampia.

A volte, questi difetti possono anche essere integrati dalla divisione del cielo superiore, più comunemente nota come "bocca del lupo".

Il terzo segno luminoso della malattia sarà il sottosviluppo o l'assenza di padiglioni auricolari e canale uditivo esterno.

I padiglioni auricolari possono essere assenti completamente, essere distorti (aplasia), o le cosiddette "false orecchie" possono essere formate.

Per quanto riguarda il condotto uditivo, è più spesso osservato il suo sottosviluppo - atresia, in conseguenza del quale i bambini con tale sindrome diventano sordi.

La sindrome di Triccher Collins può avere tre gradi: iniziale, medio e pesante. A uno stadio iniziale sono osservati solo hypoplasia separato e spesso insignificante di ossa facciali.

Al centro (la forma più comune), i canali uditivi esterni, una piccola mascella inferiore, la deformità e l'asimmetria delle ossa facciali e una violazione del normale gap oculare saranno sottosviluppate.

In forma grave, tutti i cambiamenti descritti sopra diventano gravi, visivamente nei bambini con questa forma sono assenti e praticamente tutti i tratti non sono riconoscibili.

Trattamento della sindrome di Tricer Collins

Poiché la sindrome di Tricer Collins è una malattia congenita e la causa principale del suo sviluppo è il gene deformazione nel periodo di sviluppo embrionale, quindi il trattamento mirato direttamente all'eliminazione di questo difetto genetico non lo è lì. L'unico trattamento attuale per la sindrome di Tricer Collins è puramente chirurgico e implica l'eliminazione chirurgica delle manifestazioni della malattia: difetti ossei multipli.

La plastica del canale uditivo esterno e la correzione del padiglione auricolare vengono eseguite. Nei casi di malattia, dove c'è una bocca di lupo, trascorri il suo trattamento chirurgico.

Inoltre, nei casi gravi di questa malattia congenita, c'è un grave sottosviluppo della mascella inferiore, in cui acquisisce una dimensione molto piccola, rispetto alla norma. Ma la dimensione della lingua è normale.

Pertanto, al fine di prevenire l'asfissia con una possibile occlusione della lingua con la sindrome di Tricher Collins spesso esegui il seguente aiuto operativo: l'epiglottide viene rimossa e una costante tracheostomia.

È importante capire che il trattamento della sindrome di Tricer Collins è un complesso processo a più fasi e comporta un numero di interventi di chirurgia plastica. Un ciclo completo di trattamento della malattia può durare per diversi anni e persino decenni.

Il principio principale di tale trattamento: rimozione graduale, graduale e correzione dei difetti.

In alcuni casi, la completa rimozione del difetto è impossibile e vengono eseguite operazioni palliative - interventi chirurgici per migliorare e facilitare la vita del paziente.

fonte: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

La sindrome di Tricer Collins - perché c'è una malattia terribile e può essere curata?

Oggi nel mondo ci sono molte malattie genetiche che portano a diverse mutazioni e anomalie. Una malattia piuttosto grave che può cambiare il volto di una persona oltre il riconoscimento è la sindrome di Tricer Collins.

La diagnosi del problema può essere ancora nel periodo dello sviluppo fetale, ma a volte accade dopo la nascita del bambino.

Qual è la peculiarità della malattia e quali segni indicano una patologia? Ci sono dei modi per trattare una terribile malattia in questo momento?

La sindrome di Tricer Collins è sicuramente una delle più orribili malattie genetiche che possono distruggere la vita di una persona. Ma la medicina moderna, la fede e l'amore dei propri cari, così come la forza dello spirito - un potente stimolo, aiutando le persone malate a vivere una vita piena

Caratteristiche della malattia

La prima menzione di una tale malattia è menzionata nel 1900, quando l'oftalmologo Edward Tricher Collins descrisse dettagliatamente il paziente con evidenti menomazioni fisiche: difetti del viso, palpebre e labbra, strabismo.

Allo stesso tempo, i pazienti hanno un cambiamento nella forma delle orecchie e del mento. Ciò è dovuto al sottosviluppo delle ossa frontali, zigomatiche e mascellari.

e la foto con la sindrome di Tricher Collins mostra chiaramente come le deformità del volto umano possano verificarsi con una tale violazione.

In Wikipedia, puoi imparare le informazioni dettagliate sulla malattia e su come le persone vivono con una simile anomalia.

Di solito, una tale patologia non influenza lo sviluppo fisico e mentale del bambino, ma in alcuni casi particolarmente difficili, sono possibili problemi di nutrizione e respirazione.

Il principale fattore che porta alla malattia è un'anomalia congenita nel gene del quinto cromosoma.

È lui che è responsabile della codifica della proteina (fosfoproteina nucleolare) e partecipa attivamente alla formazione della parte ossea-facciale del feto.

Sullo sfondo di una diminuzione delle proteine, le funzioni di pPHK cambiano, portando a una riduzione della proliferazione delle cellule lungo una specifica depressione nell'embrione. Come risultato della contrazione e dell'autodistruzione di alcune cellule, c'è un sottosviluppo del tessuto osseo e una caratteristica deformazione del viso.

Cause della malattia

La disostosi maxillo-facciale è una malattia che nel 40% dei casi ha un'eredità autosomica dominante. In poche parole, viene trasmesso al bambino da uno o entrambi i genitori. Ma il più delle volte, nel 60% dei casi, tali cambiamenti avvengono sullo sfondo delle mutazioni dei geni del bambino.

Le cause della sindrome di Tricer Collins possono essere le seguenti:

• L'uso di alcol, nicotina e droghe durante la gravidanza (specialmente nelle prime fasi);
• Infezione con infezioni come citomegalovirus, toxoplasmosi, ecc .;
• Situazioni stressanti;
• Gravi malattie croniche;
• Ricezione di farmaci con forti effetti collaterali (psicotropi, anticonvulsivi e anche sulla base dell'acido retinoico);

Effetti delle radiazioni radioattive e degli erbicidi.

C'è una sindrome a causa della mutazione di un solo gene, che è responsabile della corretta formazione delle ossa nella parte facciale

I sintomi della malattia

Va notato che i cambiamenti nella struttura maxillofacciale del viso si verificano con intensità diversa, rispettivamente, e anche le manifestazioni differiscono. I segni più comuni della malattia sono:

1. Ipoplasia bilaterale o affondamento facciale. Spesso questo sintomo è descritto come una faccia "affondata "uccello
2. Bocca piccola e mento non completamente sviluppato;
3. Gli angoli esterni degli occhi sono fortemente abbassati;
4. Le palpebre sono di forma triangolare.

Quindi, poiché i cambiamenti ossei influenzano l'intero viso, si osserva anche una deformazione nell'area delle mascelle e dei denti. In questo caso, c'è lo sviluppo di un cielo piuttosto alto, "bocca del lupo la posizione dei denti a una distanza abbastanza grande l'uno dall'altro, così come la loro completa assenza.

I bambini affetti dalla sindrome di Tricer Collins sono caratterizzati da sottosviluppo dei padiglioni auricolari.

Nella maggior parte dei casi, soffrono di perdita dell'udito, che si osserva a causa di un'interruzione dello sviluppo del timpano e delle ossa uditive.

Alcuni pazienti, insieme alla sindrome di Tricer Collins, soffrono di altre anomalie, ad esempio, insufficienza cardiaca, crescita eccessiva dei passaggi nasali e comparsa di escrescenze prearicolari.

Fasi e complicazioni

A seconda della complessità del processo di mutazione, le manifestazioni possono essere sia completamente invisibili che pronunciate. Basato sull'intensità di tre stadi della malattia:

• Nella prima fase della deformazione, il cranio e le ossa sono quasi invisibili. Pertanto, un bambino può condurre una vita normale e non essere diverso dagli altri bambini.
• La fase successiva è chiaramente pronunciata e la deformazione anomala delle ossa è abbastanza forte. In questo caso, sono possibili complicazioni come difficoltà a respirare, mangiare e patologie di denti e orecchie.
• La terza fase è considerata la più seria, che è caratterizzata da una quasi totale mancanza di faccia. In una tale situazione, nessun trattamento o chirurgia plastica è in grado di cambiare nulla.

Complicazioni contro la sindrome di Tricher Collins includono la sordità (a causa del sottosviluppo dell'apparecchio acustico), l'incapacità prendere cibo (mancanza di ghiandole salivari e bocca piccola), così come la possibilità di soffocamento (la lingua semplicemente non si adatta alla bocca cavità). I problemi frequenti sono anche con i denti, che a volte sono completamente assenti.

La sindrome ha un piccolo numero di stadi e complicazioni, mentre la prima può essere definita la più parsimoniosa, poiché la deformazione del viso è quasi invisibile.

Diagnosi: tomografia della parte temporale

È necessario capire che è possibile diagnosticare una malattia genetica già nelle prime fasi della gravidanza. Per vedere se ci sono delle deviazioni nello sviluppo fetale del feto, viene eseguita l'ecografia.

Sulla base dei risultati, è possibile vedere eventuali cambiamenti o disturbi dallo sviluppo del sistema osseo-facciale.

Per confermare la diagnosi, si raccomanda di condurre un test genetico che possa confermare o smentire i sospetti.

Inoltre, dopo il parto, viene eseguito anche un esame visivo del bambino, e in futuro viene controllato l'udito. I principali metodi di valutazione sono selezionati dall'età:

• Registrazione dei potenziali uditivi;
• Audiometria tonale e vocale.

Per rilevare uno sviluppo anomalo dell'apparecchio acustico, viene eseguita la tomografia della parte temporale.

trattamento

Nel caso in cui la malattia viene diagnosticata durante lo sviluppo fetale, si raccomanda a una donna di abortire.

Altrimenti, immediatamente dopo la nascita, il bambino avrà bisogno di un trattamento completo qualificato per l'eliminazione dei difetti, per quanto possibile.

La terapia consiste nelle seguenti azioni:

1. Intervento chirurgico, durante il quale vengono eliminati i difetti del viso. Di solito, sono necessarie diverse operazioni per ridurre le manifestazioni della malattia. Tutto dipende dalla complessità del caso.
2. Procedure dentali Di solito, il bambino viene diagnosticato non solo con problemi dentali, ma anche con un morso sbagliato, che può essere corretto con l'aiuto dei dentisti.
3. Per migliorare la conduzione ossea dei suoni, è necessario installare gli apparecchi acustici.

Se il bambino ha problemi con la respirazione e l'alimentazione, sarà necessario un intervento chirurgico per risolvere questi problemi (tracheotomia e gastrostomia). Per l'ulteriore adattamento del bambino, sarà necessario lavorare con logopedisti e surdopedagogisti.

La vita con la mutazione

Quello stesso Julian, che soffre di questa sindrome nella sua manifestazione più grave.

Dal punto di vista dello sviluppo, tali persone non sono assolutamente diverse dalla persona media, ma sotto certe complicazioni possono esserci problemi con la respirazione o l'alimentazione

Nel Regno Unito, vive un giovane - John Lancaster, che, nonostante questa grave malattia, continua a condurre una vita piena. Al momento ha circa 26 anni. Subito dopo la nascita, i genitori hanno rifiutato un bambino malsano, spaventato dalle imminenti difficoltà associate alla sua educazione.

Nonostante questo, il bambino è stato reso operazioni complesse, a seguito del quale il suo aspetto è leggermente cambiato. Al momento, il giovane aiuta attivamente e sostiene i bambini affetti dalla sindrome di Tricer Collins, e viaggia anche per il mondo.

Sull'esempio della sua vita, dimostra che nonostante le anomalie genetiche si deve vivere e godersi ogni momento. John Lancaster ha una ragazza amorevole che lo sostiene in tutto.

La sorella più giovane Adeline Sotnikova (pattinatrice russa e campionessa olimpica) - Maria ha anche una malattia genetica.

Di nuovo in ospedale, quando si è saputo della malattia del bambino, i medici hanno iniziato a raccomandare di lasciarlo. Ma i genitori non abbandonarono la figlia e decisero di prendersi cura di lei.

Masha Sotnikova ha già sperimentato un bel po 'di operazioni che hanno corretto il suo aspetto. Ma a causa del fatto che la ragazza sta crescendo, lei ha ancora interventi chirurgici.

Adeline Sotnikova spende tutte le sue tasse per il suo trattamento e in nessun modo si vergogna di sua sorella. Crede che tali persone debbano essere percepite come speciali e che richiedono cure speciali.

Juliana - questo è il caso più complesso e terribile di manifestazione della malattia. La ragazza è nata nel 2003 quasi senza volto, dato che circa il 40% delle ossa del viso era assente.

Ma nonostante questo il bambino è sopravvissuto e dopo una dozzina delle operazioni svolte conduce la vita abituale del bambino. Gradualmente di anno in anno, con ogni nuova procedura, acquisisce un volto.

Juliana andrà presto a scuola e condurrà una vita comune a tutti gli altri bambini.

fonte: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Sindrome di Tricker Collins: cause e trattamento della malattia

La sindrome di Tricer-Collins è chiamata malattia ereditaria, caratterizzata dalla deformazione delle strutture ossee del cranio e del viso. Un altro nome per la malattia è la disostosi maxillo-facciale.

Patologia si verifica in un neonato in 50 mila bambini. Maggiori dettagli sulla sindrome di Tricer-Collins e sulla vita delle persone con difetti a livello genico sono descritti nell'articolo.

Sindrome di Tricer-Collins: cause della malattia

Edward Tricher Collins ha descritto i principali disturbi che si verificano negli ammalati, più di cento anni fa. La patologia è stata opportunamente denominata. La medicina moderna preferisce usare altri termini: la disostosi mandibolo-facciale o la sindrome di Franceschetti-Collins.

Il principale fattore che porta allo sviluppo della malattia è un'anomalia congenita nel gene del 5 ° cromosoma.

Questo gene è considerato responsabile della codifica della proteina coinvolta nella corretta formazione delle ossa della parte facciale del cranio durante lo sviluppo intrauterino del bambino. La proteina è chiamata fosfoproteina nucleolare.

Alla fine del primo mese di gravidanza, il feto facciale è pieno di tessuti mesenchimali, che nel secondo mese si differenziano già per le ossa e gli elementi del tessuto connettivo.

La malattia può verificarsi in caso di effetti teratogeni dei seguenti fattori:

• etanolo e suoi derivati;
• radiazioni radioattive;
• citomegalovirus;
• toxoplasmosi;
• l'effetto degli erbicidi;
• preparati a base di acido retinoico;
• farmaci anticonvulsivanti;
• farmaci psicotropi.

Sintomi di patologia

Le principali manifestazioni della sindrome di Tricer-Collins sono:

1. angoli degli occhi abbassati;
2. sottosviluppo delle ossa zigomatiche su entrambi i lati;
3. assenza di parte dei tessuti del secolo
4. sottosviluppo della mascella;
5. assenza o piccole dimensioni dei gusci delle orecchie;
6. assenza o infezione di canali uditivi esterni di carattere innato;
7. difetti anatomici nell'orecchio medio;
8. "Volto d'uccello".

Poiché l'osso temporale è un elemento complesso della parte craniofacciale, in alcuni casi l'intera gravità delle lesioni le caratteristiche anatomiche e fisiologiche del canale uditivo esterno e le strutture interne dell'orecchio sono difficili da stimare.

L'ispezione visiva della persona ammalata consente di determinare l'assenza di ciglia nella palpebra inferiore, in alcuni casi - palatoschisi. Con la sindrome di Tricer-Collins, sono possibili difetti alla nascita e rottura del cuore e degli elementi del sistema muscolo-scheletrico (oltre al reparto facciale).

Le caratteristiche della vita di una persona con la sindrome di Tricer-Collins possono essere viste nel documentario "The New Face of Juliana".

Questa è la storia della ragazza americana Juliana Wetmore, che ha una forma grave della malattia.

All'età di undici anni il bambino ha già trasferito più di 50 operazioni, ma il trattamento è ancora in corso.

I genitori di Juliana hanno anche una figlia anziana sana. Volevano un altro bambino, tuttavia, avevano paura di programmarlo a causa della possibilità di trasmettere una mutazione genetica. In cambio, i genitori hanno adottato una ragazza ucraina che ha la stessa malattia genetica, ma in manifestazioni meno gravi.

Trattamento della sindrome di Tricer-Collins

Questa malattia, come molti altri difetti e difetti genetici, non può essere curata. Terapia palliativa usata, che consente di mantenere la vita del paziente a un livello sufficiente.

Gli apparecchi acustici sono usati per correggere le funzioni uditive e per migliorare la parola, è necessario un logopedista specialista.

Viene mostrato un certo numero di altre operazioni di plastica per il trattamento e il restauro di difetti anatomici.

John Lancaster e la sindrome di Tricer-Collins

John Lancaster è un ragazzo che vive nel Regno Unito. Al momento ha 26 anni. I genitori biologici abbandonarono Giovanni subito dopo la sua nascita, con cui non potevano conciliarsi Il bambino fu adottato da un'altra coppia che poteva fornirlo a tutti. necessario.

Lancaster ha subito diversi interventi di chirurgia plastica, che hanno cambiato un po 'il suo aspetto.

John è appassionato di viaggiare, trascorre molto tempo con i bambini che hanno la sindrome di Tricer-Collins, dando loro supporto.
Il ragazzo ha una bella, ama la sua ragazza.

Al momento, mostra con il suo esempio che anche con le anomalie genetiche, si può vivere e godersi la vita.

Sorella Adeline Sotnikova e Sindrome di Tricer-Collins

Adeline Sotnikova è la campionessa olimpica russa nel pattinaggio artistico. La sorella minore Masha ha una malattia genetica, che è diventata nota di recente, dopo la vittoria di Adeline a Sochi.

Dopo la nascita della sorella minore dei genitori, Adeline ha iniziato a prepararsi in ospedale per il fatto che il paziente con una sindrome Il figlio Trycher-Collins dovrà andarsene, ma si sono rifiutati, avendo preso la decisione di prendersi cura di sua figlia e lottare per lei salute.

Adeline Sotnikova ha speso le sue tasse per il trattamento della sorella di Masha. La ragazza ha ancora interventi chirurgici, perché continua a crescere.

fonte: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html