Nyman-Pick betegsége: mi az, a tünetek és a kezelés

A Niman-Pick-féle betegség (szfingomielózis) örökletes betegség, amely a zsírok túlzott felhalmozódásával különböző szervek és szövetek, elsősorban az agyban, májban, nyirokcsomókban, lépben, csontban agyban. Számos klinikai alternatíva van, mindegyik eltérő prognózissal rendelkezik. Speciális kezelés jelenleg nem elérhető. Ebből a cikkből megtudhatja a Nyman-Pick-betegség kezelésének okait, tüneteit és lehetőségeit.

A Nyman-Pick betegsége a lizoszomális felhalmozódási betegségekre utal. Ez az, amikor egy enzim elégtelen aktivitása következtében közbenső anyagcsere-termékek halmozódnak fel a test sejtjeibe, amelyek rendszerint tovább hasadnak.

A Niman-Pick-betegség okai

A betegség szíve a 11. kromoszóma (A és B típus), a 14. és 18. kromoszóma (C típus) genetikai hibája. A gén szerkezetében a rendellenesség jelenléte miatt a szfingomielináz enzim aktivitásának csökkenését figyelték meg emberekben, ami szfingomijelint szétválasztja. A szfingomielin egyfajta zsír. Egy ilyen biokémiai rendellenesség a szfingomélin és a koleszterin túlzott felhalmozódásához vezet a retikuloendoteliális rendszer sejtjeiben: szövet makrofágok. Ennek eredményeképpen az anyagcsere zavart okoz.

A szövet makrofágok szétszóródnak a szervezetben, de leginkább a lépben, a májban, a csontvelőben, a nyirokcsomókban, a központi idegrendszerben.

A betegség autoszomális recesszív, vagyis nem kapcsolódik a szexhez, mind a férfiak, mind a nők betegek lehetnek. Két kóros gén (az apa és az anya) egybeesésének köszönhetően a betegség súlyosabban megy végbe.

tünetek

A Niman-Pick-betegség számos klinikai változata létezik. A változatokra való felosztás a jelenlegi és a biokémiai változások sajátosságainak köszönhető.

Összesen 4 betegségtípust vizsgáltunk:

• A típus - a betegség klasszikus formája (gyermeki, akut neuropátiás);
• B típus - viscerális forma (krónikus, idegrendszer bevonása nélkül);
• C típusú - fiatalkori forma (szubakut, krónikus neuropátiás);
• D típus - egy forma a Novaya Scotia-tól (a kanadai tartomány nevét követően, amelynek lakosainak ez a formája megtalálható). A közelmúltban ezt a típust C típusú típushoz kombinálták.

A típus

Ez a várható élettartam legkedvezőtlenebb formája. A születés után több héttel jelentkezik (születéskor, a gyerekek egészségesnek tűnnek). A gyermek étvágya rosszabbodik, kezd fogyni és elmarad a növekedésben. Időszakos hányás és hasmenés lehetséges. Fokozatosan a máj és a lép emelkedik (a máj a lépnél korábban növekszik), ascites alakul ki. A végtagok vékonyak és nagyon vékonyak, mint egy megnagyobbított has.

A csecsemő bőre kiszárad, elveszíti rugalmasságát, sárgás színt kap, helyeken sárgás-szürke vagy sárgásbarna foltok vannak meghatározva. A nyirokcsomók összes csoportja nő, amelyet tapintással határozhatunk meg.

A fundus vizsgálata során meghatározzuk a "cseresznye kő" sajátos tünetét - a sötétvörös színű foltot a retinán. Talán a szaruhártya homályossága és a lencse barna színének megjelenése.

Az idegrendszer veresége először az ideggyógyász neuropszichológiai fejlődésében elmarad: a gyerekek nem tartják a fejüket, nem fordulnak vissza a gyomrából a hátukra, nem követik a játékot. Növeli az izomtónust a karon és a lábakon, izomgyengeség alakul ki. A tendon reflexek szintén növekednek. Fokozatosan a hallás elveszett, a látás csökken, epilepsziás rohamok fordulhatnak elő. A betegség csúcspontján a gyermek lusta és apátiás, gyengén reagál a körülötte lévő eseményekre, szinte mindig nyitott szájjal lakik, ami nyálat okoz.

Vannak időszakok hirtelen hőmérséklet-növekedés: hipertermális válságok.

Fokozatosan kimerültség alakul ki, és az ilyen betegségben szenvedő betegek 2-4 évesen halnak meg.

B típus

A betegség ezen formája kedvező irányba mutat. Ebben az esetben az idegrendszert nem befolyásolja, a szfingomélin és a koleszterin felhalmozódása csak a belső szervekben fordul elő. Miért marad az érintetlen idegrendszer - továbbra is rejtély marad az orvosok számára.

Először a lép lép fel, általában 2-6 évig tart. Később a máj megnagyobbodik. A májkárosodás a véralvadási rendszer rendellenessége miatt fokozott vérzéshez vezet. Az anémia gyakran alakul ki. Zavarja a hasi fájdalmat, időszakos székletet, esetenként hányingert és hányást. A has nagyjából megnő, de nem annyira, mint az A típusnál.

A zsírok tüdőszövetben való felhalmozódásával kapcsolatban infiltrátumok képződnek. Ez gyakori megfázásokat okoz ezeknél a gyermekeknél.

Ezt a formát hosszan tartó krónikus folyamat jellemzi. Az életmód lényegesen hosszabb, mint az A típusnál, a betegek túlélik a felnőttkort.

C típus

Az ilyen formájú biokémiai hiba nem teljesen egyértelmű. A szfingomélin szállítás sérül. A szfingomélin felhalmozódása és a koleszterin jelentős felhalmozódása az agyban, a lépben és a májban.

A betegség először 2 és 20 év között jelentkezik. A máj és a lép megnagyobbodása jelentéktelen az A és B típusokhoz képest. A bőr icterikus színe jellemző. A funduson van egy tünete a "cseresznye kőnek a retina pigmentális degenerálódásának.

A neurológiai rendellenességek az izomtónus csökkenésével kezdődnek, ami éppen ellenkezőleg növekszik. Fokozatosan kialakult spasztikus parézis: izomgyengeség, az izomtónus egyidejű növekedésével. A szemgolyó közös aktivitása megzavarodott, a koordinált szemmozgások lehetetlenné válnak, különösen felfelé nézve (úgynevezett függőleges szemészet).

Hiányzik a koordináció hiánya, amelyhez a járás változik. Jitter és kényszer nélküli mozgások a végtagokban vannak csatolva. Jellegzetes erőszakos csavarások a fejben és a törzsben (torziós dystonia). Vannak epilepsziás rohamok. Megsértette a nyelést és a beszédet. A mentális rendellenességek fokozatosan fejlődnek, a gyermekek elveszítik a tanulási képességet, és végül kialakul a demencia (demencia). A kismedencei szervek működésének megzavarása. A Nyman-Pick-betegség ezen formájára meglehetősen specifikus tünetet írtak le: az izomtónus hirtelen elvesztése a lábakon, az állkapcsán és a nyakon a nevetéssel vagy más erős érzelmekkel. A betegség fokozatosan fejlődik.

A betegség részletes klinikai képének megjelenése után az ilyen betegek napjai számozottak.

D típus

Ismert a kanadai tartomány lakói közül: Nova Scotia (Scotia). Egyértelmű biokémiai hiba nem derül ki, de a betegség a szfingomélin és a jelentős koleszterin kis mértékű felhalmozódása következtében alakul ki. A klinikai megnyilvánulások gyakorlatilag nem különböznek a C típustól, ezért egyes kutatók inkább nem különálló formában választják.

diagnosztika

A diagnózis megerõsítéséhez meghatározzuk a szfingomyelináz aktivitását a bõ fibroblasztok és leukociták tenyészetében (az A és B típusnál) nem észterezett koleszterin felhalmozódása a bőr fibroblaszt tenyészetében (C-típusú), genetikai hibák keresése a 11., 14., 18., kromoszómák.

A csontvelő punkciója ilyen betegeknél kimutatja a Niemann-Pick specifikus "habos" sejtjeit (a zsírok felhalmozódása miatt).

kezelés

A betegség gyógyíthatatlan. Általában tüneti kezelést végeznek a beteg szenvedésének enyhítésére.

Az alkalmazott tünetek között:

• antikonvulzív szerek (Depakin és más Valproátok);
• gyógyszerek a helyes nyeléshez (csöpögő atropin a szájban, botulinum toxin injektálása a nyálmirigybe, hyoscine foltok alkalmazásával);
• mentális rendellenességek - antidepresszánsok (szelektív szerotonin visszavétel inhibitorok - Prozac, Serlift, Zoloft) depresszióval és Valproáttal a pszichózisokban;
• antidiarrhoeals: Loperamid (Imodium), diétaterápia;
• ha fertőző szövődményeket fejlesztenek ki a légzőrendszerből, használjanak antibiotikumokat, hörgőtágító szereket (Berodual), fizioterápiás eljárásokat;
• dystonia és remegés: antikolinerg szerek (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

Az utóbbi években a szfingomélin felhalmozódásának abbahagyására a sejtekben a Miglustat-ot kezdték alkalmazni. Ez blokkolja a glikoszfingolipidek szintéziséért felelős enzimet (a szfingomélin prekurzorai). Napi 1-200 mg-os napi 200 mg-os dózisban alkalmazzuk naponta háromszor (a beteg korától és testfelületeitől függően). A Miglustat megakadályozza az idegsejtek elpusztítását, és ezáltal lelassítja a neurológiai tünetek kialakulását, ami a várható élettartam növekedéséhez vezet. A gyógyszer alkalmazásának látható pozitív eredményei 6 hónapos-1 éves folyamatos bejutás után alakulnak ki.

Így a Nyman-Pick-féle betegség meglehetősen súlyos örökletes betegség a szfingomielin felhalmozódásában a test sejtjeiben, ami károsítja a májat, az agyat, a nyirokcsomókat, a tüdőt. A betegség folyamatosan fejlődik. Bizonyos esetekben a betegek gyorsan meghalnak, a többi típus jóindulatúbb. A tiszta és hatékony kezelést jelenleg nem fejlesztették ki, de sikeres lépéseket tettek ebbe az irányba.