Albinizmus az emberekben

Az albinizmus egy örökletes betegség, amely a szervezetben a gyengén pigment anyagcserével jár. Ezzel a patológiával hiány van a melanin, egy speciális anyag, amely színt kölcsönöz a bőrnek, a pigmentnek és az írisznek, a szemeknek, a hajnak, a körmöknek. Úgy tűnik, hogy ilyen, ha az ügy csak a bőr színében, szemében, hajjában van? De nem minden ilyen egyszerű.

A melanin tartalom hiánya vagy csökkenése nem csak kozmetikai hibák megjelenését eredményezi, hanem számos egészségügyi problémát is. Különösen a napfénnyel, a látásromlással szembeni intolerancia. Az albinóknak nagyobb a kockázata a bőrrák kialakulásának. Az albinizmus nem olyan betegség, amely veszélybe sodorja a páciens életét, de jelentősen befolyásolhatja annak minőségét. Ebből a cikkből többet tudhat meg arról, hogy mi az albínizmus, miért keletkezik, hogyan jelenik meg egy személyben és mi kezelik.

Az albinizmus okai

Emberben a bőr, a haj, a szemöldök, a szempillák, az írisz színét az öröklődés határozza meg. Ez azt jelenti, hogy mindegyikünk született a bőr programozott színével és annak függelékeivel, a szem színével. A bőr tényleges színét olyan területeken határozzák meg, amelyek nem esnek napfénynek (fenékterület). Albinizmus - a génrendellenességek eredménye, és a legváltozatosabb. Az emberi testben számos gén határozza meg a fenti struktúrák színét. Bármelyik mutáció legalább egyikében a melanin pigmenttartalmának megsértését eredményezi, és ennek megfelelően az albinizmus előfordulását okozza. Ez azt jelenti, hogy az albinizmus egy veleszületett betegség, bár nem mindig azonnal nyilvánvaló. Az albinizmus örökölhető egymást követő generációkban, mind dominánsan, mind pedig recesszív (vagyis minden generációban vagy csak akkor, ha két patológiás gének). A mutáció önmagában is spontán keletkezhet, vagyis hasonló nem létezik a nemzetségben.

Melanin (a "melanos" szóból, ami azt jelenti, hogy "fekete") olyan anyag, amely a bőrt egy bizonyos színnel színezi. Minél melanin, minél sötétebb a szín. A melanin hiányossága határozza meg az albinizmus súlyosságát. A teljes pigment hiányában az albinizmus teljes. A melanin képződése a tirozináz enzimétől függ (tartalmát és aktivitását genetikailag meghatározzák). A tirozináz tirozin hatására melanin képződik a bőr és a szem irisszövetében. A melanin védi az embert az ultraibolya sugárzástól, egy csíkozással. Melanin a szemben biztosítja a fény behatolását csak a diákon keresztül, amely lehetővé teszi számunkra, hogy fájdalmasan megnézzük a fényes fényt, és védjük a szemet a sugárzó energia látható és hosszú hullámú részéből.

Az albinizmus egy titokzatos betegség, amely számos mítoszba burkolódik. Azokban az országokban, ahol az oktatás szintje sok kívánnivalót hagy maga után (például Tanzániában), a helyi gyógyítók elterjedtek pletykák az albínó emberek társadalomra gyakorolt ​​veszélyéről. Emiatt az albínókat üldözték, néha még életük is veszélyben van. Más országokban az albínók természetfeletti képességeket, különösen gyógyszereket tulajdonítanak. A céltudomány természetesen messze van ettől a hitektől. Valójában az albínók olyan közönséges emberek, akiknek kevés külsõ tulajdonsága van, és semmi több.

tünetek

A statisztikák szerint a világon a 17-18 ezer főből egy személy egyfajta albínizmusban szenved. Miért egy faj? Igen, mert az albinizmus egy heterogén betegség. Az orvostudományban gyakori, hogy megkülönböztessük e patológia két nagy klinikai csoportját:

• teljes albinizmus, vagy szem-dermális;
• részleges albínizmus, vagy szemészeti.

A teljes albínizmus olyan esetekben alakul ki, amikor a genetikai hiba meghatározza a melanin tartalmát a bőrben, a hajban és a vizuális rendszerben. A részleges albínizmus a melanin hiányát jelenti a vizuális rendszerben. Az utóbbi évtizedekben kiderült, hogy a teljes és részleges albínizmus között több fajta is létezik. Nézzünk néhányat a fő jellemzőire.

Teljes vagy szemhéj albinizmus

Az ilyen típusú albínizmusban születettek fehér bőrűek (tejfehér árnyalattal), fehér haj és kék irisok. Ez annak köszönhető, hogy a tirozináz teljesen hiányzik (vagy ha az aktivitása nulla).

Mivel az írisz teljesen fényt közvetít, maga a szem vöröses vagy rózsaszín árnyalatot kap (áttetsző edények miatt), ami a "vörös szemek" jelenségét alkotja. A pigment teljes hiánya miatt az ilyen betegek bőre nem képes ultraibolya sugárzás elleni küzdelemre, nem keletkezik leégés. A napfény hatása alatt azonnal szemmel láthatóvá válnak az emberek szemkörnyéki albínizmus. Ezért kényszerülnek hosszú ujjú ruhájukkal elrejteni a bőrt, állandóan nadrágot vagy hosszú szoknyát, kalapot viselnek. Ezek az albínók szignifikánsan nagyobb kockázatot jelentenek a bőrrák kialakulására. A bőr az egész életben fehér marad, nincs pigmentáció. A pók vénák és a keratózis megjelenése hajlamos. Általában a bőr száraz, alacsony izzadságtermeléssel. Az albinok hajája vékony és puha.

A szem manifesztációi nemcsak a szemek vöröses árnyalatában vannak. Nehéz az ilyen emberek számára, hogy fényes fényt teremtsenek, ezért a fotofóbia jellemzi őket. A látásélesség általában csökken (és nem növekszik az életkorral), gyakran megfigyelhető nystagmus - a szemgolyók vibrációs önkéntelen mozgása.

Van egyfajta szem-bőr albinizmus, amelyben a tirozináz nem teljesen, de csak részben (vagy aktivitása csökken). Ebben az esetben hiányos albínizmus (albinoidizmus) alakul ki. Klinikailag ezt a fehér színváltozás (a tirozináz aktivitás szignifikáns csökkenésével) majdnem normálisra (az enzim szinte normális aktivitására) váltja ki. A születéskor ezek az emberek fehér bőrűek, vöröses árnyalatú szemek, pigment nélküli haj. Azonban, mivel az ilyen típusú albinizmusban idősebb embereknél a bőr sötétedik (és kicsit felgyulladhat), a szőr hólyagos sárga színű. Az iris is pigmentált: világos vagy sötét barna pigmentáció van, néha foltok, és nem teljesen. Egy ilyen albinizmusú felnőttben a szem színe bármilyen lehet, sötétbarna is lehet. Tehát nem minden albínónak van vörös szeme, ahogy azt általában hitték. Lehetnek szeplők és pigmentációs foltok. Az ilyen albinizmusnak köszönhetően a szemöldök és a szempillák sötétebb színűek, mint a fején lévő haj. A látásélesség csökken, de az életkorral (az írisz csökkenésével) nőhet.

Egy másik meglehetősen gyakori albínizmus az afrikai népesség körében a vörös fejű szemhéj albínizmus. Ebben az esetben a genetikai hiba meghatározza, hogy a melanin termelése nem fekete, hanem barna. Ilyen betegeknél a bőr rozsdás vagy világosbarna, az írisz barnáskék.

Az albínizmus másik érdekes változata - hőmérséklet-érzékeny (hőfüggő). Ezzel a fajtával a tirozináz nem aktív a testhőmérsékleten 37 ° C felett. Ez azzal a ténnyel jár, hogy a test "hideg" részében szintetizálódik a melanin (a fej, a kar és a láb), és a "meleg" - nem (hónalj). Ilyen születéskor fehér bőr, színtelen haj (a csecsemők testhőmérséklete 37 ° C fölött van). Az élet első évét követően a bőr és a haj fokozatosan sötétedni kezd. A szemek testhőmérséklete 37 ° C fölé emelkedik, ezért a pigmentáció még a megfelelő időben sem jelenik meg.

Részleges vagy szemen albinizmus

Az albinizmusnak ez a formája csak a látószerv oldalán található klinikai megnyilvánulásokkal. Bőr normálisan pigmentált, képes napozni. A haj normális, mind színben, mind textúrában.

A fő szem tünetei az albinizmus ezen formájával:

• csökkent látásélesség;
• asztigmatizmus;
• kancsalság;
• fényérzékenység;
• nystagmus;
• átlátszó írisz (szürkés vagy világosbarna színárnyalat);
• a binokuláris látás megsértése (két kép szem képének képessége), amblyopia.

Különben azt szeretném megjegyezni, hogy az albinizmus más betegségek egyik összetevője lehet (például Chediak-Higashi-szindróma, Germanic-Pudlac-szindróma stb.). Ezekben az esetekben több olyan bruttó genetikai rendellenesség van, amely nemcsak a tirozináz szintéziséért felelős géneket érinti, ami számos más tünet megjelenéséhez vezet (csökkent immunitás, veseelégtelenség és szívműködés stb.).

Az albinizmus diagnózisa

Szemhéj-albínizmus a tirozináz teljes hiányával kapcsolatban már születéskor feltételezhető. A hiányos formákat vagy a szem alibinizmust csak komplex vizsgálatban lehet kimutatni: szemészeti szemlélőt, a hajhagymákat a tirozinázra és DNS-analízisre van szükség. A DNS-diagnosztika kimutatott genetikai hibája véget vet a diagnosztikai folyamatnak.

kezelés

Az albinizmus genetikai betegségként gyógyíthatatlan. A meglévő kezelési módszerek valójában tünetiek. Ezek a következők:

• a látásélesség korrekciója szemüveg vagy kontaktlencsék segítségével;
• napszemüveg használata kilépéskor;
• Természetes anyagokból készült ruhák viselése, amennyire csak lehet, a bőrre borulva, valamint a széles margókkal ellátott fejfedők használata;
• napvédők és krémek használata a szezontól függetlenül;
• hiányos albínizmus esetén a béta-karotin sárga színnel (90-180 mg / nap) használható.

Jelenleg a molekuláris genetika a genetikai mutációk leküzdésére szolgáló kezelési módszereket fejleszt. Talán, amikor a tudósok képesek "javítani" a géneket, megszüntetve a mutációkat, az albinizmus átkerül a radikálisan gyógyítható betegségek kategóriájába. De eddig ez a jövő előjoga.

Így az albinizmus olyan genetikai betegség, amely nem minősíthető súlyosnak vagy veszélyesnek. Főbb megnyilatkozásai a bőr, a haj és a szem pigmentációjának rendellenességei. Az albinizmus semmilyen módon nem befolyásolja a várható élettartamot, nem vezet a belső szervek szövődményeinek kialakulásához. Ez a betegség megváltoztatja életmódjukat, elkerüli a napfényt, állandóan szemüveget visel, néha depresszióhoz vezet (mások nem megfelelő hozzáállása). Az albinizmus egyáltalán nem veszélyes mások számára, de örökölhető. És ez a titokzatos betegség sok mítoszát teljesen megalapozatlan.