Alexander betegsége: tünetek, diagnózis, kezelés

Alexander betegsége (Rosental's leukodystrophia, Rosenthal-kór) az idegrendszer meglehetősen ritka betegsége, amelyet egy génmutáció okoz. A tünetek az idegsejtek alultápláltsága és az idegimpulzusok vezetőképességének következtében alakulnak ki a myelinrostok mentén. A betegség klinikai képe nagyon változatos. A hatékony kezelési módszerek még nem léteznek. Ebben a cikkben megismerkedhet az Alexander betegségének okaival, tüneteivel, módszereivel, valamint az ilyen betegek orvosi ellátásának lehetőségeivel.

A betegséget először 1949-ben írta le a patológus, Aleksander. A betegséget a folyamatosan fejlődő folyamat jellemzi. Az Sándor-betegség előfordulási gyakoriságát nem sikerült megbízhatóan tanulmányozni a patológia alacsony előfordulása miatt. Az Egyesült Államokban a betegségnek körülbelül 500 esetét ismertetik; Egy japán tanulmány megállapította, hogy 1 betegség jelenik meg 2.700.000 ember számára. Elméletileg az Alexander betegségének az emberi populációban való előfordulásának valószínűsége: - 000 000. Pontosan ismert, hogy a betegség kialakulása nem függ a Föld, a nem, vagy a lakóhelytől.

okok

Az esetek 95% -ában az Alexander betegsége a 17. kromoszómán található gén mutációjának eredményeként alakul ki. Általában a mutáció spontán keletkezik, vagyis a szülők tökéletesen egészségesek, genotípusuknak nincsenek ilyen változások. Valószínűleg a gén változása az apai kromoszómában történik a spermatogenezis során, és ha ilyen "kóros" spermium megtermékenyíti a tojást, akkor a betegség kialakul a gyermekben.

A gén felelős a glia-fibrilláris savas fehérje GFAP előállításáért. Mutáció esetén a megváltozott GFAP fehérje felhalmozódik a neuronális segédsejtekbe (neuroglia), ami megakadályozza a neuronok tápanyagellátását. Ezenkívül a legváltozatosabb GFAP fehérjében az Alexander betegségével kialakulnak a csomók, amelyeket Rosenthal szálaknak neveznek. Ez utóbbi befolyásolja az idegimpulzusok normális viselkedését a mielinizált rostok mentén.

Az Alexander betegségben szenvedő betegek 5% -ánál ilyen vagy más genetikai hibát nem észlelnek, vagyis a fejlődés oka ismeretlen.

tünetek

A betegség először különböző életkorú emberekben nyilvánul meg. Ettől függően általában több klinikai formát különböztetünk meg:

• csecsemő (csecsemő);
• fiatal (fiatalos);
• felnőtt.

Feltételezzük, hogy van egy úgynevezett újszülött formája a betegségnek, amikor a gyermek születik a betegség manifesztációival. Az ilyen gyermekeknél, általában az élet első napjaitól kezdve, fokozott koponyaűri nyomás, rendellenesen nagy koponya van. A görcsös szindróma jellemzi a neuropszichológiai fejlődés jelentős késését. Sajnálatos módon az ilyen gyermekek várható élettartama még egy év sem. Néhány tudós ezt a formát gyermekkori, de nagyon korai megjelenésnek tulajdonítja.

Gyermekkori formaa korai gyermekkorban - átlagosan 6 hónap elteltével - alakul ki. Ezek a gyermekek rossz étvágygal rendelkeznek, gyakran visszanyerik a hányást. A fej méretének kórosan gyors növekedése, a koponyaűri nyomás növekedése. Természetesen ez befolyásolja a fizikai és neuropszichológiai fejlődés ütemét. A gyerekek súlyosan megnövekednek, későn kezdik a fejüket (3 hónap után), ülnek le és térnek fel. Ahogy a gyermek nő és fejlődik, a végtagok (parézis) izomgyengesége együtt fejlődik fokozott izomtónus (spasticitás), ami az önkényes mennyiség és az erejének korlátozásával nyilvánul meg mozgásokat. A végtagokban fellépő parézis hátterében az önkéntelen mozgások jelennek meg: csavarodás, vermiform mozgások az ujjakban, a fej elfordítása a testtartás rögzítésével és hasonlók. Ezeket a jelenségeket hiperkinézisnek nevezik, különösen a choreoathetosisnak. Lehetséges görcsös epilepsziás rohamok. Az értelem szenved: a gyerekek nem ismerik fel szeretteiket, nem elégednek meg a játékokkal, nem képesek elsajátítani a képességeket (például nem tudnak gyűrűket kötni egy piramisban a megfelelő korban). A mozgások összehangolása is zavart, a szemgolyó (nystagmus) megfigyelése megfigyelhető. A független járás szinte lehetetlen. A betegség folyamatosan fejlődik, és 2-3 éven belül véget ér a halállal.

Fiatalkori formavalamivel később, 4-14 éves korban, körülbelül 9 évvel. Bár a betegség egyes jelei előfordulhatnak - 2-3 éven belül, de általában nem kapcsolódnak Alexander betegségéhez. Ezek a gyermekek valamivel hátráltatnak a neuropszichológiai fejlődésben, görcsöket szenvednek. Nagyobb fejük van a társaikhoz képest (de nem annyira nagyobb, mint a csecsemő alakja). Valamivel később csatlakozott beszéd zavarok (homályos, nem egyértelmű), fulladás, amikor eszik, majd nyelési víz. A hang orr színt kap. A nyelv mozgása nehéz. Mindezek a változások bulbar és pszeudobulbar rendellenességeket okoznak, és az agytörzs károsodása következtében alakulnak ki. Reggelente a betegeket zavartalan hányás zavarja. Akárcsak a csecsemő alakban, van egy izomgyengeség a végtagokban, amely fokozatosan felépül.

Izomtónus fokozódik, az izmok feszes és kemény tapintású, vannak kóros stopnye jelek (Babinski és mások). Fokozatosan ezek a változások lefedik mind a négy végtagot, ami a mozgás zavarainak és az önellátásnak az oka. Az egyensúly lehetséges zavarai, viselkedési rendellenességek. Általában az intellektuális rendellenességek kevés vagy egyáltalán nem expresszálódnak, bár a kognitív képességek éles csökkenésének eseteit ismertetik. Gyermekkori betegeknél a légzés reflex leállítását időszakosan feljegyzik: apnoe. A végén, a progresszív idegkárosodás halálos átlagosan 10 év után a megjelenése a kezdeti betegség klinikai tüneteit.

Felnőttkori forma20 és 70 év közötti időszakban alakul ki. A klinikai tünetek meglehetősen változatosak, mivel ezek tükrözik az agy bármely részének patológiáját. Leggyakrabban ez paresis és bénulás fokozott izomtónus, a csökkent mozgáskoordináció és az egyensúly, önkéntelen akaratlan mozgások, a beszéd és a nyelés. A csökkent hírszerzés elhanyagolható. Nystagmus és gyakran észlelt megsértése barát (és egyidejű egyirányú) mozgását szemgolyó. A betegség előrehaladtával, és elkerülhetetlenül végzetes (általában csatlakoznak intekurrentnyh fertőzések).

diagnosztika

A betegség in vivo diagnosztizálása meglehetősen nehéz, hiszen nincsenek klinikai tünetek, amelyek csak az Alexander betegségére vonatkoztak. És konkrét, sem a vizsgálati módszerek nem tár (ide nem értve a genetikai elemzés, amely azonban is ki kell jelölnie, gyanítva a betegség).

Mágneses rezonancia képalkotás az agy (MRI), Alexander-féle betegség kiderült demielizációjával különböző részein az agy (a infantilis és fiatalkori formái - elsősorban a frontális átterjedt más területekre, amikor egy felnőtt - kifejezettebb a kisagy és az agytörzs).

Az elektroencefinográfiában az agy bioelektromos aktivitásának változásait az elülső régiókban rögzítik.

Genetikai elemzés a legpontosabban, hogy megerősítsük a diagnózist a betegség Alexander: találni egy mutáció a GFAP gén a 17. kromoszómán (95%). Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a betegségben szenvedő betegek 5% -a jelenleg nem rendelkezik genetikai hibával.

Megerősítése a betegség kimutatására Rosenthal rostok (ami lehetséges az agyi biopszia vagy boncolás során a halál után).

kezelés

Ma a gyógyszer nem rendelkezik hatékony módszerekkel az Alexander betegség kezelésére. Talán a jövő ebbe az irányba tartozik a géntechnológia.

A diagnózis létrejötte után általában tüneti terápiát hajtanak végre, ami lehetővé teszi a beteg életének megkönnyítését és meghosszabbítását:

• a parézisekben a neuromuszkuláris vezetés stimulátorai (neurromidin);
• az izmok spasticitásával - izomrelaxánsok (Baclofen, Sirdalud, Midokalm);
• epilepsziás rohamokkal - antikonvulzív szerek (Valproate, Sibazon és mások);
• A neuroleptikumok (haloperidol, azaleptin és mások) az önkéntelen mozgások csökkentésére használhatók.

A mozgatáshoz speciális eszközöket kell használni, beleértve az ortopédet is. A betegség csúcsának köszönhetően csak tolószék segítségével mozoghat. Természetesen a betegség terminális stádiumában a betegeknek állandó külső ellátás szükséges.

Alexander betegsége ritka, főként genetikailag meghatározott betegség. Részletes klinikai képe a mozgás, a koordinációs zavarok, a beszéd és a táplálkozás problémáit reprezentálja. Szinte minden felnőtt beteg legfeljebb 10 évig él a betegség kialakulásának pillanatától. A diagnózis legpontosabb módja genetikai. A kezelés módszerei fejlesztés alatt állnak, a betegeket jelenleg csak tüneti módon segíti.