Rhett-szindróma gyermekeknél: tünetek, kezelés

A Rett szindróma a genetikai hajlamú idegrendszer súlyos patológiája, amely elsősorban a lányoknál fordul elő. A betegség folyamatosan fejlődik, végül súlyos mentális retardációt, önkiszolgáló készségek elvesztését, sőt ingatagságot eredményez. A betegség fő megnyilvánulása a már megszerzett motor- és beszédkészség fordított fejlődése 3-4 évnél idősebb, ismétlődő, sztereotipizált és ellenőrizetlen kézmozdulatok mentális elmaradottság. A Rett-szindróma szakaszos, bár a szakaszok között néha nincs egyértelmű elválasztás. A betegség sajnos még nem gyógyítható. A jelenleg alkalmazott kezelési módszerek tünetiek, csökkentve a betegség egyes megnyilvánulásainak súlyosságát, de nem többet. Pontosan mi a Rett-szindróma, milyen gyakran fordul elő, mi jellemzi, hogyan fejlődik, és mit segít a betegség tüneteinek csökkentésében?

Első alkalommal az osztrák neurológus, Andreas Rhett 1954-ben beszélt egy ilyen betegségről, mint a Rett-szindróma. Páciensei közül két lány hasonló klinikai képet talált, amely nem illeszkedik a már leírt betegségekbe. Felhívta a figyelmet a mentális retardáció és egyfajta dörzsölés kezére (mintha víz alatt mosnának). 1966-ban utazott Európa nagy részében hasonló esetek keresésére, és megjelent egy olyan művet, amelyben 31 olyan lányt mutatott be, akiknek hasonló, egyedi tünetei vannak. De a munka nem hallott. És csak 1983-ban, a svédeknek köszönhetően, a betegséget független, nosológiai formában izolálták, és felfedezték.

okai

A Rett-szindróma a Down-szindróma után a genetikai rendellenességek mentális retardációjának második leggyakoribb oka. Statisztikai adatok szerint a Rett-szindróma incidenciája átlagosan 1 eset 10-15 ezer újszülött lányonként. Ez meglehetősen magas szám. A Rett-szindrómát nem írják le a férfiak, ami összefügg a betegség állítólagos okával. A legfrissebb adatok szerint a Rett-szindróma az X kromoszóma rövid karjának hibája jelenlétében alakul ki. A fiúk általában egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek a genotípusban. A fiúk egyetlen X kromoszóma patológiájában a magzat nem életképes és még mindig a méhen belül hal meg. Más kromoszomális rendellenességek (például XXU fiú genotípus) jelenlétében, amikor két X kromoszóma van, elméletileg lehetséges a Rett-szindróma megjelenése (ennek következtében a betegség kialakulásának lehetősége és az egyénekben hím).

Így kiderül, hogy a Rett-szindróma olyan betegség, amely genetikai hiba következtében alakul ki. A hibát öröklődéssel továbbíthatják a következő nemzedékek számára, az X kromoszóma új mutációi felmerülhetnek.

tünetek

Gyakrabban, a Rett-szindrómás lányok szokatlan rendellenességek nélkül születnek.
Jól viselkednek, a növekedés, a súly, a fejkör, a mellkas átlagos statisztikai mutatói valójában nem különböznek más újszülöttektől. Csak bizonyos esetekben kis eltérések lehetségesek, amelyek nem mindig vonják magukra az orvosi személyzetet sem:

• az izomtónus diffúz csökkenése;
• a későbbi motoros készségek kialakulása (a fej mellett ülve).

Leggyakrabban 4-6 hónapig a Rett-szindrómás lányok nem találnak maguknak semmit. De az élet második felétől már problémák vannak az egészséggel, amelyek miatt a szülők és az orvosok fülbevalják a füleiket. A betegség első szakasza - a stagnálás. Ezt jellemzi:

• lassítja a fej növekedési ütemét, vagyis a fej kerületének havi növekményei túl kicsiek vagy nem léteznek. A test nő, de a fej nem. A fej növekedésének késleltetése az agy fejlődésének a következménye;
• a végtagi növekedés lassulása;
• nyilvánvaló izomgyengeség és csökkent izomtónus, amely egyre hangsúlyosabbá válik (ha születéskor figyelik);
• a tevékenység elvesztése, a kíváncsiság, a környezet iránti érdeklődés hiánya, beleértve a játékokat;
• az új motoros készségek megalapozásának felfüggesztése (például egy 9-10 hónapos lány, de még mindig nem ül, és nem is tesz megfelelő kísérleteket). Átlagosan 12-14 hónapos korban a Rett-szindrómás gyermekek elveszítik a korábban szerzett önkiszolgáló képességeket.

Az első szakasz leggyakrabban 6 hónapos korban jelenik meg évek. A betegség későbbi megjelenésének eseteit években is leírják.

A stagnálás után a betegség második fázisa: a regressziós fázis. Rendszerint az 1-3 év közötti korhatárt tartalmazza. A regressziós fázist a következők jellemzik:

• a már megszerzett készségek fordított fejlesztése. Ha a gyerek már tudta, hogyan kell beszélni, akkor a beszéd elveszik, ha jár - megáll, és így tovább;
• a kezek céltudatos mozgása elvész (nem tud egy tárgyat venni, kezében tartani, nem manipulálni a játékokat). Időnként 3-4 éves korig ilyen változások nem előfordulhatnak, de előbb-utóbb lehetetlenné válhatnak;
• a céltudatos mozgások helyett a kaotikus sztereotípiák és az ellenőrizetlen mozgások jelennek meg akciók formájában, utánozzák a mosást, dörzsölés formájában egymás tenyerei (mint a kézmosás), tapsolás, csavarás, összenyomódás, összenyomódás kezét. Amint megjelenik, az ilyen mozgások az ébrenléti idő szinte egészében folytatódnak és teljesen hiányoznak egy álomban. Ritka sztereotípiás mozdulatok szopogathatják ujjaikat, harapják őket, megérinthetik a mellkasát vagy az arcukat. Ez a tünet a Rett-szindróma leggyakoribb tüneteire utal;
• szenvedély nélküli szorongás, sikoltozás és sikítás, érzelmi reakció hiánya másoknak (beleértve a szeretteiket is). Ennek az antiszociális magatartásnak köszönhetően a gyermeket tévesen diagnosztizálhatják az autizmus;
• epilepsziás rohamok megjelenése. Az agy epilepsziás aktivitása különféle típusú rohamokban nyilvánul meg: részleges és általános. Egy és ugyanazon gyermeknek különböző rohamai lehetnek. A Rett-szindrómával az antiepileptikumok hatástalanok a rohamok megelőzésében. A betegség egyik jellemző jellemzője a rohamok gyakoriságának fokozatos csökkenése, ahogy előrehalad;
• alvás zavar;
• a légzés ritmusa: a megállástól a hirtelen fellépő epizódokig. A légzési rendellenességek csak az éberség időszakát kísérik, és nem álmodoznak. Ha a légzési beavatkozási periódusok időtartama meghaladja az 1-2 percet, akkor az arc, a végtagok perifériás részei és az oxigén elégtelen bevitele következtében fellépő szinkráció kialakulása az agy;
• a mozgások összehangolásának megsértése.

A fent leírt tünetek fejlődési sebessége eltérő lehet. Néha néhány hétig minden készség teljesen elveszett, epi-rohamok és egyéb rendellenességek jelennek meg. A betegség ilyen gyors lefolyása lehet a hibás diagnózis - encephalitis kialakulásának oka (főleg, ha ez mindenképpen fertőző tünetekkel jár együtt). Más esetekben a tünetek lassan, egyenként, több hónapig jelennek meg. Az egyes tünetek megjelenése meglehetősen hosszú ideig tarthat.

A regressziós szakasz után egy harmadik szakasz kezdődik: a relatív stabilitás színvonala. Ez az időtartam 3-10 évig tarthat. Ezt jellemzi:

• némi javulás az érzelmi háttérben, kapcsolatfelvétel másokkal;
• az alvás normalizálódása (vagy annak javítása a második időszakhoz képest);
• az ésszerűtlen szorongások eltűnése;
• a mentális retardáció előrehaladása. A társaik folyamatos aktív fejlődésének hátterében a Rett-szindrómás lányok mélyen néznek ki visszafelé, mert mentális és motorfejlesztésük egy 6 hónapos kisbaba szintjén állt meg, nos, éves;
• epilepsziás rohamok megőrzése;
• a mozgási zavarok előrehaladása. A kezekben lévő sztereotípiás mozgások mellett a lábak, a törzs, a nyak, a szem izmainak összehangolt és nem kívánt mozgása is lehet. Remegés van, hullámzó oldalról a másikra;
• alacsony izomtónust tartva.

10 év elteltével kezdődik a negyedik fázis: a betegség progressziójának fázisa. Az idegrendszer rendellenességei mellett más szervekkel kapcsolatos problémák is társulnak. A negyedik szakasz a beteg életének végéig tart. Az ilyen jelek jellemzik:

• az egyes végtagokban fellépő izomtónus növekedése, ami kontraktúrák kialakulását eredményezi, az izmok fokozatosan elsorvadnak. Súlyos esetekben teljes mozdulatlanság fordul elő;
• a másodlagos csontrendszer rendellenességeinek megjelenése (a gerinc és egyéb mágnesek scoliotikus deformációja);
• dysplasia, míg a pubertás aránya normális marad;
• az alsó végtagok vérellátásának megsértése;
• fogyás a cachexiaig;
• a görcsös görcsök kevésbé gyakoriak és az érzelmi érintkezés másokkal megmarad.

Nincs egyértelmű határ a fent leírt lépések között. A betegség folyamata nagyon változó. Lehetséges villámcsapások, és később.

diagnosztika

A Rett-szindróma klinikai diagnózis, azaz expozícióhoz számos klinikai tünet szükséges. A Rett-szindróma tanulmányozásával foglalkozó Nemzetközi Szövetség a betegségre vonatkozó diagnosztikai kritériumokat javasolt. Számos csoport van közöttük:

• (a jelenlétük szükséges a diagnózishoz);
• további (jelenlétük megerősíti a diagnózist, de nem kötelező);
• Kivéve (a legalább egyikük jelenléte elutasítja a Rett szindrómát).

A szükséges kritériumok a következők:

• a magzat kórtörténeti hiánya, a terhesség alatt és az élet első 7 napjában, a normális munkavégzési időszak alatt;
• a fej normális kerülete a születéskor, valamint növekedési üteme lassulása 5 hónap és 4 év között;
• a hat hónap és 30 hónap közötti célzott kézmozgás elvesztése, amely egybeesik a kommunikációs készségek elvesztésével;
• a kezek sztereotipikus mozgásának megjelenése a célzott veszteség után;
• a beszédzavar és a mentális retardáció;
• a gyaloglás rendellenességei, 1-4 éves korban.

Nem mindig a Rett szindrómával, minden szükséges kritérium van a betegségre. A betegség ilyen formái hiányosak, rendszerint könnyebb áramlással jellemezhetők.

További kritériumok a következők:

• légúti rendellenességek jelenléte gyors légzés időszakában, majd megállók. A légzési rendellenességek csak az ébrenlét során jelentkeznek;
• epipripadki;
• az izomtónus megsértése az atrófiával együtt;
• a végtagok perifériás részében a véráramlás megszegése;
• scoliosis;
• növekedési retardáció;
• a kis fejletlen lábak (a sétautók megsértése miatt nem éri el a kívánt fejlettségi szintet);
• Az elektroencefalogramban az epiaktivitás formájában bekövetkező változások jelenléte még kifejezett epi-görcsök hiányában is.

A kritériumok megszüntetése:

• intrauterin növekedési retardáció;
• a belső szervek méretének növekedése (organomegalia);
• retinopátia vagy optikai lemezek atrófiája;
• kis fejméret (mikrocefália) a születéskor;
• megerősített perinatális agykárosodás (pl. munkahelyi trauma);
• súlyos fertőzést vagy traumás agysérülést szenvedett, amelyhez neurológiai rendellenességek jelentkeztek;
• A neurológiai vagy anyagcsere-megerősített betegség, amely progresszív jellegű (nem Rett-szindróma).

kezelés

Jelenleg nincs radikális módja annak, hogy megszabaduljon a Rett-szindrómától, jóllehet a folyamatokat aktívan folytatják ebben az irányban. A kezelés fő iránya tüneti kezelés, amelynek fő célja a betegség fő tüneteinek megszüntetése és a beteg állapotának stabilizálása.

3-4 óra elteltével gyakori és részleges ételeket ajánlunk. Az étrendnek gazdag zsírokban és vitaminokban kell lennie a normális testsúly biztosításához. Azt is feltételezik, hogy az élelmiszerbevitel ezen módja hozzájárul az állapot stabilizálásához.

A kezelési program szükségszerűen magában foglalja a masszázs és a fizioterápia gyakorlatait is. Ez biztosítja az izomtónus fenntartását, megakadályozza a spasticitás és a kontraktúrák kialakulását, hozzájárul a motoros aktivitás hosszabb megőrzéséhez (beleértve a gyaloglást is).

A Rett-szindrómában szenvedő betegeknél a zománcozott terápia látható. Úgy gondolják, hogy az ilyen kezelés segít fenntartani a kapcsolatot a külvilággal és enyhe nyugtató hatással bír.

A Rett-szindrómától származó gyógyszerektől:

• antiepileptikumok. A leggyakoribbak a karbamazepin és a lamotrigin;
• a melatoninra (Melaxen, Circadian) alapuló hypnotics.

Használhatók az agyi keringés és a munka stimulálásának javítására szolgáló gyógyszerek is agy (Encephabol, Pikamilon, Mexidol és mások), de használatuk jelentős hatása nem Megjegyzendő.

Számos tudós ereje jelenleg arra irányul, hogy aktiválja az X kromoszóma "helyes" génjét. Az őssejtekkel való kezelés irányát fejlesztik. Lehetséges, hogy ez megakadályozza a betegség progresszióját. Például egy egér Skóciában végzett kísérletében a tudósok sikerült megszüntetniük a Rett-szindróma tüneteit egerekben egy specifikus gén aktiválásával.

Így a Rett-szindróma a túlnyomórészt nők számára gyógyíthatatlan genetikai patológia szex, melyet a progresszív mentális retardáció, a célzott mozgások elvesztése és az eljövetelével járó gyaloglás jellemez sztereotipizált, ellenőrizetlen mozgások a kezében. A betegség korai életkorban érezhetővé válik, idővel súlyosbodik. Bár a Rett-szindróma kezelésére nincs hatékony módszer, ebben az irányban aktív fejlesztés folyik, ami reményt ad a betegség megszabadulására.

Az OTP televíziós csatorna, a For the Cause program a Rett-szindrómáról: