Hirschsprung-kór

A szerzõ szerint a Hirschsprung-kór egy súlyos, veleszületett betegség, amelyet 1888-ban elsõként Dániában gyermekorvos ír le. Egyéb nevek: agangliózis vagy HSCR. Az anomália a vastagbél részleges elmaradottsága, melyet a perisztaltikumért felelős ideg ganglionok teljes hiányában fejeznek ki. Ezért a fő tünet a hosszú székrekedés.

prevalenciája

A Hirschsprung-kór kimutatásának gyakorisága 1 eset 5 ezer újszülött esetében. Azt találták, hogy a fiúk négyszer anomálissá váltak, mint a lányok. A betegek 9% -ában a patológiát Down-szindrómával kombinálják. Általában 10 év alatti gyermekeknél fordul elő, nagyon ritkán felnőttkorban diagnosztizálják a Hirschsprung-betegséget.

Milyen bélrendszeri rendellenességek lehetnek a betegséggel?

Az agangliózist leggyakrabban a végbél és a sigmoid szomszédos része befolyásolja. Ritka jelenség az egész vastagbél patológiájának terjedése. Szövettanilag a bélfalban nem mutat ganglionok (ganglion) a nyálkahártya alatti és izmos réteg (Auerbach plexus és Meissner).

Ők kötelesek átadni az impulzusokat az izmoknak és a hullámszerű összehúzódást okozni. Továbbra is fennáll a hypertrophiás, hatástalan idegrostok. Minél nagyobb a sérülési zóna, annál nehezebb és világosabb a betegség klinikai folyamata.

A fényképen egy felnőtt, aki Hirschsprung-kórral történt a műtét előtt és után

A fejlődés okai

Az idegsejtek a magzatban 5-12 hetes terhesség alatt halmozódnak fel. Ezek a jövőbeni ganglionok, amelyek beléptek a szájüregbe és a bél izomzatába, egészen az anusig.

A tisztázatlan okok miatt a folyamatok kudarca miatt a bél egyes zónái "üresek" maradnak. A vereség mértékét az ilyen helyek száma határozza meg. A modern tanulmányok a felelős gének mutációját tekintik a patológia "bűnösségének". Jelenleg 10 gént és 5 helyet azonosítottak, amelyek az agangliózis kialakulásához kapcsolódnak.

Változások a betegek 70% -ánál, hogy létrehoznak egy különálló betegség, 18% - részét képezik a különböző örökletes szindrómák, 12% társított kromoszóma-rendellenességek. Az öröklési típus még nincs telepítve.

Az izolált betegséget a RET gén megváltozása igazolja. Megállapította sérti a aminosavszekvenciáját felében familiáris esetek, 15% -ánál, tekintet nélkül öröklési (szórványos esetek). Az EDNRB és az EDN3 gének 3-7% -át teszik ki.

Az örökletes szindrómák, az agglomeráció kíséretében, akkor keletkeznek, amikor az idegi gerinc az embrióban keletkezik. Ettől a formációtól fogva az idegi, endokrin, szívszövetek, az arc csontváza alakul ki. Ezért a mutációk a szív, a csontváz, az idegrendszer és az endokrin rendellenességek kialakulásához vezetnek.

besorolás

A lokalizációtól függően a sérülések prevalenciáját a Hirschsprung-betegség formái határozzák meg:

• rektális(beleértve az ampullar, nadamplyarnuyu, perineal) - aganglioz található a betegek 25% -a végbélben.
• Rektosigmoidalnuyu- a leggyakoribb lokalizáció, kimutatható 70% -ánál csak terjed szomszédos a végbél területén, vagy üti a teljes szigmabél.
• szegmentális- Az esetek 1,5% -a, egy vagy két érintett szegmens alakul ki a rectosigmoidal zónában.
• közel teljes- az összes beteg 3% -a, csak a vastagbél bal felére terjed, vagy a jobb oldali befogást.
• teljes- ritkán észlelhető, 0,5% gyakoriság, az egész vastagbél agglomerációját okozza, a vékonybélbe való átmenet lehetséges.

A Hirschsprung betegség fő anatómiai formáinak rendszere

Tünetek és tanfolyam

A gyermekeknél a Hirschsprung betegség súlyos székrekedést mutat. A tünetek 24 és 48 órával a szülést követően találhatók, mivel a meconium nincs az újszülöttnél. Minden klinikai tünet megosztott:

• legkorábban - az első nappal a születés után, kivéve, hogy nincs a szék, nem volt növekedés a has, puffadás, ha a betegség kezd idősebb korban, a tüneteket, Hirschsprung-betegség által kiváltott ételek bevezetésének szoptatás;
• később - mint egy rozoga láda, vérszegénység, retardált súlygyarapodás, bélsár kövek, a toxicitás jeleit, fejlődési késés.

A bélmozgás elérése érdekében a gyermeknek beöntésesnek kell lennie. A széklet tömege szilárd. Csökkent a sürgetés a teljes távollét megszüntetésére. A betegek képesek:

• fájdalom a belekben;
• fokozott gázkibocsátás, felszívódás;
• a hasüreg méretének növekedése;
• paradox diéta;
• mindenféle anyagcsere megsértése;
• a vérszegénység (anaemia) kialakulása;
• akut fertőzésekre való hajlam;
• hányinger és hányás;
• a hirtelen hőmérséklet emelkedik.

Felnőtteknél a Hirschsprung-kór jelei a következők:

• elhúzódó székrekedés;
• a kiürítés iránti igény eltűnése;
• fokozott gázkibocsátás, folyamatosan duzzadt has;
• a mérgezés a fáradtság, a munkaképtelenség vagy a hosszú ideig tartó munkaképtelenség, a fejfájás, az álmatlanság között van kifejezve.

A betegség szakaszai

A betegség folyamán gyakori a három szakasz megkülönböztetése. Ezenkívül mindegyiket 2 súlyossági fokra osztjuk.

Kompenzációs szakasz

A gyermek életének első napjaiban fejlődik ki. Az ürülék megsértése, a gyermekorvosok javasolják, hogy beöntésbe kerüljenek, ellenőrizzék az ápoló anya táplálását. Amikor kiegészítő táplálékot próbál bevezetni, a székrekedés makacsabb, a gyermek puffad.

Az első fokozatban - a kórtörténet kompenzálására lehetséges megváltoztatni az élelmiszer típusát, a beöntéseket. A zavartság második fokában - a diéta legkevesebb eltérése esetén a székrekedés és a flatulencia fordul elő.

A dyspeptikus megnyilvánulások már a patológia kezdeti szakaszaiban is jellemzőek

Az alkompenzáció színtere

Átmeneti időszakként szolgál a dekompenzáció és a vissza. Az állapot romlása meghatározza a szifonfertőzések szükségességét.

A dekompenzáció színtere

Jellemzi, amellett, hogy a fenti tünetek, az egyre növekvő tünetei mérgezés, hányás, étvágytalanság, a gyermek, enyhe javulás után klizmirovaniya az első erő és a hiányát reakció a konzervatív terápia, a jelenségek a károsodott fejlődés - a második.

Felnőtteknél a Hirschsprung-kór megjelenik, ha az érintett területek kicsiek a területen. A patológia hosszú ideig kártalanítást biztosít. Egy enyhe tanfolyam gyermekkorban lehetővé teszi, hogy orvoshoz forduljon már egy felnőtt.

A megnyilvánulásokat a gyomor és a belek átadott betegségei, a hasnyálmirigy patológiája stimulálják. Gyakran az első tünetek homályos hasi fájdalmak, felfúvódás. A hasmenés elleni defekáció kialakulásának kísérlete nem mindig sikeres, és a függőség gyorsan fejlődik.

A probléma azonosításának módjai

Hirschsprung-betegség gyanúja az orvos majd tanulmányozza ampulla a végbél egy sigmoidoscopy. Az eljárás minden klinikán elérhető. Az ampullában az előkészített preparátum után nincs széklet. A fentiek kőszerűek.

A fibrocolonoszkópiát rövid távú érzéstelenítéssel végzik. A módszer lehetővé teszi, hogy ellenőrizze a belső felülete a vastagbél, generál biopsziás mintákban a gyanús területeket nyálkahártya szövettani vizsgálatra (biopszia).

A biopszia segítségével végleges diagnózis készül. Csak ez a tanulmány lehetővé teszi a ganglionok hiányának azonosítását. Módszer speciális hisztokémiai festést szakaszok határozzák aktivitását paraszimpatikus neurotranszmitter acetilkolin szálak továbbításáért felelős az ingerület.

Irkuszpapír esetén a bél alsó részében egyenetlen szűkülés, a felső rész túlfolyása és stagnálása

X-ray diagnosztikai technikák (X-ray szemben a technika technika vagy keveréke bárium beöntés beadása -irrigoskopiya) - lehetővé teszik, hogy nyomon követhessék a bélmotilitás, azonosítani helyek nem vágás, károsodott permeabilitás, nyúlás és a tágulási hurkok összehúzó zóna, a mechanikai elzáródás miatt neoplazmák.

Módszerek végbél manometriát - végezzük, kezdve az idősebb gyermekek, információkat ad a végbél izomtónus, közös koordinálása a záróizom és a bélfalon. A genetikai analízis - Kutatólaboratóriumi szakosodott területeken 10 és 11 a RET gén azonosítása többi genotípus tekinthető uninformative.

Milyen betegségeknek kell megkülönböztetniük a Hirschsprung-betegséget?

Az agangliózis differenciáldiagnózisa a felmérés tüneteinek és eredményeinek összehasonlítását igényli:

• újszülöttek meconium dugóval;
• a terminális ileum stenosis;
• a bélelzáródás fajtái;
• megakolon - is örökölte patológia, de ez növeli a méretét a vastagbél nélkül aganglioza területeken;
• dolihosigmoy - jellemzi a kibővítése és kiterjesztése csak sigma bél, és így további hurkok, gyermekorvosok tulajdonított e jogsértések oka székrekedés gyerekek 40% -a;
• gyakori székrekedés az intesztinális atónia miatt.

Kockás „bűnrészesség” hiánya ganglionok a vastagbél különböző endokrin rendellenességek, hypovitaminosis, tumor képződmények.

Megacolon keletkezhet a Hirschsprung-kór hosszabb időtartamának következtében

Hogyan kezelik a Hirschsprung-betegséget műtét nélkül?

A Hirschsprung-kór gyermekeknél történő kezelése konzervatív módszerekkel kezdődik. Ezek a következők:

• különleges táplálkozási - csecsemők rendelt intravénás táplálék fehérje oldatok, az idősebb gyermekek számára javasolt, hogy tartalmazza a napi menüt élelmiszerek, amelyek növelik a motilitás (zöldségek - főtt cékla, káposzta, sárgarépa, gyümölcs - alma, szilva, sárgabarack, kötelező kefir, hajdina és zabliszt)
• ; a terápiás fizikai kultúra és a gyomor masszázs az óramutató járásával megegyező irányba;
• tisztító és szifon-beöntések;
• vitaminokat - a méregtelenítés és az immunitás erősítése céljából írják elő;
• probiotikumok - hozzájárulnak a bélflóra összetételének fenntartásához.

A konzervatív kezelés ritka esetekben rektális és szegmentális elváltozásokkal jár. Sebészeti módszer - a fő, de magában foglalja a betegnek a terápia segítségével történő előkészítését.

Sebészeti kezelés

Az újszülöttekben kialakult Hirschsprung-kór veszélyezteti a gyermek fejlődését, csatlakozva a fertőzéshez. Súlyos esetekben a sürgősségi jelzésekhez a lehető legrövidebb időn belül végre kell hajtani.

A műtét idején a belek vizsgálata során a megjelenő sebész megkülönbözteti a belégzés egy részét, amely nincs beidegzéssel: halvány, hígított, atonikus

A beavatkozás lényege: a bélvékonyabb rész reszekciója (eltávolítása) és a fennmaradó rész és az anus közötti anasztomózis kialakulása. A műtét során a sebészek a lehető legnagyobb mértékben megpróbálják megtartani a bélsarat. A meglévő módszerek közül az egyén egy adott gyermek esetében a sérülés életkorától, fokától és mértékétől, a szövődmények valószínű kockázatától függ.

A tervezett kezelést illetően a gyermekorvosok véleménye eltér egymástól. Néhányan - javasolják a babát, hogy biztosítsák a kolosztómia kialakulását egészen az évig - az első szakaszban, hogy visszavonja a bél vége az elülső hasfal bőrén. A dedikált székletet a kalopriemnikban gyűjtik össze.

A második szakasz ajánlott az idős korban tölteni. A hasfalon levő lyuk varrattal van ellátva, és az egészséges véget a vastagbél és az egyenes vonja össze. A betegek kielégítő állapotában a műtétet két-négy évig elhalasztják. Ezúttal folyamatosan végez konzervatív terápiát.

A kolosztómiás beavatkozás kétlépcsős technikáját traumatikus beavatkozásnak tekintik, ezért egy másik vélemény bizonyítja a kezelés szakaszainak szükségességét és lehetőségét. A Hirschsprung-kórban szenvedő gyermek speciális klinikáiban egy lépésben működnek, és még a hasi üreg megnyitása nélkül is használják a transzánális hozzáférést.

A sebészek megfigyelései azt mutatják, hogy különböző típusú beavatkozásokat alkalmaznak. A ileocetális szakasz lecsengése és a ileostom által történő kivágás iránti igény továbbra is a leggyakoribb (az összes művelet 33,3% -a). A betegek 20% -ának jobboldali hemikolektómia szükséges (a felemelkedő és a cecum eltávolítása). A vastagbél és egyenes vonal kombinált reszekciója a betegek 13,4% -ánál szükséges.

Az egyik lehetőség a bél végeinek összekapcsolására a helyszín resectálása után

Mi szükséges a posztoperatív időszakban?

A műtét után a betegeknek legfeljebb hat hónapra van szükség. Az időtartam a beavatkozás előtti súlyossági foktól függ. A beavatkozás területén mindig nagy a fertőzés kockázata. Erről az orvosról ítélik meg a hőmérsékletemelés, a hányás, a hasmenés, a puffadás.

A kiszabadítás helyes cselekedete nem keletkezik azonnal. Az ¼-es működtetett gyermekeknél lehet székletmegtartás vagy nem kötelező székleteltávolítás. Ez a tanfolyam gyakrabban fordul elő olyan gyermekeknél, akiknek más belső szervek sérülései vannak.

Fokozatosan a széklet normalizálódik. A gyermek mérése a súlygyarapodás és a fizikai fejlődés normalizálódását mutatja. A sebészek legalább 1,5 évig működtetett gyermeküket figyelik.

A gyermek gondozása a széklet rendszeres ellenőrzését igényli, ezért figyelmet kell fordítani a következetességre

A szülőknek tanácsos:

• kérdezni a gyermeket az érzésekről, feltárni a kellemetlen érzést;
• étrendi étrend megszervezésére, a táplálkozás módjának megfigyelésére;
• Amíg nem alakul ki a defecációra kifejtett reflex, egyidejűleg tisztító beöntéseket kell végrehajtani;
• Rendszeresen vegyen részt fizikai terápiával a gyermekkel.

Lehetséges szövődmények

Sebészeti kezelés nélkül a gyermek állandó beöntések miatt érvénytelenné válik, mindenféle anyagcsere, vérszegénység megszegése miatt. A kórosan gyakran csatlakoznak a krónikus betegségekhez, mint pl. Az enterocolitis, a gyomor és a vastagbél gyulladása; bélelzáródás számszerű kövek miatt.

A salak felhalmozódása fokozatos mérgezést okoz. Lehetséges károsodás és a bélfal felszakadása székletkövekkel peritonitis és halálos kimenetel kialakulásával.

kilátás

A megfelelő sebészeti beavatkozás lehetővé teszi a szövődmények elkerülését és a betegek 96% -os helyreállítását. A szülők elutasítása a csecsemőkorú operációból, a letalitás eléri a 80% -ot.

A székrekedés komoly probléma a bélműködésben. A gyermekkori megjelenés megköveteli az ok és az optimális kezelés azonosítását. A műtét elhalasztása és a különböző népi jogorvoslatok jogosulatlan befogadása komplikációkhoz vezet, a beavatkozás szükségességét a létfontosságú jelzések szerint.