Werdnig-Hoffmannov sindrom

Werdnig-Hoffmanova bolest

Genetske bolesti koje utječu na živčani sustav dovode do oštećenja organa i dijelova tijela, narušavaju njihovo normalno funkcioniranje. Jedan od njih je bolest Verdnig-Hoffman. Dosta je rijetko - jedan slučaj za 7-10 tisuća ljudi.

Etiologija bolesti Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmanova bolest (spinalna mišićna amitrofija) karakterizira patologija živčanih stanica u leđnoj moždini, što rezultira sušenjem mišićnih vlakana ispreplićući se sa zdravih. Ovaj proces je posljedica nedovoljne količine proteina odgovornog za opstanak motornih neutrona. Postoje oblici bolesti koja nije povezana s tom patologijom, koju uzrokuju drugi modificirajući čimbenici.

Kršenje rada živčanih stanica dovodi do proliferacije vezivnog tkiva, koje zamjenjuje mišiće. Pacijent je uznemiren gutanjem, muskuloskeletnim i respiratornim funkcijama. Ne utječe na mentalni razvoj. Osjetljivost pogođenih dijelova tijela se ne smanjuje.

Verdig-Hoffmanova bolest je nasljedna, prenesena od dva roditelja koji su nositelji patološkog gena SMN, smještena u 5. kromosomu.

U ovom slučaju, oni nemaju simptome bolesti. Takav par može roditi zdravu djecu ili nositelje gena, vjerojatnost pojave bolesnog djeteta 25%.

Poznati ljudi koji imaju ovu bolest: engleski astrofizičar Steven Hawking i ruski IT stručnjak Valery Spiridonov iz Vladimira.

Simptomi bolesti

Znakovi bolesti izravno ovise o obliku, studija otkriva sljedeće kliničke pokazatelje:

• kršenje opskrbe mišićnih stanica dovodi do njihove smrti. Prvo, pogođeni su mišići prtljažnika, prije svega, leđa, a zatim proces prolazi u zonu ramena, kukova, ekstremiteta;
• povećanje bolnih osjeta;
• smanjen ton mišića;
• trzanje mišića;
• smanjenje promjera dugih kostiju, detektirano pomoću rendgenskog zračenja;
• zakrivljenost kralježnice u jednom smjeru i natrag;
• utvrđeno ograničenje mišićnog rada (ne savijanje ili opuštanje).

Simptomi koji upućuju na prisutnost mišićne amitrofije kralježnice:

• slabost mišića, očituje se u kršenju motoričkih procesa;
• zbog stanjivanja kosti, udovi se smanjuju;
• slabost pokreta oponašanja;
• smanjenje ili odsutnost gutanja i usisavanja refleksa;
• kada su zahvaćeni interkostalni mišići, postoji kršenje disanja, i kao posljedica, upalni i ustajali procesi u bronhiju i plućima;
• deformacija skeletnog aparata u prsnom košu i kralježnici;
• tremor ruku i nogu;
• inhibicija procesa fizičkog razvoja.

Obrasci i stupnjevi bolesti

Spinalna mišićna amitrofija se u većini slučajeva manifestira u prvoj godini života djeteta. Što je ranije, to je teže. Stopa smrtnosti je visoka, uglavnom djeca umiru prije 4 godine, rijetko - do 20 godina. Može se pojaviti i kod odraslih osoba. Postoje tri glavna oblika bolesti:

1. Kongenitalna bolest Verdnig-Hoffmann.Prvi simptomi pojavljuju se odmah nakon rođenja ili čak i tijekom intrauterinog razdoblja. Istodobno su se pokreti fetusa spustili. Novorođenčad ima kršenje procesa disanja, sisanja i gutanja. Dijete ne drži glavu, ne okreće se, slabo vrišti. Tijek bolesti je težak, akutan, očekivano trajanje života je kratko, do 2, godina. Međutim, u nekim slučajevima, uz pomoć modernih uređaja za umjetnu ventilaciju i hranjenja ne putem sonde, već izravno u želudac, život bolesnika može se produžiti. Dijete se mentalno i emocionalno razvija bez kršenja.
2. Drugi oblik, rano djetinjstvo.Dijete se razvija sukladno normama. Počeo je držati glavu na vrijeme, preokrenuti se. Do šest mjeseci roditelji ne primjećuju nikakve simptome. Nakon infekcije, bolest se manifestira u obliku periferne paralize na početku niže, a zatim gornji ekstremiteti, na kraju - cijelo tijelo, stečene vještine su izgubljene, mišićni ton smanjuje. Postoji tremor prstiju, nehotične mišićne kontrakcije jezika. U kasnijoj fazi, teško je rad dišnog sustava priključen. Tijek bolesti nije brz, kao u kongenitalnom obliku, neka djeca mogu živjeti do adolescencije. Prognoza bolesti ovisi o stupnju oštećenja mišića odgovornih za respiratorni proces.
3. Treći obrazac je kasno.Prvi simptomi pojavljuju se nakon 2 godine. Do tog vremena dijete je već razvijeno fizički i psihološki prema dobnim normama. Progresija bolesti se javlja polako, postupno, karakterizira letargija i neugodnost djeteta tijekom hodanja i drugih motoričkih procesa. Razvoj udova pareze, blijedi i tetiva refleks gutanja, ima bulbarne paralize i kostiju deformiteta. Treći oblik je blaži od prva dva, pacijenti mogu živjeti do 30 godina.

Izoliraju forme mišićne amitrofije kralježnice, koje se očituju u kasnijoj dobi.

• Culdberg-Welanderova bolestsmatra se najlakšim oblikom atrofije djetinjstva. U većini slučajeva, pojava bolesti dolazi tijekom adolescentskog razdoblja, ali postoje i ranije manifestacije.

Postoje slučajevi kada pacijenti ne izgube sposobnost hodanja i samostalnog služenja, živeći dug život.

• Kennedyjeva bolestpovezana s mutacijom gena u X kromosomu, prenosi se djevojkama dvoje roditelja, dječaka majke. Pojavljuje se u odrasloj dobi.

Maligni tijek kongenitalnog oblika Verdnig-Hoffmana daje malu šansu za planiranje budućnosti takve djece, ali u 2 i 3 oblika moguće je produžiti život djeteta, važno je na vrijeme da reagira na infektivne bolesti koje oštro pogoršavaju stanje bolesnika i dovode do pojave novih simptoma, od kojih je najgore kršenje respiratornih funkcija.

Vanjske manifestacije Verdnig-Hoffmanove bolesti

Koja je opasnost od bolesti?

Zbog činjenice da je bolest Verdnig-Hoffmann neizlječiva, najvažnija je opasnost kobni rezultat. S kongenitalnim oblikom, djeca žive prilično kratko vrijeme, bolest napreduje brzo i ne ostavlja šanse za preživljavanje.

Uz pomoć suvremenih istraživanja moguće je tijekom trudnoće otkriti prisutnost bolesti u fetusu i spriječiti nastanak teško bolesnog djeteta.

U drugim oblicima, bolest pokazuje prve znakove nakon crijevne ili respiratorne infekcije, liječenje liječnika ograničava mogućnost razvoja infekcije u djetetu, što će pogoršati njezin tijek i nositi smrtonosnu opasnost. Međutim, bronhitis, upala pluća i druge bolesti ENT organa često se javljaju kod bolesnika s Verdnig-Hoffmanovom bolesti.

Dijagnoza i liječenje Verdnig-Hoffmannove bolesti

U ranoj fazi bolesti, teško je razlikovati bolest, budući da simptomi mogu biti sličnidruge bolesti:

• Akutni poliomijelitis karakterizira odsutnost progresije bolesti i asimetrična paraliza;
• miopatija - također ima nasljedno porijeklo, ima progresivni put, ali uzrok slabosti mišića predstavlja kršenje metaboličkih procesa;
• kongenitalna miatonija je najsličnija Verdig-Hoffmanovoj bolesti, moguće ih je razlikovati biopsijom mišićnog tkiva.

Za dijagnosticiranje bolesti neurolog će trebati podatke o prvoj manifestaciji simptoma, prirodi njihovog razvoja, prisutnosti popratnih bolesti.

Određeni broj studija se provodi za dijagnosticiranje:

1. Elektroneuromiografija otkriva abnormalnosti u radu neuromuskularnog sustava. Postoje promjene u mišićnom tipu, što ukazuje na patologiju neutrona motora;
2. Genetska analiza otkriva mutaciju SMN gena;
3. Biokemija krvi na razini kreatin kinaze, pokazatelji unutar granica norme ne isključuju bolest;
4. Biopsija mišića za morfološkim studijama, koja identificira snopa-atrofiju mišićnih vlakana izmjenjuju s zdravim i proliferaciju vezivnog tkiva;
5. MRI radi isključivanja drugih bolesti.

Za dijagnozu fetusa primjenjuje se metoda biopsije koriona, kordocenteze, amniocenteze u uteri. Otkrivanje bolesti je znak za prekid trudnoće.

Liječenje bolesnika s Verdnig-Hoffmanovom bolešću je nemoguće. Kako bi produžili život i poboljšali njegovu kvalitetu, koristi se simptomatsko liječenje.

Razvoj bolesti i pogoršanje simptoma ograničeni su osiguravanjem rada metaboličkih procesa u mišićnom tkivu.

Fizioterapija pomaže u održavanju motoričkih vještina na postojećoj razini i jača ih. Posebni uređaji pomoći će vam kretati se, koristiti računalo, pa čak i pisati.

Prijenosni ventilatori dopuštaju pacijentima da ostanu izvan bolnice i žive produktivnijim životom.

Prognoza bolesti Verdnig-Hoffmann

Prognoza za ovu bolest vrlo je nepovoljna. Nema šanse za oporavak.

Jedini način da produžete život je pravodobno liječenje, zdrava prehrana i razumna tjelesna aktivnost.

Djeca s kongenitalnim oblikom Verdnig-Hoffman umiru unutar 6 mjeseci - 2 godine. Kasnije manifestacija bolesti daje više vremena za život.

izvor: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrophy of Werdnig-Hoffmann

Amyotrophy of Werdnig-Hoffmann- najglavnija atrofija mišića kralježnice, koja se razvija od rođenja ili prvih 1, godina života djeteta.

Karakteriziran povećanjem difuznog mišićnog atrofije, popraćenom flacidnom paresis, napredujući do potpune pletis.

U pravilu, Amyotrophy Verdig Hoffmann kombinira se s deformacijama kosti i kongenitalnim razvojnim anomalijama.

Dijagnostička osnova je povijest, neurološki pregled, elektrofiziološka i tomografska istraživanja, DNA analiza i proučavanje morfološke strukture mišićnog tkiva. Liječenje je slabo učinkovito, s ciljem optimizacije trofizma živčanog i mišićnog tkiva.

Amyotrophy of Werdnig-Hoffmann je najteža varijanta svih spinalnih mišićnih atrofija (SMA). Njegova prevalencija je na razini od 1 slučaj na 6-10 tisuća. novorođenčadi.

Nositelj promijenjenog gena koji uzrokuje pojavu bolesti je svaka 50. osoba.

No, zahvaljujući autosomalnoj recesivnoj vrsti nasljeđivanja, patologija djeteta se očituje samo kada je odgovarajuća genetska aberacija prisutna i kod majke i kod oca. Vjerojatnost djeteta s patologijom u ovoj situaciji iznosi 25%.

Amyotrophy of Werdnig-Hoffmann ima nekoliko oblika: kongenitalno, srednje (rano djetinjstvo) i kasno. Brojni stručnjaci razlikuju ovaj oblik kao neovisnu nosologiju - amitrofiju Kugelberg-Welandera.

Odsutnost etiotropskog i patogenetskog tretmana, rani smrtonosni ishod je liječenje bolesnika s Verdnig-Hoffmannova bolest u brojnim najsloženijim zadacima s kojima se suočava moderna neurologija i Pedijatrija.

Uzroci amyotrofije Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Goffmanova amitrofija je nasljedna patologija kodirana kvarom u genetskom aparatu na razini lokusa 5q13 5. kromosoma.

Genet u kojem se pojavljuju mutacije naziva se genom motoričkih neurona za preživljavanje (SMN), gena koji je odgovoran za opstanak motoneurona. U 95% bolesnika s Verdnig-Hoffmannovom bolesti opaža se brisanje telomerne kopije tog gena.

Ozbiljnost SMA izravno korelira s opsegom delecijskog mjesta i istodobnom prisutnošću promjena (rekombinacija) u genima H4F5, NAIP, GTF2H2.

Posljedica toga je neadekvatna innervacija mišića, što dovodi do njihove izražene atrofije s gubitkom mišićne snage i progresivnog izbijanja sposobnosti obavljanja aktivnih motoričkih činova.

Glavna opasnost je slabost mišića prsnog koša, bez sudjelovanja pokreta koji osiguravaju respiratornu funkciju. U tom slučaju, osjetilna sfera ostaje netaknuta tijekom cijelog tijeka bolesti.

Kongenitalni oblik(AGR I) klinički se manifestira do 6 mjeseci starosti. U utero se može manifestirati kao slabašan pokret fetusa. Često, hipotenzija mišića zabilježena je od prvih dana života i praćena je izumiranjem dubokih refleksa.

Djeca slabe slabosti, nemaju dobro, ne mogu držati glavu. U nekim slučajevima (s kasnijim depresijom simptoma) dijete uči držati glavu i čak sjediti, ali na pozadini razvoja bolesti, te sposobnosti brzo nestaju.

Obilježen ranim poremećajem bubrega, smanjenje refleksnog ždrijela, fleksicijsko trzanje jezika.

Ova amitrofija Verdnig-Hoffmann kombinira se s oligofrenijom i poremećajima stvaranja osteoartikularnog aparata: deformacije prsnog koša (u obliku lijevka i krvavog krila), zakrivljenosti kralježnice (skolioza), kontrakture zglobova. Mnogi pacijenti dolaze na vidjelo drugih kongenitalnih abnormalnosti: hemangioma, hidrocefalusa, clubfoot, displazija kuka, kriptorhizam, itd ..

Tijek SMA I je najzeleniji s brzo povećavanjem nepokretnosti i parezom dišne ​​muskulature.

Potonji uzrokuje razvoj i napredovanje respiratornih neuspjeha, što je glavni uzrok smrti.

U vezi s povredom gutanja mogu baciti hranu u dišne ​​putove s razvojem aspiracijske pneumonije, što može biti fatalna komplikacija leđne amyotrophy.

Rani oblik djetinjstva(CMA II) debitirat će nakon 6 mjeseci starosti.

Ali u velikoj većini kliničkih slučajeva, djeca nemaju vremena da nauče kako hodati. Obično, ova amitrofija Werdnig-Hoffman se očituje nakon djetetove toksične infekcije ili druge akutne zarazne bolesti.

U početnom razdoblju, periferna pareza se javlja u donjim udovima. Zatim se brzo šire do gornjih udova i muskulature prtljažnika. Razvija se difuznu mišićnu hipotenziju, duboki refleksi umiru.

Postoje kontrakture tetiva, tremor prstiju, nehotične mišićne kontrakcije (fascikulacije) jezika. U kasnijim fazama se dodaju simptomi bulbusa, progresivni respiratorni neuspjeh. Tečaj je sporiji nego kod prirođenog oblika Verdnig-Hoffmanove bolesti.

Pacijenti mogu preživjeti do 15 godina.

Kugelberg-Welanderova amitrofija(SMA III) je najosobniji amitrofija kralježnice djetinjstva. Manifest nakon dvije godine, u nekim slučajevima u razdoblju od 15 do 30 godina.

Nema smetnji u mentalnom razvoju, jer se pacijenti dugo vremena mogu samostalno kretati. Neki od njih žive do vrlo starijeg doba, bez gubitka sposobnosti samoposluživanja.

U dijagnostičkom planu, dobi nastanka prvih simptoma i dinamike njihovog razvoja, neurološki status (na prvom mjestu prisutnost motoričkih poremećaja perifernog tipa na pozadini apsolutno sačuvane osjetljivosti), prisutnost istodobnih kongenitalnih anomalija i deformacija kostiju.

Kongenitalnu amitrofiju Werdnig-Hoffmann može se dijagnosticirati neonatolog. Diferencijalna dijagnoza se provodi s miopatijama, progresivnom Duchenne mišićnom distrofijom, bočno amiotrofna skleroza, syringomijelija, poliomijelitis, trom dijete, cerebralna paraliza, metabolički sindrom bolesti.

U svrhu potvrđivanja dijagnoze provodi se elektronomromiografija - proučavanje neuromuskularnog aparata, zahvaljujući koja otkriva karakteristične promjene koje isključuju prvenstveno mišićni tip lezije i ukazuju na patologiju motornih neurona. Biokemijska analiza krvi ne otkriva značajan porast kreatin fosfokinaze, karakterističan za progresivnu mišićnu distrofiju.

MRI ili CT kralježnice u rijetkim slučajevima vizualiziraju atrofične promjene u prednjem rogu dorzalne mozak, ali omogućuju isključivanje druge patologije kralježnice (hematomija, mijelitis, cista i oticanje dorsalnog mozga).

Konačna dijagnoza "Verhot Hoffmannove amitrofije" uspostavljena je nakon dobivanja podataka biopsije mišića i genetske studije.

DNK analiza koju obavljaju genetičari uključuje izravnu i neizravnu dijagnozu.

Pomoću izravne metode, također je moguće dijagnosticirati heterozigotni prijenos aberacije gena, što je važno važnost u genetskom savjetovanju braće i sestara bolesnih osoba, planiranje parova trudnoća. U ovom slučaju važna je kvantitativna analiza broja gena lokusa SMA.

Prenatalna DNA analiza može smanjiti vjerojatnost djeteta kod Verdnig-Hoffmanove bolesti.

Međutim, kako bi se dobio DNA materijal fetusa, potrebno je koristiti invazivne metode prenatalne dijagnoze: amniocenteza, biopsija koriona, cordocenteza.

Verdig Hoffmannova amitrofija, dijagnosticirana u uteri, znak je za umjetno ukidanje trudnoće.

Liječenje i prognoza amyotrofije Werdnig-Hoffmann

Etiopatogena terapija nije razvijena. Trenutno, Amyotrophy Verdig Hoffmann se tretira poboljšavanjem metabolizma perifernog živčanog sustava i mišićnog tkiva kako bi se usporilo napredovanje simptoma.

U terapiji se koriste kombinacije lijekova različitih farmakoloških skupina: neurometaboliti (preparati koji se temelje na hidrolizatu mozga svinja, vitamini gr.

B, gama-aminomaslačna kiselina, piracetam), olakšavajući neuromuskularni prijenos (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidakrin), poboljšanje trofičnih miofibela (glutamin ko-ta, koenzim Q10, L-karnitin, metionin), poboljšanje cirkulacije krvi (nikotinska kiselina, skopolamin). Preporučena terapeutska vježba i meka masaža.

Suvremeni razvoj tehnologije omogućio je pomalo olakšati živote pacijenata i njihovih rođaka zahvaljujući korištenju automatskih invalidskih kolica i prijenosnih ventilatora.

Kako bi se poboljšala mobilnost bolesnika, različite metode ortopedske ispravke pomoći.

Međutim, glavna perspektive u liječenju SMA povezana s razvojem genetike i potrazi za mogućnost ispravljanja genetske aberacije genetskim inženjeringom.

Kongenitalna amitrofija Werdnig-Hoffmanna ima izrazito nepovoljnu prognozu. Kada se manifestira u prvim danima života djeteta, njegova se smrt obično javlja prije 6 mjeseci starosti.

Rani dječji oblik karakterizira više zakašnjelo napredovanje, djeca umiru u dobi od 14 do 15 godina.

izvor: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinalna amitrofija Werdnig-Hoffmann - uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Ova skupina nasljednih bolesti, glavna karakteristika koja je gubitak motoričkih neurona kralježnice i korijena prednjih rogova oštećenja IX, X, XII kranijalni živci.

Za leđne amyotrophy karakteristične povrede inervacije donjeg ekstremiteta mišića, vrata, glave i dišnih mišića.

Važni kriteriji za ispravnu dijagnozu je očuvanje svih vrsta osjetljivosti, normalan razvoj mišića gornjih ekstremiteta, te nedostatak dječjih psihijatrijskih poremećaja.

Učestalost bolesti je 7 osoba na 100.000 novorođenčadi.

Uzroci amyotrofije Werdnig-Hoffmann

Gen leđne amyotrophy Werdnig-Hoffmannova (SCG) lokaliziran na kromosomu V je naslijedio u autosomno recesivno. Roditelji, kromosomi koji nose gen SCG može proizvesti dijete s leđne amyotrophy s vjerojatnošću od 25%.

Patomorfološke promjene u amyotrofiji Verdnig-Hoffmann

Studija pokazuje smanjenje kičmene moždine u volumenu. Atrofija ili potpuno nestanu gangliozne stanice.

U prednjih bodljama otkriti degeneraciju, demijelinacije, sklerotične promjena u živčanim vlaknima (peri epi endoneurial) s nakupljanjem masnog tkiva.

Mišići kostura nađeno atrofirao snopove, koja su isprepletena s vlaknima netaknut, postoji hyalinosis, proliferacija vezivnog tkiva.

Razvrstavanje bolesti amyotrofije Werdnig-Hoffmann

U vrijeme pojave i opsegu degenerativnih promjena leđne amyotrophy Verdniga - Hoffmann:

• Kongenitalna (početak simptoma bolesti tijekom prvih 6 mjeseci života);

• Rano djetinjstvo (od 6 mjeseci do , godina);

• Kasna djeca (starijih od , godina);

Simptomi amyotrofije Werdnig-Hoffmann

Najteži je kongenitalni oblik kralješnice amyotrofije Verdnig-Hoffmann. Zabilježene su djeca već u prvim minutama životne mračne pareze. Otkrivena su slabost mišića, smanjeni refleksi novorođenčeta ili njihova odsutnost.

Novorođenčad slabo sisati svoje grudi, imaju fascikularne trzanje jezika, gutanje je teško.

Ovaj oblik bolesti popraćen je stvaranjem mišićno-koštanih deformacija, osobito scoliotskih; lijevak ili "piletina" grudi; kontrakture zglobova. U vrlo rijetkim slučajevima, dijete ima sposobnost držati glavu, sjedi.

Međutim, ove su se sposobnosti razvijale kasnije, a zatim se regresiraju.

Ova bolest često prati kongenitalne anomalije, kao što su hydrocephalus, displazija t / b zglobovi, ili ploskovalgusnye ploskovarusnye deformitet stopala, nespušteni testisi u skrotumu, hemangioma i i tako dalje. Djeca umiru do 9 mjeseci (manje od 2 godine starosti), na kardiovaskularni ili zatajenja srca, uzrok kojih - hipotenzije, prsnih mišića i ošita mišiće.

Novorođeni oblik leđne amyotrophy Verdniga-Hoffmann karakterizira očitovanje druge polovice. Bolesno dijete počinje držati glavu na vrijeme, sjedi, ponekad čak može stajati ili hodati. Zatim, nakon što je pretrpjela probavni enterokolitis javlja stanje napredovanja: opušten pareza pojaviti prvi na nogama, zatim uspon do gornjeg dijela tijela i udova.

Zbog difuzna mišićna atrofija primijetio fascicular trzanje jezika kontrakture, fini tremor ruku. Sindrom Bulbar se razvija mnogo kasnije. Teče neonatalni oblik amiotrofije leđne moždine Werdnig-Hoffmann ne maligno kao prvo utjelovljenje bolesti, međutim, smrti događa u 12-15 godina.

Kasni oblik bolesti manifestira se u dobi predškolske djece. Na pozadini zamišljenog bića, kada je dijete sama poteze, skače, trči, pojaviti krut, nespretan pokreti postaju (u hodu „Paklena lutke”), djeca često se spotaknuti.

Atrofija mišića kostura događa se postupno i polako: u početku se opaža flacidna pareza u donjem odjelima donjih ekstremiteta, tada se u procesu uključe mišići donjih dijelova gornjih ekstremiteta, debla. Mišićna atrofija može ostati nevidljiva, jer je u to doba dobro razvijeno potkožno masno tkivo.

Postupno je slabljenje takvih refleksa kao što su ždrijelo i palatine, bezuvjetni reflekti se smanjuju. Bolest je praćena deformacijama uređaja za podršku, najčešće to je "pileća" dojka. Prognoza s odgovarajućom i pravovremenom terapijom je povoljnija s obzirom na prve dvije mogućnosti. Pacijenti mogu živjeti do 30-40 godina. Međutim, sposobnost samostalno kretanja nestaje za 10-12 godina.

U literaturi se ponekad može naći četvrti oblik bolesti - odrasla osoba, koja se manifestira u dobi od preko 35 godina.

Ovo je izuzetno rijedak i najpovoljniji oblik bolesti, u kojem postoji kršenje inervacije samo mišićnih skupina donjih ekstremiteta.

Takvi bolesnici gube sposobnost samostalno kretanja, ali nema kršenja disanja, gutanja. Aditivni oblik amitrofije ne utječe na životni vijek pacijenata.

Dijagnoza ADD Verdnig-Hoffmann

Dijagnoza se potvrđuje na temelju kliničke slike (rani početak atrofičnih promjena, pojava degenerativnih promjena u proksimalnim skupinama mišića, hipotenzija mišića, trzanje mišića jezika, odsutnost pseudohypertrofije), ENMG podataka (electroneuromyography), rezultat biopsije mišićnih vlakana, MRI, genealoška analiza (traženje genetske mutacije u roditeljima i dijete).

Bolest ima brz napredni tečaj.

Diferencijalna dijagnoza Verdig-Hoffmannove amitrofije

1. S drugim bolestima koje karakterizira "slab dječji sindrom 2. Genetske bolesti metabolizma; 3.

Amyotrophy of Oppenheim (koji trenutno smatraju neki stručnjaci kao varijanta kralježnične amitrofije Verdnig-Hoffmann); 4. Cerebralna paraliza; 5.

Progresivne mišićne distrofije (Duchesne i Erba-Roth); 6. Amiotrofija Kugelberg-Welander; 7. Olovo opijanje;

Liječenje amyotrofije Werdnig-Hoffmann

Verdnig-Hoffmannova kralježnična amitrofija trenutno je neizlječiva, stalno progresivna bolest.

Postoji samo simptomatska terapija: lijekovi koji djeluju na metaboličke procese živčanog tkiva (cerebrolysin, aminolone, encephabol); nootropics (lucetam, nootropil); vitamini skupine B; masaža i vježbanja, posebna dijeta, itd.

Uz genetske mutacije u kralješničkoj amitrofiji, smanjena je produkcija SMN proteina, što dovodi do gubitka motoričkih neurona. Zadatak broj jedan od moderne farmakologije u ovoj bolesti je traženje lijeka koji može povećati razinu SMN proteina.

Prevencija Verdig-Hoffmann amyotrophije

To je pravodobna dijagnoza genetskog poremećaja kod roditelja, dijagnoza prenatalne DNK. Ako se otkriva patologija u fetusu, pitanje pobačaja je riješeno.

izvor: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spitna amitrofija Werdnig-Hoffmann

Bolest je opisala Werdnig 1891. i Hoffmann 1893. Nasljeđuje autosomno recesivno tip.

frekvencija: 1 na 100 000 stanovnika, 7 na 100 000 novorođenčadi.

patološki anatomija

Postoji nerazvijenost stanica prednjih rogova leđne moždine, demijelinacija prednjih korijena. Često postoje slične promjene u motornim jezgrama i korijenima V, VI, VII, IX, X, XI i XII kranijalnih živaca.

U skeletnim mišićima, neurogene promjene karakteriziraju "atrofija greda izmjena atrofiranih i očuvanih mišića vlakna, kao i poremećaji tipični za primarne miopatije (hialnoza, hipertrofija pojedinih mišićnih vlakana, vezivnu hiperplaziju tkivo).

Klinička slika

Postoje tri oblika bolesti:

• urođena,
• rano djetinjstvo i
• kasno, karakterizirano vremenom pojavljivanja prvih kliničkih simptoma i brzine protoka myodistrofskog procesa.

ukongenitalni oblikdjeca su rođena s ludom parezom. Od prvog dana života izrazio je generaliziranu hipotenziju mišića i smanjenje ili nedostatak dubokih refleksa.

Rani bulbarovi poremećaji, očitovali su tromo usisavanje, slab plakati, fascikulacije jezika, smanjenje refleksnog ždrijela. Otkrivena je pareza dijafragme.

Bolest se kombinira s osteoartikularnim deformacijama: scoliosis, lijevak ili "pileći" prsni koš, kontrakture zglobova. Razvoj statičkih i lokomotornih funkcija dramatično se usporava.

Mnoga djeca s kongenitalnim bolestima imaju smanjenu inteligenciju. Često postoje kongenitalne malformacije: hydrocephalus, cryptorchidism, hemangioma, displazija kuka, klupka, itd.

naravnobrzo napreduje, maligno. Smrtonosni ishod događa se prije dobi od 9 godina.

Jedan od glavnih uzroka smrti su ozbiljni somatski poremećaji (kardiovaskularni i respiratorni insuficijencija), zbog slabosti mišića prsa i smanjenja njegove uključenosti u fiziologiju disanje.

urano djetinjstvoprvi znakovi bolesti pojavljuju se u pravilu u drugoj polovici života. Razvoj motora tijekom prvih mjeseci je zadovoljavajući.

Djeca pravodobno počinju držati glavu, sjediti, ponekad stoje. Bolest se razvija subakutnim, često nakon infekcije, opijanja hranom.

Flacidna pareza je u početku lokalizirana u nogama, a zatim se brzo proširila na mišiće prtljažnika i ruku. Difuznu mišićnu atrofiju kombinira se s fascikulacijama jezika, malim tremorima prstiju, kontrakcijama tetive.

Ton mišića, duboki refleksi su smanjeni. U kasnim fazama postoji generalizirana hipotenzija mišića, fenomen paralize bulbar.

naravnoMaligno, iako blaže od kongenitalnog oblika. Smrtonosni ishod dolazi na 14-15 godina života.

ukasni oblikprvi znakovi bolesti javljaju se u, godinama. Do ove godine djeca su u potpunosti dovršila formiranje statičkih i lokomotornih funkcija. Većina djece hoda i radi sama.

Bolest počinje neprimjetno. Pokreti postaju neugodni, nesigurni. Djeca često posrću, padaju. Promjena hoda - oni hodaju, savijanje nogu u krilu (hod "lutke").

Polagana pareza je u početku lokalizirana u proksimalnim skupinama mišića donjih ekstremiteta; proksimalne skupine mišića gornjih udova, mišića prtljažnika; Atrofija mišića obično je nenametljiva zbog dobro razvijenog potkožnog masnog tkiva sloj. Tipične fascikulacije jezika, mali tremor prstiju, simptomi bulbar - fasciculation and atrophy of the tongue, smanjenje refleksnih ždrijela i palatina. Duboki refleksi su ugaseni već u ranoj fazi bolesti. Koštano-zglobne deformacije se razvijaju paralelno s osnovnom bolesti. Najizraženija deformacija prsa.

naravnoMaligni, ali mekši od prva dva oblika. Kršenje sposobnosti neovisnog hodanja događa se u dobi od 10 do 12 godina. Pacijenti žive do 20-30 godina.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza

Za razlikovanje kongenitalnih i ranih oblika prvenstveno slijedi bolesti uključene u grupu sindroma s kongenitalnom mišićnom hipotonijom (sindrom "Flacidno dijete"): Opietheim amytonia, kongenitalni benigni oblik mišićne distrofije, nasljedne metaboličke bolesti, kromosomske sindrome i drugima. Kasni oblik treba razlikovati od kralješnične amitrofije Kugelberg-Welander, progresivne mišićne distrofije Duchenne, Erba-Roth i drugih.

liječenje

S kralježničnom amitrofijom Verdnig-Hoffmann propisano je LFK, masaža, lijekovi koji poboljšavaju trofizam živčanog tkiva: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

izvor: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Verdig-Hoffmann: kralježnicom amyotrofije djece: simptomi sindroma flacidnog djeteta i liječenja

Opći pojam patologije:amyotrofija spinalna djeca Verdnig-Hoffmann odnosi se na skupinu bolesti u kojima su pogođene motorne jezgre smještene u prednjim rogama kralježničke moždine.

To potiče proces u kojem dolazi do postupne atrofije mišićnog tkiva. Bolest počinje manifestirati u ranom djetinjstvu (obično od dobi od tri mjeseca) i završava razvojem sindroma tromog djeteta.

U roku od nekoliko godina dolazi do smrti.

Učestalost pojavljivanja:stotinu tisuća novorođenčadi ima samo sedam djece koja imaju simptome ove bolesti.

uzroci

Većina varijanti spinalne amitrofije uzrokovane su mutacijama koje se javljaju u petom kromosomu i naslijeđene su autosomnim recesivnim tipom. Povremeno, autosomno dominantne, X-vezane recesivne inačice nasljeđivanja mogu se pojaviti. Ponekad postoje sporadične opcije.

U prednjim rogovima leđne moždine nalaze se nerazvijene stanice. Prednji korijeni su demijelinizirani.

Slične promjene utječu na jezgre i korijene sljedećih kranijalnih živaca: trigeminus(V); popustljiv(VI); tretman čišćenja lica(VII); glosofaringealnu(IX); lutajući(X); dodatni(XI); sublingvalne(XII). Promjene u skeletnoj muskulature karakterizirane su: atrofijom gama, hipalnozom, hiperplazijom vezivnog tkiva, hipertrofnim procesima u pojedinim mišićnim vlaknima.

Klinička slika

Postoje tri oblika amyotrofije kralježnice Verdnig-Hoffman, koja se razlikuje u vremenu, kada pojavljuju se prvi simptomi i dinamika razvoja myodistrofskog procesa: kongenitalna; rano djetinjstvo; Kasno je.

Karakteristike kongenitalnog oblika

Polagana pareza se javlja odmah nakon rođenja.

Mišićna hipertenzija je naročito česta, karakterizirana generalizacijom procesa i odsutnosti refleksa iz tetiva.

Brzo se pojavljuju bulbar poremećaji: usporiti usisavanje; fibrilacija jezika; slab plač; smanjeni refleksi ždrijela.

Paralelno, ovaj oblik Verdnig-Hoffmannove bolesti može se kombinirati s različitim koštano-mišićnim deformacijama: scoliosis; kontraktura zglobova; prsima u obliku lijevka.

Staticke i lokomotorne funkcije razvijaju se vrlo sporo. Intelekt u ovoj djeci obično se smanjuje.

Često se mogu pojaviti kongenitalne malformacije: kriptorhidizam; clubfoot; hemangioma; hidrocefalus; displazija zglobova kuka.

Tijek kongenitalnog oblika:karakteriziran malignom i brzom progresijom. Uzroci smrti - kardiovaskularni i respiratorni neuspjeh - posljedica su slabosti prsnih mišića.

Karakteristike ranijeg djetinjstva

U drugoj polovici prve godine života pojavljuju se prvi znakovi kralješnične amitrofije. Razvoj motora u prva tri mjeseca postojanja je zadovoljavajući.

Djeca počinju držati glavu, sjediti i povremeno hodati. Trenutak ovog oblika je subakut: nastaje, u pravilu, nakon prenošene intestinalne infekcije.

Početno lokaliziranje flacidne pareze - noge, zatim - ruku i debla.

Difuznu atrofiju mišićnog tkiva u ovom slučaju se kombinira: askorbinacija; tremor prstiju; jezik; tenderske kontrakture. U kasnijim fazama se opaža paraliza bulbar, hipotenzija mišića.

Karakteristike kasnog oblika

Počinje u dobi od dvije godine. Do tog vremena, u pravilu su razvijene statičke i lokomotorne funkcije. Djeca idu, trče.

Početak postupka atrofije je postupno, sporo, gotovo neprimjetno: postoji neugodnost i neizvjesnost u pokretima, hod obilježje "satna lutka" - djeca idu, dok se savijanje nogu u koljenima.

Znakovi kasne forme amyotrofije kralježnice Verdnig-Hoffmann uključuju: svijetlu parezu s lokalizacijom procesa u donjim ekstremitetima (proksimalne skupine mišića); niska vidljivost atrofičnog procesa zbog dobrog razvoja potkožnog sloja masnog tkiva; smanjeni refluks faringa i palatina; izumiranje tetiva i periostealnih refleksa; osteoartikularne deformacije prsa kao manifestacije kombinirane patologije; tremor prstiju (mali), znakovi bulbar paraliza;

Dijagnoza Verdnig-Hoffmannove bolesti

Osnove formulacije su sljedeće metode ankete:

• genealogijska analiza;
• laboratorijska dijagnoza genetske abnormalnosti; elektromiografija;
• dobivanje biopsija mišićnog tkiva sa njihovim naknadnim patomorfološkim pregledom;
• određivanje aktivnosti CK;

Posebna pažnja posvećena je osobitostima kliničkih simptoma:

1. rano pojavljivanje amyotrofije kralježnice Verdnig-Hoffmann;
2. lokalizacija difuznih atrofija u proksimalnim skupinama mišića;
3. generalizirana hipotenzija mišića;
4. fascikulacija i fibrilacija jezika;
5. odsutnost pseudohypertrofije; maligni tečaj.

Diferencijalna dijagnoza:kada se isključi dijagnoza amyotrofije Werdnig-Hoffmann; Amyotonia of Oppenheim; mišićna distrofija Duchesne i Erba - Rota; djeca cerebralne paraliza (atonski oblik); spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander; nasljedne metaboličke bolesti; spondiloza kralježnice vrata maternice; trovanje voditi.

Koristi se metode liječenja

Ne postoje djelotvorne metode liječenja koje mogu utjecati na uzrok amitrofije kralježnice Verdnig-Hoffmann.

Koristite lijekove koji poboljšavaju trofičke procese živčanog tkiva. To uključuje: Cerebrolysin; aminolone; Encephabol.

Takvi pacijenti propisani su masaža i terapija vježbanjem.

izvor: http://pediatriya.info/?p=152

Spinoza mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija (amiotrofija) je skupina genetskih bolesti u kojima se razvija progresivna atrofija mišića kao posljedica oštećenja neurona prednjih rogova leđne moždine.

Bolest se često razvija u prvim godinama nakon rođenja i ima nepovoljan ishod.

Pojava patološkog procesa u odrasloj dobi karakterizira spor rast simptoma i povoljniji tečaj. Do sada nije pronađen nikakav učinkovit tretman za atrofiju kralješnične mišića.

Međutim, znanstvenici mnogih zemalja svijeta provode medicinski razvoj medicinskog proizvoda koji može postati proboj u liječenju teških neuroloških bolesti.

razlozi

Nosivanje gena ne utječe na stanje zdravlja. Znanstvena istraživanja pokazala su da svaka 40. osoba ima mutaciju gena atrofije mišića.

Gen SMN utječe na proizvodnju specifičnog proteina, što je neophodno za vitalnu aktivnost motoneurona koji se nalaze u prednjim rogama leđne moždine.

Kao rezultat toga, živčane stanice ne obavljaju osnovne funkcije - provode impulse živaca od središnjih dijelova do periferije do mišićnih vlakana.

Promjena inervacije mišića dovodi do kršenja protoka krvi, metaboličkih procesa i kontraktilnosti, koja vrijeme uzrokuje slabljenje, smanjenje volumena, nemogućnost održavanja normalnog motora Aktivnost.

U nekim slučajevima nije moguće potvrditi nasljednu prirodu bolesti.

Dobiveni oblici bolesti mogu se pojaviti kao posljedica ozljeda kralježnične moždine, infekcije središnjeg živčanog sustava oštećenja sifilisa, endokrinih poremećaja kod dijabetes melitusa, beriberija.

Klinička slika

Amitrofija ima nekoliko oblika koji se razlikuju u dobu pojave prvih simptoma, težini tijeka patološkog procesa i očekivanom životu pacijenata.

Bolest se odlikuje razvojem invaliditeta, što je popraćeno kršenjem motoričke aktivnosti i nemogućnošću samoposluživanja u kući.

U teškim kliničkim slučajevima pacijenti trebaju stalni nadzor liječnika i vanjsku pomoć u svakodnevnom životu.

Amiotrofija dovodi do invaliditeta od ranog djetinjstva

Premještanje je moguće uz pomoć invalidskih kolica, šetača, pinceta, štapa za šetnju.

Smrtonosni ishod posljedica je ustajanja komplikacija dišnog i kardiovaskularnog sustava, koje se manifestiraju zbog teške upale pluća i zatajenja srca.

Patološki proces ne uključuje osjetljiva živčana vlakna, pa se zadržavaju sve vrste osjetljivosti. Intelektualne i mentalne funkcije ne trpe i dobro su razvijene u učenju djeteta.

Tip 1 (Verdnig-Hoffmanova bolest)

Bolest Verdnig-Hoffmann otkrivena je u kasnom 18. stoljeću poznatih neuropatologa, u čijem je času nazvana.

Opisali su najtežu vrstu bolesti s nepovoljnom prognozom i značajnim oštećenjima u motoričkoj aktivnosti ekstremiteta.

U vrijeme otkrivanja bolesti i do danas, prognoza za život pacijenata ostaje razočaravajuća, često pacijenti umiru u ranom djetinjstvu.

Nakon poroda, simptomi bolesti rastu tijekom prvih 6 mjeseci života djeteta. Imajte na umu letargično motoričko djelovanje - novorođenče obično leži u ravnom položaju na leđima ("žaba"), ne okreće se, rijetko se savijanje i neuravnoteženje nogu.

Karakteristični simptom bolesti je kaotično trzanje zahvaćenih mišića, što se naziva fascikulacija.

Utjelovljena torakalna kaveza zbog nerazvijenosti interkostalnih mišića

Zbog oštećenja motoneurona i smanjenja unosa živčanih impulsa iz mozga, mišići se ne razvijaju i smanjuju volumen. Atrofija mišićnih vlakana može se sakriti pod dobro razvijenim potkožnim slojem masti na početku bolesti.

Na pregledu ne određujete refleksne snage nižih, rjeđe gornjih ekstremiteta. Postoje problemi s disanjem i gutanjem zbog kršenja inervacije ždrijela, međukostalnih i abdominalnih mišića, dijafragme.

To uzrokuje pojavu kongestivne i aspiracijske upale pluća, koja, ako nepravodobno, dovodi do smrti.

Verdnig-Hoffmannova bolest karakterizira deformacija kostura zbog nemogućnosti oslabljenih mišića kako bi kosti ostale anatomski ispravne.

Na pokušajima djeteta da sjedne zakrivljenost okosnice formira se skolioza i patološka kyphosis. Atrofije međukostnih mišića dovode do ravnanja prsnog koša, što zauzvrat otežava rad srca i respiratornih organa.

Atrofije glave i vratne mišiće otežava pokrete glave, a smanjenje snage gornjih ekstremiteta sprječava rast samoposlužnim vještina u svakodnevnom životu.

Tip 2 (oblik djeteta)

Infant oblik, ili tipa 2 spinalna mišićna atrofija nastaje u djece u dobi od 7-18 mjeseci, a dijagnosticira kada dijete pokušava puzati, sjediti, hodati sami.

Od rođenja oznaka trom motoričke aktivnosti novorođenčeta, kašnjenje u tjelesnom razvoju, smanjuje tetiva reflekse.

Dijete blaži oblik bolesti tipa 1, naznačen sporo napredovanje mišićne atrofije, životni vijek pacijenta obično do 16-18 godine.

Vrsta donjih udova s ​​amyotrofijom tipa 1 i tipa 2

Djeca su u stanju sjesti bez pomoći, puzati, ustati na noge, ali ne može hodati bez pomoći. U životu samoposlužnim vještine su sačuvani, što također daje priliku predstaviti djeci da samostalno učenje.

Dišni aktivnost nije teško, gutanje reflekse spremljene.

Međutim, zbog niske aktivnosti kretanja pacijenata osjetljivih na bolesti dišnog sustava i upale pluća, što uvelike narušava zdravlje i može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Tip 3 (maloljetnički oblik, Kulenberg-Welanderova bolest)

Kulenberga Welander bolesti ili juvenilni oblik se javlja nakon dvije godine, često razvija tijekom puberteta.

Obilježen sporim progresivnim tečajem.

Takvi bolesnici u ranom razvoju patologije mogu hodati, penjati se stepenicama, sjesti na stolicu ili krevet i probuditi se.

Poremećaji dišnog sustava s atrofijom kralježnice mogu dovesti do smrti

Međutim, s vremenom postaje sve teže da se presele, za obavljanje osnovne pokrete, potrebno je posegnuti za znatne napore. Kao rezultat hipertrofije (za zgušnjavanje) bedrenim mišićima i stražnjici.

Mobilnost i self-care se održava već duže vrijeme, ali je neizbježan ishod bolesti je nesposobnost - pacijenti moraju koristiti invalidska kolica.

Vrsta 4 (obrazac za odrasle)

Obrazac za odrasle bolesti je mnogo rjeđi iznad vrste bolesti i razvija u dobi od 30-40 godina. Karakterizira ga spor napredovanje i povoljan ishod.

U patološkog procesa koji su uključeni uglavnom mišiće glave i vrata koja nema nikakvog utjecaja na invalidnost i ne dovesti do povrede motoričke aktivnosti. Karakteristika klinički znak se smatra trzanje jezik, izrazi lica slaba i ograničena pokretljivost glave.

Kasnije se pojavljuju prvi simptomi amyotrophy, povoljniji prognozu za život.

Taktika dijagnostike i liječenja

Dijagnoza se utvrđuje karakterističnih kliničkih simptoma i rezultata neurološkog pregleda. Amyotrophy potvrđeno biopsijom od pogođenih mišića, a koje pokazuju patološke promjene.

Provesti računalo i magnetsku rezonanciju (CT, MRI) za detekciju poremećaja u prednjem leđne moždine.

Dodjela neuromyography otkriti usporenje ili nedostatak živčanih impulsa procesa prijenosa.

Mikroskopija pogođenih mišićnih vlakana s amyotrofijom

Treba shvatiti da moderna medicina ne može izliječiti bolest. Terapija je usmjerena na održavanje vitalnih funkcija pacijenta i sprečavanje komplikacija. Konzervativni tretman uključuje:

Također možete pročitati:Simptomi miosita vrata

• lijekovi za poboljšanje ponašanja živčanih impulsa iz središnjih dijelova živčanog sustava na periferiju - nivalin, proserin;
• pripravci za normalizaciju metabolizma i poboljšanja microcirculation živčanog i mišićnog tkiva - orotata kalij aktovegin, lidasa, nikotinska kiselina;
• kompleksa vitamina B za poboljšanje innervacije mišića - milgama, neuromultivitis;
• nootropni lijekovi za poboljšanje protoka krvi u živčanom tkivu i aktivaciju metabolizma - nootropil, piracetam;
• fizioterapeutski postupci za fiksiranje pozitivnog učinka lijekova - parafin, magnetotreapija, UHF;
• masaža za normalizaciju mišićnog tonusa, vraćanje protoka krvi, sprečavanje kontrakcija (nepokretnost) zglobova;
• terapeutska gimnastika za treniranje mišića, jačanje ligamenta, normaliziranje rada srca i respiratornih organa;
• Ortopedski uređaji za održavanje normalne funkcije prsa, gornjih i donjih ekstremiteta.

U terminalnim fazama razvoja bolesti, reanimacije i umjetna ventilacija zbog nepovratnih promjena u mišićima koji su uključeni u proces disanje.

Spinalna mišićna atrofija odnosi se na tešku neurološku bolest povezanu s porazom puteva motora prednjih rogova leđne moždine. Razvoj inovativnog lijeka koji može ispuniti nedostatak proteina neurona, daje nadu pacijentima za oporavak.

izvor: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya