Albinizam kod ljudi

Albinizam je nasljedna bolest povezana s oštećenim metabolizmom pigmenta u tijelu. S tom patologijom postoji nedostatak melanina, posebna tvar koja prenosi boju koži, pigmenta i irisa, očiju, kose i noktiju. Čini se da takav, ako je stvar samo u boji kože, očiju, kose? No, zapravo nije sve tako jednostavno.

Odsutnost ili smanjenje sadržaja melanina dovodi do pojave ne samo kozmetičkih nedostataka nego i brojnih zdravstvenih problema. Konkretno, to je netolerancija na sunčevu svjetlost, oslabljen vid. Albinovi imaju veći rizik od razvoja raka kože. Albinizam nije bolest koja ugrožava život pacijenta, ali može značajno utjecati na njegovu kvalitetu. Iz ovog članka možete saznati više o tome što je albinizam, zašto se pojavljuje, kako se manifestira u osobi i što se tretira.

Uzroci albinizma

Kod ljudi, boja kože, kose, obrva, trepavica, irisa određena je nasljedstvom. To znači da se svatko od nas rodi s programiranom bojom kože i njegovim dodacima, bojom očiju. Prava boja kože određena je u područjima koja nisu izložena sunčevoj svjetlosti (naticajska površina). Albinizam - rezultat je poremećaja gena i najrazličitijih. U ljudskom tijelu postoji nekoliko gena koji određuju boju gore navedenih struktura. Bilo koja mutacija u barem jednoj od njih dovodi do kršenja pigmentnog sadržaja melanina i, prema tome, pojavi albinizma. To znači da je albinizam kongenitalna bolest, iako nije uvijek odmah vidljiva. Albinizam se može naslijediti uzastopnim generacijama, dominantno i recesivno (tj. da se manifestira u svim generacijama ili samo kada se dva patološka gena podudaraju). Sam mutacija može nastati spontano, tj. U odsutnosti sličnog problema u rodu.

Melanin (iz riječi "melanos", što znači "crna") je tvar koja boja kože u određenoj boji. Što je više melanina, tamnija je boja. Stupanj nedostatka melanina određuje težinu albinizma. Uz potpuno odsutnost pigmenta, albinizam je potpuna. Formiranje melanina ovisi o enzim tirozinazu (njegov sadržaj i aktivnost određuju se genetički). Pod utjecajem tirozinaze iz tirozina nastaje melanin u stanicama kože i irisa oka. Melanin štiti osobu od ultraljubičastog zračenja formiranjem tan. Melanin u oku osigurava prodor svjetlosti samo kroz učenik, koji nam omogućuje da bezbolno gledamo svijetlo svjetlo, a također štiti oči od vidljivog i dugog vala zračenja.

Albinizam je tajanstvena bolest, obložena bezbroj mitova. U zemljama gdje razina obrazovanja ostavlja mnogo želja (primjerice, u Tanzaniji), lokalni iscjelitelji širili su glasine o opasnosti za društvo albino ljudi. Zbog toga, albini su progonjeni, ponekad čak i njihovi životi su u opasnosti. U drugim zemljama albini se pripisuju nadnaravnim sposobnostima, posebice ljekovitim. Ciljna medicina, naravno, daleko je od tih uvjerenja. Zapravo, albini su obični ljudi s malo vanjskih značajki, i ništa više.

simptomi

Prema statistikama, u svijetu, jedna osoba od 17 do 18.000 pati od neke vrste albinizma. Zašto vrsta? Da, jer je albinizam heterogena bolest. U medicini je uobičajeno razlikovati dvije velike kliničke skupine ove patologije:

• puni albinizam, ili oko-kožni;
• djelomični albinizam ili oftalmička.

Cijeli albinizam se razvija u onim slučajevima kada genetski nedostatak određuje sadržaj melanina u koži, iu kosi iu vizualnom sustavu. Djelomični albinizam znači nedostatak melanina samo u vizualnom sustavu. Posljednjih desetljeća pokazalo se da među punim i djelomičnim albinizmom postoji još nekoliko sorti. Dopustimo da se zadržimo na glavnim obilježjima nekih od njih.

Puni ili albinizam oku-kože

Osobe s tom vrstom albinizma, od rođenja, imaju bijelu kožu (s mliječnom bojom), bijelom kosom i plavim irisitima. To je zbog potpune odsutnosti tirozinaze (ili kada je njegova aktivnost nula).

Budući da iris u potpunosti odašilje svjetlost, oko sama dobiva crvenkastu ili ružičastu nijansu (zbog prozirnih žila), što čini fenomen "crvenih očiju". Zbog potpune odsutnosti pigmenta, koža takvih pacijenata nije sposobna boriti se s ultraljubičastim zračenjem, ne nastaje opekotina od sunca. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti ljudi s aluminizmom oka kože odmah se opekli. Zato su prisiljeni sakriti kožu odjeće s dugim rukavima, stalno nose hlače ili duge suknje, kape. Ovi albini imaju znatno veći rizik od razvoja raka kože. Koža ostaje bijela tijekom života, nema pigmentacije. Postoji tendencija pojavljivanja paukovih žila i keratoze. Obično koža je suha, s niskom proizvodnjom znojem. Kosa albinosa je tanka i meka.

Očne manifestacije nisu samo crvenkaste boje očiju. Teško je da takvi ljudi nose jarko svjetlo, stoga im je karakteristična fotofobija. Vizualna oštrina obično se smanjuje (i ne povećava s godinama), često se promatra nistagmus - vibracijski nehotični pokreti očne jabučice.

Postoji neka vrsta albinizma oka kože, u kojoj tirozinaza nije potpuno, već samo djelomično (ili njegova aktivnost je smanjena). U tom slučaju razvija se nepotpuni albinizam (albinoidizam). Klinički to se očituje promjenom boje kože od bijelog (s značajnim smanjenjem aktivnosti tirozinaze) do gotovo normalnog (s gotovo normalnom aktivnošću enzima). Pri rođenju ti ljudi imaju bijelu kožu, oči crvenkaste boje, kosu bez pigmenta. Međutim, kako ljudi stare sa ovom vrstom albinizma, koža se zatamni (i može malo zasvijetliti), kosa se nakuplja žutim pigmentom. Iris je također pigmentiran: postoji svijetlo ili tamno smeđe pigmentiranje, ponekad zakrpe, a ne potpuno. U odrasloj osobi s tako raznovrsnim albinizmom, boja očiju može biti bilo koja, čak tamnosmeđa. Dakle, nisu svi albini imaju crvene oči, kao što se obično vjeruje. Može postojati pjege i mjesta pigmentacije. Ovakvom vrstom albinizma, obrve i trepavice imaju tamniju boju od dlake na glavi. Vizualna oštrina je smanjena, ali može se povećati s dobi (kao irisna smanjuje).

Drugi relativno čest tip albinizma među afričkim stanovništvom je albinizam oku-kože s crvenim kacigama. U ovom slučaju, genetski nedostatak određuje da proizvodnja melanina nije crna, već smeđa. Kod takvih bolesnika, koža je zahrđala ili svijetlosmeđa, a iris je smeđe-plava.

Također je poznata još jedna zanimljiva varijanta albinizma - osjetljiva na temperaturu (ovisna o toplini). Uz ovu vrstu, tirozinaza nije aktivna pri tjelesnoj temperaturi iznad 37 ° C. To dovodi do činjenice da se u "hladnim" dijelovima tijela sintetizira melanin (kosa na glavi, rukama i nogama), iu "toplom" - nema (pazuha). Takvi ljudi kod rođenja imaju bijelu kožu, bezbojnu kosu (kao što je temperatura tijela dojenčadi iznad 37 ° C). Nakon prve godine života, koža i kosa postupno potamnjuju. Oči imaju temperaturu tijela iznad 37 °, pa se u njima pigmentacija ne pojavljuje ni u dogledno vrijeme.

Djelomični ili očni albinizam

Ovaj oblik albinizma ima kliničke manifestacije samo sa strane organa vida. Normalno pigmentirana koža, sposobna sunčati. Kosa je normalna, i po boji iu teksturi.

Glavni simptomi oka s ovim oblikom albinizma su:

• smanjena vidna oštrina;
• astigmatizam;
• strabizam;
• fotofobija;
• nistagmus;
• prozirna iris (sa sivo-plavom ili svjetlo smeđom bojom);
• kršenje binokularne vizije (sposobnost da se vidi jedna slika s dva oka), ambliopija.

Zasebno želim napomenuti da albinizam može biti sastavnica drugih bolesti (na primjer, Chediak-Higashi sindrom, Germanic-Pudlacov sindrom, i tako dalje). U tim slučajevima, ima više brutskih genetskih poremećaja koji utječu ne samo na gene odgovorne za sintezu tirozinaze, što dovodi do pojave brojnih drugih simptoma (oslabljen imunitet, problemi s bubrezima i srčanu aktivnost, itd.).

Dijagnoza albinizma

Albinizam očnog kože s potpunim odsutnosti tirozinaze može se sumnjati već na porođaj. Nepotpuni oblici ili očni albinizam otkriva samo kroz integrirani ispit: potreban je pregled kod oftalmologa, proučavanje folikula na tirozinaze, kao i DNK analize. Otkriven genetsko oštećenje DNA dijagnostike dovršit će dijagnostički postupak.

liječenje

Albinizam, kao genetska bolest, klasificira se kao neizlječiva. Postojeće metode liječenja su zapravo simptomatske. Oni uključuju:

• korekcija vidne oštrine uz pomoć naočala ili kontaktnih leća;
• korištenje sunčanih naočala prilikom izlaska;
• Nošenje prirodne tkanine, maksimalne prekriva, te korištenje pokrivala za glavu sa širokim obodom;
• korištenje kreme za sunčanje i losione bez obzira na godišnje doba;
• s nepotpunim albinizmom, beta-karoten se može koristiti za dobivanje žute boje (90-180 mg dnevno).

Trenutno molekularna genetika razvija metode liječenja u borbi protiv genetskih mutacija. Možda, kada znanstvenici mogu "popraviti" gene, eliminirajući mutacije, albinizam će proći u kategoriju radikalno izlječivih bolesti. Ali do sada je to prerogativa budućnosti.

Dakle, albinizam - genetska bolest koja se ne može klasificirati kao teške ili opasne. Njegove glavne manifestacije su poremećaji pigmentacije kože, kose i očiju. Albinizam ni na koji način ne utječe na životni vijek, ne dovodi do razvoja komplikacija iz unutarnjih organa. Ova bolest uzrokuje osobu da promijeni način života, izbjeći sunčevu svjetlost, uvijek nosi naočale, a ponekad dovodi do depresije (s neadekvatnim odnosu na druge). Albinizam nije nimalo opasno za druge, ali se može naslijediti. I puno mitova povezanih s tom tajanstvenom bolesti potpuno su neutemeljene.