Rhettov sindrom u djece: simptomi, liječenje

Rettov sindrom je teška patologija živčanog sustava s genetskom predispozicijom koja se uglavnom događa kod djevojčica. Bolest je stalno progresivno Naravno, na kraju dovodi do teške mentalne retardacije, gubitak samopomoć vještina, pa čak i nepokretnosti. Glavne manifestacije bolesti su obrnuti razvoj već stečenih motoričkih i govornih sposobnosti u dobi od od , do 3-4 godine, ponovljeni stereotipni i nekontrolirani pokreti ruku, mentalna retardacija. Rettov sindrom ima stazu, premda ponekad nije jasno razdvajanje između etapa. Bolest, nažalost, još nije izliječena. Sve postojeće metode liječenja su simptome, smanjujući težinu pojedinačnih manifestacija bolesti, ali ne i više. Što je točno Rettov sindrom je uobičajeno, nego okarakterizirati kao tokova i smanjiti simptome bolesti, od vas će naučiti iz ovog članka.

Po prvi put prisutnost takvih bolesti kao Rett sindrom, govorio austrijski neurolog Andreas Rett 1954. Među njegovim pacijentima pronašao je dvije djevojke slične kliničke slike koja se ne uklapa u već opisane bolesti. On je skrenuo pažnju na kombinaciju mentalnom retardacijom i osebujnom trljanje ruku (kao da se pere pod vodom). Do 1966. godine, on je putovao u većem dijelu Europe u potrazi za sličnim slučajevima, a objavio rad u kojem 31 imaju jedinstvenu djevojka sa sličnim simptomima. Ali posao je bio neukusan. To je bio samo u 1983 zahvaljujući Šveđana bolesti izdvojeno je kao samostalna nosological oblik i nazvan je otkrila.

uzroci

Rettov sindrom je drugi najčešći uzrok mentalne retardacije među genetskim poremećajima nakon Down sindroma. Prema statističkim podacima incidencija Rettovog sindroma u prosjeku je 1 slučaj na 10-15 tisuća novorođenčadi. Ovo je prilično visok lik. Rettov sindrom nije opisan kod muškaraca, koji je povezan s navodnim uzrokom bolesti. Prema posljednjim izvješćima, Rettov sindrom nastaje kada postoji kvar na kratkom kraku X kromosoma. Dječaci obično imaju jedan X i jedan Y kromosom u genotipu. U patologiji jednog X kromosoma kod muškaraca fetus nije održiva i umrijeti čak u maternici. Ako drugi kromosomske aberacije (npr genotipa dječak XXY), kada dva kromosome X prisutna teoretski eventualno pojava Rettovog sindroma (zbog toga se ne odbacuje i mogućnost razvoja bolesti kod muškaraca).

Stoga se ispostavlja da je Rett sindrom bolest koja se razvija kao posljedica genetskog defekta. Nedostatak se može prenositi nasljeđivanjem sljedećim generacijama, mogu se pojaviti nove mutacije X kromosoma.

simptomi

Češće nego ne, rođene su djevojke s Rettovim sindromom bez ikakvih značajnih abnormalnosti.
Oni se ponašaju na odgovarajući način, imati prosječne stope rasta, težina, opseg glave, prsa, u biti, ne razlikuje od ostale djece. Samo u nekim slučajevima moguća su mala odstupanja koja uvijek ne privlače pozornost medicinskog osoblja:

• difuzno smanjenje mišićnog tonusa;
• kasnije formiranje motoričkih sposobnosti (držanje glave, sjedenje).

Najčešće, do 4-6 mjeseci, djevojke s Rettovim sindromom ne nalaze se ništa. No, od druge polovice života već postoje problemi s zdravljem, zbog čega roditelji i liječnici ubijaju uši. Prva faza bolesti dolazi - stagnacija. Karakterizira ga:

• usporavanje rasta glave, koja je, mjesečni porast na opseg glave je premala ili nepostojeći. Tijelo raste, ali glava ne. Odgoda rasta glave posljedica je zaustavljanja razvoja mozga;
• usporavanje rasta ekstremiteta;
• očita slabost mišića i smanjeni tonovi mišića, koji postaju izraženije (ako se promatraju od rođenja);
• gubitak aktivnosti, znatiželja, nedostatak interesa za okoliš, uključujući igre;
• suspenzija formiranja novih motoričkih sposobnosti (na primjer, djevojka od 9-10 mjeseci, ali ona i dalje ne sjedi i ne poduzima ni odgovarajuće pokušaje). U prosjeku, u dobi od 12 do 14 mjeseci, djeca s Rettovim sindromom gube sve samostalne vještine stečene ranije.

Prva faza najčešće se očituje u dobi od 6 mjeseci - , godina. Slučajevi kasnije početka bolesti također su opisani - u , godina.

Nakon stadija stagnacije razvija se druga faza bolesti: regresijska faza. U pravilu, pokriva dobni period od 1 do 3 godine. Regresijska faza karakterizira:

• obrnuti razvoj već stečenih vještina. Ako dijete već zna kako razgovarati, onda je govor izgubljen, ako hoda - prestane to raditi i tako dalje;
• izgubljeno je svrhovito kretanje ruku (ne može uzeti objekt, držati ga u rukama, ne može manipulirati igračkama). Povremeno, sve do 3-4 godine, takve se promjene ne mogu dogoditi, ali prije ili kasnije postaju nemoguće;
• umjesto namjernog kretanja u rukama pojavljuju se kaotični stereotipni i nekontrolirani pokreti u obliku akcija koje oponašaju pranje, u obliku trljanja dlanova jedni druge (kao kod pranja ruku), pljeskanje, stiskanje, stiskanje, stiskanje ruku. Kad se pojave, takvi pokreti nastavljaju gotovo cijelo razdoblje budnosti i potpuno su odsutni u snu. Rijetki stereotipni pokreti mogu sisati prste, ugrizati ih, udarajući ih na prsima ili na licu. Ovaj simptom se odnosi na najtipičnije simptome Rettovog sindroma;
• bezgrešna tjeskoba, vrištanje i cvrčanje, nedostatak emocionalne reakcije prema drugima (uključujući i one najdraže). Zbog tog antisocijalnog ponašanja, dijete može biti pogrešno dijagnosticirano autizmom;
• pojava epileptičkih napadaja. Epileptička aktivnost mozga manifestira se u raznim vrstama napadaja: djelomično i generalizirano. Jedno i isto dijete može imati različite napadaje. S Rettovim sindromom, antiepileptički lijekovi su nedjelotvorni u sprečavanju napadaja. Karakteristična značajka ove bolesti je postupno smanjenje učestalosti napadaja kako napreduje;
• poremećaj spavanja;
• slom ritma disanja: od epizoda zaustavljanja do iznenadnog porasta. Poremećaji dišnog sustava prate samo razdoblje budnosti i ne razvijaju se u snu. Ako je trajanje razdoblja respiratornog zaustavljanja duže od 1-2 minute, moguće je blistati lice, periferno dijelovi udova i razvoj sinke zbog nedovoljnog unosa kisika u mozak;
• kršenje koordinacije kretanja.

Stopa razvijanja gore opisanih simptoma može biti drugačija. Ponekad, za nekoliko tjedana, sve vještine su potpuno izgubljene, pojavljuju se epi-napadaji i drugi poremećaji. Takav brzi tijek bolesti može biti razlog za uspostavljanje pogrešne dijagnoze - encefalitis (pogotovo ako je to sve popraćeno infektivnim simptomima). U drugim slučajevima, simptomi se pojavljuju sporo, jedan po jedan, nekoliko mjeseci. Između pojave pojedinačnih simptoma može potrajati prilično dugačak vremenski period.

Nakon regresijske faze započinje treća faza: faza relativne stabilnosti. Ovo razdoblje traje od 3 do 10 godina. Karakterizira ga:

• poboljšanje emocionalne pozadine, uspostavljanje kontakta s drugima;
• normalizacija sna (ili njegovo poboljšanje u usporedbi s drugim razdobljem);
• nestanak razdoblja nerazumne tjeskobe;
• napredovanje mentalne retardacije. U pozadini njihovog stalnog aktivnog razvoja vršnjaka djevojke s Rettovim sindromom izgledaju duboko usporene, jer se njihov mentalni i motorički razvoj zaustavio na razini 6-mjesečnog djeteta, dobro, najviše - jednogodišnjeg;
• očuvanje epileptičkih napadaja;
• progresija poremećaja kretanja. Osim stereotipnih pokreta u rukama, mogu postojati neusklađeni i nenamjerni pokreti u nogama, deblu, vratu, mišićima očiju. Tresu se, skačući od jedne do druge strane;
• održavajući niski ton mišića.

Nakon 10 godina, započinje četvrta faza: faza progresije bolesti. Pored poremećaja živčanog sustava, pridružuju se i problemi s drugim organima. Četvrta faza traje do kraja života bolesne osobe. Obilježen je takvim znakovima:

• povećanje tonusa mišića u pojedinim udovima, što dovodi do formiranja kontraktura, mišići postupno atrofiraju. U teškim slučajevima dolazi do potpune nepokretnosti;
• pojava sekundarnih poremećaja kostiju (scoliotička deformacija kralježnice i drugih);
• displazija, dok je stopa puberteta i dalje normalna;
• kršenje opskrbe donjih dijelova krvi;
• gubitak težine do kaheksije;
• konvulzivni napadaji postaju rjeđi, a emocionalni kontakt s drugima je sačuvan.

Ne postoji jasna granica između prethodno opisanih stadija. Tijek bolesti je vrlo varijabilan. Moguće je kao slučajevi munje i odgađanje.

dijagnostika

Rettov sindrom je klinička dijagnoza, tj. Potrebna je brojna klinička znakova za njegovu izloženost. Međunarodna udruga za proučavanje Rettovog sindroma predložila je dijagnostičke kriterije za ovu bolest. Postoji nekoliko skupina među njima:

• potrebna (njihova prisutnost potrebna je za dijagnozu);
• dodatna (njihova prisutnost potvrđuje dijagnozu, ali nije obavezna);
• Isključujući (prisutnost barem jednog od njih odbacuje sindrom Rett).

Potrebni kriteriji uključuju:

• odsutnost patologije u fetusu otkrivena tijekom trudnoće iu prvih 7 dana života, uobičajeno razdoblje rada;
• normalni opseg glave pri rođenju i usporavanje njezine stope rasta od 5 mjeseci do 4 godine;
• gubitak ciljnih kretnji ruku između dobi od šest mjeseci i 30 mjeseci, što podudara s gubitkom komunikacijskih vještina;
• pojava stereotipnih pokreta ruku nakon gubitka ciljanih;
• poremećaj govora i mentalna retardacija;
• poremećaji hodanja, otkriveni u dobi od 1-4 godine.

Ne uvijek s Rettovim sindromom, postoje svi potrebni kriteriji za bolest. Takvi oblici bolesti su klasificirani kao nepotpuni, obično ih karakterizira lakši protok.

Dodatni kriteriji uključuju:

• prisutnost respiratornih poremećaja u obliku razdoblja brzog disanja, nakon čega slijedi zaustavljanje. Izgled respiratornih poremećaja samo tijekom budnosti;
• epipripadki;
• kršenje mišićnog tonusa u kombinaciji s njihovom atrofijom;
• kršenje protoka krvi u perifernim dijelovima udova;
• skolioza;
• usporavanje rasta;
• male nerazvijene noge (zbog kršenja pješačkih stajališta ne postiže željeni stupanj razvoja);
• Prisutnost promjena u elektroencefalogramu u obliku epiaktivnosti čak iu odsutnosti eksplicitnih epi-napadaja.

Uklanjanje kriterija:

• intrauterino usporavanje rasta;
• povećanje veličine unutarnjih organa (organomegaly);
• retinopatija ili atrofija optičkih diskova;
• male veličine glave (mikrocefalija) pri rođenju;
• potvrđena perinatalna oštećenja mozga (npr. trauma tijekom rada);
• pretrpjela teške infekcije ili traumatske ozljede mozga, u vezi s kojima su bili neurološki poremećaji;
• Postojanje neurološke ili metaboličke potvrđene bolesti koja je progresivna u prirodi (ne Rettov sindrom).

liječenje

Trenutačno ne postoji radikalan način da se riješimo Rettovog sindroma, iako se razvoj u tom smjeru aktivno provodi. Glavni smjer liječenja je simptomatska terapija čija je glavna svrha ukloniti glavne simptome bolesti i stabilizirati stanje bolesnika.

Česti i djelomični obroci preporučuju se nakon 3-4 sata. Hrana mora biti bogata mastima, vitaminima, kako bi se osigurala normalna težina. Također se vjeruje da ovaj način uzimanja hrane doprinosi određenoj stabilizaciji stanja.

Program liječenja nužno uključuje vježbe masaže i fizioterapije. To osigurava održavanje mišićnog tonusa, sprječava razvoj spastičnosti i kontraktura, pridonosi duži zadržavanje motoričke aktivnosti (uključujući hodanje).

Pacijenti s Rettovim sindromom prikazani su terapija glazbom. Vjeruje se da takav tretman pomaže u održavanju kontakta s vanjskim svijetom i ima blagi umirujući učinak.

Od lijekova s ​​Rettovim sindromom:

• antiepileptički lijekovi. Najčešći su karbamazepin i lamotrigin;
• hipnotici koji se temelje na melatoninu (Melaxen, Circadian).

Lijekovi se također mogu koristiti za poboljšanje cirkulacije mozga i stimuliranje mozga (Encephabol, Pikamilon, Mexidol i drugi), ali nije bilo značajnog utjecaja na njihovu upotrebu.

Snage mnogih znanstvenika trenutno su usmjerene na aktivaciju "ispravnog" gena X kromosoma. Razvija se smjer liječenja matičnim stanicama. Moguće je da će to spriječiti napredovanje bolesti. Na primjer, u eksperimentu miševa u Škotskoj, znanstvenici su uspjeli ukloniti simptome Rettovog sindroma u miševa aktiviranjem specifičnog gena.

Dakle, Rettov sindrom je neizlječiva genetska patologija uglavnom ženskih ljudi, karakterizira progresivna mentalna retardacija, gubitak ciljanih pokreta i hodanje s dolaskomstereotipni nekontrolirani pokreti u rukama. Bolest se osjeća u ranoj dobi, pogoršana vremenom. Iako ne postoji djelotvorna metoda za liječenje Rettovog sindroma, međutim, u tom smjeru aktivan je razvoj u tijeku, što daje nadu da se riješi ove bolesti.

OTP televizijski kanal, program For the Cause o Rettovom sindromu:

Za slučaj OTR. Potpora obiteljima koje podižu djecu s Rettovim sindromom (20.06.2015.)

Pogledajte ovaj videozapis na usluzi YouTube