Što je phosomoza?

Fakomatozy, ili neyrokozhnye sindromi - je cijela skupina bolesti koje karakterizira simultano oštećenja kože, živčanog sustava i unutarnjih organa koji proizlaze iz sličnih embrija povrede. To jest, podrijetlo fagomatoze je genetski. Sam naziv ne govori ništa čovjeku na ulici. Čini se da su to neke čudesne i posve neuobičajene bolesti. Ali ovdje, na primjer, o albinizmu, svi su čuli. A ovo je prava phakomoza. Ukupno je više od 30 bolesti uključeno u skupinu poznatih neurovaskusnih sindroma. Svaki od njih ima svoje kliničke osobine. Iz ovog članka možete saznati više o najčešćim phakomotozama.

Zašto razviti phakomatosis?

U srcu većine phakomatoza je genetski uvjetovana mana embrionalnog razvoja (mutacija u jednom od ljudskih gena). Za svaku varijaciju neuroceskog sindroma, mutacija je lokalizirana u određenom genu.

Živčani sustav i koža formirani su iz istog sloja zametnih stanica. Neki unutarnji organi djelomično se formiraju iz istog sloja. Dakle, jedini genetski nedostatak se očituje istodobnim porazom naizgled potpuno različitih struktura. Međutim, vrijeme pojave takvih lezija je drugačije: promjene kože, na primjer, mogu se vidjeti već kada dok se simptomi oštećenja živčanog sustava mogu pojaviti samo u adolescentu ili čak odraslima dob. Zajedničko svim phakomatoses tumor izrasline u obliku fibroma, angioma, telangiectasias i kršenje pigmentacija kože. Istovremeno, svaka vrsta ima svoje specifične simptome.

Koje bolesti nazivamo phacomoza?

Najčešće fokomatoze uključuju bolesti kao što su:

• Tip I neurofibromatoza (Recklinghausenova bolest);
• neurofibromatoza tipa II (bilateralna slušna neurna);
• tuberkulozna skleroza (Burneville-Pringle bolest);
• Sindrom Sturgeon-Weber (encefalotrigeminalna angiomatoza);
• sindrom Klippel-Trenone-Weber (hipertrofična hemangiectasia);
• ataksija-telangiectasia (Louis-Bar sindrom);
• Bolest Hippel-Lindau (retinocerebrovaskularna angiomatoza);
• Osler-Randu-Weberova bolest (nasljedna hemoragijska telangiectasia);
• hipomelanos ito;
• pigmentna inkontinencija (Bloch-Sulzbergerov sindrom);
• albinizam.

Klinički znakovi faciomatoze

Tip I neurofibromatoza (Recklinghausenova bolest)

U bolesnika s neurofibromatozom tipa 1 pojavljuje se veliki broj neurofibroma na tijelu.

To je prilično uobičajena bolest: prema različitim izvorima, njegova se frekvencija kreće od 1 slučaja na 2500 stanovnika na 1 na 7800.

Genetski nedostatak nalazi se na 17. kromosomu. Bolest se manifestira u prvih nekoliko godina života. Tip I neurofibromatoza karakterizira klinički simptomi različitih organa i sustava.

Poremećaji kože i pigmentacije očiju:

• u obliku mrlje od kave i mlijeka. Broj i veličina mjesta variraju ovisno o dobi: prije adolescentskog razdoblja za takvu njihova dijagnoza mora biti najmanje 5 promjera veća od 5 mm, nakon puberteta - 6 mjesta s promjerom 15 mm;
• pjegavi osip od 1-3 mm u pazuha, ingvinalna područja, popliteal fossa koji mogu se prvo pojaviti kao odgovor na učinak izazivanja čimbenika (intertrigo, trenja odjeće, minor trauma);
• Nodules Lisha - pigmentirana područja irisa (vidi ih samo kada se gleda u raspršenu svjetiljku). Boja kvržica razlikuje se od boje irisa. Oni se ne pokazuju, ne uzrokuju tjeskobu i ne utječu na vid, ali oni su vrlo specifični simptom ove fagomatoze.

Poremećaji živčanog sustava:

• Neurofibroma: benigna neoplazma proliferacija iz živaca. Oni mogu biti kožni, potkožni i plexiformni. Nalaze se u bilo kojem dijelu tijela.kožaneurofibromas pojaviti kao kvržica od nekoliko milimetara do jednog metra u promjeru, uređen ih na nozi ili na državnoj razini, ljubičasta-crvena boja. Mekani su na dodir i nisu zalemeni s temeljnim tkivom.potkožnaneurofibromas gušće i fiksne veličine od nekoliko milimetara do 3-4 centimetara, bolan s opipavanjem.pleksiformnikombiniraju karakteristike prethodnih dviju vrsta neurofibre. Svi oni imaju tendenciju povećanja i povećanja brojeva, u vezi s kojima istiskuju okolne organe i tkiva, koji uzrokuje odgovarajuću simptomatologiju (na primjer, kompresija laringusa uzrokuje smetnje u disanju i tonu Glas);
• Tumori vizualnih putova (gliomi): nalaze se u bilo kojem području živčanih žila koje nose informacije o slici. U početku su asimptomatski, ali kako oni rastu, uzrokuju smanjenje vida, spuštanje kapaka i izbočenje očne jabučice;
• poremećaji mentalnog razvoja, epileptički napadaji, nesvjestica, migrene glavobolja.

Lezije drugih organa i sustava:

• fokokozni poremećaji: nerazvijenost sphenoidne kosti, scoliosis, spinalne anomalije u kombinaciji s meningocelom (izbočina meninga pod kožom), velika lubanja (makrofafalija), pseudoartroza, nagnuta noga, cistična promjene u kostima;
• anomalije plovila, što dovodi do suženja njihovog lumena i kršenja cirkulacije krvi.

Neurofibromatoza tipa II (bilateralna slušna neurna)

Specifični simptom tipa 2 neurofibromatoze je bilateralni tumor pre-kohlearnog živca i rezultirajući gubitak sluha.

Ova je fagomatoza manje uobičajena. Frekvencija je 1 slučaj po 30 000-40 000 stanovnika. Razlog je mutacija u regiji 22. kromosoma.

Glavne su značajke:

• stvaranje tumora kranijalnih živaca: Posebno je specifičan bilateralni Schwannoma VIII par, što dovodi do smanjenja ili gubitka sluha. Ova vrsta tumora ima neravnu površinu i sadrži kosu koja je specifična za neurofibromatozu tipa II. Također, često se otkriva glioma optičkog živca;
• tumori membrana živčanih vodiča različitih lokalizacije (mozak, udova, unutarnje organe, nasolabial nabora, palme) meningiome, neurofibrom, glioma, švanom;
• stražnji subkapsularni katarakti: uzrokuju snažno smanjenje vidljivosti. Može biti prva manifestacija bolesti.

Za neurofibromatozu tipa II karakteristična je sljedeća karakteristika: produljeni asimptomatski tijek. To znači da se tumorske formacije, unatoč njihovoj prisutnosti, ne osjećaju godinama. Prvi klinički znakovi mogu se pojaviti tek u adolescenciji (ili čak nakon 30 godina), s tim da tumori mogu biti vrlo impresivne veličine. Simptomi kože u obliku mrlje boje kave s mlijekom, pjegama, savijanju kostiju, Lishovi čvorovi nisu karakteristični (oni mogu biti u malom postotku pacijenata). Obično samo slučajna MRI mozga (izvedena iz nekog drugog razloga) otkriva promjene u pretkliničkom stadiju.

Tuberoza skleroza

U prosjeku ima učestalost od 1 slučaja po 5.000 stanovnika. Genetski nedostaci mogu se nalaziti u 9., 11. i 16. kromosomskom području. Ono se manifestira takvim znakovima:

• promjene u koži i njenim dodacima:
• hipopigmentirane (svijetle) mrlje od 3-4 do 100. Oni se pojavljuju u prve tri godine života;
• obezbojenje niti kose, obrva, trepavica;
• adenomi žlijezda lojnice na licu (angiofibroma lica). To su mala čvorića ružičasto-crvenkasta boja, smještena u nasolabijalnim nabora, na obrazima u obliku "leptira
• Vlaknaste brtve male veličine stvaraju hrapav efekt kada se osjećaju. Akumulacija takvih područja, lagano strši iznad površine kože koja nalikuje svinjskoj skrbi, zove se "šljiva koža
• okolonogtevymi fibromas: mutni višestruki čvorovi na prstima, pod noktima (češće na nogama);
• poraz živčanog sustava u obliku mentalne retardacije različitih ozbiljnosti i epileptičkih napadaja;
• patologija unutarnjih organa:
• angiomyolipomi i renalne ciste;
• benigni tumori srca i pluća;
• polipa crijeva;
• simptomi oka (tumori očne jabučice u obliku maslina, katarakta, atrofija optičkog živca itd.).

Prilično teške lezije unutarnjih organa, česti epileptički napadaji s tom phacomozom mogu uzrokovati smrt u dobi do 30 godina.

Sturgeon-Weberov sindrom (encefalotrigeminalna angiomatoza)

Postoji učestalost od 1 slučaja na 50 000-100 000 stanovnika. Točan genetski nedostatak nije uspostavljen.

Najviše pokazujući simptomi su:

• kongenitalna pigmentirana nevusi (koža hemangiom) na licu velikih dimenzija ( „Port” ili „Vatreno” nevus): spot svijetlo crvene ili trešnje u boji, koja bilježi gotovo polovicu lica. Obično jednostrano, ali može se nalaziti s obje strane. Dimenzije nevusa u omjerima lica se ne mijenjaju tijekom života (raste s djetetom);
• epileptičkih napada žarišnog tipa nakon čega slijedi generalizacija. Nakon napadaja, slabost mišića u jednoj polovici tijela (pareza) traje neko vrijeme;
• demencija;
• povećani intraokularni tlak (glaukom) iz pigmentnog nevusa. Može biti prirođen ili se razvija do 2. godine;
• kalcifikacija u mozgu.

Postoje tzv. Rudimentarni oblici ove bolesti, karakterizirani pojavom samo nekih gore opisanih simptoma, što otežava dijagnosticiranje.

Ako se encefalotrigeminalna angiomatoza kombinira s porazom unutarnjih organa u obliku angioma, ova verzija phakomatoze se izdvaja u zasebnom obliku - Klippel-Trenone-Weberov sindrom.

ataksija teleangiektazija

Ova fokomatoza se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 40 000-100 000 stanovnika. Mutacija se javlja u kromosomu 11.

Bolest se manifestira u djetinjstvu kao mnoštvo simptoma. Najčešći znakovi su:

• cerebelarna ataksija: nestabilnost u hodanju i stojećem položaju, ljuljanje hodnika, poremećena koordinacija kretanja pri pokušaju uzimanja predmeta, drhtanje prstiju, kršenje govora u obliku dijeljenja riječi u slogove s naglaskom na svaku od njih, spontanih oscilirajućih pokreta oka jabuke. S vremenom, ove manifestacije prate povećanje tonusa mišića, što sprječava kretanje, osiromašenje mimika, nehotični pokreti u rukama, osebujna instalacija prstiju, savijeni stav;
• telangiectasia (vaskularne klice): širenje venske kapilare. Pojavljuju se u dobi od 3-6 godina, prvo na konjuktivnosti očiju, a zatim na otvorenim površinama kože (lice, uši, laktovi, poplitealna fossa);
• česte zarazne bolesti dišnog sustava, crijevne infekcije. To je zbog nerazvijenosti timusa (imunog organa) i kao posljedica nedostatka imunološkog odgovora;
• sklonost malignim neoplazmama, kao što je leukemija, limfosarkom (koji je također povezan s defektom u imunološkom sustavu);
• zaostajanje u rastu, rano sivo;
• nerazvijenost krajnika (ili čak njihova odsutnost);
• kondenzacija i suhoća kože, seborrheični dermatitis.

Bolest se stalno napreduje. Imuni nedostatak uzrokuje kronične gnojne bolesti bronhopulmonalnog sustava. Djeca umiru od povezanih infekcija ili malignih tumora. U rijetkim slučajevima, uz održavanje terapije, takvi bolesnici preživjeti do 30-40 godina.

Hippel-Lindau bolest

Hemangioma mrežnice uzrokuju bol u oku i gubitak vida kod osoba s Hippel-Lindau bolestima.

Fakomatoz je povezan s genetskom mutacijom u 3. kromosomu. Glavna manifestacija bolesti je višestruki angiomi koji nastaju u najrazličitijim dijelovima tijela.

Najčešći simptomi su:

• hemangiomi mrežnice, koji uzrokuju bol u oku, gubitak vida i naknadne krvarenje, odmazdu retine i gubitak vida;
• angiomi cerebeluma (pojavljuju se u najmanje 60% pacijenata): manifestiraju se kao cerebelarne ataksije sa vrtoglavicom, nestabilnošću i nesigurnostima u hodu, nespretnosti i neugodnim pokretima. Kako tumor raste, postoje znakovi povećanog intrakranijskog tlaka;
• hemangioma kralježnične moždine, koji debitiraju s oslabljenim osjećajem, a zatim s slabost mišića;
• oštećenja bubrega (ciste, adenomi, hemangiomi, karcinomi);
• vaskularne neoplazme jetre, gušterače, testisi;
• feokromocitom (adrenalni tumor).

Bolest je karakterizirana stalnom progresijom, a rast tumora obično se ponavlja čak i nakon uklanjanja.

Osler-Randu-Weberova bolest

Ova fagomatoza može biti povezana s mutacijom u 5, 9 ili 12 kromosomskom području. Rijetko je - 1-2 slučaja na 100 000 stanovnika.

Bit bolesti uzrokuje poraz krvnih žila sa stanjivanjem zidova i povećanom ranjivosti. Kao posljedica tih promjena, krvarenje se javlja: nazalno, želučano, bubrežno, plućno. Također se javljaju mala krvarenja u mozgu.

Na koži, sluznice i unutarnji organi pojavljuju se telangiectasias.

Najčešće se bolest najprije očituje kao nosebleeds već u djetinjstvu. Nakon toga počinju pojavljivati ​​prve telangiectasies, čiji broj raste s godinama.

Količina gubitka krvi je vrlo individualna: od nekoliko kapi do 500 ml i još više. Stalna krvarenja dovode do anemije nedostatka željeza.

Poraz živčanog sustava vrlo je raznolik, jer simptomi ovise o mjestu izbijanja krvi u mozgu ili leđnoj moždini. Najčešće su pritužbe glavobolja, vrtoglavica i slabost mišića. Što duže postoji bolest, veća je njegova manifestacija.

Masivno krvarenje nosi prijetnju životu pacijenta i zahtijeva transfuziju krvi i njegovih komponenti.

Hito's Hypomelanoz

Ova phakomatoza u većini slučajeva je sporadična (slučajna) bolest. Opisani su pojedinačni slučajevi s prijenosom nasljedstva. B, puta češće u žena.

Glavni klinički simptomi:

• hipopigmentacija kožnih područja u obliku kovrča, pruga, cik-cakova, mramornih razvoda (otkriveno pri rođenju ili u prvih šest mjeseci života). Nakon razdoblja puberteta, mjesta postaju manje izražena i na nekim mjestima nestaju potpuno;
• Mongoloidne plave točke na koži, mrlje boje kave s mlijekom;
• epileptički napadaji koji nisu podložni liječenju antikonvulzivima;
• mentalna retardacija;
• autizam;
• makro ili mikrocefalija (velika ili mala lubanja);
• Skeletni poremećaji - skolioza, spina kyphosis, deformacije nogu;
• gubitak kose, displazija, nepravilna struktura lica.

Inkontinencija pigmenta

Fakomatoz, povezan s patologijom X-kromosoma, i stoga se manifestira prvenstveno kod žena (omjer muškaraca i žena je 2 :).

Bolest počinje u prvim mjesecima života s osipom u obliku mjehurića različitih veličina. Povremeno postoje novi osip. Osip ima izgled linija ili bendova. Vesikli se osuše, formiraju koru, a na njih ostaje pigmentacija u obliku pletera, trake, mramornih mrlja, kovrča i bizarnih razvoda. Pigmentacija je sivkasto ili plavkasto. Kako starimo, pigmentacija postaje blijeda i postaje manje vidljiva.

Dysplasija zubi, noktiju i kose u obliku zakrpe ćelavosti moguća je.

Od neuroloških poremećaja, bolest je popraćena kršenjem mentalnog razvoja, epilepsijom napadaji, povećani intrakranijski pritisak, slabost i kršenje tonusa mišića u udovi.

U 30% bolesnika postoje simptomi oka u obliku strabizma, katarakta, atrofije optičkog živca.

albinizam

Ova vrsta fosfatoze je također genetički uvjetovana. Mutacija dovodi do nepostojanja pigmenta - melanina. Ako je odsutan samo u irisu, onda je to očni oblik albinizma. Ako pigment nije prisutan u irisu, u kosi ili u koži, onda je to okularni oblik. Na istoj kosi, trepavice, obrve izgledaju bjelkaste, koža je blijeda ili ružičasta zbog prozirnih žila. Oči neće nužno biti crvene, kao što se obično vjeruje. Mogu imati potpuno prirodnu boju. Crvena boja (kao kod fotografije s bljeskom) pojavljuje se kao posljedica refleksije svjetlosti mrežnice.

Bolest se javlja u učestalosti od 1-20 slučajeva na 100 000 stanovnika. Podređen je svim utrkama na svim kontinentima.

Osim promjena u boji očiju, kože i kose, albinizam se manifestira nistagmusom (drhtanje nehotičnih pokreta očiju), čvorova kretanja glave, oštećenja vida. Takvi ljudi ne podnose sunčevu svjetlost, jer njihova koža ne zna kako sunčati, već potpuno apsorbira zrake, što može dovesti do opeklina, pa čak i raka kože.

Nejasni i očiti neurološki poremećaji se obično ne otkrivaju, albini se ne razlikuju od običnih ljudi u tom smislu. Njihov mentalni i mentalni razvoj odgovara normi.

Liječenje phacomatosis

Ova skupina bolesti do danas je neizlječiva. Cijeli raspon metoda skrbi za takve pacijente klasificiran je kao simptomatski.

Neurofibromi velike veličine kirurški se uklanjaju, no oni se ponavljaju. Također se koriste i laserski i cryosurgery (u liječenju hemangioma, mrežnice oka). U odabiru metoda liječenja vode se pojedinačne karakteristike tijeka bolesti.

Od lijekova koji se često koriste:

• antikonvulzivi;
• antioksidansi i multivitaminske komplekse;
• neurometaboliti za poboljšanje funkcije mozga;
• sredstva za smanjenje intrakranijskog tlaka;
• antibiotike i imunološke lijekove (osobito s Louis-Bar sindromom).

U slučaju degeneracije tumora u maligne tumore, odgovarajuće liječenje osigurava onkolog.

Fakomatoza je velika skupina, uglavnom genetski određenih bolesti. Defect nastaje tijekom trudnoće i ostvaruje se nakon poroda. Utječe koža, živčani sustav, a ponekad i unutarnji organi. U nekim slučajevima, bolest se odmah manifestira (na primjer, pigmentna inkontinencija, albinizam), u drugima - desetljeća može proći desetljeća asimptomatskog protoka (tip II neurofibromatoza). Fosomatoza je neizlječiva, ali mnogim bolesnicima djelomično pomaže simptomatsko liječenje.