Rétinite pigmentaire: description et méthodes de traitement

Parmi les maladies les plus rares, mais les plus graves de l'œil, il y a aujourd'hui la rétinite pigmentaire, qui peut nuire gravement à la qualité de la vue.La maladie dans ce cas est héréditaire et se développe en raison de la mutation des gènes du corps humain. Cependant, il peut se manifester à un âge précoce, il est donc particulièrement important de garder une trace de ses signes de l'enfance.

Définition de la maladie

La rétinite pigmentaire (deuxième nom de la dystrophie pigmentaire de la rétine) est un ensemble de pathologies héréditaires.Il se déroule dans le contexte d'anomalies des récepteurs photosensibles et de l'épithélium pigmentaire rétinien. Souvent, les patients souffrant de blessures souffrent de cécité nocturne et de manque de vision périphérique.

La maladie a les types d'héritages suivants:

• Isolé (souvent);
• Autosomique dominante (souvent);
• Avec le chromosome X (rarement);
• Autosomique récessif (souvent).

Le meilleur pronostic de traitement, en règle générale, est observé dans le type autosomique dominant, le pire - lié à l'X.

Types

Actuellement, les types de rétinite suivants sont connus:

• Pigmenté inversé.Dans ce cas, les lésions des cônes sont plus prononcées que les changements dans les bâtonnets. La vision diurne peut être considérablement affaiblie.
• Sans pigment.Il n'y a pas de dépôts de pigments sous cette forme.

• Tache blanche.Dans tout l'œil, des changements de pigments et des taches blanches sont observés.
• Pseudo-pigmentaire.Les causes de l'apparence peuvent être l'utilisation de médicaments, blessures, blessures.
• En violation du métabolisme.La rétinite est associée à des violations des lipides, des glucides et d'autres types de métabolisme, ce qui conduit à des mutations et des changements dans le gène.

Causes

La principale cause de l'apparition et du développement de la maladie est le changement et la mutation de ces gènes responsables de la synthèse de protéines d'un type spécifique pendant la grossesse (dans l'utérus de la mère).Habituellement, la rétinite pigmentaire est héréditaire, mais il y a des cas où elle a une forme innée sans aucun prérequis de la part des parents.

Le plus souvent, la maladie affecte plusieurs générations de la même famille, alors quand vous planifiez un enfant, vous devez être prêt pour cela.

Symptômes

Le développement de la dystrophie pigmentaire s'accompagne généralement d'une variété de symptômes différents.Parmi eux:

• Cécité nocturneProgresse progressivement, en commençant par une détérioration de la vision au crépuscule. Finalement, la zone centrale reste petite.
• Diminution de la nettetéHabituellement observé dans les formes autosomiques récessives et liées à l'X. Dans le reste - le plus souvent la bonne netteté est préservée.
• Anomalies du fundus: pigmentation minute, rétrécissement des artérioles (premier degré); distribution des concentrations de pigments (degré moyen); amincissement des artérioles, détérioration des capillaires, pâleur développement).

Anomalies du fundus

• Pathologies maculaires: oedème (accompagné de l'apparition de kystes), atrophie, rides.

En outre, il peut y avoir une myopie, une cataracte, un kératocône, une lésion du nerf optique, un glaucome.

L'un des principaux signes de la rétinite pigmentaire est les changements dans le pigment lui-même. Les signes restants peuvent également apparaître parmi les symptômes d'autres maladies graves. Le diagnostic le plus précis ne peut être fait que par un ophtalmologiste hautement qualifié.

Complications possibles

Actuellement, l'absence de traitement et l'utilisation de moyens pour ralentir la progression de la maladie peuvent entraîner une baisse importante de l'acuité visuelle.Parallèlement à cela, la myopie, la kératite, la cataracte et d'autres maladies peuvent se développer, qui ne peuvent pas toujours être complètement éliminés.

Les patients atteints de dystrophie pigmentaire doivent subir régulièrement des examens préventifs d'ophtalmologistes et suivre toutes les prescriptions et recommandations du médecin traitant.

Traitement

Le diagnostic de la pathologie, en règle générale, nécessite l'étude du fond d'œil et de l'ophtalmoscopie, réalisée par un ophtalmologiste. De même, lors de l'examen, il est nécessaire de déterminer le niveau de photosensibilité et la perception des couleurs par le patient.Un rôle particulier dans le diagnostic est joué par une enquête, au cours de laquelle l'oculiste découvre la présence d'anomalies dans le plus proche parent et les symptômes que le patient éprouve.

Un exemple de test de perception des couleurs

Médicament

À l'heure actuelle, il n'existe aucun médicament pouvant guérir cette maladie.Il existe plusieurs types de médicaments qui peuvent se débarrasser des symptômes les plus prononcés et les plus désagréables. Les directions principales:

• Enlèvement de l'œdème:à cet effet prescrire des médicaments-diurétiques;
• Renforcement vasculaire:gouttes oculaires et médicaments pour administration orale;
• Nutrition des tissus de l'appareil visuel:les vasodilatateurs;
• Retard dans la progression de la réduction de l'acuité visuelle:rétinol, complexes de vitamines.

Complexes de vitamines pour ralentir la progression de la réduction de l'acuité visuelle

En outre, il est utile de garder un régime avec une faible teneur en graisses animales. Sa base comprend des produits d'origine végétale.

Chirurgicalement

Si une cataracte se produit comme un sous-produit du développement de ce type de dystrophie, elle peut être éliminée par coagulation au laser.Dans certains cas, il est possible de corriger la myopie.

Dans les pays avancés sous la forme d'une expérience, les cellules pigmentaires sont transplantées dans l'œil affecté. Il existe également des développements dans le domaine du traitement des cellules souches et la recherche d'une méthode pour remplacer un gène défectueux.

L'une des méthodes expérimentales d'élimination des conséquences de la maladie est également l'installation d'une prothèse rétinienne.Cependant, les échantillons disponibles aujourd'hui sont difficiles à utiliser et à soigner librement sans l'aide d'un médecin. À l'heure actuelle, la direction est au stade de développement et d'amélioration.

Prothèse de la rétine

Pendant la période de traitement, il est fortement recommandé de suivre le régime médical et de porter des lunettes de soleil.

La prévention

La dystrophie pigmentaire est une maladie héréditaire qui survient dans le contexte d'une mutation génétique. C'est pourquoi des mesures préventives visant à éliminer l'apparition possible de la maladie n'existent pas.Cependant, lors de la planification de l'enfant, un examen médical approfondi est recommandé pour réduire le risque d'avoir un enfant malade.

Les enfants présentant des pathologies de ce type doivent immédiatement, après l'apparition des premiers signes d'anomalie, s'inscrire auprès d'un ophtalmologiste et subir régulièrement des examens préventifs.En outre, ils sont recommandés pour suivre un régime avec une faible teneur en graisses animales, utiliser des produits de protection solaire (lunettes), mener une vie saine.

Le plus tôt un patient se tourne vers un ophtalmologiste avec ce problème, plus la probabilité de réduire le risque de réduction rapide de l'acuité visuelle et d'autres complications est grande.

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Conclusions

La rétinite pigmentaire est une maladie extrêmement rare de l'oeil, mais assez grave, car elle peut conduire à une détérioration significative de la qualité de la vue.En outre, il est hérité et capable de frapper plusieurs générations de la famille.Dans le même temps, il ne peut pratiquement pas être empêché et traité. La seule façon de soulager le problème est de ralentir la progression de la maladie. Cependant, les développements dans le domaine du traitement de la pathologie ont déjà donné des résultats positifs et seront bientôt introduits dans la médecine traditionnelle.