Dégénérescence Hepatolentikuljarnaja: pourquoi se pose et comme il est montré

Le terme de dégénérescence hépatolenticulaire a été proposé en 1912, lorsque Wilson a identifié des changements dans les noyaux lenticulaires du cerveau dans une maladie affectant le système nerveux et le foie. Au moment où le scientifique domestique Konovalov a déterminé la défaite des autres départements du système nerveux, on savait déjà quel rôle joue le cuivre dans le développement de cette maladie. À partir de ce moment, la classification internationale utilise le terme dystrophie hépatocérébrale (maladie de Wilson-Konovalov).

La dystrophie hépatocérébrale est une maladie autosomique récessive héréditaire, accompagnée d'une lésion combinée du système nerveux central et du foie résultant d'une violation du métabolisme du cuivre.

Causes

La dégénérescence hépatolenticulaire est une pathologie génétique dont l'essence est la violation de la synthèse de la protéine qui lie et transporte le cuivre.

Au cœur de la maladie est une perturbation génétique de la synthèse d'une protéine spéciale - ATP7B, qui transporte le cuivre (Cu2 +) dans les lysosomes cellulaires et facilite sa liaison à l'enzyme céruloplasmine.

Chaque jour, environ 4 mg de cuivre pénètrent dans le corps humain avec de la nourriture (haricots, chocolat, etc.). La majeure partie de l'élément dans le sang se lie à la protéine de la céruloplasmine, une petite partie est à l'état libre. L'excès de cuivre est excrété par la bile dans l'intestin. Avec le défaut génétique de la protéine ATP7B, la concentration de Cu2 + libre augmente et son excrétion du corps est perturbée. Le cuivre libre en fortes concentrations a un effet toxique sur les organes et les tissus, provoquant leurs dommages et les symptômes correspondants de blessure. Le dépôt de l'élément se produit dans le foie, les reins, la cornée des yeux, dans les structures du système nerveux central: ganglions de la base, couches profondes du cortex, cervelet.

Manifestations de la dégénérescence hépatolenticulaire

Le tableau clinique de la dystrophie hépatocérébrale est divers en raison de la défaite de nombreux organes. La classification proposée par Konovalov identifie une forme de la maladie avec une prédominance des symptômes de la part du foie et quatre formes de la maladie avec prédominance des symptômes du côté du système nerveux central.

Forme abdominale

Le début de la maladie est à l'âge de 8-15 ans, qui se manifeste comme une lésion du foie par le type d'hépatite ou de cirrhose. Un enfant est perturbé par une faiblesse générale, un malaise, une perte d'appétit, une perte de poids. Il y a un ictère de la peau et des démangeaisons. La perturbation du foie conduit à une synthèse insuffisante des protéines, qui se manifeste par le développement de l'œdème, l'accumulation de liquide dans la cavité abdominale (ascite). Dans les cas graves, un coma hépatique se développe. L'issue fatale peut survenir avant l'apparition des symptômes neurologiques en l'absence de traitement.

La forme précoce (hypertension rigide-arythmogène)

Les symptômes de dommages du système nerveux se manifestent plus près de 20 ans de vie et sont associés à la libération de l'excès de cuivre des cellules hépatiques dans la circulation systémique et la distribution dans tout le corps.

Le tableau clinique est divers, mais la plupart des symptômes sont associés à la lésion du système extrapyramidal, qui comprend les ganglions de la base, le cervelet.

Avec cette forme de la maladie, le développement de la rigidité musculaire avec des contractures est à l'avant-garde. La rigidité musculaire est une raideur des mouvements due à l'augmentation du tonus musculaire. Une personne a de la résistance lorsqu'elle essaie de faire des mouvements passifs dans les articulations. Par exemple, lorsque vous essayez de déplier votre bras à l'articulation du coude ou de redresser votre tête, il y a de la résistance et de la douleur. La position demi-courbée avec le temps est fixée par des contractures (contraction).

Le patient est formé de mouvements de torsion-dystonie. Ce sont des mouvements qui résultent de spasmes musculaires et de la rotation de la partie spasmodique du corps autour de son axe: flexion des mains, courbure du tronc, rotation de la tête,

La dystonie de torsion est améliorée en essayant de bouger, en effectuant des manipulations, menant aux chutes d'une personne. Il peut y avoir des mouvements à grande échelle dans les mains, une position élaborée des doigts dans les mains et les pieds.

Une forme asthmatique-rigide

Il y a un tremblement simultané (tremblement) des parties du corps et de la rigidité musculaire. La marche de la personne devient fragile, accompagnée de chutes. Violation de la prononciation des sons et des mots - dysarthrie, changer le ton de la voix - dysphonie. Il y a des mouvements de balayage dans les bras et les jambes. En essayant de focaliser les mouvements (écrire, jouer sur des instruments, etc.), les tremblements augmentent. La forme lancinante-rigide est plus souvent détectée à l'âge de 15-20 ans.

Forme palpitante

Une personne s'inquiète d'un tremblement qui augmente en essayant de tenir les mains ou les pieds dans une certaine position. La rigidité musculaire est absente dans cette forme de la maladie. Le début de la maladie avec une forme tremblante se produit à l'âge de 20-30 ans.

Forme extrapyramidale-corticale

Cette forme de la maladie se manifeste par une parésie (faiblesse) dans les mains, dans les jambes. Simultanément, les crises d'épilepsie se rejoignent.

Au fil du temps, une personne est diagnostiquée avec des troubles mentaux. Ceux-ci peuvent être des attaques de colère, une diminution des capacités mentales, un changement d'humeur brutal, une diminution de la critique de son comportement.

D'autres manifestations

Le cuivre est déposé dans la cornée de l'œil, ce qui entraîne une pigmentation d'une couleur verte ou brun jaunâtre avec la formation d'un anneau de Kaiser-Fleischer. L'anneau de Kaiser-Fleischer est un symptôme spécifique de la dégénérescence hépatolenticulaire.

Dans la circulation sanguine systémique, l'élément chimique se dépose sur la membrane érythrocytaire, provoquant sa mort et le développement d'une anémie hémolytique. La personne réduit le nombre de globules rouges dans le sang, la jaunisse, les saignements de nez.

Avec des lésions rénales, l'acidose tubulaire se développe. Il se manifeste par l'apparition dans l'urine de phosphates, d'urates, de protéines et de glucose.

Le report du cuivre dans d'autres organes entraîne une fragilité des os, une hyperpigmentation de la peau, des dommages au cœur, aux articulations.

Marqueurs diagnostiques de la maladie

Dans le sang du patient, un niveau accru de cuivre libre et à liaison réduite est déterminé.

Les tests diagnostiques révèlent un certain nombre de signes caractéristiques de la maladie:

1. Réduction de la concentration de Cu2 + et de céruloplasmine liés dans le sang.
2. Une augmentation de la concentration de Cu2 + libre dans le sang et l'urine.
3. Anneau du Kaiser-Fleischer.
4. L'échographie des organes internes confirme la présence de la maladie.
5. IRM des organes internes et le cerveau est effectué pour révéler la maladie.

Traitement

Les mesures médicales visent à réduire la teneur en cuivre dans le corps, en maintenant le travail des organes internes.

1. Alimentation (tableau n ° 5a).

Du régime exclu les produits riches en cuivre (légumineuses, chocolat, foie, farine d'avoine, arachides, morue).

1. La pharmacothérapie

• Médicaments utilisés pour lier et éliminer le Cu2 + du corps (D-pénicillamine, Kuprenil, etc.).
• Les hépatoprotecteurs (Essentiale N, Heptral, etc.) sont utilisés pour protéger les cellules hépatiques contre les effets toxiques du cuivre.
• Les antioxydants (Karsil, Legalon, etc.) normalisent les processus biochimiques dans les organes internes.
• Thérapie symptomatique de diverses complications d'autres organes et systèmes: traitement de l'anémie, troubles endocriniens, troubles mentaux.

Prévision

Avec le début du traitement en temps opportun, la disparition des symptômes du système nerveux survient six mois plus tard et persiste pendant deux ans. Les patients atteints de la maladie de Wilson-Konovalov devraient prendre des médicaments à vie qui lient le cuivre.

En l'absence de traitement, une invalidité sévère d'une personne survient, suivie d'une issue fatale due à des complications hépatiques et autres.

Chaîne éducative sur la neurologie, conférence sur "La maladie de Wilson-Konovalov":

La maladie de Wilson-Konovalov

Regardez cette vidéo sur YouTube

Sur la maladie de Wilson-Konovalov dans le programme "Pour vivre en bonne santé!" Avec Elena Malysheva:

Maladie Wilson - Konovalov. "Émeute de cuivre" du corps

Regardez cette vidéo sur YouTube