Syndrome de Werdnig-Hoffmann

La maladie de Werdnig-Hoffman

Les maladies génétiques affectant le système nerveux entraînent des dommages aux organes et aux parties du corps, perturbent leur fonctionnement normal. L'un d'eux est la maladie de Verdnig-Hoffman. C'est assez rare - un cas pour 7-10 mille personnes.

Étiologie de la maladie Verdnig-Hoffmann

La maladie de Werdnig-Hoffman (amyotrophie musculaire spinale) est caractérisée par la pathologie des cellules nerveuses dans la moelle épinière, qui entraîne le dessèchement des fibres musculaires entrelacées avec des fibres saines. Ce processus est dû à la quantité insuffisante de protéine responsable de la survie des neutrons moteurs. Il existe des formes de la maladie non associées à cette pathologie, causées par d'autres facteurs modificateurs.

Violation du travail des cellules nerveuses conduit à la prolifération du tissu conjonctif, qui remplace le muscle. Le patient est perturbé par les fonctions de déglutition, musculo-squelettiques et respiratoires. Le développement mental n'est pas affecté. La sensibilité des parties affectées du corps ne diminue pas.

La maladie de Verdig-Hoffman est héréditaire, transmise par deux parents porteurs du gène pathologique SMN, situé dans le 5e chromosome.

Dans ce cas, ils n'ont aucun symptôme de la maladie. Une telle paire peut donner naissance à des enfants en bonne santé ou également porteurs du gène, la probabilité de l'apparition d'un bébé malade de 25%.

Les personnes célèbres qui ont cette maladie: l'astrophysicien anglais Steven Hawking et le spécialiste russe de l'informatique Valery Spiridonov de Vladimir.

Les symptômes de la maladie

Les signes de la maladie dépendent directement de sa forme, l'étude révèle les indicateurs cliniques suivants:

• une violation de l'approvisionnement en cellules musculaires conduit à leur mort. D'abord, les muscles du tronc, tout d'abord, le dos, sont affectés, puis le processus passe dans la zone des épaules, des hanches, des extrémités;
• augmentation des sensations douloureuses;
• diminution du tonus musculaire;
• contractions musculaires;
• réduction du diamètre des os longs, détectée au moyen d'une radiographie;
• courbure de la colonne vertébrale dans une direction et en arrière;
• limitation établie du travail musculaire (ne se plie pas ou ne se détend pas).

Les symptômes qui indiquent la présence de l'amyotrophie musculaire spinale:

• faiblesse des muscles, se manifeste en violation des processus moteurs;
• en raison de l'amincissement de l'os, les membres diminuent;
• la rareté des mouvements imitateurs;
• les réflexes de déglutition et de succion sont réduits ou absents;
• quand les muscles intercostaux sont atteints, il y a violation de la respiration et, par conséquent, processus inflammatoires et stagnants dans les bronches et les poumons;
• déformation de l'appareil squelettique dans le thorax et la colonne vertébrale;
• tremblement des mains et des pieds;
• inhibition des processus de développement physique.

Formes et stades de la maladie

Dans la plupart des cas, l'amyotrophie musculaire spinale se manifeste dans la première année de la vie d'un enfant. Le plus tôt, le plus sévère son cours. Le taux de mortalité est élevé, la plupart des enfants meurent avant 4 ans, rarement - jusqu'à 20 ans. Il peut également apparaître chez les adultes. Il y a trois formes principales de la maladie:

1. Maladie congénitale de Verdnig-Hoffmann.Les premiers symptômes apparaissent immédiatement après la naissance ou même pendant la période intra-utérine. En même temps, les mouvements du fœtus se sont calmés. Le nouveau-né a une violation des processus de respiration, de succion et de déglutition. L'enfant ne se tient pas la tête, ne se retourne pas, crie faiblement. L'évolution de la maladie est sévère, aiguë, l'espérance de vie est courte, jusqu'à 2 années. Cependant, dans certains cas, avec l'aide de dispositifs modernes de ventilation artificielle et l'alimentation non pas à travers la sonde, mais directement dans l'estomac, la vie du patient peut être prolongée. Mentalement et émotionnellement, l'enfant se développe sans violations.
2. La deuxième forme, la petite enfance.L'enfant se développe conformément aux normes. Il commence à garder la tête à l'heure, se retourne. Jusqu'à six mois, les parents ne remarquent aucun symptôme. Après l'infection, la maladie se manifeste sous la forme d'une paralysie périphérique d'abord inférieure, puis extrémités supérieures, à la fin - tout le corps, les compétences acquises sont perdues, le tonus musculaire diminue. Il y a un tremblement de doigts, des contractions musculaires involontaires de la langue. À un stade ultérieur, le travail difficile du système respiratoire est attaché. Le cours de la maladie n'est pas rapide, car sous forme congénitale, certains enfants peuvent vivre jusqu'à l'adolescence. Le pronostic de la maladie dépend du degré d'atteinte des muscles responsables du processus respiratoire.
3. La troisième forme est en retard.Les premiers symptômes apparaissent après 2 ans. A ce moment, le bébé est déjà développé physiquement et psychologiquement selon les normes d'âge. La progression de la maladie se produit lentement, graduellement, caractérisée par la léthargie et la maladresse de l'enfant pendant la marche et d'autres processus moteurs. Développe une parésie des extrémités, l'extinction du réflexe de déglutition et du tendon, des signes de paralysie bulbaire, ainsi que la déformation du tissu osseux. La troisième forme est plus douce que les deux premières, les patients peuvent vivre jusqu'à 30 ans.

Isoler les formes d'amyotrophie musculaire spinale, se manifestant à un âge plus tardif.

• Maladie de Culdberg-Welanderest considérée comme la forme la plus facile d'atrophie de l'enfance. Dans la plupart des cas, l'apparition de la maladie survient pendant la période de l'adolescence, mais il y a aussi des manifestations antérieures.

Il y a des cas où les patients ne perdent pas la capacité de marcher et de se servir de façon autonome, en vivant une longue vie.

• La maladie de Kennedyassocié à la mutation du gène dans le chromosome X, est transmis aux filles de deux parents, les garçons de la mère. Apparaît à l'âge adulte.

Malin cours de la forme congénitale de Verdnig-Hoffman, donne peu de chance pour planifier l'avenir de ces enfants, mais à 2 et 3 formes, il est possible de prolonger la vie de l'enfant, il est important à temps pour réagir aux maladies infectieuses, qui aggravent fortement l'état du patient et conduisent à l'apparition de nouveaux symptômes, dont le pire est la violation des voies respiratoires fonction.

Manifestations externes de la maladie de Verdnig-Hoffman

Quel est le danger de la maladie?

En raison du fait que la maladie de Verdnig-Hoffmann est incurable, le danger le plus important est une issue fatale. Avec la forme congénitale, les enfants vivent une période assez courte, la maladie progresse rapidement et ne laisse aucune chance de survie.

Avec l'aide de la recherche moderne, il est possible pendant la grossesse de détecter la présence d'une maladie chez le fœtus et d'empêcher la naissance d'un enfant gravement malade.

Dans d'autres formes, la maladie présente les premiers signes après une infection intestinale ou respiratoire, supervision des médecins limitent la possibilité d'une infection de l'enfant, ce qui aggravera son cours et est mortelle danger. Cependant, la bronchite, la pneumonie et d'autres maladies des voies respiratoires supérieures sont fréquents dans la maladie mal Hoffman Verdniga.

Diagnostic et traitement de la maladie de Verdnig-Hoffmann

Dans les premiers stades de la maladie, il est difficile de différencier la maladie, car les symptômes peuvent être similaires àautres maladies:

• La poliomyélite aiguë est caractérisée par l'absence de progression de la maladie et la paralysie asymétrique;
• myopathie - a également une origine héréditaire, a un cours progressif, mais la cause de la faiblesse musculaire est une violation chez eux des processus métaboliques;
• miatoniya congénitale la plus similaire à la maladie de Werdnig-Hoffman, est suffisante pour les distinguer à l'aide de la biopsie musculaire.

Pour diagnostiquer la maladie neurologue aura besoin de données sur la première manifestation des symptômes, la nature de leur développement, la présence de maladies concomitantes.

Un certain nombre d'études sont menées pour diagnostiquer:

1. L'électroneuromyographie révèle des anomalies dans le travail du système neuromusculaire. Il y a des changements dans le type musculaire, indiquant une pathologie du neutron moteur;
2. L'analyse génétique révèle la mutation du gène SMN;
3. les taux sanguins de biochimie de la créatine kinase, les indicateurs dans la plage normale ne pas exclure la maladie;
4. La biopsie musculaire pour l'étude morphologique, qui identifie le faisceau d'atrophie des fibres musculaires alternant avec sain et de la prolifération du tissu conjonctif;
5. IRM pour exclure d'autres maladies.

Pour le diagnostic du foetus in utero est appliquée méthode biopsie du chorion, cordocentèse, amniocentèse. La détection de la maladie est une indication de l'interruption de la grossesse.

Guérir un patient atteint de la maladie de Verdnig-Hoffman est impossible. Pour prolonger la vie et améliorer sa qualité, un traitement symptomatique est utilisé.

Progression de la maladie et l'aggravation des symptômes entravent le fonctionnement en assurant les processus métaboliques dans le tissu musculaire.

La physiothérapie aide à maintenir les habiletés motrices au niveau existant et à les renforcer. Des appareils spéciaux vous aideront à vous déplacer, à utiliser un ordinateur et même à écrire.

Les ventilateurs portatifs permettent aux patients de rester à l'extérieur de l'hôpital et de mener une vie plus productive.

Pronostic de la maladie Verdnig-Hoffmann

Le pronostic de cette maladie est assez défavorable. Il n'y a aucune chance de récupération.

La seule façon de prolonger la vie est un traitement rapide, une alimentation saine et une activité physique raisonnable.

Les enfants avec une forme congénitale de Verdnig-Hoffman meurent dans les 6 mois - 2 ans. Une manifestation ultérieure de la maladie donne plus de temps pour la vie.

Source: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann- l'atrophie musculaire spinale la plus maligne, se développant dès la naissance ou dans les premières années de la vie de l'enfant.

Caractérisé par l'augmentation de l'atrophie musculaire diffuse, accompagnée d'une parésie flasque, progressant pour compléter la pléthysie.

En règle générale, l'amyotrophie de Verdig Hoffmann est associée à des déformations osseuses et à des anomalies congénitales du développement.

base de diagnostic des antécédents médicaux, l'examen neurologique, les études électrophysiologiques et tomographiques, l'analyse de l'ADN et l'étude de la structure morphologique du tissu musculaire. Le traitement est peu efficace, visant à optimiser le trophisme des tissus nerveux et musculaires.

Amyotrophie mode de réalisation Werdnig-Hoffmann est le plus lourd de l'ensemble atrophie musculaire spinale (SMA). Sa prévalence est au niveau de 1 cas par 6-10 mille. nouveau-nés.

Le porteur du gène altéré qui provoque l'apparition de la maladie est toutes les 50 personnes.

Mais grâce à un héritage autosomique récessive, la pathologie de l'enfant ne se manifeste que lorsque l'aberration génétique là correspondante, et sa mère, et son père. La probabilité d'un enfant avec une pathologie dans cette situation est de 25%.

L'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann a plusieurs formes: congénitale, intermédiaire (petite enfance) et tardive. Un certain nombre de spécialistes distinguent cette dernière forme comme une nosologie indépendante - l'amyotrophie de Kugelberg-Welander.

Absence de traitement étiologique et pathogénique, résultat létal précoce est la curation des patients avec La maladie de Verdnig-Hoffmann dans un certain nombre des tâches les plus complexes face à la neurologie moderne et pédiatrie.

Les causes de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

Amyotrophie Verdniga-Hoffmann - pathologie héréditaire codée par la répartition dans l'appareil génétique au locus 5q13 du chromosome 5.

Le gène dans lequel les mutations se produisent est appelé le gène du motoneurone de survie (SMN), le gène responsable de la survie des motoneurones. Chez 95% des patients atteints de la maladie de Verdnig-Hoffmann, une délétion de la copie télomérique de ce gène est notée.

Gravité AGR est directement corrélée à l'étendue du site de deletion et la présence de changements concomitants (recombinaison) dans des gènes H4F5, NAIP, GTF2H2.

La conséquence est une innervation insuffisante des muscles, conduisant à leur atrophie prononcée avec perte de force musculaire et à une diminution progressive de la capacité à effectuer des actes moteurs actifs.

Le principal danger est la faiblesse des muscles de la poitrine, sans la participation desquels les mouvements assurant la fonction respiratoire sont impossibles. Dans ce cas, la sphère sensorielle reste intacte tout au long de la maladie.

La forme congénitale(AGR I) se manifeste cliniquement jusqu'à l'âge de 6 mois. In utero peut se manifester comme un léger mouvement fœtal. Souvent, l'hypotension musculaire est constatée dès les premiers jours de la vie et s'accompagne de l'extinction des réflexes profonds.

Les enfants pleurent faiblement, ne sucent pas bien, ne peuvent pas tenir leur tête. Dans certains cas (avec un début de symptômes plus tard), l'enfant apprend à se tenir la tête et même à s'asseoir, mais dans le contexte du développement de la maladie, ces compétences disparaissent rapidement.

Caractérisé par des troubles bulbaires précoces, une diminution du réflexe pharyngien, des contractions fasciculaires de la langue.

Cette amyotrophie de Verdnig-Hoffmann est associée à l'oligophrénie et aux troubles de la formation de l'appareil ostéo-articulaire: déformations de la poitrine (thorax en forme d'entonnoir et de la carène), courbure de la colonne vertébrale (scoliose), contractures des articulations. De nombreux patients présentent d'autres anomalies congénitales: hémangiomes, hydrocéphalie, pied bot, dysplasie de la hanche, cryptorchidie, etc.

Le cours du SMA I est le plus malin avec une immobilité et une parésie de la musculature respiratoire qui augmentent rapidement.

Ce dernier provoque le développement et la progression de l'insuffisance respiratoire, qui est la principale cause de décès.

En ce qui concerne la violation de avalement peut jeter de la nourriture dans les voies respiratoires avec le développement d'une pneumonie d'aspiration, qui peut être une complication fatale de l'amyotrophie spinale.

Forme de la petite enfance(CMA II) fera ses débuts après l'âge de 6 mois.

Mais dans la grande majorité des cas cliniques, les enfants n'ont pas le temps d'apprendre à marcher. Habituellement, cette amyotrophie de Werdnig-Hoffman se manifeste après une intoxication alimentaire d'un enfant ou une autre maladie infectieuse aiguë.

Dans la période initiale, la parésie périphérique se produit dans les membres inférieurs. Puis ils se propagent rapidement aux membres supérieurs et à la musculature du tronc. L'hypotension musculaire diffuse se développe, les réflexes profonds s'éteignent.

Il y a des contractures des tendons, des tremblements des doigts, des contractions musculaires involontaires (fasciculations) de la langue. Dans les derniers stades, les symptômes bulbaires, l'insuffisance respiratoire progressive, sont ajoutés. Le cours est plus lent que dans la forme congénitale de la maladie de Verdnig-Hoffman.

Les patients peuvent survivre jusqu'à 15 ans.

Amyotrophie de Kugelberg-Welander(SMA III) est l'amyotrophie spinale bénigne de l'enfance. Manifestes après 2 ans, dans certains cas dans la période de 15 à 30 ans.

Il n'y a pas de retard dans le développement mental, pendant longtemps les patients sont capables de se déplacer indépendamment. Certains d'entre eux vivent jusqu'à un âge très avancé, sans perdre leur capacité de libre-service.

Dans le plan diagnostique, l'âge de l'apparition des premiers symptômes et la dynamique de leur développement, le statut neurologique (en premier lieu la présence de troubles moteurs de type périphérique sur fond de sensibilité absolument préservée), la présence d'anomalies congénitales concomitantes et de déformations osseuses.

L'amyotrophie congénitale de Werdnig-Hoffmann peut être diagnostiquée par un néonatalogiste. Le diagnostic différentiel est réalisé avec des myopathies, dystrophie musculaire progressive de Duchenne, latérale sclérose amyotrophique, syringomyélie, poliomyélite, syndrome de l'enfant léthargique, paralysie cérébrale, syndrome métabolique maladies.

Dans le but de confirmer le diagnostic, électroneuromyographie est réalisée - une étude de l'appareil neuromusculaire, grâce à qui révèle des changements caractéristiques qui excluent principalement le type de lésion musculaire et indiquent une pathologie motoneuron. L'analyse de sang biochimique ne révèle pas d'augmentation significative de la créatine phosphokinase, caractéristique de la dystrophie musculaire progressive.

IRM ou CT de la colonne vertébrale dans des cas rares visualiser des changements atrophiques dans la corne antérieure de la dorsale cerveau, mais permettent d'exclure une autre pathologie rachidienne (hématome, myélite, kyste et gonflement de la face dorsale). cerveau).

Le diagnostic final de "l'amyotrophie de Verdig Hoffmann" est établi après avoir reçu les données de la biopsie musculaire et des études génétiques.

L'analyse de l'ADN réalisée par les généticiens inclut le diagnostic direct et indirect.

En utilisant une méthode directe, il est également possible de diagnostiquer le transport hétérozygote de l'aberration génétique, ce qui est important importance dans le conseil génétique des frères et soeurs des personnes malades, planification des couples grossesse Dans ce cas, une analyse quantitative du nombre de gènes du locus de SMA joue un rôle important.

L'analyse prénatale de l'ADN peut réduire la probabilité d'un enfant atteint de la maladie de Verdnig-Hoffman.

Cependant, pour obtenir le matériel d'ADN du fœtus, il est nécessaire d'utiliser des méthodes invasives de diagnostic prénatal: amniocentèse, biopsie du chorion, cordocentèse.

L'amyotrophie de Verdig Hoffmann, diagnostiquée in utero, est une indication de l'interruption artificielle de la grossesse.

Traitement et pronostic de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

La thérapie étiopathogénique n'est pas développée. Actuellement, l'amyotrophie de Verdig Hoffmann est traitée en améliorant le métabolisme du système nerveux périphérique et des tissus musculaires afin de ralentir la progression des symptômes.

En thérapie, des combinaisons de médicaments de différents groupes pharmacologiques sont utilisées: neurométabolites (préparations à base de l'hydrolysat du cerveau du porc, vitamines gr.

B, acide gamma-aminobutyrique, pyracétam), facilitant la transmission neuromusculaire (galantamine, sanguinarine, néostigmine, ipidacrine), amélioration des myofibrilles trophiques (co-ta de la glutamine, coenzyme Q10, L-carnitine, méthionine), amélioration de la circulation sanguine (acide nicotinique, scopolamine). Exercice thérapeutique recommandé et massage doux.

Le développement moderne de la technologie a permis de faciliter quelque peu la vie des patients et de leurs proches, grâce à l'utilisation de fauteuils roulants automatisés et de ventilateurs portatifs.

Pour améliorer la mobilité des patients, diverses méthodes de correction orthopédique aident.

Cependant, les principales perspectives dans le traitement de la SMA sont associées au développement de la génétique et à la recherche d'opportunités pour corriger les aberrations génétiques par des méthodes de génie génétique.

L'amyotrophie congénitale de Werdnig-Hoffmann a un pronostic extrêmement défavorable. Quand elle se manifeste dans les premiers jours de la vie d'un enfant, sa mort se produit généralement avant l'âge de 6 mois.

Forme précoce pédiatrique est caractérisée par une progression plus retardée, les enfants meurent à l'âge de 14-15 ans.

Source: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann - causes, symptômes, diagnostic, traitement

C'est un groupe de maladies héréditaires, dont la principale caractéristique est la défaite des motoneurones des cornes antérieures de la moelle épinière, ainsi que l'endommagement des radicelles des nerfs craniocérébraux IX, X, XII.

L'amyotrophie spinale est caractérisée par une violation de l'innervation des muscles des membres inférieurs, du cou, de la tête, de la musculature respiratoire.

Les critères importants pour établir le bon diagnostic sont la préservation de tous les types de sensibilité, le développement normal des muscles des membres supérieurs et l'absence de troubles mentaux chez l'enfant.

L'incidence de la maladie est de 7 personnes pour 100 000 nouveau-nés.

Les causes de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

Le gène de l'amyotrophie spinale de Verdnig-Hoffmann (SMN) est localisé sur le chromosome V, hérité par le type autosomique récessif. Les parents dont les chromosomes portent le gène SMN peuvent produire un enfant avec une amyotrophie spinale avec une probabilité de 25%.

Changements pathomorphologiques de l'amyotrophie de Verdnig-Hoffmann

L'étude montre une diminution de la moelle épinière dans le volume. Atrophie ou disparition complète des cellules ganglionnaires.

En épines avant de révéler la dégénérescence, la démyélinisation, les changements sclérotiques dans les fibres nerveuses (péri epi endoneural) avec le dépôt de graisse corporelle.

Les muscles du squelette trouvé faisceaux atrophiées, qui sont entrelacés avec les fibres intactes, il est hyalinosis, la prolifération du tissu conjonctif.

La classification de la maladie de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

Au moment de l'apparition et l'ampleur des changements dégénératifs dans l'amyotrophie spinale Verdniga - Hoffmann:

• Congénitale (l'apparition des symptômes de la maladie au cours des 6 premiers mois de la vie);

• Petite enfance (de 6 mois à , ans);

• Les enfants en retard (plus de , ans);

Les symptômes de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

La plus grave est la forme congénitale de l'amyotrophie spinale de Verdnig-Hoffmann. Chez les enfants déjà aux premières minutes de la vie on remarque la parésie flasque. Faiblesse musculaire, diminution des réflexes de la période néonatale ou leur absence est révélée.

Les nouveau-nés sucent faiblement leurs seins, ils ont des contractions fasciculaires de la langue, la déglutition est difficile.

Cette forme de la maladie s'accompagne de la formation de déformations musculo-squelettiques, en particulier scoliotiques; poitrines en forme d'entonnoir ou de «poulet»; contractures des articulations. Dans de très rares cas, l'enfant a la capacité de se tenir la tête, s'assied.

Cependant, ces capacités se développent tardivement, puis régressent.

Cette maladie est souvent accompagnée d'anomalies congénitales, telles que l'hydrocéphalie, la dysplasie t / b articulations, ou des déformations du pied ploskovalgusnye de ploskovarusnye, les testicules non descendus dans le scrotum, et hémangiomes et ainsi de suite. Les enfants meurent à 9 mois (moins de 2 ans) sur l'insuffisance cardio-vasculaire ou respiratoire, dont la cause - hypotension, les muscles de la poitrine et les muscles du diaphragme.

forme néonatale de l'amyotrophie spinale Verdniga-Hoffmann est caractérisé par la manifestation de la seconde moitié. Un enfant malade commence à tenir sa tête à temps, il s'assoit, parfois il peut même se tenir debout ou marcher. Ensuite, après avoir subi une entérocolite alimentaire se produit la progression de l'état: parésie flaccidité apparaissent d'abord sur ses pieds, puis monter sur le haut du corps et des membres.

En raison de l'atrophie musculaire diffuse, les secousses fasciculaires de la langue, les contractures, le petit tremblement des mains sont notés. Le syndrome de Bulbar se développe beaucoup plus tard. Flux forme néonatale amyotrophies spinales Werdnig-Hoffmann ne malignement que le premier mode de réalisation de la maladie, cependant, la mort survient en 12-15 ans.

La forme tardive de la maladie se manifeste à l'âge des enfants d'âge préscolaire. Dans le contexte d'un être imaginaire, quand l'enfant est seul bouge, saute, court, apparaissent des mouvements raides, difficiles deviennent (démarche « poupées ») mouvement d'horlogerie, les enfants trébuchent souvent.

L'atrophie des muscles du squelette se produit graduellement et lentement: d'abord, une parésie flasque est observée dans le bas départements des membres inférieurs, puis les muscles des parties inférieures des membres supérieurs sont impliqués dans le processus, torse. L'atrophie musculaire peut rester invisible, car à cet âge se développe un tissu adipeux sous-cutané bien développé.

Graduellement, il y a un affaiblissement des réflexes tels que les réflexes pharyngiens et palatins, non conditionnés diminuent. La maladie s'accompagne de déformations de l'appareil de soutien, le plus souvent c'est la poitrine «poulet». Le pronostic avec une thérapie adéquate et opportune est plus favorable par rapport aux deux premières options. Les patients peuvent vivre jusqu'à 30-40 ans. Cependant, la capacité de se déplacer indépendamment disparaît de 10 à 12 ans.

Dans la littérature, parfois vous pouvez trouver la quatrième forme de la maladie - un adulte, qui se manifeste dans l'âge de plus de 35 ans.

Cela est extrêmement rare et la plus favorable de la maladie, pour laquelle il y a une violation de l'innervation que les groupes musculaires des membres inférieurs.

De tels patients perdent la capacité de se déplacer indépendamment, mais il n'y a aucune violation de la respiration, de la déglutition. La forme adulte de l'amyotrophie n'affecte pas l'espérance de vie des patients.

Diagnostic de l'ADD Verdnig-Hoffmann

Le diagnostic est confirmé sur la base du tableau clinique (apparition précoce des changements atrophiques, le début des changements dégénératifs dans les groupes de muscles proximaux, hypotonie musculaire, spasmes musculaires la langue, le manque psevdogipertrofii) de électroneuromyographique de données (électromyographique), le résultat de la biopsie des fibres musculaires, IRM, analyse généalogique (recherche de mutations génétiques de leurs parents et enfant).

La maladie a un cours rapidement progressif.

Diagnostic différentiel de l'amyotrophie de Verdig-Hoffmann

1. Avec d'autres maladies caractérisées par un "syndrome de l'enfant lent 2. Maladies génétiques du métabolisme; 3.

Amyotrophie d'Oppenheim (actuellement considérée par certains spécialistes comme une variante de l'amyotrophie spinale de Verdnig-Hoffmann); 4. Paralysie cérébrale; 5

Dystrophies musculaires progressives (Duchesne et Erba-Roth); 6. Amyotrophie de Kugelberg-Welander; 7. Conduire à l'intoxication;

Traitement de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

L'amyotrophie spinale de Verdnig-Hoffmann est actuellement une maladie incurable, constamment progressive.

Il n'y a qu'une thérapie symptomatique: des médicaments qui agissent sur les processus métaboliques du tissu nerveux (cérébrolysine, aminolone, encéphabol); nootropiques (lucetam, nootropil); les vitamines du groupe B; massage et exercice, spécial régime, etc.

Avec des mutations génétiques dans l'amyotrophie spinale, une diminution de la production de protéines SMN est associée, ce qui conduit à la perte de motoneurones. La tâche numéro un de la pharmacologie moderne dans cette maladie est la recherche d'un médicament qui peut augmenter le niveau de protéine SMN.

Prévention de l'amyotrophie de Verdig-Hoffmann

C'est le diagnostic rapide des troubles génétiques chez les parents, le diagnostic prénatal de l'ADN. Si une pathologie chez le fœtus est détectée, la question de l'avortement est résolue.

Source: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann

La maladie a été décrite par Werdnig en 1891. et Hoffmann en 1893. Il est hérité par le type autosomique récessif.

Fréquence: 1 pour 100 000 habitants, 7 pour 100 000 nouveau-nés.

Pathomorphologie

Il y a sous-développement des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, démyélinisation des racines antérieures. Il y a souvent des changements similaires dans les noyaux moteurs et les radicelles des nerfs crâniens V, VI, VII, IX, X, XI et XII.

Dans les muscles squelettiques, les changements neurogéniques sont caractérisés par une «atrophie du faisceau», une alternance de faisceaux musculaires atrophiés et conservés. les fibres, ainsi que les troubles typiques des myopathies primaires (hyalinose, hypertrophie des fibres musculaires individuelles, hyperplasie conjonctive tissu).

Image clinique

Il y a trois formes de la maladie:

• congénitale,
• petite enfance et
• tardive, caractérisée par le moment de l'apparition des premiers symptômes cliniques et le taux d'écoulement du processus myodystrophique.

Quandforme congénitaleles enfants naissent avec une parésie languissante. Dès les premiers jours de la vie exprimé hypotension musculaire généralisée et une diminution ou un manque de réflexes profonds.

Les troubles bulbaires précoces, manifestant une succion paresseuse, un cri faible, des fasciculations de la langue, une diminution du réflexe pharyngien. La parésie du diaphragme est détectée.

La maladie est associée à des déformations ostéo-articulaires: scoliose, thorax en forme d'entonnoir ou de «poulet», contractures des articulations. Le développement des fonctions statiques et locomotrices est considérablement ralenti.

Beaucoup d'enfants atteints de maladie congénitale ont une intelligence réduite. Souvent, il existe des malformations congénitales: hydrocéphalie, cryptorchidie, hémangiome, dysplasie de la hanche, pied bot, etc.

Courantprogressant rapidement, malin. Le résultat létal se produit avant l'âge de 9 ans.

L'une des principales causes de décès est de graves troubles somatiques (maladies cardiovasculaires et respiratoires). insuffisance), en raison de la faiblesse de la musculature de la poitrine et une diminution de son implication dans la physiologie la respiration.

Quandforme de la petite enfanceles premiers signes de la maladie surviennent en général dans la seconde moitié de la vie. Le développement moteur durant les premiers mois est satisfaisant.

Les enfants commencent à se tenir la tête, s'assoient, se tiennent parfois debout. La maladie se développe subaiguë, souvent après l'infection, l'intoxication alimentaire.

La parésie flasque est initialement localisée dans les jambes, puis se propage rapidement aux muscles du tronc et des mains. Les atrophies musculaires diffuses sont combinées avec des fasciculations de la langue, un petit tremblement des doigts, des contractures tendineuses.

Tonus musculaire, réflexes profonds sont réduits. Dans les derniers stades, il y a une hypotension musculaire généralisée, le phénomène de la paralysie bulbaire.

CourantMalin, bien que plus doux que la forme congénitale. Le résultat mortel vient à 14-15 ans de vie.

Quandforme tardiveles premiers signes de la maladie se produisent dans, années. À cet âge, les enfants ont complètement achevé la formation des fonctions statiques et locomotrices. La plupart des enfants marchent et courent seuls.

La maladie commence invisiblement. Les mouvements deviennent gênants, insécurisés. Les enfants trébuchent souvent, tombent. La démarche change - ils marchent en pliant les jambes sur les genoux (la démarche de la «poupée mécanique»).

La parésie paresseuse est initialement localisée dans les groupes proximaux des muscles des membres inférieurs; groupes proximaux de muscles des membres supérieurs, muscles du tronc; L'atrophie des muscles est généralement discrète en raison d'une graisse sous-cutanée bien développée couche. Fasciculations typiques de la langue, petit tremblement des doigts, symptômes bulbaires - fasciculation et atrophie de la langue, diminution des réflexes pharyngiens et palatins. Les réflexes profonds sont déjà éteints dans les premiers stades de la maladie. Les déformations osseuses-articulaires se développent parallèlement à la maladie sous-jacente. La déformation la plus prononcée de la poitrine.

CourantMalin, mais plus doux que les deux premières formes. Violation de la capacité de marche indépendante se produit à 10-12 ans. Les patients vivent jusqu'à 20-30 ans.

Diagnostic et diagnostic différentiel

La différenciation des formes congénitales et précoces résulte tout d'abord des maladies incluses dans le groupe des syndromes d'hypotonie musculaire congénitale (syndrome "Enfant flasque"): Amyotrophie d'Opietheim, forme bénigne congénitale de la dystrophie musculaire, maladies métaboliques héréditaires, syndromes chromosomiques et d'autres. La forme tardive doit être distinguée de l'amyotrophie spinale de Kugelberg-Welander, des dystrophies musculaires progressives de Duchenne, d'Erba-Roth et d'autres.

Traitement

Avec l'amyotrophie spinale de Verdnig-Hoffmann prescrire LFK, massage, médicaments qui améliorent le trophisme du tissu nerveux: cérébrolysine, cortexin. aminalon, nootropil, lucétam.

Source: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Amyotrophie des enfants rachidienne Verdig-Hoffmann: symptômes du syndrome d'un enfant flasque et traitement

Concept général de pathologie:L'amyotrophie des enfants spinaux Verdnig-Hoffmann se réfère à un groupe de maladies dans lesquelles les noyaux moteurs situés dans les cornes antérieures de la moelle épinière sont touchés.

Cela induit un processus dans lequel une atrophie progressive du tissu musculaire se produit. La maladie commence à se manifester dans la petite enfance (généralement à partir de l'âge de trois mois) et se termine avec le développement du syndrome d'un enfant paresseux.

En quelques années, la mort survient.

Fréquence d'occurrence:cent mille nouveau-nés ont seulement sept enfants qui ont les symptômes de cette maladie.

Causes

La plupart des variantes de l'amyotrophie spinale sont causées par des mutations qui se produisent dans le cinquième chromosome et sont héritées par le type autosomique récessif. Occasionnellement, des variantes récessives autosomiques dominantes liées à l'X peuvent survenir. Parfois, il existe des options sporadiques.

Dans les cornes antérieures de la moelle épinière, on trouve des cellules sous-développées. Les racines antérieures sont démyélinisées.

Des changements similaires affectent les noyaux et les racines des nerfs crâniens suivants: le trijumeau(V); abducent(VI); visage(VII); glossopharyngien(IX); errant(X); supplémentaire(XI); sublinguale(XII). Les modifications de la musculature squelettique sont caractérisées par: une atrophie du faisceau, une hyalinose, une hyperplasie du tissu conjonctif, des processus hypertrophiques dans les fibres musculaires individuelles.

Image clinique

Il y a trois formes d'amyotrophie de Verdnig-Hoffman des enfants de la colonne vertébrale, différant dans le temps, quand les premiers symptômes apparaissent, et la dynamique du développement du processus myodystrophique: congénitale; petite enfance; Tard.

Caractéristiques de la forme congénitale

Parésie paresseuse se produit immédiatement après la naissance.

L'hypertension musculaire est particulièrement fréquente, caractérisée par la généralisation du processus et l'absence de réflexes des tendons.

Apparaissent rapidement des troubles bulbaires: succion léthargique; la fibrillation de la langue; un cri faible; diminution du réflexe pharyngien.

Parallèlement, cette forme de maladie de Verdnig-Hoffmann peut être associée à diverses déformations musculo-squelettiques: scoliose; contracture des articulations; poitrine en forme d'entonnoir.

Les fonctions statiques et locomotrices se développent extrêmement lentement. L'intellect chez ces enfants est habituellement réduit.

Souvent, il peut y avoir des malformations congénitales: cryptorchidie; pied bot; hémangiome; hydrocéphalie; dysplasie des articulations de la hanche.

Le cours de la forme congénitale:caractérisé par une malignité et une progression rapide. Les causes de décès - insuffisance cardio-vasculaire et respiratoire - sont dues à la faiblesse des muscles pectoraux.

Caractéristiques de la forme de la petite enfance

Dans la seconde moitié de la première année de vie, les premiers signes d'amyotrophie spinale se manifestent. Le développement moteur dans les trois premiers mois d'existence est satisfaisant.

Les enfants commencent à se tenir la tête, à s'asseoir et parfois à marcher. Le courant de cette forme est subaigu: il se produit, en général, après l'infection intertinale transférée.

Localisation initiale de la parésie flasque - jambes, puis - bras et tronc.

Dans ce cas, l'atrophie diffuse du tissu musculaire est combinée: asciculation; tremblement de doigts; langue contractures tendineuses. Dans les derniers stades, la paralysie bulbaire est observée, l'hypotension musculaire.

Caractéristiques de la forme tardive

Commence à l'âge de deux ans. À ce moment-là, les fonctions statiques et locomotrices sont généralement développées. Les enfants vont courir.

Le début du processus d'atrophie est progressif, lent, presque imperceptible: il y a de la gêne et de l'incertitude dans les mouvements, la démarche caractéristique de la "poupée d'horlogerie" - les enfants vont, tout en faisant la flexion des jambes dans les genoux.

Les signes de la forme tardive de l'amyotrophie des enfants vertébraux Verdnig-Hoffmann comprennent: parésie brillante avec la localisation du processus dans les extrémités inférieures (groupes proximaux muscles); faible visibilité du processus atrophique due au bon développement de la couche sous-cutanée de tissu adipeux; diminution du réflexe pharyngien et palatin; extinction réflexes du tendon et du périoste; déformations ostéo-articulaires de la poitrine en tant que manifestations d'une pathologie combinée; tremblement des doigts (petit), signes de bulbaire paralysie;

Diagnostic de la maladie de Verdnig-Hoffmann

Les bases de la formulation sont les méthodes d'enquête suivantes:

• analyse généalogique;
• diagnostic en laboratoire d'anomalies génétiques; électromyographie;
• obtenir des biopsies de tissu musculaire avec leur examen pathomorphologique ultérieur;
• détermination de l'activité de CK;

Une attention particulière est accordée aux particularités des symptômes cliniques:

1. début précoce de l'amyotrophie de Verdnig-Hoffmann des enfants de la colonne vertébrale;
2. localisation d'atrophies diffuses dans les groupes musculaires proximaux;
3. hypotension musculaire généralisée;
4. fasciculation et fibrillation de la langue;
5. absence de pseudohypertrophie; cours malin.

Diagnostic différentielquand le diagnostic d'amyotrophie par Werdnig-Hoffmann doit être exclu; Amyotonie d'Oppenheim; dystrophie musculaire de Duchesne et Erba - Rota; cérébrale des enfants paralysie (forme atonique); amyotrophie spinale de Kugelberg-Welander; maladies métaboliques héréditaires; spondylose du rachis cervical; intoxication conduire.

Méthodes de traitement utilisées

Il n'y a pas de méthodes efficaces de traitement qui peuvent influencer la cause de l'amyotrophie de Verdnig-Hoffmann des enfants de la colonne vertébrale.

Utilisez des médicaments qui améliorent les processus trophiques du tissu nerveux. Ceux-ci comprennent: Cerebrolysin; l'aminolone; encéphale.

Ces patients sont prescrits massage et exercice.

Source: http://pediatriya.info/?p=152

Atrophie musculaire spinale

L'atrophie musculaire spinale (amyotrophie) est un groupe de maladies génétiques dans lesquelles une atrophie musculaire progressive se développe à la suite de lésions des neurones des cornes antérieures de la moelle épinière.

La maladie se développe souvent dans les premières années après la naissance et a un résultat défavorable.

L'émergence du processus pathologique à l'âge adulte est caractérisée par une lente augmentation des symptômes et une évolution plus favorable. Jusqu'à présent, aucun traitement efficace pour l'atrophie du muscle spinal n'a été trouvé.

Cependant, les scientifiques de nombreux pays du monde mènent le développement médical d'un médicament qui peut devenir une percée dans le traitement de la maladie neurologique sévère.

Causes

Le transport du gène n'affecte pas l'état de santé. Des études scientifiques ont montré que chaque 40ème personne a une mutation du gène de l'atrophie musculaire.

Le gène SMN affecte la production d'une protéine spécifique, nécessaire à l'activité vitale des motoneurones situés dans les cornes antérieures de la moelle épinière.

En conséquence, les cellules nerveuses ne remplissent pas les fonctions de base - la réalisation des impulsions nerveuses des parties centrales à la périphérie des fibres musculaires.

Le changement dans l'innervation des muscles conduit à une violation du flux sanguin, des processus métaboliques et de la contractilité, qui le temps les amène à s'affaiblir, diminuer en volume, incapacité à maintenir le moteur normal activité

Dans certains cas, il n'est pas possible de confirmer le caractère héréditaire de la maladie.

La forme acquise de la maladie peut survenir à la suite d'une blessure de la moelle épinière, du système nerveux central de la syphilis infectieuse, des troubles endocriniens dans le diabète, la déficience en vitamine.

Image clinique

Amyotrophie a plusieurs formes qui diffèrent par l'apparition de l'âge des symptômes, la gravité du processus de la maladie et la durée de vie des patients.

La maladie se caractérise par le développement du handicap, qui s'accompagne d'une violation de l'activité motrice et de l'incapacité à se rendre en libre-service à la maison.

Dans les cas cliniques sévères, les patients nécessitent une surveillance médicale constante et une aide extérieure dans la vie de tous les jours.

L'amiotrophie entraîne un handicap dès la petite enfance

Le mouvement est possible avec des fauteuils roulants, marchettes, béquilles, cannes.

Le résultat létal est dû à des complications stagnantes du système respiratoire et cardiovasculaire, qui se manifestent par une pneumonie sévère et une insuffisance cardiaque.

Le processus pathologique n'implique pas de fibres nerveuses sensibles, donc toutes les sortes de sensibilité sont retenues. Les fonctions intellectuelles et mentales ne souffrent pas et sont bien développées dans l'enseignement de l'enfant.

Type 1 (maladie de Verdnig-Hoffman)

La maladie de Verdnig-Hoffmann a été découverte à la fin du 18ème siècle par des neuropathologistes bien connus, en l'honneur desquels elle a été nommée.

Ils ont décrit le type de maladie le plus sévère avec un pronostic défavorable et des altérations significatives de l'activité motrice des extrémités.

Au moment de la découverte de la maladie et à ce jour, le pronostic pour la vie des patients reste décevant, souvent les patients meurent dans la petite enfance.

Après la naissance, les symptômes de la maladie se développent au cours des 6 premiers mois de la vie de l'enfant. Remarque atonie de l'activité physique - un nouveau-né est généralement en position aplatie sur le dos (une pose « grenouille ») n'est pas inversée, flexion rarement et l'extension des jambes.

Un symptôme caractéristique de la maladie est une contraction chaotique des muscles affectés, ce qu'on appelle la fasciculation.

Cage thoracique incorporée due au sous-développement des muscles intercostaux

À la suite de l'endommagement des motoneurones et l'affaiblissement de l'ingestion des influx nerveux du cerveau, les muscles ne se développent pas, diminuent du volume. L'atrophie des fibres musculaires peut se cacher sous une couche adipeuse sous-cutanée bien développée au début de la maladie.

A l'examen ne déterminent pas les réflexes tendineux des membres inférieurs, moins souvent supérieurs. Il y a des problèmes de respiration et de déglutition dus à la violation de l'innervation du pharynx, des muscles intercostaux et abdominaux, du diaphragme.

Cela provoque l'apparition de pneumonie congestive et d'aspiration, qui, si elle est inopportune, conduit à la mort.

La maladie de Verdnig-Hoffmann se caractérise par une déformation du squelette due à l'incapacité des muscles affaiblis à garder les os dans une position anatomiquement correcte.

Aux tentatives de l'enfant s'asseoir se forme la courbure de l'épine dorsale, se développe la scoliose et la cyphose pathologique. L'atrophie des muscles intercostaux conduit à l'aplatissement de la poitrine, ce qui à son tour aggrave le travail du cœur et des organes respiratoires.

Atrophie des muscles de la tête et du cou entrave les mouvements de la tête, et la diminution de la résistance des extrémités supérieures empêche la montée des compétences en libre-service dans la vie quotidienne.

Type 2 (forme infantile)

La forme infantile ou l'atrophie musculaire spinale de type 2 se forme chez les enfants âgés de 7 à 18 mois et est diagnostiquée lorsque l'enfant tente de ramper, s'asseoir, marcher seul.

Depuis leur naissance, ils ont noté la lenteur de l'activité motrice des nouveau-nés, un retard du développement physique, une diminution des réflexes tendineux.

Forme infantile est plus léger que 1 type de maladie, caractérisée par une lente progression de l'atrophie musculaire, l'espérance de vie des patients atteint généralement 16-18 ans.

Type de membres inférieurs avec amyotrophie de type 1 et de type 2

Les enfants peuvent s'asseoir seuls, ramper, se lever, mais ne peuvent pas marcher sans aide. Les compétences en libre-service sont préservées à la maison, ce qui donne également l'occasion d'impliquer les enfants dans l'apprentissage indépendant.

L'activité respiratoire n'est pas compliquée, les réflexes d'avalement sont préservés.

Cependant, en raison de la faible activité motrice, les patients sont vulnérables aux maladies respiratoires et à la pneumonie, ce qui aggrave considérablement la santé et peut entraîner de graves complications.

Type 3 (forme juvénile, maladie de Kulenberg-Welander)

La maladie de Kulenberg-Welander ou forme juvénile survient après avoir atteint l'âge de deux ans, se développe souvent pendant la puberté.

Caractérisé par un cours progressif lent.

De tels patients dans le développement précoce de la pathologie sont capables de marcher indépendamment, monter les escaliers, s'asseoir sur une chaise ou un lit et se lever.

Les troubles respiratoires avec atrophie spinale peuvent entraîner la mort

Cependant, avec le temps, il devient plus difficile de bouger et, pour effectuer des mouvements élémentaires, il faut faire des efforts considérables. En conséquence, les muscles de la cuisse et des fesses sont hypertrophiés (épaissis).

La capacité de bouger et de se maintenir en libre-service persiste pendant assez longtemps, mais le résultat inévitable de la maladie est le handicap - les patients sont obligés d'utiliser un fauteuil roulant.

Type 4 (forme adulte)

La forme adulte de la maladie est beaucoup moins commune que les types ci-dessus de la maladie et se développe à l'âge de plus de 30-40 ans. Il est caractérisé par une progression lente et un résultat favorable.

Le processus pathologique implique principalement les muscles de la tête et du cou, ce qui n'affecte pas la perte de capacité à travailler et ne conduit pas à une altération de l'activité motrice. Un signe clinique caractéristique est la secousse de la langue, les expressions faciales faibles et la limitation de la mobilité de la tête.

Plus tard apparaissent les premiers symptômes de l'amyotrophie, plus le pronostic vital est favorable.

Diagnostic et tactique de traitement

Le diagnostic de la maladie est établi par les signes cliniques caractéristiques et les résultats de l'examen neurologique. Confirmer l'amyotrophie par biopsie des muscles affectés, où des changements pathologiques sont détectés.

Effectuer une imagerie par résonance magnétique et par ordinateur (CT, IRM) pour détecter les anomalies dans la région antérieure de la moelle épinière.

Attribuer une neuromyographie pour identifier le ralentissement ou l'absence de processus de transmission de l'influx nerveux.

Microscopie des fibres musculaires affectées avec amyotrophie

Il faut comprendre que la médecine moderne ne peut pas guérir la maladie. La thérapie vise à maintenir les fonctions vitales du patient et à prévenir les complications. Le traitement conservateur comprend:

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• médicaments pour améliorer la conduite de l'influx nerveux à partir des parties centrales du système nerveux vers la périphérie - nivalin, proserin;
• préparations pour la normalisation du métabolisme et de l'amélioration de la microcirculation du tissu nerveux et musculaire - aktovegin Orotate de potassium, lidasa, l'acide nicotinique;
• complexes de vitamines B pour améliorer l'innervation musculaire - milgamma, neuromultivitis;
• médicaments nootropes pour améliorer le flux sanguin dans le tissu nerveux et activer le métabolisme - nootropil, piracétam;
• procédures de physiothérapie pour la fixation de l'effet positif des médicaments - paraffine, magnétotrophie, UHF;
• massage pour normaliser le tonus musculaire, rétablir le flux sanguin, prévenir les contractures (immobilité) des articulations;
• gymnastique thérapeutique pour entraîner les muscles, renforcer les ligaments, normaliser le travail du cœur et des organes respiratoires;
• Dispositifs orthopédiques pour maintenir le fonctionnement normal de la poitrine, des membres supérieurs et inférieurs.

Aux stades terminaux du développement de la maladie, la réanimation et ventilation artificielle due à des changements irréversibles dans les muscles impliqués dans le processus la respiration.

L'atrophie musculaire spinale désigne une maladie neurologique sévère associée à la défaite des voies motrices des cornes antérieures de la moelle épinière. Le développement d'un médicament innovant qui peut combler la protéine neuronale manquante, donne espoir aux patients pour le rétablissement.

Source: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya