Maladie de Gallervarden-Spatz: symptômes, diagnostic et traitement

La maladie de Gallervorden-Spartz est une maladie neurodégénérative du système nerveux central, à la base qui est la violation de l'échange de fer et de son dépôt dans les structures sous-corticales du cerveau.

Le nom international de la maladie est une maladie neurodégénérative avec le dépôt de fer dans le cerveau.

Au coeur de la maladie est la mutation génétique du gène, qui est responsable de l'échange de fer dans le corps. Avec un métabolisme brisé, le fer commence à s'accumuler dans certaines structures du cerveau: elles sont basales ganglions (sphère pâle, substance noire et noyaux rouges) qui pénètrent dans le système extrapyramidal. La mutation du gène est transmise par un type autosomique récessif, de sorte que les deux parents doivent être porteurs de l'anomalie de sorte que la maladie se manifeste dans la progéniture. La maladie de Gallervorden-Spartz est très rare dans la population, ce qui s'explique par les caractéristiques héréditaires.

Le système extrapyramidal est responsable du maintien de la posture humaine, du tonus musculaire, des mouvements complexes ciblés (écriture, conduite, etc.). Si des structures de ce système sont affectées, des troubles extrapyramidaux apparaissent.

Symptômes

Grimacer est l'un des symptômes de cette maladie.

Dans l'évolution clinique de la maladie, on distingue deux formes: classique et atypique.

1. Forme classique.

Le début de la maladie tombe sur l'âge de 3-6 ans. Le premier symptôme auquel les parents et les autres font attention est une violation de la marche. La perturbation de la marche se produit dans le contexte de changements dans le tonus musculaire, l'apparition de raideur (raideur) des muscles. À l'avenir, des mouvements de balayage, désordonnés, saccadés se joignent, qui peuvent être différents en amplitude et en intensité - les mouvements chorégraphiques. Les mouvements choriques peuvent affecter n'importe quelle partie du corps. Ils se manifestent par des grimaces, des claquements chaotiques de la langue, des lèvres qui se lèchent, des bras ou des jambes agités, une démarche de danse, etc. L'homme ne peut pas contrôler le mouvement. Un autre type de trouble du mouvement est le mouvement athétoïde, qui affecte principalement les mains et les pieds. Les doigts et les orteils effectuent des mouvements lents et stéréotypés ressemblant à des vers qui échappent au contrôle du patient.

Chez certains patients, les mouvements ralentissent, les mains, les pieds et la langue tremblent.

La forme classique est caractérisée par l'apparition d'une dystonie oromandibulaire qui entraîne des troubles de la parole, de la déglutition et une morsure constante de la langue. La dystonie oromandibulaire se manifeste cliniquement par des mouvements excessifs violents des muscles masticateurs, muscles de la bouche. La personne fait constamment les mouvements de la mastication ou l'ouverture de la bouche, peut-être, au contraire - le resserrement des mâchoires et la compression dense des lèvres.

Maladie dans la littérature. Ici, on ne peut s'empêcher de rappeler les gens charmants, le «munch» du cycle des romans pour enfants A. Volkova parle de la fille Ellie et de son chien Totoshka.

Presque toujours, des dommages rétiniens se produisent, qui se manifestent par la perte de champs visuels, l'apparition de la cécité la nuit.

Troubles de la mémoire, l'attention peut être de divers degrés de gravité. La forme classique de la maladie est ondulée: les périodes de progression sont suivies de périodes de rémission, mais la détérioration générale de l'état survient rapidement.

1. Forme atypique.

Le début de la maladie survient à un âge plus avancé (jusqu'à 30 ans). Pour la forme atypique, une progression lente de la condition est caractéristique. Les premiers symptômes comprennent une violation de la parole par le type d'écholalie - la répétition des mots d'autrui, qu'une personne ne contrôle pas. Il y a violation de la prononciation des sons et des mots - dysarthrie. Le sens de l'équilibre est perdu dans la position debout. Aux stades ultérieurs de la maladie, les troubles mentaux sont ajoutés sous forme d'agression, de dépression. Pratiquement tous les patients ont une intelligence réduite.

Diagnostics

Le tableau clinique de la maladie de Gallervorden-Spatz est très divers dans ses manifestations, de sorte que le diagnostic de la maladie est difficile.

Les mesures de diagnostic comprennent les éléments suivants:

1. L'examen neurologique, dans lequel un neurologue identifie les symptômes caractéristiques des troubles extrapyramidaux.
2. Le diagnostic IRM révèle des changements spécifiques dans les structures sous-corticales qui appellent l'œil de l'accumulation de tigre-fer dans les ganglions, et permet l'élimination d'une autre pathologie organique.
3. Inspection de l'ophtalmologiste pour la détection de la dégénérescence pigmentaire de la rétine.
4. Consultation d'un généticien et diagnostic ADN pour identifier les mutations dans le gène.

Traitement

Le traitement est exclusivement symptomatique et est prescrit au patient, en tenant compte des caractéristiques individuelles de l'évolution de sa maladie.

Le traitement spécifique n'existe pas. Toutes les mesures de traitement visent à soulager les symptômes de la maladie.

1. Anticonvulsivants (Depakin, Konvuleks, etc.) sont nommés pour éliminer l'hyperkinésie - mouvements excessifs.
2. Miorelaxants (Baclosan, Midokalm, etc.) sont utilisés pour réduire la raideur des muscles.
3. Neuroleptiques (clonazepam) et antidépresseurs (Citalopram) - avec des troubles mentaux.
4. Correction de troubles cognitifs (Gliatilin, Cogitum, etc.).
5. Les médicaments vasoactifs (Vinpocetin et autres) améliorent les processus métaboliques dans le cerveau.
6. Les nootropes (Pantogam, Pyracetam, etc.) stimulent le travail des cellules nerveuses.

La thérapie symptomatique permet de maintenir la qualité relative de la vie humaine pendant plusieurs années. L'invalidité complète survient après 10 ans ou plus.