ont des pathologies qui peuvent conduire à la confusion même chez les professionnels expérimentés une large gamme de malformations cardiaques congénitales.
L'un d'eux est un beau nom Pentad Cantrell, et est une maladie dangereuse qui porte une menace directe pour la vie d'un enfant.
permettant d'identifier le défaut précoce et éviter les graves conséquences de son développement?
description
pentade Cantrell, ou Cantrell syndrome est une maladie cardiaque rare, qui est caractérisée par de nombreuses anomalies et corps de ectopia, à savoir son omission et l'emplacement anormal sur la surface de la poitrine.pathologie
se produit en moyenne de 5 millions de nouveau-nés , comme décrit dans l'histoire de la médecine dans tous les 90 cas de cette maladie, le plus souvent, il se trouve dans les embryons mâles.
Causes et facteurs de risque étiologie
de ce défaut complexe ne sait pas à ce jour. On sait que la raison principale est le trouble du développement segment mésoderme entre le 14 et le 18 après la conception - ce qui conduit à la paroi abdominale pseudarthrose et fusion incomplète des brins primaires.syndrome de développement
En outre, selon les experts, précipiter ou aggraver la pathologie peut tous les facteurs qui ont un impact négatif sur le développement prénatal de l'enfant: l'impact des radiations, des métaux lourds et des toxines, des médicaments, des médicaments, etc.formes
, le danger et les complications
Le diagnostic repose sur cinq critères , y compris la paroi abdominale et défauts sternum, ainsi que des anomalies cardiaques internes.
En l'absence d'une ou plusieurs caractéristiques pour parler d'une forme incomplète de la maladie, qui a un pronostic plus favorable que la forme longue.principal danger
réside dans le fait que la majorité des enfants atteints du syndrome de Cantrell né avec de multiples lésions cœur et d'autres organes qui sont incompatibles avec la vie.
Mais même dans les cas où les patients avec ce diagnostic survive, leur qualité de vie est bien pire - ils ont besoin des soins appropriés et à un jeune âge meurent en l'absence ou de l'incapacité à la chirurgie.
symptômes Parmi les symptômes, qui est reçu un diagnostic sur la base de cette pathologie comprennent:
- Ophalocèle .Le cordon ombilical ou hernie foetale se produit dans 74% des patients et est une anomalie congénitale de la paroi abdominale antérieure, dans laquelle les corps sont localisés dans le péritoine, aller au-delà d'un sac herniaire.
- Défauts du sternum et de la paroi abdominale .Cantrell Syndrome peut être suspecté dans le cas où le tiers inférieur de défauts fœtale déterminée du défaut de la paroi abdominale médiane sternum de nadpupochny, l'absence du processus xiphoïde( la plus courte de la partie du sternum, qui forme l'extrémité inférieure), ainsi que le fractionnement du sternum, complètement ou partiellement.
- Défauts du diaphragme .Un symptôme courant de cette maladie( qui se trouve dans 56% des patients) sont les défauts et les anomalies de la membrane, souvent hernie diaphragmatique.
- Défauts du péricarde .Chez 41% des patients, il n'y a pas de segment péricardique diaphragmatique.
- Ectopie du coeur .Ectopique est une pathologie caractérisée par une position anormale du cœur - il ne se trouve pas dans la poitrine, et sa division( en présence de défauts correspondants) dans le cou ou dans l'abdomen.
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Pathologies intracardiaques .100% des patients sont diagnostiqués maladie intracardiaque et les maladies cardiaques, défaut septal ventriculaire le plus souvent, par exemple, la présence dans la paroi musculaire qui sépare les ventricules droit et gauche, pas de trous prolongés. peu moins( la moitié du temps) chez les patients atteints communication interauriculaire est déterminée, et dans 20% des cas de tétralogie de Fallot néonatale et diverticule ventriculaire.
- Anomalies du CNS .Defect souvent accompagnée de toutes sortes d'anomalies du système nerveux central - hydrocéphalie, kranioshizis( crâne fendu) et encéphalocèle( saillie accompagnée exencephalocele de la substance du cerveau à travers le défaut du crâne).
- Défauts de membre .Parmi les défauts des membres qui se produisent dans cette pathologie, il y a l'absence de doigts, de parties de l'épaule, du tibia, etc.
- Défauts du système digestif .Chez les patients présentant un syndrome de Cantrell observé pathologie des anomalies de la rate et le développement( ou l'absence) de la vésicule biliaire.
Quand devrais-je consulter un médecin?
diagnostiquer le développement de la maladie ou ses symptômes pour déterminer le fœtus ne peut pas être seul, il est généralement détectée lors du dépistage prénatal au cours du deuxième trimestre.
Diagnostics
Lors du diagnostic des maladies à l'aide de médecin échographie peut trouver que le cœur du fœtus a beaucoup d'anomalies caractéristiques et réduit à l'extérieur de la poitrine - en conjonction avec omphalocele donne un dossier solide pour une enquête plus approfondie.
Diagnostic différentiel est réalisée avec ectopia thoracique et des coeurs isolés, un développement anormal du corps de la tige, isolé omphalocele, Beckwith-Wiedemann syndrome et d'autres anomalies chromosomiques. Pour exclure ces anomalies et anomalies, la femme subit une amniocentèse avec caryotypage ultérieur.
Après la naissance d'un enfant dans le besoin de échocardiographie d'urgence pour détecter des anomalies cardiaques, et d'autres symptômes associés peuvent être diagnostiqués en utilisant des ultrasons et IRM .
convient de noter que avec des formes plus douces de la de la maladie, si vrai, ectopie des malformations cardiaques et du sternum prononcés sans pour déterminer la présence de la maladie est très difficile.
Dans de tels cas, le syndrome de Cantrell est détecté beaucoup plus tard, avec des examens préventifs ou en raison de plaintes.
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Méthodes de traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique ou intra-utérin de la pathologie .Dans les cas difficiles, lorsque le fœtus présente tous les signes et anomalies caractéristiques, il est conseillé à la femme de mettre fin à la grossesse.
En cas d'annulation de la livraison de l'avortement est effectuée par de césarienne dans les centres prénataux spécialisés, puis commencer immédiatement le traitement approprié, qui dépend de la gravité des défauts et l'état du nouveau-né.
Le patient subit une chirurgie pour éliminer une hernie ombilicale, ainsi que des défauts dans le diaphragme, le sternum et le péricarde. Cependant, dans de nombreux cas, une telle opération est impossible en raison de l'hypoplasie du thorax et de l'ectopie du cœur.
Prévisions et prévention de
Les prévisions pour les patients dans ce cas sont extrêmement défavorables. Selon les données statistiques, le taux de survie est seulement de 20%, et ils tombent exclusivement sur les patients atteints d'une maladie bénigne.
La littérature médicale décrit les cas où, avec des soins et un traitement appropriés, les enfants avec un diagnostic similaire ont survécu à la maternelle et même à l'adolescence, mais ils peuvent être qualifiés de célibataires. La durée et la qualité de vie de ces patients sont très faibles , et à l'avenir ils nécessitent toujours une intervention chirurgicale complexe.
Comme les causes exactes de ce défaut ne sont pas encore connues, ne dispose pas de méthodes spécifiques pour sa prévention. Des mesures communes comprennent un mode de vie sain pendant la grossesse et d'éliminer tous les facteurs qui peuvent affecter négativement le développement du fœtus.
facteur le plus important dans le diagnostic de pentade de Cantrell et d'autres malformations cardiaques congénitales est dépistage prénatal , qui doivent être effectués en temps opportun, en utilisant des équipements dernier cri.
Par conséquent, chaque femme enceinte devrait visiter périodiquement la clinique prénatale , passer toutes les études nécessaires, et dans le cas de suspicion de malformations graves immédiatement chercher les conseils de professionnels.
