Werdnig-Hoffmannin oireyhtymä

Werdnig-Hoffmanin tauti

Geneettiset sairaudet, jotka vaikuttavat hermostoon johtavat elinten ja ruumiinosien vaurioitumiseen, häiritsevät niiden normaalia toimintaa. Yksi niistä on Verdnig-Hoffmanin tauti. Se on harvinaista - yksi tapaus 7-10 tuhatta ihmistä.

Verdnig-Hoffmannin taudin etiologia

Werdnig-Hoffmanin tauti (selkärangan lihaksen amyotrofia) on luonteenomaista selkäydinten hermosolujen patologiasta, mikä johtaa lihasten kuitujen puhkeamiseen terveillä koirilla. Tämä prosessi johtuu moottorin neutronien selviytymisestä vastuussa olevan proteiinin riittämättömästä määrästä. Muuta modifioivia tekijöitä aiheuttavat taudin muodot, jotka eivät liity tähän patologiaan.

Hermo-solujen työn rikkominen johtaa lihaksen korvaavan sidekudoksen leviämiseen. Potilasta häiritsee nieleminen, tuki- ja liikuntaelinkeinot sekä hengityselinten toiminta. Henkistä kehitystä ei ole vaikutettu. Kehon vaurioituneiden osien herkkyys ei vähene.

Verdig-Hoffmanin tauti on perinnöllinen, joka on välitetty kahdesta vanhemmasta, jotka ovat kantasolujen SMN: n kantajia, jotka sijaitsevat viidessä kromosomissa.

Tällöin heillä ei ole taudin oireita. Tällainen pari voi synnyttää terveitä lapsia tai myös geenin kantajia, sairasvauvan 25% todennäköisyyttä.

Kuuluisia ihmisiä, joilla on tämä tauti: Englantilainen astrofysiikka Steven Hawking ja venäläinen IT-asiantuntija Valery Spiridonov Vladimirista.

Taudin oireet

Taudin merkit ovat suoraan riippuvaisia ​​sen muodoista, tutkimuksessa paljastuu seuraavat kliiniset indikaattorit:

• loukkaantuminen lihasoluihin johtaa heidän kuolemaansa. Ensinnäkin rungon lihakset, ennen kaikkea selkä, vaikuttavat, sitten prosessi kulkee hartioiden, lantion, raajojen alueelle;
• lisääntyvät tuskalliset aistimukset;
• vähentynyt lihasääni;
• lihasten nykiminen;
• röntgenkuvion avulla havaitut pitkien luiden halkaisijan pienentäminen;
• selkärangan kaarevuus yhteen suuntaan ja takaisin;
• (ei taipua tai rentoutua).

Oireet, jotka osoittavat selkärangan lihaksen amyotrofiaa:

• lihasten heikkous, ilmenee moottoriprosessien vastaisesti;
• luiden harvennuksen vuoksi raajat vähenevät;
• jäljittelevien liikkeiden vähäisyys;
• nieleminen ja imevät refleksejä vähennetään tai puuttuu;
• kun intercostal lihakset ovat vaikuttaneet, on räikeä hengitys, ja sen seurauksena tulehdusta ja pysähtynyt prosesseja keuhkoputkien ja keuhkot;
• luustoelimen muodonmuutos rintakehässä ja selkärangassa;
• käsien ja jalkojen vapina;
• fyysisen kehityksen prosessien estäminen.

Taudin muodot ja vaiheet

Selkärangan lihaksen amyotrofia useimmissa tapauksissa ilmenee ensimmäisen lapsen elämässä. Mitä aiemmin, mitä vakavampi kurssi on. Kuolleisuusaste on korkea, enimmäkseen lapset kuolevat ennen 4 vuotta, harvoin - jopa 20. Se voi myös esiintyä aikuisilla. Taudissa on kolme pääasiallista muotoa:

1. Verdnig-Hoffmannin synnynnäinen sairaus.Ensimmäiset oireet ilmenevät välittömästi synnytyksen jälkeen tai jopa kohdunsisäisen ajanjakson aikana. Samaan aikaan sikiön liikkeet karsivat. Vastasyntyneellä on räikeä hengitys, imeminen ja nieleminen. Lapsi ei pidä päätä, ei käänny, heikosti huudot. Taudin kulku on vakava, akuutti, elinajanodote on lyhyt, jopa 2 - vuotta. Kuitenkin joissakin tapauksissa nykyaikaisten keinotekoisten ilmanvaihtolaitteiden avulla ja syöttämällä koettimen läpi, mutta suoraan mahalaukkuun, potilaan elämää voidaan pidentää. Henkisesti ja emotionaalisesti lapsi kehittyy ilman rikkomuksia.
2. Toinen muoto, varhaislapsuus.Lapsi kehittyy normien mukaisesti. Hän alkaa pitäytyä ajallaan, kääntymään. Jopa kuusi kuukautta vanhempien huomaa oireita. Tartunnan jälkeen tauti ilmenee perifeerisen halvauksen muodossa aluksi sitten yläraajat, lopulta - koko keho, hankitut taidot menettävät, lihasäänet vähenee. On sormien vapina, kielen tahdonmukainen lihaksen supistuminen. Myöhemmässä vaiheessa hengityselinten vaikea työ on kiinnitetty. Taudin kulku ei ole nopea, kuten synnynnäisessä muodossa, jotkut lapset voivat elää murrosikäisiksi. Taudin ennuste riippuu hengitysprosessista vastuussa olevien lihasten vaurioitumisesta.
3. Kolmas lomake on myöhässä.Ensimmäiset oireet ilmestyvät kahden vuoden kuluttua. Tällä hetkellä vauva on jo kehitetty fyysisesti ja psykologisesti iänormien mukaan. Taudin eteneminen tapahtuu hitaasti ja vähitellen, jolle on tunnusomaista lapsen ahtauma ja ahdistuneisuus kävelyn ja muiden moottoriprosessien aikana. Kehittää raajojen paresis, nielemisen ja jänteen reflexin sukupuuttoon, bulbarin halvaantumisen merkkejä sekä luukudoksen muodonmuutoksia. Kolmas muoto on lievempi kuin kaksi ensimmäistä, potilaat voivat elää jopa 30 vuotta.

Selkärangan lihaksen amyotrofian eristäminen, joka ilmenee myöhemmin.

• Culdberg-Welander-tautipidetään lapsuuton helpoimpana muotoiluna. Useimmissa tapauksissa sairauden puhkeaminen tapahtuu nuorten aikana, mutta on myös aiempia ilmentymiä.

On olemassa tapauksia, joissa potilaat eivät menetä kykyä käydä ja palvella itsenäisesti, elämää pitkään.

• Kennedyn tautijoka liittyy geenin mutaatioon X-kromosomissa, välitetään kahden vanhemman, äidin poikien tytöille. Näkyy aikuisikään.

Verdnig-Hoffmanin synnynnäisen muodon pahanlaatuinen kurssilla on vain vähän mahdollisuuksia suunnitella tällaisten lasten tulevaisuus, mutta 2 ja 3-vuotiailla on mahdollista pidentää lapsen elämää, on tärkeää aika reagoida tarttuviin sairauksiin, mikä pahentaa merkittävästi potilaan tilan ja johtaa uusien oireiden ilmaantumiseen, pahin niistä on hengityselinten toiminto.

Verdnig-Hoffmanin taudin ulkoiset oireet

Mikä on taudin vaara?

Koska Verdnig-Hoffmannin tauti on parantumaton, tärkein vaara on kuolemaan johtava tulos. Synnynnäisessä muodossa lapset elävät melko lyhyen ajan, sairaus etenee nopeasti ja ei jätä mahdollisuutta selviytymiseen.

Nykyaikaisen tutkimuksen avulla raskauden aikana on mahdollista havaita sikiön sairaus ja ehkäistä vakavasti sairastuneen lapsen syntyminen.

Muissa muodoissa tauti osoittaa ensimmäiset oireet suolen tai hengitysinfektion jälkeen, hoitavan lääkäreiden hoito rajoittaa mahdollisuutta infektioiden kehittymiseen lapsella, mikä pahentaa sen kulkua ja aiheuttaa tappavan vaaran. Kuitenkin keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume ja muut ENT-elinten sairaudet löytyvät usein Verdnig-Hoffman -taudista sairastavilla potilailla.

Verdnig-Hoffmannin taudin diagnosointi ja hoito

Taudin alkuvaiheessa tautia on vaikea erottaa, koska oireet voivat olla samanlaisiamuita sairauksia:

• Akuuttia poliomyeliittiä leimaa sairauden eteneminen ja epäsymmetrinen halvaus;
• myopatia - on myös perinnöllinen alkuperää, sillä on asteittainen kulku, mutta lihasheikkouteen liittyvä syy on niiden aineenvaihduntaprosessien rikkominen;
• synnynnäinen myatoni on Verdig-Hoffmanin taudin kannalta vertailukelpoinen, on mahdollista erottaa ne lihaskudoksen biopsiaan.

Taudin diagnosoimiseksi neurologi tarvitsee tietoa oireiden ensimmäisestä ilmenemisestä, niiden kehittymisestä, samanaikaisten sairauksien esiintymisestä.

Useita tutkimuksia tehdään diagnosoimalla:

1. Sähköromuografia paljastaa epämuodostumia neuromuskulaarisen järjestelmän toiminnassa. On lihastyypin muutoksia, jotka osoittavat moottorin neutronin patologian;
2. Geneettinen analyysi paljastaa SMN-geenin mutaation;
3. Veren biokemia kreatiinikinaasin tasolla, indikaattorit normin rajoissa eivät sulje pois tautia;
4. Muscle biopsia morfologista tutkimusta varten, joka paljastaa lihaskudosten säteen atrofiaa vuorotellen terveiden kuitujen kanssa sekä sidekudoksen leviämisen;
5. MRI sulkea pois muita sairauksia.

Sikiön diagnoosissa käytetään kolonibiopsiaa, kaviomentesiaa, amnioentsesiota, utero-menetelmää. Taudin toteaminen on merkki raskauden keskeyttämisestä.

Verdnig-Hoffmanin taudin potilaan paraneminen on mahdotonta. Pidennetään elämää ja parantaa sen laatua käytetään oireenmukaista hoitoa.

Taudin kehittymistä ja oireiden pahenemista rajoitetaan varmistamalla lihaskudoksen aineenvaihdunnan prosessien toiminta.

Fysioterapia auttaa ylläpitämään motorisia taitoja nykyisellä tasolla ja vahvistamaan niitä. Erikoislaitteet auttavat sinua liikuttamaan itsesi, käyttämään tietokonetta ja jopa kirjoittamaan.

Kannettavat tuulettimet antavat potilaille mahdollisuuden pysyä sairaalan ulkopuolella ja elää tuottavampaa elämää.

Verdnig-Hoffmannin taudin ennuste

Tämän taudin ennuste on varsin epäsuotuisa. Ei ole mahdollisuuksia elpymiseen.

Ainoa tapa pidentää elämää on ajankohtainen hoito, terveellinen ruokavalio ja kohtuullinen liikunta.

Lapset, joilla on synnynnäinen Verdnig-Hoffman-kuolema, kuolevat 6 kuukauden - 2 vuoden aikana. Taudin myöhempi ilmeneminen antaa enemmän aikaa elämään.

Lähde: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Werdnig-Hoffmannin amyotrofia

Werdnig-Hoffmannin amyotrofia- kaikkein pahanlaatuinen selkäydin lihasten atrofia, joka syntyy syntymästä tai ensimmäisen lapsen elämästä ensimmäisenä.

Havaittu lisäämällä diffuusi lihasten atrofia, johon liittyy flappinen paresis, etenee täydelliseen plethysy.

Verdig Hoffmannin amyotrofiaa säännellään pääsääntöisesti luun epämuodostumien ja synnynnäisten kehitysongelmien kanssa.

Diagnostinen perusta on historia, neurologiset tutkimukset, elektrofysiologiset ja tomografiset tutkimukset, DNA-analyysi ja lihaskudoksen morfologisen rakenteen tutkimus. Hoito on heikosti tehokas, jolla pyritään optimoimaan hermo- ja lihaskudosten trofismi.

Werdnig-Hoffmannin amyotrofia on kaikkien selkärangan lihasten atrophien (SMA) vaikein variantti. Sen esiintyvyys on tasolla 1 tapaus 6-10 tuhatta. vastasyntyneet.

Muuttuneen geenin kantaja, joka aiheuttaa taudin puhkeamisen, on joka 50. henkilö.

Mutta autosomaalisen resessiivisen perintötyypin ansiosta lapsen patologia ilmenee vasta, kun vastaava geneettinen poikkeavuus esiintyy sekä äidissä että isänä. Todennäköisyys lapsen patologiassa tässä tilanteessa on 25%.

Werdnig-Hoffmannin amyotrophiassa on useita muotoja: synnynnäinen, välituote (varhaislapsuus) ja myöhäinen. Jotkut asiantuntijat erottavat jälkimmäisen muodon itsenäisenä nosologiana - amyotrofia Kugelberg-Welander.

Etiotrooppisen ja patogeenisen hoidon puuttuminen, aikaisin tappava lopputulos on potilaiden hoito Verdnig-Hoffmannin tauti useissa monimutkaisissa päivittäisessä neurologiassa ja Pediatrics.

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian syyt

Werdnig-Goffmanin amyotrofia on perinnöllinen patologia, jota koodaa geneettisen laitteen hajoaminen viidennen kromosomin 5q13: n lohkotasolla.

Mutaatioiden geeniä kutsutaan geeniä, joka on vastuussa motoneuronien eloonjäämisestä. 95%: lla Verdnig-Hoffmannin tautia sairastavilla potilailla havaittiin tämän geenin telomeri-kopion deleetio.

SMA: n vakavuus riippuu suoraan deleetioalueen laajuudesta ja muutosten samanaikaisesta esiintymisestä (rekombinaatio) geeneissä H4F5, NAIP, GTF2H2.

Seurauksena on lihaksen riittämätön innervaatio, joka johtaa heidän voimakkaaseen atrofiaan lihasmassan menetyksellä ja aktiivisen moottoritoiminnan kyvyn progressiivisesta häipymisestä.

Tärkein vaara on rintakehän lihasten heikkous, ilman että hengityselinten toimintaa varmistavat liikkeet ovat mahdottomia. Tällöin aistinvaraisuus pysyy ennallaan taudin kulun aikana.

Synnynnäinen muoto(AGR I) esiintyy kliinisesti enintään 6 kuukauden iässä. Utero voi ilmetä heikkona sikiön liikkeenä. Usein lihaksen hypotensio havaitaan elämän ensimmäisistä päivistä, ja sen mukana seuraa syvien refleksien sammuminen.

Lapset itkevät hellästi, eivät imevät hyvin, eivät voi pitää päänsä. Joissakin tapauksissa (myöhemmin oireiden debyyttinä) lapsi oppii pitämään päänsä ja istumaan, mutta taudin kehittymisen taustalla nämä taidot katoavat nopeasti.

Varhainen korvasärky häiritsevät, nieluheijastuksen väheneminen, kielekkeen särkyminen.

Verdnig-Hoffmannin amyotrofia yhdistetään oligofrenian ja osteoartrikulaarisen laitteen muodostumisen häiriöihin: rintakehän muodonmuutokset (suppilomainen ja keelatun rintakehä), selkärangan kaarevuus (skolioosi), nivelet. Monilla potilailla on muita synnynnäisiä epämuodostumia: hemangiomas, hydrocephalus, clubfoot, lonkka dysplasia, cryptorchidism jne.

SMA I: n kulku on kaikkein pahanlaatuinen ja nopeasti lisääntyvä liikkumattomuus ja hengitystiesisän paresis.

Viimeksi mainittu aiheuttaa hengitysvaurion kehittymisen ja etenemisen, joka on kuoleman pääasiallinen syy.

Nielemisen loukkaamisen yhteydessä on mahdollista heittää ruokaa hengitysteihin hengitysteiden keuhkokuumeen kehittymisen myötä, mikä voi olla tuskainen komplikaatio selkäydinamyytrofian yhteydessä.

Varhaislapsuuden muoto(CMA II) debytoi 6 kuukauden ikäisenä.

Mutta suurimmassa osassa kliinisiä tapauksia lapsilla ei ole aikaa oppia kävelemään. Yleensä tämä Werdnig-Hoffmanin amyotrofia ilmenee lasten ruoan aiheuttaman toksisen vaikutuksen tai muun akuutin tartuntataudin jälkeen.

Alkuvaiheessa perifeerinen paresis esiintyy alahaaroissa. Sitten ne levitettiin nopeasti rungon yläraajoihin ja lihaksistoon. Diffusoiva lihaksen hypotensio kehittyy, syvät reflekseet kuolevat.

On jänteiden väsymystä, sormien vapinaa, kielen tahattomia lihasten supistuksia (sidoksia). Myöhemmissä vaiheissa lisätään bulbari oireita, progressiivista hengitysvajausta. Kurssi on hitaampaa kuin Verdnig-Hoffmanin taudin synnynnäisessä muodossa.

Potilaat voivat elää 15-vuotiaana.

Kugelberg-Welander-amyotrofia(SMA III) on lapsuuden eniten hyvänlaatuinen spinaalinen amyotrofia. Manifestaa kahden vuoden kuluttua, joissakin tapauksissa 15-30 vuoden ajan.

Henkisestä kehityksestä ei ole viivästyksiä, sillä pitkään potilaat voivat siirtyä itsenäisesti. Jotkut heistä elävät hyvin vanhuuteen menettämättä kykyään itsepalveluun.

Diagnostiikkasuunnitelmassa ensimmäisen oireiden ilmenemisen ikä ja niiden kehityksen dynamiikka, neurologinen tila (ensinnäkin perifeerisen tyypin moottorihäiriöiden esiintyminen täysin säilyneen herkkyyden taustalla), samanaikaisten synnynnäisten poikkeavuuksien ja luun epämuodostumien esiintyminen.

Werdnig-Hoffmannin synnynnäistä amyotrofiaa voidaan diagnosoida neonatologin avulla. Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan myopatiat, progressiivinen Duchenne lihasdystrofia, sivusuunnassa amyotrofinen skleroosi, syringomyelia, poliomyeliitti, hidas lapsen oireyhtymä, aivovaurio, metabolinen oireyhtymä sairauksiin.

Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan sähköromuografinen tutkimus - neuromuskulaarisen laitteen tutkimus, jonka ansiosta joka paljastaa sellaiset tyypilliset muutokset, jotka sulkevat ensisijaisesti lihasten tyypin vaurion ja osoittavat patologian liikehermosairaudet. Biokemian verta-analyysi ei paljasta kreatiinifosfokinaasin merkittävää lisääntymistä, joka on tyypillistä progressiiviselle lihasten dystrofiikalle.

MRI tai CT selkärangan harvinaisissa tapauksissa visualisoivat atrofisia muutoksia selän takana mutta sallivat sulkea pois toisen selkärangan patologian (hematomian, myeliitin, kystin ja turvotuksen selkärangan aivot).

"Verdig Hoffmannin amyotrofian" lopullinen diagnoosi on saatu saatuaan tietoja lihasbiopsian ja geneettisten tutkimusten tuloksista.

DNA-analyysi genetiikan mukaan sisältää suoran ja epäsuoran diagnoosin.

Suoran menetelmän avulla on myös mahdollista diagnosoida geenien poikkeavuuden heterotsygoottinen kuljettaminen, mikä on tärkeätä tärkeys sairaiden henkilöiden, pariskuntalaisten sisarusten (veljet ja sisaret) geneettisessä neuvonnassa raskaus. Tässä tapauksessa SMA: n lokuksen geenien määrän kvantitatiivinen analyysi on tärkeä rooli.

Synnytys-DNA-analyysi voi vähentää Verdnig-Hoffmanin taudin todennäköisyyttä.

Sikiön DNA-materiaalin hankkimiseksi on kuitenkin välttämätöntä käyttää inventaarisia menetelmiä prenataaliseen diagnoosiin: amniocentesi, korionbiopsia, kaviosentesi.

Verdig Hoffmannin uteraan diagnosoitu amyotrofia on merkki raskauden keinotekoisesta lopettamisesta.

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian hoito ja ennuste

Etiopatogeenistä hoitoa ei ole kehitetty. Tällä hetkellä Verdig Hoffmannin amyotrofiaa hoidetaan parantamalla perifeerisen hermoston ja lihaskudoksen aineenvaihduntaa oireiden etenemisen hidastamiseksi.

Hoidossa käytetään erilaisia ​​farmakologisten ryhmien lääkkeitä: neurometaboliitit (sian sikiön hydrolysaattiin perustuvat valmisteet, vitamiinit gr.

B, gamma-aminovoihappo, pyra- tetaami), mikä helpottaa hermosolujen välitystä (galantamiini, sanguinarine, neostigmiini, ipidakriini), (glutamiini co-ta, koentsyymi Q10, L-karnitiini, metioniini) parantaminen, verenkierron parantaminen (nikotiinihappo, skopolamiini). Suositeltu terapeuttinen liikunta ja pehmeä hieronta.

Nykyaikainen tekniikan kehitys on mahdollistanut potilaiden ja heidän sukulaistensa elämän helpottamisen automaattipyörätuotteiden ja kannettavien tuulettimien käytön ansiosta.

Potilaiden liikkuvuuden parantamiseksi erilaiset ortopedisen korjauksen apuvälineet auttavat.

Kuitenkin tärkein näkökulmia hoidossa SMA kehittämiseen liittyvät genetiikan ja etsiä korjaamisen mahdollisuutta geneettisen poikkeavuuksien geenitekniikalla.

Werdnig-Hoffmannin synnynnäinen amyotrophi on erittäin epäsuotuisa ennuste. Kun hän ilmestyy lapsen elämän ensimmäisinä päivinä, hänen kuolemansa tapahtuu yleensä ennen kuuden kuukauden ikää.

Varhaislapsuudelle on tyypillistä viivästynyt eteneminen, lapset kuolevat 14-15-vuotiaana.

Lähde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmannin spinaalinen amyotrofia - syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Tämä ryhmä perinnöllisiä sairauksia, tärkein ominaisuus, joka on menetys moottorin neuronien selkäytimen etusarven ja juuri vaurioita IX, X, XII aivohermojen.

Selkärangan amyotrofiakompleksia ominaisuus rikkoo hermotuksen alaraajojen lihasten, kaulan, pään ja hengityslihasten.

Tärkeitä kriteereitä oikean diagnoosin on säilyttää kaikenlaisia ​​herkkyyden normaalia kehitystä lihakset yläraajojen, ja puute lapsen psykiatrisia häiriöitä.

Taudin esiintyvyys on 7 henkilöä 100 000 vastasyntyneelle.

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian syyt

Geeni selkärangan amyotrofiakompleksia Werdnig- Hoffmann (SMN) kromosomissa V, se periytyy peittyvästi periytyvä tavalla. Vanhemmat, joiden kromosomit kantavat SMN-geenin, voivat tuottaa lapsen, jolla on spinaalinen amyotrofia, todennäköisyys 25%.

Verdnig-Hoffmannin amyotrofian patomorfologiset muutokset

Tutkimus osoittaa selkäytimen vähentyneen tilavuudessa. Atrofia tai katoavat kokonaan ganglion-solut.

Edessä piikit paljastaa rappeuma, demyelinaatio, skleroottiset muutokset hermosyiden (peri epi endoneurial) kerrostamalla rasvaa.

Lihakset luuranko löytyi surkastuneet nippuja, jotka kietoutuvat kuitujen ehjä, on hyalinoosi, leviämisen sidekudosta.

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian taudin luokittelu

Verdnig-Hoffmannin esiin- tymishetkellä ja dystrofisten muutosten asteella Verdnig-Hoffmannin spinaalisen amyotrofian kanssa:

• Synnynnäinen (taudin oireiden ilmaantuminen ensimmäisen kuuden kuukauden elinaikana);

• Varhaislapsuus (6 kuukautta - , vuotta);

• Myöhäiset lapset (yli , vuotta vanha);

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian oireet

Vakavin on Verdnig-Hoffmannin selkärangan amyotrofian synnynnäinen muoto. Lapset, jo ensimmäisten minuuttien aikana elämän flappid paresis on huomattava. Lihaksen heikkous, vastasyntyneiden jaksojen heikkeneminen tai heidän poissaolonsa paljastuu.

Vastasyntyneet heikosti imevät rintaansa, heillä on sukkulamainen kielen kiertäminen, nieleminen on vaikeaa.

Tämän taudin muodon mukana on tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat, erityisesti skolioottiset; suppilomainen tai "kana" rinta; nivelet. Erittäin harvoissa tapauksissa lapsi pystyy pitämään päänsä, istuu alas.

Nämä kyvyt kuitenkin kehittyvät myöhään, ja sitten heikentyvät.

Tähän tautiin liittyy usein synnynnäisiä poikkeamia, kuten hydrocefalia, dysplasia t / b nivelten, planovalgus tai jalkojen tasomaiset epämuodostumat, kivespusseja, heikentyneitä hemangioomia ja ja niin edelleen. Lapset kuolevat 9 kuukauden (alle 2 vuotta vanha) on sydän tai hengityselinten vajaatoiminta, jonka syytä - hypotensio, rintalihasten ja pallean lihaksia.

Verdig Hoffmannin spinaalisen amyotrofian varhainen pediatrinen muoto on ilmeinen vuoden toisella puoliskolla. Sairaava lapsi alkaa pitää pääään ajoissa, istuu, joskus voi jopa seisoa tai käydä. Seuraavaksi kärsittyään ruuansulatuselimistön enterokoliitista tapahtuu tilassa etenemisen: veltto halvaus näkyvät ensin jaloillaan, kiipeä ylävartalon ja raajojen.

Hajakuormituksen aiheuttaman atrofian takia merkitään kielekkeitä, kontraktuureja, käsien pieniä vapinaa. Bulbarin oireyhtymä kehittyy paljon myöhemmin. Verdig Hoffmannin spinaalinen amyotrofia varhainen pediatrinen muoto ei ole niin pahanlaatuinen kuin taudin ensimmäinen variantti, mutta tappava lopputulos ilmenee 12-15 vuoden kuluttua.

Taudin myöhäinen muoto ilmenee esi-ikäisten lasten iässä. Kuvitellun hyvinvoinnin taustalla, kun lapsi liikkuu itsenäisesti, hyppää, juoksee, jäykkyys ilmestyy, liikkeet muuttuvat hankaliksi ("kellonpunainen nukke"), lapset usein kamppailevat.

Poikkijuovaisen lihaskudoksen atrofiaa esiintyy asteittain ja hitaasti ensin veltto halvaus havaittu alemmassa alempien ääripäiden osuudet, sitten ylävartalon alaosien lihakset osallistuvat prosessiin, runko. Lihaksen atrofia voi jäädä näkymättömäksi, sillä tässä iässä on hyvin kehittynyt ihonalainen rasvakudos.

Vähitellen on heikentyminen refleksit, kun nielun ja palataalisilla, vähensi ehdoton refleksejä. Tautiin liittyy tukilaitteen deformoituminen, useimmiten tämä on "kana" rinta. Suhteellinen ja oikea-aikaista hoitoa koskeva ennuste on edullisempi kahden ensimmäisen vaihtoehdon suhteen. Potilaat voivat elää jopa 30-40 vuotta. Kyky siirtyä itsenäisesti katoaa kuitenkin 10-12 vuotta.

Kirjallisuudessa voi joskus löytää taudin neljäs muoto: aikuinen, joka ilmenee yli 35 vuoden iässä.

Tämä on erittäin harvinainen ja suotuisimmat muodossa tauti, jolle on rikottu hermotuksen vain lihasryhmien alaraajojen.

Tällaiset potilaat menettävät kyvyn liikkua itsenäisesti, mutta ei hengityksiä, nielemisvaikeuksia. Amyotrofian aikuinen muoto ei vaikuta potilaiden elinajanodoteeseen.

Diagnoosi ADD Verdnig-Hoffmannista

Diagnoosi varmistuu perusteella kliinisen kuvan (iällä atrofisen muutoksia, alussa rappeuttavat proksimaalisessa lihasryhmiä, lihasten hypotonia, lihasten nykiminen kielen puute psevdogipertrofii) tiedot electroneuromyographic (sähkömyografista), tulos koepalan lihassyiden, MRI, genealoginen analyysi (etsi geneettisten mutaatioiden vanhemmiltaan ja lapsi).

Taudilla on nopeasti etenevä kurssi.

Verdig-Hoffmannin amyotrofian erilainen diagnoosi

1. Muihin sairauksiin, joille on tunnusomaista "hidas lapsen oireyhtymä 2. Metabolian geneettiset sairaudet; 3.

Oppenheim amyotrofiakompleksia (nyt Joidenkin asiantuntijoiden muunnelmana selkärangan amyotrofiakompleksia Werdnig- Hoffman); 4. Aivovaurio; 5.

Progressiiviset lihasdystrofit (Duchesne ja Erba-Roth); 6. Kugelberg-Welanderin amyotrofia; 7. Lyijymyrkytys;

Werdnig-Hoffmannin amyotrofian hoito

Spinal amyotrofiakompleksia Verdniga-Hoffmann on tällä hetkellä parantumaton, etenevä sairaus pysyvästi.

On vain oireenmukaista hoitoa: lääkkeitä, jotka vaikuttavat hermokudoksen aineenvaihduntaan (cerebrolysin, aminolone, encephabol); nootropiat (lucetam, nootropil); ryhmän B vitamiinit; hieronta ja liikuntahoito, erityinen ruokavalio jne.

Koska geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät selkäranka- amyotrofiakompleksia väheneminen tuotanto SMN-proteiini, aiheuttaen moottorin neuronien. Tämän sairauden nykyaikaisen farmakologian tehtävän numero yksi on sellaisen lääkkeen etsiminen, joka voi lisätä SMN-proteiinin määrää.

Verdig-Hoffmannin amyotrofian ehkäisy

Vanhempien vanhempien, esikasvuisen DNA-diagnoosin, geneettisten häiriöiden oikea-aikaiseen diagnosointiin. Jos sikiön patologia havaitaan, abortin ongelma ratkaistaan.

Lähde: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Werdnig-Hoffmannin spinaalinen amyotrofia

Taudin kuvaili Werdnig vuonna 1891. ja Hoffmann vuonna 1893. Se perii autosomaalisen recessive-tyypin.

taajuus: 1/100 000 väestöä, 7/100 000 vastasyntyneelle.

Morbid anatomia

Löydä jälkeenjääneisyyden aivojen etulohkon soluista sarvet selkäytimen, demyelinaation anterior juuret. Usein on olemassa samanlaisia ​​muutoksia moottorin ytimet ja juuret V, VI, VII, IX, X, XI ja XII aivohermon.

Luurankolihaksessa muutoksia on tunnusomaista neurogeeninen "palkki surkastuminen" Interleaved surkastunut ja lihasten ehjä köysipyörät kuituja, ja myös häiriöt tyypillinen ensisijaisen myopatiat (hyalinoosi, yksittäisten lihasten kuitu liikakasvu, hyperplasia yhdistävä kudosta).

Kliininen kuva

Taudin kolme muotoa ovat:

• synnynnäinen,
• varhaislapsuuden ja
• myöhäinen, jolle on tunnusomaista ensimmäisten kliinisten oireiden esiintyminen ja myodystrooppisen prosessin virtausnopeus.

atsynnynnäinen muotolapset synnyttävät niukalla paresisillä. Elämästä ensimmäisistä päivistä ilmeni yleistynyt lihashypotensio ja syväheijastusten väheneminen tai puuttuminen.

Ennemmin määritetään silmämunan häiriöitä, jotka näkyvät hidas imeminen, heikko huuto, nykiminen kieli, vähentää nieluheijaste. Kalvon paresis on havaittu.

Tauti on yhdistetty luu-articular epämuodostumia: skolioosista, suppilomainen tai "kana" rintakehään, yhteinen kontraktuuria. Staattisten ja lokomotoristen toimintojen kehitys hidastuu dramaattisesti.

Monet lapset, joilla on synnynnäinen sairaus, ovat vähentäneet älykkyyttä. Usein on synnynnäisiä epämuodostumia: vesipää, piilokiveksisyys, hemangioomasta, lonkkavika, kampurajalka, ja toiset.

kurssinopeasti etenevä, pahanlaatuinen. Tappava lopputulos tapahtuu ennen 9-vuotiaita.

Yksi suurimmista kuoleman syistä on vaikeat somaattiset häiriöt (sydän- ja verisuonitaudit ja hengityselimet vajaatoiminta), johtuen rintakehän lihasten heikkoudesta ja sen osallisuudesta fysiologiaan hengitys.

atvarhaislapsuuden muotoensimmäiset sairauden merkit ilmenevät pääsääntöisesti elämän toisella puoliskolla. Moottorin kehitys ensimmäisen kuukauden aikana on tyydyttävä.

Lapset ajoissa alkavat pitää päänsä, istua, joskus seisomaan. Tauti kehittyy subakuutoitavaksi, usein tartunnan jälkeen, ruoan myrkytyksen.

Flappid paresis on alun perin lokalisoitu jalkoihin, minkä jälkeen se levisi nopeasti rungon ja käsien lihaksisiin. Diffuusiin lihasten atrofiat yhdistetään kielekkeisiin, pienet sormien vapina, jänne-kontraktuurit.

Lihaksen sävy, syväheijastukset vähenevät. Loppuasteissa on yleistynyt lihashypotensio, bulbarin halvaantumisen ilmiö.

kurssiMaligni, vaikkakin lievempi kuin synnynnäinen muoto. Tappava tulos tulee 14-15-vuotiseen elämään.

atmyöhässä muodossaensimmäiset taudin merkit ilmenevät - vuosina. Tällä ikällä lapset ovat täysin saaneet valmiiksi staattisten ja lokomotoristen toimintojen muodostumisen. Useimmat lapset kulkevat ja juoksevat yksin.

Tauti alkaa näkymättömästi. Liikkeet ovat hankalia, epävarmoja. Lapset usein kamppailevat, putoavat. Kävelyt muuttuvat - he kulkevat, taivutellaan jalkojaan sylissä ("kellon nukke").

Slow paresis on alun perin lokalisoitu alemman ääripäiden lihakset proksimaalisissa ryhmissä; proksimaaliset ryhmät yläraajojen lihaksia, rungon lihakset; Lihaksen atrofia on tavallisesti huomaamaton hyvin kehittyneen ihonalaisen rasvan takia kerros. Faskikulaatioihin tyypillinen kieli, lievä vapina sormien, silmämunan oireet - faskikulaatioihin ja surkastuminen kielen, pelkistetty nielun ja palatal refleksit. Deep-refleksit sammuvat jo taudin alkuvaiheessa. Luisen nivelen muodonmuutokset kehittyvät taustalla olevan taudin rinnalla. Rintojen voimakkain epämuodostuma.

kurssiMaligni, mutta pehmeämpi kuin kaksi ensimmäistä muotoa. Riippumattoman kävelykyvyn rikkominen tapahtuu 10-12-vuotiailla. Potilaat elävät jopa 20-30 vuotta.

Diagnoosi ja differentiaalinen diagnoosi

Jokaisen synnynnäisen ja varhaisen muodon erottaminen seuraa ensinnäkin sairauksista, jotka sisältyvät syndroomien ryhmään, joilla on synnynnäinen lihasrelotio (oireyhtymä "Flaccid child"): Opietheim amytonia, synnynnäinen hyvänlaatuinen lihasdystrofia, perinnölliset metaboliset sairaudet, kromosomaaliset oireyhtymät ja muut. Myöhään muoto olisi erotettava selkärangan amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin, progressiivinen lihasdystrofia, Erb-Roth et ai.

hoito

Verdnig-Hoffmannin selkäydinvoimakrofyssilla määrätään LFK, hieronta, lääkkeet, jotka parantavat hermokudoksen trofista: cerebrolysin, cortexin. aminaloni, nootropyyli, lucetaami.

Lähde: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Lasten amyotrofia Spinal Verdig-Hoffmann: flakuvan lapsen oireyhtymän oireet ja hoito

Yleinen patologian käsite:amyotrofia selkärankaiset lapset Verdnig-Hoffmann viittaa sairausryhmään, johon vaikuttavat selkäydinhaaran etupäässä sijaitsevat moottoritiet.

Tämä aiheuttaa prosessin, jossa lihaskudoksen asteittainen surkastuminen tapahtuu. Tauti alkaa ilmetä varhaislapsuudessa (tavallisesti kolmesta kuukaudesta lähtien) ja päättyy hitaasti lapsen oireyhtymän kehittymiseen.

Muutamassa vuodessa tapahtuu kuolema.

Esiintymistiheys:100 tuhannesta vastasyntyneestä on vain seitsemän lasta, joilla on tämän taudin oireet.

syitä

Useimmat spinaalisen amyotrofian variantit johtuvat mutaatioista, jotka esiintyvät viidennellä kromosomilla, ja ne periytyvät autosomaalisella recessiivisella tyypillä. Joskus, autosomaalinen hallitseva, X-sidottu resessiivinen perinnöllinen variantteja voi esiintyä. Joskus on satunnaisia ​​vaihtoehtoja.

Selkäydinten etummaisissa sarvissa esiintyy kehittymättömiä soluja. Anterioriset juuret ovat demyelinoituja.

Samanlaiset muutokset vaikuttavat seuraavien kallonhermojen ydin ja juurien: trigeminaaliin(V); deferent(VI); kasvohoito(VII); nieluhermosärystä(IX); vaeltava(X); lisä-(XI); kielen alle(XII). Muutoksia luustolihaksissa karakterisoidaan: säteen atrofia, hyalenoosi, sidekudoksen hyperplasia, hypertrofiset prosessit yksittäisissä lihaskudoksissa.

Kliininen kuva

Spinaalisten lasten Verdnig-Hoffmanin amyotrofian muotoja on kolme, jotka eroavat toisistaan ​​aika ajoin, kun ensimmäiset oireet ilmenevät ja myodystrooppisen prosessin kehityksen dynamiikka: synnynnäinen; varhaislapsuus; On myöhäistä.

Synnynnäisen muodon ominaisuudet

Slow paresis tapahtuu välittömästi syntymän jälkeen.

Lihas hypertensio on erityisen yleistä, jolle on ominaista prosessin yleistyminen ja refleksien puuttuminen jänteistä.

Nopeasti ilmenevät bulborin häiriöt: hidas imeminen; kielen fibrillaatio; heikko itku; vähentynyt kurkunpään refleksi.

Samanaikaisesti Verdnig-Hoffmannin taudin tämä muoto voidaan yhdistää erilaisiin tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumiin: skolioosi; nivelet; suppilomainen rintakehä.

Staattiset ja lokomotoriset toiminnot kehittyvät erittäin hitaasti. Näiden lasten mielessä tavallisesti vähennetään.

Usein voi olla synnynnäisiä epämuodostumia: kryptorchismi; kampurajalka; hemangiooma; hydrokefalus; lonkkanivelen dysplasia.

Synnynnäisen muodon kulku:jolle on tyypillistä pahanlaatuisuus ja nopea eteneminen. Kuoleman syyt - sydän- ja verisuoni- ja hengitysvajaus - johtuvat rintalihaksen heikkoudesta.

Varhaislapsuuden tunnuspiirteet

Ensimmäisen elämänvuoden toisella puoliskolla ilmenee ensimmäisen selkärangan amyotrofian merkkejä. Moottorin kehitys ensimmäisen kolmen kuukauden aikana on tyydyttävä.

Lapset alkavat pitää päänsä, istua ja joskus kävellä. Tämän muodon virta on subakuutti: se syntyy pääsääntöisesti siirretyn suolistosairauden jälkeen.

Ensimmäinen lokalisointi flappid paresis - jalat, sitten - käsivarret ja rungon.

Tässä tapauksessa lihaskudoksen diffuusi atrofia yhdistetään: askikulaatio; sormien vapina; kieli; jänneeristys. Myöhemmissä vaiheissa havaitaan bulborin halvaushäiriö, lihashypotensio.

Myöhäisen muodon ominaisuudet

Alkaa kaksivuotiaana. Tähän mennessä kehitetään yleensä staattisia ja veturimoottoreita. Lapset menevät, juoksevat.

Atrofiaprosessin puhkeaminen on asteittaista, hidasta, lähes huomaamatonta: on hankalaa ja epävarmuutta liikkeet, "kellotapin" kävelyn ominaisuus - lapset menevät, kun he tekevät jalkoja taivuttamalla polvissa.

Spinaalisten lasten Verdnig-Hoffmannin amyotrofian myöhäiseen muotoon kuuluvat seuraavat merkit: kirkas paresis, jossa prosessin lokalisointi on alaraajoissa (proksimaaliset ryhmät lihas); alhaisen näkyvyyden atrofisesta prosessista johtuen ihonalaisesta rasvakudoksen kerroksesta; vähentynyt kurkunpään ja palatine-refleksi; sammuminen jänne ja periosteaaliset refleksejä; rintakehän osteoartriset muodonmuutokset yhdistetyn patologian ilmentymiksi; sormien vapina (pieni), bulbarin merkit halvaus;

Verdnig-Hoffmannin taudin diagnosointi

Formulaation perustana ovat seuraavat mittausmenetelmät:

• sukututkimus;
• geneettisten poikkeavuuksien laboratoriodiagnoosi; elektromyografia;
• lihaskudoksen biopsian saaminen myöhemmässä patomorfologisessa tutkimuksessa;
• CK: n aktiivisuuden määrittäminen;

Erityistä huomiota kiinnitetään kliinisten oireiden erityispiirteisiin:

1. spinaalisten lasten Verdnig-Hoffmannin amyotrofian varhainen puhkeaminen;
2. hajotettujen atrofioiden lokalisointi proksimaalisissa lihasryhmissä;
3. yleistynyt lihashypotensio;
4. kielen kokoaminen ja fibrillaatio;
5. pseudypertrofian puuttuminen; pahanlaatuinen kurssi.

Erotusdiagnoosi:kun Werdnig-Hoffmannin amyotrofian diagnoosi on suljettava pois; Oppenheimin amyotonia; Duchesnen ja Erba - Rotan lihasdystrofia; lasten aivoissa halvaus (atoninen muoto); Kugelberg-Welanderin spinaalinen amyotrofia; perinnölliset metaboliset sairaudet; kohdunkaulan selkärankareuma; myrkytys johtaa.

Käytetyt hoitomenetelmät

Ei ole olemassa tehokkaita hoitomenetelmiä, jotka voivat vaikuttaa selkärangan Verdnig-Hoffmannin amyotrofian aiheuttamaan.

Käytä huumeita, jotka parantavat hermokudoksen trofisiä prosesseja. Näitä ovat: Cerebrolysin; aminolone; encephabol.

Tällaisille potilaille on määrätty hieronta ja käyttää terapiaa.

Lähde: http://pediatriya.info/?p=152

Selkärangan lihasten atrofia

Selkärangan lihaksen atrofia (amyotrofia) on ryhmä geneettisiä sairauksia, joissa progressiivinen lihasten atrofia kehittyy, koska se heikentää selkäydinten eturaajojen hermosoluja.

Tauti kehittyy usein ensimmäisten vuosien aikana syntymän jälkeen ja sillä on epäedullinen lopputulos.

Aikuisen patologisen prosessin syntyyn liittyy hitaasti lisääntynyt oire ja edullisempi kurssi. Tähän mennessä ei ole todettu tehokasta hoitoa selkäydinlääkityksen surkastumiselle.

Monien maailman maista olevat tiedemiehet tekevät kuitenkin lääkealan lääketieteellistä kehitystä, joka voi tulla läpimurto vakavan neurologisen taudin hoidossa.

syistä

Geenin kuljettaminen ei vaikuta terveystilanteeseen. Tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että jokaisella 40. ihmisellä on lihasatrofian geenin mutaatio.

SMN-geeni vaikuttaa tietyn proteiinin tuotantoon, joka on välttämätöntä selkäydinten eturaajoissa sijaitsevien motoneuronien elintoiminolle.

Tämän seurauksena hermosolut eivät suorita perustoimintoja - suorittaen hermosykäyksiä keskeisiltä osilta periferiaan lihaskudoksiin.

Vaihtuminen lihasten innervaatiossa johtaa verenkierron, aineenvaihduntaprosessien ja supistuvuuden rikkomukseen, mikä aika heikentää, vähentää äänenvoimakkuutta, kykenee ylläpitämään normaalia moottoria Aktiivisuutta.

Joissakin tapauksissa ei ole mahdollista vahvistaa taudin perinnöllistä luonnetta.

Sairastuneet taudin muodot voivat esiintyä selkäydinvammojen, infektiivisen keskushermoston vaurion syfilisissä, hormonihoidossa diabetes mellituksessa, beriberissa.

Kliininen kuva

Amyotrofilla on useita muotoja, jotka eroavat ensimmäisten oireiden ilmetessä, patologisen prosessin kurssin vakavuuden ja potilaiden elinajanodotteen mukaan.

Taudille on tunnusomaista vammaisuuden kehittyminen, johon liittyy motorisen toiminnan loukkaus ja kyvyttömyys itsepalveluun kotona.

Vaikeissa kliinisissä tapauksissa potilaat tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä valvontaa ja ulkoista apua arjessa.

Amiotrofia johtaa vammaisuuteen varhaislapsuudesta

Siirtyminen on mahdollista pyörätuolilla, kävelijöillä, kainaloilla, kävelykeppillä.

Tappava lopputulos johtuu hengitys- ja verisuonijärjestelmän pysyvistä komplikaatioista, joita ilmenee vakavasta keuhkokuumeesta ja sydämen vajaatoiminnasta.

Patologisessa prosessissa ei ole herkkiä hermokuituja, joten kaikenlainen herkkyys säilyy. Äly ja henkiset toiminnot eivät kärsi ja ovat hyvin kehittyneitä lapsen opetuksessa.

Tyyppi 1 (Verdnig-Hoffmanin tauti)

Verdnig-Hoffmannin tauti löydettiin 1800-luvun lopulta tunnetuista neuropatologeista, jonka kunniaksi hänet nimitettiin.

He kuvaavat vakavimman sairauden tyypin epäedulliseen ennusteeseen ja merkittäviin heikkouksiin raajojen moottoriaktiivisuudessa.

Tauon havaitsemisen aikaan ja potilaille ennustettu ennuste on edelleen pettymys, ja usein potilaat kuolevat varhaislapsuudessa.

Synnytyksen jälkeen sairauden oireet kasvavat lapsen eliniän ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. Huomautus hitaus liikuntaa - vastasyntynyt on yleensä levitettynä takana (a aiheuttaa "sammakko") ei muutu, harvoin taivutus ja ulottuvat jalat.

Tyypillinen oire sairaudesta on haavoittuneiden lihasten oksentelu, jota kutsutaan sidekudoksi.

Soveltuu rintakehää johtuen keskinäisten lihasten kehittymisestä

Motoneuronien vaurioitumisen ja aivojen hermoimpulssien saannin heikkenemisen seurauksena lihakset eivät kehity, vähennä tilavuutta. Lihaskudosten atrofia voi piiloutua hyvin kehittyneen ihonalaisen rasvakerroksen alla taudin puhkeamisen aikana.

Tarkastelussa ei määritetä alempien, harvemmin ylempien raajojen jänteen refleksejä. Hengitys- ja nielemisongelmia on nielun, nielun ja vatsalihaksen, diafragman, hermostuneisuuden vuoksi.

Tämä aiheuttaa kongestiivisen ja hengitysteiden keuhkokuumeen ilmenemisen, mikä johtaa epämuodostumaan kuolemaan.

Verdnig-Hoffmannin taudille on ominaista luuran muodonmuutos johtuen heikentyneiden lihasten kyvyttömyydestä pitää luut anatomisesti oikeassa asennossa.

Kun lapsi yrittää istua rungon kaarevuutta, muodostuu skolioosi ja patologinen kyphosis. Keskinäisten lihasten atrofia johtaa rintakehän tasoittamiseen, mikä vuorostaan ​​pahentaa sydämen ja hengityselinten työtä.

Pään ja kaulan lihasten atrofia vaikeuttaa pään liikkumista, ja yläraajan voimakkuuden väheneminen estää itsenäisten taitojen kehittämisen arjessa.

Tyyppi 2 (lapsen muoto)

Pikkulapset tai tyypin 2 selkärangan lihasten atrofia muodostuu 7-18-vuotiaille lapsille ja diagnosoidaan, kun lapsi yrittää ryömiä, istua ja kävellä yksin.

Syntymänsä jälkeen he ovat huomanneet vastasyntyneiden hidas moottoriaktiivisuuden, fyysisen kehityksen viivästymisen ja jänteen refleksien vähenemisen.

Pikkulasten muoto on kevyempi kuin yhden tyyppinen sairaus, jolle on tunnusomaista hidas eteneminen lihasten atrofian aikana, elinajanodote potilaista yleensä saavuttaa 16-18 vuotta.

Alaraajojen tyyppi tyypin 1 ja tyypin 2 amyotrofian kanssa

Lapset voivat istua omillaan, ryömiä, nousta jaloilleen, mutta eivät voi kävellä ilman apua. Itsepalveluosaaminen säilyy kotona, mikä myös mahdollistaa lasten osallistumisen itsenäiseen oppimiseen.

Hengityselinten toiminta ei ole monimutkaista, nielemisen reflexit säilyvät.

Kuitenkin moottorin vähäisen aktiviteetin vuoksi potilaat ovat alttiita hengityselinten sairauksille ja keuhkokuumeille, mikä merkittävästi huonontaa terveyttä ja voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita.

Tyyppi 3 (nuorten muoto, Kulenberg-Welander-tauti)

Kulenberg-Welander-tauti tai nuorten muoto esiintyy kahden ikävuoden saavuttamisen jälkeen, ja se esiintyy usein murrosiän aikana.

Joustava hitaasti etenevä kurssi.

Tällaiset potilaat patologian alkuvaiheessa voivat käydä itsenäisesti, nousevat portaita, istuvat tuolilla tai sängyllä ja nousevat ylös.

Hengityshäiriöt selkärangan atrofian kanssa voivat johtaa kuolemaan

Ajan myötä on kuitenkin vaikeampaa liikkua, ja elementaaristen liikkeiden toteuttamiseksi on turvauduttava huomattaviin ponnistuksiin. Tämän seurauksena reiden ja pakaroiden lihakset ovat hypertrofoituneita (paksuuntuneita).

Liikunnan ja itsepalvelun kyky pysyä pitkään, mutta sairauden väistämätön tulos on vamma - potilaat joutuvat käyttämään pyörätuolia.

Tyyppi 4 (aikuinen lomake)

Taudin aikuinen muoto on paljon harvinaisempi kuin edellä kuvatut taudin tyypit ja kehittyy yli 30-40-vuotiaana. Siitä on tunnusomaista hidas eteneminen ja suotuisa lopputulos.

Patologinen prosessi liittyy pääosin pään ja kaulan lihaksisiin, mikä ei vaikuta työkyvyn heikkenemiseen eikä aiheuta motorisen toiminnan heikkenemistä. Tyypillinen kliininen merkki on nykiminen, heikot kasvojen ilmeet ja pään liikkumisen rajoittaminen.

Mitä myöhemmin amyotrofian ensimmäiset oireet näkyvät, sitä suotuisampi on ennuste elämästä.

Diagnoosi ja hoitotikka

Taudin diagnosointi luodaan kliinisten kliinisten oireiden ja neurologisen tutkimuksen tulosten perusteella. Vahvista amyotrofia vaikuttamalla lihasten biopsiaan, jossa patologiset muutokset havaitaan.

Tietokoneen ja magneettikuvauksen suorittaminen (CT, MRI) selkäydinten etuosaan liittyvien poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Määritä neuromyografia tunnistamaan hidas tai puuttuminen prosesseja hermo impulssit.

Amyotrofian vaikutuksen alaisten lihaskudosten mikroskopia

On ymmärrettävä, että nykyaikainen lääke ei pysty parantamaan tautia. Hoito pyrkii ylläpitämään potilaan elintoimintoja ja estämään komplikaatioita. Konservatiivinen hoito sisältää:

Voit myös lukea:Kaulan myosiitin oireet

• lääkkeet, joilla parannetaan hermopulssien toimintaa hermoston keskeisiltä osilta periferialle - nivalin, proserin;
• valmisteet metabolisten prosessien normalisoimiseksi ja hermo- ja lihaskudosten mikrokytkennän parantamiseksi - kaliumorotaatti, actovegin, lidaasi, nikotiinihappo;
• B-vitamiinien komplekseja lihasten innervaation parantamiseksi - milgamma, neuromultivitis;
• nootrooppisia lääkkeitä veren virtauksen parantamiseksi hermokudoksessa ja aineenvaihdunnan aktivoimiseksi - nootropil, piraasetaami;
• fysioterapiamenetelmät huumeiden positiivisen vaikutuksen vahvistamiseksi - parafiini, magnetotreapia, UHF;
• hieronta normalisoimaan lihasääntä, palauttamaan verenkierto, estämään nivelten (liikkumattomuus);
• terapeuttinen voimistelu lihaksia varten, nivelten vahvistaminen, sydämen työn ja hengityselinten toiminnan normalisointi;
• Ortopediset laitteet rinnan, ylä- ja alaraajojen normaalin toiminnan ylläpitämiseksi.

Taudin kehittymisvaiheissa, elvytys ja keinotekoinen tuuletus, koska prosessissa mukana olevat lihakset ovat peruuttamattomia hengitys.

Selkärangan lihaksen atrofia viittaa vaikeaan neurologiseen sairauteen, joka liittyy selkäydinhammaspyörän etupäässä olevien moottorireittien tappioon. Innovatiivisen lääkkeen kehittäminen, joka pystyy täyttämään puuttuvan hermosolun proteiinin, antaa toivoa potilaalle paranemista varten.

Lähde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya