Friedreich-ataksia: oireet, diagnoosi, hoito

Friedreichin ataksia on perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä raudan ja kuoleman transmembraanisen kuljetuksen rikkominen kehon eniten energiaa riippuvilla soluilla: neuronien, kardiomyosyyttien, haimasolujen, verkkokalvon solujen ja tuki- ja liikuntaelinten järjestelmään. Tässä artikkelissa kerron sinulle tämän sairauden oireista, taudin diagnosoinnista ja mahdollisesta hoidosta.

Perinnöllisistä atsiaasioista löytyy useimmin tällaisia ​​lajeja: 2-7 henkilöä 100 000 ihmiselle diagnosoidaan tätä patologiaa. Taudin manifestaatioita voidaan havaita monilla eri asiantuntijoilla: neuropatologeilla, kardiologeilla, ortopedisteillä, oculista, endokrinologeilla. Molekulaarinen DNA-testaus on tärkeä rooli Friedreichin taudin diagnosoinnissa. Tämän patologian hoidossa ei ole vieläkään mitään merkitystä, ratkaisu on molekyyligenetiikan rajoissa. On mielenkiintoinen piirre: Negroid-rodun edustajat eivät ole Friedreichin ataksian kohteena.

syistä

Furaksiinin synteesin rikkominen johtaa raudan liialliseen kerääntymiseen ja hermosolujen vaurioitumiseen.

Tauti on autosomaalinen resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että taudin kehittyminen tapahtuu siinä tapauksessa, että sekä isä että äiti ovat patologisen geenin kantajia. Mutaatio sijaitsee 9. kromosomin pitkässä varren päässä, mikä johtaa frataxinproteiinin synteesin hajoamiseen. Tämä johtaa siihen, että rautapitoisuus lisääntyy mitokondrioissa. Korkea rautapitoisuus edistää vapaiden radikaalien muodostumista, jotka tuhoavat solun rakenteen. Haavoittumisalttiimmat ovat hermoston solut (pääasiassa selkäytimen, selkäytimen takana olevat ja sivusuuntaiset pylväät, ääreishermojen herkät kuidut), myokardiokyytit, haiman β-insuliinilaitteet, verkkokalvon tikat ja kartiot, luussolut järjestelmään.

Geneettisen vian vakavuudesta riippuen voi esiintyä sekä "klassisia" tauteja (joilla on voimakas mutaatio) että epätyypillisiä, suhteellisen hyvänlaatuisia oireyhtymiä.

oireet

Ennen DNA-diagnostiikan käyttöönottoa Friedreichin ataksian kliinisiä ilmentymiä kuvataan vain niin kutsutussa "klassisessa" muodossa. DNA-analyysin käyttöönoton jälkeen tiedemiehille tuli selvää, että taudin todellinen esiintyvyys on paljon aikaisempaa korkeampi. He alkoivat erottaa ja poistaa epätyypillisiä muotoja.

Tyypillinen Friedreichin ataksia

Tauti usein alkaa vaurion ja tasapainon rikkomisessa, kun taas potilas on epävakaa Rombergin asemassa.

Alkaa 10-20 vuoden iässä. Taudille on ominaista vakaa eteneminen ja oireiden lisääntyminen. Naiset elävät vielä kauemmin, vaikka he ovat tämän patologian kohteena yhtä hyvin kuin miehet. Seuraavat taudin neurologiset oireet eroavat toisistaan:

• Häiriö kävelyyn ja tasapainoon: aluksi tuntuu epävarmuutta käveltäessä, voimakkaammin hämärässä ja yöllä. Vähitellen jaksaminen, kompastuminen kävelyyn ja jopa motivoimattomat putoaminen liittyä. Potilas on epävakaa Rombergin asemassa, hän ei voi suorittaa polvi-kantapäätestiä (kosketa vastakkaista polvea kyynärpäähän);
• Koordinoinnin rikkominen kädessä, johon liittyy sormenjäljitykseen liittyvä kaipaaminen, ulkonevien aseiden vapina, käsinkirjoituksen rikkominen;
• Epätasainen puhe tai dysartria;
• Yksi aikaisimmista oireista on jänteen refleksien aleneminen (tai menetys) alemman ääripäistä: polvi ja achill. Joskus tämä oire ilmestyy muutama vuosi ennen muiden neurologisten häiriöiden puhkeamista. Taudin etenemisen myötä myös yläraajan refleksejä menetetään: flexor-ulnar, extensor-kyynärpää, carporadial. Kokonaisflexia kehittyy;
• Syvän herkkyyden rikkominen: tärinää ja yhteishäiriöitä. Suljetuilla silmillä vahvistetaan häiriöt Rombergin poseessa, potilas ei pysty määrittämään passiivisen suunnan raajan liikkuminen (esimerkiksi silloin, kun potilaan silmät ovat kiinni, lääkäri taipuu tai kallistaa käden jalka. Friedreichin ataksiaa sairastava potilas ei pysty määrittämään, mikä sormi lääkäri otti ja mihin suuntaan liikkuminen on tehty);
• Vähentynyt lihasääni;
• Kauaskantoisissa vaiheissa kehittyy paresis (heikkous) ja lihasten atrofia. Heikkous ulottuu alemmista raajoista yläraajoihin. Vähitettävät itsepalvelutaidot;
• Lantion elimien mahdolliset häiriöt (virtsainkontinenssi tai retentio);
• Joskus aivovaurion oireet liittyvät: nystagmus (silmäluomen vapina), kuulovamma, psyykkinen heikkous, näköhermon atrofia.

Taudin extraauriset oireet:

• Kardiomyopatia (hypertrofinen tai laajentunut) - mukana sydämen kipu, sydämentykytys, sydämen rytmihäiriöt, hengenahdistus. Joskus potilaat kääntyvät ensin vain kardiologin puoleen, koska muut Friedreichin taudin oireet puuttuvat. Kardiomyopatian eteneminen johtaa sydämen vajaatoimintaan, josta potilaat kuolevat;
• Luisen epämuodostumat - kyphoscoliosis on mahdollista, sormien ja varpaiden muodonmuutokset, jalkakylpy. Tyypillinen on "Friedreichin jalka" - korkea kaari, jossa sormien liiallinen laajeneminen pääelementteissä ja taivutus distaalisissa;
• Endokriiniset oireet - diabetes, liikalihavuus, seksuaalinen alikehittyneisyys (infantilismi), munasarjojen toimintahäiriöt;
• Kaihia.

Useimmilla potilailla on monia edellä mainittuja oireita. Yleensä ataksian alkutilanteista ja tappavasta lopputuloksesta kuluu hieman yli 20 vuotta. Kuolemansyynä on keuhko- tai sydämen vajaatoiminta, infektoituneet komplikaatiot, jotka ovat liittyneet.

Atyyppiset muodot

Kehitetty ihmisillä, joilla on pieni mutaatio yhdeksännessä kromosomissa. Tyypillistä taudin puhkeamisen myöhemmästä iästä on 3-5 vuosikymmentä elämää. Elämän kurssi ja ennuste ovat edullisempia kuin Friedreichin ataksian "klassisessa" muodossa.

Atyyppiset muodot eivät ole absfioosia, kardiomyopatiaa, diabetes mellitusta. Pares ei kehity, pitkään kyky itsepalvelu jatkuu. Tällaisia ​​tapauksia on kuvattu nimellä "myöhäinen Friedreichin tauti "Friedreichin tauti säilyneillä reflekseillä".

diagnostiikka

Tarkka diagnoosi todetaan polymeraasiketjureaktiolla.

Friedreichin ataksian diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri ottaa huomioon autosomaalisen resessiivisen perintötyypin, nuorten tai nuoruusiän debyytin, yhdistelmän ataksia arefleksia, syvä herkkyys, heikkous ja atrofia jalkojen ja käsien lihasten, luuston epämuodostumien, hormonitoiminnan häiriöiden ja kardiomyopatia.

Käytetyistä lisätutkimusmenetelmistä:

• Magneettikuvaus (magneettikuvaus) - jo varhaisessa vaiheessa havaitaan selkäydin hajakuormitus, vähän myöhemmin on mahdollista tunnistaa pikkuaivojen atrofia;
• sähköromuografia - paljastaa moottorikuitujen toimintapotentiaalin kohtuullisen vähenemisen, ilmaistuna (katoamisen loppuun saakka) herkän toimintapotentiaalin väheneminen johtimet;
• EKG, sydämen ultraääni, stressitestit - sydäntaudin diagnosointiin;
• verensokeritesti ja glukoositoleranssin arviointi - tunnistaa taustalla oleva diabetes mellitus;
• selkärangan röntgen;
• diagnoosin vahvistavaan vahvistamiseen käytetään DNA-diagnostiikkaa - verinäytteistä tehdään polymeraasiketjureaktio ja havaitaan mutaatio.

Tänään, uuden tekniikan ansiosta kromosomimutaatioiden synnynnäinen diagnoosi on tullut mahdolliseksi, mukaan lukien Friedreichin ataksia, joka sallii patologisten geenien kantajat terveeksi jälkeläisiä.

hoito

Toistaiseksi tämän taudin hoito on vain oireenmukaista. Molekyyligenetiikka työskentelee sellaisten lääkkeiden luomisessa, jotka "poistavat" mutaation tai sen biokemialliset seuraukset.
Käytetyistä lääkkeistä:

• antioksidantit - E-vitamiini ja A-vitamiini, samaan tarkoitukseen (samoin kuin korjaavalla) monivitamiinien käyttö;
• koentsyymi Q10: n synteettinen analogi (nooben), jotta hidastetaan hermoston rappeutumista ja pysäytetään kardiomyopatian kehittyminen;
• nootropiat - piraasetaami, aminaloni, enkefabol, cerebrolysiini, sytokromi C, pikamiloni, semax, ginkgo biloba;
• metaboliitit - karboksylaasi, riboksiini, mildronate, sytoflaviini;
• Botuliinitoksiini - lihasten spastisuus.

Jalkojen ja selkärangan epämuodostumien kirurginen korjaus suoritetaan. Samanaikaisesti diabetes mellituksen, kardiomyopatian, hoito endokrinologiassa ja kardiologiassa. Harmaakaihiin kohdistuu kirurginen hoito silmälääkäreiden kanssa.
LFK ja hieronta ovat välttämättömiä potilaille moottorin aktiivisuuden ja lihasvoiman ylläpitämiseksi. Joskus fyysinen terapia mahdollistaa pitkän ajan eliminoimalla kivut lihaksissa ilman kipulääkkeiden käyttöä.

Neurologian koulutusohjelma, luento e. m. n. Kotova A. S. aiheesta »Ataxia Friedreich»