Rhett-oireyhtymä lapsilla: oireet, hoito

Rett-oireyhtymä on hermoston vakava patologia, jolla on geneettinen alttius, joka esiintyy pääasiassa tytöillä. Tauti jatkuu tasaisesti, mikä johtaa lopulta vakavaan henkiseen hidastumiseen, itsetiivisten taitojen menetykseen ja jopa liikkumattomuuteen. Taudin tärkeimmät oireet ovat jo hankittujen moottori- ja puhetaitojen käänteinen kehitys 3-4 vuoden ikäiset, toistuvat stereotyyppiset ja kontrolloimattomat käsielimet, henkiset jälkeenjääneisyys. Rettin oireyhtymä on järjestetty kurssiin, vaikka vaiheiden välillä ei toisinaan ole selkeää eroa. Tauti ei valitettavasti ole vielä kovetettavissa. Kaikki nykyiset hoitomenetelmät ovat oireeton, vähentäen sairauden yksittäisten ilmenemismuotojen vakavuutta, mutta ei enempää. Mitä oikein on Rettin oireyhtymä, kuinka usein se löytyy, mikä on ominaista, miten se etenee ja mikä auttaa vähentämään taudin oireita, voit oppia tästä artikkelista.

Ensimmäistä kertaa Itävallan neurologi Andreas Rhett puhui Rettin oireyhtymästä vuonna 1954. Hänen potilaidensa joukossa hän löysi kaksi tyttöä, joilla oli samanlainen kliininen kuva, joka ei sovi jo kuvattuihin sairauksiin. Hän kiinnitti huomiota henkisen hidastumisen ja jonkinlaisen hankauksen käsiin (ikään kuin ne pestiin veden alla). Vuoteen 1966 hän matkusti suurimman osan Eurooppaa etsiessään vastaavia tapauksia ja julkaisi työn, jossa hän ilmoitti 31 tytöille, joilla on samanlaiset ainutlaatuiset oireet. Mutta työ jäi huomiotta. Ja vain vuonna 1983, ruotsalaisten ansiosta tauti eristettiin itsenäisessä nosologisessa muodossa ja nimettiin sen löytäjänä.

syitä

Rettin oireyhtymä on toiseksi yleisin syy Downin oireyhtymän jälkeen tapahtuneiden perinnöllisten sairauksien henkiseen hidastumiseen. Tilastotietojen mukaan Rett-oireyhtymän ilmaantuvuus on keskimäärin 1 tapaus 10-15 tuhatta vastasyntynyttä tyttöä kohden. Tämä on melko korkea luku. Rett-oireyhtymää ei ole kuvattu miehillä, mikä liittyy sairauden väitettyyn syyhyn. Viimeisimpien tietojen mukaan Rettin oireyhtymä kehittyy X-kromosomin lyhyiden varsien puutteen vuoksi. Pojilla on tavallisesti yksi X- ja yksi Y-kromosomi genotyypissä. Yhden yksittäisen X-kromosomin patologiassa poikien sikiö ei ole elinkelpoinen ja kuolee edelleen kohdussa. Muiden kromosomipoikkeavuuksien (esimerkiksi XXU poika-genotyypin) läsnäollessa, kun on olemassa kaksi X-kromosomia, se on teoreettisesti mahdollista Rettin oireyhtymän esiintymisestä (tästä syystä mahdollisuus kehittää tauti ja yksilöitä uros).

Näin ollen käy ilmi, että Rettin oireyhtymä on tauti, joka kehittyy geneettisen virheen seurauksena. Vika voidaan siirtää perimällä seuraaville sukupolville, X-kromosomin uusia mutaatioita voi syntyä.

oireet

Useimmiten tyttöjä, joilla on Rett-oireyhtymä, syntyvät ilman merkittäviä poikkeavuuksia.
He käyttäytyvät riittävän hyvin, heillä on keskimäärin kasvun, painon, kehärenkaan ja rintakehän indikaattoreita, eivät itse asiassa eroa toisista vastasyntyneistä. Vain joissakin tapauksissa pienet poikkeamat ovat mahdollisia, jotka eivät aina herättävät huomiota myös lääketieteellisestä henkilöstöstä:

• hajakuormitus lihasäänellä;
• myöhemmin motoristen taitojen muodostuminen (pään pitäminen, istuminen).

Useimmiten jopa 4-6 kuukauteen, tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, eivät löydä itsensä mitään. Elämän jälkipuoliskolta on kuitenkin jo terveydellisiä ongelmia, jotka tekevät vanhemmista ja lääkäreistä röyhtävän korvansa. Taudin ensimmäinen vaihe tulee - pysähtyminen. Siitä on tunnusomaista:

• pään kasvun hidastuminen eli kuukausittaiset lisäykset pään ympärykseen muuttuvat liian pieniksi tai olemattomiksi. Keho kasvaa, mutta pää ei. Pään kasvun viivästyminen johtuu aivojen kehityksen pysäyttämisestä;
• raajojen kasvun hidastuminen;
• ilmeinen lihasheikkous ja lihasäänen heikkeneminen, jotka tulevat voimakkaammiksi (jos havaitaan synnytyksestä);
• toimintahäiriö, uteliaisuus, kiinnostuksen puuttuminen ympäristölle, mukaan lukien pelit;
• uusien motoristen taitojen muodostumisen keskeyttäminen (esimerkiksi 9-10 kuukauden tyttö, mutta hän ei silti ole paikalla eikä edes yrittänyt tehdä asianmukaisia ​​yrityksiä). Keskimäärin 12-14 kuukauden iässä lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, menettävät kaikki aikaisemmin hankitut itsenäiset taidot.

Ensimmäinen vaihe esiintyy useimmiten 6 kuukauden ikäisenä - vuotta. Taudin myöhempää alkamista esiintyy myös vuosia.

Staattisen vaiheen jälkeen taudin toinen vaihe kehittyy: regressiovaihe. Yleensä se kattaa ikäjakson 1-3 vuodessa. Regressiovaiheelle on tunnusomaista:

• taitojen käänteistä kehitystä. Jos lapsi jo tiesi puhumisen, puhetta menetetään, jos hän käveli - lopettaa sen tekemisen ja niin edelleen;
• käsien tarkoitukselliset liikkeet menettävät (se ei voi ottaa esinettä, pitää sen kädessä, ei voi manipuloida leluja). Joskus 3-4 vuoteen asti tällaisia ​​muutoksia ei tapahdu, mutta ennemmin tai myöhemmin ne ovat mahdottomia.
• sen sijaan, että tarkoitukselliset liikkeet käsissä näyttävät kaoottisia stereotypioita ja hallitsemattomia liikkeitä toimien muodossa, jäljittelevät pesua, hankaamalla toistensa kämmenet (kuten käsien pesuun), taputusta, vääntämistä, puristamista, puristamista käsissä. Kun ne ilmestyvät, tällaiset liikkeet jatkuvat melkein koko herätyksen ajan ja ovat täysin poissa unessa. Harvinaiset stereotyyppiset liikkeet voivat imee sormia, purevat niitä, napautuvat rintaan tai kasvoihin. Tämä oire viittaa tyypillisimpiin Rettin oireisiin;
• syyttömästä ahdistuksesta, huutamisesta ja surkeudesta, emotionaalisen reaktion puutteesta muille (myös rakkaille). Tämän epäsosiaalisen käyttäytymisen vuoksi lapsella voi olla väärä diagnoosi autismiin;
• epileptisten kohtausten esiintyminen. Aivojen epileptinen aktiivisuus ilmenee erilaisissa kouristuskohtauksissa: sekä osittainen että yleistynyt. Yksi ja sama lapsi saattavat olla erilaisia ​​kohtauksia. Rettin oireyhtymän epilepsialääkkeet ovat tehottomia kouristuksia estäessä. Taudin ominaispiirre on kohtausten kohtausten asteittainen väheneminen sen edetessä;
• unihäiriöt;
• hajoaminen hengityksen rytmissä: jaksot pysähtyvät äkilliseen nousuun. Hengityshäiriöt liittyvät vain herätyshetkeen, eivätkä ne kehitä unessa. Jos hengityksen pysähtymisjaksojen kesto on yli 1-2 minuuttia, on mahdollista kasvattaa kasvot, ääreisosien ääreisosat ja synkopeiden kehittyminen johtuen hapen riittämätönstä saannista aivot;
• liikkeiden yhteensovittamisen rikkominen.

Edellä kuvattujen oireiden kehitys voi olla erilainen. Joskus muutaman viikon ajan kaikki taidot ovat täysin kadonneet, epilepsihäiriöt ja muut sairaudet ilmestyvät. Tämä nopea taudin kulun voi olla syy perustamisen väärän diagnoosin - enkefaliittivirukset (varsinkin jos se on yhä noin ja siihen liittyy oireita tarttuva). Muissa tapauksissa oireet näkyvät hitaasti, yksi kerrallaan, useita kuukausia. Yksittäisten oireiden esiintymisen voi kestää melko pitkän ajan.

Regressiovaiheen jälkeen alkaa kolmas vaihe: suhteellisen vakauden vaihe. Tämä aika voi kestää 3 - 10 vuotta. Siitä on tunnusomaista:

• joitain parannuksia emotionaaliseen taustaan, yhteydenpito muihin ihmisiin;
• unen normalisointi (tai sen paraneminen verrattuna toiseen jaksoon);
• kohtuuton ahdistusten katoaminen;
• henkisen hidastumisen eteneminen. Tytöt, joilla on Rettin oireyhtymä, näyttävät syvältä, koska heidän jatkuva aktiivinen kehitystyönsä on vertaisarvioitu taaksepäin, koska niiden henkinen ja motorinen kehitys pysähtyi 6 kuukauden ikäisen vauvan tasolla, vuotiaan;
• epileptisten kohtausten säilyttäminen;
• liikkuvuushäiriöiden eteneminen. Käsissä olevien stereotyyppisten liikkeiden lisäksi jalat, rungon, kaulan, silmä-lihakset voivat olla yhteensopimattomia ja tahatonta liikkumista. Värähtelee, kumartuu puolelta toiselle;
• säilyttäen alhaisen lihasäänen.

10 vuoden iän jälkeen alkaa neljäs vaihe: taudin etenemisen vaihe. Hermoston häiriöiden lisäksi myös muiden elinten ongelmat liittyvät. Neljäs vaihe kestää sairastuneen henkilön loppuun saakka. Sillä on tunnusomaisia ​​tällaiset merkit:

• lihasäänen lisääntyminen yksittäisissä raajoissa, mikä johtaa kontraktuurien muodostumiseen, lihakset vähitellen surkastuvat. Vaikeissa tapauksissa täydellinen liikkumattomuus ilmenee;
• toissijaisten luuyhdyskohtausten esiintyminen (selkärangan ja muiden selkärangan muodonmuutos);
• dysplasia, kun taas murrosiän aste pysyy normaalina;
• alemman raajan verenkierron rikkominen;
• laihtuminen jopa kakeksiaan asti;
• kouristuskohtaukset tulevat harvinaisemmiksi, ja emotionaalinen kosketus muiden kanssa säilyy.

Edellä kuvattujen vaiheiden välillä ei ole selkeää rajaa. Taudin kulku on hyvin vaihteleva. Mahdollisia salamoita ja viivästyksiä.

diagnostiikka

Rett-oireyhtymä on kliininen diagnoosi, eli sen kliinisiä oireita tarvitaan sen altistumiseen. Rettin oireyhtymän kansainvälinen järjestö ehdotti taudin diagnostisia kriteerejä. Heidän joukossaan on useita ryhmiä:

• (niiden läsnäolo on välttämätön diagnoosin kannalta);
• (heidän läsnäolonsa vahvistaa diagnoosin, mutta ei ole pakollista);
• Ilman (ainakin yhden heistä loukataan Rett-oireyhtymää).

Tarvittavat perusteet ovat:

• sikiön patologian puuttuminen, joka paljastuu raskauden aikana ja elämän ensimmäisten 7 päivän aikana, normaali työaika;
• pään normaali ympärysmitta syntymähetkellä ja kasvun hidastuminen viiden kuukauden ja neljän vuoden välillä;
• kuuden kuukauden ja 30 kuukauden ikäisten kohdennettujen kädenliikkeiden menetykset, jotka ovat samat kuin viestintätaitojen menetys;
• käsityön stereotyyppisten liikkeiden ulkonäkö kohdennetun menetyksen jälkeen;
• puhehäiriö ja henkinen vajaatoiminta;
• kävelykohtauksia, jotka ilmenivät 1-4 vuoden iässä.

Ei aina Rett-oireyhtymää, kaikki taudin edellyttämät kriteerit ovat olemassa. Tällaiset taudin muodot luokitellaan epätäydellisiksi, tavallisesti niille on tunnusomaista kevyempi virtaus.

Muita kriteerejä ovat:

• hengitysvaikeuksien esiintyminen nopeiden hengitysjaksojen muodossa, jonka jälkeen pysähtyy. Hengityselinten ulkonäkö vain aivopesun aikana;
• epipripadki;
• lihasäänen rikkominen yhdessä niiden atrofian kanssa;
• veren virtauksen rikkominen raajojen ääriosissa;
• skolioosi;
• kasvun hidastuminen;
• pienet kehittämättömät jalat (jotka johtuvat kävelylentojen rikkomisesta eivät saavuta haluttua kehitystasoa);
• Elektroencefalogrammin muutosten esiintyminen epiaktiviteettien muodossa myös ilman eksplisiittisiä epinepäyksiä.

Eritelmien poistaminen:

• kohdunsisäinen kasvun hidastuminen;
• sisäisten elinten koon kasvu (organomegalia);
• retinopatia tai optisten levyjen atrofia;
• pieni pään koko (mikrokefalia) syntymähetkellä;
• vahvistettu perinataalinen aivovaurio (esim. trauma työn aikana);
• kärsivät vakavasta infektiosta tai traumaattisesta aivovammasta, joiden yhteydessä oli neurologisia häiriöitä;
• Se on neurologinen tai aineenvaihduntasairaus, joka on luonteeltaan progressiivinen (ei Rettin oireyhtymä).

hoito

Tällä hetkellä Rettin oireyhtymään ei pääse eroon radikaalisti, vaikka kehitystä pyritään aktiivisesti tähän suuntaan. Hoidon pääasiallinen suunta on oireinen hoito, jonka pääasiallisena tarkoituksena on poistaa taudin tärkeimmät oireet ja vakauttaa potilaan tila.

Useita ja murto-aterioita suositellaan 3-4 tunnin kuluttua. Ruoan tulee olla runsaasti rasvoja ja vitamiineja normaalin painon varmistamiseksi. Uskotaan myös, että tämä ruoan saannin muoto edesauttaa jonkin verran tilan stabilointia.

Hoidon ohjelma sisältää välttämättä hieronta- ja fysioterapian harjoituksia. Tämä takaa lihasäänen ylläpitämisen, estää spastisuuden ja kontraktuurien kehittymisen ja edistää moottorin toiminnan pitenemistä (kävely mukaan lukien).

Rettin oireyhtymää sairastavilla potilailla on esitetty musiikkiterapia. Uskotaan, että tällainen hoito auttaa ylläpitämään yhteyttä ulkomaailmaan ja sillä on lievä rauhoittava vaikutus.

Rettin oireyhtymää käyttävistä lääkkeistä:

• epilepsialääkkeitä. Yleisimpiä ovat karbamatsepiini ja lamotrigiini;
• melatoniiniin perustuvat hypnoottiset aineet (Melaxen, Circadian).

Myös lääkkeitä, joilla parannetaan aivovirtausta ja työn stimulointia, voidaan käyttää aivot (Encephabol, Pikamilon, Mexidol ja muut), mutta niiden käytön merkittävä vaikutus ei ole totesi.

Monien tutkijoiden voimat suunnataan tällä hetkellä X-kromosomin "oikean" geenin aktivoimiseen. Kantasolujen hoitosuuntaa kehitetään. On mahdollista, että tämä estää taudin etenemisen. Esimerkiksi skotlantilainen hiiren kokeessa tutkijat pystyivät poistamaan Rettin oireiden oireet hiirillä aktivoimalla spesifistä geeniä.

Siten Rettin oireyhtymä on pääasiassa naispuolisten henkilöiden parantumaton geneettinen patologia sukupuoli, jolle on tunnusomaista progressiivinen henkinen hidastuminen, kohdennettujen liikkeiden menettäminen ja kävely yhdessä tulemisen kanssa stereotyyppiset hallitsemattomat liikkeet käsissä. Tauti tuntee itsensä jo varhaisella iällä, pahentunut ajan myötä. Vaikka Rettin oireyhtymän hoitamiseksi ei ole tehokasta menetelmää, tässä vaiheessa aktiivinen kehitys on kuitenkin käynnissä, mikä antaa toivon päästä eroon tästä sairaudesta.

Oettinen televisiokanava, Rettin oireyhtymän For For Cause -ohjelma: