Homokystinuria: oireet ja hoito

Homokystinuria on geneettinen häiriö, joka liittyy aminohappometioniinin metaboliseen häiriöön. Se on harvinaista. Tässä tapauksessa vaikuttaa hermostoon, näön, osteoartrikulaarisen laitteen vaikutuksesta, muodostuu useita verisuonten tromboosia. Diagnoosiin käytetään molekyylien geneettisiä menetelmiä, veren ja virtsakokeiden biokemiallisia menetelmiä. Hoito perustuu metioniinia sisältävien elintarvikkeiden sulkemiseen ja B6-vitamiinin saantiin. Joissakin tapauksissa lääkkeitä käytetään myös. Tästä artikkelista saat perustiedot homokystinurista, tämän sairauden oireista ja hoidosta.

syistä

Aminohappo metioniini tulee ihmisruumiin ruoan kanssa. Se on välttämätön aminohappo, eli sitä ei voida syntetisoida muista aineista. Metotiinin biokemiallisten prosessien normaalitoiminnalla monet muutokset muodostavat cystathioninia ja kystiiniä. Samankaltaisten reaktioiden välituote on homokysteiini. Kaikkien transformaatioiden kaskadin toteuttamiseksi tarvitaan useita entsyymejä, joista osa riippuu foolihapon, B6-vitamiinin ja B12: n saannista kehoon.

Homokystinuria on sydämen entsyymi-cystathione syntetaasin vajaus, joka johtaa homokysteiinin ja metioniinin kertymiseen ihmiskehoon. B6 B12- ja foolihappopitoisuuden puute voi auttaa vähentämään entsyymin toimintaa. Homocystiinin ja metioniinin kertymiseen liittyy myrkyllinen vaikutus hermoston, sidekalvon kudos (tuhoaa kollageenin rakenteen), johtaa veren hyytymisominaisuuksien kasvuun ja koulutukseen verihyytymiä.

Cystation-syntetaasientsyymin pitoisuus määritetään 21-kromosomin alueella sijaitsevan geenin normaalitoiminnalla. Jos mutaatio vaikuttaa tähän kromosomiin, homokystinuria esiintyy.

Taudin tyyppiä on kaksi:

• B6-riippuvainen (pyridoksiini-herkkä): sen kanssa cystation-syntetaasin konsentraatio on normaali, mutta entsyymin aktiivisuus vähenee. Hoito suurilla B6-vitamiiniannoksilla parantaa henkilön terveyttä;
• B6-riippumaton (pyridoksiiniresistentti): B6-vitamiinin saanti ei normalisoi entsyymin toimintaa.

Tauti välitetään autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä. Tämä tarkoittaa sitä, että se ei ole riippuvainen sukupuolesta (se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin) ja kliinisten oireiden ilmaantuminen on mahdollista, kun mutanttigeenit ovat samat kuin äidillä ja isällä. Toisin sanoen, kun kerran syntyy, mutaatio välitetään sukupolvelta sukupolvelta huomaamattomasti (kun on olemassa yksi "väärä" geeni, ei ole taudin oireita), kunnes mutanttigeenit ovat samat. Tauti on harvinaista: yksi tapaus 200 000 väestöstä.

oireet

Homokysteinuria sisältävillä lapsilla havaitaan usein tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksia.

Tauti on hyvin polymorfista, eli kehittyvät oireet osoittavat eri elinten ja järjestelmien tappion.

Vastasyntyneet eivät eroa terveistä vauvoista. Sitten lapset alkavat syödä, metioniini tulee elimistöön, sen aineenvaihdunta häiriintyy ja myrkyllisten aineiden kerääntyminen alkaa. Kaikki oireet näkyvät vähitellen, kun metioniinin ja homokystinipitoisuus veressä ja virtsassa lisääntyy.

Tärkein kliininen oireyhtymä kehittyy elämän ensimmäisten 10 vuoden aikana.

Kaikki homokystinurian ilmentymät voidaan esittää seuraavasti:

• lapsi on viivästynyt ruumiinpainon ja korkeuden sarjassa. Korjaavien lisäaineiden ja houkutusten käyttöönotto vain pahentaa prosessia;
• tyypillinen ärtyneisyys, kyynelisyys, unihäiriöt, henkinen hidastuminen;
• fontanellien myöhäinen sulkeminen;
• silmän tappio on hyvin spesifinen homokystinurian subluksaatiota varten sekä terävä vähentynyt näkökyky (voimakas lähikuvaus), iiris-värähtely (värin osa silmän ympärillä oppilas). Vähitellen muodostunut astigmatismi, kaihi, lisääntynyt silmänsisäinen paine, kehittää optisten hermojen atrofiaa ja sen seurauksena sokeutta. Verkkokalvon irtoaminen on mahdollista;
• tuki- ja liikuntaelimistön tappio: kehon rakenteessa esiintyvät poikkeavuudet paljastuvat. Mahdolliset suhteettoman pitkät raajat ja sormet (arachnodactyly), litteät jalat tai ontot jalka, liiallinen liikkuvuus nivelten, kölin ("kana" rinnassa) tai suppilomainen rintakehä, selkärangan kaarevuus ja alajalat, korkea (goottilainen) taivas. Osteoporoosin varhainen kehitys, jonka yhteydessä on usein lukuisia patologisia luunmurtumia, joilla on vähäisiä vammoja;
• verisuonijärjestelmän häviämiseen liittyy useita tromboosia. Trombiin muodostuu sekä valtimotosissa että laskimoissa mikä tahansa paikannus: keuhkoissa (tromboembolia keuhkovaltimo), sydämessä (infarktit), munuaisissa, raajoissa (tromboflebiitti), aivoissa (Strokes);
• hermoston häviäminen: useimmissa tapauksissa se liittyy vähäisten alusten asteittaiseen tromboosiin. Se ilmenee henkisen kehityksen, lihasäänen, raajojen, epileptisten kohtausten ja mielenterveyden häiriöiden ilmetessä. Muodostuminen veritulpan suurissa aluksissa on täynnä esiintyminen iskeemisen aivohalvauksen kehittymistä pareesi jäsenissä, puhehäiriö, koordinaation, nieleminen, tunne häiriöt;
• ihovaurioita: on punertava läiskät poskissa kasvot ( "burning" poskipäät), raajoissa, telangiektasiat (verisuonten "tähti").

Homokystinuriapotilailla on ulkoisia ominaisuuksia (fenotyyppinen): ne ovat korkeita, ohuita ihmisiä, joilla on harvinainen harvinainen karva ja siniset silmät (joskus jopa albinoja).

diagnostiikka

Diagnoosin toteamiseksi suoritetaan biokemiallisia veri- ja virtsatestejä: metioniinin lisääntynyt taso, homokystini määritetään.

Cystation-syntetaasin erityinen entsymaattinen vika määritetään fibroblastien viljelmässä, ihon ja maksan biopsiassa.

Lopullinen diagnoosi tehdään molekyyligeneettisten menetelmien (mutaation havaitsemisen) perusteella.

Perheissä, joissa on jo sairaita lapsia homokystinuria, että toistuvien raskauksien tulisi suorittaa ennen syntymää (raskaudenaikainen) diagnostiikka, taudin hävittämiseksi sikiössä.

hoito

Homokystinuria on parantumaton sairaus. Mutta voit oppia elämään sen kanssa. Terapeuttinen taktiikka riippuu taudin muodosta.

Pyridoksiinin herkkä muoto sopii suurien B6-vitamiinien (50-600 mg / päivä) käyttöön.Samanaikaisesti on suositeltavaa ottaa foolihappoa 1 mg / vrk. Tällaisissa tapauksissa on mahdollista "pakottaa" entsyymi toimimaan normaalisti ja välttää homokystiinin ja metioniinin toksiset vaikutukset.

Pyridoksiiniresistentti muoto hoidetaan ruokavaliolla, joka sulkee pois metioniinin pääsyn elimistöön. Ruoka on pääasiassa kasviperäistä, vähän proteiinia sisältävä. Lihaa, juustoa, kananmunia, raejuustoa, kalaa, soijapapuja ei sisälly ruokaan. Sallittuja tuotteita, kuten vuohenmaitoa tai tomaattimaata, naisten maitoa (eli imetystä kannustetaan), kefiriä, maissihiutaleet, riisi, perunat, porkkana, juurikkaat, kaali, tomaatit, herneet, omenat, appelsiinit, sitruunat, mandariinit, banaanit. Myös tässä muodossa taudin on osoitettu Betaiini - alle 3 vuosi alkaen 100 mg / kg / päivä lapsille yli 3 vuosi ja aikuisilla 2-3 g p / päivä.

Proteiinin puute on täydennetty käyttämällä erityisiä aminohappojen seoksia (ilman metioniinia) - Anamiks, Homidon, Analog, Max.

Tällaisen ruokavalion ohella potilaiden täytyy tarvita lisää kalsiumin ja raudan lähdettä, jota täydennetään lääkkeillä (kalsiumglukonaatti, sorbifer, fenuils, tardiferon ja muut).

Ruokavaliohoidon tehokkuus tarkistetaan metioniinin ja homokystiinin sisällön veressä ja virtsassa.

Koska sairaus on mukana on veren hyytymistä, kuten potilailla, osoittaa, krooninen antaminen verihiutaleiden toimintaa estävien aineiden pieninä annoksina (esim. Aspiriini tai cardiomagnyl).

Monimutkaisessa hoidossa voidaan käyttää lääkkeitä, jotka parantavat verenkiertoa, nootropiota, hepatiittoreita. Tässä tapauksessa niillä on oireeton vaikutus. Myös kliinisten oireiden mukaan potilaille on esitetty fysioterapia, fysioterapiaharjoitukset, hierontaistutukset, akupunktio.

Näin homocystinuria on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa monia elimiä sisältäviin elimiin. Jos tauti diagnosoidaan aikaisin, potilasta voidaan auttaa ehkäisemään vakavien oireiden ilmaantuminen ruokavalion tai B6-vitamiinin avulla homokystinurian muodon mukaan.