Myopathy dushenna: põhjused, sümptomid, ravi

Müopaatia mitmesuguste vormide põhjused, sümptomid ja ravi

Müopaatia on geneetiliste tegurite põhjustatud lihaskiudude degeneratiivne haigus. Haiguse südames on lihaste progresseeruv atroofia, mis põhjustab esmast lihasdüstroofiat.

Lisaks tõsiasjale, et haigus on pärilik, saab seda nakkuse või trauma (sekundaarse müopaatia) tagajärjel. Kuid kõige sagedamini esineb haigus ühe perekonna esindajaid.

Primaarne müopaatia areneb lapsepõlves. Ebasoodsate tegurite (füüsiline ammendumine, ägedad või kroonilised nakkushaigused, mürgitus) all kannatavate haiguste sümptomid süvenevad.

Sekundaarseid müopaatiaid registreeritakse palju harvem, need on vegetatiivsete ja endokriinsete süsteemide düsfunktsioonide tagajärjed.

Lisaks on ka müopaatiat:

• proksimaalne- on kahjustatud kehale lähemal olevate jäsemete lihased;
• distaalne- kannatavad kehast kaugel asuvad lihased;
• segatüüp- proksimaalne ja distaalne samal ajal.

Haiguse arengu põhjused

Peamised müopaatiad ilmuvad iseenesest ja ei sõltu muudest vaevustest. Tavaliselt on nad pärilikud ja neid saab sündimise ajal. Vastsündinud, kellel on müopaatia nõrk keratus, iseloomustab mööduv liikumine ja imeb väga halvasti.

Pärilik müopaatia võib tekkida varases lapsepõlves (3 kuni 10 aastat) ja noorukieas. Kõik esmased vormid tekivad geneetilise või päriliku defekti tõttu ja neil on raske liikumine.

Haiguse sekundaarseid vorme võib põhjustada mõni haigus, see on selle tagajärg. Sageli on see hormonaalsed häired, näiteks türotoksikoos - kilpnäärme hormoonide ülemäärane süntees.

Müopaatia mitmesuguste vormide klassifitseerimine sõltub lihaste rühmast, kus kahjustus on toimunud. Lisaks on müopaatia jagatud põletikuliseks ja kaasasündinudks.

Põletikulised häired

Põletikulised müopaatiad viitavad omandatud heterogeensete lihaste haigustele. Nende jaoks on tüüpiline hõre lihases esinev põletikuline protsess. Sellise haigusega põletik on nakkav või autoimmuunne.

Põletikulise müopaatiaga on iseloomulikud sümptomid

• valu ja nõrkus lihastes;
• kontraktsioonide esinemine;
• lihaste atroofia;
• lihaste turse;
• motoorika aktiivsuse vähenemine;
• mõnikord on lihaskoe karmistumine.

Põletikuliste müopaatiate rühm hõlmab lihaskonna süsteemseid ja lokaalseid kahjustusi:

• polümüosiit;
• dermatomüosiit;
• reumaatika;
• müosiit koos kaasamisega;
• eosinofiilne müosiit;
• vasika lihaste pseudotromboflebiit;
• silmalihaste müosiit.

Haiguse klassifikatsioon ja sordid

Peamised müopaatiate tüübid:

1. MüopaatiaDuchenne- haigus algab tavaliselt tavaliselt kolme aasta vanuselt ja ainult poistel. See on kõige ohtlikum patoloogiline vorm. Kõigepealt mõjutavad sääre- ja puusalihased. Laps ei saa iseseisvalt ronida trepist, astuda üles toolist, hüpata. Luude deformatsioonid arenevad, vasikate lihased on pseudohüpertroofsed, mõnikord toimub endokriinne düsfunktsioon ja täheldatakse vaimset alaarengut. Lisaks on mõjutatud süda ja hingamislihased. Põletiku põhjuseks on patsientide surm.
2. HaigusBecker, reeglina ilmub pärast 20 aastat. See on haiguse lihtsam vorm, mis mõjutab vaagnapiirkonna lihaseid, puusasid, kõhulihaste lihaste hüpertroofiat. Selle haiguse vaimseid kõrvalekaldeid ei ole täheldatud.
3. MüopaatiaErba(noorvorm) mõjutab mõlema soo inimesi 20-30 aasta pärast. Esialgu ilmub vaagnapõhjalised lihased atroofia, järk-järgult levivad nad pagasiruumi, mis viib selgroo kõveruseni. Patsiendi käik muutub tohutuks ja õlaribad sarnanevad tiibadega. Näo lihaste atroofia (suu ümber). Erb'i müopaatiaga on pseudogüpertroofia väga haruldane. Kui haigus algas varakult, põhjustab see immobiliseerimist. Täiskasvanutel haigestunud patsientidel täheldatakse lihtsamat kurssi.
4. HaigusLanduzi-Dejerine- müopaatia humeropatoos-näo vorm mõjutab ka mõlema sugupoole esindajaid. See haigus ilmneb noorukieas ja väga noorena (10-20 aastat). Kõigepealt näo atroofia lihased, pisut hiljem lööb õlg ja rinna lihased. Silma ümmarguste lihaste katkestamise tõttu magavad patsiendid silmad lahti. Huuled on hüpertrofeerunud, näoilmed halvenevad, kuid patsiendi vaimseid võimeid ei kannata. Haigus kulgeb aeglaselt ja see ei mõjuta oodatavat eluiga.
5. MüopaatiaKugelberg-Welanderaalgab kahe kuni viieteistkümne aasta vanuselt. Esiteks on nõrkus alajäsemete ja vaagnaproksimaalsete osade lihastes, mis järk-järgult kasvavad. Selle haiguse käed on harva mõjutatud. Patsiendil on raske treppidel ronida ja istuvast asendist üles tõusta. Mõnikord on jalgsi tasakaalustamatus, isegi võimalikud on ka kukkumised. Jalutamine sarnaneb partei.
6. HaigusCharcot-Marieesineb peamiselt vanuses 15-30 aastat ja sagedamini on mehed haigeks. Mutatsioon lihaskoes on neuroloogiline alus. Mõjutatud üksikud jalalihaste rühmad, kuni koe täielik hävitamine (haiguse hilises perioodis). Olulised muutused toimuvad ka seljaaju. Patsiendid ei saa seista ühes kohas, küljelt käitub nende käitumine rahutu.

Ohtliku haiguse ilmingud

Haigusel on mitu kliinilist sümptomit, kuid peamine müopaatia tunnuseks on teatud lihaste rühma patoloogiline nõrkus.

Arstid tuvastavad järgmised müopaatia sümptomid:

• järk-järgult arenevletargia(lihaste düstroofia on väljendatud sümmeetrilise iseloomuga);
• jäsemete proksimaalsetes osades märgitud nõrkus(Selle taustal on lihtsad toimingud, nagu treppide ronimine või kammitud, patsiendile vastuvõetamatu ülesanne);
• jalgades ja kätesei paresteesia;
• vaagnaelundite toimimine ei ole langenud;
• lihaste nõrkusegavalu ei ole täheldatud;
• mõnikord tekkidakrambid.

Jäsemete tundlikkus ei ole häiritud, mis on oluline erinevus müopaatia ja neuropaatia vahel.

Diagnostilised kriteeriumid ja meetodid

Esimesel vastuvõtul arst küsitleb patsiendi ja analüüsib anamneesi. Patsient räägib arstile:

• kui ilmnesid esimesed patoloogia sümptomid;
• millistel lihasrühmadel oli nõrkus;
• kuidas haigus mõjutab kogu keha;
• milline oli tema tervis lapsega;
• kas lähedaste sugulastega oli sarnaseid haigusi.

Pärast seda teostab arst patsiendi uuringu, mille käigus tuvastatakse järgmised tegurid:

• lihaste nõrkuse raskusaste;
• lihaste toon;
• atroofia olemasolu;
• Kas jäsemete refleksid on olemas?
• kas on selgroo kõverus.

Müopaatiaga muutub patsient alati kõndimist, mida ka diagnoosimisel arvestatakse.

Laboratoorsed testid hõlmavad kilpnäärme hormoonide vereanalüüsi ja kreatiinkinaasi taset. Seejärel viiakse läbi lihaskoe biopsia, mida seejärel uuritakse mikroskoobi all. Hea diagnoosimise jaoks on vajalik ka patsiendi perekonna geneetiline uuring.

Haiguse ravi sõltub selle kujust

Põletikulisi müopaatiaid ravitakse glükokortikosteroidide raviga. Prednisolooni annus päevas on 80-100 mg. Kui ravi mõju muutub märgatavaks (lihased ilmuvad lihastes), vähendatakse annust järk-järgult kuni säilitusannuseni 15 mg ööpäevas.

Komplitseeritud juhtudel nõuab põletikuline müopaatia metüülprednisolooni pulssravi. Ravi hormonaalsete ravimitega on palju kõrvaltoimeid, mistõttu mõnedel patsientidel on glükokortikosteroidid vastunäidustatud.

Kui glükokortikosteroidide ravi 3 kuu jooksul ei ole positiivset dünaamikat, siis on müopaatia omandanud steroidresistentsuse. Sellisel juhul määratakse patsiendile tsütostaatikumid:

• Tsüklosporiin;
• Asatiopriin;
• Tsüklofosfamiid;
• Metotreksaat.

Sharko-Marie müopaatia ravi on sümptomaatiline. Patsientidel on ette nähtud vitamiinid, B-rühmad, ATP-d, anti-koliinesteraasi ravimid, füsioteraapiaga seotud istungid, vereülekanded, kehahooldusravi, massaaž. Ravi on korduvate kursustega.

Kui patsiendil on rippuvad jalad, peab ta kandma ortopeedilisi kingi. Rasketel juhtudel on näidustatud tenotoomia. Selle haiguse korral ei tohiks patsiendi kutsealast tegevust seostada raske töökoormusega.

Duchenne'i müopaatia ravi on tavaliselt haiguse kiire progressiooni ja selle tõsise raskusastmega ebaefektiivne.

Patsiendile määratakse säilitusravi, mis pehmendab sümptomeid ja aeglustab haiguse arengut. Need on ravimid ainevahetuse parandamiseks:

• aminohapped;
• vitamiinid B, E;
• Oksasüül;
• Kaaliumorotaat;
• anaboolsed hormoonid;
• kaltsiumi preparaadid;
• Galantamiin;
• Proserin.

Ravi peaks võtma kursusi ja haiglas. Glükokortikoidide rühma ravimite kasutamine mitu aastat pikendab patsiendi elu.

Prognoos ja ennetamine

Esmaste müopaatiate korral on prognoos üsna ebasoodne. Kõige halvemini on olukord imiku vastsete haigusvormidega, mis algavad lapse sünni esimeste nädalatega. Need lapsed surevad väga vara.

Soodsam tulemus on täheldatud juhtudel, kui haigus ilmnes palju hiljem. Kuid haiguse kulgu sõltub sellest, kuidas ulatuslikke kahjustusi, on seotud patoloogilise protsessi kui teised elutähtsad organid (neeru, maksa, südame).

Mopatioonidel omandatud üsna soodsad prognoosid, kuna põhjustaja tuvastamine ja selle kõrvaldamine toob kaasa patoloogilise taandumise.

.

Ennetamine algkujul haiguse on meditsiini- ja geneetilise uurimise abielupaar ees lapse kontseptsiooni ja esimesel rasedusnädalal.

.

Sekundaarse müopaatia tekke vältimiseks tuleb järgida tervislikku eluviisi:

• regulaarne treenimine;
• massaaž kogu keha ja selle teatud osad;
• pühkige keha külma veega leotatud rätikuga (3 korda päevas);
• halbade harjumuste tagasilükkamine;
• õige toitumine;
• pulbrite vastuvõtt kriidist ja põletatud luudest.

Loe edasi

Allikas: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Duchenne müopaatia arengu ja ravi tunnused

Duchenne'i müopaatia on üks primaarse lihasdüstroofia kõige raskemaid vorme. See on kaasasündinud haigus.

See avaldub juba varases lapsepõlves, mida iseloomustab kalduvus jõudsalt ning enamikul juhtudel viib surma enne aastaseks saamist 25 patsiendile.

Patoloogia eripära on see, et seda mõjutavad peamiselt poisid ja Tavaliselt on tüdrukud, välja arvatud harvadel juhtudel, edastatud defektse geeni kandjad pärilik tee.

Miks on patoloogia?

Esitatud liiki lihasdüstroofia on pärilik haigus märk, mis väljub ja arendab tingitud tegevust niinimetatud Duchenne'i geen. Spetsialistid määratlevad järgmised põhjused, mis võivad provotseerida selle patoloogia ilmnemist:

1. Geneetiline faktor.
2. Lähedaste sugulaste abielud.
3. Haiguse pärilikkus emalahus (enamasti täheldatud).
4. Nn uue mutatsiooni tagajärg (esineb üsna harva, ligikaudu 30% juhtudest).
5. Struktuurilised kromosoomide kõrvalekalded.
6. Valgu (düstrofiini) tootmise eest vastutava spetsiifilise geeni globaalne kahjustus.
7. Biokeemiliste protsesside patoloogia.
8. Ensüümide tootmise rikkumine inimese kehas.
9. Lihaste kiudude asendamine rasvade või sidekoega.

Kuidas haigus ilmneb ennast?

Esimesed märgid progressiivne lihasdüstroofia on juba ilmne varases lapsepõlves ja muutub märgatavaks, kui laps jõuab pool aastat.

Selle haiguse all kannatavad väikelad on oma eakaaslaste psühhomotoorsest arengust kaugel maha jäänud. Pikka aega ei suuda nad seista oma jalgadel, palju hiljem hakkavad teised lapsed indekseerima, tõusma ja istuma.

Lihase düstroofiaga patsient hakkab harva käima etteantud aja jooksul ja seejärel sageli langeb ja liigub suures raskustes.

Tüüpiline märk on püsiv tugi (tuginedes) kätele, kui laps üritab oma kohast tõusta. Selle patoloogilise tüübi puhul on iseloomulikud järgmised sümptomid:

1. Kiudude nekroos.
2. Taassünen ja lihaskoe asendamine.
3. Sümmeetriline lihaste atroofia.
4. Gastrocnemuse lihaste pseudogüpertroofia, millega kaasneb sidekoe ja rasvhapete suurenemine.
5. Patoloogiline väsimus treeningu ajal.
6. Lordoosi areng.
7. Proksimaalsete lihasgruppide üldise tooni vähendamine.
8. Lihaste reflekside muutumine ja järkjärguline kadumine.
9. Samaaegsete südame-veresoonkonna haiguste areng.
10. Distaalse lihase defitsiit (ilmneb haiguse hilises staadiumis).
11. Neuroendokriinse olemuse rikkumine.
12. Seljaosa deformatsioon.
13. Itenko-Cushingi sündroomi manifestatsioon.
14. Jalade ja rindkere patoloogilised deformatsioonid. Kalee ebastabiilsus.
15. Adiposo-suguelundite düstroofia.
16. Kitsenev südame kanal.
17. Vaimsed häired.
18. Kõõluste reflekside kaotus.
19. Oligofreenia ja hilinenud kõne areng.
20. Liikumise kooskõlastamise rikkumine.
21. Nn "pardi kõnnaku ja ühiste kontraktsioonide arendamine".
22. Kardiomüopaatia ja südame düstroofia.
23. Seedetrakti liikuvuse häired.
24. Skolioos ja luu deformatsioonid.
25. Taimsed häired ja hingamislihaste katkestamine.
26. Endokriinhaiguste areng.

Väljendunud Duchenne'i müopaatia sümptomeid intellektuaalse häired ja kahjustuste siseorganite patsiendi esineda mõnevõrra hiljem patoloogiliste lihasnähud. Enamikul juhtudel toimub see siis, kui laps saab 8-10 aastat.

Mis on patoloogia oht?

Duchenne progresseeruvat düstroofiat peetakse üheks kõige tõsisemaks ja ohtlikuks patoloogiate tüübiks. Haigus areneb järk-järgult.

Esiteks toimub sülje- ja puusalihaste rühmade atroofia. Lapsele on raske üles tõusta, trepist üles tõusta, luu- ja lihaskonna funktsioonid on märgatavalt piiratud.

Järk-järgult atroofeeruvad keha ülemise osa lihasrühmad ja seejärel kõik teised lihased.

Laps kannatab patoloogilise väsimusega, minimaalse füüsilise koormusega, tekib lihaste nõrkus, mis ei kao isegi puhata.

Luu deformatsiooni omaduste liikide müopaatia plii välistele muutustele: välimus niinimetatud herilaste talje ja alar labad.

Duchenne'i müopaatia areneb kiiresti: poolt 10-aastased veidi patsiendi muutub täielikult keelatud, ei suuda iseseisvalt liikuda.

.

Samuti on oligofreeniaga seotud vaimse arengu hilinemine, mis väljendub imbeklusvõime või haigestumises.

.

Kuid Duchenne müopaatia peamine oht on seotud siseorganites esinevate patoloogiliste protsessidega. Kõigepealt mõjutavad kardiovaskulaarsed ja hingamisteed.

See on komplikatsioonid kopsupõletiku, südamepuudulikkuse, hingamisteede haiguste jne kujul. põhjustada patsiendi surma.

Millised on diagnoosimeetodid?

Lisaks üldise kliinilise pildi ja iseloomulike sümptomite uurimisele määratakse patsiendile progressiivse düstroofia diagnoosimiseks mitu uuringut. Need hõlmavad järgmisi menetlusi:

1. Elektromüograafia, mis võimaldab kindlaks määrata närviimpulsside kiiruse indikaatoreid lihasgruppides.
2. Müopaatia korral suurenes oluliselt vereanalüüs biokeemiliste parameetrite, eriti ensüümi kreatiinfosfokinaasi taseme kindlakstegemiseks.
3. Lihaste biopsia.
4. Magnetresonantstomograafia.
5. Eriline geneetiline testimine.
6. Elektrokardiogramm.

Tuleb rõhutada, et õigeaegne diagnoos annab võimaluse tuvastada defektse Duchenne'i geeni kehas ja alustada ravi, mis väldib mitmeid tõsiseid tüsistusi ja parandab oluliselt väikese patsiendi elukvaliteeti.

Kuidas ravitakse patoloogiat?

Enamikul juhtudel kasutatakse Duchenne müopaatia raviks järgmisi ravimeid:

1. Ortopeediline sekkumine.
2. Massaažid.
3. Füsioteraapia.
4. Narkootikumide ravi, mis koosneb prednisolooni tarbimisest, mis aitab suurendada lihasmassi ja oluliselt aeglustab patoloogia arengut. Selle diagnoosi saavad patsiendid näitavad ka anaboolseid aineid: proerüüni, kaaliumorotataati, galantamiini, kaltsiumi preparaate, erinevaid aminohappeid ja glükokortikosteroide.
5. Terapeutiline füüsiline väljaõpe.
6. Eriliste ortopeediliste proteeside kasutamine.
7. Geeniteraapia, mis on kahesuguste geenide kunstlik sisseviimine patsiendi kehasse: emakas ja düstrofiin.
8. Mõningatel juhtudel kasutatakse kontraktuuride väljaarendamisel ja liigeste kinnitamisel kirurgilist ravi.
9. Vitamiinravi.
10. Elektroforees.
11. Induktoriteraapia.

Lisaks on väga oluline anda lapsele korralik toitumine.

Väikse patsiendi igapäevane dieet peab tingimata hõlmama värskeid köögivilju ja puuvilju, mune, mett, teravilju ja kaltsiumi sisaldavaid piimatooteid.

Kuid lihaste patoloogiate all kannatavatele patsientidele on teema, kohv, vürtsid, maiustused, vürtsikas ja rasvavaba toit kategooriliselt vastunäidustatud.

Duchenne'i müopaatia on raske lihaspatoloogia, mis sageli viib patsiendile surma noorukieas. Kuid tänu kaasaegse meditsiini saavutustele, mis on õigeaegne ja pädev ravi, on võimalik vältida mitmeid komplikatsioone ja oluliselt suurendada patsiendi eluiga.

Allikas: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne müopaatia: fotod, põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi ja ennetamine

Üks enim raskustes esmasest lihaste düstroofia, mis algab varases lapsepõlves ja viib enne surma 25-aastased patsiendid on Duchenne'i müopaatia (täisnimi - progresseeruv lihasdüstroofia Duchesne).

Seda haigust kirjeldas Duchenne (Duchenne) 1868. aastal ja see on geneetiline. Ja Duchenne'i müopaatil on Beckeri müopaatiaga tavaline, geneetiliselt ühtlane vorm, kuid sellel on mitmeid kliinilisi tunnuseid.

Üks 3000-st vastsündinud poisist esineb haigus ja see leitakse vanuses -3-aastaselt ja toimub kiiresti.

Tavaliselt patsiendid ei ela enne 30-aastaseks saamist (mõned andmed näitavad, et paljud surevad vanuses 20-22 aastat).

Lihase alatoitumise levikuprotsessi iseloomustab kasvav iseloom:

• Esiteks on protsessi kaasatud vaagna vöö lihased, samuti jalgade (alajäsemete) proksimaalsete osade lihased,
• Siis kannatavad selja ja õlavöö lihased,
• Pärast seda jõuab pööre käte proksimaalsetele osadele (ülemised otsad).

Alguses haiguse fade või oluliselt vähenenud põlve refleksid ja refleksid käte ja Achilleuse refleks salvestatud isegi väga pikka aega.

Muud selle haiguse sümptomid:

• Kofoosi, lordosi või muude lülisamba deformatsioonide progresseerumine,
• Rindkere kõverus (see muutub keeleks või sadulaks), peatus
• Tõsiste kontraktsioonide tagasitõmbumise areng liigeses.
• Väga sageli, kui Duchenne'i müopaatia täheldatud probleeme südamega, nimelt kardiomüopaatia, mille sümptomiteks on arütmia ja vasaku vatsakese hüpertroofia.
• Kuigi tavaliselt on müopaatiad intellekt, ei kannatata, sel juhul on 25-30% patsientidest oligofreenia (nimelt nõrkuse taseme). Ülejäänud patsiendid säilitavad oma intellekti.

Haiguse prognoos on ebasoodne - Duchenne müodüstroofia on kiiresti progresseerunud, patsiendid kaotavad oma võime iseseisvalt kõndida pärast 10-12 aastat ja surevad noorte seas täiskasvanute nakkuste (hingamispuudulikkuse) või südamehaiguse tõttu puudulikkus.

Kui otsite rehabilitatsioonikeskust, soovitame rehabilitatsioonikeskust "Evexia kus neuroloogiliste haiguste taastamine ja krooniline valu, kasutades kõige kaasaegsemaid füsioteraapia meetodeid.

Foto Duchesne'i müopaatia:

Põhjused

Duchenne'i müopaatia on pärilik haigus ja tema geeni kandjad on naised.

See müopaatia päritakse X-kromosoomiga seotud retsessiivsest tüübist. Veelgi enam, umbes kolmandik kõigist Duchenne müopaatia juhtumitest on põhjustatud uutest geenimutatsioonidest.

Ainult poisid on haiged.

Kõigist lühinägelikkuse mitmekesisusest on see kõige pahaloomulisem ja kiiresti arenev.

Kuigi Duchesne'i müopaatia on pärilik haigus, on 30% juhtudest tegemist geenimutatsiooniga.

Haiguse sümptomid

Haigus hakkab ilmnema vanuses -5 aastat, selle esimesed tunnused on:

• Ebastabiilsus, mootortunne.
• Kõndimise ajal on pidev komistamine ja langemine, mis tekitab lapse jalutamisehirmu, mis on mootorsõidukite passiivsuse eest vastutav.
• Lapsel on raskusi trepist üles tõusma ja kõnnak muutub keppima, "pardi".
• Samuti on raske tõusta istuvast või lamavast asendist - lapse kuurordid nn "trikke Groversa" - "Climbing ise" ja "redelil ronides."
• Bright märk Duchenne'i müopaatia - kujuteldav lihaste hüpertroofia, eriti vasikas tõesti ei ole arengut lihased ja nende degeneratsiooni rasva ja sidekoe.
• Nagu juba mainitud, üks sümptomeid Duchenne'i müopaatia on südamepuudulikkus, mille põhjus, vastavalt välisriigi teadlased on vähene Düstrofiini südamelihase.
• Skeletilihaste biopsiatel on müopaatia tunnuseid.
• Aja jooksul, kui lihaste düstroofia progresseerumine tekitab suurte liigeste kontraktsioone, on jala võrdväärne deformatsioon.
• 10-12 aastat on lähemal, kui laps ei saa enam iseseisvalt liikuda ja on sunnitud ratastooli kasutama.
• 15-aastaseks saades areneb patsiendi sügav puue.

Diagnostika

Duchenne müodüstroofia diagnoos põhineb järgmistel uurimistulemustel ja analüüsidel:

1. EKG-le avastatakse vasaku vatsakese külg- ja tagurpidi-alumine seinte müokardi kahjustus, mille määrab kindlaks järgmised näitajad: plii V6 puhul täheldatakse kõrgeid põlve; sügav Q-hammas on täheldatud otstes V6, aVF, 2 ja 3.
2. Samuti uuritakse düstrofiini sisaldust lihaskoes (selle haigusega ei tuvastata düstroofiat).
3. Ajal plasma biokeemilised uuringud kindlaks CPK aktiivsus (ensüüm kreatinforsfokinazy), mis on tavaliselt oluliselt suurenenud (sealhulgas geeni kandjad). Mõnikord uuritakse allika selgitamiseks CK isoensüüme.
4. Samuti tehakse genodiagnostika.
5. EMG-ga seotud fibrillatsioonid viitavad lihaskiudude nekroosile.
6. Lihaste biopsia on üks Duchenne müopaatia diagnoosimise peamisi meetodeid ja valitakse mõõdukalt kahjustatud lihased, kuna väga nõrgenenud ja oluliselt kahjustatud lihased osutuvad informatiivseks.

Kõige usaldusväärsemad on lihasensüümide, lihasbiopsia ja EMG (elektromüograafia) seerumi aktiivsuse testid.

Duchenne müopaatia ravi

Sellise raske ja kiiresti areneva haigusega on ravi ebaefektiivne, tavaliselt kasutatakse järgmisi ravimeid kompleksse säilitusravi ajal:

1. Narkootikumide grupp, mis parandab organismi ainevahetust: vitamiinid B, E, aminohapped, kaltsiumi preparaadid, anaboolsed hormoonid, kaaliumorotaat.
2. Kasutatakse ravimit proseriini, galantamiini, oksasiliumi.
3. Ravi viiakse läbi kursustel ja eelistatavalt haiglas: keharavi (eriti kontraktuuride moodustumise aeglustamine), nii sama mis haigete lihaste passiivne venitamine, massaaž, proseraine elektroforees, lida, kaltsiumkloriid, vannid, inductothermy. Ravi kulgu korratakse iga 6-8 nädala tagant ja kodus ravimiseks on eelistatud kodus olevad lapsed.
4. Viimastel aastatel sai populaarne glükokortikoidide (vastavalt skeemile päevas) ravi, mis pikendab elu veel mitu aastat.

Duchenne müopaatiaga patsienti tuleb tingimata jälgida kardioloogiga.

Eraldi tuleb märkida piisava toitumise tähtsust, milles peab esinema loomset päritolu taimseid rasvu ja valke.

On vaja vältida tugevat teed, kohvi, alkoholi, vürtse, suhkrut, kapsaid ja kartulit.

Toit peaks sisaldama värskeid või küpsetatud köögivilju, puuvilju, hapupiimatooteid, kaerajahu, mune, mesi, porgandeid, pähkleid.

Haiguse ennetav hooldus on selle haiguse geneetiliste põhjuste tõttu keerukas, mistõttu eriti olulist rolli mängivad perekondade geneetiline nõustamine, kus on koormatud pärilikkus.

Molekulaargeneetika uusimad meetodid ja arengud aitavad usaldusväärselt määrata geenimutatsiooni olemust, prognoosida "arvutada" tema haigus, kuid mis kõige tähtsam - sellised meetodid võimaldavad perinataalset uurimist juhul, kui see on korduv rasedus.

Allikas: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Müopaatia

Miopatiad kuuluvad neuromuskulaarsete haiguste rühma.

Neid iseloomustab lihaskoe (peamiselt skeletilihaste) düstroofiline kahjustus koos üksikute kiudude (müofibrillid) selektiivne atroofia loomade närvisüsteemi täielik funktsionaalne säilimine süsteemi. Neid iseloomustab krooniline, pidevalt arenev rada. Reeglina esineb müopaatia kliiniliste ilmingute ilminguid lastel ja noorukitel. Enamik haiguse juhtumitest on geneetiline patoloogia - need on niinimetatud esmased müopaatiad. Vähem levinud on omandatud geneetika müopaatiad - sekundaarsed või sümptomaatilised.

Müopaatiate etioloogia ja patogenees

Primaarsete müopaatiate keskmes peituvad geneetiliselt määratud mitokondrite ja müofibrillide ioonkanalid, lihasvalkude või ensüümide sünteesimisel, mis reguleerivad lihaste ainevahetust kude.

Defektse geeni pärimine võib esineda retsessiivselt, domineerivalt ja on seotud X-kromosoomiga. Sellisel juhul toimivad sageli välised tegurid käivitajana, mis käivitab haiguse arengu.

Sellisteks "vallandamisteguriteks" võivad olla mitmesugused infektsioonid (krooniline tonsilliit, sagedane ARI, bakteriaalne pneumoonia, salmonelloos, püelonefriit jne)

), seedetraktiline düstroofia, raske trauma (vaagna luude luumurd, polütrauma, TBI jne), füüsiline ülekoormamine, mürgistus.

Metabolismiga seotud metaboliitide geneetiliselt määratud või omandatud defektide esinemine ja lihaskiude konstrueerimine viib degeneratiivsete muutuste tekkimiseni ja progresseerumiseni viimane.

Müofibrillide atroofia tekib, nende asendamine rasva ja sidekoega tekib. Lihased kaotavad suutlikkust lepingute sõlmimiseks, mis põhjustab lihasnõrkust ja piiratud võimet aktiivseid liikumisi teha.

Hiljutised uuringud on näidanud, et mitmesuguste müopaatiate vormidega patsiendid on nii kesknärvisüsteemi häired diencefaalne tase) ja autonoomse närvisüsteemi perifeersed osad, mis mängivad olulist rolli patogeneesis haigus. See võib seletada seda, et tüüpiliste müopaatiate esmane kahjustus on jäsemete proksimaalsetes osades, millel on rikkaim vegetatiivne innervatsioon.

Neuroloogia spetsialistid on välja töötanud mitmeid müopaatiate klassifikatsioone.

Kõige populaarsem kliinikud olid etiopatogeneetiline lahususe põhimõte, mille kohaselt eristada pärilikku, põletikulist, ainevahetust, membraanilist, paraneoplastilisi ja toksilisi müopaatia.

Kõige levinumad pärilik myopatiat 3 liiki: alaealiste / nooruslik vorm Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne'i ja vormi õla näkku kujul.

Vähem levinud on lapspõlvelõuge, silmavalu, distaalne ja teised. vormis. Omaette rühma kuuluvad kaasasündinud müopaatia: haiguse tsentraalse varda ja miotubulyarnaya nemaline müopaatia, tüüp disproportsioon müofibrillide.

.

Põletikulised müopaatiad on klassifitseeritud nakkushaigusteks, mis tulenevad lihaskoe nakkus-põletikulistest kahjustustest mitmesugused nakkusprotsessid: bakteriaalne (streptokoki infektsioon), viirus (enteroviirus, gripp, punetised, HIV), parasiit (Trihhinoos, toksoplasmoosi) ja idiopaatiline - dermatomüsiit koos kandmisel müosiiti polümüoosiit, Sjögreni sündroom Müopaatiaga, SLE sklerodermia jt. kollageenid.

.

Metaboolsed müopaatiad on jagatud selliseks, mis seostuvad lipiidide ainevahetusega lihastes (atsetüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus, karnitiini defitsiidi), glükogeeni metabolismi (Andersen tõbi, Pompe tõbi, glükogeeni salvestustõbi tüüp III, McArdl tõbi, fosforülaaskinaasiga vaeguse b, phosphoglyceromutase defitsiit), puriini metabolismi (ensüümi puudulikkus Madan) ja mitokondrite müopaatiad (reduktaasi defitsiit, ATP, tsütokroom b, b1).

Müopaatiate sümptomid

Enamik myopatiat on järk-järgult hakanud välimus väike lihasnõrkus jäsemetes, kiire areneva väsimus kõndimine ja muud kehalist aktiivsust.

Mõne aasta pärast esineb nõrkus, ilmnevad lihaste atroofiad ja progresseeruvad jäseme deformatsioonid.

Suure lihase nõrkuse tõttu ei saa patsiendid, kes on raskustes põrandast tõusnud ja kõnnivad trepist, hüpata ega joosta. Et juhatust üles tõusta, peavad nad kasutama spetsiaalseid trikke.

Müopaatiate patoloogilised muutused esinevad jäsemete ja jäsemete lihastes sümmeetriliselt. Reeglina on käte ja jalgade proksimaalsetes osades täheldatud lihaste atroofiat.

Sellega seoses võivad distaalsete jäsemete lihased olla hüpertroofilised. Selline müopaatiline pseudohüperroofia on jalgade lihastes kõige märgatavam.

.

Koos suurenemine lihasnõrkus täheldatud järkjärgulise hävimise kõõlusrefleksid ja progressiivne lihastoonuse langus, t. E. areneb ja süvendab perifeerset lõtvunud paralüüsi.

.

Aja jooksul on aktiivsete liikumiste terava piiramise tulemus ühised lepingud.

Müopaatia võib kaasneda lüüasaamist näolihaseid, mis avaldub võimetus tõmmata huuled, vile, kortsutas kulmu või naeratas. Tapa orbicularis Oris lihaste viib düsartria seotud vokaalide häälduse raskusi.

Kliinik teatud myopatiat hulka halvatus hingamisteede lihased, mis viib tekkimist ja arengut kongestiivse kopsupõletik, hingamishäired.

Võimalik patoloogilised muutused südamelihase esinemisega kardiomüopaatia ja südamepuudulikkus, neelu ja kõri lihaseid arengule düsfaagia ja kõri- parees Müopaatilised.

Erba juveniilne müopaatiaon päritud autosoomiliselt-recessively. Patoloogilised protsessid hakkavad ilmnema 20-30 aasta vanuses. Kõigepealt katavad nad vaagnariust ja reied, seejärel levivad nad kiiresti teistesse lihasrühmadesse.

Pseudohüpertroofiline müokard DuchesnePäritud sugu on retsessiivselt seotud. Ainult poisid on haiged. Tavaliselt ilmneb see esimeste kolme eluaasta jooksul, harvemini - ajavahemikul 5-10 aastat.

Tüüpiliselt algavad atroofiline muutusi lihaste vaagnavöötme ja proksimaalne jalad, millega kaasneb psevdogipertrofiey vasika lihaseid.

Konstruktuuri varajane esilekutsumine ja selgroo kumerus (kyphosis, skolioos, hüperlordoos). Võib esineda oligofreenia.

Haigus esineb koos kahjustuse hingamisteed lihastes ja südames (kardiomüopaatia täheldatud 90% patsientidest Duchenne'i müopaatia), mis kujutab endast varase surma.

Landusi-Dejerine'i õlavälja-näo-näo müopaatiaon autosoomne valitsev pärand. Manifeste 10-20 aasta jooksul näo lihaste katkestamisest.

.

Järk-järgult katab nõrkus ja atroofia õlgade, õlgade ja rindkere lihased. Tavaliselt ei kannata vaagnavalu lihaseid.

.

Iseloomulikult aeglane vool koos pikaajalise efektiivsuse säilitamisega, ilma eluea pikendamata.

Scapuloperoneaalne müopaatia- autosoomne valitsev haigus. Selle eripära on atroofiate areng jalgade distaalsete osade ja proksimaalsete osade käed, samuti nii madalama kui ka ülemise osa distaalsete osakondade kergete meelehäirete esinemine jäsemed.

Okulofarüngeaalne müopaatiamida iseloomustab keele ja neelu lihaste nõrkusega katkestatud silmahaiguste lihaste kombinatsioon.

Tavaliselt manifestierub kahepoolse ptoosiga, siis kinnituvad neelamishäired.

Selle müopaatia tunnuseks on hilisem sündmus - 4.-6. Eluaasta kümnendil.

Distaalne hiline müopaatiapärilik autosomaalne valitsev seisund. Seda iseloomustab jäsemete distaalsetes osades nõrkus ja atroofia: esmalt jalgades ja kätes, seejärel jalgades ja käsivarrel. Iseloomulikult aeglane vool.

Erinevatel ülevaadetel on kirjeldatud kaasasündinud, päriliku ja metaboolse müopaatia erinevate vormide kliinilisi ilminguid.

Müopaatiate diagnoosimine

Müopaatia diagnoosi kindlakstegemiseks aitab neuroloog elektrofüsioloogiliste uuringute meetoditega: elektroneurograafia (ENG) ja elektromüograafia (EMG) abil.

Need võimaldavad välistada perifeerse motoorse neuroni lüüa ja seega eristada müopaatia nakkuslikust müelopaatiast, tserebrospinaalset vereringet, müeliiti ja seljaaju kasvajaid aju.

EMG andmed näitavad müopaatiatele iseloomulike lihaspotentsiaalide muutusi - nende amplituudi vähenemist ja kestuse vähenemist. Protsessi arengut näitab suur hulk lühikesi piike.

Müopaatia vormi kindlakstegemisel on lihaste biopsia ülioluline.

Lihaskoe proovide morfoloogiline uurimine näitab juhuslikult hajutatud atroofsete müeliibrite esinemist praktiliselt säilinud ja hüpertrofeerunud lihaskiud, samuti lihaskoe saitide asendamine sideainega või rasvane Lõplik diagnoos on võimalik alles pärast histokeemiliste, immunobiokeemiliste ja molekulaar-geneetiliste uuringute tulemuste võrdlemist.

Südame lihase kahjustuste diagnoosimiseks võib nõustuda müopaatiaga patsiendile kardioloog, EKG, südame ultraheli; kui teil esineb kopsupõletiku kahtlus, konsulteerige pulmonoloogiga ja kopsu radiograafia.

Müopaatiate ravi

Praegu on müopaatiate patogeneetiline ravi geenitehnoloogia valdkonna teaduslikes katsetes.

Kliinilises praktikas kasutatakse sümptomaatilist ravi, mis seisneb peamiselt lihaskoe metabolismi parandamises.

Selleks kasutage vitamiine E, B1, B6, B12, ATP, neostigmiini, aminohappeid (glutamiinhape, sealiha ained) antikoliinesteraasi ravimid (ambenoonium, galantamiin), anaboolsed steroidid (nandroloondekanoaat, methadioneon), kaalium ja kaltsiumi preparaadid, tiamiinpürofosfaat. Mitmete ravimite kombinatsioonid määravad 1-kuused kuud. 3 korda aastas.

.

Müopaatiate meditsiinilist ravi täiendab füsioteraapia (neostigmiini elektroforees, kaltsium iontoforees, ultraheliuuring), kerge massaaž ja harjutusravi. Kasutusravi võib läbi viia basseinis.

.

Harjutuste kompleks peaks olema valitud selliselt, et välditud lihased ei oleks ülekoormatud.

Mõnel juhul vajavad ortopeedilised konsultatsioonid ja ortopeediliste korrektsioonide valimine (korsettid, kingad).

Müopaatiate omandatud vormide ravi aluseks on aluseks oleva haiguse ravi: endokriinsete häirete korrigeerimine, toksiliste kokkupuude ja organismi detoksikatsioon, nakkusprotsessi kõrvaldamine, kroonilise haiguse ülekandmine stabiilse remissiooni staadiumisse, e.

Müopaatiate prognoosimine ja profülaktika

Kõige ebasoodsamad prognostilises plaanis on pärilikud müopaatiad, mis avalduvad varases lapsepõlves.

Ülejäänud prognoos sõltub müopaatia vormist, südame protsessi kaasamisest ja hingamislihastest.

Sekundaarsete müopaatiate prognoos on soodsam, tingimusel et haiguse ravi on edukalt ravitud.

Primaarsete müopaatiate ennetamine on raseduse planeerimiseks mõeldud paaride puhul perekonna ajaloo ja kohustusliku nõustamise hoolikas kogumine geneetikum.

Sekundaarsete müopaatiate vältimine on toksilise toime kõrvaldamine organismile, nakkushaiguste ja sisesekretsioonisüsteemi haiguste õigeaegne ravi, metaboolsete häirete korrigeerimine.

Allikas: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia?

Duchenne'i lihasdüstroofia on pehmete kudede arengu kahjustusega seotud geneetiline patoloogia. Haiguse lõpus on nad täielikult hävinud, mis põhjustab patsiendi kaotamise suutlikkuse teostada mis tahes liigutusi.

Duchenne sündroom leitakse ainult meestel, naised on ainult kahjustatud geeni kandjad, edastades selle oma poegadele. Selle haigusega kaasneb siseorganite, sisesekretsiooni- ja neuroloogiliste haiguste funktsioonide rikkumine.

Täielik taastumine pole võimeline, on välja töötatud ainult palliatiivravi skeemid. Patsiendid elavad harva kuni 30 aastat. Dünneni sündroomi ei peeta haruldaseks patoloogiaks, selle esinemise risk on hinnanguliselt 500.

See on lihasdüstroofia kõige tavalisem vorm.

Duchenne sündroomiga võib see tekitada defekti või üldse puududa. Muutumatu düstrofiini tase ei ületa 3%. Lihased on järk-järgult asendatud rasvade ja kiuliste kudedega. Loomulikult muutused antud juhul muutuvad võimatuks.

Patoloogia pärandumine toimub retsessiivse tüübi järgi. Kuna inimese geenid üksteist dubleerivad, põhjustab haiguse välimus kahjustusi, mis tekivad ühes kromosoomis või sarnastes osakondades.

Retseesium on päriliku liik, mille korral haiguse välimus nõuab ühe kromosoomi puuduste esinemist. Seetõttu on haigus leitud ainult meestel.

.

Kui nad päristavad ema defektiga X-kromosoomi, siis tekivad nad haiguse.

.

Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid esinevad peaaegu alati varases eas. Enamasti leitakse neid esimesel eluaastal lastel.

Kõik selles haiguses esinevad patoloogilised muutused jagunevad mitmesse rühma: hävitamine Skeletilihased, seljaaju deformeerumine, neuroloogilised häired, endokriinsüsteemi häired, südame ja hingamisteede haigused puudulikkus.

Müopaatia on Duchenne sündroomi peamine sümptom. See põhjustab üldise nõrkuse tekkimist. Varastel etappidel on haiguse sümptomid halvasti väljendunud. Ilmsetele defektidele on sündinud laps.

Lapsele on iseloomulik vähenenud motoorne aktiivsus, varases eas paljud lapsevanemad ei pea seda haiguse tunnuseks, kustutades kõik lapse iseloomu omadused. Müopaatiad ilmnevad esimesel eluaastal.

Püüdes astuda sammu, langeb laps, see liigub носочками ja ei saa ilma toetuseta minna. Kuigi enamik eakaaslasi hakkab enesekindlalt liikuma, vähenevad ka Duchenne sündroomiga poisid.

Vanemad kui 3-aastased lapsed kurdavad väsimust ja kehalise aktiivsuse talumatust. Hüppamine, jooksmine ja teised poiste lemmikklassid ei meelita neid. Haiguse esinemise kahtluseks võib olla ja kõnnaku rikkumisega, laps läheb veekogusse.

Hoversi sümptom on haiguse spetsiifiline sümptom. See hõlmab käte kasutamist, kui üritate ronida ühest põlvest teise. Patoloogiline protsess laieneb kasvavas suunas.

See tähendab, et varases staadiumis nõrkus hõlmab ainult alajäsemete laieneb järk-järgult nimme, rindkere ja emakakaela osakonnad. Vaatamata lihaskiudude järkjärgulisele hävitamisele võivad mõned kehaosad tunduda normaalsed.

.

Ilmneb pseudogüpertroofia, mis mõjutavad kõige sagedamini vasika, deltalihase ja iluliista lihaseid.

.

Düstroofia on sümmeetriline. Kiudude hävitamine toob kaasa kontraktsioonide ilmnemise ja kõõluste lühenemise. Refleksid kaovad järk-järgult.

Valuvat patoloogilist protsessi ei kaasne. Enamik patsiente ei saa liikuda 12-13-aastaste vanuserühmade kaupa. Võime seista jalgadel kaotab 16-aastaselt.

Järgmine etapp on hingamislihaste katkestamine. Diafragma, rindkere ja kõhu lihaste nõrkus põhjustab kopsu mahtuvuse vähenemist ja hüpoksia arengut.

Südame düsfunktsioon on tüüpiline Duchenne'i haiguse tunnus. Kardiomüopaatia avaldub arütmia kujul, vererõhu hüppeliselt, hingeldust.

Süda kasvab suuruses ja enam ei täida enamikku oma olemusest tulenevaid funktsioone. Areneb südamepuudulikkus, mida peetakse surmapõhjuseks.

Vaimse arengu arengut ei järgita alati. See on seotud ühe ainsa düstrofiini vormide puudusega.

.

Vaimsed häired on erineva raskusastmega: kergest nõrkusest ja idiootsusest. Intellektuaalsete häirete raskus ei sõltu lihasdüstroofia staadiumist.

.

Endokriinsüsteemi häired on diagnoositud poole Duchenne sündroomiga patsientidel. Enamasti nad ilmuvad kujul ülekaalulisus, mis suurendab mahtu rasva tuhara, reie ja rindkere valdkondades.

Patsienti iseloomustab vähene kasv. Haigus kasvab pidevalt täiskasvanuks, peaaegu kõik patsiendid saavad sügavalt puudega. Lisatud on ooteajaga seotud haigused.

Surm tekib 25-30aastaselt.

Haiguse tuvastamine hõlmab mitut uurimismeetodit. Peamine on geneetiline test, mis tuvastab kromosoomi X defekti.

Tänapäevaste ja ohutute diagnostiliste meetodite tekkimine võimaldas selle traumaatilise protseduuri lõpetada.

Hingamisteede, EKG ja ultraheli ei kasutata lõpliku diagnoosi tuvastamiseks, kuid need võimaldavad valida kõige efektiivsema palliatiivravi skeemi.

Duchenne'i lihasdüstroofia on ravimatu haigus. Ravi aitab motoorset aktiivsust pikendada. Sellele vaatamata on ennustused haiguse ravimise võimaluse kohta tulevikus optimistlikud.

.

Narkootiline ravi hõlmab steroidhormoone, mis vähendavad lihasnõrkuste raskust. Beeta-adrenomimeetikumid ajutiselt suurendavad lihasjõudu, kuid nad ei suuda peatada patoloogilise protsessi arengut.

.

Hormoonravi tehakse ajal, mil motoorika oskused ei halvene. Kõige sagedamini kasutatakse prednisolooni, mida manustatakse kuni selle efektiivsuse kadumiseni.

Lihaste nõrkuse progresseerumisel on see järk-järgult tühistatud.

Ravimiteta ravi on ortopeediliste abivahendite ja füsioteraapia kasutamine. Nad aitavad säilitada liigese liikuvust ja lihasjõudu. Mõõdukas treenimine Duchenne sündroomis on lihtsalt vajalik. Inimeste eluviis aitab kaasa haiguse kiirele arengule.

Kasulikud on korrapärased massaaži- ja ujumisõpetused. Füüsiline aktiivsus tuleb säilitada ka ratastooli vajaduse korral. Kui patoloogiline protsess levib hingamislihastesse, on patsiendi ühendamine ventilaatoriga vajalik.

Allikas: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/