Gilbert'i sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroom patoloogia, kandub vanematelt, kus maks ei suuda murda bilirubiini. Seda väljendab bilirubiini ajutine tõus, kollatõbi. Analüüsimiseks Gilberti sündroom vaja läbida veeniverd, on informatiivne ja täielik vereanalüüs võetud sõrme.

haiguste põhjusi

Gilbert sündroom on geneetiliselt määratud haigus. See on põhjustatud geeni mutatsiooni sünteesi eest vastutav glükuronüültransferaasi ensüüm. Ebapiisav summad selle ensüümi põhjustab asjaolu, et jaotus hemoglobiini seade ei saanud liituda glükuroonhappena molekulid ning tungida sapipõie ja sealt kaksteistsõrmiksoolde.

Seetõttu tungib vereringesse ja selle kontsentratsioon on palju suurem kui tavaline, ja see toob kaasa asjaolu, et veres on värvitud värvi bilirubiini( kollane).Suurtes kogustes kahjustab kaudne või vaba bilirubiin kesknärvisüsteemi.

Selle vananemine on võimalik ainult maksas ja toimel glükuronüültransferaaside. Gilbert'i tõve korral vähendatakse bilirubiini kontsentratsiooni ravimite abiga.

Kui ühel vanemal on Gilberti sündroomi tõenäosus laps pärib haiguseks on 50%

ägenemise haigus võib esineda järgmistes tingimustes:

• medikamentoosne ravi( anaboolsed steroidid, kortikosteroidid);
• liigne joomine;
• emotsionaalne ülekoormus, stress;
• kirurgiline sekkumine, trauma;
• nakkushaigused;
• tõhustatud füüsiline aktiivsus;
• vigu toitumine( palju rasvast toitu, nälga, vähene toitumine, liigsöömine).

Kui teil on vaja teha analüüs

põhjust kahtlustada patoloogia on olemas järgmised sümptomid:

• naha värvimuutus ja kõvakesta;
• ebamugavustunne maksas( raskustunne);
• ülitundlikkus hüpoglükeemia all;
• meteorism;
• seedehäirete( kõhulahtisus või raskusi roojamise);
• iiveldus, kibe maitse suus;
• une häired;
• pearinglus;
• depressioon.

tunnuseks patoloogia kollatõbe, mis avaldub aegajalt( näiteks pärast tugevat mürgistusest)

peegeldub ilming kollatõbi iga avaldub erineval moel: mõned kollakaks ainult skleerale teine ​​on värvitud kõik naha ja limaskestade, ja veel teised ilmuvad kollased laigudkogu keha. Aga see on võimalik, et isegi märkimisväärne hüpe bilirubiini, kollatõbi puudub.

veerand patsientidel Gilberti sündroomi, maksas kasvab märgatavalt ja "välja" ribidest, hellus puudu. Igal kümnendal on põrna suurenenud.

Nagu uuringud on

Gilbert sündroomi diagnoos ei nõua pikaajalises uuringus. Diagnoos põhineb kliinilisel pildil ja laboriuuringu tulemustel. Kuna Gilberti sündroom - geneetiline haigus, patsiendi püüab välja selgitada, kas on mingeid rikkumisi maksa tema pere, mis on uuritud perekonna ajalugu. Järgmiste uuringute diagnoosimiseks on määratud järgmised uuringud.

CBC

Võimaldab näha suhe vereliblesid. In Gilberti sündroomi veidi hemoglobiini indeks( 110-115 g / l) või reljeefne 160 g / l, 15% patsientidest on leitud ebaküpsete erütrotsüütide 12% purustatud osmootse resistentsus erütrotsüütide.

Uriini

ole olulisi erinevusi tavalise tohiks olla. Kui uriinis leiduv urobilinogeen või bilirubiini, annab see tunnistust Järgmises maksahaigus - hepatiit. Selle sündroomiga pole sapphappeid ja elektrolüütide tasakaalu on normaalne.

Vere biokeemia

indikaatorid nagu suhkur, verevalkude, aluseline fosfataas, AST, ALT tase normi piires või on väikesed kõrvalekalded. Albumiini langus näitab maksa või neerude patoloogiat.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekaldumist bilirubiini kontsentratsiooni normist. Tavaliselt on see näitaja meeste 17 mmol / l, kusjuures Gilbert tõbi tõsteti 20-50 mmol / l, ja maksa ülekoormuse kuni 50-140 mmol / l. Plasma sisaldab alla 20% otsest bilirubiini.

In 30% patsientidest, kellel bilirubiini diagnoosimisel ei ületa normaaltasemete

Teised testid

nimekirja teste järg:

• proovid fenobarbitaali .Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse bilirubiini kontsentratsiooni korduvalt. Kui selle tase väheneb, on see Gilberti sündroomi kinnitus. Proov PP-vitamiini -ga. Niatsiin manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini märkimisväärne tõus 2-3 tunni jooksul näitab Gilbert'i sündroomi või teist maksa patoloogiat.
• Paastunne .Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kahe päeva jooksul tarbida madala energiasisaldusega toitu( kuni 400 kcal päevas).Kui teine ​​vereanalüüs näitab kasvu bilirubiin 1,5-2 korda, see kinnitab juuresolekul Gilberti sündroomi.
• geneetiline analüüs. Kontrollitakse patsiendi DNA-d, täpsemalt UDFGT-i geeni.

Patoloogia avastab UGT1A1 polümorfismi. See geen võimaldab tootmise uridindifosfatglyukuronidazy, mis on seotud glyukuranizatsii( st lüüa kaudse bilirubiini ja siduv teda, muutes sirgjooneliselt, mis võivad tungida sapipõie).

Kui geen on seitsmendal korduse SLT, tähendab see ensüümi aktiivsuse vähendamiseks. Seda analüüsi saab määrata, kui patsient võtab pikaajalisi ravimeid, mis avaldavad tugevat mõju maksale.

geneetiline analüüs Gilberti sündroom on kõige kiirem ja usaldusväärsem kinnitus maksahaiguse olemasolu seostatakse hüperbili, aga see on kallis ja sa ei saa seda teha analüüsi kõikides kliinikutes. Analüüsiks võetakse kogu veri( 2-3 ml) ja kontrollitakse PCR abil.

Seda uuringut saab läbi viia Invitro laboris( maksumus on umbes 4,5 tuhat rubla).Selgitus tulemusena geneetilist analüüsi on lihtne: kui järeldus on kirjutanud UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 või UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, see tähendab, et sündroomi leidis kinnitust.

Uriini ja vere üldist analüüsi saab teha mõnes omavalitsuse polikliinikus. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi, kuid need on küllalt informatiivsed, et tõestada raskema haiguse eeldust.

Kuna otsustav roll geneetika, on vaja uurida perekonna ajalugu haiguse

Täiendav diagnoosimis- maksa

kindlaks, kas patoloogia maksas ise on olemas, ja kui on, siis hinnata oma taset abi järgmised uuringud:

• Ultrasonograafia .Hinnatakse mitte ainult maksa, vaid ka sapipõie ja neerude seisundit. Kui patoloogia pole, aitab see hepatiidi kõrvaldamist.Ägenemise ajal suureneb maks. Arst hindab maksa suuruse vähenemist, tundub, et näha, kas struktuurimuutuste või põletiku sapijuha, sapipõie kõrvaldab põletik.
• Arvutomograafia .On vaja välistada kasvaja areng ja sõlmede moodustumine.
• biopsia .Protseduur hõlmab spetsiaalse nõelaga maksakude kogumist. On vaja kontrollida, kas tegemist on maksavähi, samuti taseme määramiseks ensüüm, mis takistab bilirubiini tungida ajju.
• radioisotoobi uuring. Meetod viiakse läbi, et hinnata verevoolu maksas ja selle neelav-ekskretoorne funktsioonid, samuti kontrollida läbitavus sapiteede kanalid.
• elastograafia .Ta määrab kindlaks maksa fibroosi taseme.

Kui esineb maksafunktsiooni häire ja muutis anatoomia, on tõenäoline, et põhjuseks kollatõbi ei ole suhteliselt ohutud Gilberti sündroom ja muud haigused, mis takistavad eritumist bilirubiini. See võib olla hepatiit, maksatsirroos, Crigler-Najjari sündroom, autoimmuunhaigus, maksavähki.

sageli taustal Gilbert tõbi areneb holongit, urolitiaasiga, krooniline pankreatiit

Arstid soovitavad uuringu kilpnääre. Kui Gilberti sündroomi diagnoositakse, ei määrata erilist ravi. Patsient peaks jälgima toitu( järgima tasakaalustatud toitumist, jätma vahele söögikordasid) ja mitte osalema kehalises tegevuses.

Kuigi spetsiifilise raviga patoloogia ei ole olemas, kuid patsient peaks saama katsetada ja õppida nende diagnoosi, et mitte takistada arengut krooniline hepatiit ja sapikivid.Õige eluviisi juhtimisel ei saa te üldse olla kollane.