Amauroosi põhjused ja sümptomid

On palju silmahaigusi, mis põhjustavad nägemise osalist või täielikku kaotust.Mõned neist on piisavalt uuritud ja ravi raskusi ei esine. Teised, hoolimata paljudest meditsiini uuenduslikest saavutustest ja haiguste diagnoosimise viisidest, jäävad ebaselgeks kohaks ja neid peaaegu ei ravita.Nende seas on patoloogiast nimetatakse amavroosi.

Haiguse määratlus

Kui tõlkite kreeka keele termin "amavroos on tulemuseks sõna "tume mis peegeldab kõige paremini patoloogia olemust - visiooni puudumist.Selle seisundi põhjused ei ole täielikult mõistetavad, kuigi nähtava närvi ja võrkkesta kahjustused on probleemi juurtena märgitud.

Selliste kahjustuste etioloogia on sageli pärilik ja selle põhjuseks on 18 geeni, mis kodeerivad võrkkestas erinevaid valke.Selliste ilmingute esinemissagedus on 3: 100 000 ja pärilike retinopaatiate (nägemiskahjustusega veresoonte kahjustused) esinemissagedus ei ületa 5%.

Sellegipoolest ei kaota haigus peaaegu ravile ning päriliku amauroosiga laps kaotab nägemise täiesti kuni 10-aastaseks.

Sama kategooriasse kuuluvad amauroosi ajutised ilmingud, mis ei kesta kauem kui 10 minutit. ja võivad ilmneda nii ühes kui ka mõlemas silmas.

Tüübid ja klassifikatsioonid

Erinevad järgmised haiguse vormid:

• Transiit(või mööduv) amauroosi iseloomustab häire või nägemise täielik kaotus. Selles seisundis on visuaalsete funktsioonide kaotus ajutine ja nende taastamine on võimalik spontaanselt või ravimite mõjul;
• Amaurosis Lebera(kaasasündinud) on tingitud geneetilisest haigusest. Stenni rakud (vardad) sisaldavad peamisi visuaalseid pigmendi rhodopsiini, mille moodustumist saab murda mitmesuguste mutatsioonidega. Kuna visuaalsete piltide moodustumine toimub närvimpulsside alusel, mis on võimatu ilma piisava arvu rodopsiini, on visuaalse tajumise rikkumine.

Mööduva amauroosiga võivad esineda erinevat tüüpi sümptomid: esinev isheemiline oklopaatia, valgustundlik retinopaatia, mööduv ühekordne pimedus.

Põhjused

Leberi amauroosi juuresolekul on nägemiskahjustuse peamine mehhanism koonuseid ja vardas esinevatest ainevahetusprotsessidest. Selliste häirete tagajärg on alati fotoretseptorite kaotus, millele järgneb nende täielik häving. Nende muutuste vahetu põhjus on erinev, sest seda võib põhjustada erinevate geenide mutatsioon:

• RPE65 geeni olemasolumuutub rosopiini ebapiisava sünteesi põhjus. Sellist mutatsiooni on täheldatud enamikul haigusjuhtudel;
• LRAT geeni olemasolupõhjustab fotoretseptorite degeneratsiooni arengut;
• CRB1 geeni olemasolumõjutab võrkkesta pigmendi epiteeli ja fotoretseptorite embrüonaalset arengut;
• CRX geeni olemasoluvõib põhjustada fotoretseptorite ebapiisavat embrüonaalset arengut, nende seisundi kontrolli kaotamist täiskasvanu perioodil.

Kui esineb haiguse mööduv vorm, siis esineb nägemise halvenemine selle puudumisel ühtlane optilise neuraalse analüsaatori erinevate piirkondade toimimine, samuti läbipääsu rikkumine närviimpulss. Sellised tööhäired võivad olla põhjustatud mitmel põhjusel:

• Aju ringluse häired(isheemilised atakid, insuldid);
• Aju kasvajad, nägemisnärvi vajutamisel või visuaalse analüsaatori keskustes;
• Kõhuõõnde;
• Mürgistus alkoholiga, narkootikumid, mürgised ained;
• Metaboolsed protsessid mõjutavad endokriinsed patoloogilised seisundid;
• Nakkushaigused;
• Migreenid

Kaasasündinud haiguse korral läbib kahjustatud geen läbi autosoomse retsessiivse tüübi. See tähendab, et mõlemal vanemal peab olema üksiku kromosoomi defektne geen. Sellisel juhul on haige lapse tekitamise tõenäosus 25%.

Sümptomid

Kahtlustada, et haiguse raske kaasasündinud vorm võib olla juba lapsepõlves:

• Beeb ei reageeri isegi väga lähedastele objektidele;
• Laps ei suuda kindla objekti nägemist fikseerida ja tema vaade alati eksisteerib;
• Peaaegu ei ole õpilase reaktsioon valguse stimuleerimisele;
• Lapse silmad teevad pidevaid tahtmatuid liikumisi eri suundades.

Lisaks tekivad peaaegu alati need lapsed, kellel on strabismus, keratokonus (sarvkesta kuju on liiga kumer), katarakt, astigmatism, hüpermetroopia, lühinägelikkus. Defektid võivad esineda kas üksikult või koos üksteisega. Protsessi madala kiirusel võib selliste lastega vaene nägemine püsida kuni 9-10 aastat, kuid juba sellest ajast on nad pimedad.

Kui haigus on mööduv, võivad sümptomid olenevalt põhjusest erineda, kuid visioon on alati järsult halvenenud:

• Kui aju ringlus on häiritudlisaks nägemise kadumisele, pearinglus ja nõrkus, ruumi desorientatsioon;
• Aju trauma korral- nägemisväljade kadumine, nüstagm (silmade tahtmatud võnkersed liikumised), suutmatus keskenduda vaatele;
• Süsteemsete haigustega- orbitaalkvaliteedi, silmalaugude lihaste turse, kahekordne nägemine ja valu silmas, eksoftalmos (silmade väljaulatuv tunne);
• Raske mürgituse korral- visuaalide väljalangemine, ruumi desorientatsioon ja segasus, pimedus;
• Onkoloogiliste aju haigustega- peavalu ja silmavalu, nüstagm, majutuse häired;
• Migreeniga- rünnakute ajal puudub nägemus täiesti.

Leberi haigusega lastele iseloomustab suurenenud traumaatiline ja käitumishäired. Sünnitusel ei ole nägemise kaotamine täielik (välja arvatud harvadel juhtudel), kuid haiguse progresseerumine põhjustab selle kaotust pidevalt.

Võimalikud tüsistused

Lapsevanuse kehv nägemus avaldab alati psühholoogilist arengut.Isegi sellised näiliselt tuttavad visuaalsed puudused nagu lühinägelikkus ja kaugelenägemine võivad märkimisväärselt keerukamaks väikese mehe elu.

Leberi amauroosi nägemisfunktsiooni kahjustus põhjustab lapsel järgmised negatiivsed tagajärjed:

• Psühhomotoorse arengu pidurdumine;
• Motoorse aktiivsuse vähenemine;
• Lihase hüpotensioon.

Selle haigusega laste prognoos on peaaegu alati negatiivne (95%), kuna kaasaegsel meditsiinil pole veel ravimeetodeid.

Haiguse mööduvas vormis võib õigeaegne ja sobiv ravi osutuda teatud positiivseks tulemusi, kuid haiguse diagnoosimise puudumisel varases staadiumis, täielikus tõenäosus nägemise kaotus.Efekt sõltub täielikult kahjustuste tõsidusest ravi algfaasis.

Diagnostika

Diagnoosi saamiseks vajate põhjalikku diagnoosi:

• Patsiendi uurimine ja anamneesiandmete kogumine;
• Visomeetriline nägemisteravuse kontroll;
• Oftalmoskoopia(põhjaosa uurimine);
• Vere üldine ja biokeemiline uurimine;
• Visuaalsete ja neuroloogiliste reflekside kontrollimine;
• Magnetresonantsuuring.

  Oftalmoskoopia juhtimine

Kui amauroosi kahtlustatakse, kavatseb Leber teha geneetilisi teste. Samuti on kohustuslik diferentseeritud diagnostika koos haigustega: optilise atroofia, retiniidi pigmenteeritud võrkkesta.

Ravi

Ravi tõhusus sõltub täielikult kahjustuste vormist ja haiguse arenguastmest avastamise ajal.

Ravimid

Leberi amauroos pole tänapäeval spetsiifiline.Geenitehnoloogia eksperimentaalne välja töötamine 2. tüüpi amauroosihaigete raviks on kliiniliste uuringute staadiumis ja juba esimest edu saavutanud. Kuid muud liiki haigusi ei ole tehtud edusamme.Säilitusravi meetmed on vitamiinide sisestamine, intraokulaarsete vasodilataatorravimite süstimine, samuti nägemise korrigeerimine.

Dibasool on vasodilataator

Kui haigus on mööduv, sõltub raviskeem täielikult etioloogilistest teguritest:

• Verevarustus, vigastusedravi teostavad vereringe parandavad ained, diureetikumid, nootropics, hüpotensiivsed ravimid, kapillaaride stabiliseerivad ained;
• Onkoloogiliste haigustegaefektiivsed kirurgilised sekkumised, samuti kemo- või kiiritusravi;
• Mürgistuse toksilisusviiakse läbi võõrutusravi, mis võib õigeaegselt kasutada rikkumiste täielikuks kõrvaldamiseks;
• Endokriinsetest patoloogiatestpärast hoolikat uurimist korrigeeritakse hüpoglükeemiliste ravimite ja hormoonasendusravi kasutamist;
• Migreenigaravi seisneb spasmolüütikute ja antimigrenoossete ravimite võtmises.

Amavroz on kompleksne patoloogia, mis siiski on võimeline pöördumatute tagajärgedega edasi liikuma. Seetõttu peaks visioon pärast ulatuslikku diagnoosimist olema õigeaegne ja piisav.

Kirurgiliselt

Kirurgiliste meetodite kasutamine haiguse ravil võib olla tõhus järgmistel juhtudel:

• Surumiste kasvajate esinemine ajus või nägemisnärvi lähedal;
• Korrektsiooni vajadus kõhukrammide vigastuste korral.

Kirurgiliste tehnikate hulka võib seostada ja ravimeetodeid geenitehnoloogia uute arenguteenuste sisseviimiseks silma: kloonitud geen ja adeno-seotud viirus (preparaat AAV2-hRPE65v2). Viirus on vajalik soovitud saidi geeni kohaletoimetamise vektorina. Kliinilised uuringud viiakse läbi ühes Filadelfia kliinikus (sarnane - Napolis). Ameerika teadlaste ütluste kohaselt püsib sellise ravi mõju aastaid, mis avab edasijõudnutele head väljavaated.

ennetamine

Leberi amauroosi jaoks ei ole ennetavaid meetmeid.Selleks, et laps ei saaks selle ohtliku haiguse tekkimist raseduse planeerimisel, on soovitatav, et mõlemad vanemad teeksid põhjalikku geneetilist diagnoosi. Muidugi, sarnaste patoloogiate esinemise korral ühes sugulastel.

Et vältida haiguse mööduvat vormi, peate kõigepealt jälgima kogu organismi tervislikku seisundit:

• Keelduda halvad harjumused;
• Jälgige oma dieeti, eelistades tervislikku toitu enne maitsvat;
• Vältige hüpodünaamiat, sest see on normaalse vereringluse peamine vaenlane ja paljud patoloogiad vanas eas;
• Õigeaegselt ravige kõiki haigusi, vältides enesehoolitsust ja järgides arsti soovitusi;
• Korrapäraselt läbima ennetavad uuringud, samuti külastage arsti, kellel esinevad esmased halb enesetunne.

Video

Järeldused

Õigeaegselt tuvastatud haigusel on alati maksimaalne taaskasutamise võimalus ja amauroos pole erand. Ja kuigi kaasasündinud patoloogia korral on prognoos väga ebasoodne, kuid on olemas minimaalse nägemuse säilitamise tõenäosus.Kaasasündinud kujul kaotab laps täieliku visuaalse funktsiooni ja sellega seostatakse nägemisvõimet.

Haiguse mööduvas vormis sõltub kõik õige terapeutilise taktika avastamise ja valimise õigeaegsus. Piisav ja õigeaegne ravi on kõik võimalused edu saavutamiseks.