Kokkupõrke tricher sündroom

Tricher Collinsi sündroom

On palju geneetilisi haigusi, mis põhjustavad tõsiseid kõrvalekaldeid ja mutatsioone. Üks sellistest patoloogiatest on Tricher Collinsi sündroom. See on tõsine haigus, mis viib näo moonutamiseni.

Patoloogia tuvastatakse emakasisese arengu algfaasis või pärast lapse sündi. Sellest salapärasest haigusest mõjutab ligikaudu 1 vastsündinu 50 000-st.

Patoloogia on halvasti arusaadav, kuigi praegu on maailmas haigus eri etappides üsna palju inimesi.

Mis on Tricer Collinsi sündroom?

Patoloogia nimetati pärast inglise silmaarsti nime, kes kirjeldas seda 20. sajandi alguses.

Teise võimalusena nimetatakse haigust jämesoolepõletiku düsoosoosiks.

See on geneetiline kaasasündinud haigus, millel on domineeriv pärilik pärand, see on 100% pärilik.

Enamikul juhtudel ei ole patoloogia seotud eluohtlike asjaoludega, samuti ei mõjuta see lapse vaimset ja füüsilist arengut. Kuid mõnikord on kolju deformatsioonid nii tõsised, et laps ei saa hingata ja iseseisvalt süüa.

Miks on haigus

Tricer Collins'i sündroom areneb geneetilise mutatsiooni tagajärjel. See ilmneb kolju ja näo kudede rajamise eest vastutavate geenide rühmas. Nende geenide abil on lapse näo kujunemine emakasisese arengu varases staadiumis.

Kuid mõnikord on nende töös ebaõnnestumine. Seni pole teadlased selle patoloogia põhjuseid selgitanud. Ligikaudu pooled juhtudest pärinevad ühelt või mõlemalt vanemalt.

Kuid peaaegu 60% lastest saavad haigusest terved vanemad. Raske on öelda, miks see nii juhtub. Paljud tegurid võivad mõjutada lapse geene. Ja kolju luude ehitamise eest vastutav geen võib olla kahjustatud järgmistel põhjustel:

• kui naine kasutab alkoholi, narkootikume või suitsetamist raseduse varajases staadiumis;
• tõsiste stressitingimuste korral;
• nakkuse nakatumise tõttu näiteks nakkustega, näiteks toksoplasmoosiga või tsütomegaloviirusega;
• raskete krooniliste haiguste tõttu;
• teatud ravimite võtmisel.

Tricher Collinsi sündroom on geneetiline haigus, mida levib pärand

Sümptomid

Igal inimesel on haiguse erinevad ilmingud. Võib esineda üks või kaks sümptomit või täielik sümptomite komplekt.

Kuid Tricher Collinsi sündroomi laps võib kohe tunnustada. Haigeliste laste fotod on Internetis, sageli sarnased üksteisega.

Haigusel võivad olla sellised välismärgised:

1. laiade silmade sisselõigete, alakujulise väljapoole arenemise, ülemine silmalaud võib omandada kolmnurkse kujuga ja silmade välimine serv liigub allapoole;
2. Nina on näo teiste luudega võrreldes väga suur;
3. Põike luude arenemise tõttu on nägu väike, "linnuke
4. väga väike lõug, mõnikord puuduvad alumised lõualuu, nii et tihti ei sobi keele suu;
5. "Hundi suu" - ülemise taeva luude puudumine;
6. "Haareli huul" - ülemise lõualuu luu lõhestamine;
7. kuulmis luude alaareng, kõrvade puudumine;
8. juuste kasvu põskedel;
9. pöialde käes deformeerumine.

Haiguse arenguetapid

Tricer Collinsi sündroomi sümptomid võivad ilmneda peaaegu tundmatu kuni väga raske deformatsioonini. Vastavalt sellele eristatakse haiguse arengu kolme etappi.

• Esialgsel etapil on luu deformatsioon peaaegu nähtamatu. Selle patoloogiaga lapsed võivad viia normaalse elu.
• Teist etappi iseloomustavad kolju luude arengu tõsised kõrvalekalded. Neid ühendavad kuulmis hamba hingamis- või söömisega seotud patoloogiad.
• Kolmanda kõige raskema haigusetapi iseloomustab lapse peaaegu täielik nägu puudumine.

Kergetel juhtudel on patoloogia peaaegu märgatav

Ravi

Soovitame teil lugeda: puusa kaasasündinud dislokatsiooni põhjused

Loote arengu ajal leitakse sageli anomaaliaid. Ema on soovitatav katkestada rasedus. Kui seda ei juhtu, on lapsel raske ja pikk kohtlemine.

Kuid selle eripära on see, et deformatsiooni saab korrigeerida ainult operatsiooni abil. Sageli on vaja teha mitmesuguseid plastikutöid. Kuid kõik kõrvalekalded ei ole alati võimalik kõrvaldada.

Kui näo luude rekonstrueerimine oli edukas, võivad lapsed pärast Tricher Collinsi sündroomi viia normaalse elu.

Lisaks operatsioonile luu deformatsioonide parandamiseks vajavad sellised patsiendid sageli kuulmiskuju. Lõppude lõpuks ulatuvad kõrvalekalded enamasti kuulmiskanalini. Kuna paljud patsiendid kannatavad kuulmiskao all.

Ja lõualuude luude tugev deformatsioon on hammaste taastamiseks ja hammustuse korrigeerimiseks vajalikud hambaravi.

Mõnikord vajavad patsiendid trahheotoomiat, sest rasketel juhtudel ei saa nad iseenda hingamist.

Tüsistused

Tricer Collins'i sündroom on selle tagajärgede jaoks ohtlik. Enamasti on see kuulmiskaotus. Lõppude lõpuks iseloomustab haigust kuulmisliinide hüpoplaasia ja sageli ei ole kuuldusi. Tõsine tagajärg on suulise aparatuuri hüpoplaasia.

Lõuad ja hammaste deformatsioon, süljenäärmete puudumine - see toob kaasa suutmatuse iseseisvalt süüa.

Hingamisfunktsioon võib kahjustada ka ninakanalite ülemäära suurenemist, ülemise suulõhe ebasoodsat arengut ja hingamisteid blokeerivate keele suurte mõõtmete tõttu.

Mõnikord põhjustab see geneetiline patoloogia teiste organite arengut, näiteks südamehaigusi, anomaaliaid. Strabismus ja hambaravi haigused arenevad sageli.

Kuidas lapsed selle sündroomiga elavad

Haigus väga sageli ei näita märke, välja arvatud näo välised deformatsioonid.

Seetõttu võivad Tricer Collinsi sündroomiga patsiendid edukalt kohaneda ühiskonnaga ja areneda vastavalt vanusepiirangutele.

Mõnikord vajavad nad kõneaega, et parandada kõnehäireid lõualuu patoloogiate tõttu.

Tricker Collinsi sündroom on eluaegne diagnoos. Kuid paljud patsiendid on sobitanud oma patoloogiaga ja viivad normaalse elu.

Allikas: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collinsi sündroom

Tricker Collins'i sündroom (maksa ja lümfisappe düsoosoos) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab kraniofakiaalsete luude deformatsioon.

Triccher Collinsi sündroomi kirjeldas üksikasjalikult 1900. aastal Briti silmaarst Edward Tricher Collins. Seda leiti 1-l 50-st tuhandest lapsest.

Tricer Collinsi sündroomi põhjus on geneetiline mutatsioon. 93% juhtudest on defekt leitud 5-kromosoomi q-harjas asuvast TCOF1 geenist. Harva POLR1C ja POLR1D geenid muteeruvad.

TCOF1 geen vastutab ehitusprojektis osaleva tuumavaru valkude kodeerimise eest embrüonaalse arengu perioodil paljud kuded, kaasa arvatud näonaha luude moodustumine kolju

Muutlikud muutused põhjustavad stoppkoodoni välimust, st enneaegselt peatada molekulide süntees ja vastavate rakkude isemurdumine. Selle tulemusena täheldatakse lastel näo deformatsioone.

Collici Triceri sündroom on pärilik autosoomide domineeriva raja kaudu ja sellel on märkimisväärne penetrance (sümptomite suur tõenäosus). 60% juhtudest on haigus mittepermitav - geneetiline mutatsioon tekib pärast lapse sündi.

Tricer Collins'i sündroomi iseloomustab mitmesugune väljendus: sümptomite raskusaste erineb näo struktuuri silmatorkavatest tunnustest tõsiste deformatsioonidega, mille korral kustutatud funktsioonid.

Enamikul juhtudel esinevad järgmised sümptomid:

1. põsesarnade hüpoplaasia ja mõlema poole orbiidid - nägu tundub "uppunud" või "linnuke
2. lõualuude luude vähene arendamine (mikrognaatia) - väike suu ja kitsas lõug;
3. antimongoloidsed silmad - välisnurgad on oluliselt alandatud;
4. Kolokolam (kolmnurkne vorm) sajand.

Paljud lapsed näitavad lõualuude ja hammaste deformatsioone:

• väga kõrge ("gooti") taevas;
• "Hunt suhu
• "Avane hammustus" - hambad paiknevad üksteisest märkimisväärselt kaugel;
• hammaste puudumine.

Mõnedel juhtudel ei pruugi keele üldiselt paikneda väikeses suuõõnes, mis põhjustab lämbumise ohtu.

Reeglina täiendab Tricer Collinsi sündroomi sümptomatoloogiat kuulmiskanalite ja aurikeede struktuuris häired. Peamised neist on:

1. anatoom või mikrotiia - vastavalt aurikleede puudumine või alaareng;
2. kuulmisvaatuse atresia (puudumine);
3. keskkõrva struktuuri vale struktuur - tümpaani ja kuulmisliikide vähene areng;
4. kurtus.

Mõnes patsiendis on jämesoolepõie luude deformatsioonid kombineeritud teiste arenguhäiretega:

• südamehaigused;
• preauric kasvulõhed;
• parotiide näärmete puudumine;
• khuansi atresia (ninakinnisus) ja nii edasi.

Tricer Collinsi sündroomi kindlakstegemine võib emakasisese perioodi jooksul olla ultraheli või kohe pärast sünnitust. Diagnoos tehakse visuaalsete tunnuste põhjal - iseloomulikud muutused näo luudes. Selle kinnitamiseks võib läbi viia geneetilise testi.

Diagnoosi ajal hinnatakse tingimata lapse ärakuulamist. Meetod valitakse vastavalt tema vanusele. Peamised meetodid:

1. esilekutsutud kuulmisvõimaluste salvestamine;
2. kõne või tonaalne audiomeetria.

Lisaks tehakse ajutiste luude tomograafia, et määrata kõrvalekaldeid kuulmisorganite struktuuris.

Triccher Collinsi sündroom eristub Goldenhari sündroomist (hemifatsiaalne mikrosoomia) ja Nager (akrofatsiaalne düsoosoos).

Tricer Collinsi sündroomi ravi viivad läbi mitmed spetsialistid. See on suunatud luude deformatsioonide ja kuulmisraskuste komplekssele kõrvaldamisele.

Ravi põhikomponendid:

• Kirurgilised operatsioonid, mille käigus kõrvaldatakse näo defektid. Reeglina on vaja mitut kompleksset kirurgilist sekkumist.
• Hambaravi, mille eesmärk on parandada valet hammustust.
• Kuuldeaparaadid - kuuldeaparaatide implantatsioon, et suurendada helide juhtimist luudes.

Rasketel juhtudel tehakse hingamisteede ja toidu tarbimise tagamiseks tracheotoomia ja gastrostoomiat.

Lisaks operatsioonile ja proteesimisele hõlmab Tricer Collinsi sündroomi kompleksteraapia ka korrektsioone koos logopeedi ja surdo pedagoogiga.

Enamikul juhtudel ei kahjusta Tricher Collinsi sündroomi luukoe deformatsioon lapse elu.

Selle patoloogiaga lapsed ei jäta endiselt intellektuaalseks arenguks ette kuulmishäirete õigeaegset korrigeerimist.

Tricer Collinsi sündroom areneb geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mistõttu seda ei saa vältida. Paaridel, kellel on negatiivne perekonna ajalugu raseduse planeerimise ajal, soovitatakse konsulteerida geneetikuga.

Allikas: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collinsi sündroom - geneetiliste haiguste arengu etappid, komplikatsioonid ja prognoos

Arstlikus praktikas on see patoloogia äärmiselt haruldane.

Sellisel juhul on Tricer-Collinsi sündroom sugutihaigus, mille põhjused on tingitud asjaolust, et muteerunud protsessi, mille vanemate geen on pärilik laps, kelle organism, isegi embrüogeneesi staadiumis, hakkab kogema selle tõsiseid tagajärgi riik. Lugege selle haiguse ilmingute kohta, samuti diagnoosimise ja ravi tänapäevaste meetodite kohta.

Mis on Tricer-Collinsi sündroom?

See patoloogiline seisund on puhtalt geneetiliselt määratud haigus, mida iseloomustab koljuosa luude või pea- ja kaelapõletiku düsoostoosi kaasasündinud deformatsioon. Meditsiinilises keskkonnas on Tricer-Collinsi haigusel veel üks nimi - Franceschetti sündroom. Haigus reeglina pärineb spontaansete geenimutatsioonide tcof1 vanematelt.

Triceri sündroomi iseloomustab kliiniliste ilmingute polümorfism. Sellisel juhul ilmnevad esimesed haiguse sümptomid juba loote emakasisese arengu etapis, mistõttu vastsündinu sünnib koos kõigi kolju struktuuri anomaalia sümptomitega.

Lastega patsientidel on patoloogia peamine sümptom näo luude mitu defekti, mis on märgatav isegi lühiajaliselt selle haiguse all kannatavatel piltidel. Üks sündroomi kõige ilmekamatest ilmingutest on silmavaha tavalise kuju rikkumine.

Tricer-Collinsi haiguse muude sümptomite hulgas on eriti oluline rõhutada:

1. põsesarnade luustiku struktuuri, alaosa lõualuu areng;
2. suuõõne pehmete kudede defekt;
3. kõrvad puuduvad;
4. Kolokolai sajand;
5. õõnes lõug;
6. kuulmise kahjustus;
7. ülemise taeva lõhustamine;
8. hammustuse rikkumine.

Haiguse põhjused

Triceri sündroom on geneetiline haigus, mille välimust enamikel juhtudel ei mõjuta mingid välised ega sisemised tegurid.

Võime öelda, et patoloogia on algselt põetud sündimata lapse aminohapete koodi ja hakkab ilmuma kaua enne sündi. On teaduslikult tõestatud, et 5-kromosoomil esineb spontaanseid muutusi DNA struktuuris (geenimutatsioonid) sündroomiga inimestel.

Viimane on inimese genoomis pikim nukleotiidstruktuur ja selle eest vastutab loote skeleti materjali tootmine.

Intratsellulaarse valgusünteesi ebaõnnestumise tõttu on mutatsioonid. Selle tulemusena tekib haploinsupressiivsuse sündroom. Viimast iseloomustab valkude puudumine, mis on vajalik kolju näoosa nõuetekohaseks arenguks.

Siiski tuleb märkida, et Triceri-Collini tõbi on autosoomne domineeriv, vähem autosomaalne retsessiivne.

Ainuke 40% juhtudest pärinevad geenipuudus haigete vanemate lastel, ülejäänud 60% tulenevad uutest mutatsioonidest, mis on sageli põhjustatud järgmiste teratogeensete faktorite poolt:

• etanool ja selle derivaadid;
• tsütomegaloviirus;
• radioaktiivne kiirgus;
• toksoplasmoos;
• antikonvulsantide ja psühhotroopsete ravimite, retinoehappega ravimite vastuvõtmine.

Haiguse arenguetapid

Tricer-Collinsi haigus on kolmeastmeline. Selle arengu algfaasis on täheldatud näo luude kerge hüpoplaasiat.

Teist etappi iseloomustavad kuulmiskanalite deformatsioon ja ebastabiilsus, väike alajälu, silma lõhe ebanormaalsused, mida on võimalik tuvastada peaaegu kõigis sündroomiga patsientide fotodes. Raskete patoloogiliste vormidega kaasneb näole peaaegu täielik puudumine.

Samas ilmnevad harvaesineva haiguse sümptomid järk-järgult ja vanusega (nagu näitab patsientide fotode retrospektiivne analüüs), süveneb probleem.

Tüsistused

Triceri sündroomi üks kõige tõsisemaid tagajärgi peetakse suulise aparaadi väheseks arenduseks.

Hammaste, lõualuude ja süljenäärmete puudumise märkimisväärne deformatsioon viib patsiendi vähese võimega võtta enda toitu.

Lisaks sellele võib kaasasündinud anomaalia provotseerida hingamisteede haiguste esinemist suu keele suuruse ja nasaalsete läbipääsude ülemäära suurenemise tõttu.

Diagnostika

Rindkere ajuhaiguste enneaegne uuring viiakse läbi raseduse 10.-11. Nädala jooksul, kasutades korioonset villa biopsiat.

Menetlus on piisavalt ohtlik, seetõttu eelistavad arstid kasutada Triceri sündroomi prenataalse diagnoosiga ultraheli. Lisaks võtavad pereliikmed vereanalüüse.

Raseduse 16-17 nädala jooksul viiakse läbi transabdominaalne amniokenteensus. Mõne aja möödudes tehakse välja fetoskoopia ja loote vereloost.

Postnataalne diagnoos tehakse olemasolevate kliiniliste ilmingute põhjal.

Triceri sündroomi täieliku ekspressiooniga ei tekita tavaliselt küsimusi, mida ei saa öelda, kui leitakse väikesi selle patoloogia tunnuseid.

Sellisel juhul seisundi terviklik diagnoos, sealhulgas järgmised uuringud:

1. söötmise efektiivsuse hindamine ja jälgimine;
2. audioloogiline kuulmiskontroll;
3. kolju-näo düsmorfoloogia fluoroskoopia;
4. pantomograafia;
5. CT või MRI aju.

Sarnaseid uurimismeetodeid kasutatakse siis, kui on vaja diferentsiaaldiagnostikat Et tunnistada Tricer-Collinsi haiguse mittetähistut avaldumist ja eristada neid teistest patoloogilisest riikides. Enamikul juhtudel määravad spetsialistid täiendavaid instrumentaalseid uuringuid, et eristada seda haigust Goldenhari sündroomidega (hemifatsiaalne mikrosoomia), Nagera.

Tricer-Collins'i sündroomi ravi

Tänapäeval puuduvad ravimeetodid, mis aitavad inimestel deformatsioone näo kolju struktuurides. Patsientide ravi on ainult palliatiivne. Selle sündroomi tõsised vormid on operatsiooni näide.

Auriklaaside haruldaste anomaaliate all kannatavate inimeste ärakuulamise parandamiseks on soovitatav kanda kuuldeaparaati. Samal ajal ei tohiks unustada psühholoogilist abi Tricher'i sündroomiga patsientidele.

Perekonnaliikmete ja sõprade toetus mängib olulist rolli kraniofakiaalse düsoostoosi järglaste normaalse sotsiaalse kohanemisega.

Prognoos

Triceri sündroomi diagnoosiga seonduv elu ei ole patsientide lihtne test.

Sellest hoolimata sõltub prognoos sõltuvalt näo luude deformatsioonist ja haigusseisundiga seotud kliiniliste seisundite raskusest.

Enamikul juhtudel iseloomustab sündroomi meditsiinilise prognoosi soodus. Samal ajal on patsientide sotsiaalne kohanemine sageli raske, mis mõjutab negatiivselt nende üldist seisundit.

Allikas: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collinsi sündroom

Tricher Collinsi sündroomOn geneetiliselt väga sõltuv haigus, mis on haiguste üldpere alamliik - düsoosoos: kaasasündinud haigus luu struktuuride arengus.

Sõna "düstostoos" all mõeldakse luukude kõhunäärme vähest arengut ja häiritud ossifikatsiooni, eriti neid, mis pärinevad sideomakkude prototüüpidest embrüogeneesi ajal.

Tricer Collins'i sündroomi korral esineb kolju luude düsoostoos.

Nende kliiniliste ilmingute arv sõltub otseselt haiguse ekspressioonist (kindlaksmääratud kliiniliste ilmingute arv, mis ilmnevad kindlasti).

Tricher Collinsi sündroom on üsna haruldane. Tema esinemissagedus on 1 juhtum 50 000 vastsündinu kohta.

Lisaks sellele on sellel sündroomil hilisemas elus soodne prognostiline kriteerium: neid patsiente ei ole vaimne areng ja väikestes arenguetappides saavad nad jätkuvalt aktiivse sotsiaalse hoiaku elu.

Suur oht on Tricher Collinsi sündroomi tõsisteks etappideks - nende lapsega praktiliselt täiesti ei ole nägu ja haigus on kõige raskem vorm, mis täielikult lapsi ära lõikab ühiskond.

Collinsi sündroomi põhjused

Tricker Collins'i sündroom on autosoomne domineeriv haigus.

See tähendab, et selle haiguse defektset geeni ei seostata sugukromosoomis, mis tähendab, et see võib olla samaväärne nii meestel kui naistel.

Lisaks on see geen domineeriv, mis tähendab, et kui see esineb kehas, avaldub Tricer Collinsi sündroom 100% ulatuses selle geeni olemasolust.

Seega ei sõltu Tricher Collinsi tõve areng kahjulike väliste ja sisemiste tegurite mõjust. Võime öelda, et see haigus on juba põetud sündimata lapse geneetilise koodi ja hakkab ilmuma juba ammu enne sündi.

Tricer Collins'i sündroomi esinemise põhjuseks vastsündinul on loote embrüogeneesi staadium ja elundite paigaldamise protsess. Sel ajal või pigem embrüo arengu 7. nädala jooksul toimub inimese geneetilise koodi spetsiifilise kromosoomi - 5. kromosoomi - mutatsioon.

See kromosoom on inimese genoomis kõige pikem ja see vastutab tulevase luukoe materjali sünteesi eest. Selle tulemusena toimub selles kromosoomis eriline mutatsioon - nn nonsensuse mutatsioon.

Sõna otseses mõttes kloonitakse RNA, salvestades teatud DNA segmentide jada. Need saidid kujutavad endast teatud järjestust nukleotiidide koostisosadest, millest igaühel on oma konkreetne teave.

Kuid lisaks nukleotiididele on olemas ka spetsiifilisi geene, mida nimetatakse "stoppkoodoniteks". Need geenid täidavad spetsiifilist funktsiooni - RNA-is põhineva valgu järgneval kokkupanekul täidavad nad valgu molekuli konstruktsiooni.

Pärast seda, kui RNA on loodud täieliku informatsiooniga, sarnaneb see emal DNA-ga, viiakse see spetsiaalsesse raku organ-ribosoomi. See on tema, kes tegeleb tulevase valgu sünteesiga - teatavate elundite raku struktuuri aluseks.

RNA läbib ribosoomi või pigem selle funktsionaalsete piirkondade kaudu. Need saidid interakteeruvad RNA-ga, "loevad" sellest teavet ja toodavad valguahelaid, kus igaüks neist vastab selle nukleotiidile RNA-s.

Kuid kui funktsionaalne keskus interakteerub eespool kirjeldatud stoppkoodoniga, saab ta teavet valkude sünteesi lõpetamise kohta.

Oma sõnadega peatage koodonid, nagu oleks, "eraldada" individuaalsed polüpeptiidahelad kogu massist, kus igal on oma struktuur. Hiljem kogutakse need ahelad valgumolekulidesse.

Kuid 5. kromosoomi Tricher Collinsi sündroomi korral ebaõnnestub geen, mida nimetatakse TCOF1 - normaalsete nukleotiidide asemel, mis on võimelised moodustama polüpeptiidahelat, moodustub stoppkoodon.

Selle tulemusena tekib haploinsupressiivsuse sündroom - sellise puudusega moodustunud valgu kogus lihtsalt ei ole piisav kolju eesmise osa luustruktuuri tulevase prototüübi süntees ja sellele järgneva luu korralik areng struktuur.

Selle tagajärjel tekib kolju näoosa arvukate deformatsioonide kujunemine: selle luuosa proportsioonide rikkumine, aurikleede ja välise kuulmiskanali atreesia (hüpoplaasia), õigete tunnuste moodustumise täielik või osaline katkestus nägu.

Collicsi manifestatsioon Collinsi sündroomist

Triccher Collinsi sündroomil on suur hulk kliinilisi ilminguid ja väga sageli on ühel patsiendil vaid osa neist manifestatsioonidest.

Haigus ise on kaasasündinud või pigem embrüonaalne, mistõttu Tricer Collinsi sündroomi esimesi tunnuseid võib täheldada juba vastsündinute sündimisel.

Haiguse peamine kliiniline sündroom on näo skeleti arvukad deformatsioonid. Üks silmapaistvamaid ilminguid on silmade lõhe tavalise kuju rikkumine.

Selle sümptomiga ei suunata silma väline nurk ülespoole, nagu tavaliselt, aga allapoole. Ja seda manifestatsiooni jälgitakse kahel pool.

Moodustatakse ka kolmnurkse kujuga defektid - nn koloboliidid.

Lisaks silma sisselõikude purustamisele on väljaarenenud põsesarnad. Tricher Collinsi sündroomis on tavaliselt väga väikesed, mis põhjustab näo tunnuste sümmeetriat.

Lisaks rasvkoetele on häiritud ka ajalise luu ja madalama lõualuu pikkade protsesside areng. Alumine lõualuu on väike ja annab patsiendi näole omapärase välimuse, mis on sarnane linnu nokaga.

Lisaks alumiste lõualuude puudujäägile võib areneda ka suu piirkondade pehmete kudede defekt ja võib tekkida liiga lai suulõhe.

Mõnikord võib neid defekte täiendada ka ülemise taeva lõhestamisega, mida tuntakse rohkem kui "hundi suu".

Haiguse kolmandaks erksaks tunnuseks on aurikeele ja välise kuulmiskanali puudulikkus või puudumine.

Aurikad võivad puududa täielikult, moonutada (aplaasia) või moodustada nn vale kõrvu.

Kaugekanali puhul on enamasti täheldatud selle alaarengut - atresia, mille tulemusena saavad sellise sündroomiga lapsed kurdid.

Triccher Collinsi sündroom võib olla kolm kraadi: esialgne, keskmine ja raske. Esialgsel etapil on täheldatud ainult üksikut ja sageli ebaolulist näo luude hüpoplaasiat.

Keskmiselt (kõige levinum kujul) on välised kuulmiskanalid, väike lõualuu, näo luude deformatsioon ja asümmeetria ning normaalse silmavahutuse rikkumine vähearenenud.

Tugevas vormis muutuvad kõik ülalkirjeldatud muudatused tõsiseks, visuaalselt selle vormi lastel puuduvad ja peaaegu kõik tunnused ei ole nähtavad.

Tricer Collinsi sündroomi ravi

Kuna Tricer Collins'i sündroom on kaasasündinud haigus ja selle arengu peamine põhjus on geen embrüo arengu perioodil deformatsioon, siis ei ole see geneetilise defekti kõrvaldamiseks otseselt suunatud ravi eksisteerib. Ainuke praegune ravi Tricer Collinsi sündroomile on puht kirurgiline ja viitab haiguse ilmingute kirurgilisele kõrvaldamisele: mitme luu defektiga.

Tehakse välise kuulmiskanali plastik ja aurikli korrektsioon. Haigusjuhtudel, kus on hundi suu, veetke kirurgilist ravi.

Lisaks on selle kaasasündinud haiguse rasketel juhtudel madalam lõualuu tõsine alaareng, kus see on normaalsega võrreldes väga väike. Kuid keele suurus on normaalne.

Sellepärast, et vältida asfüksia võimalikku oklusiooni keel koos sündroomi Tricher Collins teevad sageli järgmist operatiivset abi: epiglotti eemaldatakse ja see on konstantne trahheostoomia.

On oluline mõista, et Tricer Collinsi sündroomi ravi on kompleksne mitmetasandiline protsess ja hõlmab mitmeid plastilisi operatsioone. Haiguse täielik tsükkel võib kesta mitu aastat ja isegi aastakümneid.

Sellise ravi peamine põhimõte: defektide järk-järguline ja järk-järguline eemaldamine.

Mõnel juhul on defekti täielik eemaldamine võimatu ja palliatiivseid operatsioone tehakse - kirurgilised sekkumised patsiendi elu parandamiseks ja hõlbustamiseks.

Allikas: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collins'i sündroom - miks on kohutav haigus ja kas seda saab ravida?

Täna on maailmas palju geneetilisi haigusi, mis põhjustavad erinevaid mutatsioone ja kõrvalekaldeid. Üsna tõsine haigus, mis võib muuta inimese nägu tundmatuks, on Tricer Collins'i sündroom.

Probleemi diagnoosimine võib ikkagi olla loote arengu perioodil, kuid mõnikord juhtub ka pärast lapse sündi.

Milline on haiguse iseärasus ja millised märgid viitavad patoloogiale? Kas on praegu mis tahes viise kohutava haiguse ravimiseks?

Tricer Collins'i sündroom on kindlasti üks hirmutavamaid geneetilisi haigusi, mis võivad inimese elu hävitada. Kuid kaasaegne meditsiin, armastus usu ja lähedastega, samuti vaimu tugevus - võimas stiimul, aidates haigetel elada täielikku elu

Haiguse tunnused

Esimest korda sellise haiguse mainitud 1900. aastal, kui silmaarsti Edward Treacher Collins üksikasjalikult kirjeldatud patsiendi ilmselge füüsilise puudega: vead nägu, silmalaud ja huuled, STRABISM.

Samal ajal on patsientidel muutused kõrvade ja lõua kujul. Selle põhjuseks on eesmise, põsesarnase ja lõualuu luude vähene areng.

ja foto koos Tricher Collini sündroomiga näitab selgelt, kuidas selline rikkumine võib esineda inimese näol.

Wikipedias saate üksikasjalikku teavet haiguse kohta ja selle kohta, kuidas inimesed sellist anomaaliat elavad.

Tavaliselt ei mõjuta selline patoloogia lapse füüsilist ja vaimset arengut, kuid mõnel eriti rasketel juhtudel on toitumise ja hingamise probleemid võimalikud.

Peamine faktor, mis põhjustab haigust, on kaasasündinud anomaalia viienda kromosoomi geenis.

Just see, kes vastutab valgu (nukleaarse fosfoproteiini) kodeerimise eest ja osaleb aktiivselt loote luusoofse osa moodustamises.

Valgu vähenemise taustal muutuvad pPHK funktsioonid, mille tagajärjeks on rakkude proliferatsiooni vähenemine embrüo spetsiifilise minna kaudu. Mõne rakkude kokkutõmbumisest ja eneserdatusest tingituna on luukoe vähene areng ja näo iseloomulik deformatsioon.

Haiguse põhjused

Maxillofacial dysostosis on haigus, mille puhul 40% -l juhtudest on autosoomne domineeriv pärand. Lihtsamalt öeldes antakse see lapsele ühele või mõlemale vanemale. Kuid kõige sagedamini 60% juhtudest toimub selline muutus lapse geenide mutatsioonide taustal.

Tricer Collinsi sündroomi põhjused võivad olla järgmised:

• Alkoholi, nikotiini ja uimastite kasutamine raseduse ajal (eriti varases staadiumis);
• Infektsioonide infektsioonid nagu tsütomegaloviirus, toksoplasmoos jne;
• Pingelised olukorrad;
• Rasked kroonilised haigused;
• Tugevad kõrvaltoimed (psühhotroopsed, antikonvulsandid ja retinoehape) põhinevate ravimite vastuvõtmine;

Radioaktiivse kiirguse ja herbitsiidide mõjud.

Seal on sündroom, kuna sellel on vaid üks geen, mis vastutab luude õige moodustumise eest näoosas

Haiguse sümptomid

Tuleb märkida, et näo näo-silmakõrva struktuuri muutused esinevad vastavalt erineva intensiivsusega ja erinevad ka manifestatsioonid. Kõige sagedasemad haiguse tunnused on:

1. Kahepoolne hüpoplaasia või näo hajumine. Sageli kirjeldatakse seda sümptomit "uppunud "lind" näo järgi;
2. Väike suu ja täielikult välja arenenud lõug;
3. Silmade välisnurgad on tugevalt alandatud;
4. Silmalaugud on kolmnurksed.

Niisiis, kui luu muutused mõjutavad kogu nägu, on ka haaratsid ja hammaste deformatsioon. Sellisel juhul tekib üsna kõrgel taevas, "hunt-suu hammaste asukoht üsna suurel kaugusel üksteisest, samuti nende täielik puudumine.

Tricer Collinsi sündroomi põdevaid lapsi iseloomustab aurikleede vähene areng.

Enamikul juhtudel kannatavad nad kuulmiskaotuse tõttu, mis on täheldatud trummipuu ja kuulmis luude häirete tõttu.

Mõned patsiendid koos Tricer Collinsi sündroomiga kannatavad teiste kõrvalekallete all, näiteks südamepuudulikkus, ninakanalistide ülemäärane kasv ja enneaegse väljakasvu ilmnemine.

Etappid ja tüsistused

Sõltuvalt mutatsiooniprotsessi keerukusest võivad avaldumised olla nii täiesti nähtamatud kui ka väljendunud. Põhineb haiguse kolme astme intensiivsusel:

• Deformatsiooni esimeses etapis on kolju ja luud peaaegu nähtamatud. Seetõttu võib laps normaalselt elu olla ja olla teistelt lastelt erinev.
• Järgmine etapp on selgelt väljendunud ja luude anomaalne deformatsioon on üsna tugev. Sellisel juhul on võimalikud komplikatsioonid nagu hingamis söömise ja hammaste ja kõrvade haigused.
• Kolmas etapp loetakse kõige tõsisemaks, mida iseloomustab peaaegu täielik näo puudumine. Sellises olukorras ei saa mingit ravi ega plastilist kirurgiat midagi muuta.

Tricher Collinsi sündroomi tüsistuste hulka kuuluvad kurtus (kuuldeaparaadi arenemise tõttu), võimetus võta toitu (süljenäärmete puudumine ja väike suu), samuti lämbumise võimalus (keel lihtsalt ei sobi suhu õõnsus). Sagedased probleemid on ka hammastega, mis mõnikord täiesti puuduvad.

Sellel sündroomil on väike hulk etappe ja tüsistusi, samas kui esimest võib nimetada kõige säästvamaks, sest näo deformatsioon on peaaegu nähtamatu.

Diagnoos - ajalise osa tomograafia

On vaja mõista, et geneetiline haigus on juba võimalik diagnoosida juba raseduse esimestel etappidel. Et näha, kas loote loote arengut esineb kõrvalekaldeid, tehakse ultraheli.

Tulemuste põhjal võite näha mistahes muutusi või häireid luu-näo süsteemi arengust.

Diagnoosi kinnitamiseks on soovitatav teha geneetiline test, mis võib kas kahtlust kinnitada või ümber lükata.

Lisaks sellele tehakse ka pärast sünnitust lapse visuaalne kontroll ning tulevikus kontrollitakse tema ärakuulamist. Peamised hindamismeetodid valitakse vanusest:

• Kuulmisvõimaluste registreerimine;
• Tonaalne ja kõneaudiomeetria.

Kuuldeaparaadi ebanormaalse arengu tuvastamiseks viiakse läbi ajalise osa tomograafia.

Ravi

Kui haigus on diagnoositud loote arengu ajal, on naisel soovitatav abort.

Vastasel korral peab laps viivitamatult pärast sündi kvalifitseeritud terviklikku ravi vigade kõrvaldamiseks, kui see on võimalik.

Ravi koosneb järgmistest tegevustest:

1. Kirurgiline sekkumine, mille käigus kõrvaldatakse näo defektid. Tavaliselt on mitmed operatsioonid vajalikud haiguse ilmingute vähendamiseks. Kõik sõltub juhtumi keerukusest.
2. Hambaravi protseduurid. Tavaliselt diagnoositakse laps mitte ainult hambaravi probleeme, vaid ka valet hammustust, mida saab parandada hambaarsti abiga.
3. Heli luujuhtivuse parandamiseks peate paigaldama kuuldeaparaadid.

Kui lapsel on probleeme hingamise ja söötmisega, on nende probleemide lahendamiseks vajalik operatsioon (trahheotoomia ja gastrostoomia). Lapse edasiseks kohandamiseks on vaja töötada koos logopeedide ja surdoopedagoogidega.

Elu mutatsiooniga

Sama Julian, kes kannatab selle sündroomi kõige tõsisemate ilmingute all.

Arengu seisukohalt ei ole sellised inimesed kindlasti erinevad keskmisest inimestest, kuid teatud tüsistuste korral võivad tekkida hingamise või söötmisega seotud probleemid

Suurbritannias elab noormees - John Lancaster, kes hoolimata sellest tõsisest haigusest jätkab täisväärtuslikku elu. Praegu on ta umbes 26-aastane. Kohe pärast sündi keeldusid vanemad ebatervisest lapsest, kardetud tema kasvatusest tulenevate tulevaste raskuste pärast.

Sellest hoolimata tehti lapsele keerukad toimingud, mille tulemusena muutus tema välimus veidi. Praegu toetab ja toetab noormees aktiivselt Tricer Collinsi sündroomi põdenud lapsi ja reisib ka kogu maailma.

Tema elu näitel tõestab ta, et hoolimata geneetilistest anomaalidest tuleb elada ja nautida iga hetke. John Lancasteril on armastav tüdruk, kes toetab teda kõike.

Noorem õde Adeline Sotnikova (Vene näitleja ja olümpiamängija) - Marial on ka geneetiline haigus.

Tagasi haiglasse, kui lapse haigestumise kohta sai teada, hakkasid arstid soovitama seda jätta. Kuid vanemad ei jätnud oma tütart ja otsustasid tema eest hoolitseda.

Masha Sotnikova on juba kogenud üsna palju toiminguid, mis on tema välimust parandanud. Kuid tänu sellele, et tüdruk kasvab, on tal veel kirurgilisi sekkumisi.

Adeline Sotnikova kannab kõik oma tasud oma ravi eest ja pole mingil juhul häbi oma õe pärast. Ta usub, et selliseid inimesi tuleb vaadelda kui erilist ja vajavad erilist hoolt.

Juliana - see on kõige keerulisem ja kohutav haiguse ilmnemise juhtum. Tüdruk sündis 2003 aastal peaaegu ilma näo, kuna umbes 40% näo luudest puudusid.

Kuid vaatamata sellele elas laps ja pärast tosina toimingut viib lapse tavaline elu. Iga aastaga järk-järgult, iga uue protseduuriga, omandab ta näo.

Juliana läheb varsti kooli ja juhib elu, mis on kõigile teistele lastele ühine.

Allikas: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collinsi sündroom: haiguste põhjused ja ravi

Tricer-Collinsi sündroomi nimetatakse päriliseks haiguseks, mida iseloomustab kolju ja näo luustiku struktuuride deformatsioon. Veel üks haiguse nimetus on silma-folkaline düsoosoos.

Patoloogia leiab aset ühes vastsündinu 50 tuhande lapsega. Artiklis on kirjeldatud Tricer-Collinsi sündroomi ja geenide defektidega inimeste elu.

Tricer-Collinsi sündroom: haiguse põhjused

Edward Tricher Collins kirjeldas peamisi haigusi, mis esinevad haigetel inimestel, rohkem kui sada aastat tagasi. Patoloogia oli asjakohaselt nimetatud. Kaasaegne meditsiin eelistab kasutada teisi termineid - mandibulofascial dysostosis või Franceschetti-Collinsi sündroom.

Peamine faktor, mis põhjustab haiguse arengut, on 5-nda kromosoomi geeni kaasasündinud anomaalia.

Seda geeni peetakse vastutavaks valgu kodeerimise eest, mis on seotud kolju näoosa kondade õige moodustamisega lapse emakasisesel arengul. Valku nimetatakse nukleaarseks fosfoproteiiniks.

Esimese raseduskuu lõpus on näo lootel täidetud mesenhümaalseid kudesid, mis teisel kuul diferentseeritakse juba luudeks ja sidekoeelementideks.

Haigus võib tekkida järgmiste tegurite teratogeense toime korral:

• etanool ja selle derivaadid;
• radioaktiivne kiirgus;
• tsütomegaloviirus;
• toksoplasmoos;
• herbitsiidide mõju;
• retinoehapetel põhinevad valmistised;
• antikonvulsandid;
• psühhotroopsed ravimid.

Patoloogia sümptomid

Tricer-Collinsi sündroomi peamised ilmingud on:

1. alandatud silmade nurgad;
2. mõlemal küljel kõõluste luude vähene areng;
3. sajandi kudede osa puudumine
4. lõualuu luu vähene arendamine;
5. kõrvade kestade puudumine või väike suurus;
6. välistest kuulmiskanalitest puudumine või nakatumine;
7. keskkõrva anatoomilised defektid;
8. "Linnu nägu".

Kuna ajaline luu on kraniofakia osa keeruline element, on mõnel juhul kahjustuste kogu raskus välise kuulmiskanali anatoomilisi ja füsioloogilisi tunnuseid ning kõrva sisestruktuure on raske hinnata.

Haigusjuhu visuaalne kontroll võimaldab kindlaks teha ripsmete puudumise alumises silmalau, mõnel juhul ka suulaelõhe. Tricer-Collins'i sündroomiga on võimalik sünnidefektid ja südametegevuse häired ning luu-lihaste süsteemi elemendid (lisaks näoosakonnale).

Tricer-Collinsi sündroomiga inimese elu omadused on näha dokumentaalfilmis "Juliana uus nägu".

See on lugu Ameerika tüdruk Juliana Wetmoreilt, kellel on haiguse raske vorm.

Üheteistkümne aasta jooksul on laps juba üle viinud üle 50 operatsiooni, kuid ravi jätkub.

Juliana vanematel on ka vanem tervislik tütar. Nad tahavad teise lapse, aga nad kartsid seda planeerida geenimutatsiooni edastamise võimaluse tõttu. Vastutasuks võtsid vanemad vastu Ukraina tüdruku, kellel on sama geneetiline haigus, kuid vähem tõsisel kujul.

Tricer-Collins'i sündroomi ravi

Seda haigust, nagu paljusid teisi geneetilisi defekte ja häireid, ei saa ravida. Kasutatakse palliatiivset ravi, mis võimaldab teil säilitada patsiendi elu piisaval tasemel.

Kuulmisvahendeid kasutatakse kuulmisfunktsioonide korrigeerimiseks ja kõne parandamiseks on vaja spetsiaalset kõnepere.

Näidatakse mitmeid muid plasttoiminguid anatoomiliste defektide raviks ja taastamiseks.

John Lancaster ja Tricer-Collinsi sündroom

John Lancaster on Ühendkuningriigis elav mees. Praegu on ta 26-aastane. Bioloogilised vanemad jätsid Johannese kohe pärast tema sündi Johannesist mahajäämus Lapse võttis vastu teine ​​paar, kes suudab seda kõigile pakkuda. vajalik.

Lancaster kannatas mitu plastilist operatsiooni, mis muutis tema välimust natuke.

John rõõmustab reisimist, kulutades palju aega lastega, kellel on Tricer-Collinsi sündroom, andes neile toetust.
Poissil on ilus, armastav oma tüdruksõber.

Praegu näitab ta näiteks, et isegi geneetiliste kõrvalekallete korral saab elada ja nautida.

Õde Adeline Sotnikova ja Tricer-Collinsi sündroom

Adeline Sotnikova on vene olümpiamängija joomisjumine. Tema nooremal õel Mashal on geneetiline haigus, mis sai hiljem teada pärast Adeli võitu Sotšis.

Pärast vanemate noorema õe sündi hakkas Adeline haiglas ette valmistama, et sündroomiga patsient Trycher-Collinsi laps peab lahkuma, kuid nad keeldusid, otsustades oma tütre eest hoolitseda ja võidelda tema vastu tervis.

Adeline Sotnikova kulutas oma maksu Masha õe kohtlemisele. Tüdrukul on endiselt kirurgilisi sekkumisi, sest ta kasvab jätkuvalt.

Allikas: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html