Perekond surmav unetus: mis see on?

Perekonna surmamatus unetus (unetus) on väga haruldane pärilik närvisüsteemi haigus, mis kuulub samaaegselt prioonhaiguste rühma. Haiguse peamine sümptom on inimese unetus, mis viib keha ammendumiseni. Haigus on surmav ja siiani on ravimatu. Maailmas on 40 perekonda, kellel on surmaga lõppeva unetuse suhtes kalduvus. Sellest artiklist saad põhiteavet selle haiguse kohta.

On tõenäoline, et surmaga lõppenud unetus on olnud juba mitu aastat ja isegi sajandeid. Kummaliste inimolukorra kirjeldused koos võimetuseta magama jääma on meditsiini ajaloos teada. Selliseid inimesi peeti psüühikahäireteks ja paigutati sobivatesse juhtudesse, kus nad surid vaevaga. Aastal 1967 ilmus Kolumbia kirjaniku Gabriel Garcia Marquezi romaan "Üks sajandi üksildus milles muuhulgas kirjeldati perekonna nn "unetuse hullumeelsust". Ja ainult viimase 70-ndate sajandil oli Itaalia arst suutnud manifestatsioone kirjeldada haigus ja luua pärilik iseloomu, jälgides seda mitmel sugulaste põlvkondadel tema naine.

Haiguse põhjus

Aastal 1977, Itaalia arst Ignazio Roiter vaatasin tema naise tädi, kes kaebasid võimetus uinuda. Tema seisund järk-järgult halvenes ja aasta hiljem suri. Pärast lühikest aega, õde naine hakkab kurdavad sarnaste sümptomite ja ühe aasta pärast seda järgmiselt saatus ja sureb. Rütmides läbi psühhiaatriahaigla arhiivide, leidub dr Reuter teavet surnud õe vanaisa haiguse kohta. Selgub, et tal on sarnased sümptomid ja ka suri kiiresti. Kõigist sellest annab arst järelduse haiguse päriliku olemuse kohta. Kuid see ei olnud veel tõestatud. Ja nüüd juhtus ise. 1984. Aastal haigestunud tema naise onu. Haigusjuhtum sel ajal dokumenteeriti hoolikalt ja pärast surma uuriti hoolikalt patsiendi aju. Ja selle kummalise magamise puudumise põhjuseks leiti: geeni mutatsioon.

178 koodonit geeni esinevad 20. kromosoomi ja sünteesi eest vastutava prioonvalgujärjestusest inimkehas, mis on tingitud mutatsioon sõnadega asparagiini asparagiinhape. See toob kaasa muutuse tavapärane vorm prioonvalgujärjestusest, kogunemine teatud ajustruktuurid, eelkõige - kihistus Amuloidnaastude sellest omakorda talamuse. See amüloidi naastude ja põhjus häired une-ärkveloleku tsükli.

On teada, et mutatsioon tekkis edastatakse põlvkondade sisse autosoomne dominantne mood. See tähendab, et haigus kahjustab mõlemat sugupoolt võrdselt ning kohalolekul vähemalt ühte ebanormaalne geen tingimata ilminguid. Patoloogilise geeni edasikandumise oht järglastele on 50%.

Kokku siiani maailma kirjeldatud 40 perekonnad kannatavad fataalne perekondlik unetus. Need on itaalia ja itaalia-ameerika pered. Teoreetiliselt leiab võimalust spontaansete mutatsioonide isik, kuid siiani ei ole seda kinnitanud.

Nimi haiguse peegeldab selgelt oma põhjus, laad, ja prognoos: "Perekond" - tähendab pärimise teel, "saatuslik" - surmav, "unetus" - unepuudus.

Sümptomid

Pika aja unetus voolab patsientide ja viib arengut depressiooni ja paanika.

Perekonna surmamatu unetus võib avalduda igas vanuses: 25-70 eluaastat. Sageli esinevad esimesed sümptomid umbes 50 aastat. Haigus kestus algusest peale kuni surmani ulatub 6-48 kuud. Haigus on paratamatult lõpeb patsiendi surma, kui ei inimkeha ei saa eksisteerida nii kaua ilma magada.

Haiguse käigus eristatakse mitmeid astmeid:

• jätkates samm unetus: unepuudus on esimene ja peamine funktsioon haiguse. Patsiendid tahavad magada, kuid ei saa. Uinapuudus mõjutab märkimisväärselt heaolu. Hüpnootid ei aita. Lisaks on vegetatiivses valdkonnas ka neuroloogilised häired: higistamine ja slyunoobrazovanie ilmuvad kõhukinnisus, südamepekslemine ja quickens suurendab vererõhk, kõrgendatud hingamise sagedus. Kehatemperatuuri stimuleerimata perioodilised rünnakud on võimalikud. Selle etapi kestus on keskmiselt umbes 4 kuud;
• üksikjuhul paanikahoogude ja hallutsinatsioone tingitud jätkuvast unetus. Aju ei saa puhata pidevat tööd, alustades oma tegevuses häireid. Patsient on hirm, mure, ärevus, mis aeg-ajalt jõuda tasemele paanikahood. On liikumise häired kujul tahtmatud liigutused, tõmblev üksikute kehaosade, kui ebastabiilne kõnnak. Selle etapi keskmine eluiga on umbes 5 kuud;
• täielik une koos kaalulangus. Organismi piisava puhkeaja pikk puudumine muutub ammendumiseni. Haigused vananevad meie silmade ees, mida kutsutakse hüppeliselt. Käitumine muutub kontrollimatuks. Tugev lihaste nõrkus. See etapp kestab umbes 3 kuud;
• dementsuse areng, välismaailmale reageerimise võime kadumine. Patsiendid lõpetavad kõndimise, söömise. Nad ei ela enam, vaid eksisteerivad. Interaktiivsed nakkused kinnituvad. See etapp kestab umbes 6 kuud, pärast seda surma tuleb.

Ravi

Perekonna surmamatu unetus on ravimatu haigus. Ükski praegu pakutav ravimeetod ei ole efektiivne.

On oodata, et edu geenitehnoloogia aitab sellistel patsientidel, kuid need on vaid teoreetiline arenguid.

Seega võid näha, et fataalne perekondlik unetus - see on väga haruldane haigus, esineb 40 Itaalia ja Itaalia-Ameerika peredele pärilik ülekandemehhanismi. Pikaaegne une puudumine selles haiguses põhjustab surma. Praegu puuduvad tõhusad ravimeetodid.

Video "Mis juhtub, kui magama peatada?"

ASAPSCIENCE - Mis juhtub, kui magama jääte?

Vaadake seda videot YouTube'is